Të parat imazhe me ngjyra të prodhuara nga një mikroskop elektronik.

Të parat imazhe me ngjyra të prodhuara nga një mikroskop elektronik.

Mikroskopët me dritë, që janë edhe më të vjetrit si shpikje, përdorin dritën për të zmadhuar dhe parë me ngjyra disa nga gjërat dhe strukturat më të imëta të kësaj bote. Mikroskopët elektronikë, që siç mund të kuptohet nga vetë termi funksionojnë nëpërmjet një fashoje elektronesh, janë më të rinjë si shpikje por edhe shumë më të aftë që të hetojnë struktura që mikroskopët me dritë nuk janë të aftë, si për shembull organelet apo skeletin e një qelize (ikroskopët elektronikë mund ta zmadhojnë një objekt deri në 10 milionë herë). Këta lloj mikroskopësh deri më tani prodhonin vetëm imazhe në bardhë e zi.

S. R. Adams et al., Cell Chemical Biology 23, 10 (17 November 2016) © Elsevier Ltd.

Një studim i ri shkencor i botuar në revistën Cell Chemical Biology ilustron avancimin më të fundit në këtë fushë, avancim i cili është kërkuar fort në 15 vitet e fundit. Studimi tregon për përdorimin e tre llojeve të ndryshme të metaleve të rralla që quajtura lantanide, që në këtë rast shtrezëzohen një nga një mbi qelizat apo struktura të tjera në një slide (preparat) mikrokopie elektronike. Kur çdonjë nga metalet e rralla humbet elektrone mikroskopi elektronik është në gjendje të kapi këtë humbje dhe ta përkthejë një një ngjyrë artificiale.
Aktualisht është mundur të kodifikohen dhe përkthehen vetëm tre ngjyra, e kuqja, jeshilja dhe e verdha; megjithëse shkencëtarët po punojnë që të shtojnë ngjyra të tjera nëpërmjet artificave të vogla si për shembull duke shtuar jone metalike – duke rritur kësisoj edhe rezolucionin e pamjeve të përfutara nëpërmjet mikroskopisë elektronike.

 

Studimi: Adams, Stephen R. et al. – Multicolor Electron Microscopy for Simultaneous Visualization of Multiple Molecular Species – Cell Chemical Biology. November 3, 2016

Distrofia muskulore

Distrofia muskulore e Duschenne

Distrofia muskulore e Duschennit është një degjenerim apo nekrozë e fibrave muskulore skeletike që zëvendësohen nga ind adipoz dhe nga ind fibroz. Për pasojë të shkatërrimit dhe të zëvendësimit të fibrave muskulore skelektike subjekti i prekur ka dobësi, paralizë dhe vështirësi në frymëmarrje, meqë preket diagragma, muskuli kryesor që krijon presionin negativ gjatë procesit të frymëmarrjes.

Distrofia muskulore e Duschennit është një sëmundje gjenetike, ku gjeni që kodifikon për një proteinë specifike, që quhet distrofinë, pëson një tjetërsim, një mutacion. Rajoni që goditet është rajoni Xp21. Gjeni i distrofinës, që është një proteinë rolin e së cilës do ta përshkruaj pak më poshtë, është një gjen me përmasa të konsiderueshme; përbëhet nga 79 ekzonre dhe përbën rreth 2% të të gjithë kromozomit X.

Skemë ilustruese mbi Distrofinë muskulore të Duschenne

Distrofina është një molekulë e gjatë proteinike që lidh fibrat e aktinës në korteksin e qelizës muskulore me shtresëzën bazale jashtëqelizore, pra mme indin lidhor jashtëqelizor. Nëpërmjet kësaj lidhjeje, të ndërmjetësuar nga proteina distrofinë, realizohet një uurë mes aktinës dhe një kompleksi glikoproteinik ndërmembranë (transmembranë), i quajtur Kompleksi i Sarkoglikanëve të Asociuar me Distrofinën dhe që gjendet në sarkolemë. Funksioni i distrofinës pra është që aksionin mekanik të tkurrjes së fibrave muskulore, pra të aktinës dhe miozinës, ta transmetojë fillimisht në membranën qelizore dhe njëkohësisht në ambientin jashtëqelizor nëpërmjet ankorimit tek indi lidhor i atyshëm. Në këtë mënyrë tkurrja e fibrës qelizore nuk është e shkëpuutur nga ambienti dhe është e efektshme. Përndryshe kur distrofina mungon, për arsye të ndryshme, tkurrja muskulore është jo e efektshme.

Dihet se gjeni i distrofinës pëson shumë mutacione, dhe mendohet se kjo frekuencë e lartë e mutacioneve i detyrohet gjatësisë së madhe të këtij gjeni, që siç e thashë më lartë është i përbërë nga 79 ekzone.

Kur mutacionet (delecionet) tjetërsojnë modulin e leximit të proteinës (distrofinës) rezulton sëmundja e distrofisë muskulore të Duschennit, që është ajo më e rënda, me grad më të lartë. Ndërsa kur moduli i leximit të proteinës distrofinike ruhet, kemi të bëjmë me një formë distrofie më të lehtë, pra distrofia e tipit të Beckerit.

 

Rinstinkt 2014

[Nëse postimi të pëlqeu, dhe do të qëndrosh i/e azhornuar, mos harro të vendoshësh një “Like” tek faqja e blogut në Facebook.]

——————————————————————-

Hipertrofia kardiake

Një shpjegim për hipertrofinë kardiake

Hipertrofia kardiake (lustrim) – Mund të shihet trashësia e ekzagjeruar e murit të barkushes së majtë (struktura në të djathtë të pamjes).

Me hipertrofi kardiake kihet parasysh një rritje e përmasave të miociteve, që janë qelizat muskulore të zemrës, që si korolar në fund shkakton një rritje të përmasave dhe/ose peshës së zemrës.

Hipertrofia kardiake, varet nga sintetizimi i proteinave të reja; pra sintetizimi i sarkomerëve shtesë, dhe mund të ndodh në një sërë fenomenesh fiziologjikë apo patologjikë. Ndër këto fenomene janë: rritja e presionit të gjakut, për shkaqe hipertensioni sistemik apo të ndonjë stenoze të aortës, rritja e vëllimit të gjakut, apo rritje e stimujve nga mesazherë molekularë që nxisin aktivizimin e receptorëve beta-adrenergjikë.

Në varësi të stimulit, apo më mirë të them shkakut, dallohen disa forma hipertrofie kardiake.
Hipertrofia e shkaktuar nga rritja e presionit të gjakut e cila ka si karakteristikë të vetën rritjen e  trashësisë së murit të zemrës. Kjo ndodh sepse sarkomerët e rinj që sintetizohen vendosen në paralel me ata ekzistuesit, duke zgjeruar prerjen tërthore të miociteve.

Në hipertrofinë e shkaktuar nga rritja e vëllimit të gjakut, karakteristika qëndron në faktin se sarkomerët e neosintetizuar vendosen në seri me ata që tashmë ekzistojnë. Si pasojë trashësia e miociteve në këtë rast mund ose jo të jetë e rritur.

Thënë këto, mënyra më e mirë për të vlerësuar një hipertrofi nuk është trashësia e murit të zemrës sesa pesha e gjithë organit, meqë siç e shpjegova më lartë mund të ketë raste hipertrofie në të cilat rritja e trashësisë nuk vihet re për shkak të shpërndarjes fiziologjik-ngjashme të proteinave të neosintetizuara.

–

————————————————————-

Çaktivizimi i kromozomit X

Natyra e çaktivizimit të kromozomit X

Çaktivizmi i kromozomit X është një proces që verifikohet në të gjithë gjitarët dhe që ka të bëjë me çaktivizimin selektiv të aleleve gjenikë në një nga dy kromozomet X, tek femra.
Çaktivizimi i kromozomit X është një mekanizëm që luan një rol kompensues, pra realizon një kompensim të dozës duke eliminuar diferencat që ekzistojnë mes dy sekseve, atij femër dhe atij mashkull. Meshkujt duke patur vetëm një kromozom X janë në konstitucionin e vet, në qenësinë e vet, hemizigotë për gjenet që ndodhen në kromozomin X; ndërsa femrat që kanë dy kromozome X, një me origjinë mëmësore dhe një me origjinë atësore, bëhen hemizigëote funksionale për çaktivizimin e aleleve gjenikë në një nga dy kromozomet X.

Ekzistojnë, gjithsesi, disa individë me një numër kromozomesh X jo-normal; për shembull:45,X; 47,XXX; 47,XXY etj. Edhe në këto raste, pas paktivizimit të kromozomit/eve X mbetet aktiv vetëm një prej tyre, pavarësisht numrit të atre fillestarë.
Kështu, nga këto fakte të paraqitura është hedhur, prej kohësh, hipoteza sipas së cilës duhet të ekzistojë një mekanizëm i cili mundëson që të mbetet aktiv vetëm një kromozom X.

Tek gjitarët, në stadet e hershme të zhvillimit, për shembull tek embrioni i seksit femër, janë aktivë të dy kromozomet X. Çaktivizimi i njërit prej kromozomeve X ndodh në fazat e para të zhviillimit. Në fakt, heshtja e një prej kromozomeve X, e si korolar edhe e të gjithë gjeneve që gjenden në të, fillon në fazën e vonë të blastulës.

Në çdonjë prej qelizave që do t’i japi origjinë fetusit të seksit femër një nga dy kromozomet X çaktivizohet në mënyrë rastësore. Pra nga këto qeliza fillestare, ku realizohet heshtja rastësore e një prej kromozomeve X, do të lindin qeliza të tjera, pasardhëse që do të trashëgojnë të njëjtin model heshtje të kromozomit X. Kështu heshtja e kromozomit X në këto grupe qelizash është e tipit klonal.
Kjo do të thotë se, individët e seksit femër janë mozaikë, për sa i përket heshtjes (çaktivizmit) të një prej kromozomeve X.

Mekanizmi i çaktivizimit të kromozomit X

Procesi i çaktivizimit të kromozomit X është një proces molekular mjaft i ndërlikuar që për t’u realizuar dhe ruajtur kërkon (nën)mekanizma të ndryshëm të njëkohshëm apo të njëpasnjësshëm molekularë.

Qëndra e çaktivizimit të kromozimit X, e quajtur “Xic”, tek njeriu lokalizohet në Xq13, që do të thotë në krahun e gjatë, zona 13, e kromozimit X. Xic kontrollon fillimin dhe përhapjen e procesit të çaktivizimit të kromozomit X. Në këtë qendër, gjeni XIST kodifikon për një ARN prej 15kb, që prodhohet vetëm nga kromozomi X jo-aktiv. Në qelizat e embrionit vendimi për heshtjen e një prej dy kromozomeve X (tek seksi femër) është krejt rastësor dhe i pavarur nga origjina prindërore.

XIST është thelpësor për funksionimin e qendrës Xic, për t’i dhënë shtysën e parë procesit të heshtjes (çaktivizimit) të njërit prej kromozomeve X, por gjthsesi jo i rëndësishëm për ruajtjen e çaktivizimit (heshtjes).

———————————————————————-

Detektimi i hershëm i kancerit (1): Pap Testi

Testi i Papanikolaut dhe kanceri i qafës së mitrës

Kanceri… le ta përkufizojmë këtë si një entitet biologjik, si një qelizë e mëpastaj një grup qelizash që rriten pa ndonjë kontroll mbi ciklin qelizor.

Kanceri në rastet më të mira rezulton në rritjen e një mase qelizore të kufizuar, pra të ashtuquajturit tumore beninj. Ndonjëherë tjetër këto qeliza pa kontroll mbi ciklin e vet qelizor mund edhe të përftojnë karakteristika si invaziviteti apo metastazizimi, e në këto raste flitet substancialisht për tumore malinj apo kancere.

Kur kanceri, pra tumori malinj, kapet në fazat e hershme të zhvillimit të vet, pra përpara se të migrojë nëpër rajone të tjera të trupit, masat kurative priren të jenë relativisht më të larta krahasuar me rastet kur kanceri kapet në fazë të vonë.

Testi i Papanikolaut – Në të majtë një Pap Test normal, ku shihen qeliza relativisht uniforme në masë dhe formë, me bërthama sferike normale. Në të djathtë një Pap Test jo-normal, me qeliza që shfaqin një ndryshueshmëri të lartë në madhësi dhe në formë, me bërthama relativisht të zmadhuara në krahasim me përmasën e vet qelizave.

Kështu, mbi këto të dhëna, prej kohësh janë bërë e bëhen akoma tentativa për gjetjen e teknikave të hetimit (screening-ut) të cilat mund ta detektojnë kancerin në një stad të hershëm.

Një nga këto teknika apo procedura hetimi të popullatës (screening) është Pap Testi, që përdoret për detektimin e hershëm të kancerit të qafës së mitrës. Pap Testi u zhvillua në fillim-vitet 1930-të nga George Papanicolau, nga i cili ka marrë edhe emrin.

Arsyeja logjike që qëndron pas kësaj procedure, për të cilën do të them diçka më poshtë, është se pamja mikroskopike e qelizave kanceroze është mjaft e ndryshme nga ajo e qelizave normale e kështu mund të realizohet përdallimi mes këtyre dy “tipologjive” fenotipike.

Kështu nëpërmjet Pap Testit, pra vetëm falë ekzaminimit të një numri të vogël qelizash, mund të bëjmë një diagnozë kanceri.

Pap testi realizohet duke marrë disa mostra nga sekrecionet vagjinale të femrës dhe ekzaminimi i tyre nën mikroskop.

Nëse qelizat e vëzhguara nën mikroskop shfaqin karakteristika të pazakonta – si për shembull bërthama të mëdha dhe të çrregullta apo ndryshueshmëri të theksuar në përmasat dhe format qelizore – kjo është një shenjë se kanceri mund të jetë i pranishëm, dhe lind nevoja për kryerjen e testimeve të mëtejshme, për ta konfirmuar apo refuzuar këtë përfundim apo më mirë të themi tezë paraprake.

Meqnënse Pap testi mundëson detektimin e kancerit të qafës së mitrës në stadet e veta më të hershëm, kjo procedurë edhe pse mjaft e thjeshtë, ka dhënë një kontribut të rëndësishëm në shpëtimin e jetës së shumë pacienteve.

[Detektimi i hershëm i kancerit (2): Testi i PSA]

 

[Nëse postimi të pëlqeu, mos harro të vendoshësh një “Like” tek faqja e blogut në Facebook.]

——————————————————————————–