Tumori i Wilmsit

Tumori i Wilmsit

tumori i Wilmsit, nefroblastoma

Tumori i Wilmsit në dy prerje të tërthorta të veshkave. (Wikipedia)

Tumori i Wilmsit është një tumor i moshës pediatrike që prek veshkat, dhe që është fortësisht i lidhur me mutacionet e gjenit dhe proteinës WT-1. Tumori i Wilmsit paraqitet në dy forma kryesore, në atë të trashëgueshme dhe në formën sporadike. Sidosi, në të dyja rastet, është vëzhguar një çaktivizim mutacional i gjenit WT-1, që me produktin e vet proteinik rregullon tranzicionin e qelizave të veshkës nga fenotipi mezenkimal në atë epitelial – tranzicion që ndodh gjatë zhvillimit të organit.

Mbetjet nefrogjenike, mbetje nga stade më të hershme të zhvillimit të organit të veshkës, konsiderohen si “dëmtime” që paraprinë zhvillimin e tumorit të Wilmsit – kështu që kanë një domethënie të fortë paraneoplastike.

Është mjaft i rëndësishëm dokumentimi i pranisë së mbetjeve nefrogjenetike në mostrat e prelevuara meqënëse pacientët në fjalë kanë një rrezik të rritur për të zhvilluar tumorin e Wilmsit në veshkën e kundërt, e kështu kërkojnë një vezhgim të rregullt dhe të shpeshtë.

Nga pikëpamja morfologjike tumori i Wilmsit priret të paraqitet si një masë e madhe, e vetme dhe e izoluar, edhe pse në rreth 10% të rasteve, në momentin e diagnozës, ka një paraqitje dyanësore dhe shumëqendore.

Tumori është i butë dhe homogjen, me një ngjyrë kafe-gri, me zona të rastësishme hemorragjike, sikundër edhe zona cistike dhe nekrotike.

Nga pikëpamja mikroskopike karakterizohet nga struktura në stade të ndryshme nefrogjeneze. Paraqitja klasike është ajo trefazëshe, me një përbërëse blastike (qeliza që shfaqen me një nuancë blu), një stromale (qeliza të natyrës fibroblastike) dhe një epiteliale (që paraqitet në formën e e tubujve dhe të lëmshëzve abortivë, pra jo të zhvilluar).

Në rreth 5% të rasteve gjendet anaplazi; prani e bërthamash qelizore të mëdha, hiperkromike, pleomorfe dhe mitozash jonormale. Kjo paraqitje bashkëlidhet me mutacionet e p53.

Pjesa më e madhe e pacientëve të prekur nga tumori i Wilmsit mund të ketë pritshmëri të mira terapeutike, ndërkohë që tumoret me histologji anaplastike paraqesin një faktor vendimtar për një prognozë jo të mirë.

 

Rinstinkt, nëntor 2014

[Nëse postimi të pëlqeu, dhe do të qëndrosh i/e azhornuar, mos harro të vendoshësh një “Like” tek faqja e blogut në Facebook.]
Reklama

Distrofia muskulore

Distrofia muskulore e Duschenne

Distrofia muskulore e Duschennit është një degjenerim apo nekrozë e fibrave muskulore skeletike që zëvendësohen nga ind adipoz dhe nga ind fibroz. Për pasojë të shkatërrimit dhe të zëvendësimit të fibrave muskulore skelektike subjekti i prekur ka dobësi, paralizë dhe vështirësi në frymëmarrje, meqë preket diagragma, muskuli kryesor që krijon presionin negativ gjatë procesit të frymëmarrjes.

Distrofia muskulore e Duschennit është një sëmundje gjenetike, ku gjeni që kodifikon për një proteinë specifike, që quhet distrofinë, pëson një tjetërsim, një mutacion. Rajoni që goditet është rajoni Xp21. Gjeni i distrofinës, që është një proteinë rolin e së cilës do ta përshkruaj pak më poshtë, është një gjen me përmasa të konsiderueshme; përbëhet nga 79 ekzonre dhe përbën rreth 2% të të gjithë kromozomit X.

Skemë ilustruese mbi Distrofinë muskulore të Duschenne

Skemë ilustruese mbi Distrofinë muskulore të Duschenne

Distrofina është një molekulë e gjatë proteinike që lidh fibrat e aktinës në korteksin e qelizës muskulore me shtresëzën bazale jashtëqelizore, pra mme indin lidhor jashtëqelizor. Nëpërmjet kësaj lidhjeje, të ndërmjetësuar nga proteina distrofinë, realizohet një uurë mes aktinës dhe një kompleksi glikoproteinik ndërmembranë (transmembranë), i quajtur Kompleksi i Sarkoglikanëve të Asociuar me Distrofinën dhe që gjendet në sarkolemë. Funksioni i distrofinës pra është që aksionin mekanik të tkurrjes së fibrave muskulore, pra të aktinës dhe miozinës, ta transmetojë fillimisht në membranën qelizore dhe njëkohësisht në ambientin jashtëqelizor nëpërmjet ankorimit tek indi lidhor i atyshëm. Në këtë mënyrë tkurrja e fibrës qelizore nuk është e shkëpuutur nga ambienti dhe është e efektshme. Përndryshe kur distrofina mungon, për arsye të ndryshme, tkurrja muskulore është jo e efektshme.

Dihet se gjeni i distrofinës pëson shumë mutacione, dhe mendohet se kjo frekuencë e lartë e mutacioneve i detyrohet gjatësisë së madhe të këtij gjeni, që siç e thashë më lartë është i përbërë nga 79 ekzone.

Kur mutacionet (delecionet) tjetërsojnë modulin e leximit të proteinës (distrofinës) rezulton sëmundja e distrofisë muskulore të Duschennit, që është ajo më e rënda, me grad më të lartë. Ndërsa kur moduli i leximit të proteinës distrofinike ruhet, kemi të bëjmë me një formë distrofie më të lehtë, pra distrofia e tipit të Beckerit.

 

Rinstinkt 2014

[Nëse postimi të pëlqeu, dhe do të qëndrosh i/e azhornuar, mos harro të vendoshësh një “Like” tek faqja e blogut në Facebook.]

——————————————————————-

Hemorragjia

Hemorragjia

Dëmtimi i një ene gjaku dhe dalja e gjakut... (hemorragjia).

Dëmtimi i një ene gjaku dhe dalja e gjakut… (hemorragjia).

Me hemorragji kihet parasysh dalja e gjakut nga enët  (e gjakut) në të cilat lëviz/qëndron zakonisht.

Dalja e gjakut nga sistemi enëzor mund të verifikohet për shkak të dëmtimit të një arterie, të një vene apo të një kapilari… i shkaktuar ky dëmtim nga plagë apo nga fenomente të tjera patologjike që në një mënyrë ose në një tjetër dëmtojnë murin enëzor.

Shkaqet e dëmtimit mund të jenë të llojllojshme; kryesisht kanë të bëjnë me plagë, procese infiamatore, me procese zvetënuese/degjenerative, metastaza tumorale, aneurizma (zgjerim i lokalizuar i murit enëzor), variçe (zgjerim i venave) etj.

Gjaku që del nga enët ku zakonisht qarkullon, del me njëfarë shpejtësie nga enët arterioze, ndryshe nga ato venoze, nga ku del më ngadalë.

Nëse gjaku nuk derdhet jashtë trupit ai infiltron (brendafutet) nëpër indet rrethues duke formuar një masë të ngurtë të qajtur hematomë/hematoma. Ndërsa kur gjaku mblidhet apo grumbullohet në një zgavër apo thënë ndryshe kavitet celomatik të organizmit formohet hemoperitoneumi apo hemoperikardi.

Një nga mekanizmat homeostatikë që marrin pjesë në rregullimin e procesit të hemorragjisë është ngushtimi, apo thënë më mirë, tkurrja e murit të enës arterioze. Për më tepër hemorragjia ndalet nga aktivizimi i sistemit homeostatik koagulativ/mpikës.

Rinstinkt, 2014

[Të pëlqeu postimi? Nëse po, atëhere mos harro të vendoshësh një “Like” tek faqja e blogut në Facebook.]

———————————————————————

Hipofiza, hormoni antidiuretik dhe oksitocina

Hipofiza, hormoni antidiuretik dhe oksitocina

Ilustrim i pozicionit të gjëndrës hipofizare. (Wikipedia)

Ilustrim i pozicionit të gjëndrës hipofizare. (Wikipedia)

Hipofiza quhet ndryshe edhe gjëndra pituitare. Hipofiza është një gjëndër e vogël e vendosur në bazë të kafkës. Peshon rreth 0.5 g dhe është e vendosur në gropën pituitaresella turcica. Gjëndra e hipofizës lidhet me hipotalamusin me anë të infundibulumit. Gjëndra përbëhet nga tre pjesë: adenohipofiza, lobi i ndërmjetëm dhe neurohipofiza.

Pjesa e përparme e gjëndrës së hipofizës përmban qeliza histologjikisht të diferenciuara (përdalluara). Pjesa e ndërmjetme (pars intermedia) tek njeriu është rudimentale. Ndërsa pjesa e pasme e gjëndrës së hipofizës përmban ind lidhor neural – qeliza gliale, fibra nervore të pamjelinizuara dhe enë gjaku.

Pjesa e pasme e gjëndrës së hipofizës nuk ka qeliza sekretuese. Neurohipofiza pret hormonet e lëshuar nga bërthamat paraventrikulare dhe supraoptike të hipotalamusit. Këta hormone janë, hormoni antidiuretik dhe oksitocina. Pjesa e pasme e hipofizës është e përbëra nga pituicitë, fibra nervore dhe trupa hialinë. Trupat hialinë (qelqëngjashëm) shërbejnë si rezervuar për hormonet. Hormonet antidiuretik dhe oksitocinë lirohen në kapilarë dhe mbërrijnë në qarkullimin e përgjithshëm të gjakut.

Këto hormone kryejnë (kanë) tre funksione kryesore:

  • efekt antidiuretik – reduktojnë nxjerrjen e urinës
  • efekt vazopresor – tkurrin muskujt e lëmuar të enëve të gjakut, duke rritur presionin e gjakut
  • efekt oksitocik – tkurrje e muskulit të lëmuar, të mitrës pas lindjes, dhe të gjëndrave të qumështit

Një stimul i rëndësishëm për sekretimin e hormonit antidiuretik (ADH) është rritja e përqëndrimit të kripës në gjak.

Kjo mund të shkaktohet nga:

  • Mungesa e ujit (nga dieta)
  • Humbja e ujit të trupit
  • Tepria e kripës në dietë

Rritja e përqëndrimit të kripës në plasmën e gjakut, rezulton në rritjen e presionit ozmotik  të gjakut, që si pasojë stimulon ozmoreceptorët e bërthamës (grupit të neuroneve) supraoptike të hipotalamusit.

ADH-ja (hormoni antidiuretik – vazopresina) vepron drejtëpërsëdrejti edhe në nefron, në veshkë. Në saktësisht, vepron në qelizat që veshin tubujt e largët dhe tubat kolektorë (mbledhës) të nefronit. ADH-ja rrit përshkueshmërin e tyre nga uji. Rrit po ashtu edhe thithjen e ujit nga filtrati glomerular (lëmshëzor) në tubulin (tubthin) e përdredhur dytësor. ADH-ja redukton sasinë e urinës së nxjerrë duke rivendorus presionin e gjakut në parametra optimalë.

Sekrecioni i oksitocinës varet nga impulset nervore aferente nga mitra, vulva dhe thithat e sisëve. Impulset bëjnë që oksitocina të lëshohet në qarkullimin e gjakut.

Aksioni kryesor i oksitocinës është mbi mitrën. Oksitocina fuqizon tkurrjen e muskulaturës së mitrës gjatë dhe pas lindjes. Kështu, bën që mitra që rimarrë formën që kishte para shtatëzanisë. Oksitocina vepron edhe mbi gjëndrat e qumështit (të gjoksit) duke shkaktuar tkurrjen e qelizave mioepiteliale të dukteve. Kështu, gjatë thithjes, ekskretohet qumështi. Funksionet e oksitocinës tek mashkulli janë ende të panjohura, edhe pse mendohet se mund të veprojë mbi gjëndrën e prostatës.

© mbi tekstin, Rinstinkt

———————————————————————-

Detektimi i hershëm i kancerit (1): Pap Testi

Detektimi i hershëm i kancerit (1): Pap Testi

Testi i Papanikolaut dhe kanceri i qafës së mitrës

Kanceri… le ta përkufizojmë këtë si një entitet biologjik, si një qelizë e mëpastaj një grup qelizash që rriten pa ndonjë kontroll mbi ciklin qelizor.

Kanceri në rastet më të mira rezulton në rritjen e një mase qelizore të kufizuar, pra të ashtuquajturit tumore beninj. Ndonjëherë tjetër këto qeliza pa kontroll mbi ciklin e vet qelizor mund edhe të përftojnë karakteristika si invaziviteti apo metastazizimi, e në këto raste flitet substancialisht për tumore malinj apo kancere.

Kur kanceri, pra tumori malinj, kapet në fazat e hershme të zhvillimit të vet, pra përpara se të migrojë nëpër rajone të tjera të trupit, masat kurative priren të jenë relativisht më të larta krahasuar me rastet kur kanceri kapet në fazë të vonë.

testi i Papanikolaut - Në të majtë një Pap Test normal, ku shihen qeliza relativisht uniforme në masë dhe formë, me bërthama sferike normale. Në të djathtë një Pap Test jo-normal, me qeliza që shfaqin një ndryshueshmëri të lartë në madhësi dhe në formë, me bërthama relativisht të zmadhuara në krahasim me përmasën e vet qelizave.

Testi i Papanikolaut – Në të majtë një Pap Test normal, ku shihen qeliza relativisht uniforme në masë dhe formë, me bërthama sferike normale. Në të djathtë një Pap Test jo-normal, me qeliza që shfaqin një ndryshueshmëri të lartë në madhësi dhe në formë, me bërthama relativisht të zmadhuara në krahasim me përmasën e vet qelizave.

Kështu, mbi këto të dhëna, prej kohësh janë bërë e bëhen akoma tentativa për gjetjen e teknikave të hetimit (screening-ut) të cilat mund ta detektojnë kancerin në një stad të hershëm.

Një nga këto teknika apo procedura hetimi të popullatës (screening) është Pap Testi, që përdoret për detektimin e hershëm të kancerit të qafës së mitrës. Pap Testi u zhvillua në fillim-vitet 1930-të nga George Papanicolau, nga i cili ka marrë edhe emrin.

Arsyeja logjike që qëndron pas kësaj procedure, për të cilën do të them diçka më poshtë, është se pamja mikroskopike e qelizave kanceroze është mjaft e ndryshme nga ajo e qelizave normale e kështu mund të realizohet përdallimi mes këtyre dy “tipologjive” fenotipike.

Kështu nëpërmjet Pap Testit, pra vetëm falë ekzaminimit të një numri të vogël qelizash, mund të bëjmë një diagnozë kanceri.

Pap testi realizohet duke marrë disa mostra nga sekrecionet vagjinale të femrës dhe ekzaminimi i tyre nën mikroskop.

Nëse qelizat e vëzhguara nën mikroskop shfaqin karakteristika të pazakonta – si për shembull bërthama të mëdha dhe të çrregullta apo ndryshueshmëri të theksuar në përmasat dhe format qelizore – kjo është një shenjë se kanceri mund të jetë i pranishëm, dhe lind nevoja për kryerjen e testimeve të mëtejshme, për ta konfirmuar apo refuzuar këtë përfundim apo më mirë të themi tezë paraprake.

Meqnënse Pap testi mundëson detektimin e kancerit të qafës së mitrës në stadet e veta më të hershëm, kjo procedurë edhe pse mjaft e thjeshtë, ka dhënë një kontribut të rëndësishëm në shpëtimin e jetës së shumë pacienteve.

[]

 

[Nëse postimi të pëlqeu, mos harro të vendoshësh një “Like” tek faqja e blogut në Facebook.]

——————————————————————————–