Gjenomi njerëzor, sëmundjet e trashëgueshme dhe terapia gjenike

Gjenomi njerëzor, sëmundjet e trashëgueshme dhe terapia gjenike.

Me togfjalëshin “gjenom njerëzor” kemi parasysh tërësinë e informacionit të trashëgueshën të njeriut që përbëhet nga rreth 20.000 gjene të ndryshëm. Gjeni nga ana e tij konsiderohet si njësi bazë e informacionit të trashëgueshëm. Një gjen kodon, pra në sekuencën apo njëpasnjëshmërinë e vet molekulare përmban informacionin për kodifikimin e një proteine. Proteinat nga ana e vet janë përgjegjëse për një llojshmëri të madhe funksionesh strukturore, mesazhere, enzimatike etj.

Gjenet mund të mos funksionojnë siç duhet. Ky është rasti i sëmundjeve të trashëguara gjenetikisht, kur një gjen difektoz që mund të krijohet de novo për shkak të një mutacioni apo mund të jetë i trashëguar nga prindërit, kalohet edhe tek pasardhësit – kështu gjeni “i gabuar” kalon nga brezi në brez.

Gjene difektoz të ndryshëm do të japin shenja dhe simptoma të ndryshme. Siç e thamë gjenet funksionojnë duke kontrolluar prodhimin e proteinave. Për shembull nëse një nga gjenet që kontrollojnë koagulimin/mpiksjen e gjakut nuk funksionon mirë, proteina që ai prodhon nuk do të funksionojë mirë duke mos prodhuar proteinën koaguluese funksionuese e kështu duke shkaktuar sëmundjen e hemofilisë.

Këto lloj sëmundjes, pra sëmundjet gjenetike, nuk mund të kurohen me ilaçet apo mjekimet konvencionale. Dhe në përgjithësi, në një masë të madhe akoma edhe sot, mundemi vetëm që të lehtësojmë simptomat dhe ta bëjmë jetën e individit që vuan disi më të lehtë.

Por duke filluar nga vitet 1970të, shkencëtarët filluan të marrin në konsideratë terapinë gjenike, duke menduar që të përdorin gjene të shëndetshëm për të zëvendësuar gjenet difektozë.

Gjenet mund të futen në trupin e njeriut, dhe më saktë në qelizat dhe bërthamat qelizore nëpërmjet një vektori. Termi vektor do të thotë një thërrmijë që transporton gjenin në shënjestrën e vet, që është bërthama qelizore.

Janë hetuar mundësi të ndryshme për vektorët, përfshirë viruset. Viruset në natyrën e vet kanë vetinë që të pushtojnë qelizat e gjalla si pjesë e ciklit të tyre infektiv. Ndaj shkencëtarët menduan që ndoshta viruset mund të përdoreshin që ndërsa realizonin ciklin e tyre infektiv t’i infektonin këto qeliza me gjene difektozë me kopje të shëndetshme të gjeneve.

Terapia gjenike.

Në vitet 1980të një grup shkenctarësh amerikanë, ku rolin më të madh e kishte William French Anderson, arritën që të fusin gjene në një kulturë indi (të rritur në laborator) duke përdorur viruse. Ata e testuan procedurën në kafshë që vuanin nga një sëmundje imunodefiçence gjenetike. Qëllimi ishte futja e gjenit terapeutik në palcën e kockave të kafshës, që mëpastaj do të prodhonte qeliza të shëndetshme gjaku që do të kuronin defiçiencën imuntare. Testi pse jo shumë i sukseshëm, pati rëndësi të madhe.

Në vitin 1990të, William French Anderson realizon tralin (provën) e parë klinike duke trajtuar dy vajza që vuani nga një gjendje defiçence imunitare që njihet si “bubble-boy disease” (sëmundja e djalit në flluskë). Ata që vuajnë nga kjo gjendje rrezikohen shumë nga infeksionet dhe me gjasa duhet ta kalojnë gjithë jetën e vet në një ambient steril, apo në një “flluskë”, pra ambient të izoluar.

Ekipi i zotit Anderson mori mostra qelizore nga të dyja vajzat, i trajtoi këto mostra me virus që transportonte gjene të shëndetshëm, dhe mëpastaj i transfuzionoji mostrat sërisht në trupin e vajzave. Trajtimi u përsërit disa herë përgjat dy viteve dhe funksionoi.

Gjithsesi këto efekte terapeutike ishin të përkohshme, meqë trupi prodhon vazhdimisht qeliza të reja që trashëgojnë gjenin që nuk funksionon mirë. Ky është problemi themelor i terapisë gjenike.

Një tjetër sëmundje ku janë bërë prova të terapisë gjenike është fibroza cistike, që është një gjendje ku qelizat me gjene difentozë prodhojnë një mukus të trashë që bllokon mushkëritë dhe aparatin tretës.

Por shumë probleme të tjera gjenetike nuk vijnë nga një gjen i vetëm, por janë më të ndërlikuara dhe i detrohen gjeneve dhe faktorëve të ndryshëm. Këto probleme janë më të vështira për të trajtuar me njohuritë e sotme, ndaj kërkimi vazhdon.

 

 

Kur dëgjon rrahjet të thundrave, mendo për kuajtë, jo për zebrat.

Kur dëgjon rrahjet të thundrave, mendo për kuajtë, jo për zebrat.

Në fushën mjekësore termi “zebra” nuk është një term formal, zyrtar si me thënë, por ai gjithsesi përdoret, sidomos në SHBA, për të treguar probabilitetin e vogël për një diagnozë të caktuar. Kur thonë “zebra” shpesh duan të thonë “sëmundje apo gjendje e rrallë”, apo në mënyrë më të detajuar: një gjendje mjekësore, shfaqja e së cilës në një kohë dhe vend të caktuar, në një person të caktuar, është e papritur dhe surprizuese.

Termi vjen prej një thënie të vjetër të viteve 1940të nga Theodore Woodward, profesor në University of Maryland School of Medicine, që përdorej për t’u mësuar studentëve të mjekësisë se si të arsyetonin me logjikë në lidhje me diagnozën diferenciale. Pra si të mendonin kur një seri shenjash apo simptomash mund të shpjegohej nga 2 ose më shumë shkaqe/patologji të ndryshme.

“Kur dëgjon rrahjet të thundrave, mendo për kuajtë, jo për zebrat.”

(Në Maryland, kuajtë janë relativisht të përhapur, ndërsa zebrat janë tejet të rralla, dhe logjikish nëse dëgjon thundra që rrahin në shesh, duhet të mendosh se kafsha është një kal dhe jo një zebër. Natyrisht që ndonjëherë këto rrahje thundrash do të jenë prej zebrave, ekzotike, të rralla, por këto janë raste të veçanta, që gjithsesi duhen mbajtur “shënim” në një cep të mendjes.)

Me fjalë të tjera shikoni për diagnozën më të shpeshtë dhe të zakonshme, dhe jo për diagnozën me ekzotike apo surprizuese e të rrallë. Për shembull, kur një pacient zhvillon një kollë, shkaku më me gjasa dhe më logjik që duhet menduar është një infeksion viral, dhe jo një tuberkulozë. Natyrisht tuberkuloza duhet mbajtur në mendje dhe i duhet hequr vizë vetëm pasi të jetë konfirmuar plotësisht diagnoza tjetër ose të kemi të dhëna për të mos menduar më për tuberkulozën, pra që e kontraditktojnë atë arsyetim.


© Rinstinkt blog

PDF: Kur dëgjon rrahjet e thundrave mendo për kuajtë jo për zebrat

Zbulimi i imunitetit përshtatës

Histori e kërkimit shkencor: Zbulimi i imunitetit përshtatës

Deri në fillimet e shekullit të 20të, sëmundja infektive e difterisë (e quajtur ndyshe edhe “ëngjëlli që të zë frymën” për shkak të mënyrës se si prish frymëmarrjen) shkaktonte një numër shumë të lartë vdekjesh, veçanërisht tek fëmijët.

Në fund të viteve 1800 një ekip shkencëtarësh të drejtuar nga Robert Koch, që asokohe ishte lider në fushën e sapoformuar të mikrobiologjisë, filloi të përqëndrohej në sëmundje si difteriti/difteria dhe tetanosi.
Të dyja sëmundjet shkaktohen nga baktere që e vrasin viktimën e vet nëpërmjet sekretimit të toksinave të veta në qarkullimin e gjakut.

Një anëtar i ekipit të Kochut, Shibasaburo Kitasato, prej Japonisë, izoloi bakterin që shkaktonte difterinë/difteritin, ndërsa një mjek i sapo diplomuar i quajtur Emil Behring filloi të shikonte se si sëmundja mund të trajtohej.

anti toksina e BehringutAta zbuluan se kafshët, e injektuara me bakteret shkakëtare të sëmundjes, në qarkullimin e tyre të gjakut kishin disa dubstanca që ishin në gjendje të parandalonin infeksionet produktive në kafshë naive, pra në kafshë që nuk kishin qenë të ekspozuar kurrë më parë ndaj agjentit të sëmundjes.
Për më tepër këto substanca të gjetura në qarkullimin e gjakut të këtyre kafshve (të infektuara me sëmundjen e difetritit dhe tetanosit) ishin në gjendje edhe të rrisnin mbijetesën e kafshëve tanimë të prekura nga sëmundja, pra duke përdorur një term që asokohe nuk mund të përdorej, ishin në gjendje të përmirësonin imunitetin e tyre.
Kërkuesit shkencorë i quajtën këto substanca anti-toksina. Ne këto substanca sot i quajmë dhe i njohim me emrin kundërtrupa.

Nuk u desh shumë dhe shkencëtarët zbuluan se këto substanca, pra kundërtrupat, nuk ishin specie specifikë, pra nuk i përkisnin vetëm një llojë gjallese: pra anti-toksina prej një kali mund të përdorej për të trajtuar njerëz.

Kjo dhe punë të ngjshme mbi tetanosin shpunë në një kohë të shkurtër në zhvillimin e mjekimeve kundër difterisë/difteritit dhe kundër tetanosit.

Behringu mori Çmimin Nobel për Mjekësinë në vitin 1901.

Shkencëtarët i botuan gjetjet e tyre në studimin e mëposhtëm: Behring, E. and S. Kitasato. 1890. Uber das Zustandekommen der Diptherie-Immunitat und der Tetanus-Immunitat bel thie- ren. Deustche medizinische Wochenschrift 16: 1113–1114. In Milestones in Microbiology: 1556–1940, translated and edited by T. D. Brock, 1998, p. 138. ASM Press, Washington, D.C.

© Rinstinkt Blog 2019

 

Histori e mjekësisë / Elektrokardiografia e parë

Histori e mjekësisë – Lindja e elektrokardiografisë

Doktorët Augustus Waller dhe Symes, Londër, 1884-1903

Doktorët Augustus Waller dhe Symes, Londër, 1884-1903 (Credit © Science Museum / Science & Society Picture Library)

Fotografi e bërë në një dhomë të vjetër të leksioneve të fiziologjisë në St Mary’s Hospital Medical School, Londër.
Mes viteve 1884 dhe 1903, fiziologu Augustus Waller (1856-1922) vazhdonte kërkimet në fushën e kardiologjisë duke publikuar, në vitin 1887, të parin elektrokardiogram njerëzor. Elektrokardiogrami i parë i realizuar mbi njeriun u regjistrua nga Thomas Goswell, një teknik laboratori. Më vonë fiziologu Willem Einthoven (1860-1927) vazhdoi punën e Waller-it duke e përmirësuar dhe zhvilluar edhe më elektrokardiografinë.
Një elektrokardiograf kap dhe regjistron sinjalet e vogla elektrike që janë përgjegjëse për të rrahurat e zemrës. Këto sinjale elektrike mund të kenë çrregullime, të cilat shfaqen në EKG.

[Nëse postimi të pëlqeu, dhe do të qëndrosh i/e azhornuar, mos harro të vendoshësh një “Like” tek faqja e blogut në Facebook.]

———————————————————————–

Alternativa e mashtrimit

Disa përsiatje mbi shkrimin: Gabimi fatal ndodhi… shkruhet mbi varrin e Steve Jobes-it

Beware - The cancer quack

The cancer quack

Dua të sinjalizoj, për lexuesit e rregullt të kësaj faqeje, një shkrim shum interesant dhe tellallisës të doktor Myftar Barbullushit, të botuar tek Gazeta Panorama më 26 shkurt 2014, dhe të lexueshëm në këtë nyje.

Shkrimin e vet doktor Barbullushi e fillon me një përshkrim të një ndodhie interesante, që i përket jo vetëm fushës mjekësore, epidemiologjisë por edhe fushës së përftimit të dijeve dhe më tej mënyrës racionale të të menduarit. Ka të bëjë me atë që quhet triali i parë klinik, që mëpastaj rezultoi në gjetjen e “kurës” për sëmundjen e skorbutit.

Për ata që nuk e dinë, sëmundja e skorbutit ka të bëjë me një deficencë vitamine C, thënë ndryshe acidit askorbik.Vitamina C është e rëndësishme në atë që unë, për thjeshtësi po e quaj, transformimi post-sintezë i kolagjenit. Që ka të bëjë me oksidrilimin e prolinës dhe lizinës në molekulën e kolagjenit. – duke i bërëvargjet e kolagjenit të përfitojnë funksionin e vetë të plotë, pra rezistencë të plotë.

[Lexo: Kolagjeni, vitamina C dhe roli i saj në stabilizimin e strukturës së kolagjenit]

Doktor Barbullushi, mendoj, e fillon pikërisht në këtë mënyrë shkrimin e vet për të vënë në dukje se, ka një mënyrë racionale dhe shkencore se si përftohet dija. Një dhe vetëm një. Dhe dijet dhe metodat që pretendojnë të kurojnë pacientët dhe patologjitë e tyre, duhet të jenë përftuar sipas një mënyre dhe metode të çertifkuar dhe të përsëritshme; asaj shkencore.

Rasti i D.C. Lind-it është emblematik, meqënëse ai, me mjetet dhe njohuritë e pakta të zotëruara askokohe, qe në gjendje që të përshkruante sëmundjen e skorbutit në mënyrë racionale, të dallonte zhvillimin e sëmundjes në raport me kushtet ambientale dhe ushqimore, e të demonstrojë se si ishte e mundur kurimi i skorbutit me shtimin në dietë të portokalleve dhe limonave. Lind-i tregoi, përtej çdo dyshimi të arsyeshëm se, ngrënia e protokalleve dhe limonave kuronte apo më mirë të themi i jepte trupit të njeriut (me skorbut) një element i cili më parë, në gjendjen skorbutike, i mungonte. Natyrisht shkencëtari Lind, në kohën kur jetonte, nuk kishte dijeni dhe mjete për të njohur strukturën e vitaminës C apo më tej, mekanizmin e saj të funksionimit mbi molekulën kolagjenore. Megjithatë, kjo nuk e bën zbulimin e tij më pak të vlefshëm; thjeshtë zbulimi se agrumet parandalonin, apo kuronin skorbutin, ishte në vetvete një revolucion në mënyrën e të menduarit dhe të përqasurit ndaj problemeve.

Natyrisht që bashkëkohës dhe paraprirës të Lind-it kishin tentuar ta kuronin skorbutin, dhe jo vetëm këtë, në mënyra “alternative”, siç i quajnë në gjuhën popullore. Natyrisht pa ndonjë sukses. (Duhet thënë gjithashtu, se në fillimet e veta mjekësia nuk i kishte kufijtë mjaftë të ndarë me praktika të tjera jo edhe aq shkencore.)
Pa sukses pikërisht sepse kjo mënyrë alternative nuk ekziston.

Ata që zakonisht pretendojnë të kurojnë me mënyra “alternative”sëmundje me mekanizma etiopatogjenetik të njohur, janë në më të mirën e rasteve disa budallenjë. Në rastet më të kqija budallenjtë janë ata që bien në grackën e këtyre sharlatanëve, e këta të fundit janë disa individë meskinë që përfitojnë nga padituria e njerzve, shpesh duke krijuar edhe një pasuri të konsiderueshme mbi jetët dhe dëshpërimin e të tjerëve.

[Për shembull, sharlatanët që pretendojnë të kurojnë diabetin pa insulinë.]

Lexuesi, duhet të kuptojë se nuk ekziston një alternativë ndaj mjekësisë. Mjekësia, ajo zyrtare, është e vetmja që mund të kurojë, dhe kjo meqënëse është e vetmja që bazohet mbi të dhëna të faktuara dhe mbi një mënyrë racionale të përftimit të dijeve.
Praktikat e tjera, të reja ose të vjetra, të cilat kanë treguar apo kanë qenë në gjendje t’i nënshtrohen skrupolozitetit të metodës shkencore, janë integruar apo integrohen vazhdimisht në praktikën mjekësore rutinore.

Të gjitha praktikat e tjera, të cilat pretendojë të kurojnë/shërojnë duke apeluar për entitete, mekanizma apo gjëra të tjera të çuditshme e të pakuptueshme nga “mjekët e zakonshëm” apo të fshehura pas një gjuhe dhe një “aure” misterioziteti, janë mashtrime ose më shpesh disa sharlatanizma të kota.
Dhe jo vetëm që nuk kurojnë, por shpesh edhe shkaktojë dëme, sëmundje, apo deri edhe vdekje të pacientëve/individëve të drejtohen për tek këto praktika të quajtura skuthërisht “alternative”, por që alternative nuk janë, meqë nuk ofrojnë asgjë alternative përveç mashtrimit dhe gënjeshtrës.

[Lexo: Kura me sodë buke, merret i pandehur “onkologu” italian – Panorama.com.al]

[Lexo: Burgim për guru-n alternativ]

Por mbi këto probleme do të kemi rast të flasim edhe në të ardhmen.

Rinstinkt, 2014

———————————————————————————