Ikteri apo verdhëza e të porsalindurit dhe një teori evolucionare interesante

Ikteri apo verdhëza e të porsalindurit dhe një teori evolucionare interesante

Me ikter apo verdhëz në fushën mjekësisë kemi parasysh një ngjyrosje të verdheme (me nuancë të gjelbërt) të lëkurës, sklerave të syve dhe membranave mukoze. Këto bjen në sy kur niveli i bilirubinës në serum rritet përtej 2mg/dl. Intensiteti i ngjyrosjes është në proporcion të drejtëpërdrejtë me nivelet serike të bilirubinës.

Verdhëza/ikteri apo ngjyrosja e verdheme e lëkurës, sklerave dhe membranave mukoze ndodh për shkak të grumbullimit në organizëm të bilirubinës – pra hiperbilirubinhemisë.

Tek të porsalindurit, verdhëza është aq e shpeshtë saqë konsiderohet normale. Ajo prek rreth 60% të të porsalindurve në kohë (në term) dhe 80% të atyre të lindur para kohe (pre term), në javën e parë të jetës së bebeve.

Bilirubina prodhohet pas shkatërrimit të eritrociteve. Ky mund të jetë një proces normal ose patologjik. 

Normalisht bilirubina (e sapo prodhuar – që teknikisht quhet bilirubinë e pakonjuguar) shkon në mëlçi dhe transformohet në një formë të tretshme në ujë duke u konjuguar me acidin glukoronik ( pra kthehet në bilirubinë të konjuguar). Bilirubina e pakonjuguar nuk mund të eleminohet nga organizmi. Bilirubina e konjuguar është e tretshme në ujë dhe mund të eleminohet me urine (rreth 10%). Hepatiti, ciroza dhe të tjera probleme të anatomike, fiziologjike dhe patologjike të mëlçisë mund të ngadalësojnë apo bëjnë të pamundur procesin e mësipërm. 

Shumica e bilirubinës së konjuguar prej qelizave hepatike kalon në lëngun biliar dhe pastaj në zorrë,metabolizohet prej baktereve të atyshme dhe eleminohet me feçe (rreth 90%).

Tre janë shkaqet kryesore pse të porsalindurit kanë nivele të larta të bilirubinës “fiziologjike”. 1. Shkatërrimi masiv i eritrociteve gjatë ditëve të para të jetës, që mbingarkon sistemin e konugimit. (Në momentin e lindjes hemoglibina fetale, që është më e përshtatshme për ambientin intrauterin, zëvendësohet nga forma adulte e hemoglibinës që është më e përshtatshme për jetën jashtë mitrës.) 2. Konjugimi i pakët i bilirubinës në mëlçi për shkak të papjekurisë fiziologjike të saj; sepse ende i mungon kapaciteti i plotë metabolik për të konjuguar gjithë masën e bilirubinës së prodhuar. 3. Metabolizimit të dobët të bilirubinës prej florës bakterore infantile që është ende e paformuar mirë. Kështu bilirubina ripërthithet në masë të madhe nga qarkullimi entero-hepatik.

– Klinika e ikterit të të porsalindurit. Jo –

-Përcaktimi i shkallës së ikterit nëpërmjet shkallës së Kramerit. Jo –

Reziqet dhe ndërlikimet më të mëdha të ikterit/verdhëzës vijnë prej qarkullimit të bilirubinës në nivele të larta për një kohë të gjatë, çka bën të mundur që të kalohet barriera hemato encefalike dhe që bilirubina të depozitohet në indin trunor. Problemet madhore janë encefalopatia dhe kernikteri. 

Trajtimi kryesor standard për të porsalindurit me ikter është me fototerapi, me llampa me dritë të shndritshme (e gjatësi specifike vale). Fototerapia arrin që ta shndërrojë bilirubinën në lëkurë në një formë më të tretshme në ujë – duke realizuar punën e mëlçisë – dhe ekskretuar atë me urinën.

Nga sa shkruajta deri më tani duket se nivelet e larta të bilirubinës në lindje janë thjeshtë një problem në makinerinë metabolike normale të organizmit, që në momentin e lindjes është akoma e paformuar mirë, por që mund të anashkalohen me anë të trajtimit mjekësor të përshtatshëm.

Por ka edhe një pikëpamje tjetër, me një përqasje evolucionare që priret t’i shpjegojë këto nivele të larta të bilirubinës si një përshtatje, një kompromis të forcave dhe nevojave evolutive për të kaluar pengesat që organizmi i gjallesës ka hasur në historinë e vet të gjatë natyrore.

Studiuesit John Brett dhe Susan Niermeyer e kanë vëzhguar këtë çështje nga një pikëpamje evolutive. Ata vënë re se  produkti i parë i shkatërrimit të hemoglobinës është biliverdina (një kimikat i tretshëm në ujë që tek shpendët, amfibët dhe zvarranikët ekskretohet drejtëpërdrejtë) ndërsa tek gjitarët konvertohet në bilirubinë e më pas ndjek rrugën që përshkruam më sipër.

Për më tepër nivelet e bilirubinës në lindje janë pjesërisht nën kontroll gjenetik dhe seleksioni natyror mund të kishte seleksionuar për gjallesa me nivele më të ulëta nëse kjo do të kishte sjellë më shumë benefite. Këto fakte bën që studiuesit në fjalë të dyshonin se nivelet e larta të bilirubinës në lindje janë adaptive, pra janë përshtatëse.

Sipas tyre, duke qenë se brenda javës së parë postnatale të gjitha bebet do të kenë një ikter me nivele më të larta se të nivelet e adultit dhe duke qenë se mbi gjysma e tyre do të shfaqin verdhëz (të dukshme), është e vështirë të imagjinohet se ka diçka të gabuar me të gjithë këta të porsalindur.

Hetime të mëtejshme kanë treguar se bilirubina është një pastruese/eleminuese  e radikaleve të lira  që dëmtojnë indet nëpërmjet oksidimit. Në lindje kur bebeja fillon të marri frymë përqëndrimet arteriale të oksigjenit rriten 3-fish, dhe kjo sjell një rritje edhe të dëmtimeve prej radikaleve të lira të oksigjenit.

Nivelet adulte të mbrojtjes ndaj radikaleve të lira implementohen gradualisht gjatë javëve të para të jetës, ndërsa nivelet e bilirubinës bienë. Kjo teori i jep niveleve të larta të bilirubinës një shpjegim distal, pra na jep një shpjegim përse forcat evolutive nuk e kanë eleminuar këtë “problem” apo përse ato kanë selektuar që ky “problem” të  ngulmoj.

Brett, J.A. and Niermeyer, S. (1990), Neonatal Jaundice: A Disorder of Transition or an Adaptive Process?. Medical Anthropology Quarterly, 4: 149-161. doi:10.1525/maq.1990.4.2.02a00020

© Rinstinkt Blog 2020

Gjenomi njerëzor, sëmundjet e trashëgueshme dhe terapia gjenike

Gjenomi njerëzor, sëmundjet e trashëgueshme dhe terapia gjenike.

Me togfjalëshin “gjenom njerëzor” kemi parasysh tërësinë e informacionit të trashëgueshën të njeriut që përbëhet nga rreth 20.000 gjene të ndryshëm. Gjeni nga ana e tij konsiderohet si njësi bazë e informacionit të trashëgueshëm. Një gjen kodon, pra në sekuencën apo njëpasnjëshmërinë e vet molekulare përmban informacionin për kodifikimin e një proteine. Proteinat nga ana e vet janë përgjegjëse për një llojshmëri të madhe funksionesh strukturore, mesazhere, enzimatike etj.

Gjenet mund të mos funksionojnë siç duhet. Ky është rasti i sëmundjeve të trashëguara gjenetikisht, kur një gjen difektoz që mund të krijohet de novo për shkak të një mutacioni apo mund të jetë i trashëguar nga prindërit, kalohet edhe tek pasardhësit – kështu gjeni “i gabuar” kalon nga brezi në brez.

Gjene difektoz të ndryshëm do të japin shenja dhe simptoma të ndryshme. Siç e thamë gjenet funksionojnë duke kontrolluar prodhimin e proteinave. Për shembull nëse një nga gjenet që kontrollojnë koagulimin/mpiksjen e gjakut nuk funksionon mirë, proteina që ai prodhon nuk do të funksionojë mirë duke mos prodhuar proteinën koaguluese funksionuese e kështu duke shkaktuar sëmundjen e hemofilisë.

Këto lloj sëmundjes, pra sëmundjet gjenetike, nuk mund të kurohen me ilaçet apo mjekimet konvencionale. Dhe në përgjithësi, në një masë të madhe akoma edhe sot, mundemi vetëm që të lehtësojmë simptomat dhe ta bëjmë jetën e individit që vuan disi më të lehtë.

Por duke filluar nga vitet 1970të, shkencëtarët filluan të marrin në konsideratë terapinë gjenike, duke menduar që të përdorin gjene të shëndetshëm për të zëvendësuar gjenet difektozë.

Gjenet mund të futen në trupin e njeriut, dhe më saktë në qelizat dhe bërthamat qelizore nëpërmjet një vektori. Termi vektor do të thotë një thërrmijë që transporton gjenin në shënjestrën e vet, që është bërthama qelizore.

Janë hetuar mundësi të ndryshme për vektorët, përfshirë viruset. Viruset në natyrën e vet kanë vetinë që të pushtojnë qelizat e gjalla si pjesë e ciklit të tyre infektiv. Ndaj shkencëtarët menduan që ndoshta viruset mund të përdoreshin që ndërsa realizonin ciklin e tyre infektiv t’i infektonin këto qeliza me gjene difektozë me kopje të shëndetshme të gjeneve.

Terapia gjenike.

Në vitet 1980të një grup shkenctarësh amerikanë, ku rolin më të madh e kishte William French Anderson, arritën që të fusin gjene në një kulturë indi (të rritur në laborator) duke përdorur viruse. Ata e testuan procedurën në kafshë që vuanin nga një sëmundje imunodefiçence gjenetike. Qëllimi ishte futja e gjenit terapeutik në palcën e kockave të kafshës, që mëpastaj do të prodhonte qeliza të shëndetshme gjaku që do të kuronin defiçiencën imuntare. Testi pse jo shumë i sukseshëm, pati rëndësi të madhe.

Në vitin 1990të, William French Anderson realizon tralin (provën) e parë klinike duke trajtuar dy vajza që vuani nga një gjendje defiçence imunitare që njihet si “bubble-boy disease” (sëmundja e djalit në flluskë). Ata që vuajnë nga kjo gjendje rrezikohen shumë nga infeksionet dhe me gjasa duhet ta kalojnë gjithë jetën e vet në një ambient steril, apo në një “flluskë”, pra ambient të izoluar.

Ekipi i zotit Anderson mori mostra qelizore nga të dyja vajzat, i trajtoi këto mostra me virus që transportonte gjene të shëndetshëm, dhe mëpastaj i transfuzionoji mostrat sërisht në trupin e vajzave. Trajtimi u përsërit disa herë përgjat dy viteve dhe funksionoi.

Gjithsesi këto efekte terapeutike ishin të përkohshme, meqë trupi prodhon vazhdimisht qeliza të reja që trashëgojnë gjenin që nuk funksionon mirë. Ky është problemi themelor i terapisë gjenike.

Një tjetër sëmundje ku janë bërë prova të terapisë gjenike është fibroza cistike, që është një gjendje ku qelizat me gjene difentozë prodhojnë një mukus të trashë që bllokon mushkëritë dhe aparatin tretës.

Por shumë probleme të tjera gjenetike nuk vijnë nga një gjen i vetëm, por janë më të ndërlikuara dhe i detrohen gjeneve dhe faktorëve të ndryshëm. Këto probleme janë më të vështira për të trajtuar me njohuritë e sotme, ndaj kërkimi vazhdon.

 

 

Kur dëgjon rrahjet të thundrave, mendo për kuajtë, jo për zebrat.

Kur dëgjon rrahjet të thundrave, mendo për kuajtë, jo për zebrat.

Në fushën mjekësore termi “zebra” nuk është një term formal, zyrtar si me thënë, por ai gjithsesi përdoret, sidomos në SHBA, për të treguar probabilitetin e vogël për një diagnozë të caktuar. Kur thonë “zebra” shpesh duan të thonë “sëmundje apo gjendje e rrallë”, apo në mënyrë më të detajuar: një gjendje mjekësore, shfaqja e së cilës në një kohë dhe vend të caktuar, në një person të caktuar, është e papritur dhe surprizuese.

Termi vjen prej një thënie të vjetër të viteve 1940të nga Theodore Woodward, profesor në University of Maryland School of Medicine, që përdorej për t’u mësuar studentëve të mjekësisë se si të arsyetonin me logjikë në lidhje me diagnozën diferenciale. Pra si të mendonin kur një seri shenjash apo simptomash mund të shpjegohej nga 2 ose më shumë shkaqe/patologji të ndryshme.

“Kur dëgjon rrahjet të thundrave, mendo për kuajtë, jo për zebrat.”

(Në Maryland, kuajtë janë relativisht të përhapur, ndërsa zebrat janë tejet të rralla, dhe logjikish nëse dëgjon thundra që rrahin në shesh, duhet të mendosh se kafsha është një kal dhe jo një zebër. Natyrisht që ndonjëherë këto rrahje thundrash do të jenë prej zebrave, ekzotike, të rralla, por këto janë raste të veçanta, që gjithsesi duhen mbajtur “shënim” në një cep të mendjes.)

Me fjalë të tjera shikoni për diagnozën më të shpeshtë dhe të zakonshme, dhe jo për diagnozën me ekzotike apo surprizuese e të rrallë. Për shembull, kur një pacient zhvillon një kollë, shkaku më me gjasa dhe më logjik që duhet menduar është një infeksion viral, dhe jo një tuberkulozë. Natyrisht tuberkuloza duhet mbajtur në mendje dhe i duhet hequr vizë vetëm pasi të jetë konfirmuar plotësisht diagnoza tjetër ose të kemi të dhëna për të mos menduar më për tuberkulozën, pra që e kontraditktojnë atë arsyetim.


© Rinstinkt blog

PDF: Kur dëgjon rrahjet e thundrave mendo për kuajtë jo për zebrat

Zbulimi i imunitetit përshtatës

Histori e kërkimit shkencor: Zbulimi i imunitetit përshtatës

Deri në fillimet e shekullit të 20të, sëmundja infektive e difterisë (e quajtur ndyshe edhe “ëngjëlli që të zë frymën” për shkak të mënyrës se si prish frymëmarrjen) shkaktonte një numër shumë të lartë vdekjesh, veçanërisht tek fëmijët.

Në fund të viteve 1800 një ekip shkencëtarësh të drejtuar nga Robert Koch, që asokohe ishte lider në fushën e sapoformuar të mikrobiologjisë, filloi të përqëndrohej në sëmundje si difteriti/difteria dhe tetanosi.
Të dyja sëmundjet shkaktohen nga baktere që e vrasin viktimën e vet nëpërmjet sekretimit të toksinave të veta në qarkullimin e gjakut.

Një anëtar i ekipit të Kochut, Shibasaburo Kitasato, prej Japonisë, izoloi bakterin që shkaktonte difterinë/difteritin, ndërsa një mjek i sapo diplomuar i quajtur Emil Behring filloi të shikonte se si sëmundja mund të trajtohej.

anti toksina e BehringutAta zbuluan se kafshët, e injektuara me bakteret shkakëtare të sëmundjes, në qarkullimin e tyre të gjakut kishin disa dubstanca që ishin në gjendje të parandalonin infeksionet produktive në kafshë naive, pra në kafshë që nuk kishin qenë të ekspozuar kurrë më parë ndaj agjentit të sëmundjes.
Për më tepër këto substanca të gjetura në qarkullimin e gjakut të këtyre kafshve (të infektuara me sëmundjen e difetritit dhe tetanosit) ishin në gjendje edhe të rrisnin mbijetesën e kafshëve tanimë të prekura nga sëmundja, pra duke përdorur një term që asokohe nuk mund të përdorej, ishin në gjendje të përmirësonin imunitetin e tyre.
Kërkuesit shkencorë i quajtën këto substanca anti-toksina. Ne këto substanca sot i quajmë dhe i njohim me emrin kundërtrupa.

Nuk u desh shumë dhe shkencëtarët zbuluan se këto substanca, pra kundërtrupat, nuk ishin specie specifikë, pra nuk i përkisnin vetëm një llojë gjallese: pra anti-toksina prej një kali mund të përdorej për të trajtuar njerëz.

Kjo dhe punë të ngjshme mbi tetanosin shpunë në një kohë të shkurtër në zhvillimin e mjekimeve kundër difterisë/difteritit dhe kundër tetanosit.

Behringu mori Çmimin Nobel për Mjekësinë në vitin 1901.

Shkencëtarët i botuan gjetjet e tyre në studimin e mëposhtëm: Behring, E. and S. Kitasato. 1890. Uber das Zustandekommen der Diptherie-Immunitat und der Tetanus-Immunitat bel thie- ren. Deustche medizinische Wochenschrift 16: 1113–1114. In Milestones in Microbiology: 1556–1940, translated and edited by T. D. Brock, 1998, p. 138. ASM Press, Washington, D.C.

© Rinstinkt Blog 2019

 

Histori e mjekësisë / Elektrokardiografia e parë

Histori e mjekësisë – Lindja e elektrokardiografisë

Doktorët Augustus Waller dhe Symes, Londër, 1884-1903

Doktorët Augustus Waller dhe Symes, Londër, 1884-1903 (Credit © Science Museum / Science & Society Picture Library)

Fotografi e bërë në një dhomë të vjetër të leksioneve të fiziologjisë në St Mary’s Hospital Medical School, Londër.
Mes viteve 1884 dhe 1903, fiziologu Augustus Waller (1856-1922) vazhdonte kërkimet në fushën e kardiologjisë duke publikuar, në vitin 1887, të parin elektrokardiogram njerëzor. Elektrokardiogrami i parë i realizuar mbi njeriun u regjistrua nga Thomas Goswell, një teknik laboratori. Më vonë fiziologu Willem Einthoven (1860-1927) vazhdoi punën e Waller-it duke e përmirësuar dhe zhvilluar edhe më elektrokardiografinë.
Një elektrokardiograf kap dhe regjistron sinjalet e vogla elektrike që janë përgjegjëse për të rrahurat e zemrës. Këto sinjale elektrike mund të kenë çrregullime, të cilat shfaqen në EKG.

[Nëse postimi të pëlqeu, dhe do të qëndrosh i/e azhornuar, mos harro të vendoshësh një “Like” tek faqja e blogut në Facebook.]

———————————————————————–