Njerëzit dhe bimët e bananes kanë të përbashkët 50% të ADN-së së tyre.

Njerëzit dhe bimët e bananes kanë të përbashkët 50% të ADN-së së tyre. Duket e çuditshme? Po, nëse vihen në dukje vetëm ndryshimet që janë më se evidente. Duket sikur njerëzit dhe babanet nuk kanë asgjë të përbashkët…

Ndryshimet mund t’i shikojmë të gjithë. Bananet janë bimë që prodhojnë frutin e bananes, ndërsa njerëzit janë kafshë. Si bimët e tjera bananat e përftojnë energjinë e vetë nga fotosinteza ndërsa njerëzit sikundër gjithë kafshët e tjera e përftojnë energjinë duke ngrënë gjallesa të tjera.

Por cilat janë këto të përbashkëta?

Të përbashkëtat mes bananes dhe njeriut, janë po të njëjtat të përbashkëta që lidhin bananen, dhe njeriun, me pjesën tjetër të gjallesave shumë qelizore.

bananeTë gjitha gjallesa shumëqelizore kanë nevojë për energji për të furnizuar dhe bërë të mundur realizimin e proceseve të jetës. Që prej ndarjes qelizore, prodhimit të pjesëve pra organeleve qelizore, mbajtjes së qelizave të ngjitura njëra me tjetrën, kominikimit mes qelizave etj etj. Të gjitha këto, dhe shumë të tjera procese, kanë nevojë për energji. Pra ngjashmëria në metabolizmin qelizor është e para gjë që duhet përmendur.
Të gjitha gjallesat kanë mekanizma që bëjnë të mundur thyerjen e molekulave organike të glukozit në mënyrë që të lëshojnë/përftojnë energji për të qëndruar në jetë. Transferimi i energjisë prej molekulave organike tek proceset e organizmit kërkon procese si glikoliza, ciklin e acidit citrik (pra Ciklin e Krebsit), zinxhirin e transportit të elektroneve, dhe/apo fermentimin. Këto procese bazike të jetës, janë ruajtur shumë mirë në terma evolutivë në të gjitha gjallesat.

Një gjë e rëndësishme që duhet theksuar është se, nga e gjithë ADNja jonë, e njerëzve, dhe nga e gjithë ADNja e bimëve, vetëm një përqindje e vogël e materialit gjenetik është “funksionale”. Pjesa më e madhe e materialit gjenetik të gjallesave duket se nuk ka ndonjë funksion të dukshëm, ndaj me njohuritë që kemi sot është quajtur “jo funksionale” në kuptimin që nuk kodifikon për proteina.
Ndërsa vetëm rreth 1-2% e materialit gjenetik kodifikon për proteina. Pra kur themi se 50% e materialit tonë gjenetik është e ngjashme me të bananeve, apo të ndonjë bime tjetër, i referohemi kësaj pjese të vogël, funksionale, kodifikuese, që nevojitet për të marrë informacionin për prodhimin e proteinave.

Ky fraksion i vogël i materialit gjenetik, pra fraksioni protein-kodifikues është, siç e përmenda më sipër, tejet i konservuar mes specieve, pra shumica e organizmave kanë qeliza që mbështeten mbi të njëjtat procese. Pra mes bimëve dhe njerëzve rreth 50% e sekuencave të ADN-së protein-kodifikuese janë të konservuara, sepse pavarësisht diferencave makroskopike, në nivelin qelizor ne kemi të ngjashme shumë reaksione biokimike dhe komponente qelizore.

Kuriozitet: Njerëzit dhe majmunët kanë të përbashkët 98% të sekuencës së materialit gjenetik protein-kodifikues. Kjo do të thotë se filogjenetikisht njerëzit janë shumë shumë më të afërt me majmunët sesa me bimët.

© Rinstinkt Blog 2018

Distrofia muskulore

Distrofia muskulore e Duschenne

Distrofia muskulore e Duschennit është një degjenerim apo nekrozë e fibrave muskulore skeletike që zëvendësohen nga ind adipoz dhe nga ind fibroz. Për pasojë të shkatërrimit dhe të zëvendësimit të fibrave muskulore skelektike subjekti i prekur ka dobësi, paralizë dhe vështirësi në frymëmarrje, meqë preket diagragma, muskuli kryesor që krijon presionin negativ gjatë procesit të frymëmarrjes.

Distrofia muskulore e Duschennit është një sëmundje gjenetike, ku gjeni që kodifikon për një proteinë specifike, që quhet distrofinë, pëson një tjetërsim, një mutacion. Rajoni që goditet është rajoni Xp21. Gjeni i distrofinës, që është një proteinë rolin e së cilës do ta përshkruaj pak më poshtë, është një gjen me përmasa të konsiderueshme; përbëhet nga 79 ekzonre dhe përbën rreth 2% të të gjithë kromozomit X.

Skemë ilustruese mbi Distrofinë muskulore të Duschenne

Skemë ilustruese mbi Distrofinë muskulore të Duschenne

Distrofina është një molekulë e gjatë proteinike që lidh fibrat e aktinës në korteksin e qelizës muskulore me shtresëzën bazale jashtëqelizore, pra mme indin lidhor jashtëqelizor. Nëpërmjet kësaj lidhjeje, të ndërmjetësuar nga proteina distrofinë, realizohet një uurë mes aktinës dhe një kompleksi glikoproteinik ndërmembranë (transmembranë), i quajtur Kompleksi i Sarkoglikanëve të Asociuar me Distrofinën dhe që gjendet në sarkolemë. Funksioni i distrofinës pra është që aksionin mekanik të tkurrjes së fibrave muskulore, pra të aktinës dhe miozinës, ta transmetojë fillimisht në membranën qelizore dhe njëkohësisht në ambientin jashtëqelizor nëpërmjet ankorimit tek indi lidhor i atyshëm. Në këtë mënyrë tkurrja e fibrës qelizore nuk është e shkëpuutur nga ambienti dhe është e efektshme. Përndryshe kur distrofina mungon, për arsye të ndryshme, tkurrja muskulore është jo e efektshme.

Dihet se gjeni i distrofinës pëson shumë mutacione, dhe mendohet se kjo frekuencë e lartë e mutacioneve i detyrohet gjatësisë së madhe të këtij gjeni, që siç e thashë më lartë është i përbërë nga 79 ekzone.

Kur mutacionet (delecionet) tjetërsojnë modulin e leximit të proteinës (distrofinës) rezulton sëmundja e distrofisë muskulore të Duschennit, që është ajo më e rënda, me grad më të lartë. Ndërsa kur moduli i leximit të proteinës distrofinike ruhet, kemi të bëjmë me një formë distrofie më të lehtë, pra distrofia e tipit të Beckerit.

 

Rinstinkt 2014

[Nëse postimi të pëlqeu, dhe do të qëndrosh i/e azhornuar, mos harro të vendoshësh një “Like” tek faqja e blogut në Facebook.]

——————————————————————-

Gjeni dhe trashëgimia

Gjeni dhe trashëgimia

Çfarë është gjenetika? Do t’i përgjigjem kësaj pyetje në mënyrën time, edhe pse të thjeshtuar, për të mundësuar një qasje popullore dhe të gjithëkuptueshme. Gjenetika është shkenca, e bazuar mbi metodën dhe kriteret shkencore, e cila shkencë studion gjenet dhe, në përjgithësi, trashëgiminë.

Të gjithë njerëzit herët a vonë e vënë re se u ngjajnë prindëve të vet natyrorë; në më të shumtën e rasteve në paraqitje, ndërsa inteligjenca (e dallueshme nga “kultura”) dhe karakteristika të tjera që kanë një komponente të trashëgueshme, vihen më pak re. Prindërit dhe fëmijët priren të kenë një paraqitje të jashtme, pra fenotip të përafërt ngase fëmijët trashëgojnë gjenet nga prinëdrit, sipas një ligjësie të caktuar. Këto gjene influencojnë karakteristika fenotipike morfologjike dhe cilësore si ngjyra e lëkurës, ngjyra apo lloji i flokëve, forma e hundës etj.

Çfarë është një gjen?

Nukleotide, gjene, kromozome, qelizë...

Nukleotide, gjene, kromozome, qelizë…

Një gjen është një segment ADN-je. ADN-ja nga ana e vet është një makromolekulë në të cilën janë kodifikuar, nëpëmjet rrugëtimit të gjatë evolutiv, udhëzimet mbi ndërtimin e një proteine. Proteinat janë përbërësit kryesorë të organizmit tonë, dhe të gjithë organizmave në natyrë. Të paktën këtë mund ta themi për llojet dhe format e jetës me të cilat kemi rënë në kontakt gjatë ekzistencës sonë, fare të shkurtër krahasuar me jetën e planetit apo më tej të sistemit diellor apo universit. Duke qenë se proteinat janë përbërësit kryesorë të organizmit, ato influencojnë edhe karakteristikat kryesore fenotipike. Pra, nga gjenet, e kështu gjenotipi, kalohet në një stad, le ta quajmë të ndërmjetëm proteinik e mëpastaj në tiparet fenotipike, fenotipin individual (i cili nuk është tërësisht nën pushtetin e gjenotipit.) Gjenotipi i referohet kushtetutës gjenetike të individit, ndërsa fenotipi i referohet karakteristikave fizike dhe fiziologjike të vëzhgueshme në terma makroskopikë.

Një shembull ndihmon për të iilustruar konceptin: një gjen i caktuar jep udhëzimet për ndërtimin e një proteine enzimatike, e cila enzimë ndihmon në procesin e bërjes së melaninës. (Melanina është pigmenti që kontribuon në ngjyrosjen e lëkurës dhe të qimeve.) Ekzistojnë versione të ndryshme të gjenit në fjalë, të quajtura alele, që kodifikojnë për versione të ndryshme të proteinës enzimatike… duke rezultuar në ngjrë të ndryshme e të ndryshueshme të flokëve dhe lëkurës.

Trashëgimi i informacionit gjenetik

Gjenet, siç e thamë më lartë, janë segmente të caktuar të acidit nukleik, ADN—së. ADN-ja nga ana e vet gjendet në bërthamë, në struktura më të ndërlikuara të quajtura kromozome. Kur flasim për trashëgimi gjenetike, flasim për kalim gjenesh nga një gjeneratë në tjetrën, në terma qelizorë e mëpastaj të formimit të një organizmi të ri, e kështu të një jete të re.

Formimi i një individi të ri, kalon domosdoshmërisht nga bashkimi i qelizës vezë, me prejardhje nga nëna, me qelizën spermatike (spermatozoidin) nga babai. Shkrirja e materialit gjenetik të spermatozoidit me atë të qelizës vezë quhet pllenim, apo fertilizim. Nga kjo shkrirje dhe nga zhvillimi i mëtejshëm do të formohet zigota e mëpastaj organizmi i ri, që pas rreth nëntë muaj shtatëzani do të jap një individ, femër apo mashkull. Kujtoj se nga shkrirja e dy qelizave seksuale – të formuara nga procesi i mejozës në gonadet mashkullore dhe femërore – organizmi i ri do të ketë një kopje të gjeneve nga nëna dhe një kopje të gjeneve nga babai. Në përfundim do të ketë një komplet kromozomik dhe gjenetik të plotë, pra 2n.

———————————————————————

Çaktivizimi i kromozomit X

Natyra e çaktivizimit të kromozomit X

Çaktivizmi i kromozomit X është një proces që verifikohet në të gjithë gjitarët dhe që ka të bëjë me çaktivizimin selektiv të aleleve gjenikë në një nga dy kromozomet X, tek femra.
Çaktivizimi i kromozomit X është një mekanizëm që luan një rol kompensues, pra realizon një kompensim të dozës duke eliminuar diferencat që ekzistojnë mes dy sekseve, atij femër dhe atij mashkull. Meshkujt duke patur vetëm një kromozom X janë në konstitucionin e vet, në qenësinë e vet, hemizigotë për gjenet që ndodhen në kromozomin X; ndërsa femrat që kanë dy kromozome X, një me origjinë mëmësore dhe një me origjinë atësore, bëhen hemizigëote funksionale për çaktivizimin e aleleve gjenikë në një nga dy kromozomet X.

Ekzistojnë, gjithsesi, disa individë me një numër kromozomesh X jo-normal; për shembull:45,X; 47,XXX; 47,XXY etj. Edhe në këto raste, pas paktivizimit të kromozomit/eve X mbetet aktiv vetëm një prej tyre, pavarësisht numrit të atre fillestarë.
Kështu, nga këto fakte të paraqitura është hedhur, prej kohësh, hipoteza sipas së cilës duhet të ekzistojë një mekanizëm i cili mundëson që të mbetet aktiv vetëm një kromozom X.

Tek gjitarët, në stadet e hershme të zhvillimit, për shembull tek embrioni i seksit femër, janë aktivë të dy kromozomet X. Çaktivizimi i njërit prej kromozomeve X ndodh në fazat e para të zhviillimit. Në fakt, heshtja e një prej kromozomeve X, e si korolar edhe e të gjithë gjeneve që gjenden në të, fillon në fazën e vonë të blastulës.

Në çdonjë prej qelizave që do t’i japi origjinë fetusit të seksit femër një nga dy kromozomet X çaktivizohet në mënyrë rastësore. Pra nga këto qeliza fillestare, ku realizohet heshtja rastësore e një prej kromozomeve X, do të lindin qeliza të tjera, pasardhëse që do të trashëgojnë të njëjtin model heshtje të kromozomit X. Kështu heshtja e kromozomit X në këto grupe qelizash është e tipit klonal.
Kjo do të thotë se, individët e seksit femër janë mozaikë, për sa i përket heshtjes (çaktivizmit) të një prej kromozomeve X.

Mekanizmi i çaktivizimit të kromozomit X

Procesi i çaktivizimit të kromozomit X është një proces molekular mjaft i ndërlikuar që për t’u realizuar dhe ruajtur kërkon (nën)mekanizma të ndryshëm të njëkohshëm apo të njëpasnjësshëm molekularë.

Qëndra e çaktivizimit të kromozimit X, e quajtur “Xic”, tek njeriu lokalizohet në Xq13, që do të thotë në krahun e gjatë, zona 13, e kromozimit X. Xic kontrollon fillimin dhe përhapjen e procesit të çaktivizimit të kromozomit X. Në këtë qendër, gjeni XIST kodifikon për një ARN prej 15kb, që prodhohet vetëm nga kromozomi X jo-aktiv. Në qelizat e embrionit vendimi për heshtjen e një prej dy kromozomeve X (tek seksi femër) është krejt rastësor dhe i pavarur nga origjina prindërore.

XIST është thelpësor për funksionimin e qendrës Xic, për t’i dhënë shtysën e parë procesit të heshtjes (çaktivizimit) të njërit prej kromozomeve X, por gjthsesi jo i rëndësishëm për ruajtjen e çaktivizimit (heshtjes).

———————————————————————-

Terapia gjenike; azhurnim mbi terapinë gjenike

Terapia gjenike

Azhurnim mbi terapinë gjenike

Shumë sëmundje janë të lidhura vetëm me një fraksion të ADN-së, një gjen që sillet në mënyrë anormale (Fibroza cistike, Sëmundja e Huntingtonit, Anemia me qeliza ne formë drapëri).

gjenPër këtë arsye gjatë fundit të viteve ’80 kërkuesit shkencorë të fushave biomjekësore shtruan pyetjen nëse ishte e mundur apo jo zëvendësimi i materialit gjenetik të dëmtuar me atë të shëndetshëm. Kjo, me qëllim parandalimin, ngadalësimin apo kurimin e plotë të sëmundjeve të caktuara, pra që kanë një substrat gjenetik.

Bëhet fjalë për terapinë gjenike. Terapaia gjenike, është ende një sektor i pazbuluar i Mjekësisë. Për të mësuar më shumë mbi terapinë gjenike, mbi aplikueshmërinë dhe më e rëndësishmja mbi efektshmërinë e saj, janë në zhvillim e sipër shumë studime.

Terpaia gjenike, mund potencialisht të kurojë shumë sëmundje; sëmundje të trashëgueshme, sëmundje kardiovaskulare, sëmundje neurodegjenerative dhe disa tipe tumoresh.

Por, si mund të modifikohet apo të zëvendësohet një pjesë e materialit tonë gjenetik?

Dihet se materiali gjenetik është kontrollori i aktivitetit të qelizës. Ne, për shembull, kemi zbuluar se një gjen sillet në mënyrë anormale sepse prodhon një proteinë jo-aktive ose të dëmshme për organizmin.

Kur jemi në gjendje të izolojmë gjenin e shëndetshëm, pra si-vëllain e të dëmtuarit, mund të fusim në qelizat e organizmit të sëmure, që janë edhe vet të sëmura. Këtë, pra futjen e materialit të “ri” gjenetik brenda një qelize e bëjmë me anë të një vektori.

Vektori mund të jetë vektor viral ose jo viral.

vektori viral dhe qelizat

Vektori viral dhe qelizat

Vektorët jo viralë prodhohen më thjeshtë, dhe kanë më pak mundësi refuzimi nga ana e qelizave të sëmura.  Vektorët viralë janë më efiçientë në transmetimin e materialit gjenetik për tek qelizat e sëmura, sepse shfrytëzojnë karaktaristika specifike të viruseve. Në rastin e vektorëve viralë zgjidhen viruse të pa dëmshëm për trupin e njeriut dhe që njohin në mënyrë specifike qelizav shënjestër. Disa tipe vektorësh viral bëjnë pjesë tek familjet virale: retrovirus, adenovirus dhe herpesvirus.

Vektori viral, sapo futet në aksion, bën atë që di të bëjë më mirë, si një makinë e vërtetë infektuese. Futet në qelizë dhe replikohet. Mëpastaj infekton qelizat fqinje dhe përhap gjenin e shëndetshëm. Pasoja? Efekti terapeutik! 🙂

Në dhjetëvjeçarin e parë të këtij mijëvjeçari janë realizuar shumë studime që përdornim terapinë gjenike (Sukseset e para me SCID, 2002)(Trajtimet e para të melanomës metastatike, National Institute of Health, Bethesda) (Zhvillimi i një protokolli që parandalon refuzimin, Instituti San Raffaele – Telethon, Itali).

Pavarësisht  rezultateve pozitive dhe numrit të madh të studimeve (Triali i parë për sëmundjet e trashëgueshme të rrjetëzës, University College, Londër), shumë pak prej tyre kanë mbërritur në stadin e eksperimentimit tek njeriu (Arrihet t’i jepet një ketri vizioni trikromatik, University of Washington, University of Florida, 2009).

Sigurisht, me kalimin e kohës kemi arritur të rrisim efiçencën e transferimit gjenetik, të rrisim kohëzgjatjen e shprehjes së gjenit “të ri”, dhe të rrisim sigurinë e procedurës. Po ashtu janë bërë hapa përpara në zvogëlimin e reaksioneve imunitare, pra rezufimin e trajtimit.

Puna e bërë deri më tash është shumë e madhe.
Gjenetistë, virologë, biologë qelizorë, bioinxhenierë dhe mjekë janë në punë… janë ata që identifikojnë gjenet përgjegjës për patologji të caktuara, pra me substrat gjenetik; janë ata që përpiqen të zbulojnë dhe krijojnë vektorë sa më të efektshëm për inokulimin e gjeneve të shëndetshëm dhe ata që shpien përpara studimet dhe trials-at klinikë. Sidosi ka ende shumë punë për të bërë.

© Rinstinkt 2013

————————————————————————————–