Distrofia muskulore

Distrofia muskulore e Duschenne

Distrofia muskulore e Duschennit është një degjenerim apo nekrozë e fibrave muskulore skeletike që zëvendësohen nga ind adipoz dhe nga ind fibroz. Për pasojë të shkatërrimit dhe të zëvendësimit të fibrave muskulore skelektike subjekti i prekur ka dobësi, paralizë dhe vështirësi në frymëmarrje, meqë preket diagragma, muskuli kryesor që krijon presionin negativ gjatë procesit të frymëmarrjes.

Distrofia muskulore e Duschennit është një sëmundje gjenetike, ku gjeni që kodifikon për një proteinë specifike, që quhet distrofinë, pëson një tjetërsim, një mutacion. Rajoni që goditet është rajoni Xp21. Gjeni i distrofinës, që është një proteinë rolin e së cilës do ta përshkruaj pak më poshtë, është një gjen me përmasa të konsiderueshme; përbëhet nga 79 ekzonre dhe përbën rreth 2% të të gjithë kromozomit X.

Skemë ilustruese mbi Distrofinë muskulore të Duschenne

Skemë ilustruese mbi Distrofinë muskulore të Duschenne

Distrofina është një molekulë e gjatë proteinike që lidh fibrat e aktinës në korteksin e qelizës muskulore me shtresëzën bazale jashtëqelizore, pra mme indin lidhor jashtëqelizor. Nëpërmjet kësaj lidhjeje, të ndërmjetësuar nga proteina distrofinë, realizohet një uurë mes aktinës dhe një kompleksi glikoproteinik ndërmembranë (transmembranë), i quajtur Kompleksi i Sarkoglikanëve të Asociuar me Distrofinën dhe që gjendet në sarkolemë. Funksioni i distrofinës pra është që aksionin mekanik të tkurrjes së fibrave muskulore, pra të aktinës dhe miozinës, ta transmetojë fillimisht në membranën qelizore dhe njëkohësisht në ambientin jashtëqelizor nëpërmjet ankorimit tek indi lidhor i atyshëm. Në këtë mënyrë tkurrja e fibrës qelizore nuk është e shkëpuutur nga ambienti dhe është e efektshme. Përndryshe kur distrofina mungon, për arsye të ndryshme, tkurrja muskulore është jo e efektshme.

Dihet se gjeni i distrofinës pëson shumë mutacione, dhe mendohet se kjo frekuencë e lartë e mutacioneve i detyrohet gjatësisë së madhe të këtij gjeni, që siç e thashë më lartë është i përbërë nga 79 ekzone.

Kur mutacionet (delecionet) tjetërsojnë modulin e leximit të proteinës (distrofinës) rezulton sëmundja e distrofisë muskulore të Duschennit, që është ajo më e rënda, me grad më të lartë. Ndërsa kur moduli i leximit të proteinës distrofinike ruhet, kemi të bëjmë me një formë distrofie më të lehtë, pra distrofia e tipit të Beckerit.

 

Rinstinkt 2014

[Nëse postimi të pëlqeu, dhe do të qëndrosh i/e azhornuar, mos harro të vendoshësh një “Like” tek faqja e blogut në Facebook.]

——————————————————————-

Reklama

Muskuli, llojet e muskujve, klasifikimi i muskujve

Muskuli, llojet e muskujve, klasifikimi i muskujve

Indi muskulor përfaqëson përbërësin indor më të bollshëm të trupit të njeriut, duke zënë rreth 50% të peshës trupore tek njeriu i pjekur.

Funksioni kryesor i indit muskulor është tkurrja, gjatë të cilës muskuli zhvillon forcë dhe shkurtohet duke lëvizur një ngarkesë dhe prodhuar punë mekanike.

Muskujt janë përgjegjës për, pothuajse, çdo lloj lëvizje që ndodh në organizmin tonë: nga ato më të dukshmet, si të ecurit, të vrapuarit apo frymëmarrja, e deri tek ato më pak të dukshmet, si shtytja e përmbajtjes së zorrëve apo gjakut në enët e gjakut, lëvizja okulare apo shprehja e fytyrës.

Aktiviteti muskular është thelbësor për ruajtjen e shumë funksioneve jetësore, si qarkullimi i gjakut, frymëshkëmbimi, tretja dhe thithja e ushqimeve, dhe për shumë funksione të tjera që – edhe pse jo jetësore – kanë një rëndësi të madhe, si ruajtja e drejtqëndrimit, lokomocioni, të folurit etj.

Muskuli mund të konsiderohet si një motor biologjik që prodhon punë mekanike duke përdorur energjinë kimike që vjen nga hidroliza e adenozinë-trefosfatit (ATP). Natyrisht sikundër në të gjithë motorat, shndërrimi i një forme energjie në një tjetër nuk kryhet me rendiment 100% dhe kështu një pjesë e energjisë kimike të ATP-së përfundon në formë nxehtësie. Prodhimi i nxehtësisë është i nevojshëm për ruajtjen e temperaturës trupore dhe përbën kësisoj një funksion shtesë të rëndësishëm të indi t muskulor.

Muskulatura kardiake, mikroskopi elektronike – © 2009 Dennis Kunkel Microscopy, Inc.

Tipat e ndryshëm të muskujve që gjenden në organizmin tonë, janë specializuar në vazhdën e evolucionit, në kryerjen e funksioneve ndonjëherë edhe mjaft të ndryshme mes tyre. Kështu, muskulatura skeletike është përgjegjëse për lëvizjet trupore të vullnetshme, muskulatura kardiake (e zemrës) është përgjegjëse për shtytjen e gjakut në enët (e gjakut), ndërsa muskulatura e lëmuar është e përfshirë në funksionet përbrendësore (e përbrendshme) të pavullnetshme.

Muskujt që gjenden tek njeriu mund të klasifikohen sipas një kriteri strukturor në muskuj të lëmuar dhe muskuj të vijëzuar. Këta të fundit mund të ndahen, nga ana e tyre, në muskuj skeletik dhe muskuj kardiak (të zemrës).

Muskujt e vijëzuar ia detyrojnë emërtimin e vet organizmit jashtëzakonisht të rregullt të materialit tkurrës brendaqelizor që u jep qelizave të këtij lloji muskuli një vijëzim të dukshëm me mikroskop optik (me dritë).

Këtij klasifikimi mund t’i shtohet edhe një lloj tjetër klasifikimi, që mbështetet mbi mënyrën e aktivizimit të tkurrjes muskulore. Muskujt që mudn të aktivizohen në mënyrë rë ndërgjegjshme, si muskujt skeletikë, bëjnë pjesë tek muskulatura e vullnetshme: këta muskuj aktivizohen nga sistemi nervor qëndror me anë të fibrave motore në përgjigje të një dëshire (vullneti) të ndërgjegjshëm. Shumë prej muskujve të lëmuar janë muskuj të pandërgjegjshëm (të pavullnetshëm), dhe veprimi (aktivizimi) i tyre kontrollohet (shpesh në rrugë reflekse) nga sistemi nervor autonom në përgjigje, pra, të ndonjë lloj stimuli. Edhe muskuli kardiak (i zemrës) mund të përfshihet tek muskulatura e pavullnetshme, duke qenë se aktiviteti i këtij muskuli nuk varet nga vullneti.

© Rinstinkt, Shkurt 2013

——————————————————————————————————–