Autizmi

Autizmi

Autizmi është një gjendje që fillon përpara moshës 3 vjeçare dhe që karakterizohet nga vonesa gjuhësore, nga ndërveprime shoqërore të tjetërsuara dhe nga një sjellje e stereotipizuar.

Incidenca e çrregullimeve të spektrit autistik në disa prej raporteve më të fundit ka qenë 1 në 150, por raportime të tjera kanë treguar për një incidencë edhe më të lartë.

Nuk njihen dallime racore për sa i përket autizmit, dhe sipas përkufizimit fillimi është përpara moshës 3 vjeçare.
Është e rëndësishme të theksohet se autizmi prek kryesisht individët e seksit mashkull; ekzistojnë 4-5 herë më shumë meshkuj sesa femra me autizëm.

Incidenca e autizmit është e rritur kur është i prekur një i afërm i shkallës së parë.. Ky pohim mbështetet nga një konkordancë prej 60-92% në binjakët monozigotë, dhe nga një risk 5-10% tek vëllezërit/motrat. Gjithsesi, nuk është monogjenike dhe duket të jetë multifaktoriale.

Nuk njihen masa parandaluese.

 

Shenjat dhe simptomat e autizmit fillojnë prej moshës 3 vjeç, dhe mund të ndahen në 3 domeine kryesore:

Ndërveprime shoqërore të cënuara apo tjetërsuara: ka mungesë shikimi sy më sy, shprehje fytyre jo-normale (si e topitur, e mpirë), përdorim i tjetërsuar i gjesteve në aspektin shoqëror, zhvillim i dobët i marëdhënieve me bashkëmoshatarët ose prej mungesës së interesit ose prej paaftësisë, mungesë e ndarjes së interesit apo gëzimit me të tjerët, mungesë e reciprocitetit shoqëror dhe përgjigje e papërshtatshme ndaj nevojave apo shqetësimeve të të tjerëve.

Komunikim i tjetërsuar: ekziston një vonesë në nxjerrjen e të folurit (në outputin verbal), aftësi e cënuar apo tjetërsuar për të ndërtuar një bashkëbisedim, gjuhë përsëritëse apo e stereotipizuar, toni i të folurit është shpesh monoton, përdorim idiosinkratik i gjuhës dhe paaftësi për të kuptuar shakatë dhe ironitë.

Sjellje e kufizuar, e stereotipizuar dhe përsëritëse: ka një shqetësim për interesa të çuditshëm, jo-fleksibilitet në rutinën apo ritualet e veta, shqetësim për pjesët e objekteve, sjellje motore të stereotipizuara, një sferë të kufizuar interesash, dhe kompulsion për të rradhiru objektet sipas një skeme të caktuar.

Diagnoza vendoset nga një vlerësim klinik i realizuar nga një psikolog, neurolog apo psikiatër.

© Rinstinkt blog 2020
PDF: Autizmi

Zgjedhje alternative: Përse duhet të jemi kundër ‘mjekësisë’ jo konvencionale

Zgjedhje alternative: Përse duhet të jesh kundër terapive mjekësore jo konvencionale…

Shpesh dëgjojmë të flitet për mjekësinë alternative apo praktika të tjera, sikur këto të ishin në të njëjtin plan efikasiteti, cilësie, sigurie me atë çka ofron mjekësia ‘zyrtare’, ajo shkencore e bazuar në fakte.
Këto praktika alternative është gabim të quhen ‘mjekësi alternative’ sepse ky emërtim veçse u jep legjitimitet që përndryshe nuk do ta kishin. Ato njihen me terma të ndryshëm, si komplementare apo përplotësuese, jo-ortodokse, integrative, mjekësi popullore etj. Por të gjitha këto i referohen praktikave që nuk konsiderohen si mjekësi konvencionale (mjekësia konvencionale është ajo e praktikuar dhe pranuar nga komuniteti mjeko-shkencor).

Aty futen praktikat që kanë të bëjnë me marrjen e barnave bimore, me trajtimin nga një kiropraktikues, agopunktura, aromaterapia, shërimet popullore, homeopatia etj. Janë pra praktika që përfshijnë qindra filozofi apo më saktë qasje dhe procedura të ndryshme, dhe që në pjesën e stërmadhe të rasteve janë të bazuara në ndonjë ideologji të vjetër, të ngurtë dhe dogmatike.

Black-and-white sketch by Cedric Hohnstadt of a Snake Oil Salesman, inspired by the Pose Drawing Sparkbook

Pjesa më e madhe e këtyre ‘terapive’ nuk janë të bazura në asnjë fakt shencor, dhe shpesh nuk i qëndrojnë dot as një hetimi të thjeshtë logjik për mënyrën e supozuar të funksionimit apo efektshmërisë. Për më tepër një pjesë e këtyre praktikave alternative nuk plotësojnë as kushtet më minimale të sigurisë dhe ndonjëherë japin efekte anësore të rrezikshme.

Një shqetësim tjetër është se, shpesh, njerëzit që drejtohen për nga përdorimi i këtyre terapive alternative ndaj mjekësisë konvencionale, anashkalojnë rrugëtimin normal, optimal, pra të këshilluar të trajtimit të gjendjes së tyre. Pra nuk shkojnë të vizitohen herët duke përfituar nga benefitet e një trajtimi të bazuar në faktet dhe kërkimin shkencor, por i drejtohen këtyre trajtimeve alternative, dhe kështu vetëm sa vonojnë kurimin apo shërimin e gjendjes së tyre. Rasti më emblematik që ndoshta e kanë dëgjuar të gjithë ishte ai i një prej themeluesve të kompanisë Apple, S. Jobs, i cili sado që vuante nga kanceri pankreatik – një sëmundje kjo me vdekshmëri relativisht të lartë – refuzoi trajtimin mjekësor ‘zyrtar’ dhe bëri një zgjedhje alternative. Natyrisht që S Jobs vdiq, dhe për të qenë intelektualisht të ndershëm me gjasa do vdiste edhe nëse do zgjidhte trajtimin mjekësor konvencional, por ndoshta do të kishte jetuar më gjatë, më mirë, e ndoshta edhe do të ishte shëruar plotësisht.

Sidosi, asnjë nuk mund t’i ndalojë njerëzit nëse duan të përdorin këto praktika alternative. Mendoj se është një fenomen që duhet të kufizohet sa më shumë të jetë e mundur, dhe i ftojë lexuesit që t’i bëjnë vetes këto pyetje kur i qasen një trajtimi alternativ, për çfarëdolloj problemi që të jetë…

  1. Siguria dhe efektshmëria. Mos përdorni asnjëherë produkte apo praktika që mund t’ju shkaktojnë dëme, dhe që nuk ju garantojnë benefite apo të mira kur ju i përdorni. Për shembull, shesh thuhet se disa ilaçe vijnë nga bimët, kështu që nuk ka gjë të keqe të konsumosh preparate bimore. Kjo është e gabuar për dy arsye themelore: së pari preparatet bimore nuk përmbajnë vetëm principin aktiv të veçuar që do të përmbante një ilaç i nxjerrë nga e njëta bimë, por do të ketë edhe produkte të tjera, që ndoshta janë të dëmshme kur konsumohen. Dhe së dyti, sepse ndonjëherë këto preparate bimore nuk përgatiten mirë apo nuk ruhen mirë, shpesh duke zhvilluar myk apo kërpudha (mikroskopike) që lëshojnë toksina të cilat janë të dëmshme.

  2. Cilësia e shërbimit dhe ekspertiza e praktikuesit të metodës alternative. Shpesh këto praktika apo trajtime alternative jepen nga individë që edhe pse nukkanë ndonjë kualifikim të veçantë, i lejojnë vetes të bëjnë pohime të ekzagjeruara mbi efikasitetin, sigurinë dhe benefitet e produkteve apo shërbimeve që shesin. Ndaj është një gjë e mirë nëse gjykoni me vëmendje ndaj trajnimit, kualifikimit dhe kompetencës së atij/asaj që po ju shet këto produkte/shërbime.

  3. Diskutoni me mjekun tuaj. Mjekët dhe mjekësia konvencionale natyrisht që nuk bën dot mrekullira. Por është mirë që qasja e parë të jetë gjithnjë ndaj mjekut, qoftë edhe për të marrë informacion të përgjithshëm rreth problemit që keni.


© Rinstinkt blog 2020

Transplantet, Organet artificiale, Ksenotrapiantet, Organet në provëz

Transplantet, Organet artificiale, Ksenotrapiantet, Organet në provëz

Organe Artificiale

Kur një organ transplatohet jeta e tij nuk zgjat shumë. Në përgjithësi vetëm 50% e pacientëve që i janë nënshtruar një trapianti arrijnë të ruajnë funksionalitetin e organit pas 15-20 vitesh. Një tjetër faktor i rëndësishëm është edhe rritja e moshës mesatare së donatorëve apo dhuruesëve, pra individëve nga ku merren organet që mëpastaj do të transplatohen, që bën që këto organe të dhuruara të mos jenë më në gjendje edhe aq të re. Këto dhe arsye të tjera bëjnë që sot në botë kërkuesit shkencorë mundohen të gjejnë zgjidhje për ta plotësuar këtë nevojë për organe në mënyra alternative.

Për shembull ekzistojnë organet artificiale në miniaturë, por që nuk na kënaqin akoma mjaftueshëm në kërkesat tona. Duke marrë rastin e veshkës, këto mini organe artificiale, edhe pse mund të funksionojnë mirë, nuk janë në gjendje të garantojnë të gjtiha funksionet endokrine të veshkës natyrale. Kjo bën që e ardhmja e këtyre organeve artificiale në miniaturë të jetë akoma e paqartë dhe e largët.

Një shembull tjetër është ai i zemrës, sepse muskuli kardiak ka një funksion të vetëm relativisht të thjeshtë. Në kontekstin e zemrës ekziston VADi, Ventricuar Assist Device, që është një pompë materiali biokompatibël që implantohet në majën e ventrikullit që nuk funksionon mirë dhe që lidhet me jashtë me një kavo. Në dallim nga një zemër e transplantuar, kjo mini-zemër e transplantuar ka potencialin që të funksionojë në infinit sepse ka një pjesë aktive që punon e varur brenda një fushe magnetike për të eleminuar fërkimin dhe ndaj nuk konsumohet.
Kjo lloj paisje është transplantuar aktualisht në mbi 18 pacientë që janë seleksionuar në të gjithë botën për të marrë pjesë në provën (trial) klinike.

 

Ksenotrapiantet

Që prej viteve 1980të ka patur shpresa gjithnjë e më të mëdha për realizuar transplante me prejardhje prej kafshëve, dhe kjo ka qenë për njëfarë kohe një shpresë realistike. Por si atëhere e akoma edhe sot ka patur disa pengesa kryesisht imunologjike. Së pari, si mund të arrijmë të transplantojmë një organ prej një kafshe pa ngecur në refuzimin hiperakut që ndodh pak orë pas ndërhyrjes kirurgjikale dhe që shkakton humbjen e organit? Si të mund të zgjidhim riskun që ka pacienti marrës njerëzor për të hasur infeksione virale që derivojnë nga kafsha? Viruse këto që duke bërë të ashtuquajturin kapërcim specieje, në linjë teorike mund të godasin edhe pacientin duke e bërë ndërhyrjen të kotë dhe mëpastaj të përhapen edhe në persona të tjerë.

Studimet që janë realizuar në vitet e fundit janë përqëndruar mbi primatët jo-njerëzore dhe mbi derrat. Por të vetmet tre specie që mund t’i garantojnë një zemër një individi të njëfarë mase trupore janë shpimpanzeja, orangutani dhe gorriall, që përveçse janë të vështirë për t’u menaxhuar në laboratorë ajnë të gjitha specie në zhdukje dhe pra të mbrojtura. Në të kundërt derrat që rriten që ferma sakrifikohen për ushqyerjen njerëzore kur peshojnë rreth 120-150kg e kështu nëse i zgjedhim për ksenotrapiante nuk do të paraqesnin asnjë problem madhësie mes zemrës dhe organizmit marrës.

Një aspekt tjetër ka të bëjë me faktin se kur lindin, primatët jo-njerëzorë, sjellin në jetë një ose dy individë sikundër specia njerëzore, dhe kjo do të thotë se nuk do të ishte e lehtë të arrihej ai numrë i madh organesh për transplant për të cilat kemi nevojë. Ndër të tjera majmunët rriten ngadalë ndërsa derri rritet me një shpejtësi prej rreth 10 kg në muaj dhe kështu që është një specie shumë më e lehtë për t’u kultivuar sipas nevojave.

Së fundmi, ka rëndësi edhe problemi i transmetimit të infeksioneve; sa mëtë afërta të jenë speciet aq më i lartë është rreziku që sistemi imunitar të shohi disa ngjashmëri imunologjike dhe kështu nga një anë të luftojë më pak kundër organit të huaj të transplantuar por nga ana tjetër edhe të jetë më pak i efektshëm ndaj një virusi.

Kështu pra, derri, edhe pse nuk e përjashton rrezikun për infeksione, duhet se është obiektivi i studimeve të sektorit të transplanteve

 

Organet në provëz

Së fundmi ekzistojnë edhe qelizat staminale, ato që kanë ngjallur interesin më të madhe të medias dhe të pulikut. Por qelizat staminale nuk janë të vetme, së bashku me to shkon edhe inxhinieria e indeve.

Para pak vitesh kërkuesit shkencorë arritën të formonin organe të vogla kafshësh duke u nisur prej qelizave staminale në laborator. Bëhet fjalë për mushkërinë e formuar në Yale University, dhe për mëlçinë e formuar nga Wake Forest University në Boston. Por këto organe nuk u formuan tërësisht nga qeliza staminale, por edhe nga struktura mbështetëse të nxjerra nga materiale plastike apo sisteme të derivuara nga nanoteknilogjitë të mbuluara me qeliza sikundër do të bënte një shtresë lëkure.

Në mars të vitit 2010 dhe në qershor të vitit 2011 u realizuan dy ndërhyrjet e para të transplantit të trakesë bioartificiale. Të dyja këto ndërhyrje, të parat e llojit të tyre në botë, u koordinuan nga  Paolo Macchiarini.

 

Zbulimi i imunitetit përshtatës

Histori e kërkimit shkencor: Zbulimi i imunitetit përshtatës

Deri në fillimet e shekullit të 20të, sëmundja infektive e difterisë (e quajtur ndyshe edhe “ëngjëlli që të zë frymën” për shkak të mënyrës se si prish frymëmarrjen) shkaktonte një numër shumë të lartë vdekjesh, veçanërisht tek fëmijët.

Në fund të viteve 1800 një ekip shkencëtarësh të drejtuar nga Robert Koch, që asokohe ishte lider në fushën e sapoformuar të mikrobiologjisë, filloi të përqëndrohej në sëmundje si difteriti/difteria dhe tetanosi.
Të dyja sëmundjet shkaktohen nga baktere që e vrasin viktimën e vet nëpërmjet sekretimit të toksinave të veta në qarkullimin e gjakut.

Një anëtar i ekipit të Kochut, Shibasaburo Kitasato, prej Japonisë, izoloi bakterin që shkaktonte difterinë/difteritin, ndërsa një mjek i sapo diplomuar i quajtur Emil Behring filloi të shikonte se si sëmundja mund të trajtohej.

anti toksina e BehringutAta zbuluan se kafshët, e injektuara me bakteret shkakëtare të sëmundjes, në qarkullimin e tyre të gjakut kishin disa dubstanca që ishin në gjendje të parandalonin infeksionet produktive në kafshë naive, pra në kafshë që nuk kishin qenë të ekspozuar kurrë më parë ndaj agjentit të sëmundjes.
Për më tepër këto substanca të gjetura në qarkullimin e gjakut të këtyre kafshve (të infektuara me sëmundjen e difetritit dhe tetanosit) ishin në gjendje edhe të rrisnin mbijetesën e kafshëve tanimë të prekura nga sëmundja, pra duke përdorur një term që asokohe nuk mund të përdorej, ishin në gjendje të përmirësonin imunitetin e tyre.
Kërkuesit shkencorë i quajtën këto substanca anti-toksina. Ne këto substanca sot i quajmë dhe i njohim me emrin kundërtrupa.

Nuk u desh shumë dhe shkencëtarët zbuluan se këto substanca, pra kundërtrupat, nuk ishin specie specifikë, pra nuk i përkisnin vetëm një llojë gjallese: pra anti-toksina prej një kali mund të përdorej për të trajtuar njerëz.

Kjo dhe punë të ngjshme mbi tetanosin shpunë në një kohë të shkurtër në zhvillimin e mjekimeve kundër difterisë/difteritit dhe kundër tetanosit.

Behringu mori Çmimin Nobel për Mjekësinë në vitin 1901.

Shkencëtarët i botuan gjetjet e tyre në studimin e mëposhtëm: Behring, E. and S. Kitasato. 1890. Uber das Zustandekommen der Diptherie-Immunitat und der Tetanus-Immunitat bel thie- ren. Deustche medizinische Wochenschrift 16: 1113–1114. In Milestones in Microbiology: 1556–1940, translated and edited by T. D. Brock, 1998, p. 138. ASM Press, Washington, D.C.

© Rinstinkt Blog 2019

 

Si i përgatisin biologët vaksinat?

Biologët aplikojnë praktikisht teorinë evolutive për të përgatitur vaksinat kundër virusit të gripit.

Ekzistojnë shumë varietete të virusit të gripit që qarkullojnë ndër popullatën njerëzore dhe kafshë të tjera vertebrate çdo vit, por vetëm pak prej këtyre varieteteve virale janë në gjendje të mbijetojnë dhe të lënë kopje të vetes së vet.

Siç e kemi përshkruar edhe më parë, një nga mënyrat se si virusi i gripit ndryshon, pra evoluon, është duke ndryshuar konfiguracionin e proteinave në sipërfaqen e vet. Proteinat sipërfaqësore të virusit janë shenjestra e cila njihet nga sistemi imunitar i organizmit bartës. Kur ndodh ndonjë ndryshim në këto proteina sipërfaqësore të virusit të gripit sistemi imunitar i organizmit bartës mund të mos jetë më në gjendje ta njohi virusin mësymës, kështu që virusi ka më shumë gjasa që ttë shumohet në mënyrë të suksesshme, duke shkaktuar edhe probleme specifike tek qelizat dhe indet ku shumohet, replikohet.

Varietetet e virusit të gripit me më shumë ndryshime në këto proteina sipërfaqësore janë në gjendje t’u shpëtojnë detektimit nga sistemi imunitar i organizmit bartës, dhe si pasoj shumohen më lehtësisht dhe po ashtu kanë më shumë gjasa që të përhapen midis individëve të ndryshëm të popullatës bartëse duke rezultuar kështu në një epidemi gripi.
Me fjalë të tjera, disi më teknike, ekziston një seleksion pozitiv për ndryshime në proteinat e sipërfaqes së viruseve të gripit.

Biologët krahasojnë normën e mbijetesës dhe të shumimit të varieteteve të ndryshme të viruseve të gripit të cilët kanë sekuenca gjenike të ndryshme që kodifikojnë për proteinat sipërfaqësore – në këtë mënyrë ata mnd të studiojnë përshtatjen e viruseve në kalimin e kohës.

Nëse biologët arrijnë të parashikojnë se cilat varietete qarkulluese të virusit të gripit janë më me gjasa që t’i shpëtojnë detektimit nga bartësi, atëherë ata mund të identifikojnë varietetet që janë më probabël të shkaktojnë epideminë e ardhshme të gripit dhe kështu t’i shënjestrojnë ato nëpërmet prodhimit të një vaksine.

Si janë biologët të aftë të bëjnë parashikime të tilla rreth varieteteve virale?

Duke përcaktuar raportin e zëvendësimeve sinonimike/josinonimike në gjenet që kodifikojnë për proteinat sipërfaqësore tek virusi i gripit. Në këtë mënyrë biologët janë të aftë të përcaktojnë se ndryshime në kodone (mutacione) janë nën një seleksion pozitiv.

Mëpastaj shkencëtarët mund të përcaktojnë se cilat nga varietete virale që qarkullojnë aktualisht shfaqin numrin më të madh të ndryshimeve, pra mutacioneve, në këto kodone të selektuara pozitivisht. Janë pikërisht këto varietete virale që janë më me gjasa që të mbijetojnë, të shumohen dhe të shpienë në një epidemii gripi në të ardhmen. Kështu që këto varietete janë shënjestra logjike për të cilat duhet përgatitur një vaksinë.

Sa përshkruam më sipër nuk është gjë tjetër veçse një aplikim praktik i teorisë evolutive, që shpie në përgatitjen paraprake dhe të suksesshme të vaksinave duke reduktuar çdo vit numrin e sëmundjeve dhe të vdekjeve nga gripi.

© Rinstinkt blog