Distrofia muskulore

Distrofia muskulore e Duschenne

Distrofia muskulore e Duschennit është një degjenerim apo nekrozë e fibrave muskulore skeletike që zëvendësohen nga ind adipoz dhe nga ind fibroz. Për pasojë të shkatërrimit dhe të zëvendësimit të fibrave muskulore skelektike subjekti i prekur ka dobësi, paralizë dhe vështirësi në frymëmarrje, meqë preket diagragma, muskuli kryesor që krijon presionin negativ gjatë procesit të frymëmarrjes.

Distrofia muskulore e Duschennit është një sëmundje gjenetike, ku gjeni që kodifikon për një proteinë specifike, që quhet distrofinë, pëson një tjetërsim, një mutacion. Rajoni që goditet është rajoni Xp21. Gjeni i distrofinës, që është një proteinë rolin e së cilës do ta përshkruaj pak më poshtë, është një gjen me përmasa të konsiderueshme; përbëhet nga 79 ekzonre dhe përbën rreth 2% të të gjithë kromozomit X.

Skemë ilustruese mbi Distrofinë muskulore të Duschenne

Skemë ilustruese mbi Distrofinë muskulore të Duschenne

Distrofina është një molekulë e gjatë proteinike që lidh fibrat e aktinës në korteksin e qelizës muskulore me shtresëzën bazale jashtëqelizore, pra mme indin lidhor jashtëqelizor. Nëpërmjet kësaj lidhjeje, të ndërmjetësuar nga proteina distrofinë, realizohet një uurë mes aktinës dhe një kompleksi glikoproteinik ndërmembranë (transmembranë), i quajtur Kompleksi i Sarkoglikanëve të Asociuar me Distrofinën dhe që gjendet në sarkolemë. Funksioni i distrofinës pra është që aksionin mekanik të tkurrjes së fibrave muskulore, pra të aktinës dhe miozinës, ta transmetojë fillimisht në membranën qelizore dhe njëkohësisht në ambientin jashtëqelizor nëpërmjet ankorimit tek indi lidhor i atyshëm. Në këtë mënyrë tkurrja e fibrës qelizore nuk është e shkëpuutur nga ambienti dhe është e efektshme. Përndryshe kur distrofina mungon, për arsye të ndryshme, tkurrja muskulore është jo e efektshme.

Dihet se gjeni i distrofinës pëson shumë mutacione, dhe mendohet se kjo frekuencë e lartë e mutacioneve i detyrohet gjatësisë së madhe të këtij gjeni, që siç e thashë më lartë është i përbërë nga 79 ekzone.

Kur mutacionet (delecionet) tjetërsojnë modulin e leximit të proteinës (distrofinës) rezulton sëmundja e distrofisë muskulore të Duschennit, që është ajo më e rënda, me grad më të lartë. Ndërsa kur moduli i leximit të proteinës distrofinike ruhet, kemi të bëjmë me një formë distrofie më të lehtë, pra distrofia e tipit të Beckerit.

 

Rinstinkt 2014

[Nëse postimi të pëlqeu, dhe do të qëndrosh i/e azhornuar, mos harro të vendoshësh një “Like” tek faqja e blogut në Facebook.]

——————————————————————-

Reklama

Indi muskulor (2): Ndërtimi i muskujve, miofibrilat dhe tkurrja muskulore

Ndërtimi i muskujve; miofibrilat dhe tkurrja muskulore

Ndërtimi i miofibrilave

Miofibrilat janë të përbëra nga proteinat tkurrëse, që shtrihen nga një skaj në skajin tjetër të qelizës muskulore. Çdo miofibrilë ndahet  në segmente  – sarkomerët – nga ndarje të errëta – linjat Z apo telofragma. Linjat Z të miofibrilave fqinje janë  paralele me njëra-tjetrën dhe organizmi i tyre i rregullt i jep muskulit skeletik, vijëzimin karakteristik që mund të vëzhgohet me mikroskopi optike dhe elektronike.

Filamentet proteinike - aktina dh emiozina

Filamentet proteinike – aktina dh emiozina

Sarkomerët janë të përbërë nga filamente proteinike të holla dhe të trasha. Filamentet proteinike të trasha përbëhen nga miozina dhe disa proteina shtesë, si proteina M dhe proteina C. Filamentët e hollë janë të përbërë nga aktina, edhe kjo një proteinë. Molekula e aktinës është e përbër nga dy vargje G aktine të polimerizuara, që rrotullohen njëra me tjetrën për të formuar një varg helikoidal. Në miofibrila janë gjetur edhe proteina të tjera rregullatore si troponina, tropomiozina dhe me rol mekanik si distrofina (Distrofia muskulore).

Miofibrilat janë të rrethuara nga sarkoplazma. Sarkoplazma është e përbërë nga kanale të rrjetit sakroplazmatik të lëmuar të quajtur sarkotubuj. Përveç sarkotubujve miofibrilat rrethohen edhe nga një tjetër sistem tubujsh të quajtur tubuj T. Tubujt T formohen nga thellimi i zgjatimeve të sarkolemës nëpër miofibrila. Në brendësi të miofibrilave, përkrah çdo tubuli T qëndrojnë dy cisterna të formuara nga zgjerime të sarkotubujve. Cisternat së bashku me tubulin T formojnë një triadë.

Tkurrja muskulore

Muskujt shërbejnë për tkurrje. Tkurrja muskulore është një proces komplek që kërkon energji. Kur stimulohet një fibër muskulore,  gjatësia e fibrës muskulore në fjalë zvogëlohet për shkak të rrëshkitjes sëë filamenteve të aktinës dhe miozinës. Kështu, sarkomerët reduktohen dhe fibrat muskulore tkurren.

Stimulimi i fibrave muskulore i detyrohet një sinjali elektrik që vjen përmes fibrave nervore nga sistemi nervor qëndror dhe përcillet në brendësi që qelizave muskulore përmes tubujve T, të cilët, siç thamë, futen në brendësi të qelizave.

Si pasojë e mbërritjes së impulsit nervor, nga rrjeti sarkoplazmatik lëshohen jone kalcium Ca++, të cilët shpërhapen në sarkoplazmë, pra në citoplazmën e fibrës muskulore. Mëpastaj, jonet kalcium Ca++ lidhen me troponinën  duke shkaktuar lëvizjen e tropomiozinës dhe lejuar bashkëveprimin e miozinës me aktinën. Si pasojë ndodh rrëshkitja e filamenteve mbi njëri-tjetrin duke prodhuar tkurrjen muskulore.

Nga ana tjetër relaksimi i fibrave muskulore shfaqet vetvetiu kur sinjali elektrik mbaron, dhe rrjeti sarkoplazmatik fillon e fikson jonet kalcium Ca++ të gjendura në sarkoplazmë. Njëkohësish troponina lëshon jonet kalcium që kishte lidhur më parë, duke shkaktuar përfundimin e ndërveprimit mes filamenteve të aktinës dhe miozinës.

Energjia muskulore

Energjia e nevojshme për tkurrjen muskulore vjen nga hidroliza e ATP-së. ATP-ja ndahet në ADP dhe fosfat inorganik.

ATP-ja prodhohet në disa mënyra. Së pari ADP-ja mund të marrë një grup fosfat nga kreatinfosfati duke prodhuar ATP dhe kreatinë. ATP-ja prodhohet edhe nga glikoliza aerobike dhe anaerobike. Kjo e fundit është edhe mënyra më e rëndësishme e prodhimit të energjisë, pra ATP-së, tek muskuli.

[Lexo dhe: Indi muskulor (1): Llojet e muskujve, llojet e fibrave muskulore]

 

© mbi tekstin, Rinstinkt 2013

———————————————————————————–