Distrofia muskulore

Distrofia muskulore e Duschenne

Distrofia muskulore e Duschennit është një degjenerim apo nekrozë e fibrave muskulore skeletike që zëvendësohen nga ind adipoz dhe nga ind fibroz. Për pasojë të shkatërrimit dhe të zëvendësimit të fibrave muskulore skelektike subjekti i prekur ka dobësi, paralizë dhe vështirësi në frymëmarrje, meqë preket diagragma, muskuli kryesor që krijon presionin negativ gjatë procesit të frymëmarrjes.

Distrofia muskulore e Duschennit është një sëmundje gjenetike, ku gjeni që kodifikon për një proteinë specifike, që quhet distrofinë, pëson një tjetërsim, një mutacion. Rajoni që goditet është rajoni Xp21. Gjeni i distrofinës, që është një proteinë rolin e së cilës do ta përshkruaj pak më poshtë, është një gjen me përmasa të konsiderueshme; përbëhet nga 79 ekzonre dhe përbën rreth 2% të të gjithë kromozomit X.

Skemë ilustruese mbi Distrofinë muskulore të Duschenne

Skemë ilustruese mbi Distrofinë muskulore të Duschenne

Distrofina është një molekulë e gjatë proteinike që lidh fibrat e aktinës në korteksin e qelizës muskulore me shtresëzën bazale jashtëqelizore, pra mme indin lidhor jashtëqelizor. Nëpërmjet kësaj lidhjeje, të ndërmjetësuar nga proteina distrofinë, realizohet një uurë mes aktinës dhe një kompleksi glikoproteinik ndërmembranë (transmembranë), i quajtur Kompleksi i Sarkoglikanëve të Asociuar me Distrofinën dhe që gjendet në sarkolemë. Funksioni i distrofinës pra është që aksionin mekanik të tkurrjes së fibrave muskulore, pra të aktinës dhe miozinës, ta transmetojë fillimisht në membranën qelizore dhe njëkohësisht në ambientin jashtëqelizor nëpërmjet ankorimit tek indi lidhor i atyshëm. Në këtë mënyrë tkurrja e fibrës qelizore nuk është e shkëpuutur nga ambienti dhe është e efektshme. Përndryshe kur distrofina mungon, për arsye të ndryshme, tkurrja muskulore është jo e efektshme.

Dihet se gjeni i distrofinës pëson shumë mutacione, dhe mendohet se kjo frekuencë e lartë e mutacioneve i detyrohet gjatësisë së madhe të këtij gjeni, që siç e thashë më lartë është i përbërë nga 79 ekzone.

Kur mutacionet (delecionet) tjetërsojnë modulin e leximit të proteinës (distrofinës) rezulton sëmundja e distrofisë muskulore të Duschennit, që është ajo më e rënda, me grad më të lartë. Ndërsa kur moduli i leximit të proteinës distrofinike ruhet, kemi të bëjmë me një formë distrofie më të lehtë, pra distrofia e tipit të Beckerit.

 

Rinstinkt 2014

[Nëse postimi të pëlqeu, dhe do të qëndrosh i/e azhornuar, mos harro të vendoshësh një “Like” tek faqja e blogut në Facebook.]

——————————————————————-

Reklama

Indi muskulor (2): Ndërtimi i muskujve, miofibrilat dhe tkurrja muskulore

Ndërtimi i muskujve; miofibrilat dhe tkurrja muskulore

Ndërtimi i miofibrilave

Miofibrilat janë të përbëra nga proteinat tkurrëse, që shtrihen nga një skaj në skajin tjetër të qelizës muskulore. Çdo miofibrilë ndahet  në segmente  – sarkomerët – nga ndarje të errëta – linjat Z apo telofragma. Linjat Z të miofibrilave fqinje janë  paralele me njëra-tjetrën dhe organizmi i tyre i rregullt i jep muskulit skeletik, vijëzimin karakteristik që mund të vëzhgohet me mikroskopi optike dhe elektronike.

Filamentet proteinike - aktina dh emiozina

Filamentet proteinike – aktina dh emiozina

Sarkomerët janë të përbërë nga filamente proteinike të holla dhe të trasha. Filamentet proteinike të trasha përbëhen nga miozina dhe disa proteina shtesë, si proteina M dhe proteina C. Filamentët e hollë janë të përbërë nga aktina, edhe kjo një proteinë. Molekula e aktinës është e përbër nga dy vargje G aktine të polimerizuara, që rrotullohen njëra me tjetrën për të formuar një varg helikoidal. Në miofibrila janë gjetur edhe proteina të tjera rregullatore si troponina, tropomiozina dhe me rol mekanik si distrofina (Distrofia muskulore).

Miofibrilat janë të rrethuara nga sarkoplazma. Sarkoplazma është e përbërë nga kanale të rrjetit sakroplazmatik të lëmuar të quajtur sarkotubuj. Përveç sarkotubujve miofibrilat rrethohen edhe nga një tjetër sistem tubujsh të quajtur tubuj T. Tubujt T formohen nga thellimi i zgjatimeve të sarkolemës nëpër miofibrila. Në brendësi të miofibrilave, përkrah çdo tubuli T qëndrojnë dy cisterna të formuara nga zgjerime të sarkotubujve. Cisternat së bashku me tubulin T formojnë një triadë.

Tkurrja muskulore

Muskujt shërbejnë për tkurrje. Tkurrja muskulore është një proces komplek që kërkon energji. Kur stimulohet një fibër muskulore,  gjatësia e fibrës muskulore në fjalë zvogëlohet për shkak të rrëshkitjes sëë filamenteve të aktinës dhe miozinës. Kështu, sarkomerët reduktohen dhe fibrat muskulore tkurren.

Stimulimi i fibrave muskulore i detyrohet një sinjali elektrik që vjen përmes fibrave nervore nga sistemi nervor qëndror dhe përcillet në brendësi që qelizave muskulore përmes tubujve T, të cilët, siç thamë, futen në brendësi të qelizave.

Si pasojë e mbërritjes së impulsit nervor, nga rrjeti sarkoplazmatik lëshohen jone kalcium Ca++, të cilët shpërhapen në sarkoplazmë, pra në citoplazmën e fibrës muskulore. Mëpastaj, jonet kalcium Ca++ lidhen me troponinën  duke shkaktuar lëvizjen e tropomiozinës dhe lejuar bashkëveprimin e miozinës me aktinën. Si pasojë ndodh rrëshkitja e filamenteve mbi njëri-tjetrin duke prodhuar tkurrjen muskulore.

Nga ana tjetër relaksimi i fibrave muskulore shfaqet vetvetiu kur sinjali elektrik mbaron, dhe rrjeti sarkoplazmatik fillon e fikson jonet kalcium Ca++ të gjendura në sarkoplazmë. Njëkohësish troponina lëshon jonet kalcium që kishte lidhur më parë, duke shkaktuar përfundimin e ndërveprimit mes filamenteve të aktinës dhe miozinës.

Energjia muskulore

Energjia e nevojshme për tkurrjen muskulore vjen nga hidroliza e ATP-së. ATP-ja ndahet në ADP dhe fosfat inorganik.

ATP-ja prodhohet në disa mënyra. Së pari ADP-ja mund të marrë një grup fosfat nga kreatinfosfati duke prodhuar ATP dhe kreatinë. ATP-ja prodhohet edhe nga glikoliza aerobike dhe anaerobike. Kjo e fundit është edhe mënyra më e rëndësishme e prodhimit të energjisë, pra ATP-së, tek muskuli.

[Lexo dhe: Indi muskulor (1): Llojet e muskujve, llojet e fibrave muskulore]

 

© mbi tekstin, Rinstinkt 2013

———————————————————————————–

Indi muskulor (1): Llojet e muskujve, llojet e fibrave muskulore

Muskujt; llojet e muskujve, llojet e fibrave muskulore

Muskujt kanë funksionin që të tkurren dhe të lëshohen (relaksohen). Rezultati i këtyre veprimeve është lëvizja.

Gjenden tre lloje muskujsh:

  • Muskuj të vijëzuar apo skeletikë
  • Muskuj të lëmuar
  • Muskul kardiak (i zemrës)

Muskujt skeletikë janë të fiksuar në kocka. Muskujt e vijëzuar (skeletikë) prodhojnë lëvizje dhe janë nën kontroll të vullnetshëm. Muskujt e vijëzuar (skeletikë) përbëjnë rreth 36% të masës trupore të femrës dhe 42% të masës trupore të mashkullit.

Muskujt e lëmuar (e përbrendshëm) gjenden në muret e organeve të brendshme. Për shembull: në traktin tretës, në muret e enëve të gjakut, më murin e mitrës tek femra etj.

Muskuli i zemrës formon zemrën. Miokardi (grupe të specializuara qelizash të tij) ka aftësinë e jashtëzakonshme që të tkurret e lëshohet në mënyrë të vetvetishme, edhe nëse hiqet nga trupi dhe vendoset në një ambient adeguat.

Muskujt e përbrendshëm dhe ai kardiak nuk janë nën kontroll të vullnetshëm.

Muskujt e lëmuar tkurren më ngadalë se muskujt e vijëzuar, por tkurrja (kontraktimi) i tyre zgjat më shumë. Muskulatura e lëmuar është përgjegjëse për lëvizjet peristaltike të traktit tretës. Po ashtu është përgjegjës për për lëvizjet e mitrës dhe të tubave të saj. Edhe kurrja e mureve të enëve të gjakut që rregullojnë fluksin e gjakut rregullohet nga muskulatura e lëmuar.

Në ndryshim nga muskuli i vijëzuar, muskuli i lëmuar përbëhet nga qeliza njëbërthamëshe. Këto qeliza përmbajnë disa fibrila të cilat kanë një orientim të çrregullt hapsinor, pra nuk janë të organizuara sipas një modeli, sikundër tek muskuli skeletik. Kështu, nuk mund të identifikohen vijzime transversale. Gjithsesi, muskuli i lëmuar përmban proteina tkurrëse si ato të muskulit të vijëzuar; aktinë dhe miozinë. Po ashtu, për t’u tkurrur kërkon ATP.

Ndërtimi i një fibre muskulore

Ndërtimi i një fibre muskulore

Të gjithë muskujt skeletikë janë të rrethuar nga një membranë lidhore fibroze – epimizi. Epimizi lëshon shtresa indi lidhor në brendësi të muskulit, të quajtura perimiz. Perimizi “degëzohet” vazhdimisht duke rrethuar njëra pas tjetrës, tufa fibrash muskulore gjithnjë e më të vogla derisa rrethon çdo fibër muskulore veças. Kjo është e veshur nga një shtresë kolagjeni e quajtur endomiz.

Fibra muskulore është elementi bazë funksional i muskulit. Fibra muskulore është e përbërë nga qeliza muskulore apo miociti. Miocitët janë qeliza cilindrike, që ndonjëherë arrijnë gjatësinë e vet muskulit, dhe që përmbajnë disa bërthama të shpërndara në periferinë e qelizës. Çdo fibër muskulore ka në brendësi të vet nënnjësi cilindrike të quajtira miofibrila.

Ka dy lloje miofibrilash – të kuqe dhe të bardha. Fibrat e kuqe janë më të pasura me mioglobinë dhe përmbajnë më shumë glikogjen, mitokondri dhe enzima oksidativë, krahasuar me fibrat e bardha. Tkurrja e fibrave të kuqe është e ngadaltë por e zgjatur në kohë.

Fibrat e bardha kanë më pak mioglobinë, glikogjen dhe mitokondri; tkurrja e tyre është e shpejtë por më pak e zgjatur në kohë.

[Lexo dhe: Indi muskulor është specializuar për tkurrje]

© mbi tekstin, Rinstinkt 2013

———————————————————————————

Muskuli, llojet e muskujve, klasifikimi i muskujve

Muskuli, llojet e muskujve, klasifikimi i muskujve

Indi muskulor përfaqëson përbërësin indor më të bollshëm të trupit të njeriut, duke zënë rreth 50% të peshës trupore tek njeriu i pjekur.

Funksioni kryesor i indit muskulor është tkurrja, gjatë të cilës muskuli zhvillon forcë dhe shkurtohet duke lëvizur një ngarkesë dhe prodhuar punë mekanike.

Muskujt janë përgjegjës për, pothuajse, çdo lloj lëvizje që ndodh në organizmin tonë: nga ato më të dukshmet, si të ecurit, të vrapuarit apo frymëmarrja, e deri tek ato më pak të dukshmet, si shtytja e përmbajtjes së zorrëve apo gjakut në enët e gjakut, lëvizja okulare apo shprehja e fytyrës.

Aktiviteti muskular është thelbësor për ruajtjen e shumë funksioneve jetësore, si qarkullimi i gjakut, frymëshkëmbimi, tretja dhe thithja e ushqimeve, dhe për shumë funksione të tjera që – edhe pse jo jetësore – kanë një rëndësi të madhe, si ruajtja e drejtqëndrimit, lokomocioni, të folurit etj.

Muskuli mund të konsiderohet si një motor biologjik që prodhon punë mekanike duke përdorur energjinë kimike që vjen nga hidroliza e adenozinë-trefosfatit (ATP). Natyrisht sikundër në të gjithë motorat, shndërrimi i një forme energjie në një tjetër nuk kryhet me rendiment 100% dhe kështu një pjesë e energjisë kimike të ATP-së përfundon në formë nxehtësie. Prodhimi i nxehtësisë është i nevojshëm për ruajtjen e temperaturës trupore dhe përbën kësisoj një funksion shtesë të rëndësishëm të indi t muskulor.

Muskulatura kardiake, mikroskopi elektronike – © 2009 Dennis Kunkel Microscopy, Inc.

Tipat e ndryshëm të muskujve që gjenden në organizmin tonë, janë specializuar në vazhdën e evolucionit, në kryerjen e funksioneve ndonjëherë edhe mjaft të ndryshme mes tyre. Kështu, muskulatura skeletike është përgjegjëse për lëvizjet trupore të vullnetshme, muskulatura kardiake (e zemrës) është përgjegjëse për shtytjen e gjakut në enët (e gjakut), ndërsa muskulatura e lëmuar është e përfshirë në funksionet përbrendësore (e përbrendshme) të pavullnetshme.

Muskujt që gjenden tek njeriu mund të klasifikohen sipas një kriteri strukturor në muskuj të lëmuar dhe muskuj të vijëzuar. Këta të fundit mund të ndahen, nga ana e tyre, në muskuj skeletik dhe muskuj kardiak (të zemrës).

Muskujt e vijëzuar ia detyrojnë emërtimin e vet organizmit jashtëzakonisht të rregullt të materialit tkurrës brendaqelizor që u jep qelizave të këtij lloji muskuli një vijëzim të dukshëm me mikroskop optik (me dritë).

Këtij klasifikimi mund t’i shtohet edhe një lloj tjetër klasifikimi, që mbështetet mbi mënyrën e aktivizimit të tkurrjes muskulore. Muskujt që mudn të aktivizohen në mënyrë rë ndërgjegjshme, si muskujt skeletikë, bëjnë pjesë tek muskulatura e vullnetshme: këta muskuj aktivizohen nga sistemi nervor qëndror me anë të fibrave motore në përgjigje të një dëshire (vullneti) të ndërgjegjshëm. Shumë prej muskujve të lëmuar janë muskuj të pandërgjegjshëm (të pavullnetshëm), dhe veprimi (aktivizimi) i tyre kontrollohet (shpesh në rrugë reflekse) nga sistemi nervor autonom në përgjigje, pra, të ndonjë lloj stimuli. Edhe muskuli kardiak (i zemrës) mund të përfshihet tek muskulatura e pavullnetshme, duke qenë se aktiviteti i këtij muskuli nuk varet nga vullneti.

© Rinstinkt, Shkurt 2013

——————————————————————————————————–

Jonet dhe proceset biologjike

Jonet e natriumit, te klorit dhe kaliumt (potasit) jane thelbesore per jeten dhe fiziologjine e qelizave, vecanerisht te qelizes nervore.
Keto jone jane te rendesishme ne dhenien e shtyses se pare per nxitjen e fibres muskulore, e cila pasohet nga tkurrja muskulore.
Po ashtu jonet e kalciumit jane te rendesishme per tkurrjen muskulore, duke bere te mundur bashkeveprimin mes proteinave te aktines dhe atyre te miozines.
———————————————————————————————