Çaktivizimi i kromozomit X

Natyra e çaktivizimit të kromozomit X

Çaktivizmi i kromozomit X është një proces që verifikohet në të gjithë gjitarët dhe që ka të bëjë me çaktivizimin selektiv të aleleve gjenikë në një nga dy kromozomet X, tek femra.
Çaktivizimi i kromozomit X është një mekanizëm që luan një rol kompensues, pra realizon një kompensim të dozës duke eliminuar diferencat që ekzistojnë mes dy sekseve, atij femër dhe atij mashkull. Meshkujt duke patur vetëm një kromozom X janë në konstitucionin e vet, në qenësinë e vet, hemizigotë për gjenet që ndodhen në kromozomin X; ndërsa femrat që kanë dy kromozome X, një me origjinë mëmësore dhe një me origjinë atësore, bëhen hemizigëote funksionale për çaktivizimin e aleleve gjenikë në një nga dy kromozomet X.

Ekzistojnë, gjithsesi, disa individë me një numër kromozomesh X jo-normal; për shembull:45,X; 47,XXX; 47,XXY etj. Edhe në këto raste, pas paktivizimit të kromozomit/eve X mbetet aktiv vetëm një prej tyre, pavarësisht numrit të atre fillestarë.
Kështu, nga këto fakte të paraqitura është hedhur, prej kohësh, hipoteza sipas së cilës duhet të ekzistojë një mekanizëm i cili mundëson që të mbetet aktiv vetëm një kromozom X.

Tek gjitarët, në stadet e hershme të zhvillimit, për shembull tek embrioni i seksit femër, janë aktivë të dy kromozomet X. Çaktivizimi i njërit prej kromozomeve X ndodh në fazat e para të zhviillimit. Në fakt, heshtja e një prej kromozomeve X, e si korolar edhe e të gjithë gjeneve që gjenden në të, fillon në fazën e vonë të blastulës.

Në çdonjë prej qelizave që do t’i japi origjinë fetusit të seksit femër një nga dy kromozomet X çaktivizohet në mënyrë rastësore. Pra nga këto qeliza fillestare, ku realizohet heshtja rastësore e një prej kromozomeve X, do të lindin qeliza të tjera, pasardhëse që do të trashëgojnë të njëjtin model heshtje të kromozomit X. Kështu heshtja e kromozomit X në këto grupe qelizash është e tipit klonal.
Kjo do të thotë se, individët e seksit femër janë mozaikë, për sa i përket heshtjes (çaktivizmit) të një prej kromozomeve X.

Mekanizmi i çaktivizimit të kromozomit X

Procesi i çaktivizimit të kromozomit X është një proces molekular mjaft i ndërlikuar që për t’u realizuar dhe ruajtur kërkon (nën)mekanizma të ndryshëm të njëkohshëm apo të njëpasnjësshëm molekularë.

Qëndra e çaktivizimit të kromozimit X, e quajtur “Xic”, tek njeriu lokalizohet në Xq13, që do të thotë në krahun e gjatë, zona 13, e kromozimit X. Xic kontrollon fillimin dhe përhapjen e procesit të çaktivizimit të kromozomit X. Në këtë qendër, gjeni XIST kodifikon për një ARN prej 15kb, që prodhohet vetëm nga kromozomi X jo-aktiv. Në qelizat e embrionit vendimi për heshtjen e një prej dy kromozomeve X (tek seksi femër) është krejt rastësor dhe i pavarur nga origjina prindërore.

XIST është thelpësor për funksionimin e qendrës Xic, për t’i dhënë shtysën e parë procesit të heshtjes (çaktivizimit) të njërit prej kromozomeve X, por gjthsesi jo i rëndësishëm për ruajtjen e çaktivizimit (heshtjes).

———————————————————————-

Si përcaktohet seksi i individit

Përcaktimi i seksit

ADN-ja, pra materiali gjanetik, i pranishëm në të gjitha qelizat – me funksion atë të drejtimit të zhvillimit harmonik të organizmit – tek njeriu është i ndarë në 46 pjesë, të quajtur kromomozome, të cilët janë të dukshëm veçanërisht gjatë ndarjes qelizore.

Në çdonjë qelizë këto 46 kromozome janë të ndarë në çifte: 22 çifte janë të pranishëm në qelizat e të dyja sekseve, femër dhe mashkull (kromozomet autosomike), ndërsaa dy kromozomet e fundit, të cilët mund të jenë të njëjtë apo të ndryshëm, paraqiten në kombinime të ndryshme tek mashkulli dhe tek femra (kromozomet seksuale, të shënuar me X dh Y).

Të gjitha qelizat e organizmit të femrës kanë 2 kromozome X, ndërsa qelizat e trupit të një mashkulli kanë një kromozom seksual X dhe një Y.

zhvillimi i organeve gjenitale te jashtme

Evoluimi embrional i organeve gjenitale të jashtme, tek femra (në të djathtë) dhe mashkulli (në të majtë)

Kjo diferencë në materialin gjenetik prodhon si korolar të vetin gjithë ndryshimet e tjera që dallojnë mashkullin nga femra.

Diferenca lidhet, padyshim, me procesin riprodhues: çdonjë individ lind nga shkrirja e një qelize seksuale femërore (veza) me një qelizë seksuale mashkullore (spermatozoidi). Kujtoj se qelizat seksuale përmbajnë vetëm gjysmën e setit kromozomik normal. Pra qeliza seksuale femërore, veza, përmban në bërthamën e saj 22 kromozome autosomike dhe një kromozom seksual X. Ndërsa qeliza seksuale mashkullore (spermatozoidi) përmban 22 kromozome autosomike dhe një kromozom X ose Y.

Nëse qeliza vezë fekondohet nga një spermatozoid me kromozom seksual X do të prodhohet një zigotë e mëpastaj një individ i seksit femër. Në të kundërt, nëse spermatozoidi që fekondon qelizën vezë përmban kromozomin seksual Y individi do të jetë i seksit mashkull.

Ky është, në linja të trasha, kuadri gjenetik nga i cili merr origjinën seksi një individi.

Gjenet që gjenden në “trupin” e kromozomeve seksualë X dhe Y, drejtojnë zhvillimin e aparatit seksual dhe të karakteristikave seksuale dytësore.

Duke filluar nga gungëza gjenitale e papërdalluar (pa diferencuar) që është e pranishme në embrionët 4-7 javësh, brenda javës së 12-të të shtatzanisë zhvillohen karakteristikat që dallojnë aparatin gjenital mashkullor nga ai femëror.

kriptoorkidit bilateral

1-unaza inguinale sipërfaqësore 2-epididimi 3-testikuli 4-tunica vaginale 5-pjesë e veshjes së ardhshme të testikulit 6- skrotumi 7-penisi 8- linea alba 9- fshikëza e urinës 10-peritoneumi parietal

Gjithsesi, duhet thënë se, ka shumë probleme që mund të lindin gjatë kësaj faze zë zhvillimit.
më i shpeshti është kriptorkidia, pra “mos-zbritja e testikulit”; në fakt gjatë zhvillimit embrional, tek mashkulli, testikujt zhvillohen të gjandur në zgavrën endoabdominale, tamën si vezoret e femrës. Dalngadalë, gjatë zhvillimit, testikujt spostohen,apo më mirë të them, zbresin, derisa në momentin e lindjes gjenden të pozicionuar në trastën skrotale.

Gjithsesi, ndonjëherë, kjo zbritje e testikulit/testikujve nuk kompletohet dhe në momentin e lindjes mund të gjende akoma në zgavrën abdominale.

Jo gjithnjë nevojitet ndërhyrja kirurgjikale ngase zbritja e testikujve mund të përfundojë plotësisht gjatë vitit të parë të jetës, apo në raste të rralla edhe gjatë adoleshencës.

Rinstinkt 2013

—————————————————————-

Ndryshimet e kariotipit

Ndryshimet e kariotipit

Me kariotip kihet parasysh paketa kromozomike normale e një individi ose e një lloji. Tek njeriu kariotipi përbëhet nga 23 çifte kromozomesh (në total 46 kromozome), nga të cilat 22 çifte homologe autozomesh dhe një çift heterokromozomesh apo kromozomesh seksuale (XX tek seksi femër dhe XY tek seksi mashkull).

Ndryshimet e kariotipit janë në thelb dy llojesh: ato që i takojnë variacionit të numrit të kromozomeve dhe ato që i takojnë ndryshimeve strukturore, po të kromozomeve. Ndryshimet kromozomike që takohen tek produkti i shkrirjes së vezës me spermatozoidin, janë të shumta dhe mund të prekin kromozomet e çdo çifti. Vetëm pak prej këtyre ndryshimeve janë të pajtueshme me jetën siç tregon edhe vëzhgimi se ndryshimet e rënda kromozomike janë të pranishme në mënyrë konstante në produktet abortive.

Pjesa më e madhe e ndryshimeve sasiore të paketës kromozomike prek qelizat somatike dhe ndeshet në qelizat neoplastike…  Në këtë rast ato marrin shkas nga gabime në mitozën e qelizave somatike që ua transmetojnë qelizave bija. Por, kur ndryshime të tilla prekin totalitetin e qelizave të një organizmi, ato kanë origjinë pre-zigotike, pra formohen si pasojë e gabimeve gjatë Mejozës, që shpie në formimin e qelizave germinale të maturuara. Këto ndryshime mund të prekin si gametët femërorë (qelizat vezë) ashtu edhe ata mashkullorë (spermatozoidët). Këto gabime pre-zigotike vijnë në pjesën më të madhe nga ndarja (shkëputja) e munguar e një kromozomi (autozomi apo heterokromozomi) në procesin e mejozës duke rezultuar në formimin, si tek mashkulli edhe tek femra, të gametëve anormalë, një nga të cilët do t’i ketë të dy kromozomet e një çifti të caktuar kromozomik ndërsa gameti tjetër nuk do të ketë asnjë nga kromozomet e atij çifti kromozomik. Pasoja është se nga bashkimi i një gameti me paketë kromozomike normale me një gamet që ka një kromozom më shumë, do të rezultojë në një zigotë me 47 kromozome; ndërsa nga bashkimi i një gameti normal me një që ka një kromozom më pak do rezultojë një zigotë me 45 kromozome.

Anomalitë kromozomike që janë të përputhshme me jetën, janë së pari trisomitë e heterokromozomeve dhe autozomeve dhe monosomitë e kromozomit X… duke qenë se monosomitë autosomike janë të papërputhshme me jetën ashtu sikundër është e papërputhshme me jetën prania e kromozomit Y në mungesë së atij X.

Ndryshimet sasiore më të zakonshme të heterokromozomeve janë sindroma e Tërnerit (Turner) , sindroma e X-it të trefishtë, dhe sindroma e Klinefelterit. Shfaqja e tyre i detyrohet mos veçimit të kromozomeve seksuale gjatë ndarjes mejotike që shpie në formimn e gametëve të pjekur.

Ndryshimet strukturore (aberracionet) kromozomike mund të prekin një ose më shumë kromozome dhe manifestohen si pasojë e dëmtimit të tyre në një ose më shumë pika.

 

Rinstinkt 2013

—————————————————————————————————————-

Sa kromozome kanë njerezit?

Tek njerezit, çdo qelizë përmban, normalisht, 23 çifte kromozomesh, për një total prej 46 kromozomesh. 22 nga këto çifte, te quajtura autozome, duken, shfaqen, te ngjashme si tek femra dhe te mashkulli. Cifti i 23-te, kromozomet seksuale, dallojne nga mashkulli tek femra. Femrat kanë dy kopje te kromozomit X,  ndërsa meshkujt kanë një kromozom X dhe një kromozom Y.

22 autozomet numerohen sipas madhesise. Dy kromozomet e tjerë, kromozomi X dhe ai Y, janë kromozomet seksuale.

Kjo fotografi ne te cilën kromozomet e njeriut janë renditur ne çifte quhet kariotip.