Vonesa mendore

Vonimi mendor

Vonimi mendor, është një term që përdoret për të përshkruar një inteligjencë funksionuese më të ulët se ajo normalja. Vonesa mendore ndodh tek njerëzit e të gjitha racave dhe etniciteteve dhe është çrregullimi më i përhapur i zhvillimit sepse prek rreth 1% të popullatës së përgjthshme.

Njerëzit me vonesë mendore kanë rezultate të ulëta në testet e inteligjencës (IQ), por efektet e funksionimin ditë për ditë varen nga graviteti i vonesës mendore dhe nga probleme të tjera të bashkëlidhura. Fëmijët me gravitet të moderuar të vonesës mendore (rreth 85% e atyre me vonesë mendore) zakonisht mësojnë të flasin dhe arrijnë pavarësi në vet-kujdesje, megjithëse ritmi i tyre i zhvillimit është më i ngadaltë se normali.

 

Shkaqet e vonesës mendore

Vonesa mendore mund të ketë shumë shkaqe të ndryshme, por ndonjëherë nuk ka apo nukgjedet ndonjë shkak aparent.

Shkaqet gjenetike përfshijnë sindromën Down që vjen prej fëmijës që ka një kopje shtesë të kromozomit 21, si dhe sindromën e X të dobët (fragile X syndrome) që vjen prej një kromozomi X jonormal.

Shkaqet metabolike, vijnë prej çrregullimeve metabolike, pra probleme në thyerjen apo eleminimin e disa kimikateve nga trupi. Për shembull, enilketonuria (PKU) është një çrregullim metabolik që shkakton dëmtim trunor dhe vonesë mendore nëse dieta nuk modifikohet duke reduktura marrjen e një substance të quajtur fenilalaninë.

Infeksionet gjatë shtatëzanisë mund të rrisin riskun për të patur një bebe me vonesë mendore. Viruset si rubeola (apo fruthi) mund të shkaktojnë vonesë mendore tek bebja si dhe probleme me dëgjimn dhe shikimin.
Pirja e alkolit gjatë shtatëzanisë mund të shkaktojnë jë çrregullim të spektritk akolik fetal. Tek fëmijët e prekur ekzistojnë një sërë problemesh fizike si dhe vonesë mendore. Edhe marrja e disa medikamenteve të veçanta ndonjëherë mund tës hkaktojë vonesë mendore tek bebja.

Vonesa mendore mund edhe të vijë si pasojë e dëmit në tru pas lindjes si pasojë e mungesës së oksigjenit, traumës fizike, apo kequshqyerjes.

 

Parandalimi i vonesës mendore

Jo të gjitha format e vonesës mendore mund të parandalohen, por disa mundet të parandalohen. Për shembull për sindromat me vonesë mendore të përmendura më sipër, por edhe për të tjera, mund të bëhet një testim gjenetik përpara ngjizjes që u mundëson prindërve të dinë shansin që kanë për të kaluar gjene të veçantë tek fëmija/fëmijët e tyre.

Edhe pse një prind ka një gjen të veçantë të bashkëlidhur me vonesën mendore, kjo nuk do të thotë medoemos se fëmija e saj/tij do të jetë apo do të vuajë nga vonesa mendore. Mënyra dhe shkalla e shprehjes gjenetike ka relevancë në këto raste.

E rëndësishme është që të ndiqet një stil jetese korrekt, ku imunizimiet të jenë të përditësuara. Gjatë shtatëzanisë të haen dieta të ushqyeshme dhe të balancuara si dhe të merren suplemente vitaminash sipas nevojës. Të mos pihet alkol apo drogëra të tjera gjatë shtatëzanisë, apo nëse jeni duke planifikuar të mbeteni shtatëzanë.

 

 

Kronika nga shkenca (1)

Kronika nga shkenca (1)

 In Vitro, 1966

ivf“Nëse vezët e lepurit dhe të derrit mund të pllenohen pas maturimit në kulturë [në kuptimin: të kultivuara në provëz], me gjasa mund të pllenohen edhe vezë njerëzore të rritura në kulturë, megjthëse nuk do të ishte e lejueshme që këto të impiantoheshin në një marrës njerëzor. Deri më tash ne ose kemi dështuar ose në më të mirin e rasteve kemi arritur një sukses shumë të kufizuar në pllenimin e vezëve njerëzore in vitro. Ne keni si qëllim t’i vazhdojmë këto eksperimente; aftësia për të vëzhguar ndarjen e vezëve njerëzore mund të jetë e një rëndësie të madhe shkencore dhe mjekësore. Për shembull, steriliteti i shkaktuar nga kalimi i gabuar i embironëve në tubat fallopianë mund me gjasa të përmirësohet duke hequr ovocite [vezë] nga vezorja, duke i rrutur dhe pllenuar ato in vitro dhe pastaj duke i transferuar ato prap tek nëna. — R. G. Edwards”

Robert G. Edwards për punën që ka bërë fitoi Çmimin Nobel në vitn 2010.

Tumori i Wilmsit

Tumori i Wilmsit

tumori i Wilmsit, nefroblastoma

Tumori i Wilmsit në dy prerje të tërthorta të veshkave. (Wikipedia)

Tumori i Wilmsit është një tumor i moshës pediatrike që prek veshkat, dhe që është fortësisht i lidhur me mutacionet e gjenit dhe proteinës WT-1. Tumori i Wilmsit paraqitet në dy forma kryesore, në atë të trashëgueshme dhe në formën sporadike. Sidosi, në të dyja rastet, është vëzhguar një çaktivizim mutacional i gjenit WT-1, që me produktin e vet proteinik rregullon tranzicionin e qelizave të veshkës nga fenotipi mezenkimal në atë epitelial – tranzicion që ndodh gjatë zhvillimit të organit.

Mbetjet nefrogjenike, mbetje nga stade më të hershme të zhvillimit të organit të veshkës, konsiderohen si “dëmtime” që paraprinë zhvillimin e tumorit të Wilmsit – kështu që kanë një domethënie të fortë paraneoplastike.

Është mjaft i rëndësishëm dokumentimi i pranisë së mbetjeve nefrogjenetike në mostrat e prelevuara meqënëse pacientët në fjalë kanë një rrezik të rritur për të zhvilluar tumorin e Wilmsit në veshkën e kundërt, e kështu kërkojnë një vezhgim të rregullt dhe të shpeshtë.

Nga pikëpamja morfologjike tumori i Wilmsit priret të paraqitet si një masë e madhe, e vetme dhe e izoluar, edhe pse në rreth 10% të rasteve, në momentin e diagnozës, ka një paraqitje dyanësore dhe shumëqendore.

Tumori është i butë dhe homogjen, me një ngjyrë kafe-gri, me zona të rastësishme hemorragjike, sikundër edhe zona cistike dhe nekrotike.

Nga pikëpamja mikroskopike karakterizohet nga struktura në stade të ndryshme nefrogjeneze. Paraqitja klasike është ajo trefazëshe, me një përbërëse blastike (qeliza që shfaqen me një nuancë blu), një stromale (qeliza të natyrës fibroblastike) dhe një epiteliale (që paraqitet në formën e e tubujve dhe të lëmshëzve abortivë, pra jo të zhvilluar).

Në rreth 5% të rasteve gjendet anaplazi; prani e bërthamash qelizore të mëdha, hiperkromike, pleomorfe dhe mitozash jonormale. Kjo paraqitje bashkëlidhet me mutacionet e p53.

Pjesa më e madhe e pacientëve të prekur nga tumori i Wilmsit mund të ketë pritshmëri të mira terapeutike, ndërkohë që tumoret me histologji anaplastike paraqesin një faktor vendimtar për një prognozë jo të mirë.

 

Rinstinkt, nëntor 2014

[Nëse postimi të pëlqeu, dhe do të qëndrosh i/e azhornuar, mos harro të vendoshësh një “Like” tek faqja e blogut në Facebook.]

Qelizat burimore (staminale)

Qelizat burimore (staminale)

Çfarë janë qelizat staminale apo burimore? Nga vijnë ato? Përse dhe si pëdoren qelizat staminale? Pak informacion mbi qelizat staminale (burimore).

Në organizmin tonë ka qeliza primitive që mund të transformohen në qeliza kardiake, kockore, hepatike (të mëlçisë) etj. për të ripërtëritur indet e dëmtuara ose të vjetra – janë qelizat staminale apo burimore.

Qelizat staminale (burimore) edhe pse njihen prej kohësh, filluan të studiohen nga kërkimi shkencor në vitet ’90 për të shfrytëzuar aftësitë e tyre të jashtëzakonshme për qëllime terapeutike.

  • Në vitin 1992 u zbulua tek minjtë një burim i ri qelizash burimore (staminale), në tru. (University of Calgary – Kanada)
  • Në vitin 1998 u izoluan dhe u shumëfishuan in vivo qeliza burimore embrionale që në këtë mënyrë mund të mbahen në laborator. (University of Wisconsin – SHBA)

Sot qelizat burimore shfrytëzohen me sukses në trajtimin e dëmtimeve të lëkurës (psh. në trajtimin e djegieve), të kockave (kockore), e të leucemive.

Qelizat burimore konsiderohen edhe si një mjet që në të ardhmen mund të përdoret me sukses për të trajtuar sëmundje sot të pashërueshme si ajo e Parkinsonit, të disa sëmundjeve kardiake, të diabetit e të imunodefiçencave të trashëguara.

Çfarë janë dhe si përdoren qelizat burimore (staminale)?

Në organizmin e njeriut gjejmë qeliza të ndryshme mes tyre, në strukturë e në funksion; si ato të lëkurës, të muskulit, të kockave, të trurit (neuronet e qelizat gliale) e të shumë indeve të tjerë. Nëse shkojnë pas në historinë e zhvillimit të organizmit do të shohim se të gjithë indet, të gjitha qelizat kanë një origjinë të përbashkët, në të cilën qelizat nuk janë të diferencuara, të përdalluara nga njëra tjetra, pra nuk i janë nënshktuar akoma procesit të specializimit.

Qeliza staminale (burimore) totipotente

Gjatë zhvillimit të embrionit, nga ndarja e zigotës formohen disa qeliza totipotente, që mëpastaj duke u përdalluar do të formojnë indet e ndryshme të trupit të rritur. Këto janë qelizat burimore embrionale, të cilat fillimisht mund të shndërrohen/përdallohen në gjithçka. Por duke avancuar në zhvillim çdonjëra nga këto do të ndahet në nënndarje të tjera, duke formuar psh. endodermën nga e cila derivojnë indet epidermike dhe sistemi nervor, mezodermën nga e cila derivojnë muskujt, kockat, gjaku dhe aparati urogjenital dhe endodermën nga e cila derivojnë mushkëritë, pjesa e brendshme e stomakut dhe trakti gastrointestinal.

Në terapitë që bazohen mbi qelizat burimore (staminale) shfrytëzohet pikërisht ky proces përdallimi, kjo aftësi që kanë këto qeliza primitive për t’u shndërruar në gjithçka, e kjo në varësi të mikroambientit në të cilin vendosen.

Qelizat burimore adulte, të palcës së kockave e të kordonit umbelikal për të dhënë dy shembuj, trapjantohen në një organizëm të sëmurë për qëllime terapeutike, për riparimin e indeve të sëmura.

Dy janë problemet kryesore akoma të pazgjidhura. Së pari, si në çdo lloj trapianti ekziston mundësia për refuzim nga trupi. Së dyti, duke qenë se qelizat burimore janë në fillimin e jetës së vet, janë shumë të vështira për tu kontrolluar dhe mund t’i shpëtojnë kontrollit të ndarjes qelizore të indit ku janë trapjantuar e të formojnë kësisoj masa tumorale nga ndarja e pakriter.

Qelizat burimore embrionale, krahasuar me ato adulte, kanë disa përparësi ndër të cilat më të rëndësishmet: aftësia më e madhe ripërtëritëse dhe aftësia më e madhe përdalluese, diferencuese.
Për këto arsye shihen si më premtuese në kërkimin shkencor biomejkësor.
Gjithsesi, janë pikërisht këto që hapin edhe debate etike. Për të prelevuar qelizat burimore embrionale embrioni duhet të shkatërrohet… Pra, këtu fillon përballja mes qëndrimeve të ndryshme. Kur fillon jeta? Një grup qelizash në ndarje e sipër a ka të njëjtat të drejta me ato të një personi tashmë të lindur?  A është etike të prodhosh embrione e t’i përdorësh për kërkimin shkencor?

Rinstinkt  2013

—————————————————————————-

Leonardo da Vinçi dhe vizatimet e tij

Leonardo da Vinci dhe ilustrimet anatomike

Vizatim i Leonardo da Vinçit, ku skematizohet një  fetus në brendësi të mitrës së hapur.

Vizatim i Leonardo da Vinçit, ku skematizohet një fetus në brendësi të mitrës së hapur.

Leonardo da Vinçi është dizenjuesi/vizatuesi i parë shkencor në histori. Studimet e tij, Leonadroja i transkriptonte në dizenjo, një pjesë e mirë e të cilave për shumë kohë nuk e panë dritën e diellit nga frika e një dënimi nga autoritetet kishtare të kohës.

Dizenjot e tij tregojnë se, me sa vëmendje e kujdes punonte. Studimet e tij “dal vero” tregojnë me saktësi raportet anatomike të organeve të ndryshme, të muskulaturës e të kockave. Në disa raste, falë vizatimeve “shtesë” mund të shihet dhe deduktohet edhe interpretimi që Leonardo da Vinci kishte për funksionimin e pjesëve të ndryshe të trupit apo organeve të tij.

————————————————————————————————————-