Distrofia muskulore

Distrofia muskulore e Duschenne

Distrofia muskulore e Duschennit është një degjenerim apo nekrozë e fibrave muskulore skeletike që zëvendësohen nga ind adipoz dhe nga ind fibroz. Për pasojë të shkatërrimit dhe të zëvendësimit të fibrave muskulore skelektike subjekti i prekur ka dobësi, paralizë dhe vështirësi në frymëmarrje, meqë preket diagragma, muskuli kryesor që krijon presionin negativ gjatë procesit të frymëmarrjes.

Distrofia muskulore e Duschennit është një sëmundje gjenetike, ku gjeni që kodifikon për një proteinë specifike, që quhet distrofinë, pëson një tjetërsim, një mutacion. Rajoni që goditet është rajoni Xp21. Gjeni i distrofinës, që është një proteinë rolin e së cilës do ta përshkruaj pak më poshtë, është një gjen me përmasa të konsiderueshme; përbëhet nga 79 ekzonre dhe përbën rreth 2% të të gjithë kromozomit X.

Skemë ilustruese mbi Distrofinë muskulore të Duschenne

Skemë ilustruese mbi Distrofinë muskulore të Duschenne

Distrofina është një molekulë e gjatë proteinike që lidh fibrat e aktinës në korteksin e qelizës muskulore me shtresëzën bazale jashtëqelizore, pra mme indin lidhor jashtëqelizor. Nëpërmjet kësaj lidhjeje, të ndërmjetësuar nga proteina distrofinë, realizohet një uurë mes aktinës dhe një kompleksi glikoproteinik ndërmembranë (transmembranë), i quajtur Kompleksi i Sarkoglikanëve të Asociuar me Distrofinën dhe që gjendet në sarkolemë. Funksioni i distrofinës pra është që aksionin mekanik të tkurrjes së fibrave muskulore, pra të aktinës dhe miozinës, ta transmetojë fillimisht në membranën qelizore dhe njëkohësisht në ambientin jashtëqelizor nëpërmjet ankorimit tek indi lidhor i atyshëm. Në këtë mënyrë tkurrja e fibrës qelizore nuk është e shkëpuutur nga ambienti dhe është e efektshme. Përndryshe kur distrofina mungon, për arsye të ndryshme, tkurrja muskulore është jo e efektshme.

Dihet se gjeni i distrofinës pëson shumë mutacione, dhe mendohet se kjo frekuencë e lartë e mutacioneve i detyrohet gjatësisë së madhe të këtij gjeni, që siç e thashë më lartë është i përbërë nga 79 ekzone.

Kur mutacionet (delecionet) tjetërsojnë modulin e leximit të proteinës (distrofinës) rezulton sëmundja e distrofisë muskulore të Duschennit, që është ajo më e rënda, me grad më të lartë. Ndërsa kur moduli i leximit të proteinës distrofinike ruhet, kemi të bëjmë me një formë distrofie më të lehtë, pra distrofia e tipit të Beckerit.

 

Rinstinkt 2014

[Nëse postimi të pëlqeu, dhe do të qëndrosh i/e azhornuar, mos harro të vendoshësh një “Like” tek faqja e blogut në Facebook.]

——————————————————————-

Përshtatja ndaj lartësive të mëdha; përshtatja ndaj ambienteve malore

Ndryshueshmëria njerëzore (e interesit mjekësor) që i detyrohet tipave të ndryshëm të ambienteve të banuara nga njeriu.

Tipat e ndryshëm të ambienteve të Tokës të banuara nga njeriu mund të klasifikohen si më poshtë: zona të ftohta (ambientet rreth-polare), zona të ngrohta e të thata (ambient i shkretë), zona të ngrohta të savanës, zona të ngrohta e të lagështa (pyjet tropikale), zona malore në lartësi të mëdha, zona të temperuara (urbane apo rurale). këtë të fundit nuk do ta trajtoj ngase, gjykohet se, është një kategori artificiale.

Përshtatja ndaj lartësive të mëdha; përshtatja ndaj ambienteve malore

Andet

Ambienti: të gjitha zonat mbi 2500 metra mbi nivelin e detit. Temperatura vjetore mesatare të ulëta, me mesatare dimërore rreth 0 gradë Celsius (nën 0 gradë Celsiius).

Popullata të marra si shembull: popullatat e Andeve; popullatat Tibetiane.

Karakteristika përshtatëse anatomike (metrike ose jo)

Të gjitha karakteristikat somatike që, brenda skajeve të ndryshueshmërisë normale, tentojnë (1) të zvogëlojnë shpërhapjen e nxehtësisë trupore në ambientin rrethues dhe (2) të kompensojnë efektin e presionit të ulët të pjesshëm të oksigjenit:

  • Shtatëlartësi e zvogëluar; zvogëlim i sipërfaqes trupore.
  • Kafaz kraharori i gjerë; i zgjeruar – për shkak të përshtatjes së brinjëve, diafragmës, muskujve ndërbrinjorë dhe atyre shtesë të frymëshkembimit ndaj rritjes së vëllimit të punës, le të themi.
  • Gjymtyrë të sipërme e të poshtme të shkurtër.
  • Policit’hemi (rritje e numrit të rruazave të kuqe të gjakut në qarkullim); meqënëse në lartësi të mëdha sasia e oksigjenit të thithur, pra shkëmbyer në hojëzat e mushkërive, është e reduktura, rritja e nr të eritrociteve në qarkullim është një mënyrë për të kompensuar nevojën e indeve për këtë gaz.

Karakteristikat përshtatëse funksionale

  • Frekuencë kardiake e shpejtë
  • Ventilimi pulmonar i përshpejtuar.

Karakteristika përshtatëse kultuurore

Rinstinkt

————————————————————————————————————-

Sistemi i frymëshkëmbimit

Sistemi i frymëshkëmbimit

Të gjitha qeniet e gjalla janë të varura nga furnizmimi me oksigjen për të kryer aktivitetet e veta kimike. Mushkëritë punojnë si zona e shkëmbimit të gazeve. Oksigjeni kalon nga mushkëritë në gjak dhe në të njëjtën kohë dioksidi i karbonit kalon nga gjaku në mushkëri nga ku, mëpastaj, nxirret jashtë orgnizmit me anë të frymënxjerrjes. Frymëthithja dhe frymënxjerrja zakonisht kryhen me anë të hundës.

Qelizë epiteliale me cilie (qerpikë) nga zgavra e hundës – © 2007 Dennis Kunkel

Zgavra e hundës është e veshur me qime dhe me cilie (qerpikë). Nga rrugët e hundës ajri kalon në faring dhe nga aty në laring. Nga laringu ajri lëviz drejt trakesë. Trakeja është një tub i gjatë membranoz  me unaza indi kërcor për të parandaluar kolapsin (rënien, prishjes e strukturës tubulare) gjatë frymëthithjes. Trakeja çon në bronke, të cilët ndahen në bronkiole(a).

Shkëmbimi i gazeve, për të qenë më të saktë, ndodh në trasta të vogla ajri – hojëzat. Hojëzat janë të grupuara në degë përreth skajeve (fundeve) të bronkiolave më të vogla. Çdo hojëz është rreth 1 ose 2 mm e gjerë dhe është e rrethuar nga kapilarë gjaku. Muret e kapilarëve të gjakut dhe të hojëzave përbëhen nga një shtresë e vetme qelizash epiteliale të sheshta të ndara vetëm nga një cipë (membranë) e hollë. Barriera mes ajrit në hojëza dhe gjakut në kapilarë është 0.3 mm.

Mikroskopi elektronike e nje bronkiole dhe hojëzave që i qëndrojnë përreth – © 2007 Dennis Kunkel

Mushkëritë janë të vendosura në zgavrën e kraharorit. Mushkëritë kanë një strukturë kon-ngjashme dhe shtrihen nga çifti i parë i brinjëve e deri mbi diafragmë. Diafragma është muskuli më i madh i frymëmarrjes dhe është i pozicionuar në fundin e zgavrës së (kafazit të) kraharorit.

Mushkëria e djathtë është e ndarë në një lob të sipërm, një lob të mesëm dhe një lob të poshtëm. Mushkëria e majtë është e ndarë në dy lobe, një të sipërm dhe një të poshtëm. Të gjithë lobet, e të dyja mushkërive janë  më tej të ndarë në lobtha.

Një çift mushkërish njerëzore ka rreth 300 milion hojëza, të cilat sigurojnë, apo japin, rreth 70m2 sipërfaqe frymëshkëmbyese. Gjatë frymëshkëmbimit normal një person mesatar përdor vetëm 12-14% të kapacitetit të përgjithshëm të mushkërive. Volumi rezervë i mushkërive është mjaftueshëm i madh sa për të lejuar jetën me vetëm një mushkëri. Volumi i ajrit që gjendet në mushkëri ndryshon gjatë frymëshkëmbimit. Këto ndryshime mund të dalohen me anë të një spirometri.

Mushkëritë janë të veshura nga një membranë (cipë) e hollë – pleura. Pleura është e përbërë nga dy shtresa – një shtresë e brendshme (visherale) dhe një e jashtme (parietale apo murore). Dy shtresat krijojnë një zgavër të quajtur zgavra pleurale e cila la një presion negativ. Presioni negativ parandalon kolapsin e mushkërive. Pleura sekreton (tahit) një lëng që lubrifikon muhskëritë dhe i lejon që të zgjerohen dhe tkurren duke rrëshkitur njëra mbi tjetrën dhe mbi pleurën.

© mbi tekstin, Rinstinkt

——————————————————————————————

Sistemi tretës tek njeriu

Sistemi tretës

Sistemi tretës shtrihet nga kafazi i kraharorit e deri në zgavrën abdominale. Kufiri mes këtyre dy zgavrave përfaqësohet nga diafragma.

Sistemi tretës përfshin kanalin ushqyes, i cili merret me ujin dhe lëndët ushqyese, dhe gjëndrat e bashkëlidhura. Kanali ushqyes përbëhet nga goja, faringu, ezofagu, stomaku, zorrët dhe kanali anal.

Gjendrat e pështymës

Gjendrat e pështymës janë: gjendra parotide, nëngjuhore dhe nënmandibulare.

Mëlçia dhe fshikëza e tëmblit, sëbashku me pankreasin janë edhe ato pjese e sistemit tretës.

Thyerja mekanike  e ushqimit fillon në gojë; prerja apo copëtimi i parë i ushqimit kryhet nga dhëmbët. Fëmijët kanë 20 dhëmbë, të rriturit 32.

Gjuha

Gjuha lëviz dhe manipulon ushqimin dhe merr pjesë në artikulimin e tingujve në të folur. Gjendrat e pështymës prodhojnë një sekrecion – pështymën – që lubrifikon ushimin  në mënyrë që të gëlltitet më me thjeshtësi. Pështyma përmban bikarbonat natrumi dhe një enzimë që fillon thyerjen e amidonit. Ushqimi, nga goja kalon në faring dhe mëpastaj në ezofag.

Ezofagu

Ezofagu është një tub i gjatë që kalon ndërmjet dy mushkërive në zgavrën e kraharorit, nëpër diafragmë dhe mbërrin në stomak. Stomaku është i ndarë nga ezofagu nga sfinkteri kardiak. Sfinkteri kardiak lejon kalimin e ushqimit nga ezofagu në stomak, duke parandaluar kthimin pas.

Vetë stomaku është i pozicionuar në anën  e majtë, menjëherë nën diafragmë, dhe është pjesërisht i mbrojtur (mbuluar) nga brinjët. Stomaku ka pak a shumë formë fasuleje, me një lakesë të vogël dhe një lakesë të madhe. Ndahet në tre pjesë: fundi, trupi dhe pjesa pilorike.

Stomaku

Stomaku punon si rezervuar për ushqimin. Pjesa e jashtme e stomakut përbëhet nga tre shtresa muskuli të lëmuar: një shtresë gjatësore, një shtresë qarkore dhe një shtresë e pjerrët (oblikue). Këto tre shtresa muskujsh kanë funksionin e përzjerjes së ushqimit me lëngun gastrik dhe shpërndarjen e tij në duodenum. Veshja mukoze thith ujin dhe glukozin për në gjak. Gjendrat gastrike tahisin (sekretojnë) rreth 1-2 litra lëng gastrik në ditë. Lëngu gastrik përmban enzima si lipaza dhe pepsinogjeni, të cilat prodhohen nga qelizat peptike. Lipaza fillon thyerjen e lyrave; pepsinogjeni shndërrohet në pepsinë në prani të acidit klorhidrik. Pepsina fillon thyerjen kimike të proteinave në substanca më të thjeshta si peptonët. Acidi klorhidrik ka rolin e vrasësit të baktereve. Në mënyrë që të parandalojë vet-tretjen nga acidi klorhidrik, qelizat mukoze tahisin (sekretojnë) mucinë, që mbron sipërfaqen e stomakut.

Stomaku është nën kontroll hormonal dhe nervor. Kur ushqimi mbërrin në stomak, qelizat gastrike fillojnë tahitjen e gastrinës. Gastrina vepron mbi  mbi qelizat e stomakut  për të rritur tahitjen e lëngut gastrik. Pas lënies së kohës së duhur për tretje, fillon tkurrja e muskujve të stomakut duke krijuar lëvizjet peristaltike. Këto lëvizje valë-ngjashme e shtyjnë ushimin drejtë pjesës pilorike të stomakut. Sfinkteri pilorik hapet dhe ushqimi shtyhet drejt zorrën së hollë (duodenumit).

Zorra e hollë

Zorrët mund të ndahen në zorrën e hollë dhe zorrën e trashë. Zorra e hollë është një tub i gjatë muskulor. Zorra e hollë merr kimën nga stomaku, lëngun pankreatik nga pankreasi, dhe vrerin (lëngun e tëmblit) nga fshikëza e tëmblit.

Zorra e hollë përfshin duodenumin, jejunumin (zorrën e thatë) dhe ileumin.

Zorra e trashë

Zorra e trashë është e veshur nga një membranë (cipë) seroze – peritoneumi, në të cilën kalojnë enë gjaku, enë limfatike dhe nerva.

Zorra e trashë përbëhet nga zorra qorre, koloni, rektumi, kanali anal dhe apendiksi krimb-ngjashëm (zorra shtojcë).

 

Mëlçia dhe fshikëza e tëmblit

Mëlçia është një organ metabolik kompleks, dhe është po ashtu gjendra jashtëtahitëse më e madhe e trupit. Mëlçia gjendet në zgavrën abdominale, nën diafragmë në anën e djathtë. Është e rrethuar nga një kapsulë indi fibroz që e ndan në dy lobe kryesorë:; lobi i majtë dhe i djathtë, që më tej janë të ndarë në lobtha. Arteria hepatike shpie në mëlçi gjak arterioz. Ndërsa vena portë (portale) shpie në mëlçi gjakun venoz të organeve abdominale. Pasi gjaku kalon në kapilarët e mëlçisë – sinusoidët – ai kalon në venën heptike (e mëlçisë) dhe më në fund në venën zgavrore të poshtme. Nga mëlçia lindin dy dukte hepatike, që bashkohen për të formuar duktin e përbashkët hepatik. Dukti i përbashkët hepatik vazhdon në duktin e përbashkët të vrerit, që më pas derdhet në duodenum pasi takohet me duktin pankreatik.

Fshikëza e tëmblit (apo tëmthit?) është një trastë me funksionin e rezervimit të vrerit.

Pankreasi

Pankreasi është një gjendër e gjerë që shtrihet përmes zgavrës abdominale të pasme. Pankreasi ka një funksion jashtëtahitës (ekzokrin) apo tretës dhe një funksion brendatahitës apo hormonal.

Pankreasi përbëhet nga një kokë, një trup dhe një bisht. Koka e pankreasit është e rrethuar (përqafuar) nga duodenumi. Pankreasi përshkohet nga dukti pankreatik, i cili bashkohet me duktin e vrerit dhe më pas del në duodenum ku derdh lëngun pankreatik, nëpërmjet ampulës së Vater-it. Ampula e Vater-it përfundon me sfinkterin e Oddi-t.

© Rinstinkt 2012, mbi tekstin

Mushkëritë

Mushkëritë

Mushkëritë janë organet pergjegjëse për shkëmbimin e gazeve, nga gjaku në ajrin që thithim dhe anasjelltas.

Mushkëritë janë të vendosura në hapësirën e kraharorit mbi diafragmë dhe anash membranës së perikardit. Mushkëritë, në lartësi shkojnë deri në afërsi të klavikulës, ndërsa në pjesën e poshtme janë të kufizuara nga muskuli diafragma, që ndan hapësiren e kraharorit nga ajo abdominale.

Mushkëria e majte ka dy lobe, të sipërmin dhe të poshtmin duke qenë se i bën vend zemrës (zemra e ka majën të drejtuar nga ana e majtë); mushkëria e djathtë ka tre lobe, të sipërmin, të mesmin, dhe të poshtmin.

Procesi i frymëshkëmbimit kryhet falë muskujve të frymethithjes dhe frymënxjerrjes (muskujt ndërbrinjore, muskujt e gjerë të barkut, muskuli diafragma etj). Mushkëritë janë të veshura nga një membranë, cipë e hollë – pleura.

Ajri tejcohet deri në mushkëri, fillimisht me anë të trakesë, pastaj me anë të dy bronkeve (te majtit dhe te djathtit). Bronket janë organe gypore, qe percjellin ajrin e sjelle nga trakea deri ne degezimet e veta me te vogla qe janë bronkiolat.

Bronkiolat degezohen edhe me tej dhe perfundojne ne hojëzat (alveolet). Shkëmbimi i gazeve ndodh ne hojëza.

Rinstinkt 2012

—————————————————————————————————–