Ikteri apo verdhëza e të porsalindurit dhe një teori evolucionare interesante

Ikteri apo verdhëza e të porsalindurit dhe një teori evolucionare interesante

Me ikter apo verdhëz në fushën mjekësisë kemi parasysh një ngjyrosje të verdheme (me nuancë të gjelbërt) të lëkurës, sklerave të syve dhe membranave mukoze. Këto bjen në sy kur niveli i bilirubinës në serum rritet përtej 2mg/dl. Intensiteti i ngjyrosjes është në proporcion të drejtëpërdrejtë me nivelet serike të bilirubinës.

Verdhëza/ikteri apo ngjyrosja e verdheme e lëkurës, sklerave dhe membranave mukoze ndodh për shkak të grumbullimit në organizëm të bilirubinës – pra hiperbilirubinhemisë.

Tek të porsalindurit, verdhëza është aq e shpeshtë saqë konsiderohet normale. Ajo prek rreth 60% të të porsalindurve në kohë (në term) dhe 80% të atyre të lindur para kohe (pre term), në javën e parë të jetës së bebeve.

Bilirubina prodhohet pas shkatërrimit të eritrociteve. Ky mund të jetë një proces normal ose patologjik. 

Normalisht bilirubina (e sapo prodhuar – që teknikisht quhet bilirubinë e pakonjuguar) shkon në mëlçi dhe transformohet në një formë të tretshme në ujë duke u konjuguar me acidin glukoronik ( pra kthehet në bilirubinë të konjuguar). Bilirubina e pakonjuguar nuk mund të eleminohet nga organizmi. Bilirubina e konjuguar është e tretshme në ujë dhe mund të eleminohet me urine (rreth 10%). Hepatiti, ciroza dhe të tjera probleme të anatomike, fiziologjike dhe patologjike të mëlçisë mund të ngadalësojnë apo bëjnë të pamundur procesin e mësipërm. 

Shumica e bilirubinës së konjuguar prej qelizave hepatike kalon në lëngun biliar dhe pastaj në zorrë,metabolizohet prej baktereve të atyshme dhe eleminohet me feçe (rreth 90%).

Tre janë shkaqet kryesore pse të porsalindurit kanë nivele të larta të bilirubinës “fiziologjike”. 1. Shkatërrimi masiv i eritrociteve gjatë ditëve të para të jetës, që mbingarkon sistemin e konugimit. (Në momentin e lindjes hemoglibina fetale, që është më e përshtatshme për ambientin intrauterin, zëvendësohet nga forma adulte e hemoglibinës që është më e përshtatshme për jetën jashtë mitrës.) 2. Konjugimi i pakët i bilirubinës në mëlçi për shkak të papjekurisë fiziologjike të saj; sepse ende i mungon kapaciteti i plotë metabolik për të konjuguar gjithë masën e bilirubinës së prodhuar. 3. Metabolizimit të dobët të bilirubinës prej florës bakterore infantile që është ende e paformuar mirë. Kështu bilirubina ripërthithet në masë të madhe nga qarkullimi entero-hepatik.

– Klinika e ikterit të të porsalindurit. Jo –

-Përcaktimi i shkallës së ikterit nëpërmjet shkallës së Kramerit. Jo –

Reziqet dhe ndërlikimet më të mëdha të ikterit/verdhëzës vijnë prej qarkullimit të bilirubinës në nivele të larta për një kohë të gjatë, çka bën të mundur që të kalohet barriera hemato encefalike dhe që bilirubina të depozitohet në indin trunor. Problemet madhore janë encefalopatia dhe kernikteri. 

Trajtimi kryesor standard për të porsalindurit me ikter është me fototerapi, me llampa me dritë të shndritshme (e gjatësi specifike vale). Fototerapia arrin që ta shndërrojë bilirubinën në lëkurë në një formë më të tretshme në ujë – duke realizuar punën e mëlçisë – dhe ekskretuar atë me urinën.

Nga sa shkruajta deri më tani duket se nivelet e larta të bilirubinës në lindje janë thjeshtë një problem në makinerinë metabolike normale të organizmit, që në momentin e lindjes është akoma e paformuar mirë, por që mund të anashkalohen me anë të trajtimit mjekësor të përshtatshëm.

Por ka edhe një pikëpamje tjetër, me një përqasje evolucionare që priret t’i shpjegojë këto nivele të larta të bilirubinës si një përshtatje, një kompromis të forcave dhe nevojave evolutive për të kaluar pengesat që organizmi i gjallesës ka hasur në historinë e vet të gjatë natyrore.

Studiuesit John Brett dhe Susan Niermeyer e kanë vëzhguar këtë çështje nga një pikëpamje evolutive. Ata vënë re se  produkti i parë i shkatërrimit të hemoglobinës është biliverdina (një kimikat i tretshëm në ujë që tek shpendët, amfibët dhe zvarranikët ekskretohet drejtëpërdrejtë) ndërsa tek gjitarët konvertohet në bilirubinë e më pas ndjek rrugën që përshkruam më sipër.

Për më tepër nivelet e bilirubinës në lindje janë pjesërisht nën kontroll gjenetik dhe seleksioni natyror mund të kishte seleksionuar për gjallesa me nivele më të ulëta nëse kjo do të kishte sjellë më shumë benefite. Këto fakte bën që studiuesit në fjalë të dyshonin se nivelet e larta të bilirubinës në lindje janë adaptive, pra janë përshtatëse.

Sipas tyre, duke qenë se brenda javës së parë postnatale të gjitha bebet do të kenë një ikter me nivele më të larta se të nivelet e adultit dhe duke qenë se mbi gjysma e tyre do të shfaqin verdhëz (të dukshme), është e vështirë të imagjinohet se ka diçka të gabuar me të gjithë këta të porsalindur.

Hetime të mëtejshme kanë treguar se bilirubina është një pastruese/eleminuese  e radikaleve të lira  që dëmtojnë indet nëpërmjet oksidimit. Në lindje kur bebeja fillon të marri frymë përqëndrimet arteriale të oksigjenit rriten 3-fish, dhe kjo sjell një rritje edhe të dëmtimeve prej radikaleve të lira të oksigjenit.

Nivelet adulte të mbrojtjes ndaj radikaleve të lira implementohen gradualisht gjatë javëve të para të jetës, ndërsa nivelet e bilirubinës bienë. Kjo teori i jep niveleve të larta të bilirubinës një shpjegim distal, pra na jep një shpjegim përse forcat evolutive nuk e kanë eleminuar këtë “problem” apo përse ato kanë selektuar që ky “problem” të  ngulmoj.

Brett, J.A. and Niermeyer, S. (1990), Neonatal Jaundice: A Disorder of Transition or an Adaptive Process?. Medical Anthropology Quarterly, 4: 149-161. doi:10.1525/maq.1990.4.2.02a00020

© Rinstinkt Blog 2020

Autizmi

Autizmi

Autizmi është një gjendje që fillon përpara moshës 3 vjeçare dhe që karakterizohet nga vonesa gjuhësore, nga ndërveprime shoqërore të tjetërsuara dhe nga një sjellje e stereotipizuar.

Incidenca e çrregullimeve të spektrit autistik në disa prej raporteve më të fundit ka qenë 1 në 150, por raportime të tjera kanë treguar për një incidencë edhe më të lartë.

Nuk njihen dallime racore për sa i përket autizmit, dhe sipas përkufizimit fillimi është përpara moshës 3 vjeçare.
Është e rëndësishme të theksohet se autizmi prek kryesisht individët e seksit mashkull; ekzistojnë 4-5 herë më shumë meshkuj sesa femra me autizëm.

Incidenca e autizmit është e rritur kur është i prekur një i afërm i shkallës së parë.. Ky pohim mbështetet nga një konkordancë prej 60-92% në binjakët monozigotë, dhe nga një risk 5-10% tek vëllezërit/motrat. Gjithsesi, nuk është monogjenike dhe duket të jetë multifaktoriale.

Nuk njihen masa parandaluese.

 

Shenjat dhe simptomat e autizmit fillojnë prej moshës 3 vjeç, dhe mund të ndahen në 3 domeine kryesore:

Ndërveprime shoqërore të cënuara apo tjetërsuara: ka mungesë shikimi sy më sy, shprehje fytyre jo-normale (si e topitur, e mpirë), përdorim i tjetërsuar i gjesteve në aspektin shoqëror, zhvillim i dobët i marëdhënieve me bashkëmoshatarët ose prej mungesës së interesit ose prej paaftësisë, mungesë e ndarjes së interesit apo gëzimit me të tjerët, mungesë e reciprocitetit shoqëror dhe përgjigje e papërshtatshme ndaj nevojave apo shqetësimeve të të tjerëve.

Komunikim i tjetërsuar: ekziston një vonesë në nxjerrjen e të folurit (në outputin verbal), aftësi e cënuar apo tjetërsuar për të ndërtuar një bashkëbisedim, gjuhë përsëritëse apo e stereotipizuar, toni i të folurit është shpesh monoton, përdorim idiosinkratik i gjuhës dhe paaftësi për të kuptuar shakatë dhe ironitë.

Sjellje e kufizuar, e stereotipizuar dhe përsëritëse: ka një shqetësim për interesa të çuditshëm, jo-fleksibilitet në rutinën apo ritualet e veta, shqetësim për pjesët e objekteve, sjellje motore të stereotipizuara, një sferë të kufizuar interesash, dhe kompulsion për të rradhiru objektet sipas një skeme të caktuar.

Diagnoza vendoset nga një vlerësim klinik i realizuar nga një psikolog, neurolog apo psikiatër.

© Rinstinkt blog 2020
PDF: Autizmi

Linfangjioma cistike (Higroma cistike)

Linfangjioma cistike (Higroma cistike)

Linfangjioma cistike është një gjendje patologjike që prek pothuaj ekskluzivisht të porsalindurit, me një lokalizim të ndryshueshëm por që më shpesh prek pjesën latero-cervikale.

Linfangjioma cistike lind si pasojë e një keqformimi të sistemit linfatik dhe përbëhet nga një tërësi formacionesh cistike (me lobuj të shumtë) me mure të holla, me vëllim të ndryshueshëm dhe që shpesh janë në komunikm me njëra tjetrën. Nuk është malinj por ka një prirje për të infiltruar strukturat anatomike rrethuese si për shembull ezofagun, trakenë apo enët kryesore të gjakut në rajonin e qafës.

Këto ciste mund të jenë makroskopike (në këtë rast emërtimi më i përshtatshëm është Higroma Cistike), ose mund të jenë keqformime mikroskopike.

linfangjioma cistike, i porsalndur, i prekur në pjesën e poshtëme të gojës

I porsalindur me një linfangjiomë cistike në rajonin e poshtëm të gojës (nënmandibular)

Në 90% të rasteve prekin fëmijët me moshë nën 2 vjeç; në rajonin e kokës dhe të qafës.

Këto keqformime të sistemit linfatik mund të jenë të bashkëlindura, pra me një prapavijë të fortë gjenetike (në këtë rast shpesh të asociuara me sindromën e Turner-it) por edhe mund të jenë të fituara.

Higroma cistike (apo linfangjioma cistike) bëhet evidente në lindjen e bebes apo në javët e para të jetës, si një enjtje, fryrje (tumefacion) me vëllim variabël nga rasti në rast, shpesh goxha e madhe; konsistemca e masës është elastike; jo e dhimbshme gjatë prekjes.

Pra, prek kryesisht rajonin e kokës, qafës, dhe më specifikisht atë nënmandibular (nën nofullën e poshtme). Në disa raste masa mund të shtrihet dhe të ketë penetruar edhe në mediastinum apo në sqetull.

Nga ana histologjike linfangjioma cistike është zakonisht një masë me natyrë beninje, me rritje të ngadaltë. Por ndonjëherë mund të ndodhë që masa, papritur, të rritet në vëllim – shpesh në shoqërim të një infeksioni të rrugëve të ajrit – dhe të jetë shkak për probleme të frymëmarrjes, sepse mund të shtypi trakenë (në këtë rast mund të nevojtet një trakeostomi urgjente).

Diagnoza bëhet nëpërmjet ekzaminimit histopatologjik nga ana e anatomopatologut.

Trajtimi: parashikohet heqja kirurgjikale që në momentet e para, pra edhe në moshë fare të vogël. Masa është mirë që të hiqet totalisht, megjithëse kjo nuk është gjithnjë e mundur për shkak se shpesh, siç e përmenda, infiltron struktura anatomike jetësore. Ndërhyrja është goxha e vështirë sidomos në rastet kur linfangjioma në shtrirjen e vet intereson edhe struktura nervore, në të cilat raste duhet treguar kujdes – dhe është mirë që të përdoret një stimulues nervor për të dalluar nervat nga pjesa tjetër.
Drenazhi i linfangjiomave jep vetëm një lehtësim të përkohshëm.

Higroma cistike mund të trajtohet me një ilaç sklerozant – OK-432 – nëpërmjet një injeksioni në brendësi të vetë masës. Ky apo edhe të tjerë agjentë sklerozantë shkatërrojnë qelizat endoteliale të enëve linfatike duke eliminuar shkakun që në rrënjë.

 

Tumori i Wilmsit

Tumori i Wilmsit

tumori i Wilmsit, nefroblastoma

Tumori i Wilmsit në dy prerje të tërthorta të veshkave. (Wikipedia)

Tumori i Wilmsit është një tumor i moshës pediatrike që prek veshkat, dhe që është fortësisht i lidhur me mutacionet e gjenit dhe proteinës WT-1. Tumori i Wilmsit paraqitet në dy forma kryesore, në atë të trashëgueshme dhe në formën sporadike. Sidosi, në të dyja rastet, është vëzhguar një çaktivizim mutacional i gjenit WT-1, që me produktin e vet proteinik rregullon tranzicionin e qelizave të veshkës nga fenotipi mezenkimal në atë epitelial – tranzicion që ndodh gjatë zhvillimit të organit.

Mbetjet nefrogjenike, mbetje nga stade më të hershme të zhvillimit të organit të veshkës, konsiderohen si “dëmtime” që paraprinë zhvillimin e tumorit të Wilmsit – kështu që kanë një domethënie të fortë paraneoplastike.

Është mjaft i rëndësishëm dokumentimi i pranisë së mbetjeve nefrogjenetike në mostrat e prelevuara meqënëse pacientët në fjalë kanë një rrezik të rritur për të zhvilluar tumorin e Wilmsit në veshkën e kundërt, e kështu kërkojnë një vezhgim të rregullt dhe të shpeshtë.

Nga pikëpamja morfologjike tumori i Wilmsit priret të paraqitet si një masë e madhe, e vetme dhe e izoluar, edhe pse në rreth 10% të rasteve, në momentin e diagnozës, ka një paraqitje dyanësore dhe shumëqendore.

Tumori është i butë dhe homogjen, me një ngjyrë kafe-gri, me zona të rastësishme hemorragjike, sikundër edhe zona cistike dhe nekrotike.

Nga pikëpamja mikroskopike karakterizohet nga struktura në stade të ndryshme nefrogjeneze. Paraqitja klasike është ajo trefazëshe, me një përbërëse blastike (qeliza që shfaqen me një nuancë blu), një stromale (qeliza të natyrës fibroblastike) dhe një epiteliale (që paraqitet në formën e e tubujve dhe të lëmshëzve abortivë, pra jo të zhvilluar).

Në rreth 5% të rasteve gjendet anaplazi; prani e bërthamash qelizore të mëdha, hiperkromike, pleomorfe dhe mitozash jonormale. Kjo paraqitje bashkëlidhet me mutacionet e p53.

Pjesa më e madhe e pacientëve të prekur nga tumori i Wilmsit mund të ketë pritshmëri të mira terapeutike, ndërkohë që tumoret me histologji anaplastike paraqesin një faktor vendimtar për një prognozë jo të mirë.

 

Rinstinkt, nëntor 2014

[Nëse postimi të pëlqeu, dhe do të qëndrosh i/e azhornuar, mos harro të vendoshësh një “Like” tek faqja e blogut në Facebook.]