Autizmi

Autizmi

Autizmi është një gjendje që fillon përpara moshës 3 vjeçare dhe që karakterizohet nga vonesa gjuhësore, nga ndërveprime shoqërore të tjetërsuara dhe nga një sjellje e stereotipizuar.

Incidenca e çrregullimeve të spektrit autistik në disa prej raporteve më të fundit ka qenë 1 në 150, por raportime të tjera kanë treguar për një incidencë edhe më të lartë.

Nuk njihen dallime racore për sa i përket autizmit, dhe sipas përkufizimit fillimi është përpara moshës 3 vjeçare.
Është e rëndësishme të theksohet se autizmi prek kryesisht individët e seksit mashkull; ekzistojnë 4-5 herë më shumë meshkuj sesa femra me autizëm.

Incidenca e autizmit është e rritur kur është i prekur një i afërm i shkallës së parë.. Ky pohim mbështetet nga një konkordancë prej 60-92% në binjakët monozigotë, dhe nga një risk 5-10% tek vëllezërit/motrat. Gjithsesi, nuk është monogjenike dhe duket të jetë multifaktoriale.

Nuk njihen masa parandaluese.

 

Shenjat dhe simptomat e autizmit fillojnë prej moshës 3 vjeç, dhe mund të ndahen në 3 domeine kryesore:

Ndërveprime shoqërore të cënuara apo tjetërsuara: ka mungesë shikimi sy më sy, shprehje fytyre jo-normale (si e topitur, e mpirë), përdorim i tjetërsuar i gjesteve në aspektin shoqëror, zhvillim i dobët i marëdhënieve me bashkëmoshatarët ose prej mungesës së interesit ose prej paaftësisë, mungesë e ndarjes së interesit apo gëzimit me të tjerët, mungesë e reciprocitetit shoqëror dhe përgjigje e papërshtatshme ndaj nevojave apo shqetësimeve të të tjerëve.

Komunikim i tjetërsuar: ekziston një vonesë në nxjerrjen e të folurit (në outputin verbal), aftësi e cënuar apo tjetërsuar për të ndërtuar një bashkëbisedim, gjuhë përsëritëse apo e stereotipizuar, toni i të folurit është shpesh monoton, përdorim idiosinkratik i gjuhës dhe paaftësi për të kuptuar shakatë dhe ironitë.

Sjellje e kufizuar, e stereotipizuar dhe përsëritëse: ka një shqetësim për interesa të çuditshëm, jo-fleksibilitet në rutinën apo ritualet e veta, shqetësim për pjesët e objekteve, sjellje motore të stereotipizuara, një sferë të kufizuar interesash, dhe kompulsion për të rradhiru objektet sipas një skeme të caktuar.

Diagnoza vendoset nga një vlerësim klinik i realizuar nga një psikolog, neurolog apo psikiatër.

© Rinstinkt blog 2020
PDF: Autizmi

Linfangjioma cistike (Higroma cistike)

Linfangjioma cistike (Higroma cistike)

Linfangjioma cistike është një gjendje patologjike që prek pothuaj ekskluzivisht të porsalindurit, me një lokalizim të ndryshueshëm por që më shpesh prek pjesën latero-cervikale.

Linfangjioma cistike lind si pasojë e një keqformimi të sistemit linfatik dhe përbëhet nga një tërësi formacionesh cistike (me lobuj të shumtë) me mure të holla, me vëllim të ndryshueshëm dhe që shpesh janë në komunikm me njëra tjetrën. Nuk është malinj por ka një prirje për të infiltruar strukturat anatomike rrethuese si për shembull ezofagun, trakenë apo enët kryesore të gjakut në rajonin e qafës.

Këto ciste mund të jenë makroskopike (në këtë rast emërtimi më i përshtatshëm është Higroma Cistike), ose mund të jenë keqformime mikroskopike.

linfangjioma cistike, i porsalndur, i prekur në pjesën e poshtëme të gojës

I porsalindur me një linfangjiomë cistike në rajonin e poshtëm të gojës (nënmandibular)

Në 90% të rasteve prekin fëmijët me moshë nën 2 vjeç; në rajonin e kokës dhe të qafës.

Këto keqformime të sistemit linfatik mund të jenë të bashkëlindura, pra me një prapavijë të fortë gjenetike (në këtë rast shpesh të asociuara me sindromën e Turner-it) por edhe mund të jenë të fituara.

Higroma cistike (apo linfangjioma cistike) bëhet evidente në lindjen e bebes apo në javët e para të jetës, si një enjtje, fryrje (tumefacion) me vëllim variabël nga rasti në rast, shpesh goxha e madhe; konsistemca e masës është elastike; jo e dhimbshme gjatë prekjes.

Pra, prek kryesisht rajonin e kokës, qafës, dhe më specifikisht atë nënmandibular (nën nofullën e poshtme). Në disa raste masa mund të shtrihet dhe të ketë penetruar edhe në mediastinum apo në sqetull.

Nga ana histologjike linfangjioma cistike është zakonisht një masë me natyrë beninje, me rritje të ngadaltë. Por ndonjëherë mund të ndodhë që masa, papritur, të rritet në vëllim – shpesh në shoqërim të një infeksioni të rrugëve të ajrit – dhe të jetë shkak për probleme të frymëmarrjes, sepse mund të shtypi trakenë (në këtë rast mund të nevojtet një trakeostomi urgjente).

Diagnoza bëhet nëpërmjet ekzaminimit histopatologjik nga ana e anatomopatologut.

Trajtimi: parashikohet heqja kirurgjikale që në momentet e para, pra edhe në moshë fare të vogël. Masa është mirë që të hiqet totalisht, megjithëse kjo nuk është gjithnjë e mundur për shkak se shpesh, siç e përmenda, infiltron struktura anatomike jetësore. Ndërhyrja është goxha e vështirë sidomos në rastet kur linfangjioma në shtrirjen e vet intereson edhe struktura nervore, në të cilat raste duhet treguar kujdes – dhe është mirë që të përdoret një stimulues nervor për të dalluar nervat nga pjesa tjetër.
Drenazhi i linfangjiomave jep vetëm një lehtësim të përkohshëm.

Higroma cistike mund të trajtohet me një ilaç sklerozant – OK-432 – nëpërmjet një injeksioni në brendësi të vetë masës. Ky apo edhe të tjerë agjentë sklerozantë shkatërrojnë qelizat endoteliale të enëve linfatike duke eliminuar shkakun që në rrënjë.

 

Tumori i Wilmsit

Tumori i Wilmsit

tumori i Wilmsit, nefroblastoma

Tumori i Wilmsit në dy prerje të tërthorta të veshkave. (Wikipedia)

Tumori i Wilmsit është një tumor i moshës pediatrike që prek veshkat, dhe që është fortësisht i lidhur me mutacionet e gjenit dhe proteinës WT-1. Tumori i Wilmsit paraqitet në dy forma kryesore, në atë të trashëgueshme dhe në formën sporadike. Sidosi, në të dyja rastet, është vëzhguar një çaktivizim mutacional i gjenit WT-1, që me produktin e vet proteinik rregullon tranzicionin e qelizave të veshkës nga fenotipi mezenkimal në atë epitelial – tranzicion që ndodh gjatë zhvillimit të organit.

Mbetjet nefrogjenike, mbetje nga stade më të hershme të zhvillimit të organit të veshkës, konsiderohen si “dëmtime” që paraprinë zhvillimin e tumorit të Wilmsit – kështu që kanë një domethënie të fortë paraneoplastike.

Është mjaft i rëndësishëm dokumentimi i pranisë së mbetjeve nefrogjenetike në mostrat e prelevuara meqënëse pacientët në fjalë kanë një rrezik të rritur për të zhvilluar tumorin e Wilmsit në veshkën e kundërt, e kështu kërkojnë një vezhgim të rregullt dhe të shpeshtë.

Nga pikëpamja morfologjike tumori i Wilmsit priret të paraqitet si një masë e madhe, e vetme dhe e izoluar, edhe pse në rreth 10% të rasteve, në momentin e diagnozës, ka një paraqitje dyanësore dhe shumëqendore.

Tumori është i butë dhe homogjen, me një ngjyrë kafe-gri, me zona të rastësishme hemorragjike, sikundër edhe zona cistike dhe nekrotike.

Nga pikëpamja mikroskopike karakterizohet nga struktura në stade të ndryshme nefrogjeneze. Paraqitja klasike është ajo trefazëshe, me një përbërëse blastike (qeliza që shfaqen me një nuancë blu), një stromale (qeliza të natyrës fibroblastike) dhe një epiteliale (që paraqitet në formën e e tubujve dhe të lëmshëzve abortivë, pra jo të zhvilluar).

Në rreth 5% të rasteve gjendet anaplazi; prani e bërthamash qelizore të mëdha, hiperkromike, pleomorfe dhe mitozash jonormale. Kjo paraqitje bashkëlidhet me mutacionet e p53.

Pjesa më e madhe e pacientëve të prekur nga tumori i Wilmsit mund të ketë pritshmëri të mira terapeutike, ndërkohë që tumoret me histologji anaplastike paraqesin një faktor vendimtar për një prognozë jo të mirë.

 

Rinstinkt, nëntor 2014

[Nëse postimi të pëlqeu, dhe do të qëndrosh i/e azhornuar, mos harro të vendoshësh një “Like” tek faqja e blogut në Facebook.]