Drejtë një diagnoze gjithnjë e më të hershme të autizmit

Drejtë një diagnoze gjithnjë e më të hershme të autizmit

Autizmi është një problem serioz për shumë familje. Dhe për shkencën është ende një vramendje me zgjidhje të vështirë. Studime të kohëve të fundit mbi origjinën gjenetike të sëmundjes tregokan se simptomat e para të autizmit shfaqen përpara lindjes, duke hapur kështu rrugën ndaj një diagnoze tepër të hershme.

Pjesën më të madhe të rasteve kur flitet për autizmin flitet edhe për vaksinat. Kjo, që prej kohës kur i famshmi (me trishtim) mjek Andrew Wakefield publikoi në revistën Lancet një artikul që kërkonte të demonstronte një lidhje mes autizmit dhe vaksinës trevalente. Sot studimi është tërhequr dhe Wakefield nuk bën më pjesë në urdhërin e mjekëve, që kur u zbulua se të dhënat e përdorura për studimin në fjalë ishin të rreme. Megjithatë, kjo nuk do të thotë se autizmi nuk ekziston. Dhe mbi autizmin dihen ende shumë pak gjëra, aq sa ekziston një ditë botërore përkushtuar për rritjen e ndërgjegjësimit përreth ketij shqetësimi.

Pjesët e trurit të prekura nga autizmi

Pjesët e trurit të prekura nga autizmi

Fakti që dimë mjaft pak nuk habit nga momenti që deri në 1900 nuk ekzistonte as koncepti klinik i autizmit. Sot dimë se është një shqetësim neuro-psikiatrik dhe që ka të bëjë me funksionet cerebrale dhe i përket kategorisë më të përgjithshme të çrregullimeve të përhapura të zhvillimit. Simptomat e autistëve (subjekteve me autizëm), që shfaqen që vitet e para të jetës, janë tepër të larmishme: aftësi e kufizuar shprehie verbale, prirje drejt izolimit dhe mbylljes shoqërore, por edhe hipereksitim dhe sjellje obsesive.

Ka gradë dhe forma të ndryshe autizmi pak a shumë të rënda, dhe diagnoza është disi e ndërlikuar. Rritja e rasteve të zbuluara e ka transformuar autizmin nga problem “mes të shumtëve” në temë me domethënie të madhe dhe burim shqetësimi për familjet. Shqetësim serioz duke parë se nuk ekziston “pilula” që kuron autistët, pavarësisht se mund të drejtoheni nga soministrimi i ilaçeve të posaçëm për të reduktuar shqetësimet më problematike.

Thelpësisht nuk ekziston mjekimi i lehtë, por një seri indikacionesh dhe trajtimesh të llojeve të ndryshme që, kur shqetësimi nuk është tepër i rëndë, mund të zvogëlojnë në mënyrë domethënëse disa nga simptomat. Dhe janë trajtime jo banale që kërkojnë para së gjithash një vrrullshmëri në të vepruar, meqë efikasiteti i procesit terapeutik rritet në mënyrë domethënëse nëse fillohet herët sapo shfaqen të parat simptoma të qarta. Mëpastaj janë të nevojshme një përfshirje korrekte dhe konstante e familjeve, një mbështetje e psikologëve dhe psikoterapeutëve dhe përdorimi i suporteve konjitive, si të mësuarit nëpërmjet kompjuterit apo përdorimi i gjuhës së shenjave. Të gjitha, ndërhyrje që duhen vlerësuar rast për rast dhe që nuk funksionojnë mbi të gjithë fëmijët, në të gjitha moshat dhe me të njëjtin efikasitet.

Por përse bëhesh autist? Cilat shkaqe të qarta njihen? Fatkeqësisht nuk e dimë ende. Janë formuluar shumë hipoteza, disa fantashkencore, të tjera të besueshme, por nuk kemi mbërritur akoma në një zgjidhje. Megjithatë duket se nuk ekziston një shkak i vetëm, por më tepër shumë shqetësime me shkaqe të ndryshme. Si në vonesën mendore, pra, duket se në rrënjë të shqetësimeve të autizmit janë disa çrregullime trunore të ndryshme mes tyre. Mes hipotezave të ndryshme mund të citohen konteksti prenatal (mosha e prindërve, ekspozimi i nënës ndaj substancave ndotësse gjatë shtatëzanisë etj), kushtet e fëmijës në lindje, alergji apo probleme të tjera të mundshme të sistemit imunitar. Megjithatë, një nga bashkëshkaqet që duket se është vërifikuar është sigurisht origjina gjenetike. Dhe se origjina gjenetika ka një rëndësi domethënëse, së bashku me faktorë ambientalë, duket se është treguar nga një studim i kohëve të fundit i botuar në New England Journal of Medicine[1].

Sipas këtij studimi shenjat e para të autizmit mund të zhvillohen përpara lindjes. Janë analizuar indet trunore të 11 fëmijëve autistë të një moshe nga 2 deri në 15 vjeç, të vdekur parakohe për shkaqet të ndryshme nga autizmi. Falë përdorimit të shenjuesëve molekularë specifikë për formimin e kores, është zbuluar se fëmijët autistë paraqisnin një çorganizim të veçantë të neuroneve dhe një arkitekturë qelizore jo-normale. Në veçanti mungonin disa nga këto shenjuesit e rëndësishëm molekularë të qelizave trunore. Meqë formimi i këtyre zonave specifike fillon që përpara lindjes, sipas kërkuesve shkencorë ekzistojnë mundësi të mira që simptomat e para të autizmit të fillojnë të shfaqen që gjatë shtatëzanisë.

Edhe më i kohëve të fundit, i disa ditëve më parë, është botimi i një studimi në Nature Genetics[2], që duket se tregon se si tjetërsimi i një sekuence të caktuar të ADN-së mund të bashkëlidhet me lindjen e shqetësimeve të spektrit autistik. Kjo duket se konfirmon origjinën kryesisht gjenetike të sëmundjes dhe shpjegon përmirësimet që ndjekin trajtime të hershme dhe të zgjatura, për efekt të rivendosjes së lidhjeve (nervore). Natyrisht të dish paraprakisht nëse një fëmijë do të jetë autistik apo jo nuk është një lajm me pak rëndësi dhe sjell me vete probleme etike me domethënie të madhe.

Por një gjë është e sigurt: shkenca kërkon zgjidhje dhe shpesh nuk mund të japi përgjigje në kohët që do të donim. Gjithsesi mund të na ndihmojë të kuptojmë më mirë sëmundjet që na godasin. Për këtë arsye duhet lënë që kërkuesit të bëjnë punën e tyre dhe të shmanget besimi në lajme të rreme, alarmiza të pa-justifikuar dhe pseudo-kura jo të verifikuara. Përndryshe, ata që e pësojnë janë pikërisht të sëmurët dhe familjet e tyre.


Federico Baglioni (“Strade”)

Studimet e cituara:
[1] N Engl J Med 2014; 370:1209-1219 (“Patches of Disorganization in the Neocortex of Children with Autism”)
[2] Nature Genetics (2014) doi:10.1038/ng.2980

[Nëse postimi të pëlqeu, dhe do të qëndrosh i/e azhornuar, mos harro të vendoshësh një “Like” tek faqja e blogut në Facebook.]

—————————————————————————————–

Reklama

Rinstinkt blog gjatë vitit 2013

Rinstinkt blog gjatë vitit 2013

Disa statistika mbi Rinstinkt Blog

Rinstinkt Blog, gjatë vitit 2013 është parë 240,000 herë. Gjatë vitit blogu ka patur 215 postime të reja, duke e pasuruar edhe më arkivën e blogut, ku tanimë gjenden 635 postime.

Dita me më shumë vizita ka qenë 5 Nëntori me 1,607 vizita.

Numra... numra... numra

Numra… numra… numra

Nga erdhën vizitorët e Rinstinkt Blog gjatë vitit 2013?

Statistikat e WordPress-it më thonë se vizitorët dhe lexuesit e mi kanë ardhur kryesisht nga tre vende: Shqipëria (182,755), Kosova (19,089) dhe Maqedonia (15,468). Ndjekin vende të tjera europiane në të cilat jetojnë shqiptarë, si Italia (5,543), Gjermania (3,263) dhe Greqia (1,726).

Klikime... klikime... klikime

Klikime… klikime… klikime

Rinstinkt Blog aktualisht ndiqet nga mbi 400 persona, rreth 300 prej të cilëve nëpërmjet Facebook-ut (pjesa tjetër nëpërmjet postës elektonike dhe e-mail-it).

Kur të dhemb prostata

Kur të dhemb prostata

Ardian Vehbiu (këtej e tutje: AV), para disa ditësh në blogun e vet[1] kapi një shkrim të Dr. Myftar Barbullushit të botuar tek gazeta Panorama[2]. Shkrimi i Dr. Barbullushit, tejet divulgativ, në gjykimin tim apelonte për më shumë kujdes ndaj vetes, duke e lidhur këtë, në një shënim të vogël në fund të shkrimit, me maninë tonë për politikën shterpe. Kur politika duhet të ofroj zgjidhje, edhe për shëndetin.

AV merr, dhe më pas rimerr, disa herë gjatë komenteve të lëna tek blogu i vet disa statistika amerikane. Pra të përftuara nga të dhëna të mbledhura nga meshkuj amerikanë. Kjo ka shumë rëndësi të theksohet sepse ambineti luan një rol të jashtëzakonshëm në lindjen dhe zhvillimin disa lloje sëmundjesh.

Statistikat e sjella nga AV nuk kanë se si dhe pse të kundërshtohen sepse i jep edhe NIH[3]. Ajo që AV nuk kupton është se asnjë statistikë nuk mund të ekstrapolohet apo të interpretohet jashtë kontekstit të vet; konteksti i atyre statistikave është realiteti amerikan, mënyra e jetesës së meshkujve amerikanë etj.

Kështu AV nuk ka të dhëna mbi përhapjen, për shkaqe gjenetike apo ambientale, të tumorit të prostatës qoftë beninj qoftë malinj në popullatën e meshkujve shqiptarë. Për më tepër të gjithë ata që kanë njëfarë moshe e dinë kushtet ndaj të cilave janë ekspozuar mbi-50 vjeçarët e sotëm në të shkuarën. Mjaft të kujtoj se edhe sot në disa qëndra të banuara njerëzit janë të ekspozuar ndaj eternitit, fibrat e holla e të cilit mund të shkaktojnë kancer të mushkërive.

Ndonjë do të thoshte se as Dr. Barbullushi, kur ka shkuar shkrimin, mund të mos ketë patur apo mund të mos ketë as tani statistika për të mbështetur ato deklarata dhe atë përqasje ndaj diagnozës. Unë po spekuloj dhe po e marr si të mirëqenë faktin se doktori nuk i ka… Por minimalisht biem dakord se doktori ka më shumë eksperiencë se AV mbi shëndetin e popullatës shqiptare, të popullatës mashkullore shiptare? Natyrisht që po.

Siç ia vura në dukje edhe AV tek blogu i vet, të gjithë kanë të drejtë të kenë opinionet e veta, por disa mbeten thjeshtë opinione, të një opinionisti, ndërsa të tjera opinione kanë një peshë më të madhe, pikërisht sepse dalin nga njerëz me një përvojë të caktuar, me vite e vite shkollim, me vite e vite eksperiencë teorike  dhe praktike…

Unë nuk do të merrem fare me meritën e testit për të shpëtuar jetë, apo efikasitetin e tij, sepse këto janë debate që ende zhvillohen mes ekspertëve.

Mosreplikimi i Dr. Barbullushit, nëse është në dijeni të debatit të kotë që është ngritur nga shkrimi i tij, është për t’u vlerësuar dhe interpretuar ekzaktësisht si mos-replikimi dhe heshtja e dyshes Dawkins-Gould ndaj provokimeve të fondamentalistëve fetarë.
Përgjigjja e Dawkins (dhe Gould) ishte se, të përgjigjurit (ndaj provokimeve) implikonte indirekt vendosjen e tjetrit në të njëjtin plan, qoftë edhe të zotërimit të njohurive të fushës së caktuar. Pra duke u përgjigjur i njeh interlokutorit, në sytë e publikut, një cilësi që ai nuk e ka.

Testi PSA është i vlefshëm, me qenë se mat nivelin hematik të një antigjeni (proteine) specifik të prodhuar nga gjëndra e prostatës. Kështu testi shprehet vetëm për dhe vetëm rreth shqetësimeve të prostatës. Testi ka edhe anët e veta negative, si të gjithë testet e tjera. Si gjithçka bëjmë ne në jetën tonë të përditshme.

Unë i trembem vetëm një gjëje. Kam frikë se një pjesë e mirë e atyre që kanë lexuar këto shkime kanë keqkuptuar rolin e testit. Kam frikë se vet AV ka keqkuptuar rolin e testit, ose të paktën nuk e ka shpjeguar mirë atë.

Me anë të atij testi analizohet niveli hematik (i gjakut) i një proteine të caktuar. Nëse kjo proteinë gjendet në nivele të larta (dhe këto janë përcaktime arbitrare statistikore që vendosen mes ekspertësh) atëherë, përgjithësisht, theksoj përgjithësisht, është indikativ i një problemi të prostatës.
Këtu vjen e ndërlikohet çështja.
Ndërsa AV i futet një rruge të caktuar, doktori as që i është futur kësaj rruge, duke e lënë përqasjen dhe zgjedhen e mëtejshme (terapeutike?) si vendim që do të maturohet nga një dialog pacient-mjek. Rruga ka të bëjë me trajtimin apo jo të subjekteve që do të shfaqin nivele të larta në testin PSA.

Pra vetë testi PSA, kryerja e tij, nuk shkakton asnjë efekt anësor. Efekti anësor, do të ishte ai i kostove të tepërta për sistemin shëndetësor amerikan, apo shqiptar.

Debati rreth raportit kosto-benefite po zhvillohet në SHBA, ku statistikat janë ato të mësipërmet, të sjella edhe nga AV. Por kjo nuk do të thotë se meqë ai test, në SHBA, ku meshkujt preken në një përqindje të caktuar nga tumori i prostatës, ka vlera të diskutueshme, ka të njëtat vlera edhe në realitetin shqiptar. Aspak.

Realitetin shqipëtar AV nuk e njeh. Nuk e njoh as unë. Por doktori me siguri e njeh, sepse ai ushtron profesionin e vet atje. Nëse doktori, qoftë nga statistikat që mund të zotërojë, qoftë nga eksperienca personale, mendon dhe shkruan një artikull gazete për të nxitur testimin dhe preokupimin ndër meshkujt shqiptarë për tumorin e prostatës kjo i bën veç mirë shëndetit publik dhe parandalimit të një sëmundjeje të tillë.

AV thotë: “Me sa duket, ka të dhëna të mjaftueshme që testi mund të shkaktojë më shumë probleme, sesa të shpëtojë jetë njerëzish.” [4].

Pra, ndryshe nga sa thotë, gabimisht AV, testi në vetvete nuk shkakton dëme. Është një analizë e thjeshtë. Dëmet apo ekzaminimet e kota të mëpasshme, për të cilat preokupohet me të drejtë AV, janë në dorë të mjekut dhe të vendimeve që dalin ga dialogu i këtij të fundt me pacientin.

Në komunitetin shkencor (mjekësor) nuk ka ende konsensus unanim mbi mënyrat e përdorimit apo efikasitetin e testit PSA në diagnozën definitive, përfundimtare të një çrregullimi të prostatës. Kjo nuk do të thotë se ai test nuk është i vlefshëm dhe nuk duhet të përdoret. Mjeku duhet të jetë i aftë të gjykojë historinë personale të pacinetit, dhe duke diskutuar me pacientin të marrë vendime për hapa të mëtejshme.

Shkrimi i zt. Mark Marku po tek Panorma[5], si kritikë konstruktve ndaj AV, në surprizën time, dashur-padashur, e trajtonte çështjen në një aspekt mjaft interesant.

Unë shpresoj të kem qartësuar sadopak dy pika kyçe sipas të cilave shqetësimi, kritika e AV është e pabazë.

[1] AV: Votoni me prostatë, Peizazhe të fjalës  26.05.2013 – nyje

[2] Dr. Myftar Barbullushi: Telefonata e tmerrshme, Gazeta Panorama 24.05.2013 – nyje

[3] National Cancer Institute-  Prostate-Specific Antigen – PSA- Test

[4] AV: Zëri i qytetarit, Gazeta Panorama 31.05.2013 – nyje

[5] Mark Marku: Doktor Vehbiu dhe analiza filologjike e testit të prostatës, Gazeta Panorama 30.05.2013 – nyje

© Rinstinkt, 02 Qershor 2013

————————————————————————————

Përse shkruaj

Përse shkruaj

Ndonjë i afërm më qorton për kohën që i kushtoj blogut, shkrimeve e përkthimeve që bëj. Në fakt më qortojnë, mendoj, për anën jofitimprurëse të kësaj pune. Gjithçka gjendet në këtë blog, jepet për publikun, falas, me qëllimin e vetëm të informimit apo të ngjalljes së njëfarë ndjenje kritike pas zotërimit të informacionit.

Një ndër interesat e mi parësor ka qenë gjithnjë ai i të reflektuarit mbi prosecet natyrore të fenomenit të jetës, kuptuar në të gjitha nuancat e veta. Kjo më ka shtyrë të shuaj kurreshtjen time mbi shumë procese. Dhe kjo është bërë e mundur vetëm falë shkencës dhe metodës shkencore.

Ky blog, tani për tani, mirëmbahet nga një anonim, një identitet me një tjetër maskë. Gjithsesi nuk mohoet se në një të ardhme identiteti mund të bëhet publik.

Jam i mendimit se esenca, thelbi, apo baza e individit qëndron në mendjen e vet. Entiteti dhe identiteti im, dhe i çdo personi, është i ndërlidhur me trurin dhe proceset e sipërme që lindin prej aktivitetit të tij. Kështu, për të njëjtën arësye, që prej kohëve më të hershme të jetesës njerëzore të ndërgjegjshme, nuk i trembemi vdekjes apo gjymtimit të trupit por ndalesës së ndërgjegjjes dhe mendjes, që siç thashë konsiston në shprehje të aktivitetit trunor.

Lloji ynë ka njëfarë ankthi për vdekjen, saqë ka zhvilluar (me baza apo pa baza) konceptin e shpirtit për t’i shpëtuar fundit të pashmangshëm së qenies së vet individuale. Individuale, po, sepse qenia shoqërore karakterizohet nga të tjera veti – ne në kuptimin shoqëror do të ekzistojmë ende, në kujtimet e në shkrimet e të tjerëve, në varësi të relatave që kemi patur gjatë jetës sonë.

Shkrimi përbën regjistrim të mendimit të individit, një mënyrë për të ruajtur pjesë nga mendimet  e veta përtej vdekjes fizike, si njëfarë fotografie e mendjes. Por përtej këtij aspekti të zymtë, shkrimi shërben edhe si fotografi të cilën mund ta shohësh pas disa kohe dhe të shohësh evoluimin, avancimin apo regresin tënd, krahasuar me atë çke qenë në momentin e shkrepjes së fotogafisë së mendjes.

Të shkruarit ndihmon edhe arsyetimin, duke organizuar, sistemuar e konsoliduar ide dhe mendime që përndryshe do t’i merrte era. Aftësia për t’u shprehur të qetëson ndërsa paftësia për të komunikuar mendimet e veta tek të tjerët prodhon frustrim dhe njëfarë mbylljeje në vetvete.

Dëshira ime për të ndarë njohuritë dhe frutet e punës time jofitimprurëse kushtëzojnë edhe karakterin tim. Në jetën e përditshme kërkoj vetminë dhe qetësinë, që të japin shtysa për reflektim. Gjithsesi nuk u shmangem shkëmbimeve të koncepteve, qofshin edhe diametralisht të ndryshme, mjaft të respektohet një bazë gjykimi e përbashkët.

Rinstinkt, Janar 2013