Gjeni dhe trashëgimia

Gjeni dhe trashëgimia

Çfarë është gjenetika? Do t’i përgjigjem kësaj pyetje në mënyrën time, edhe pse të thjeshtuar, për të mundësuar një qasje popullore dhe të gjithëkuptueshme. Gjenetika është shkenca, e bazuar mbi metodën dhe kriteret shkencore, e cila shkencë studion gjenet dhe, në përjgithësi, trashëgiminë.

Të gjithë njerëzit herët a vonë e vënë re se u ngjajnë prindëve të vet natyrorë; në më të shumtën e rasteve në paraqitje, ndërsa inteligjenca (e dallueshme nga “kultura”) dhe karakteristika të tjera që kanë një komponente të trashëgueshme, vihen më pak re. Prindërit dhe fëmijët priren të kenë një paraqitje të jashtme, pra fenotip të përafërt ngase fëmijët trashëgojnë gjenet nga prinëdrit, sipas një ligjësie të caktuar. Këto gjene influencojnë karakteristika fenotipike morfologjike dhe cilësore si ngjyra e lëkurës, ngjyra apo lloji i flokëve, forma e hundës etj.

Çfarë është një gjen?

Nukleotide, gjene, kromozome, qelizë...

Nukleotide, gjene, kromozome, qelizë…

Një gjen është një segment ADN-je. ADN-ja nga ana e vet është një makromolekulë në të cilën janë kodifikuar, nëpëmjet rrugëtimit të gjatë evolutiv, udhëzimet mbi ndërtimin e një proteine. Proteinat janë përbërësit kryesorë të organizmit tonë, dhe të gjithë organizmave në natyrë. Të paktën këtë mund ta themi për llojet dhe format e jetës me të cilat kemi rënë në kontakt gjatë ekzistencës sonë, fare të shkurtër krahasuar me jetën e planetit apo më tej të sistemit diellor apo universit. Duke qenë se proteinat janë përbërësit kryesorë të organizmit, ato influencojnë edhe karakteristikat kryesore fenotipike. Pra, nga gjenet, e kështu gjenotipi, kalohet në një stad, le ta quajmë të ndërmjetëm proteinik e mëpastaj në tiparet fenotipike, fenotipin individual (i cili nuk është tërësisht nën pushtetin e gjenotipit.) Gjenotipi i referohet kushtetutës gjenetike të individit, ndërsa fenotipi i referohet karakteristikave fizike dhe fiziologjike të vëzhgueshme në terma makroskopikë.

Një shembull ndihmon për të iilustruar konceptin: një gjen i caktuar jep udhëzimet për ndërtimin e një proteine enzimatike, e cila enzimë ndihmon në procesin e bërjes së melaninës. (Melanina është pigmenti që kontribuon në ngjyrosjen e lëkurës dhe të qimeve.) Ekzistojnë versione të ndryshme të gjenit në fjalë, të quajtura alele, që kodifikojnë për versione të ndryshme të proteinës enzimatike… duke rezultuar në ngjrë të ndryshme e të ndryshueshme të flokëve dhe lëkurës.

Trashëgimi i informacionit gjenetik

Gjenet, siç e thamë më lartë, janë segmente të caktuar të acidit nukleik, ADN—së. ADN-ja nga ana e vet gjendet në bërthamë, në struktura më të ndërlikuara të quajtura kromozome. Kur flasim për trashëgimi gjenetike, flasim për kalim gjenesh nga një gjeneratë në tjetrën, në terma qelizorë e mëpastaj të formimit të një organizmi të ri, e kështu të një jete të re.

Formimi i një individi të ri, kalon domosdoshmërisht nga bashkimi i qelizës vezë, me prejardhje nga nëna, me qelizën spermatike (spermatozoidin) nga babai. Shkrirja e materialit gjenetik të spermatozoidit me atë të qelizës vezë quhet pllenim, apo fertilizim. Nga kjo shkrirje dhe nga zhvillimi i mëtejshëm do të formohet zigota e mëpastaj organizmi i ri, që pas rreth nëntë muaj shtatëzani do të jap një individ, femër apo mashkull. Kujtoj se nga shkrirja e dy qelizave seksuale – të formuara nga procesi i mejozës në gonadet mashkullore dhe femërore – organizmi i ri do të ketë një kopje të gjeneve nga nëna dhe një kopje të gjeneve nga babai. Në përfundim do të ketë një komplet kromozomik dhe gjenetik të plotë, pra 2n.

———————————————————————

Reklama

Cikli menstrual

Cikli menstrual

Procesi me anë të të cilit një oocit shndërrohet në një vezë të maturuar quhet oogjenezë. Në lindje, dy vezoret përmbajnë miliona oocitëoocitet parësorë që kanë arritur në profazën e ndarjes së parë mejotike.

Zhvillimi i një oociti parësor fillon që nga epiteli burimor (germinativ) i vezores. Grupe qelizash migrojnë drejt stromës. Oogoni qëndror zgjerohet në folikulin primordial dhe kthehet në një oocit primar (parësor). Oociti parësor është i rrethuar nga qeliza folikulare. Këta oocitë parësor (primar) qëndrojnë në profazë derisa femra maturohet seksualisht. Në pubertet dhe nën influencën e hormoneve, ndarja e parë mejotike vazhdon dhe përfundon. Qelizat folikulare shumëfishohen dhe kthehen në grumbullin vezëmbajtës (cumulus oophorus) dhe  në membranën thërrmijore (membrana granulosa), të cilat së bashku me qeliza të këllëfit të brendshëm (theca interna) sekretojnë estrogjen. Estrogjeni rezervohet pjesërisht në  lëngun folikular (liquor folliculi) që gjendet në zgavrën e folikulit Graafian. Formohet një oocit dytësor dhe dy trupa polarë. Rreth ditës së 14-të të një cikli normal 28-të ditor, një folikul Graafian i maturuar shpërthen dhe nxjerr vezën e pjekur. Ky proces nihet si ovulim (ovulimi). Ndërkohë zgavra e folikulit mbushet me gjak dhe formohet trupi i verdhë (corpus luteum). Nëse pllenimi nuk ndodh trupi i verdhë ndalon së prodhuari progesteron dhe tkurret rreth ditës së 28-të të ciklit. Nëse ndodh pllenimi, atëherë trupi i verdhë vazhdon të rritet dhe në të gjithë vëllimin e vezores. Trupi i verdhë është thelbësor për ruajtjen e shtatëzanisë nëpërmjet prodhimit të progesteronit derisa formohet placenta rreth muajit të 4-të të shtatëzanisë.

Më specifikisht, ovulimi është procesi i prodhimit të oocitëve dytësorë, të cilët dalin nga folikuli dhe merren nga tubat e Falopit drejtë mitrës. Oociti udhëton në tubat e Falopit – për rreth tre ditë – falë lëvizjeve peristaltike të mundësuara nga muskujt e lëmuar të oviduktit. Në oocit i papllenuar jeton rreth 24 orë pasi del nga folikuli. Kështu, pllenimi ndodh në tubat e Falopit. Nëse veza pllenohet, ajo i nënshtrohet ndarjes së dytë mejotike dhe më pas pasi shkrihet me qelizën spermë, i nënshtrohet në sërë ndarjesh mitotike. Pastaj, falë lëvizjeve të muskulaturës së ovidukteve dhe lëvizjeve të cilieve (qerpikëve) që i veshin, veza lëviz drejt mitrës (6 apo 7 ditë pasi qeliza vezë është pllenuar). Tashmë embrioni i ri fiksohet në endometër (3 apo 4 ditë pasi mbërrin në mitër).

Nëse qeliza vezë nuk pllenohet. Ajo vdes, dhe shtresa (veshja) endometriale e mitrës largohet me menstruacionet. Pak pas menstruacioneve, fillon dhe rritet një oocit tjetër dhe pas rreth 28 ditësh cikli përsërit veteveten. Ky cikël njihet si cikli menstrual. Cikli i parë menstrual quhet menarke, dhe shenjon ardhjen e pubertetit tek femra. Cikli i fundit menstrual, në të kundërt shenjon ardhjen e menopauzës, e cila përfaqëson fundin e jetës pjellore tek femra.

Cikli menstrual (apo i të përmuajshmëve) përsëritet , rreth çdo 28 ditë duke filluar nga puberteti e deri në menopauzë,  përveç në rastet e shtatëzanisë apo të sëmundjeve të caktuara.

I tërë cikli është nën kontrollin e hipofizës së përparme (gjëndër endokrine). Hipofiza prodhon hormone gonadotrofike si FSH-ja, LH-ja dhe LTH-ja.

FSH-ja prodhohet gjatë gjysmës së parë të ciklit menstrual dhe stimulon folikulin Graafian në rritje e sipër që të prodhojë estrogjen.

LH-ja prodhohet gjatë gjysmës së dytë të ciklit, pas ovulacionit (ovulimit), dhe stimulon formimin e trupit të verdhë (corpus luteum), i cili prodhon progesteron. Në pubertet, estrogjeni (estrogeni) dhe progesteroni (progjesteroni)  janë përgjegjës për zhvillimin e organeve seksuale dytësore dhe karakteristikave seksuale dytësore. Gjatë moshës së rritur, këto hormone janë përgjegjës për ruajtjen e organeve dhe karakteristikave seksuale dytësore.

Nivelet e estrogenit dhe progesteronit në gjak, bien gjatë menopauzës, sepse indi i vezores gradualisht fillon e nuk i përgjigjet më hormoneve gonadotrofikë të prodhuar nga hipofiza e përparme. Kështu cikli i ovarian çrregullohet dhe më në fund ndalon. Vezorja zvogëlohet dhe fibrotizohet (e pasur me ind fibroz) pa prodhuar më qeliza vezë. Të gjitha indet në trup fillojnë të tregojnë ndryshime. Ndodh mëpastaj një regresion i karakteristikave seksuale dytësore. Të gjitha këto ndryshime shenjojnë fundin e periudhës riprodhuese të jetës.

© Rinstinkt

Gametogjeneza (1)

Gametogjeneza: konvertimi, shnderrimi i qelizave burimore (germinale) seksuale, ne gametë mashkullor dhe femëror.


Qelizat burimore seksuale, primordiale, shfaqen ne javen e katert dhe migrojne ne gonadet e padiferencuara, ku mberrijne ne fund te javes se peste te zhvillimit. Ne pergatitje te pllenimit, qelizat g(j)erminative, burimore seksuale mashkullore dhe femërore  i nenshtrohen gametogjenezes, e cila perfshin mejozen dhe citodiferencimin.
Gjatë  mejozes I, kromozomet homologe çiftohen dhe shkembejne material gjenetik; mejoza II, qelizat kanë një numer haploid te kromozomeve dhe gjysmen e sasise se ADN-së te një qelizë somatike normale. Si pasoje gametet, e pjekur (te maturuar), mashkullor dhe femëror, kanë perkatesisht 22 + X ose 22 + Y kromozome.
anomali kromozomike

Skemë e anomalive numerike kromozomike

Defekte te lindjes mund te rezultojne si pasoje e anormaliteteve ne numrin e kromozomeve ose ne strukturen e tyre dhe nga mutacionet e gjeneve (sekuencave te ADN-se). Perafersisht 7% e defekteve te lindjes janë pasoje e anormaliteteve kromozomike dhe 8% janë pasoje e mutacioneve gjenetike.

Trisomitë (një kromozom me teper, nga dy qe janë normalisht) dhe monosomitë (humbje e njëkromozomi) e kanë origjinen nga mitoza dhe mejoza. Gjatë mejozes, kromozomet homologë, zakonisht, çiftohen dhe pastaj ndahen. Gjithsesi, nëse ndarja deshton (nondisjunction), një qelizë merrme shumë kromozome ndersa qeliza tjeter bije merr me pak (me pak, nga sa duhet te merrte nëse ndarja do te kryhej normalisht!).
kariotipi i njeriut

Kariotip i translokimit te kromozomit 21 tek ai 14, duke rezultuar ne sindromen Dowm

Anormalitetet kromozomike, ose me saktë shkalla me te cilën ato“godasin”, rriten me rritjen e moshes se nënës, veçanërisht me nenat me moshe35 vjeç e lartë.

Anormalitetet strukturore te kromozomeve perfshijne delecionet (fshirjet) e medha (sindroma cri-du-chat) dhe mikrodelecionet. Mikrodelecionet perfshijne gjenet fqinjë, ose te njepasnjeshem, dhe mund terezultoje ne defekte si sindroma Angelman (delecion mëmësor, nga nena, kromozomi15q11 – 15q13) ose sindroma Prader-Willi (delecion atëror, nga babai, kromozomi 15q11 – 15q13).
Duke qene se keto sindroma varen edhe nga prejardhja e materialit gjenetik te prekur, pra nëse prejardhja është mëmësore ose atërore, sindromat janë, edhe, shembuj “imprinting”-u.
Mutacionet gjenetike mund te jene dominane, mjafton te preket nga mutacioni, vetëm një nga gjenet e ciftit alelik për te prodhuar një ndryshim; ose recesive, duhet te preken nga mutacioni te dy gjenet e një cifti alelik përte prodhuar një ndryshim. Mutacionet qe janë përgjegjese për defekte e lindjes, prekin gjene qe janë te perfshira ne zhvillimin embriologjik normal.

Rinstinkt, Prill 2012

—————————————————————————-