Forcat elektrike në biologjinë molekulare, strukturën e ADN-së dhe replikim

Forcat elektrike në biologjinë molekulare, strukturën e ADN-së dhe replikim

Studimi i strukturës dhe funksionimit të një qelize së gjallë në nivelin molekular njihet si biologjia molekulare, disiplinë e cila së fundmi është bërë mjaft e rëndësishme për aplikimin (zbatimin) e ligjeve të fizikës.

Përderisa brendësia e një qelize përmban ujë, si përbërësin e saj thelbësor, mund ta mendojme si nje det me molekula ne lëvizje të vazhdueshme (si në teorine kinetike) që përplasen me njëra-tjetrën duke zotëruar energji te ndryshme kinetike. Këto molekula veprojnë reciprokisht (me njëra-tjetrën) në mënyra të ndryshme, si për shembull: permes reaksioneve kimike (formim dhe shkëputje lidhjesh midis atomeve) dhe ndërveprimeve  më të dobeta ose lidhjeve që vijnë për shkak te tërheqjes elektrostatike mes molekulave.

Proceset e shumta qe ndodhin në qelizë, sot konsiderohen si rezultati i lëvizjes molekulare të rastësishme (termike) i lidhur me efektin e forcës elektrostatike.

Kjo që do të përshkruajme me poshte nuk është pare (ende) ne veprim. Është më shumë një model i asaj që ndodh bazuar në teori fizike dhe mbi një shumëllojshmëri rezultatesh eksperimentale.

Informacioni gjenetik që tejcohet nga breznia në brezni në të gjitha qeniet e gjalla përmbahet (gjendet) në kromozome, që janë të përbërë nga gjenet. Cdo gjen përmban informacionin e nevojshëm për të koduar një proteinë specifike.

Informacioni gjenetik që përmban një gjen asemblohet në molekulen kryesore që përbën kromozomin, ADN-në (acidi dezoksiribonukleik). Nje makromolekulë ADN-je është e ndërtuar nga një zinxhirr i gjatë molekulash të shumta të vogla, të njohura si bazat nukleotide. Vetëm katër tipe bazash janë të pranishme në këtë makromolëkulë: adenina (A), citozina (C), guanina (G) dhe timina (T).

ADN-ja e një kromozomi përbëhet nga dy zinxhirë të ndërlidhur në formë helike të dyfishtë midis tyre. Dy zinxhirët lidhen midis tyre me forca elektrostatike, që do të thotë tërheqje midis ngarkesave pozitive dhe negative. Adenina lidhet me timinën, në të njëjtën mënyrë guanina lidhet me citozinën. Kjo afërsi e madhe është e nevojshme për të siguruar forcën elektrostatike të nevojshme për të mbajtur të lidhura bazat për një periudhë të shkurtër,në mënyrë që të formohen ato që quhen ‘lidhje të dobëta’.

Foract elektrostatike midis A-T dhe G-C ekzistojnë për sa kohë këto molekula janë të ngarkuara elektrikisht në disa pjesë të tyre për shkak të elektroneve që orbitojnë për më shumë kohë rreth një atomi përkundrejt një tjetër atomi të vet molekulës. Për shembull, elektroni i atomit të hidrogjenit tek adenina, vendoset në  zonën orbitale ngjitur atomit të azotit, kështu N ka ngarkësë (-) ndërsa H (+). Atomi hidrogjenit të adeninës është i tërhequr nga atmi O(-) i timinës.

Kjo gjendje (figura) krijohet kur kromozomi dyfishohet (replikohet), pak para ndarjes qelizore. Në fakt, lidhja midis A-T dhe G-C garanton që informacioni gjenetik të tejcohet me përpikmëri në brezninë tjetër.

Procesi i replikimit jepet më i thjeshtuar. Dy gjysmat e helikës së dyfishtë të ADN-së ndahen (me ndihmën e enzimave; edhe këto veprojnë nëpërmjet  forcave elektrostatike) duke ekspozuar pjesët e ngarkuara të bazave të azotuara. Pa hyrë në detajet e fillimit të replikimit, shohim se si realizohet lidhja e saktë e bazave, duke u perqëndruar tek molekula e treguar me shigjetë, në filamentin e poshtëm në figurë. Ka shumë nukleotide të lira, të të 4 llojeve, që lëvizin në “lëngun” qelizor. Baza e vetme që do të shfaqi një tërheqje ndaj G do te jetë një T. Ngarkesat në bazat e tjera nuk janë të tilla që ti afrohen asaj të G, dhe kështu nuk do të këtë forcë të mjaftueshme tërheqëse mbi to; kujtojmë që forca zvogëlohet me rritjen e distancës. Në praktikë një bazë G nuk tërheq A, T ose vetë G; këto do të largohen nga forca lidhëse me molekula të tjera, para se enzimat t’i ngjitin në zinxhirin që po formohet. Por forca elektrostatike do të mbajë të lidhur një C pranë një G për mjaft gjatë sa të lejojë një enzimë të lidhi C në ekstremitetin në rritje të zinxhirit që po formohet. Në këtë mënyrë mund të kuptojmë që forca elektrostatike, jo vetëm mban te lidhur dy zinxhirët, por vepron edhe duke zgjedhur bazat saktë, në rendin e duhur gjatë replikimit.

Filamenti 4 ka të njëjtën vijimësi bazash si filamenti i vjetër 1 dhe filamenti i ri 3 si filamenti i vjetër 2. Kështu dy helikat e reja 1-3 dhe 2-4 janë identike të helikës origjinale 1-2. Frekuenca  e gabimeve (vendosje e gabuar e bazave të azotuara) është e rendit  104 [dhe bëhet edhe me e vogël, 1 në 108 apo 109, për ndërhyrjet e mekanizmave enzimatikë të tipit “korrigjim draftesh dhe riparim”]. Gabime të tilla përbëjnë (janë) mutacione spontane (të vetvetishme) dhe një ndryshimi mundshëm i disa karakteristikave të organizmit. Është e rëndësishme për mbijetesën e organizmit, që frekuenca me të cilën ndodhin këto gabimeve të jetë e vogël; por një numër i vogël gabimesh duhet të ndodhin gjithsesi, në mënyrë që të vëprojë akoma evolucioni(që mund të ndodh vetëm përmes mutacioneve).

Ky proces replikimi duket  sikur zhvillohet në mënyrë mekanike, sikur cdo molekulë të dinte rolin  e saj dhe të shkonte në vendin e caktuar. Por nuk është kjo që ndodh. Forcat tërheqëse midis molekulave janë të dobëta dhe forcohen vetëm kur ato afrohen me njëra-tjetrën, për të formuar shumë lidhje të dobeta.

Në fakt, nëqoftësë strukturat nuk janë përplotësuese praktikisht nuk krijohen forca(t) elektrostatike midis tyre. Koncepti më i rëndësishëm për t’u kuptuar është që qeliza ka shume molekula, por vetëm ato me formë të përcaktuar (përshtatshme) do të qëndrojnë afër zinxhirit në formim e sipër. Kështu për shkak të lëvizjes rastësore të molekulave, forcat elektrostatike veprojnë për të krijuar rregull nga kaosi.

© Rinstinkt

————————————————————————–

Mutacioni i një gjeni të vetëm mund të jap efekte në shumë sisteme organesh

Mutacioni i një gjeni të vetëm mund të jap efekte në shumë sisteme organesh

Sëmundjet  nga akumulimi lizozomial janë procese patologjike të rënda që i detyrohen një mutacioni në gjenin kodifikues pë një ose më shumë enzima lizozomiale. Kjo mund të shpie në prodhimin e një enzimi me aktivitet katalitik të zbehur (të reduktuar) ose në mungesën e plotë të aktivitetit enzimatik.

Si pasojë, ndodh akumulimi i substratit të enzimës në disa qeliza; sëmundja mund të diagnostikohet me saktësi pikërisht falë identifikimit të këtij substrati në biopsi të përshtatshme, siç ndodh për sëmundjen Sachs apo për sëmundjen Gaucher.

Disa nga këto gjendje (kushte) patologjike janë të bashkëlidhura me një fenotip tipik të subjektit, sikundër në sindromën Hurler.

————————————————————————————

Sinteza moderne kombinon teorinë e Darvinit me gjenetikën

Sinteza moderne kombinon teorinë e Darvinit me gjenetikën.

Një nga premisat mbi të cilën Darvini bazoi teorinë e tij të evolucionit sipas seleksionim natyror ishte ajo që individët i transmetojnë traktet, tiparet, karakteret tek brezi i ardhshëm. Gjithsesi, Darvini nuk arriti të shpjegonte se si kjo mund të ndodhte ose pse individët ndryshojnë (janë te ndryshëm) brenda një popullate. Edhe pse Darvini ishte një bashkëkohës i Gregor Mendelit, i cili zbuloi modelet(skemat) bazë të trashëgimisë, ai nuk e kishte përvetësuar punën e Mendelit, e cila nuk u njoh nga komuniteti shkencor deri ne pjesën e parë të shekullit të 20-të.

Me fillimin e viteve ’30 dhe ’40 te shek. 20-të, biologët hasën në një kapërcim intelektual kur kombinuan principet Mendeliane të trashëgimisë me teorinë e Darvinit mbi seleksionin natyror. Rezultati ishte një shpjegim i unifikuar i evolucionit, i njohur si sinteza moderne, ose si teoria sintetike e evolucionit. Në këtë kontekst, “sinteza” i referohet kombinimit të pjesëve të ndryshme të teorive për të formuar një të unifikuar. Disa nga themeluesit e “sintezës moderne” ishin gjenetistët amerikanë Theodosius Dobzhansky, gjenetisti dhe statisticieni Ronald Fisher, gjenetisti britanik J.B.S. Haldane, biologu britanik Julian Huxley, bilogu amerikan Ernst Mayr, paleontologu amerikan George Gaylord Simpson, botanisti amerikan G.Leyard Stebins dhe gjenetisti amerikan Sewell Wright.

Sot, “sinteza moderne” trupëzon njohuritë tona ne rritje mbi gjenetikën, sistematikën, paleontologjinë, biologjinë zhvillimore, sjelljen dhe ekologjinë. Ajo shpjegon vëzhgimet e Darvinit mbi variacionin e pasardhësve në terma mutacionesh ose ndryshimesh në ADN, si zëvendësimet e nukleotideve. Mutacionet sigurojnë ndryshueshmërinë gjenetike mbi të cilën vepron seleksioni natyror, gjatë evolucionit. “Sinteza moderne”, e cila vë në dukje gjenetikën e popullatave si thelbin e evolucionit, i ka duruar mirë kritikat që kur u zhvillua. Ka dominuar të menduarit dhe kërkimin e biologëve që punojnë në shumë fusha, dhe ka rezultuar në akumulimin e shumë zbulimeve që konfirmojnë evolucionin sipas seleksionit natyror.

Pjesa më e madhe e biologëve jo vetëm që i pranon principet bazë të “sintezës moderne” por përpiqet edhe të kuptojë më mirë proceset rastësore të evolucionit. Për shembull, cili është roli i shansit në evolucion? Sa shpejt evoluojnë speciet? Këto dhe të tjera pyetje lindën pjesërisht nga një rivlerësim i të dhënave fosile dhe pjesërisht nga zbulimet e aspekteve molekulare të trashëgimisë. Këto analiza kritike janë një pjesë integrale e procesit shkencor sepse stimulojnë vëzhgimin dhe eksperimentimin shtesë pa përjashtuar riekzaminimin e  provave të mëparshme. Shkenca është një proces i vazhdueshëm, dhe informacioni që do të përftohet në të ardhmen mund të kërkojë modifikimin e disa pjesëve të caktuara të “sintezës moderne”.

Çfarë janë SNP-te – single nucleotide polymorphisms?

Çfarë janë SNP-te – single nucleotide polymorphisms?

Polimorfizmi i një nukleotidi te vetëm, te quajtur shpesh SNP (single nucleotide polymorphisms) janë lloji i variacionit me i shpeshte midis njerezve. Çdo SNP përfaqëson një diference ne një njësi te vetme te ADN-së, te quajtur nukleotid. Për shembull, një SNP mund te zevendesoje nukleotidin citozinë (C) me një nukleotid timinë (T) ne një varg te caktuar te ADN-së.

SNP-te ndodhin, normalisht, ne ADN-në e një personi. Mesatarisht, ndodhin një ne çdo 300 nukleotide, qe do te thotë se ne gjenomin njerezor ka rreth 10 milion polimorfizma te tillë (SNP).

Me se shumti këto variacione (ndryshime) gjenden ne ADN-ne midis gjeneve. Ato mund te veprojne si marker-a biologjik, duke ndihmuar shkencetaret qe te lokalozojne gjenet qe janë te asociuar me një sëmundje te caktuar (gjenetike).

Kur SNP-te ndodhin brenda sekuences se një gjeni ose një rajon rregullator afer një gjeni, ato mund te luajne një rol me te drejteperdrejte ne sëmundje duke prekur (direkt) funksionin e gjenit.

Shumica e SNP-ve nuk kanë efekte ne shemdetin ose zhvillimin një organizmi. Gjithsesi, është provuar se disa nga këto ndryshime janë mjaft te rëndësishme ne studimin e shendetit njerezor. Kerkuesit shkencore kanë gjetur SNP qe mund te ndihmojne ne parashikimin e pergjigjeve individuale ndaj disa drogerave, ndaj disa faktoreve ambientale si toksinat, dhe riskut për te zhviluar një sëmundje te caktuar.

SNP-te munden te perdoren, gjithashtu, për te ndjekur udhen qe kanë kryer gjene te sëmurë brenda një familjeje. Studimet e te ardhmes dot e punojnë për te identifikuar SNP-te e asociuara me sëmundje komplekse si ato te zemrës, diabeti, dhe kanceri.

Mbi evolucionin e llojeve

Speciet/llojet pershtaten ndaj ndryshimeve ambjentale

Çdo organizëm është produkt i shumë nderveprimeve midis kushteve ambientale dhe gjeneve te trasheguara nga paraardhesit. Nese te gjithë orgaznizmat (ose te gjithë individet e një lloji) do te ishin egzaktesisht te njejte, ndryshimet ne ambjentin rrethues do te ishin shkaterrimtare per te gjithë, dhe te gjitha speciet (apo individet e një lloji) do te zhdukeshin. Pershtatjet ndaj ndryshimeve ambientale ndodhin si pasoje e proceseve evolutive qe ndodhin gjatë nje kohe relativisht te gjatë dhe qe prekin shumë breza (gjenerata).

Seleksioni natyror është një mekanizem i rendesishem nepermjet te cilit vazhdon evolucioni

Edhe pse filozofet dhe naturalistet diskutonin per konceptin e evolucionit prejshekujsh, Charles Darwin dhe Alfred Wallace ishin te paret qe paraqiten një teori te evolucionit dhe sugjeruan një mekanizem te pranueshem/te mundshem, seleksionin natyror, per ta shpjeguar ate (evolucionin). Ne librin e tij “On the Origin of Species by Natural Selection” te publikuar me 1859-në, Darvini sintetizon shumë zbulime te reja ne gjeologji dhe biologji. Ai prezantoi një sere faktesh qe mbeshtesnin hipotezen e tij se, format e jetës qe egzistojne sot e kanë prejardhjen nga forma jetë te meparshme, me disa modifikime.
Libri iDarvinit ngriti një stuhi te vertete si ne fushen fetare ashtu edhe ne ate shkencore. Teoria e Darvinit ka ndihmuar ne formesimin e shkencave biologjike deri ne ditet e sotme. Teoria e tij ka ngritur, si pasoje, një pune te madhe kerkimore shkencore e cila ka dhene shumë prova te tjera shtese qe tregojne se evolucioni është pergjegjes per diversitetin (shumellojshmërinë) e organizmave ne planetin tone. Edhe sot e kesaj dite, detajet e proceseve evolutive janë ne fokus te hetimeve dhe diskutimeve shkencore.
Darvini e bazoi teorine e tij te seleksionit natyror ne katër vezhgimet e meposhtme:
(1) Anetarët e një specie (lloji) shfaqin disa variacione nga njeri-tjetri.
(2) Organizmat prodhojne shumë pasardhes te cilet do te mbijetojne dhe do te riprodhohen.
(3) Organizmat konkurojne per resurset e nevojshme si ushqimi, drita e diellit dhe hapesira (territori). Individet me karakteristika qe u lejojne te zoterojne dhe perdorin resurset janë me te privilegjuar qe te mbijetojne deri ne moshen riprodhuese dhete riprodhohen. 
(4) Individet qe arrijne te mbijetojne dhe riprodhohen ua kalojne karakteristikat e tyre (gjenetike) pasardhesve.
Ambjenit seleksionon per te mbijetuar, organizmat qe pershtaten me mire. Duhet theksuar (dhe vene re) se pershtatjet shfaqen me ndryshime ne popullata.
Darvini nuk kishte njohuri per ADN-në apo per mekanizmat e trashegimise. Shkenctaret, sot kuptojne se shumica e ndryshimeve ndermjet individeve janë rezultat ivarietetit (ndryshueshmërisë) te gjeneve qe kodojne per karakteristika te vecanta te një organizmi. Burimi i vertete i ketyre variacioneve (ndryshueshmerive) ndermjet individeve janë mutacionet, ndryshime kimike ose fizike ne ADN, te cilat qendrojne dhe mund te trashegohen (nese nuk ndreqen). Mutacionet modifikojne gjenet dhe ne kete menyre sigurojne material bruto per evolucionin.

Popullatat evoluojnë si pasoje e seleksionimit nga ndryshimet ambientale

mutacione ecolucionTeresia e gjeneve te një popullate perben gjenofondin e saj. Si virtyt i gjenofondit te vet, një popullatë është një rezervuar variacionesh (ndryshimesh). Seleksioni natyror vepron mbi individet brenda një popollate. Selekstioni natyror favorizon individet qe bartin gjene qe specifikojne per një karakteristike qe u lejon atyre një pergjigje me te mire ndaj ndryshimeve dhe presioneve te ushtruara nga ambienti. Keto organizma janë me te privilegjuarit per te mbijetuar dhe per te lene pasardhes. Ndersa organizmat e suksesshem ua kalojne receten e suksesit brezave pasardhes,karakteristikat e tyre (gjenetike) perhapen edhe me shumë ne popullatë. Mekalimin e kohes, ndersa popollatat vazhdojne te ndryshojnë (sikunder edhe ambienti rrethues, duke sjelle presione te reja selektive), anetaret e një popullate pershtaten me mire me ambientin e tyre dhe me pak me ate te paraardhesve te tyre.
Ndersa një popullatë pershtatet ndaj ndryshimeve ambientale dhe shfrytezon mundesi te reja per te gjetur ushqim, per te ruajtur sigurine e vet dhe per te shmangur grabitqaret, popullata ndryshon (modifikohet) dhe mund te shfaqen specie/lloje te reja.

[Nëse postimi të pëlqeu, dhe do të qëndrosh i/e azhornuar, mos harro të vendoshësh një “Like” tek faqja e blogut në Facebook.]