Themele të biologjisë evolutive (1) – Tjetërsimet e materialit gjenetik

Themele të biologjisë evolutive

Në Biologji s’ka kuptim asgjë, nëse nuk shihet nën dritën e evolucionit.

Theodosius Dobzhansky, mars 1973

Progreset e biologjisë molekulare dhe të biokimisë në dhjetëvjeçarët e fundit kanë konfirmuar thënien e Dobzhansky-t. Ngjashmëria e madhe e rrugëve metabolike dhe sekuencave gjenetike mes phyla-ve është në favor të hipotezës se organizmat aktualë janë trashëgimtarë të një paraardhësi të përbashkët, të përftuar nëpërmjet një serie ndryshimesh të vogla (mutacionet), çdonjëra prej të cilave i jep një avantazh selektiv organizmave në ambiente të veçanta.

Ndryshimet (tjetërsimet) në udhëzimet trashëguese qëndrojnë në bazë të evolucionit

Pavarësisht besnikërisë pothuajse perfekte të procesit të replikimit të ADN-së, gjatë tij kryhen edhe gabime (edhe pse jo shumë të shpeshtë) që provokojnë ndryshime të sekuencës nukleotidike të ADN-së, duke gjeneruar mutacione gjenetike dhe modifikime të udhëzimeve për sintezën e përbërjeve qelizore (proteinave).

Një dëmtim i çfarëdoshëm në një nga vargjet e ADN-së, nëse nuk riparohet siç duhet, shpie në të njëjtin efekt. Mutacione të ADN-së të trashëgueshme ndaj pasardhësve, pra mutacione të pranishme në qelizat riprodhuese, që mund të jenë të dëmshme dhe letale (vdekjeprurëse) për organizmin e ri ose për qelizën e re.

Për shembull, mutacionet mund të provokojnë sintetizimin (prodhimn) e një enzime difektoz, që nuk është më në gjendje të katalizojë një reaksion metabolik thelbësor për qelizën apo organizmin.

Por, rastësisht, ndodhin edhe mutacione që përmirësojnë karakteristikat e organizmit apo të qelizës. Enzima e ndryshuar mund të ketë përftuar një specificitet lehtësisht të ndryshëm, që e bën atë të aftë të përdori një përbërje që më parë nuk e përdorte dot (nuk e metabolizonte dot). Nëse një popullatë qelizash ndodhet, për shkaqe të ndryshme, në një ambient ku ajo përbërje është e vetmja apo gjendet më me shumicë  se të tjera, për nevoja ushqyese, qelizat e ndryshuara do të kenë një avantazh selektiv përkundrejt qelizave që nuk e kanë pësuar muacionin (wild type – tipi i egër). Qeliza e ndryshuar dhe pasardhësit e saj do të mbijetonin (më) mirë në ambientin e ri; ndërsa qelizat e tipit të egër nuk do të kishin me çfarë të ushqeheshin ndaj do të vdisnin. Kjo është ajo çka Darvini donte të thoshte me “mbijetesa e më të mirit nën presionin selektiv”: procesi i seleksionit natyror.

Formimi i llojeve të reja nëpërmejt tjetërsimit të materialit gjenetik

Formimi i llojeve të reja nëpërmejt tjetërsimit të materialit gjenetik

Ndonjëherë, në setin (kompletin) gjenetik të një qelize (apo organizmi) futet një kopje (tjetër) gjeni në një kromozom, si rezultat i replikimit difektoz të kromozomit. Kopja e dytë është e tepërt dhe mutacionet që ndodhin mbi të nuk kanë efekte shkatërruese, apo dëmtuese. Por, (kopja e dytë) kthehet në një mjet nëpërmjet të cilit qeliza mund të evoluojë, duke prodhuar përveç gjenit origjinal një gjen me një funksion të ri.

Parë në këtë aspekt, molekulat e ADN-së të organizmave aktualë janë dokumente që sjellin të gdhendur rrugëtimin e gjatë të historisë evolutive, që nga qelizat e para e deri tek organizmat e sotëm. Por, ende, nuk dimë gjithçka mbi ADN-në. Në evoluim e sipër shumë mutacione mund të jenë fshirë ose modifikuar. Gjithsesi, nuk ka dyshime se, ADN-ja mbetet burimi më i mirë që kemi në dispozicion për të shkruar historinë e gjatë të biologjisë.

Frekuenca e gabimeve në dyfishimin e ADN-së përfaqëson një kompromis mes një numri tepër të madh gabimesh që do të prodhonte qeliza bija jo të shëndetshme, dhe një numri tepër të vogël gabimesh që nuk do të mundësonte atë variacion gjenetik që lejon mbijetesën e qelizave të ndryshuara në ambiente të reja.

Miliona vite seleksioni përshtatës i kanë perfeksionuar sistemet qelizore, për të përftuar avantazhin maksimal nga vetitë kimike e fizike të materialit bruto të gjendshëm në ambient për nevoja ushqyese.

Variacionet gjenetike të rastësishme të  individëve të një popullate, së bashku me selsksionin natyror, kanë sjellë gjatë rrugëtimit të evolucionit në shfaqjen e  një  larmishmërie organizmash, çdonjëri i aftë për të jetuar në një ambient të veçantë.

Rinstinkt, Mars 2013

—————————————————————

Reklama

Pasojat e një gabimi

Pasojat e një gabimi

Vertebratët lindën rreth 500 milion vite më parë si pasojë e dy valë “gabimesh” në replikimin gjenetik që sollën dyfishimin e gjeneve në organizmat jorruazorë duke i dhënë fillesë linjës evolutive të rruazorëve si ne.

Këto dyfishime, që krijuan çifte të shumtë të të njëjtit gjen (disa të humbura dhe disa të tjera të ruajtura gjatë historisë evolutive), nga njëra anë përmirësuan sistemet e komunikimit qelizor, dhe nga ana tjetër ndihmuan disa sëmundje të mbijetojnë ndaj presioneve selektive.

Carol MacKintosh, i Universitetit të Dundee-s, dhe kolegë, kanë studiuar një kompleks prej qindra proteinash që në organizmin njerëzor koordinojnë përgjigjen qelizore ndaj faktorëve të rritjes dhe insulinës. Analiza biokimike e një nëngrupi “kyç” të këtyre proteinave tregoi se origjina e tyre u përket dyfishimeve të gjenomit.

Me kalimin e kohës proteinat në fjalë kanë evoluar për të punuar sëbashku dhe për tu përgjigjur më mirë ndaj faktorit të rritjes sesa do të bënte një proteinë e vetme. Çiftet e ndryshme, në fakt, mundësojnë shumëfishimin e sinjalit më shumë herë. Ky “shumëfishim” ka një aspekt negativ. Nëse proteina do të ekzistonte në një kopje të vetme, humbja e saj do të sillte vdekjen (pra, kështu nuk do të mund të përhapjen përmes brezave). Fakti i të paturit më shumë kopje ka një efekt “pozitiv”: nëse më shumë kopje punojnë në grup dhe njëra prej tyre pëson një mutacion, organizmi mund të mbijetojë dhe të përhap gjenin me defekt.

Sëmundje të bazuara në këtë mekanizëm mund të jenë diabeti i tipit 2 dhe kanceri.

 

——————————————————————————————-

Çfarë janë SNP-te – single nucleotide polymorphisms?

Çfarë janë SNP-te – single nucleotide polymorphisms?

Polimorfizmi i një nukleotidi te vetëm, te quajtur shpesh SNP (single nucleotide polymorphisms) janë lloji i variacionit me i shpeshte midis njerezve. Çdo SNP përfaqëson një diference ne një njësi te vetme te ADN-së, te quajtur nukleotid. Për shembull, një SNP mund te zevendesoje nukleotidin citozinë (C) me një nukleotid timinë (T) ne një varg te caktuar te ADN-së.

SNP-te ndodhin, normalisht, ne ADN-në e një personi. Mesatarisht, ndodhin një ne çdo 300 nukleotide, qe do te thotë se ne gjenomin njerezor ka rreth 10 milion polimorfizma te tillë (SNP).

Me se shumti këto variacione (ndryshime) gjenden ne ADN-ne midis gjeneve. Ato mund te veprojne si marker-a biologjik, duke ndihmuar shkencetaret qe te lokalozojne gjenet qe janë te asociuar me një sëmundje te caktuar (gjenetike).

Kur SNP-te ndodhin brenda sekuences se një gjeni ose një rajon rregullator afer një gjeni, ato mund te luajne një rol me te drejteperdrejte ne sëmundje duke prekur (direkt) funksionin e gjenit.

Shumica e SNP-ve nuk kanë efekte ne shemdetin ose zhvillimin një organizmi. Gjithsesi, është provuar se disa nga këto ndryshime janë mjaft te rëndësishme ne studimin e shendetit njerezor. Kerkuesit shkencore kanë gjetur SNP qe mund te ndihmojne ne parashikimin e pergjigjeve individuale ndaj disa drogerave, ndaj disa faktoreve ambientale si toksinat, dhe riskut për te zhviluar një sëmundje te caktuar.

SNP-te munden te perdoren, gjithashtu, për te ndjekur udhen qe kanë kryer gjene te sëmurë brenda një familjeje. Studimet e te ardhmes dot e punojnë për te identifikuar SNP-te e asociuara me sëmundje komplekse si ato te zemrës, diabeti, dhe kanceri.