Hipertermia malinje

Hipertermia malinje

Hipertermia malinje është një sëmundje e trashëgueshme, pra gjenetike, që shkaktohet nga një mutacion në një gjen që gjendet në kromozomin nr 19. Funksioni i gjenit në fjalë ka të bëjë me kodifikimin e receptorit të rianodinës – Ryr1.

Në jetën e përditshme pacientët me mutacionin e sipër-treguar janë totalisht të padallueshëm nga subjektet e tjera, pra totalisht josimptomatik. Kështu që gjetja e individëve të sëmurë me këtë tjetërsim gjenetik është shumë e vështirë. Sëmundja e hipertermisë malinje shfaqet në rast të një ndëryhrje kirurgjikale si një reaksion ndaj disa klasash të farmakëve të përdorur gjatë anestezisë së përgjithshme, si për shembull sucinilkolina.

Kjo gjendje ka shumë gjasa që të jetë vdekjeprurëse sepse provokon një rritje të pakontrolluar të metabolizmit oksidativ në indin muskulor, që i kalon aftësitë e organizmit për ta furnizuar me oksigjen dhe për të larguar dioksidin e karbonit.
Në këtë mënyrë mbërrihet në një gjendje kolapsi kardioqarkullues dhe në vdekjen e pacientit.

Hipertermia malinje është, pra, një kanalopati e trashëgueshme, me një mutacion që prek gjenin kodifikues të receptorit të rianodinës, i pranishëm në muskujt skeletikë. Receptori i rianodinës (Ryr1) në prani të sucinilkolinës aktivizohet dhe si pasojë lëshon sasi të mëdha kalciumi në citoplazmën e fibrës muskulore.
Ky lëshim masiv kalciumi shpie në tkurrjen masive të fibrave muskulore, duke prodhuar një rritje të temperaturës trupore deri në 46 gradë Celsius.

Simptomat që vihen re janë: ngurtësi dhe tkurrje muskulore, e ndjekur nga rritje e konsumit të oksigjenit dhe rritje e prodhimi të dioksidit të karbonit; acidozë metabolike dhe rritje e temperaturës trupore. Për më tepër ndodh një shkatërrim i indit muskulor, rhabdomiolizë, që mund të dallohet nga ngjyrosja e kuqe në të kaftë e urinës. Gjithashtu, ndodh edhe një ndryshim në ekuilibrin e elektroliteve.

Incidenca e sëmundjes është llogaritur të jetë mes 1:4.500 dhe 1:60.000 raste anestezie të përgjithshme.

Trajtimi i hipertermisë malinje bëhet me anë të një farmaku të quajtur Dantrolen, që vepron duke inhibuar kanalet e kalciumit të ndjeshëm nga rianodina.

Rinstinkt 2014

[Nëse postimi të pëlqeu, dhe do të qëndrosh i/e azhornuar, mos harro të vendoshësh një “Like” tek faqja e blogut në Facebook.]

—————————————————————————-

Reklama

Gametogjeneza (1)

Gametogjeneza: konvertimi, shnderrimi i qelizave burimore (germinale) seksuale, ne gametë mashkullor dhe femëror.


Qelizat burimore seksuale, primordiale, shfaqen ne javen e katert dhe migrojne ne gonadet e padiferencuara, ku mberrijne ne fund te javes se peste te zhvillimit. Ne pergatitje te pllenimit, qelizat g(j)erminative, burimore seksuale mashkullore dhe femërore  i nenshtrohen gametogjenezes, e cila perfshin mejozen dhe citodiferencimin.
Gjatë  mejozes I, kromozomet homologe çiftohen dhe shkembejne material gjenetik; mejoza II, qelizat kanë një numer haploid te kromozomeve dhe gjysmen e sasise se ADN-së te një qelizë somatike normale. Si pasoje gametet, e pjekur (te maturuar), mashkullor dhe femëror, kanë perkatesisht 22 + X ose 22 + Y kromozome.
anomali kromozomike

Skemë e anomalive numerike kromozomike

Defekte te lindjes mund te rezultojne si pasoje e anormaliteteve ne numrin e kromozomeve ose ne strukturen e tyre dhe nga mutacionet e gjeneve (sekuencave te ADN-se). Perafersisht 7% e defekteve te lindjes janë pasoje e anormaliteteve kromozomike dhe 8% janë pasoje e mutacioneve gjenetike.

Trisomitë (një kromozom me teper, nga dy qe janë normalisht) dhe monosomitë (humbje e njëkromozomi) e kanë origjinen nga mitoza dhe mejoza. Gjatë mejozes, kromozomet homologë, zakonisht, çiftohen dhe pastaj ndahen. Gjithsesi, nëse ndarja deshton (nondisjunction), një qelizë merrme shumë kromozome ndersa qeliza tjeter bije merr me pak (me pak, nga sa duhet te merrte nëse ndarja do te kryhej normalisht!).
kariotipi i njeriut

Kariotip i translokimit te kromozomit 21 tek ai 14, duke rezultuar ne sindromen Dowm

Anormalitetet kromozomike, ose me saktë shkalla me te cilën ato“godasin”, rriten me rritjen e moshes se nënës, veçanërisht me nenat me moshe35 vjeç e lartë.

Anormalitetet strukturore te kromozomeve perfshijne delecionet (fshirjet) e medha (sindroma cri-du-chat) dhe mikrodelecionet. Mikrodelecionet perfshijne gjenet fqinjë, ose te njepasnjeshem, dhe mund terezultoje ne defekte si sindroma Angelman (delecion mëmësor, nga nena, kromozomi15q11 – 15q13) ose sindroma Prader-Willi (delecion atëror, nga babai, kromozomi 15q11 – 15q13).
Duke qene se keto sindroma varen edhe nga prejardhja e materialit gjenetik te prekur, pra nëse prejardhja është mëmësore ose atërore, sindromat janë, edhe, shembuj “imprinting”-u.
Mutacionet gjenetike mund te jene dominane, mjafton te preket nga mutacioni, vetëm një nga gjenet e ciftit alelik për te prodhuar një ndryshim; ose recesive, duhet te preken nga mutacioni te dy gjenet e një cifti alelik përte prodhuar një ndryshim. Mutacionet qe janë përgjegjese për defekte e lindjes, prekin gjene qe janë te perfshira ne zhvillimin embriologjik normal.

Rinstinkt, Prill 2012

—————————————————————————-