Hipertermia malinje

Hipertermia malinje

Hipertermia malinje është një sëmundje e trashëgueshme, pra gjenetike, që shkaktohet nga një mutacion në një gjen që gjendet në kromozomin nr 19. Funksioni i gjenit në fjalë ka të bëjë me kodifikimin e receptorit të rianodinës – Ryr1.

Në jetën e përditshme pacientët me mutacionin e sipër-treguar janë totalisht të padallueshëm nga subjektet e tjera, pra totalisht josimptomatik. Kështu që gjetja e individëve të sëmurë me këtë tjetërsim gjenetik është shumë e vështirë. Sëmundja e hipertermisë malinje shfaqet në rast të një ndëryhrje kirurgjikale si një reaksion ndaj disa klasash të farmakëve të përdorur gjatë anestezisë së përgjithshme, si për shembull sucinilkolina.

Kjo gjendje ka shumë gjasa që të jetë vdekjeprurëse sepse provokon një rritje të pakontrolluar të metabolizmit oksidativ në indin muskulor, që i kalon aftësitë e organizmit për ta furnizuar me oksigjen dhe për të larguar dioksidin e karbonit.
Në këtë mënyrë mbërrihet në një gjendje kolapsi kardioqarkullues dhe në vdekjen e pacientit.

Hipertermia malinje është, pra, një kanalopati e trashëgueshme, me një mutacion që prek gjenin kodifikues të receptorit të rianodinës, i pranishëm në muskujt skeletikë. Receptori i rianodinës (Ryr1) në prani të sucinilkolinës aktivizohet dhe si pasojë lëshon sasi të mëdha kalciumi në citoplazmën e fibrës muskulore.
Ky lëshim masiv kalciumi shpie në tkurrjen masive të fibrave muskulore, duke prodhuar një rritje të temperaturës trupore deri në 46 gradë Celsius.

Simptomat që vihen re janë: ngurtësi dhe tkurrje muskulore, e ndjekur nga rritje e konsumit të oksigjenit dhe rritje e prodhimi të dioksidit të karbonit; acidozë metabolike dhe rritje e temperaturës trupore. Për më tepër ndodh një shkatërrim i indit muskulor, rhabdomiolizë, që mund të dallohet nga ngjyrosja e kuqe në të kaftë e urinës. Gjithashtu, ndodh edhe një ndryshim në ekuilibrin e elektroliteve.

Incidenca e sëmundjes është llogaritur të jetë mes 1:4.500 dhe 1:60.000 raste anestezie të përgjithshme.

Trajtimi i hipertermisë malinje bëhet me anë të një farmaku të quajtur Dantrolen, që vepron duke inhibuar kanalet e kalciumit të ndjeshëm nga rianodina.

Rinstinkt 2014

[Nëse postimi të pëlqeu, dhe do të qëndrosh i/e azhornuar, mos harro të vendoshësh një “Like” tek faqja e blogut në Facebook.]

—————————————————————————-

Reklama

Diabeti mellit

Diabeti mellit

Diabeti mellit

Diabeti mellit

Diabeti mellit është një çrregullim, me etiologji të llojllojshme, i karakterizuar nga prania e një patologjie hiperglic’hemike, që do të thotë: prani e një përqëndrimi të rritur të glukozit në qarkullimin hematik.
Diabeti mellit dhe hiperglicemia, si karakteristikë thelpësore e tij, janë pasojë e një defekti në prodhimin apo në mekanizmin e veprimit të hormonit të insulinës.
Çrregullimi i diabetit shpie në një seri ndërlikimesh sistemike – pra që prekin të gjithë trupin.
Diabeti, siç u tha, godet organe të ndryshme… ndër më të rëndësishmet, gjtihsesi, janë: sytë, veshkat, sistemi kardiovaskular dhe sistemi nervor.

Më parë u përmend insulina. Po, çfarë është insulina?, do të pyesë ndokush. Insulina është një hormon me aktivitet anabolik, pra që shkakon si korolar të veprimit të vet një rritje të qelizave (reaksioneve anabolike). Insulina prodhohet nga qeliza të veçanta të ishujve pankreatikë, dhe vepron nëpërmjet disa receptorëve specifikë me aktivitet tirozinë-kinazik. Efekti kryesor i insulinës tek qelizat e veta shenjestër, është rritja e shprehjes së receptorëve GLUT-4 në sipërfaqen qelizore.

  • Në mëlçi insulina shkakton një rritje të glikogjenosintezës, rritje të glikolizës dhe një rritje të aktivitetit liposintetik. Njëkohësisht shkakton edhe një zvogëlim të aktivitetit glikogjenolitik e gjithashtu inhibon edhe ketogjenezën.
  • Në indin adipoz (indin dhjamor) insulina rrit kapjen e glukozit nga ana e qelizave, inhibon lipolizën dhe rrit liposintezën.
  • Ndërsa tek muskuli insulina rrit kapjen e glukozit, rrit glikolizën, rrit sintezën e glikogjenit dhe po ashtu rrit edhe sintezën proteinike.

Indet adipoz dhe ai muskulor skeletik përkufizohen si inde insulino-vartës, meqënëse kanë nevojë për hormonin insulinë për të kapur molekulat e glukozit hematik (nëpërmejt GLUT-4). Ndërsa mëlçia, apo më saktë qelizat hepatike, përtej GLUT-4 shprehin edhe transportatorin GLUT-2 i cili ka një funksion që nuk faret nga hormoni insulinë.

Diabeti i tipit 1

Diabeti i tipit 1 është një sëmundje autoimune; megjithatë ekzistojnë edhe forma idiopatike. Mekanizmi kryesor që shkakton sëmundjen është mungesa e hormonit insulinë. Diabeti i tipit 1 prek kryesisht fëmijët dhe adoleshentët.

Diabeti i tipit 2

Diabeti i tipit 2 karakterizohet nga një nivel i rritur i glicemisë (hiperglicemi) e shoqëruar me insulino rezistencë. Për më tepër ekziston edhe një mungesë insuline relative dhe progresive. Prek kryesiht të rriturit dhe është forma e diabetit më e përhapur. Ekziston një asociacion mes diabetit obezitetit dhe të ashtuquajturës sindromë metabolike.

Karakteristikat klinike të diabetit mellit

Shenjat dhe simptomat që hasin pacientët janë të lidhura me gjendjen e hiperglic’hemisë dhe me reduktimin e përdorimit të glukozit nga ana e indeve të trupit.

  • Poliuri – rritje e akteve të urinimit. E shkaktuar nga glukozi i tepërt që kalon në nivel veshkor.
  • Polidipsi – rritje e etjes (dëshirës për ujë).
  • Humbje peshe – nga pamundësia e përdorimit të glukozit që qarkullon në gjak. Rritet përdorimi i lyrave.
  • Era e gojës karakteristike – që ngjan me atë të frutave të prishura, për shkak të rritjes së nivelit të trupave ketonikë në gjak, të prodhuar nga katabolizmi i acideve lyrorë.
  • Dobësi
  • Etj.

Ndërlikime të diabetit mellit

  • Ketoacidozë, deri në komë.
  • Sindromë hiperozmolare – diz-hidratim i shkaktuar nga hiperglic’hemia.
  • Infeksione të përsëritura (kryesisht në rrugët urinare)
  • Retinopati.
  • Nefropati.
  • Neuropati.
  • Mikro dhe makro vaskulopati.
  • Rritje e rriskut për IM dhe koronaropati.
  • Këmbë diabetike.
  • Etj.

 

[Lexo dhe: Rregullimi i nivelit të sheqerit në gjak]

© Rinstinkt 2014

 

[Nëse postimi të pëlqeu, për të qëndruar i/e azhurnuar, mos harro të vendoshësh një “Like” tek faqja e blogut në Facebook.]

—————————————————————————-