Ndryshimet e kariotipit

Ndryshimet e kariotipit

Me kariotip kihet parasysh paketa kromozomike normale e një individi ose e një lloji. Tek njeriu kariotipi përbëhet nga 23 çifte kromozomesh (në total 46 kromozome), nga të cilat 22 çifte homologe autozomesh dhe një çift heterokromozomesh apo kromozomesh seksuale (XX tek seksi femër dhe XY tek seksi mashkull).

Ndryshimet e kariotipit janë në thelb dy llojesh: ato që i takojnë variacionit të numrit të kromozomeve dhe ato që i takojnë ndryshimeve strukturore, po të kromozomeve. Ndryshimet kromozomike që takohen tek produkti i shkrirjes së vezës me spermatozoidin, janë të shumta dhe mund të prekin kromozomet e çdo çifti. Vetëm pak prej këtyre ndryshimeve janë të pajtueshme me jetën siç tregon edhe vëzhgimi se ndryshimet e rënda kromozomike janë të pranishme në mënyrë konstante në produktet abortive.

Pjesa më e madhe e ndryshimeve sasiore të paketës kromozomike prek qelizat somatike dhe ndeshet në qelizat neoplastike…  Në këtë rast ato marrin shkas nga gabime në mitozën e qelizave somatike që ua transmetojnë qelizave bija. Por, kur ndryshime të tilla prekin totalitetin e qelizave të një organizmi, ato kanë origjinë pre-zigotike, pra formohen si pasojë e gabimeve gjatë Mejozës, që shpie në formimin e qelizave germinale të maturuara. Këto ndryshime mund të prekin si gametët femërorë (qelizat vezë) ashtu edhe ata mashkullorë (spermatozoidët). Këto gabime pre-zigotike vijnë në pjesën më të madhe nga ndarja (shkëputja) e munguar e një kromozomi (autozomi apo heterokromozomi) në procesin e mejozës duke rezultuar në formimin, si tek mashkulli edhe tek femra, të gametëve anormalë, një nga të cilët do t’i ketë të dy kromozomet e një çifti të caktuar kromozomik ndërsa gameti tjetër nuk do të ketë asnjë nga kromozomet e atij çifti kromozomik. Pasoja është se nga bashkimi i një gameti me paketë kromozomike normale me një gamet që ka një kromozom më shumë, do të rezultojë në një zigotë me 47 kromozome; ndërsa nga bashkimi i një gameti normal me një që ka një kromozom më pak do rezultojë një zigotë me 45 kromozome.

Anomalitë kromozomike që janë të përputhshme me jetën, janë së pari trisomitë e heterokromozomeve dhe autozomeve dhe monosomitë e kromozomit X… duke qenë se monosomitë autosomike janë të papërputhshme me jetën ashtu sikundër është e papërputhshme me jetën prania e kromozomit Y në mungesë së atij X.

Ndryshimet sasiore më të zakonshme të heterokromozomeve janë sindroma e Tërnerit (Turner) , sindroma e X-it të trefishtë, dhe sindroma e Klinefelterit. Shfaqja e tyre i detyrohet mos veçimit të kromozomeve seksuale gjatë ndarjes mejotike që shpie në formimn e gametëve të pjekur.

Ndryshimet strukturore (aberracionet) kromozomike mund të prekin një ose më shumë kromozome dhe manifestohen si pasojë e dëmtimit të tyre në një ose më shumë pika.

 

Rinstinkt 2013

—————————————————————————————————————-

Reklama

Gametogjeneza (1)

Gametogjeneza: konvertimi, shnderrimi i qelizave burimore (germinale) seksuale, ne gametë mashkullor dhe femëror.


Qelizat burimore seksuale, primordiale, shfaqen ne javen e katert dhe migrojne ne gonadet e padiferencuara, ku mberrijne ne fund te javes se peste te zhvillimit. Ne pergatitje te pllenimit, qelizat g(j)erminative, burimore seksuale mashkullore dhe femërore  i nenshtrohen gametogjenezes, e cila perfshin mejozen dhe citodiferencimin.
Gjatë  mejozes I, kromozomet homologe çiftohen dhe shkembejne material gjenetik; mejoza II, qelizat kanë një numer haploid te kromozomeve dhe gjysmen e sasise se ADN-së te një qelizë somatike normale. Si pasoje gametet, e pjekur (te maturuar), mashkullor dhe femëror, kanë perkatesisht 22 + X ose 22 + Y kromozome.
anomali kromozomike

Skemë e anomalive numerike kromozomike

Defekte te lindjes mund te rezultojne si pasoje e anormaliteteve ne numrin e kromozomeve ose ne strukturen e tyre dhe nga mutacionet e gjeneve (sekuencave te ADN-se). Perafersisht 7% e defekteve te lindjes janë pasoje e anormaliteteve kromozomike dhe 8% janë pasoje e mutacioneve gjenetike.

Trisomitë (një kromozom me teper, nga dy qe janë normalisht) dhe monosomitë (humbje e njëkromozomi) e kanë origjinen nga mitoza dhe mejoza. Gjatë mejozes, kromozomet homologë, zakonisht, çiftohen dhe pastaj ndahen. Gjithsesi, nëse ndarja deshton (nondisjunction), një qelizë merrme shumë kromozome ndersa qeliza tjeter bije merr me pak (me pak, nga sa duhet te merrte nëse ndarja do te kryhej normalisht!).
kariotipi i njeriut

Kariotip i translokimit te kromozomit 21 tek ai 14, duke rezultuar ne sindromen Dowm

Anormalitetet kromozomike, ose me saktë shkalla me te cilën ato“godasin”, rriten me rritjen e moshes se nënës, veçanërisht me nenat me moshe35 vjeç e lartë.

Anormalitetet strukturore te kromozomeve perfshijne delecionet (fshirjet) e medha (sindroma cri-du-chat) dhe mikrodelecionet. Mikrodelecionet perfshijne gjenet fqinjë, ose te njepasnjeshem, dhe mund terezultoje ne defekte si sindroma Angelman (delecion mëmësor, nga nena, kromozomi15q11 – 15q13) ose sindroma Prader-Willi (delecion atëror, nga babai, kromozomi 15q11 – 15q13).
Duke qene se keto sindroma varen edhe nga prejardhja e materialit gjenetik te prekur, pra nëse prejardhja është mëmësore ose atërore, sindromat janë, edhe, shembuj “imprinting”-u.
Mutacionet gjenetike mund te jene dominane, mjafton te preket nga mutacioni, vetëm një nga gjenet e ciftit alelik për te prodhuar një ndryshim; ose recesive, duhet te preken nga mutacioni te dy gjenet e një cifti alelik përte prodhuar një ndryshim. Mutacionet qe janë përgjegjese për defekte e lindjes, prekin gjene qe janë te perfshira ne zhvillimin embriologjik normal.

Rinstinkt, Prill 2012

—————————————————————————-