Mallkimi i Ondinës: Hipoventilacioni alveolar primitiv

Hipoventilacioni alveolar primitiv, apo mallkimi i Ondinës, është një çrregullim i rrallë i veprimit automatik të frymëshkëmbimit. Individëve të prekur nga kjo sëmundje u mungon komponenti autonom vegjetativ i stimulimit të procesit të frymëshkëmbimit.

Një difekt i tillë, pra mungesa e kontrollit të pavetdijshëm të procesit stimulues të diafragmës dhe muskujve ndërbrinjorë të jashtëm, me qëllim krijimin e një presioni negativ në hapsirën pleurike dhe mëpastaj në hojëza për të thithur ajrin, shkakton ndalimin e frymëshkëmbimit gjatë gjumit.

Emërrtimi “mallkimi i Ondinës” vjen nga  mitologjia greko-romake dhe mëpastaj edhe nga folklori europian, kryesisht ai nordik.

Ondine – Lithograph by William Greve of the ‘Entrance of Ondine’ -London -1843 (Wikipedia)

Ondinat përshkruhen si nimfa, gjysmë-perëndesha pothuaj, shumë të bukura, të cilat popullonin ujëvarat apo lumenjtë dhe që ishin të pavdekshme.

Sipas historisë gjarmanike, të njohur si Gjumi i Ondinës, kjo e fundit ishte një nimfë ujore. Pra e bukur, dhe si gjithë nimfat e tjera të folklorit dhe mitologjisë, e pavdekshme. Gjithsesi, si ndëshkim, nëse nimfa dashurohej me një individ të vdekshëm dhe gjeneronte, me të, një fëmijë, fillonte të plakej, duke shpënë, detyrimisht, në vdekjen e saj.

Ondina e legjendës në fjalë, u dashurua me Laurencin, një kalorës i cili gjatë martesës i premtoi se do ta donte përgjithnjë. Pas martesës lindi djali dhe Ondina filloi t’i nështrohej procesit të plakjes. Kalorësi Laurenc filloi të humbiste interes ndaj Ondinës, kjo ngase ajo nuk kishte më bukurinë e mëparshme.

Një ditë, Ondina, e gjen bashkëshortin e vet duke gërrhitur në një stallë kuajsh, në krahët e një femre tjetër. E tërbuar, e mallkon duke deklaruar: “Ti më the se do të më doje në çdo frymëmarrje tënden, dhe unë pranova. Kështu qoftë! Derisa të jesh zgjuar, mund ta kesh frymën tënde, por kurrë nuk duhet të biesh në gjumë, sepse at’herë do të humbasësh frymëmarrjen dhe do të vdesësh!”

Pra, sëmundja e mallimit të Ondinës shkakton humbjen e kontrollit automatik të frymëmarrjes, që do me thënë se, çdo akt frymëmarrjeje duket të nxitet në mënyrë të ndërgjegjshme. Nëse pacientët në fjalë nuk diagnostikohen mund të vdesin, siç u ndodh shpesh disa fëmijëve të porsalindur, me qënë se sapo bien në gjumë, me humbjen e ndërgjegjes, nuk mund të kontrollojnë më aktet e frymëmarrjes (meqë frymënxjerrja është kryesisht pasive dhe nuk kërkon medoemos tkurrje aktive të muskujve, të paktën jo gjatë frymënshkëmbimit normal).

Rinstinkt 2013

————————————————————————————————

Reklama

Sindroma e Proteusit

Sindroma e Proteusit

Sindroma e Proteusit është një sëmundje e rallë e bashkëlindur, pra gjenetike, e cila është identifikuar apo diagnostikuar për herë të parë nga Dr. Michael Cohen në vitin 1979.

Mendohet se sëmundja ka si shkak një mutacion si (prej) mozaik(u), pra që godet materialin gjenetik të vetëm një pjese të qelizave të subjektit të prekur.

Gjithsesi emërtimi “Sindroma e Proteusit” i detyrohet doktor Hans-Rudolf Wiedemann (viti 1983), i cili zgjodhi kështu falë influencës mitologjike; Proteusi, sipas mitologjisë greke, ishte një perëndi – një nga të shumtat – i cili kishte aftësinë të transformonte pamjen e vetë fizike.

Joseph Merrick, 1889 – The Elephant Man (Wikipedia)

Nga kjo karakteristikë e perëndisë Proteus, vjen, në njëfarë mënyre detyrimisht, edhe emërtimi i zgjedhur nga Wiedemann, duke iu referuar qartësisht manifestimeve të shumëllojshme të sëmundjes, që siç mund të induktohet janë, çdo herë, të ndryshme në pacientë të ndryshëm të cilëve u diagnostikohet sëmundja në fjalë.

Sëmundja, që qëndron prapa Sindromës së Proteusit, shkakton rritje të pakontrolluar të lëkurës, kockave dhe indeve të tjera, në pjesë të ndyshme të trupit. Sëmundja, shpesh, shoqërohet edhe nga tumore, pra neoformacione, në një pjesë të mirë të sipërfaqes trupore.

Bibliografia:

  • Wiedemann HR, Burgio GR, The proteus syndrome. Partial gigantism of the hands and/or feet, nevi, hemihypertrophy, subcutaneous tumors, macrocephaly or other skull anomalies and possible accelerated growth and visceral affections.  – Eur J Pediatr. 1983 Mar;140(1):5-12.

 

Rinstinkt, 2013

—————————————————————————————

Meduza dhe Caput Medusae

Caput Medusae

Meduza - Arnold Böcklin (rreth 1878)

Meduza – Arnold Böcklin (rreth 1878)

Mitologjinë e Meduzës e njohin pothuaj të gjithë. Një femër aq e bukur dhe krenare saqë pati guximin të krahasohej me bukurinë e Athinës. Për të ndëshkuar vanitetin e Meduzës, perëndesha e Olimpit, bija e Zeusit, Athina, e ndëshkoi duke ia transformuar flokët e bukur në gjarpërinj (nepërka) helmues; ndërsa shikimin e Meduzës e transformoi në një armë vdekjeprurëse – kushdo që do të gxonte ta shihte në sy do të gurëzohej menjëherë, duke u kthyer në një statujë të pajetë.

Gjithsesi mua më intereson më shumë koka e Meduzës si simbol dhe shenjë semeiotike. Caput Medusae, është një emërtim gjerësisht i njour për  mjekët, studentët e mjekësisë, biles edhe për infermierët që shërbejnë nëpër reparte të Semejotikës, Mjekësisë interne etj.

Caput medusae vihet re tek subjektet me hipertension portal (gradient mbi 12 mmHg), pra të venës portë – vena që shpie gjakun venoz nga zorrët drejtë mëlçisë. (Një ndër shkaqet e hipertensionit portal është cirroza e mëlçisë.)

Pei-Ming Yang, M.D., Ph.D., and Ding-Shinn Chen, M.D. - N Engl J Med 2005; 353:e 19November 24, 2005 DOI: 10.1056/NEJMicm050651

N Engl J Med 2005

Caput medusae nuk është gjë tjetër veçse manifestimi sipërfaqësor i një cirkuiti kolateral të përbërë nga venat peri-ombelikale (pra rreth kërthizore).
Këto vena, si pasojë e hipertensionit portal, zgjerohen dhe krijojnë një qarkullim alternativ të gjakut; gjaku pra për të mbërritur në mëlçi shfrytëzon një rrugë tjetër, atë të venave sipërfaqësore peri-ombleikale. Venat mund të bëhen dredha-dredha, varikoze, sikundër gjarpërinjtë e kokës së Meduzës legjendare.

  • Meduza Arnold Böcklin (rreth 1878)
  • Caput Medusae – Pei-Ming Yang, M.D., Ph.D., and Ding-Shinn Chen, M.D. – N Engl J Med 2005; 353:e 19November 24, 2005 DOI: 10.1056/NEJMicm050651

Rinstinkt 2013

————————————————————————————–