Mutacioni i një gjeni të vetëm mund të jap efekte në shumë sisteme organesh

Mutacioni i një gjeni të vetëm mund të jap efekte në shumë sisteme organesh

Sëmundjet  nga akumulimi lizozomial janë procese patologjike të rënda që i detyrohen një mutacioni në gjenin kodifikues pë një ose më shumë enzima lizozomiale. Kjo mund të shpie në prodhimin e një enzimi me aktivitet katalitik të zbehur (të reduktuar) ose në mungesën e plotë të aktivitetit enzimatik.

Si pasojë, ndodh akumulimi i substratit të enzimës në disa qeliza; sëmundja mund të diagnostikohet me saktësi pikërisht falë identifikimit të këtij substrati në biopsi të përshtatshme, siç ndodh për sëmundjen Sachs apo për sëmundjen Gaucher.

Disa nga këto gjendje (kushte) patologjike janë të bashkëlidhura me një fenotip tipik të subjektit, sikundër në sindromën Hurler.

————————————————————————————

Lizozome

Organele qelizore: lizozomet

Lizozome

Pamje me mikroskopi elektronike me transmison (MET) e lizozomeve. Lizozomet jane fshikeza/pjese tevecuara te qelizes, qe permbajne enzima te fuqishme tretese. Lizozomet primare (paresore) lindin dhe shkeputen nga kompleksi i Golxhit. Kur nje lizozom(paresor) takon dhe gelltit material per te tretur, ai shnderrohet ne njelizozom dytesor (sekondar). Fshikezat e gjera, te shfaqura ne figuren me larte, jane lizozome sekondare (dytesore) qe permbajne materiale te ndryshme ne tretje e siper.