Gabime të lindura metabolike

 

Gabime të lindura metabolike
FENILKETONURIA (PKU)– sëmundje reçesive
Fenilalanina (enzima fenilalanin hidroksilazë) -> Tirozinë
Nëse enzima mungon atëherë formohet nje produkt i ndërmjetëm (acid fenilpiruvik) i cili helmon receptorët nervorë.
Fenilketonuria kurohet me dietë të kontrolluat ushqimore.
ALKAPTONURIA –sëmundje reçesive
Acid Homogentistik (enzima ac.homogentistikoksidaza) -> Acid maleilacetoacetik
Kur enzima mungon acidi homogentistik grumbullohet me tepricë… (shfaqje artritesh).

 

Reklama

Fenilketonuria

Fenilketonuria

Çrregullime te metabolizmit tek njeriu perfshijne anormalite te kromozomike, mutacione gjenesh te vecante te cilet kodojne per enzima qe punojne ne nje rruge te caktuar metabolike. Fenilketonuria eshte nje shembull i tille, ne te cilin ka ndodhur mutacioni i nje gjeni qe kodon per nje enzime qe nevojitet ne nje reaksion/zinxhir  biokimik.
Fenilketonuria eshte nje semundje e metabolizmit qe karakterizohet nga çrregullimi i procesit te degradimit te aminoacidit Fenilalanina, me pasoje grumbullimin e ketij aminoacidi ne organizem. Semundja shkaktohet nga nje defekt ne enzimen Fenilalanina Hidroksilaza e cila katalizon nje nga reaksionet e procesit te meabolizimit te ketij aminoacidi. Sintetizimi/prodhimi  i kesaj enzime me difekt, kodohet nga nje gjen recesiv qe eshte i pranishem ne nje nga autosomet (kromozomet joseksuale). Individet eterozigot te gjenit jane mbartes te shendetshem tesemundjes (fenilketonurise), ndersa homozigotet recesive e manifestojne semundjen.
Patologjia shfaqet drejt fundit te vitit te pare te jetes, atehere kur shfaqen shenjat e para klinike te lidhura me prapambetjen mendore qe percakohet nga (determinon) semundja. Ne kete periudhe, ne fakt, verehet tek femija veshtiresi ne artikulimin e fjaleve/gjuhes dhe ne mbajtjen e pozicionit drejt te trupit( + simptoma te tjera).
Nuk ekzistojne kura specifike per feniketonurine qe te mund te rikthejne funksionet e çrregulluar nga semundja; por eshte imundur diagnostikimi i parakohshem, me ane te kontrolleve para lindjes (kontrolle kimike te lengut amniotik) ose ne momentin e lindjes, duke perdorur reagjente te cilet ne kontakt me urinen e te porsalindurit marrin nje ngjyre tevecante.
Analizat e gjakut tregojne nje perqendrim te lartete Fenilalanines.
Diagnostikimi i hershem i patologjise ben te mundur kontrollin mbi lindjen e semundjes, permes ndjekjes se nje diete te rrepte, ne te cilen te mos jene te pranishme ushqime qe permbajne aminoacidin Fenilalanine. (Paketimet e disa produkteve ushqimore ne shitje permbajne udhezime qe tregojneqe se nuk jane burim Fenilalanine, me qellim sinjalizimin e neutralitetit te tyre ne raport me te semuret e Fenilketonurise.)

© Rinstinkt 2011