Fëmijët e Hënës – Individët me xeroderma pigmentosum

Fëmijët e Hënës – Individët me xeroderma pigmentosum

Sëmundja xeroderma pigmentosum

Për herë të parë lidhja mes riparimit jo të saktë të ADN-së dhe predispozitës ndaj kancerit u vu re në një sëmundje të rrallë të trashëgueshme të quajtur xeroderma pigmentosum. Individët që trashëgojnë këtë gjendje janë aq shumë të ndjeshëm ndaj rrezeve ultravjollcë të diellit (radiacionit ultravjollcë) saqë ekspozimi për pak minuta ndaj dritës së diellit është i mjaftë për të shkaktuar djegie të rënda të lëkurës dhe kancer të lëkurës.

Duke qenë se këta individë (me xeroderma pigmentosum) janë të sigurt nga rrezet e diellit, për ta të dëmshme, vetëm gjatë natës – pra mund të dalin vetëm natën – ata janë quajtur edhe “fëmijët e hënës”. Për këta fëmijë (individë) aktivitetet argëtuese fillojnë në orare të ndryshme nga ato të fëmijëve të tjerë. Aktiviteti i fëmijëve me xeroderma pigmentosum fillon në perëndim dhe zhvillohet gjatë natës. Shkencëtarë të NASA-s kanë zhvilluar dhe dizenjuar një kostum (hapsinor) special që u siguron mjaftueshëm mbrojtje nga rrezet e diellit fëmijëve me xeroderma pigmentosum në mënyrë që të mund të luajnë jashtë edhe gjatë ditës.

Shkencëtarë të NASA-s kanë zhvilluar dhe dizenjuar një kostum (hapsinor) special që u siguron mjaftueshëm mbrojtje nga rrezet e diellit fëmijëve me xeroderma pigmentosum në mënyrë që të mund të luajnë jashtë edhe gjatë ditës.

Ndjeshmëria apo predispozita ndaj kancerit të lëkurës, që është vula (apo shenja) e xeroderma pigmentosum-it, mund të lidhet me defekte të trashëguara në riparimin e ADN-së.

Dihet se rrezatimi ultravjollcë mund të shkaktojë dëme tek molekulat e ADN-së duke lehtësuar formimin e dimerëve të pirimidinës – që do të thotë formimi i lidhjeve kovalente mes bazave pirimidike që gjenden afër njëra-tjetrës. Nëse nuk riparohen, këto mutacione mund të shpien në zhvillimin e kancerit. Një mënyrë për të riparuar dëmtimin – pra dimerët e pirimidinave – është nëpërmjet  excision repair-it, një proces riparimi i ADN-së që përdor një sërë enzimash për të prerë rajonin e dëmtuar dhe për ta mbushur boshllëkun me sekuencën korrekte të nukleotideve.

Në fundvitet 1960, u raportua se qelizat nga shumica e individëve me xeroderma pigmentosum  ishin të paafta për të kryer excision repair–in (riparimin me anë të largimit). Si pasojë, akumuloheshin mutacione të vazhdueshme të ADN-së duke rezultuar më pas në lindjen e kancerit.

Defektet  e trashëguara nga fëmijët me xeroderma pigmentosum në riparimin e ADN-së shpien në probabilitete për shfaqjen e kancerit deri 2000 herë më të larta se normalisht. Individët e prekur e zhvillojnë kancerin mesatarisht në moshën 8 vjeçare. Mosha mesatare e zhvillimit të kancerit të lëkurës tek individët normal është 60 vjeç.

Përtej impaktit më të lartë të kancerit të lëkurës, defektet në riparimin e ADN-së tek fëmijët me xeroderma pigmentosum shkaktojnë një rritje deri në 20 herë të riskut për leuçemi dhe kancere të trurit, të mushkërive të gjirit, mitrës dhe testikujve (testeve).

 

Rinstinkt 2013

———————————————————————————————-

Hyrje, mbi sëmundjet kardiovaskulare

Hyrje mbi sëmundjet kardiovaskulare 

Zemra është një nga pompat me eficiente dhe jetegjata qe njeh njeriu. Dihet se, ka pasur zemra qe kanë punuar për me shumë se 100 vite, pa pushuar më shumë se 1 sekonde ne çdo rahje qe ato kanë bërë; një sfide e evolucionit qe njeriu dhe pajisjet e krijuara prej tij mundohen te fitojne.
Siçdo pajisje tjeter elektromekanike edhe zemra mund te ul rendimentin esaj  ose “te prishet”.
Por çfare mund ti ndodhi zemres:
 
Semundjet arteriosklerotike – qe ndodhin kur lyrat (lipidet) fillojne e depozitohen brenda arterieve koronare. Arteriet koronare janë enet e gjakut qe furnizojnemuskulin e zemres me gjak, te pasur me oksigjen.
 
Angina ose ataku i zemres mund te ndodh kur zvogelohet ose nderpritet fluksi i gjakut ne një nga arteriet koronare. Presioni i larte takohet ne rastet kur zemra pompon gjakun dhe ky i fundit has ne enet e gjakut jashtë zemres ne një rezistence me te larte se normalja.
 
Aritmia (“jo ritëm”) ndodh kur sistemi elektrik i prodhimit te impulseve (qe kontrollojne te rahurat e zemres, dmth tkurrjen e muskulatures se saj) nuk punon sic duhet.
Si aritmi mund te konsiderohen: një rrahje e tepert e pademshme e veshoreve (ne dhomat e siperme, grumbullese te gjakut); apo edhe një parregullsi e rrezikshme ne barkushe (ne dhomat e poshtme, qe pompojne gjakun).
 
Sëmundjet e valvulave të zemrës ndodhin kur një ose me shumë valvula te zemrës keqfunksionojne sepse janë ngushtuar, demtuar apo deshtojne qe te mbyllen siç duhet.
 
Sëmundjet e muskulatures se zemrës, janë te llojeve te ndryshme dhe shkaktojnë dobesimin e tij.
 
Defektet e trasheguara te zemrës janë gabime ne anatomine e zemrës dhe janë te pranishme qe nga lindja e individit. 
 
Disa sëmundje te sistemit kardiovaskular janë te parandalueshme, disa kanë simptoma qe tregojne pranine e tyre, dhe te tjera i pergjigjen mire trajtimit mjekesor.



—– 

© Rinstinkt 2012