Drejtë një diagnoze gjithnjë e më të hershme të autizmit

Drejtë një diagnoze gjithnjë e më të hershme të autizmit

Autizmi është një problem serioz për shumë familje. Dhe për shkencën është ende një vramendje me zgjidhje të vështirë. Studime të kohëve të fundit mbi origjinën gjenetike të sëmundjes tregokan se simptomat e para të autizmit shfaqen përpara lindjes, duke hapur kështu rrugën ndaj një diagnoze tepër të hershme.

Pjesën më të madhe të rasteve kur flitet për autizmin flitet edhe për vaksinat. Kjo, që prej kohës kur i famshmi (me trishtim) mjek Andrew Wakefield publikoi në revistën Lancet një artikul që kërkonte të demonstronte një lidhje mes autizmit dhe vaksinës trevalente. Sot studimi është tërhequr dhe Wakefield nuk bën më pjesë në urdhërin e mjekëve, që kur u zbulua se të dhënat e përdorura për studimin në fjalë ishin të rreme. Megjithatë, kjo nuk do të thotë se autizmi nuk ekziston. Dhe mbi autizmin dihen ende shumë pak gjëra, aq sa ekziston një ditë botërore përkushtuar për rritjen e ndërgjegjësimit përreth ketij shqetësimi.

Pjesët e trurit të prekura nga autizmi

Pjesët e trurit të prekura nga autizmi

Fakti që dimë mjaft pak nuk habit nga momenti që deri në 1900 nuk ekzistonte as koncepti klinik i autizmit. Sot dimë se është një shqetësim neuro-psikiatrik dhe që ka të bëjë me funksionet cerebrale dhe i përket kategorisë më të përgjithshme të çrregullimeve të përhapura të zhvillimit. Simptomat e autistëve (subjekteve me autizëm), që shfaqen që vitet e para të jetës, janë tepër të larmishme: aftësi e kufizuar shprehie verbale, prirje drejt izolimit dhe mbylljes shoqërore, por edhe hipereksitim dhe sjellje obsesive.

Ka gradë dhe forma të ndryshe autizmi pak a shumë të rënda, dhe diagnoza është disi e ndërlikuar. Rritja e rasteve të zbuluara e ka transformuar autizmin nga problem “mes të shumtëve” në temë me domethënie të madhe dhe burim shqetësimi për familjet. Shqetësim serioz duke parë se nuk ekziston “pilula” që kuron autistët, pavarësisht se mund të drejtoheni nga soministrimi i ilaçeve të posaçëm për të reduktuar shqetësimet më problematike.

Thelpësisht nuk ekziston mjekimi i lehtë, por një seri indikacionesh dhe trajtimesh të llojeve të ndryshme që, kur shqetësimi nuk është tepër i rëndë, mund të zvogëlojnë në mënyrë domethënëse disa nga simptomat. Dhe janë trajtime jo banale që kërkojnë para së gjithash një vrrullshmëri në të vepruar, meqë efikasiteti i procesit terapeutik rritet në mënyrë domethënëse nëse fillohet herët sapo shfaqen të parat simptoma të qarta. Mëpastaj janë të nevojshme një përfshirje korrekte dhe konstante e familjeve, një mbështetje e psikologëve dhe psikoterapeutëve dhe përdorimi i suporteve konjitive, si të mësuarit nëpërmjet kompjuterit apo përdorimi i gjuhës së shenjave. Të gjitha, ndërhyrje që duhen vlerësuar rast për rast dhe që nuk funksionojnë mbi të gjithë fëmijët, në të gjitha moshat dhe me të njëjtin efikasitet.

Por përse bëhesh autist? Cilat shkaqe të qarta njihen? Fatkeqësisht nuk e dimë ende. Janë formuluar shumë hipoteza, disa fantashkencore, të tjera të besueshme, por nuk kemi mbërritur akoma në një zgjidhje. Megjithatë duket se nuk ekziston një shkak i vetëm, por më tepër shumë shqetësime me shkaqe të ndryshme. Si në vonesën mendore, pra, duket se në rrënjë të shqetësimeve të autizmit janë disa çrregullime trunore të ndryshme mes tyre. Mes hipotezave të ndryshme mund të citohen konteksti prenatal (mosha e prindërve, ekspozimi i nënës ndaj substancave ndotësse gjatë shtatëzanisë etj), kushtet e fëmijës në lindje, alergji apo probleme të tjera të mundshme të sistemit imunitar. Megjithatë, një nga bashkëshkaqet që duket se është vërifikuar është sigurisht origjina gjenetike. Dhe se origjina gjenetika ka një rëndësi domethënëse, së bashku me faktorë ambientalë, duket se është treguar nga një studim i kohëve të fundit i botuar në New England Journal of Medicine[1].

Sipas këtij studimi shenjat e para të autizmit mund të zhvillohen përpara lindjes. Janë analizuar indet trunore të 11 fëmijëve autistë të një moshe nga 2 deri në 15 vjeç, të vdekur parakohe për shkaqet të ndryshme nga autizmi. Falë përdorimit të shenjuesëve molekularë specifikë për formimin e kores, është zbuluar se fëmijët autistë paraqisnin një çorganizim të veçantë të neuroneve dhe një arkitekturë qelizore jo-normale. Në veçanti mungonin disa nga këto shenjuesit e rëndësishëm molekularë të qelizave trunore. Meqë formimi i këtyre zonave specifike fillon që përpara lindjes, sipas kërkuesve shkencorë ekzistojnë mundësi të mira që simptomat e para të autizmit të fillojnë të shfaqen që gjatë shtatëzanisë.

Edhe më i kohëve të fundit, i disa ditëve më parë, është botimi i një studimi në Nature Genetics[2], që duket se tregon se si tjetërsimi i një sekuence të caktuar të ADN-së mund të bashkëlidhet me lindjen e shqetësimeve të spektrit autistik. Kjo duket se konfirmon origjinën kryesisht gjenetike të sëmundjes dhe shpjegon përmirësimet që ndjekin trajtime të hershme dhe të zgjatura, për efekt të rivendosjes së lidhjeve (nervore). Natyrisht të dish paraprakisht nëse një fëmijë do të jetë autistik apo jo nuk është një lajm me pak rëndësi dhe sjell me vete probleme etike me domethënie të madhe.

Por një gjë është e sigurt: shkenca kërkon zgjidhje dhe shpesh nuk mund të japi përgjigje në kohët që do të donim. Gjithsesi mund të na ndihmojë të kuptojmë më mirë sëmundjet që na godasin. Për këtë arsye duhet lënë që kërkuesit të bëjnë punën e tyre dhe të shmanget besimi në lajme të rreme, alarmiza të pa-justifikuar dhe pseudo-kura jo të verifikuara. Përndryshe, ata që e pësojnë janë pikërisht të sëmurët dhe familjet e tyre.


Federico Baglioni (“Strade”)

Studimet e cituara:
[1] N Engl J Med 2014; 370:1209-1219 (“Patches of Disorganization in the Neocortex of Children with Autism”)
[2] Nature Genetics (2014) doi:10.1038/ng.2980

[Nëse postimi të pëlqeu, dhe do të qëndrosh i/e azhornuar, mos harro të vendoshësh një “Like” tek faqja e blogut në Facebook.]

—————————————————————————————–

Reklama

Epigjenetika: Çfarë i ndryshon gjenomit me kalimin e kohës

Epigjenetika: Çfarë i ndryshon gjenomit me kalimin e kohës?

Faktorët epigjenetikë mund të kenë një rol domethënës në lindjen e sëmundjeve si diabeti, autizmi dhe kanceri.

Traktet e  ADN-së nuk ndryshojne me kalimin e kohës (përjashtuar mutacionet), ndërsa shprehja (leximi dhe përkthimi) i gjeneve të ndryshme në të po.

Këto ndryshime, të quajtura epigjenetike sepse nuk kanë të bëjnë me strukturën e ADN-së, mund të shpjegojnë se përse me rritjen e moshës rritet dhe rreziku i lindjes së disa sëmundjeve.

Epigjenetika po merr një rol gjithnjë e më të madh, në mjekësinë moderne, në studimin e sëmundjeve me bazë gjenetike. Kjo sepse në diferencë me sekuencën e ADN-së, e cila është gjithnjë e njëjta (përjashtuar mutacionet) në çdo qelizë, ndryshimet epigjenetike mund të verifikohen si pasojë e dietës apo ekspozimit ndaj faktorëve ambiental.

Ndryshimet epigjenetike kanë të bëjnë me një sërë faktorësh që ndikojnë në “ndezjen”, “fikjen”, transkriptimin dhe translatimin e gjeneve.

Ndryshimet epigjenetike mund të kenë një kontribut në zhvillimin e sëmundjeve falë ndërmjetësimit që bëjnë, pra si urë lidhëse mes ndikimt ambiental dhe gjeneve. Kështu faktorët epigjenetikë mund të ndryshojnë me kalimin e kohës, dhe me plakjen.

Faktorët epigjenetikë veprojnë kryesisht përmes metilimit të ADN-së. Metilimi i tepërt i materialit gjenetik mund të “fiki” disa gjene të nevojshëm, dhe mungesa e metilimit mund të “ndezi” disa gjene në qelizën e gabuar në momentin e gabuar.

Nivelet e metilimit ndryshojnë nga një person tek tjetri, dhe mënyra më e mirë për t’i studiuar është të studiohen tek i njëjti individ, në një kohë mjaft të gjatë.

Rinstinkt 2013

——————————————————————————

Autizmi; legjenda e vaksinave që shkaktojnë autizmin

Autizmi; legjenda e vaksinave që shkaktojnë autizmin

Autizmi është një shqetësim i zhvillimit psikik që zakonisht lind gjatë fëmijërisë dhe sjell jo vetëm vështirësi të mëdha por edhe sakrifica të vërteta familjare, për shkak se nuk ekzistojnë struktura asistence të pregatitura.

Nuk dihet me saktësi se nga çfarë shkaktohet autizmi, gjithsesi, shumë studime na drejtojnë drejt një përbërjeje gjenetike të shqetësimit.

Zhvillimi i teknikave diagnostike dhe vëmendja e rritur mbi problemin e autizmit kanë rritur numrin e diagnozave, aq sa në vitet e fundit rastet e fëmijëve me autizëm duket sikur janë rritur me ritëm të shpejtë. Në realitet, shpeshtia (frekuenca) e autizmit është po e njëjta, gjë që tregon se nuk janë rritur rastet e autizmit po numri i diagnozave (pra, shpeshtia e autizmit në vite është e njëjta, por rritet numri i rasteve të diagnostikuara).

Si lindi mashtrimi se vaksinat shkaktojnë autizmin?

Gjithçka fillon në vitin 1998 kur Andrew Wakefield një ish mjek anglez, publikoi një studim në revistën me famë botërore, Lancet.[1]

Sipas studimit në disa fëmijë ishte gjetur një lidhje mes problemeve intestinale, shqetësimeve të zhvillimit dhe faktorëve mjedisorë. Studimi, që në fillim, ngjalli skepticizëm për shkak të mostrës (kampionit) shumë të reduktuar, testeve të diskutueshme dhe përfundimeve deri diku të përdhunëta.

Autori kryesor i studimit, pra Andrew Wakefield, filloi një seri konferencash ku deklaronte zbulimin e një lidhjeje mes vaksinës trevalente MMR (Measles, Mumps, Rubella – Fruthi, Shyta, Rubeola) dhe autizmit, duke këshilluar në vend të vaksinës trevalente një vaksinim të veçantë për çdo sëmundje. Formulimi tek, singular i vaksinava për sëmundjet në fjalë nuk ekzistonte në tregim.

Mënyra e sjelljes së Wakefield-it pati disa pasoja:
Së pari, në Angli ndodhi një rënie e veksinimeve dhe rezultati apo pasoja ishte një epidemi fruthi që shkaktoi mbi njëmijë raste dhe dy vdekje.
Së dyti, u zbulua se ish mjeku kishte patentuar një sistem vaksinimi[2] singular për çdonjërën e sëmundjeve të fruthit, shytave dhe rubeolës – vaksina trevalente e të cilave pretendohej se shkaktonte autizmin – dhe krejt rastësisht një kurë për problemet intestinale të subjekteve me autizëm. Pra, që përpara se të dilte studimi i vet, ai kishte patentuar shpikjen apo vaksinat teke, singulare të cilat edhe këshillonte.

Konflikti i interesit ishte më se evident. Për më tepër u zbulua edhe financimi prej 500,000 sterlinash nga një avokat që mbështeste çështje dëmshpërblimi kundër shtetit për fëmijët e prekur nga autizmi. Avokatit që kishte financuar Andrew Wakefield për të fituar çështjet gjyqësore i mungonte një studim shkencor ku të mbështetej, dhe Andrew Wakefield ia dha, duke mashtruar.

Këto zbulime sollën zhvillime të papritura. Shumë prej kërkuesëve bashkëautorë të studimit të Andrew Wakefield kërkuan heqjen e emrit të vet nga kërkimi shkencor. U zbuluan parregullsi të mëdha etike – fëmijë të paguar me pak stërlina për të marrë gjak, ekzaminime mjaftë invazive të kryera pa qenë nevoja –  dhe shkencore – të dhëna të falsifikuara, të manipuluara.

Studiues dhe shkencëtarë të tjerë në të gjithë botën u përpoqën që të replikonin studimin në fjalë, por pa sukses[3]. Një gazetar zbuloi se pothuajse të gjithë fëmijët e kishin zhvilluar autizmin përpara se të vaksinoheshin. Andrew Wakefield u përpoq që të mohonte gjithçka duke nxjerrë një studim[4] që përgënjeshtronte përfundimet e veta, të mëparshme, por ishte tepër vonë. Ishte fundi, dhe ai pranoi mashtrimin. Studimi u hoq nga revista Lancet, mjeku u largua nga urdhëri i mjekëve britanik. Wakefield-i u detyrua të shfaqej vetëm në programe mbi ufot dhe paranormalen.

Kjo është e gjithë legjenda mbi vaksinat që shkaktojnë autizmin. E gjithë legjenda e bazuar mbi një mashtrim patetik nga pak njerëz për arsye karriere e parash.

Nuk duhet harruar në gjithë këtë histori roli i gazetave e gazetarëve. Gazaterë, të cilët ndonjëherë besojnë e përhapin gjithçka pa kërkuar referenca të besueshme.

Duhet shtuar se shkenca nuk ndalet kurrë. U tregua joekzistenca, mosekzistenca  e lidhjes mes vaksinimit trevalent për fruthin, shytat, rubeolën  dhe autizmit[5].

Pavarësiht fundit të mashtrimit sot në botë ka ende njerëz  për të cilët Andrew Wakefield është një guru. Po këtë njerëz vazhdojnë të përhapin dhe mashtrojnë shumë prindër mbi alarme të pajustifikuara. Mashtrime, të bazuara mbi një mashtrim të shpërfytyruar. Njerëz që mashtrojnë njerëz duke shitur frikëra të paqenë dhe më pas zgjidhjen e frikës. Njerëz që mashtrojnë njerëz mbi lëkurën dhe jetën e fëmijëve. Lodhja dhe shkurajimi i shumë familjeve me fëmijë autistë është arsyeja që i bën të bienë në këto gracka. Gracka për para.

Rinstinkt 2013


[1] Ileal-lymphoid-nodular hyperplasia, non-specific colitis, and pervasive developmental disorder in children (link)
[2] UK patent application number 9711663.6
[3] MMR vaccine and autism: an update of the scientific evidence (link)
[4] Measles virus RNA is not detected in inflammatory bowel disease using hybrid capture and reverse transcription followed by the polymerase chain reaction (link)
[5] Measles-mumps-rubella vaccine and autistic spectrum disorder: report from the New Challenges in Childhood Immunizations Conference convened in Oak Brook, Illinois, June 12-13, 2000 (link)
————————————————————————————-