Anemia me qeliza falciforme (në formë drapëri)

Anemia me qeliza falciforme (ne formë drapëri) është një sëmundje e molekulave te hemoglobines.

Anemia me qeliza falciforme është një sëmundje trashëguese e njeriut. Njihen te pakten 500 variante gjenetike te hemoglobines se njeriut, te gjitha shumë te rralla pervecse disa formave te vecanta. Pjesa me e madhe e varianteve te hemoglobines dallojnë nga njera-tjetra ne vetëm një mbetje aminoacidi (amminoacidi). Keto variacione (ne fakt, mutacione) ne strukturen dhe funksionin e hemoglobines shpesh nuk kanë efekte te rëndësishme, por ndonjehere kane pasoja te renda. Çdo variant i hemoglobines është produkt i një gjeni te alteruar (të ndryshuar), te quajtur alel.
Meqenese njeriu, pergjithesisht, zoteron dy kopje te çdo gjeni, çdo subjekt mund te zoterojë dy kopje te një aleli (dhe te jetë, pra, homozigot për ate gjen), ose te këtë një kopje te çdonjë prej dy aleleve te ndryshme (një normal dhe tjetri jo, dhe te jetë heterozigot).

Ky tip anemie godet (prek) ata individë qe trashegojne alelin e hemoglobines me qeliza falcifome, nga te dy prindërit. Numri i eritrocieve bie, zvogëlohet, por edhe forma e tyre ndryshon. Pervecse përmbajtjes me te madhe ne qeliza jomature, gjaku i ketyre individeve përmban edhe eritrocite te zgjatur, te holle, ne formë drapëri. Nëse hemoglobina e nxjerre nga qelizat falciforme (e quajtur hemoglobina S) deoksigjenohet (i hiqet oksigjeni), bëhet e patretshme dhe formon polimerë qe agregohen ne fibra tubulare. Hemoglobina normale (hemoglobina A) qendron e tretshme edhe nëse i largohet oksigjeni (pra, edhe nëse deoksigjenohet). Fibrat e patretshme te hemoglobines S te deoksigjenuar shkaktojnë deformimin e eritrociteve duke u dhene formen e drapërit. Sasia e qelizave, eritrociteve ne formë drapëri rritet me shpejtesi ndersa gjakut i largohet oksigjeni.

Karakteristikat e vecana te hemoglobines S janë rezultat i një zevendesimi te vetëm aminoacidi, një mbetje Valine ne vend te një Ac.Glutamik ne pozicionin 6 te dy vargjeve, zinxhireve beta. Grupi radikal i Valines nuk zoteron ngarkesa elektrike, ndersa grupi radikal i Ac. Glutamik zoteron një ngarkesë negative ne pH 7,4. Pra, hemoglobina S ka dy ngarkesa elektrike me pak ne krahasim me hemoglobinen A (një ngarkesë me pak për çdo varg beta). Zevendesimi i një Ac. Glutamik me një Valinë, krijon një pikë kontakti hidrofobike, “te ngjitshme”, ne pozicionin 6 te vargut beta, qe gjendet ne sipërfaqen e jashtme te molekules se hemoglobines. Keto zona te ngjitshme bejne qe molekulat e deoksihemoglobines S te asociohen ne mënyrë anomale njera me tjetren duke formuar agragate fibroze te zgjatura, tipike te semundjes. Anemia falciforme prek individët homozigot për alelin (e anemise me qeliza falciforme) e gjenit qe kodifikon për nennjesine (subunitetin) beta te hemoglobines.
Anemia me qeliza falciforme është një sëmundje e rende dhe e dhimbshme. Subjektet e prekur pesojne kriza te vazhdueshme sa herë qe kryejne sforco fizike. Vuajne nga gjendje konfuzionale, frymëmarrje te shkurter dhe te shpejte kjo për te marre me shumë oksigjen, probleme kardiake, takikardi dhe dobësi. Permbajtja e hemoglobines është sa rreth gjysma e vleres normale, qe vertitet rreth 15-16g/100ml, duke qene se qelizat falciforme janë te brishta dhe çahen lehtë. Një pasoje edhe me e rende është bllokimi i enëve te vogla te gjakut, kapilareve, pra bllokimi i qarkullimit te gjakut nëpër keto ene, çka shkakton një dhimbje te forte dhe alteron funksionet e organit te prekur. Kjo është edhe arsyeja kryesore e vdekjes premature te subjekteve te prekur.

Rinstinkt 2012

Reklama

Fenilketonuria

Fenilketonuria

Çrregullime te metabolizmit tek njeriu perfshijne anormalite te kromozomike, mutacione gjenesh te vecante te cilet kodojne per enzima qe punojne ne nje rruge te caktuar metabolike. Fenilketonuria eshte nje shembull i tille, ne te cilin ka ndodhur mutacioni i nje gjeni qe kodon per nje enzime qe nevojitet ne nje reaksion/zinxhir  biokimik.
Fenilketonuria eshte nje semundje e metabolizmit qe karakterizohet nga çrregullimi i procesit te degradimit te aminoacidit Fenilalanina, me pasoje grumbullimin e ketij aminoacidi ne organizem. Semundja shkaktohet nga nje defekt ne enzimen Fenilalanina Hidroksilaza e cila katalizon nje nga reaksionet e procesit te meabolizimit te ketij aminoacidi. Sintetizimi/prodhimi  i kesaj enzime me difekt, kodohet nga nje gjen recesiv qe eshte i pranishem ne nje nga autosomet (kromozomet joseksuale). Individet eterozigot te gjenit jane mbartes te shendetshem tesemundjes (fenilketonurise), ndersa homozigotet recesive e manifestojne semundjen.
Patologjia shfaqet drejt fundit te vitit te pare te jetes, atehere kur shfaqen shenjat e para klinike te lidhura me prapambetjen mendore qe percakohet nga (determinon) semundja. Ne kete periudhe, ne fakt, verehet tek femija veshtiresi ne artikulimin e fjaleve/gjuhes dhe ne mbajtjen e pozicionit drejt te trupit( + simptoma te tjera).
Nuk ekzistojne kura specifike per feniketonurine qe te mund te rikthejne funksionet e çrregulluar nga semundja; por eshte imundur diagnostikimi i parakohshem, me ane te kontrolleve para lindjes (kontrolle kimike te lengut amniotik) ose ne momentin e lindjes, duke perdorur reagjente te cilet ne kontakt me urinen e te porsalindurit marrin nje ngjyre tevecante.
Analizat e gjakut tregojne nje perqendrim te lartete Fenilalanines.
Diagnostikimi i hershem i patologjise ben te mundur kontrollin mbi lindjen e semundjes, permes ndjekjes se nje diete te rrepte, ne te cilen te mos jene te pranishme ushqime qe permbajne aminoacidin Fenilalanine. (Paketimet e disa produkteve ushqimore ne shitje permbajne udhezime qe tregojneqe se nuk jane burim Fenilalanine, me qellim sinjalizimin e neutralitetit te tyre ne raport me te semuret e Fenilketonurise.)

© Rinstinkt 2011