Gabime të lindura metabolike

 

Gabime të lindura metabolike
FENILKETONURIA (PKU)– sëmundje reçesive
Fenilalanina (enzima fenilalanin hidroksilazë) -> Tirozinë
Nëse enzima mungon atëherë formohet nje produkt i ndërmjetëm (acid fenilpiruvik) i cili helmon receptorët nervorë.
Fenilketonuria kurohet me dietë të kontrolluat ushqimore.
ALKAPTONURIA –sëmundje reçesive
Acid Homogentistik (enzima ac.homogentistikoksidaza) -> Acid maleilacetoacetik
Kur enzima mungon acidi homogentistik grumbullohet me tepricë… (shfaqje artritesh).

 

Reklama