Predispozita gjenetike ndaj miopisë

Miopia është një shqetësim i shëndetit (dhe i të parit) mjaft i përhapur në botë. Rreth 30% e popullatës perëndimore është e prekur nga miopia. Tek aziatikët miopia është edhe më e përhapur duke kapur shifra prej 70-80%.

miopia dhe korrigjimi i miopiseTek individët miopë projektimi i imazhit nuk ndodh atje ku duhet (pra në retinë) por ndodh përpara retinës, duke e bërë kësisoj imazhin të mjegullt, të paqartë.

Ky projektim i gabuar, përpara retinës, ndodh zakonisht për shkak të “zgjatjes” së syrit. Zgjatja bën që imazhi që duhej të projektohej mbi retinë, ku rrezet do të kishin konvergjencë të plotë, të projektohet përpara saj, duke e bërë atë të paqartë për shkak të divergjencës së rrezeve.

Lidhja e miopisë me gjenet ishte bërë prej kohësh, dhe për këtë mjaftonte të shihej se prindër miopë, kishin probabilitet të madh të sillnin në jetë fëmijë me të njëjtin problem të shikimit.

Në rastin e miopisë, bëhet fjalë sipas të gjitha gjasave për një predispozitë gjenetike, që nxitet apo përkeqësohet nga faktorë mjedisorë. Kështu, është gjetur një lidhje e fortë mes miopisë dhe leximit të zgjatur, frekuentimit të pakët të mjediseve të hapura dhe nivelit kulturor të individëve të prekur.

Aktualisht për miopinë nuk ka kurë. Gjithsesi ekzistojnë ndërhyrje të ndryshme (edhe kirurgjikale) që pakësojnë simptomat e miopisë. Miopia korrigjohet me anë të syzeve dhe lenteve me/në kontakt.

Në Nature Genetics gjendet një artikull që analizon të dhënat e studimeve të ndryshme (të pavarura) mbi miopinë.

Nga meta-analiza e 32 studimeve të mëparshme doli se janë 24 gjenet që kur paraqiten me një nga variantet e veta, janë përgjegjës për shqetësimet që kanë të bëjnë me miopinë.

Mes këtyre gjeneve ka nga ata që rregullojnë transmetimin e impulseve nervore (GRIA4); nga ata që rregullojnë metabolizmin e acidit retinoik (RDH5); nga ata që rregullojnë rimodelimin e matriksit ndërqelizor (BMP2); dhe gjene që rregullojnë zhvillimin e syrit (SIX6 dhe PRSS56).

© Rinstinkt 2013

—————————————————

Reklama

Fëmijët e Hënës – Individët me xeroderma pigmentosum

Fëmijët e Hënës – Individët me xeroderma pigmentosum

Sëmundja xeroderma pigmentosum

Për herë të parë lidhja mes riparimit jo të saktë të ADN-së dhe predispozitës ndaj kancerit u vu re në një sëmundje të rrallë të trashëgueshme të quajtur xeroderma pigmentosum. Individët që trashëgojnë këtë gjendje janë aq shumë të ndjeshëm ndaj rrezeve ultravjollcë të diellit (radiacionit ultravjollcë) saqë ekspozimi për pak minuta ndaj dritës së diellit është i mjaftë për të shkaktuar djegie të rënda të lëkurës dhe kancer të lëkurës.

Duke qenë se këta individë (me xeroderma pigmentosum) janë të sigurt nga rrezet e diellit, për ta të dëmshme, vetëm gjatë natës – pra mund të dalin vetëm natën – ata janë quajtur edhe “fëmijët e hënës”. Për këta fëmijë (individë) aktivitetet argëtuese fillojnë në orare të ndryshme nga ato të fëmijëve të tjerë. Aktiviteti i fëmijëve me xeroderma pigmentosum fillon në perëndim dhe zhvillohet gjatë natës. Shkencëtarë të NASA-s kanë zhvilluar dhe dizenjuar një kostum (hapsinor) special që u siguron mjaftueshëm mbrojtje nga rrezet e diellit fëmijëve me xeroderma pigmentosum në mënyrë që të mund të luajnë jashtë edhe gjatë ditës.

Shkencëtarë të NASA-s kanë zhvilluar dhe dizenjuar një kostum (hapsinor) special që u siguron mjaftueshëm mbrojtje nga rrezet e diellit fëmijëve me xeroderma pigmentosum në mënyrë që të mund të luajnë jashtë edhe gjatë ditës.

Ndjeshmëria apo predispozita ndaj kancerit të lëkurës, që është vula (apo shenja) e xeroderma pigmentosum-it, mund të lidhet me defekte të trashëguara në riparimin e ADN-së.

Dihet se rrezatimi ultravjollcë mund të shkaktojë dëme tek molekulat e ADN-së duke lehtësuar formimin e dimerëve të pirimidinës – që do të thotë formimi i lidhjeve kovalente mes bazave pirimidike që gjenden afër njëra-tjetrës. Nëse nuk riparohen, këto mutacione mund të shpien në zhvillimin e kancerit. Një mënyrë për të riparuar dëmtimin – pra dimerët e pirimidinave – është nëpërmjet  excision repair-it, një proces riparimi i ADN-së që përdor një sërë enzimash për të prerë rajonin e dëmtuar dhe për ta mbushur boshllëkun me sekuencën korrekte të nukleotideve.

Në fundvitet 1960, u raportua se qelizat nga shumica e individëve me xeroderma pigmentosum  ishin të paafta për të kryer excision repair–in (riparimin me anë të largimit). Si pasojë, akumuloheshin mutacione të vazhdueshme të ADN-së duke rezultuar më pas në lindjen e kancerit.

Defektet  e trashëguara nga fëmijët me xeroderma pigmentosum në riparimin e ADN-së shpien në probabilitete për shfaqjen e kancerit deri 2000 herë më të larta se normalisht. Individët e prekur e zhvillojnë kancerin mesatarisht në moshën 8 vjeçare. Mosha mesatare e zhvillimit të kancerit të lëkurës tek individët normal është 60 vjeç.

Përtej impaktit më të lartë të kancerit të lëkurës, defektet në riparimin e ADN-së tek fëmijët me xeroderma pigmentosum shkaktojnë një rritje deri në 20 herë të riskut për leuçemi dhe kancere të trurit, të mushkërive të gjirit, mitrës dhe testikujve (testeve).

 

Rinstinkt 2013

———————————————————————————————-

Gjenomi u sekuencua – çfarë vjen pastaj?

Në fillimet e vitit 2001, u mbajt një konferencë për të lajmëruar se gjenomi njerëzor ishte sekuencuar. Ishte identifikuar e gjithë njëpasnjëshmëria e 3.1 bilion çifteve të bazave të azotuara që gjendet në ADN-në e (pothuajse) çdo qelize të trupit të njeriut.

Por çfarë vjen pas sekuencimit të gjenomit njerëzor?

Disa pyetje-përgjigje.

Kush e sekuencoi gjenomin?

Gjenomi u sekuencua nga Francis Collins dhe ekipi i tij në Human Genome Project (HGP), dhe nga Craig Venter dhe kompania e tij Celera Genomics. Venter-i zhvilloi një metodë të re më të fuqishme për sekuencimin e ADN-së, që konkurronte me HGP-në. U gjet një kompromis dhe dy kompanitë u akredituan për sekuencimin e gjenomit.

Sa i madh ishte ky projekt?

Mbi Human Genome Project u diskutuat fillimisht në mesin e viteve 1980 dhe filloi punimet në vitin 1990. Edhe pse parashikohej një punë 15 vjeçare, punimet përfunduan për 10 vite falë avancimeve teknologjike. 3.1 bilion çiftet e bazave të azotuara të ADN-së kodifikojnë vetëm për 25,000 gjene, dhe jo për 100,000 siç mendohej përpara se të fillonin punimet.

A do të ketë, për individët e thjeshtë, të mira (benefite) nga ky projekt?

Absolutisht. Sekuencimi i gjenomit ishte vetëm hapi i parë. Të njohurit e proteinave të prodhuara në trup, çfarë ato bëjnë dhe se si ndërveprojnë me njëra-tjetrën është thelbësore për të kuptuar proceset e trupit të njeriut.

Duke njohur shenjat gjenetike të sëmundjeve të ndryshme, ne jemi në gjendje të dizenjojmë teste diagnostikë jashtëzakonisht specifikë që detektojnë  mijëra sëmundjet gjenetike dhe format e tyre të ndryshme.

Për shembull, drogërat për kancerin, Iressa dhe Erbitux, janë aq specifike në aksionin e tyre saqë jepen vetëm pas një testi gjenetik të qelizave kanceroze që tregon se janë shënjestra të mira për drogërat në fjalë. Në këtë mënyre po krijohen teste diagnostike edhe më të efektshëm që mënjanojnë në maksimum efektet anësore.

“We finished the genome map, now we can’t figure out how to fold it!”

“We finished the genome map, now we can’t figure out how to fold it!”

Po pastaj?

Ndëra shumë njerëz ishin akoma duke “tretur”  gjenomin njerëzor (ekuivalenti i një libri me miliona faqe), kishte përfunduar sekuencimi i  gjenomit të mbi 5,000 organizmave dhe viruseve.  Nga krahasimi del se njerëzit kanë të përbashkët me shimpanzetë rreth 99% të gjenomit, me minjtë 80%, dhe 60% ngjashmëri me bimën e orizit.

Studimi i gjenomeve të mikrobeve ka hedhur dritë mbi origjinat evolutive dhe marrëdhëniet e (apo mes) patogjenëve që infektojnë njeriun si HIV-i apo agjenti që shkakton sifilizin.

Kërkuesit shkencorë kanë ekzaminuar mostra të gjenomeve njerëzore nga i gjithë bota dhe kanë gjetur se gjenomi njerëzor ndryshon vetëm me 0.1%, mes individëve të ndryshëm. Por edhe ky 0.1% i vogël i përket minimumi një milioni të ndyshëm haplotipesh (blloqe ADN-je të trashëguar si një njësi). Studimi i hartave të haplotipeve premton zhvillime interesante në fushën e sëmundjeve gjenetike dhe në studimin e evolucionit.

Rinstinkt 2013

——————————————————————-

Sëmundjet e trashëgueshme

Sëmundjet e trashëgueshme

Sëmundjet e trashëgueshme përbëjnë një grup heterogjen kushtesh patologjike, që janë objekt i studimit të Patologjisë gjenetike.

Të gjitha sëmundjet e trashëgueshme shkaktohen nga një ose më shumë ndryshime të gjenomit të personit, pra ndryshime të ADN-së së një individi.

Molekule ADNje ne dyfshim

Ndryshimet e ADN-së janë të tipeve të ndryshëm, por në terma të përgjithshëm mund të tregohen  si mutacione. Këto shkaktohen nga agjentë mutagjen të jashtëm si radiacione, agjentë kimik dhe sipas disa autorëve nga agjentë mutagjenë endogjenë, si radikalet e lirë.

Quhen mutacione të vetvetishme (spontane) ato për të cilat nuk arrihet të gjendet një shkak; mendohet gjithsesi se ato i detyrohen fondit natyror të radiacioneve.

Në pjesën më të madhe të rasteve ndryshimet që janë përgjegjëse për shfaqjen e sëmundjeve të trashëgueshme janë prezigotike duke qenë se ekzistojnë që përpara formimit të zigotës (qeliza që formohet në momentin e fekondimit nga bashkimi i një spermatozoidi me një qelizë vezë dhe që është qeliza e parë e organizmit të ri që do të formohet). Prej zigotës, pas një sërë procesesh rreptësisht sekuencialë shumëfishimi dhe përdallimi (diferencimi), derivojnë të gjitha qelizat e organizmit të ri. Kjo do të thotë se ndryshimet e pranishme në ADN-në e zigotës do të gjenden edhe në të gjitha qelizat e tjera somatike të organizmit që kanë të njëjtën sasi ADN-je sikundër zigota.

Diferencat morfologjike dhe funksionale që tipizojnë citotipet e ndryshme varen nga fakti se në çdo citotip, kur ka ndodhur diferencimi, 95% e ADN-së së përgjithshme është e heshtur (nuk shprehet) dhe vetëm një kuotë prej 5% shprehet. Në këtë kuotë funksionuese (funksionale) shprehen si gjenet që kodifikojnë për produkte të domosdoshme për mbijetesën dhe shumëfishimin qelizor, si gjene që kodifikojnë për produkte që karakterizojnë specifikisht për çdo citotip dhe që si pasojnë ndryshojnë nga njëri-tjetri.

Për më tepër, duhet patur parasysh se, ndryshimet e ADN-së  trashëgohen tek zigota nga një ose nga të dy prindërit, të cilët nga ana e tyre i kanë marrë me të njëjtën mënyrë. Në këtë rast sëmundja merr karakterin e familjaritetit, duke qenë se mund të prek më shumë (se një) përbërës të të njëjtës bërthamë familjare. Gjithsesi duhet patur parasysh se një mutacion mund të trashëgohet tek pasaardhësit si pasojë e një mutacioni që gjatë jetës së prindit (të ardhshëm) prek linjën germinale (burimore seksuale). Në këtë rast mungon karakteri i familjaritetit të ndryshimit gjentik.

Në thelb, Patologjia gjenetike merret me sëmundjet e trashëgueshme, tek të cilat analizon etiologjinë, patogjenezën, tipet, lokalizimin e ndryshimeve gjenomike, shfaqjet fenotipike, frekuencën dhe shpërndarjen në popullatë, si dhe mundësinë për parandalim dhe terapi.

Sëmundjet e trashëgueshme janë të pranishme në momentin e lindjes si në rastin kur simptomatologjia është e dukshme si në rastin kur simptomatologjia nuk është e dukshme. Për këtë arsye quhen edhe sëmundje të bashkëlindura (të lindura). Por është po ashtu e vërtetë se jo të gjitha sëmundjet e bashkëlindura njohin në aspektin etiologjik ndryshime të trashëgimisë gjenetike: këto sëmundje shkaktohen nga infeksione që prekin (godasin) nënën në shtatëzani e sipër me transmetim të agjentit etiologjik tek fetusi, nëpërmjet placentës (për shembull: sifilisi, toksoplazmoza, infeksioni nga citomegalovirus, SIDA) ose të shkaktuara nga aksioni keqformues i disa ilaçeve, si për shembull thalidomidit (talidomidit) apo agjentë toksikë si për shembull dioksina. Në këtë rast aksioni që kryen ndryshimin në zhvillimin e organizmit të ri tregohet me emrin teratogjenezë.

Nëse një gjen ndryshohet, ndryshimi reflektohet në produktin gjenetik që është gjithnjë një molekulë proteinike, enzimatike apo strukturore, që do të kodifikohet me një gabim në sekuencën aminoacidike që e bën në këtë mënyrë defiçitare në aspektin funksional. Për shembull, në aneminë me qeliza në formë drapëri molekula e hemoglobinës kodifikohet me një gabim që sjell një mungesë funksionale: një vargjet proteinike në pozicionin 6, acidi glutamik zëvendësohet me valinën. Në këtë rast është e thjeshtë të kuptohet se Patologjia gjenetike është shndërruar praktikisht në Patologji molekulare.

© Rinstinkt 2012, mbi tekstin

[Të pëlqeu postimi? Nëse po, atëhere mos harro të vendoshësh një “Like” tek faqja e blogut në Facebook.]

———————————————————————————————-

Fibroza cistike

Proteinat e transportit të lokalizuara në membranën plazmatike, luajnë një rol kritik në përshpejtimin dhe kontrollimin e lëvizjes së molekulave dhe joneve nga jashtë- brenda qelizës dhe anasjelltas. Që të jenë të shëndetshëm, trupat tanë janë të varur në funksionimin korrekt të këtyre proteinave.

Nëse ndonjëra nga këto proteina është difektoze, lëvizja e një joni të veçantë apo e një molekulë nëpërmjet membranës qelizore, do të jetë difektoze, duke rezultuar në (shkaktuar) një sëmundje.

Një shembull që ka tërhequr vëmendjen e kërkuesve shkencorë dhe doktorëve është fibroza cistike (CF – cystic fibrosis), një sëmundje fatale e shkaktuar nga një difekt gjenetik në një proteinë transporti të membranës plazmatike. Pjesët më të prekura të trupit janë mushkëritë, pankreasi dhe gjëndrat e djersës. Komplikacionet e mushkërive janë problemet më të rënda mjekësore duke qënë se është e vështirë të trajtohen dhe kërcënojnë jetën e individit të prekur. Rrugët e frymëmarrjes së një pacienti me fibrozë cistike, zakonisht janë të bllokuara nga një mukozë jashtëzakonisht e trashë dhe janë vulnerabël ndaj infeksioneve bakterore, veçanërisht ndaj Pseudomonas aeruginosa.

Duke përdorur mjetet e biologjisë molekulare dhe qelizore, kërkuesit kanë arritur t’a kuptojnë këtë sëmundje në mënyrë të detajuar. Gjatë viteve 1980-të, qelizat nga pacientë me fibrozë cistike dolën se ishin me defekt në sekretimin e joneve klorur (Cl-). Qelizat që veshin mushkëritë e paprekura nga sëmundja, sekretojnë jone klorur si përgjigje ndaj një substance të quajtur AMPc (AMP ciklike), ndërsa qelizat e pacientëve me FC (CF) jo.

AMPc-ja, AdenozinëMonoFosfati është një formë e AMP-ës që ka evoluar në disa varietete rolesh rregullues në qeliza; struktura në figurë

Eksperimentet me inde nga pacientët e prekur nga fibroza cistike, sugjeruan se kjo mund të ndodhë falë një defekti në proteinën membranore që normalisht shërben si kanal për lëvizjen e joneve klorur nëpërmjet membranës qelizore.

Mjaft nga simptomat e fibrozës cistike mund të shpjegohen nëpërmjet mungesës së sekrecioneve te joneve Cl-. Në mushkëritë e një personi të shëndetshëm, të pa prekur nga sëmundja, jonet klorur sekretohen nga qelizat që veshin rrugët e frymëmarrjes dhe hyjnë në lumen, në hapësirën brenda rrugëve të ajrit. Lëvizja e joneve klorur jashtë qelizës dhe brenda lumenit jep forcën drejtuese për lëvizjen konkurrente të joneve natrium brenda lumenit, në menyrë që të ruhet balanca e ngarkesave elektrike. Presioni ozmotik bën që uji të ndjek jonet e natriumit dhe të klorit, duke rezultuar në një solucion kripor të holluar. Uji që lëviz për në brendësi të lumenit siguron hidratimin jetësor të mukozës që vesh rrugët e frymëmarrjes.  Në qelizat e një personi të prekur nga fibroza cistike, jonet klorur (Cl-) nuk mund të dalin drejt lumenit, pra janë të bllokuara brenda qelizave që veshin rrugët e frymëmarrjes. Kështu, as jonet e natriumit (Na+) dhe uji nuk mund të lëvizin drejt lumenit. Si pasojë, mukoza nuk është mjaftueshmërisht e hidratuar dhe bëhet shumë e trashë; një konditë që favorizon rritjen bakterore.

Fibroza cistike – defekti molekular

Ne 1989, kërkuesit në laboratorët e Universitetit Francis Collins të Miçiganit (Michigan) dhe Lap-Chee Tsui dhe John Riordan të Universitetit të Torontos, izoluan gjanin që është  difektoz tek pacientët me fibrozë cistike.

Gjeni kodon një proteinë të quajtur rregullatori i tejçimit ndërmembranor të fibrozës cistike (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator – CFTR).

Duke njohur sekuencën e bazave të azotuara të gjenit, shkencëtarët ishin (janë) të aftë të parashikojnë sekuencën e aminoacidëve dhe  strukturën e proteinës se CFTR-së.

Ilustrim i proteinës CFTR

Sikundër tregohet në figurën më lartë, proteina ka dy domine transmembranë që  e ankorojnë proteinën tek membrana plazmatike dh sigurojnë një por anion-selektiv (pra që lejon të kalojnë vetëm anionet, sikundër ato Cl-). Proteina ka gjithashtu dy domine që lidhin nukleotidet, dhe që shërbejnë si vende lidhjeje për ATP-në, e cila siguron energjinë për të drejtuar transportin e joneve klorur nëpërmjet membranës. Për më tepër, proteina ka një domin të madh citoplazmatik me funksione rregullatore, i cili ka një sërë grupesh hidroksil që mund të fosforilohen në mënyrë të kthyeshme (pra, fosforilim dhe defosforilim). Proteina CFTR funksionon si kanale për jonet klorur, dhe funksioni i kanaleve dëmtohet kur vendet (sitet) e fosforilimit tek domini rregullator ndryshojnë në saj të një mutacioni ne gjenin e CFTR-së.

Duke sekuencuar gjenet e CFTR-së nga pacientë me fibrozë cistike, kërkuesit shkencorë kanë identifikuar më shumë se 600 mutacione. Mutacionet më të zakonshme shkaktojnë delecionin (fshirjen) e një aminoacidi të vetëm në dominin e parë nukleotid-lidhës (ΔPhe-509). Pyetja se si ky mutacion shkaktonte fibrozën cistike mbeti pa përgjigje deri sa kërkuesit shkencorë ekzaminuan lokacionin (pozicionin) e preteinës CFTR në qelizat me dhe pa mutacion. CFTR-ja normale u gjend në membranën plazmatike, sikundër parashikohej. Në të kundërt, CFTR-ja mutante nuk u gjend në membranën plazmatike.

Momentalisht, shpjegimi më i mirë është se CFTR-ja sintetizohet në rrjetin endoplazmatik të ashpër, lëviz nëpërmjet kompleksit të Golxhit, dhe në fund futet në membranën plazmatike. CFTR-ja mutante, nga ana tjetër, në dukje ka ngecur në rrjetin endoplazmatik të ashpër, ndoshta ngaqë është palosur keq (palosje e vargut polipeptidik të një proteine; proteinat palosen sepse vetëm ashtu mund zotërojnë funksionet që kryejnë zakonisht në qelizë). Pastaj njihet si proteinë difektoze dhe degradohet. Si pasojë, CFTR-ja nuk është më e pranishme në membranën plazmatike tek qelizat e prekura nga fibroza cistike; në këtë mënyrë jonet klorur nuk mund të sekretohen dhe shkaktohet sëmundja.

Kërkuesit, duke patur informacion mbi gjenin dhe proteinën e asociuar me fibrozën cistike, tani po përpiqen që të zhvillojnë trajtime të reja, ndoshta edhe një kurë për sëmundjen.

Një nga përqasjet është terapia gjenike, në të cilën një kopje normale e gjenit, pra e paprekur nga mutacioni, futet në qelizat e prekura (nga sëmundja) të trupit. Kërkuesët shkencorë do të donin që t’i drejtonin kompjet normale të gjenit drejt qelizave që veshin rrugët e frymëmarrjes në pacientët e prekur nga fibroza cistike. Këto qeliza do të ishin më pas të afta që të sintetizonin një proteinë CFTR korrekte që, ndryshe nga CFTR-ja mutante, do të jetë lokalizuar në membranën plazmatike. Proteinat CFTR, atëherë, do të mund të lejonin sekretimin e duhur të joneve Cl-, duke rezultuar kështu në korrigjimin e sëmundjes.

Nëse përdoret terapia gjenike mund të lindin dy lloje problemesh: gjeni CFTR duhet të shpërndahet në mënyrë efiçiente tek indi  i prekur nga sëmundja, dhe shprehja (puna) e tij duhet të rregullohet, kontrollohet, në mënyrë që të arrihet dhe të ruhet prodhimi normal i proteinës CFTR.

Në shumicën e studimeve klinike, gjeni CFTR normal është futur në pacientët me fibrozë cistike me një nga dy mjetet: ose është inkorporuar (brendatrupëzuar) në ADN-në e një adenovirusi ose miksohet (përzihet) me pikëza lipidesh të quajtura lizpozome. Prepatati viral ose lipozomal sprucohet si një aerozol në hundën ose mushkëritë e pacientit me fibrozë cistike, i cili më pas vëzhgohet për korrektimin e transportit anormal të joneve Cl-.

Në eksperimentët e parë me minjë mutantë me fibrozë cistike, grupe të ndryshme kërkuesish shkencorë treguan se kanalet difektozë për jonet Cl- mund të ndreqeshin duke sprucuar në rrugët e ajrit lipozomet që përmbajnë gjenin human CFTR normal. E njëjta përqasje po përdoret aktualisht në provat klinike me pacientë njerëzit.

Në një studim të tillë, “sprucimi gjenik” i gjenit CFTR i miksuar me lipozomet i jepet pacientit nëpërmjet hundës. Shpërndarja e gjenit dhe shprehja e tij funksionale janë treguar në shumicën e pacientëve, por shprehja ishte jetëshkurtër dhe defekti i kanalit jonik ndreqej vetëm pjesërisht.

Së fundmi, Eric Alton dhe kolegët e tij  në Londër raportuan rreth një eksperimenti të mirë-kontrolluar, në të cilin ata administronin lipozomet me ose pa gjenin CFTR në  formën e një aerozoli në mushkëri ose në hundë. Shihej një përmirësim afat-shkurtër në transportin e joneve Cl-, kjo tek pacientët që merrnin gjenin CFTR, por jo tek pacientët që u trajtuan me placebo (vetëm me lipozome). Kërkuesit raportuan, gjithashtu, për një reduktim të aderencës bakterore ndaj qelizave epiteliale respiratore tek paceintët e trajtuar me CFTR, një vëzhgim ky që mund të ketë një domethënie klinike të rëndësishme.

Gjithsesi, edhe pse progresi ndaj sëmundjes ka ardhur ngadalë, kërkuesit dhe mjekët klinikë kanë shpresa se terapia gjenike do të shndërrohet në një opsion terapeutik të rëndësishëm në trajtimin e fibrozës cistike.

© mbi tekstin, Rinstinkt 

————————————————