Ndryshimet e kariotipit

Ndryshimet e kariotipit

Me kariotip kihet parasysh paketa kromozomike normale e një individi ose e një lloji. Tek njeriu kariotipi përbëhet nga 23 çifte kromozomesh (në total 46 kromozome), nga të cilat 22 çifte homologe autozomesh dhe një çift heterokromozomesh apo kromozomesh seksuale (XX tek seksi femër dhe XY tek seksi mashkull).

Ndryshimet e kariotipit janë në thelb dy llojesh: ato që i takojnë variacionit të numrit të kromozomeve dhe ato që i takojnë ndryshimeve strukturore, po të kromozomeve. Ndryshimet kromozomike që takohen tek produkti i shkrirjes së vezës me spermatozoidin, janë të shumta dhe mund të prekin kromozomet e çdo çifti. Vetëm pak prej këtyre ndryshimeve janë të pajtueshme me jetën siç tregon edhe vëzhgimi se ndryshimet e rënda kromozomike janë të pranishme në mënyrë konstante në produktet abortive.

Pjesa më e madhe e ndryshimeve sasiore të paketës kromozomike prek qelizat somatike dhe ndeshet në qelizat neoplastike…  Në këtë rast ato marrin shkas nga gabime në mitozën e qelizave somatike që ua transmetojnë qelizave bija. Por, kur ndryshime të tilla prekin totalitetin e qelizave të një organizmi, ato kanë origjinë pre-zigotike, pra formohen si pasojë e gabimeve gjatë Mejozës, që shpie në formimin e qelizave germinale të maturuara. Këto ndryshime mund të prekin si gametët femërorë (qelizat vezë) ashtu edhe ata mashkullorë (spermatozoidët). Këto gabime pre-zigotike vijnë në pjesën më të madhe nga ndarja (shkëputja) e munguar e një kromozomi (autozomi apo heterokromozomi) në procesin e mejozës duke rezultuar në formimin, si tek mashkulli edhe tek femra, të gametëve anormalë, një nga të cilët do t’i ketë të dy kromozomet e një çifti të caktuar kromozomik ndërsa gameti tjetër nuk do të ketë asnjë nga kromozomet e atij çifti kromozomik. Pasoja është se nga bashkimi i një gameti me paketë kromozomike normale me një gamet që ka një kromozom më shumë, do të rezultojë në një zigotë me 47 kromozome; ndërsa nga bashkimi i një gameti normal me një që ka një kromozom më pak do rezultojë një zigotë me 45 kromozome.

Anomalitë kromozomike që janë të përputhshme me jetën, janë së pari trisomitë e heterokromozomeve dhe autozomeve dhe monosomitë e kromozomit X… duke qenë se monosomitë autosomike janë të papërputhshme me jetën ashtu sikundër është e papërputhshme me jetën prania e kromozomit Y në mungesë së atij X.

Ndryshimet sasiore më të zakonshme të heterokromozomeve janë sindroma e Tërnerit (Turner) , sindroma e X-it të trefishtë, dhe sindroma e Klinefelterit. Shfaqja e tyre i detyrohet mos veçimit të kromozomeve seksuale gjatë ndarjes mejotike që shpie në formimn e gametëve të pjekur.

Ndryshimet strukturore (aberracionet) kromozomike mund të prekin një ose më shumë kromozome dhe manifestohen si pasojë e dëmtimit të tyre në një ose më shumë pika.

 

Rinstinkt 2013

—————————————————————————————————————-

Klerokineza – një lloj i ri ndarje qelizore

Klerokineza

klerokinezaNë laboratorët e Universitetit të Wisconsin-it është bërë një zbulim i rëndësishëm në fushën e biologjisë. Mark Burkard & kollegë, vëzhguan një lloj ndarjeje qelizore (ose më mirë të them, një stad të ndarjes qelizore) të paparë më përpara; i pahasur më parë.

Zbulimi u bë publik më 17 dhjetor (2012) me rastin e kongresit vjetor të American Society of Cell Biology (Shoqata Amerikane e Biologjisë Qelizore).

Zbulimi u bë nga një grup onkologësh që ishin në kërkim të metodave për luftimin e një tipi kanceri që indukton ndarjen jonormale të qelizave të veta, një gjendje e njohur si poliploidi. Kjo gjëndje haset në rreth 14% të tumoreve (kancereve) të gjoksit dhe në rreth 35% të tumorevepankreasit.

Zbulimi ishte i rastësishëm. Ndodhi në tentativë për të përftuar eksperimentalisht qeliza njerëzore me kromozome të mbinumërt (me më shumë se një komplet kromozomik). Qëllimi ishte ai i riprodhimit të një “kanceri” artificial, mbi të cilin të kryheshin eksperimente të tjera për të kërkuar terapi të reja.

Disa qeliza epiteliale të retinës (rrjetëzës), u detyruan të ndërmerrnin rrugëtimin e ndarjes mitotike (ndarja qelizore më banale, e zakonshme), por duke inhibuar procesin e kariokinezës, që normalisht mundëson ndarjen e dy qelizave bija; pra ndarjen e citoplazmave të tyre.

Kështu qelizat e përftuara përmbanin secila nga dy bërthama, pra me dyfishim të numrit të të gjithë kromozomeve (set të dyfishtë të kromozomeve).

Tani vjen pjesa interesante, sepse Burkard & kolegë mendonin se kishin përftuar qeliza jonormale, me pjesën më të madhe të funksioneve biologjike të korruptuara dhe paaftësi për të vazhduar drejt një ndarjeje normale qelizore: pra njëfarë grupi qelizash tumorale. Pra, sikundër parashikon(te) teoria e Theodor Boveri-së.

Por, papritmas, disa qeliza filluan të sillen ndryshe nga sa pritej, duke i lënë shkencëtarët me gisht në gojë. Një e treta e qelizave filloi të ndahej në qeliza bija, pa nevojën (pa praninë) e proteinave që normalisht janë të nevojshme për ndarjen e membranës plazmatike së qelizës mëmë, gjatë citokinezës.

U desh pak kohë për t’u bindur për atë ç’ka po shihnim, sepse nuk ishte përshkruar në asnjë tekst – deklaroi Burkard – dhe në fund konkluduam se po vëzhgonim një tip të ti ndarjeje qelizore”.

Hipoteza është se, qelizat e përdorin këtë mekanizëm si strategji natyrore “back-up-i” që parandalon formimin e tumoreve në rast të keqfunksionimit mitotik. Kërkuesit i dhanë këtij procesi emrin “klerokinezë” (klerokineza).

Klerokineza është një mekanizëm primitiv ndarjeje qelizore që duket se është ruajtur (konservuar) edhe tek njeriu, duke qenë se të tilla ndarje qelizore ishin vëzhguar, deri më sot, vetëm tek disa organizma primitivë.

Këtu gjendet një video e procesit – SPOONFUL OF MEDICINE.

Shpresa është që zbulimi të mos shërbejë vetëm për rishkrimin e teksteve të biologjisë por të ndihmojë edhe në të kuptuarit se si mund të parandalohen tumoret në të ardhmen.

 

Rinstinkt 2012

———————————————————————————-

Fotografohet për herë të parë helika e ADN-së

DNA directly photographed for first time – Technology & science – Science – LiveScience | NBC News.

Fotografi me mikroskopi elektronike e helikës së ADN-së

Anomali citogjenetike

Anomali citogjenetike

Disa herë ndarja mejotike mund të mos funksionojë korrektësisht. Pjesa më e madhe e difekteve citogjenetike janë aq të rënda saqë mund të shpien në vdekje brenda-mitrore dhevijimisht në dështim (abort) të vetvetishëm, që në shumë raste kalon i pavëzhguar.

Vetëm pak anomali lejojnë përfundimin e shtatëzanisë; janë shembuj:trisomia e kromozomit 21 (tre kopje të kromozomit 21, patologji e njohur më mirë si sindroma Down), trisomia e kromozomit 18 (sindroma Edward) dhe trisomia e kromozomit 13 (sindroma Patau). Në dy gjendjet e fundit fëmija, zakonisht, vdes brenda vitit të parë të jetës; ndërsa individët me sindromën Down mund të jetojnë shumë gjatë.

Zakonisht trisomitë lindin për shkak të mos-ndarjes të çiftit të kromozomeve homologë gjatë ndarjes së parë mejotike, ose për shkak të mos-ndarjes së dy kromatidëve vëllezër gjatë ndarjes së dytë mejotike (vonesë anafazike). Gameti që del nga ky proces, zotëron dy kopje të të njëjtit kromozom dhe në momentin e  fekondimit i shtohet një kopje e tretë (nga kromozomet e individit të seksit tjetër). Në shumicën e rasteve, kromozomi i tepërt vjen nga nëna, dhe ka një rritje të rasteve të sindromës Down me rritjen e moshës së riprodhimit; shkaku i saktë i këtij fenomeni është ende i panjohur.

Anomali të mundshme citogjenetike mund të diagnostikohen me anë të kariotipizimit të qelizave të fetusit (fetale) të përftuara nëpërmjet amnioçentezës apo prelevimit të pushit të korionit (villi choriales).

 

© Rinstinkt 2012

Si arrijne gjenet qe te kontrollojnë rritjen dhe ndarjen e qelizave?

Një sërë gjenesh janë te përfshirë ne kontrollin e rritjes qelizore dhe te ndarjes qelizore. Cikli qelizor është menyra se si qeliza replikon (dyfishon) vetveten ne mënyrë te organizuar, hap pas hapi. Rregullimi i imët i këtij procesi siguron qe ADN-ja e çdo qelizë ne ndarje e sipër te kopjohet saktesisht, ne menyren e duhur; çdo gabim  i mundshëm ne ADN riparohet, dhe çdo qelizë bije merr setin e plotë kromozomik. Cikli i ndarjes qelizore ka pika kontrolli (checkpoints), te cilat lejojne qe gjene specifike te kontrollojnë për gabime dhe te ndalin ciklin për riparime (ne mënyrë qe te kryhen riparime) nëse dicka shkon keq.

Nëse një qelizë ka një gabim ne ADN qe nuk mund e riparohet, ajo mund ti nenshtrohet vdekjes se programuar qelizore (apoptoza). Apoptoza është një proces “i zakonshem” i jetës qelizore i cili ndihmon trupin (ne teresi) qe te largoje(te heq qafe) qelizat qe nuk i nevojiten.

Qelizat qe i nenshtrohen apoptozes, shkaterrohen mënjanë dhe riciklohen nga një tip leukociti i quajtur makrofag.

Apoptoza e mbron trupin duke larguar qelizat me material gjenetik te demtuar te cilat mund te cojne drejt kancerit; ajo (apoptoza) luan një rol te rëndësishëm ne zhvillimin e embrionit dhe ne ruajtjen e indeve tek i rrituri.

Canceri rezulton nga një crregullim i kontrollit mbi ciklin qelizor. Kur cikli qelizor procedon pa kontroll, qelizat mund te ndahen pa rregull dhe te akumolojne defekte gjentike te njepasnjeshme qe mund te sjellin lindjen e tumoreve kancerogjen.