Gjeni dhe trashëgimia

Gjeni dhe trashëgimia

Çfarë është gjenetika? Do t’i përgjigjem kësaj pyetje në mënyrën time, edhe pse të thjeshtuar, për të mundësuar një qasje popullore dhe të gjithëkuptueshme. Gjenetika është shkenca, e bazuar mbi metodën dhe kriteret shkencore, e cila shkencë studion gjenet dhe, në përjgithësi, trashëgiminë.

Të gjithë njerëzit herët a vonë e vënë re se u ngjajnë prindëve të vet natyrorë; në më të shumtën e rasteve në paraqitje, ndërsa inteligjenca (e dallueshme nga “kultura”) dhe karakteristika të tjera që kanë një komponente të trashëgueshme, vihen më pak re. Prindërit dhe fëmijët priren të kenë një paraqitje të jashtme, pra fenotip të përafërt ngase fëmijët trashëgojnë gjenet nga prinëdrit, sipas një ligjësie të caktuar. Këto gjene influencojnë karakteristika fenotipike morfologjike dhe cilësore si ngjyra e lëkurës, ngjyra apo lloji i flokëve, forma e hundës etj.

Çfarë është një gjen?

Nukleotide, gjene, kromozome, qelizë...

Nukleotide, gjene, kromozome, qelizë…

Një gjen është një segment ADN-je. ADN-ja nga ana e vet është një makromolekulë në të cilën janë kodifikuar, nëpëmjet rrugëtimit të gjatë evolutiv, udhëzimet mbi ndërtimin e një proteine. Proteinat janë përbërësit kryesorë të organizmit tonë, dhe të gjithë organizmave në natyrë. Të paktën këtë mund ta themi për llojet dhe format e jetës me të cilat kemi rënë në kontakt gjatë ekzistencës sonë, fare të shkurtër krahasuar me jetën e planetit apo më tej të sistemit diellor apo universit. Duke qenë se proteinat janë përbërësit kryesorë të organizmit, ato influencojnë edhe karakteristikat kryesore fenotipike. Pra, nga gjenet, e kështu gjenotipi, kalohet në një stad, le ta quajmë të ndërmjetëm proteinik e mëpastaj në tiparet fenotipike, fenotipin individual (i cili nuk është tërësisht nën pushtetin e gjenotipit.) Gjenotipi i referohet kushtetutës gjenetike të individit, ndërsa fenotipi i referohet karakteristikave fizike dhe fiziologjike të vëzhgueshme në terma makroskopikë.

Një shembull ndihmon për të iilustruar konceptin: një gjen i caktuar jep udhëzimet për ndërtimin e një proteine enzimatike, e cila enzimë ndihmon në procesin e bërjes së melaninës. (Melanina është pigmenti që kontribuon në ngjyrosjen e lëkurës dhe të qimeve.) Ekzistojnë versione të ndryshme të gjenit në fjalë, të quajtura alele, që kodifikojnë për versione të ndryshme të proteinës enzimatike… duke rezultuar në ngjrë të ndryshme e të ndryshueshme të flokëve dhe lëkurës.

Trashëgimi i informacionit gjenetik

Gjenet, siç e thamë më lartë, janë segmente të caktuar të acidit nukleik, ADN—së. ADN-ja nga ana e vet gjendet në bërthamë, në struktura më të ndërlikuara të quajtura kromozome. Kur flasim për trashëgimi gjenetike, flasim për kalim gjenesh nga një gjeneratë në tjetrën, në terma qelizorë e mëpastaj të formimit të një organizmi të ri, e kështu të një jete të re.

Formimi i një individi të ri, kalon domosdoshmërisht nga bashkimi i qelizës vezë, me prejardhje nga nëna, me qelizën spermatike (spermatozoidin) nga babai. Shkrirja e materialit gjenetik të spermatozoidit me atë të qelizës vezë quhet pllenim, apo fertilizim. Nga kjo shkrirje dhe nga zhvillimi i mëtejshëm do të formohet zigota e mëpastaj organizmi i ri, që pas rreth nëntë muaj shtatëzani do të jap një individ, femër apo mashkull. Kujtoj se nga shkrirja e dy qelizave seksuale – të formuara nga procesi i mejozës në gonadet mashkullore dhe femërore – organizmi i ri do të ketë një kopje të gjeneve nga nëna dhe një kopje të gjeneve nga babai. Në përfundim do të ketë një komplet kromozomik dhe gjenetik të plotë, pra 2n.

———————————————————————

Farmakogjenetika

Farmakogjenetika

FarmakogjenetikaNjë ndër shumë shkencat e reja, të cilat lindin si domosdoshmëri e strukturimit të informacioneve të shumta, që njerëzimi përfton nëpërmjet metodës shkencore dhe investimit në kërkimin shkencor, është edhe farmakogjenetika.

Farmakogjenetika ka në bazë të saj mjekësinë e ngritur mbi gjenet. Kështu farmakogjenetika i personalizon farmakët (ilaçet) për t’i përputhur me strukturën personale të individit, e cila i detyrohet edhe gjeneve të këtij.

Me dijet e sotme, një doktor apo një kërkues shkencor nuk ka si ta dijë nëse një mjekim e veçantë (pra jo i zakonshëm!), do t’i japi të mira apo do t’i shkaktojë ndonjë dëm pacientit që i nështrohet trajtimit.

Gjenet e individit, e veçaërisht gjenet që kodifikojnë për proteina apo enzima që kanë të bëjnë me metabolizmin e drogërave dhe ilaçeve, kanë një efekt të madh, mjaft të rëndësishëm mbi mënyrën se si organizmi i individit reagon ndaj një droge specifike.

Këtu hynë në punë farmakogjenetika, e cila merr në shqyrtim diferenca mjaft të vogla, të cilat janë kushtetuese të ndrysheueshmërisë mes individëve… dhe mbi këto diferenca krejt të vogla përpiqet (të paktën aktualisht) të ndërtojë një terapi sa më të efektshme dhe të suksesshme.

Natyrisht, siç edhe çdo aktivitet tjetër i ri i sjellë në jetë nga njerëzimi, farmakogjenomika ka edhe implikime etike dhe morale. Duke filluar nga çështjet e ruajtjes së informacioneve private (privatësisë), nga perceptimi i gabuar i gjeneve dhe nga diskriminimi i mundshëm që mund të lindi, kryesish si pasojë e shtrembërimit të fakteve nga mediat dhe gazetarët e paditur, të cilët si në shumë raste të tjera nuk dinë ta kapin drejtë thelpin e çështjes, edhe duke mistifikuar dhe spekuluar shpesh paturpësisht.

Gjithsesi nuk duhet harruar, se farmakogjenetika kur të jetë mjaft e zhvilluar do të gjejë aplikime vetëm në raste specifike, ku një karakteristikë e veçantë e sëmundjes apo procesit patologjik ka një kolonë të fortë mbështetëse tek gjenet. Pa harruar edhe se pjesa më e madhe e sëmudjeve janë rezultat i një loje komplekse ku shenjat dhe simptomat janë rezultate të ndërveprimit mes faktorëve gjenetikë dhe ambientalë, apo jo gjenetikë.

Rinstinkt, 2014

—————————————————————————–

Një pjesëz nga modeli molekular i ADNsë së Watson-it dhe Crick-ut, 1953.

Një pjesëz nga modeli molekular i ADNsë së Watson-it dhe Crick-ut, 1953

model baze te azotuar ADN

Credit © Science Museum / Science & Society Picture Library

 Ky model, kjo formë, në alumin që përfaqëson bazën timinë (T) është pjesë e modelit të ADNsë të Watson-it dhe Crick-ut.

Bazat e azotuara janë ato grupe atomesh që përbëjnë zinxhirët apo vargjet binjakë të ADN-së. Bazat e azotuara të çdo zinxhiri kombinohen me njëra-tjetrën në mënyrë përplotësuese (A-T; G-C) për të “gërmëzuar” kodin gjenetik të organizmit.

ADN-ja u zbulua nga James Dewey Watson dhe Francis Crick ndërsa punonin në Medical Research Council UnitCavendish Laboratory në Cambridge.

Në vitin 1953 ata ndërtuan një model molekular të materialit gjenetik të ndërlikuar të acidit dezoksiribonukleik (ADN). Analiza e formës së helikës të dyfishtë të ADN-së shpjegoi se si informacioni gjenetik mund të kopjohej dhe tejçohej nga një brez në tjetrin.

Për punën e tyre, dy shkencëtarët, u shpërblyen me Çmimin Nobel për Mjekësinë dhe Fiziologjinë në vitin 1962.

Nga: Science & Society Picture Library 

Forcat elektrike në biologjinë molekulare, strukturën e ADN-së dhe replikim

Forcat elektrike në biologjinë molekulare, strukturën e ADN-së dhe replikim

Studimi i strukturës dhe funksionimit të një qelize së gjallë në nivelin molekular njihet si biologjia molekulare, disiplinë e cila së fundmi është bërë mjaft e rëndësishme për aplikimin (zbatimin) e ligjeve të fizikës.

Përderisa brendësia e një qelize përmban ujë, si përbërësin e saj thelbësor, mund ta mendojme si nje det me molekula ne lëvizje të vazhdueshme (si në teorine kinetike) që përplasen me njëra-tjetrën duke zotëruar energji te ndryshme kinetike. Këto molekula veprojnë reciprokisht (me njëra-tjetrën) në mënyra të ndryshme, si për shembull: permes reaksioneve kimike (formim dhe shkëputje lidhjesh midis atomeve) dhe ndërveprimeve  më të dobeta ose lidhjeve që vijnë për shkak te tërheqjes elektrostatike mes molekulave.

Proceset e shumta qe ndodhin në qelizë, sot konsiderohen si rezultati i lëvizjes molekulare të rastësishme (termike) i lidhur me efektin e forcës elektrostatike.

Kjo që do të përshkruajme me poshte nuk është pare (ende) ne veprim. Është më shumë një model i asaj që ndodh bazuar në teori fizike dhe mbi një shumëllojshmëri rezultatesh eksperimentale.

Informacioni gjenetik që tejcohet nga breznia në brezni në të gjitha qeniet e gjalla përmbahet (gjendet) në kromozome, që janë të përbërë nga gjenet. Cdo gjen përmban informacionin e nevojshëm për të koduar një proteinë specifike.

Informacioni gjenetik që përmban një gjen asemblohet në molekulen kryesore që përbën kromozomin, ADN-në (acidi dezoksiribonukleik). Nje makromolekulë ADN-je është e ndërtuar nga një zinxhirr i gjatë molekulash të shumta të vogla, të njohura si bazat nukleotide. Vetëm katër tipe bazash janë të pranishme në këtë makromolëkulë: adenina (A), citozina (C), guanina (G) dhe timina (T).

ADN-ja e një kromozomi përbëhet nga dy zinxhirë të ndërlidhur në formë helike të dyfishtë midis tyre. Dy zinxhirët lidhen midis tyre me forca elektrostatike, që do të thotë tërheqje midis ngarkesave pozitive dhe negative. Adenina lidhet me timinën, në të njëjtën mënyrë guanina lidhet me citozinën. Kjo afërsi e madhe është e nevojshme për të siguruar forcën elektrostatike të nevojshme për të mbajtur të lidhura bazat për një periudhë të shkurtër,në mënyrë që të formohen ato që quhen ‘lidhje të dobëta’.

Foract elektrostatike midis A-T dhe G-C ekzistojnë për sa kohë këto molekula janë të ngarkuara elektrikisht në disa pjesë të tyre për shkak të elektroneve që orbitojnë për më shumë kohë rreth një atomi përkundrejt një tjetër atomi të vet molekulës. Për shembull, elektroni i atomit të hidrogjenit tek adenina, vendoset në  zonën orbitale ngjitur atomit të azotit, kështu N ka ngarkësë (-) ndërsa H (+). Atomi hidrogjenit të adeninës është i tërhequr nga atmi O(-) i timinës.

Kjo gjendje (figura) krijohet kur kromozomi dyfishohet (replikohet), pak para ndarjes qelizore. Në fakt, lidhja midis A-T dhe G-C garanton që informacioni gjenetik të tejcohet me përpikmëri në brezninë tjetër.

Procesi i replikimit jepet më i thjeshtuar. Dy gjysmat e helikës së dyfishtë të ADN-së ndahen (me ndihmën e enzimave; edhe këto veprojnë nëpërmjet  forcave elektrostatike) duke ekspozuar pjesët e ngarkuara të bazave të azotuara. Pa hyrë në detajet e fillimit të replikimit, shohim se si realizohet lidhja e saktë e bazave, duke u perqëndruar tek molekula e treguar me shigjetë, në filamentin e poshtëm në figurë. Ka shumë nukleotide të lira, të të 4 llojeve, që lëvizin në “lëngun” qelizor. Baza e vetme që do të shfaqi një tërheqje ndaj G do te jetë një T. Ngarkesat në bazat e tjera nuk janë të tilla që ti afrohen asaj të G, dhe kështu nuk do të këtë forcë të mjaftueshme tërheqëse mbi to; kujtojmë që forca zvogëlohet me rritjen e distancës. Në praktikë një bazë G nuk tërheq A, T ose vetë G; këto do të largohen nga forca lidhëse me molekula të tjera, para se enzimat t’i ngjitin në zinxhirin që po formohet. Por forca elektrostatike do të mbajë të lidhur një C pranë një G për mjaft gjatë sa të lejojë një enzimë të lidhi C në ekstremitetin në rritje të zinxhirit që po formohet. Në këtë mënyrë mund të kuptojmë që forca elektrostatike, jo vetëm mban te lidhur dy zinxhirët, por vepron edhe duke zgjedhur bazat saktë, në rendin e duhur gjatë replikimit.

Filamenti 4 ka të njëjtën vijimësi bazash si filamenti i vjetër 1 dhe filamenti i ri 3 si filamenti i vjetër 2. Kështu dy helikat e reja 1-3 dhe 2-4 janë identike të helikës origjinale 1-2. Frekuenca  e gabimeve (vendosje e gabuar e bazave të azotuara) është e rendit  104 [dhe bëhet edhe me e vogël, 1 në 108 apo 109, për ndërhyrjet e mekanizmave enzimatikë të tipit “korrigjim draftesh dhe riparim”]. Gabime të tilla përbëjnë (janë) mutacione spontane (të vetvetishme) dhe një ndryshimi mundshëm i disa karakteristikave të organizmit. Është e rëndësishme për mbijetesën e organizmit, që frekuenca me të cilën ndodhin këto gabimeve të jetë e vogël; por një numër i vogël gabimesh duhet të ndodhin gjithsesi, në mënyrë që të vëprojë akoma evolucioni(që mund të ndodh vetëm përmes mutacioneve).

Ky proces replikimi duket  sikur zhvillohet në mënyrë mekanike, sikur cdo molekulë të dinte rolin  e saj dhe të shkonte në vendin e caktuar. Por nuk është kjo që ndodh. Forcat tërheqëse midis molekulave janë të dobëta dhe forcohen vetëm kur ato afrohen me njëra-tjetrën, për të formuar shumë lidhje të dobeta.

Në fakt, nëqoftësë strukturat nuk janë përplotësuese praktikisht nuk krijohen forca(t) elektrostatike midis tyre. Koncepti më i rëndësishëm për t’u kuptuar është që qeliza ka shume molekula, por vetëm ato me formë të përcaktuar (përshtatshme) do të qëndrojnë afër zinxhirit në formim e sipër. Kështu për shkak të lëvizjes rastësore të molekulave, forcat elektrostatike veprojnë për të krijuar rregull nga kaosi.

© Rinstinkt

————————————————————————–

A është i mundur klonimi i dinozaurve?

A është i mundur klonimi i dinozaurve?

Paleoart, Duria Antiquior

Duria Antiquior – Henry De la Beche (Wikipedia)

Ndokujt i kujtohen filma dhe vepra fantashkencore në të cilat tregohej se si shkencëtarët, duke u nisur nga një fragment ADN-je, arrinin të riprodhonin për së gjalli qenie prehistorike tanimë plotësisht të zhdukura.

Natyrisht, të shumtë janë ata që risjellin në memorjen e vet filmin fantastiko-shkencor “Jurassic Park”, të 1993-it, të krijuar nga Michael Chricton.

Në këtë film, mjaft të njohur për publikun e gjerë e jo vetëm për fansat e veprave fantastiko-shkencore, në fillim të tij, tregohet se shpikësi i parkut të lojrave u shfaq protagonistëve një video në të cilën përshkruhet një procedurë për nxjerrjen e materialit gjenetik nga fosile insektesh të rrëshirosura. Nga materiali gjenetik i nxjerrë nga mushkonjat (!) e fosilizuara në rrëshirë përftohej një organizëm kopje e zvarranikëve të lashtë, dinosaurve.
(Këtu gjendet një video e pjesës ku përshkruhet klonimi hipotetik i dinozaurve.)

Tani, përtej pëlqimit të jashtëzakonshëm të filmit nga publiku, qoftë për risitë që solli nga ana vizuale, për elegancën e dinozaurve të shfaqur në të, qoftë për faktin se “dilnin në skenë” qenie të zhdukura miliona vite më parë, arsyeja e përmendjes së “Jurassic Park” është një tjetër.

Ka të bëjë në fakt me idenë nga e cila lind mëpastaj e gjithë qenësia e filmit vetë, si me thënë premisa mbi të cilën bazohej, sadoqë tërësisht fantashkencore. Filmi supozonte se ishte teknikisht i mundur klonimi i gjallesave, kafshve parahistorike duke u nisur nga një mbetje fosile në të cilin ishte burgosur ADNja e gjallesës për të cilin lindte interesimi.

Por, a është aktualisht, realisht, shkencërisht e mundur kjo gjë?

Përgjigje na jep një artikull shkencor i botuar në revistën shkencore Plos One, i cili mohon se një gjë e tillë është e faktueshme. Pra një përgjigje negative.

Negativiteti nuk varet aq nga aftësitë e shkencëtarëve për të kryer me saktësi dhe realizëm hapat e nevojshëm… sepse nëse teorikisht materiali gjenetik do të ekzistonte, nëse teorikisht  materiali gjenetik mund të nxirret prej fosilit, po teorikisht, në varësit të sasisë së gjetur, mund të tentohet shprehja e tij në terma biologjikë.

Në studimin e cituar, i cili nuk ka lidhje me dinozaurët, janë analizuar fosilet e dy bletëve pa thumb, të fosilizuara në një lëndë rrëshirore, në kopal. Njëri insekt kishte 1000 vite, ndërsa tjetri vetëm 50 vite.

Puna e kërkuesve shkencorë ka konsistuar në shkrirjen e lëndës rrëshirore, në izolimin e insekteve, në nxjerrjen e materialit gjenetik (ADN-së) dhe në analizimin e tij me anë të një sekuenciatori të gjeneratës së fundit.

Rezultati? Asnjë gjurmë prej ADN-së së bletëve…

Për t’u paraprirë kritikave të paskrupullta shkencëtarët shkruajnë: “We do not believe that our negative results, from two sequencing libraries prepared from four extracts, can be ascribed entirely to technical incompetence.”

Pra autorët janë absolutisht të idesë se në ato materiale nuk kishte gjurmë ADNje. Shpjegojnë edhe se, degradimi i ADN-së mund të ndikohet nga faktorë të shumtë, mes të cilëve oksigjeni, temperatura, lagëstia dhe koha e kaluar që prej vdekjes së organizmit nga i cili kërkohet të nxirret materiali genetik për t’u analizuar.
Po ashtu duke qenë se dimë shumë pak mbi procesin e fosilizimit me anë të rrëshirës nuk dimë pra, si korolar të padijes, as efektet që ky proces mund të ketë mbi degradimin e ADN-së.

Përfundimi që na intereson neve, fansave të dinozaurve dhe të Jurassic Park është se, klonimi i zvarranikëve gjigand që mbizotëronin Tokën miliona vite më parë, është i pamundur, të paktën bazuar mbi të dhënat e derisotme. Kjo për shkak të degradimit të materialit gjenetik.

Shënim: koha e gjysmëjetës së ADN-së është 521 vite. (Edhe ADNja, që është një makromolekulë, si çdo molekulë tjetër ka një kohë specifike të gjysmëjetës). Një tjetër goditje e ashpër kjo për ata që shpresonin të shihnin ndonjë dinozaur të klonuar.😀

Bibliogafi:

  • Penney D, Wadsworth C, Fox G, Kennedy SL, Preziosi RF, et al. (2013) Absence of Ancient DNA in Sub-Fossil Insect Inclusions Preserved in ‘Anthropocene’ Colombian Copal. PLoS ONE 8(9): e73150. doi:10.1371/journal.pone.0073150
  • DNA has a 521-year half-life (Matt Kaplan) – Genetic material can’t be recovered from dinosaurs — but it lasts longer than thought.

Rinstinkt

—————————————————————————————