Drejtë një diagnoze gjithnjë e më të hershme të autizmit

Drejtë një diagnoze gjithnjë e më të hershme të autizmit

Autizmi është një problem serioz për shumë familje. Dhe për shkencën është ende një vramendje me zgjidhje të vështirë. Studime të kohëve të fundit mbi origjinën gjenetike të sëmundjes tregokan se simptomat e para të autizmit shfaqen përpara lindjes, duke hapur kështu rrugën ndaj një diagnoze tepër të hershme.

Pjesën më të madhe të rasteve kur flitet për autizmin flitet edhe për vaksinat. Kjo, që prej kohës kur i famshmi (me trishtim) mjek Andrew Wakefield publikoi në revistën Lancet një artikul që kërkonte të demonstronte një lidhje mes autizmit dhe vaksinës trevalente. Sot studimi është tërhequr dhe Wakefield nuk bën më pjesë në urdhërin e mjekëve, që kur u zbulua se të dhënat e përdorura për studimin në fjalë ishin të rreme. Megjithatë, kjo nuk do të thotë se autizmi nuk ekziston. Dhe mbi autizmin dihen ende shumë pak gjëra, aq sa ekziston një ditë botërore përkushtuar për rritjen e ndërgjegjësimit përreth ketij shqetësimi.

Pjesët e trurit të prekura nga autizmi

Pjesët e trurit të prekura nga autizmi

Fakti që dimë mjaft pak nuk habit nga momenti që deri në 1900 nuk ekzistonte as koncepti klinik i autizmit. Sot dimë se është një shqetësim neuro-psikiatrik dhe që ka të bëjë me funksionet cerebrale dhe i përket kategorisë më të përgjithshme të çrregullimeve të përhapura të zhvillimit. Simptomat e autistëve (subjekteve me autizëm), që shfaqen që vitet e para të jetës, janë tepër të larmishme: aftësi e kufizuar shprehie verbale, prirje drejt izolimit dhe mbylljes shoqërore, por edhe hipereksitim dhe sjellje obsesive.

Ka gradë dhe forma të ndryshe autizmi pak a shumë të rënda, dhe diagnoza është disi e ndërlikuar. Rritja e rasteve të zbuluara e ka transformuar autizmin nga problem “mes të shumtëve” në temë me domethënie të madhe dhe burim shqetësimi për familjet. Shqetësim serioz duke parë se nuk ekziston “pilula” që kuron autistët, pavarësisht se mund të drejtoheni nga soministrimi i ilaçeve të posaçëm për të reduktuar shqetësimet më problematike.

Thelpësisht nuk ekziston mjekimi i lehtë, por një seri indikacionesh dhe trajtimesh të llojeve të ndryshme që, kur shqetësimi nuk është tepër i rëndë, mund të zvogëlojnë në mënyrë domethënëse disa nga simptomat. Dhe janë trajtime jo banale që kërkojnë para së gjithash një vrrullshmëri në të vepruar, meqë efikasiteti i procesit terapeutik rritet në mënyrë domethënëse nëse fillohet herët sapo shfaqen të parat simptoma të qarta. Mëpastaj janë të nevojshme një përfshirje korrekte dhe konstante e familjeve, një mbështetje e psikologëve dhe psikoterapeutëve dhe përdorimi i suporteve konjitive, si të mësuarit nëpërmjet kompjuterit apo përdorimi i gjuhës së shenjave. Të gjitha, ndërhyrje që duhen vlerësuar rast për rast dhe që nuk funksionojnë mbi të gjithë fëmijët, në të gjitha moshat dhe me të njëjtin efikasitet.

Por përse bëhesh autist? Cilat shkaqe të qarta njihen? Fatkeqësisht nuk e dimë ende. Janë formuluar shumë hipoteza, disa fantashkencore, të tjera të besueshme, por nuk kemi mbërritur akoma në një zgjidhje. Megjithatë duket se nuk ekziston një shkak i vetëm, por më tepër shumë shqetësime me shkaqe të ndryshme. Si në vonesën mendore, pra, duket se në rrënjë të shqetësimeve të autizmit janë disa çrregullime trunore të ndryshme mes tyre. Mes hipotezave të ndryshme mund të citohen konteksti prenatal (mosha e prindërve, ekspozimi i nënës ndaj substancave ndotësse gjatë shtatëzanisë etj), kushtet e fëmijës në lindje, alergji apo probleme të tjera të mundshme të sistemit imunitar. Megjithatë, një nga bashkëshkaqet që duket se është vërifikuar është sigurisht origjina gjenetike. Dhe se origjina gjenetika ka një rëndësi domethënëse, së bashku me faktorë ambientalë, duket se është treguar nga një studim i kohëve të fundit i botuar në New England Journal of Medicine[1].

Sipas këtij studimi shenjat e para të autizmit mund të zhvillohen përpara lindjes. Janë analizuar indet trunore të 11 fëmijëve autistë të një moshe nga 2 deri në 15 vjeç, të vdekur parakohe për shkaqet të ndryshme nga autizmi. Falë përdorimit të shenjuesëve molekularë specifikë për formimin e kores, është zbuluar se fëmijët autistë paraqisnin një çorganizim të veçantë të neuroneve dhe një arkitekturë qelizore jo-normale. Në veçanti mungonin disa nga këto shenjuesit e rëndësishëm molekularë të qelizave trunore. Meqë formimi i këtyre zonave specifike fillon që përpara lindjes, sipas kërkuesve shkencorë ekzistojnë mundësi të mira që simptomat e para të autizmit të fillojnë të shfaqen që gjatë shtatëzanisë.

Edhe më i kohëve të fundit, i disa ditëve më parë, është botimi i një studimi në Nature Genetics[2], që duket se tregon se si tjetërsimi i një sekuence të caktuar të ADN-së mund të bashkëlidhet me lindjen e shqetësimeve të spektrit autistik. Kjo duket se konfirmon origjinën kryesisht gjenetike të sëmundjes dhe shpjegon përmirësimet që ndjekin trajtime të hershme dhe të zgjatura, për efekt të rivendosjes së lidhjeve (nervore). Natyrisht të dish paraprakisht nëse një fëmijë do të jetë autistik apo jo nuk është një lajm me pak rëndësi dhe sjell me vete probleme etike me domethënie të madhe.

Por një gjë është e sigurt: shkenca kërkon zgjidhje dhe shpesh nuk mund të japi përgjigje në kohët që do të donim. Gjithsesi mund të na ndihmojë të kuptojmë më mirë sëmundjet që na godasin. Për këtë arsye duhet lënë që kërkuesit të bëjnë punën e tyre dhe të shmanget besimi në lajme të rreme, alarmiza të pa-justifikuar dhe pseudo-kura jo të verifikuara. Përndryshe, ata që e pësojnë janë pikërisht të sëmurët dhe familjet e tyre.


Federico Baglioni (“Strade”)

Studimet e cituara:
[1] N Engl J Med 2014; 370:1209-1219 (“Patches of Disorganization in the Neocortex of Children with Autism”)
[2] Nature Genetics (2014) doi:10.1038/ng.2980

[Nëse postimi të pëlqeu, dhe do të qëndrosh i/e azhornuar, mos harro të vendoshësh një “Like” tek faqja e blogut në Facebook.]

—————————————————————————————–

Reklama

Cui prodest?

Cui prodest? *

përkthyer nga Pauper Zero

Kush do që të arsyetojë me mendjen e vetë duhet të shemb shprehjen intimiduese dhe paranojake që për fat të keq është gjithnjë në modë në Itali: “Cui prodest” (kujt i leverdis?).

Është një shprehje që duket e mprehtë, por është e pagdhendur e trashanike. Të censuron, nuk të lë të thuash atë që mendon, duke dyshuar se mendimi yt mund “të bëjë lojën” e ndonjërit, të favorizoj armikun, t’u dorëzohet përdorimeve që janë më të fortë se qëllimet më të mira.

Është një shprehje që privliegjon mistikën e përkatësisë: të mos thuash atë që mendon e të thuash atë që leverdis. Frika e “të bërit të lojës” paralizon fakultetet mendore. Dhe gjatë historisë, ka nxjerrë nga personat gjithnjë pjesën më të keqe të vetes.

Jean-Paul Sartre, kur ishte diktatori i modave kulturore të Parisit, thoshte se duhej heshtur mbi gulag-un, nga frika se e vërteta i leverdiste kundërshtarit, se bënte lojën e “armikut të klasës”. Për vite me rradhë, të shumtë kanë mbyllur sytë mbi Brigadat e Kuqe, që nuk mund të ishin aq të kuqe meqënëse “bënin lojën” e të tjerëve. Ata shtinin, duke besuar se bënin revolucionin; qorrat e “cui prodest-it” nuk e dëgjonin domethënien e atyre goditjeve, duke u përkëdhelur në shpjegime të rreme.

Në kohë më të afërta bipolarizmi primitiv italian sanksionoi triumfin e “cui prodest-it”. Një atmosferë e ndotur dhe intelektualisht e pathithshme që stanjon në mënyrë të tërthortë mbi të gjitha formacionet. Për vite në të majtën është heshtur mbi fakte lehtësisht të qartësueshme me një minimum obiektiviteti (roli politik gjithnjë e më i madh i magjistraturës dhe i shumë gjyqeve, për shembull) me ankthin paralizues e “të bërit të lojës” së Berlusconit. E në të djathtë çdo dallim minimal nga fjala e Kapos Suprem, çdo distancim edhe pse jo i dukshëm është përjashtuar menjëherë nga pasdaran-ët e Kavalierit si një shembull marrëveshjeje sekrete me armikun.

Filozofia e “cui prodest-it” sheh komplote kudo. Ka sindromën e tradhëtisë. Shikon si dezertim çdo opinion që nuk është konform me mendimin dominues. Nëse vërren një të vërtetë të pakëndshme për grupimin tënd atëhere ke mbaruar: ose je një tradhëtar ose, në më të mirën e hipotezave, një i prapambetur që nuk kupton se po “bën lojën e të tjerëve”.

Loja, në të kundërt, duhet të jetë vetëm një: të mos tërhiqesh i fikësuar përballë një mendimi që nuk është një skemë dogmatike, një burg për trutë. Loja duhet të jetë mendimi i lirë, jo konformist, i pakushtëzuar nga përkatësitë, i lirë nga skemat fikse.

“Cui prodest?”

I leverdis shëndetit mendor. I leverdis freskisë së ideve. I leverdis shpirtit jo të burgosur nga paragjykimet dhe nga sektarizmat (partizanizmat). I leverdis lirimit të një diskutimi politik që të mos jetë teatërthi i grupimeve që e shikojnë sho-shoqin si qenër duke përsëritur në pafundësi të njëjtat banalitete.

T’u përgjigjesh priftërinjve të “cui prodest-it” me një shprehje të sigurt: nuk më intereson se kujt i leverdis, më intereson që të jetë një mendim me themel, i argumentuar dhe i bazuar mbi fakte. Dhe nëse faktet janë bastarde, në djall “cui prodest-i”.

* [Shkrimi i mësipërm është përkthyer nga italishtja – Pierluigi Battista:”Meglio bastardi che asserviti“]

 

————————————————————————–