Hipertermia malinje

Hipertermia malinje

Hipertermia malinje është një sëmundje e trashëgueshme, pra gjenetike, që shkaktohet nga një mutacion në një gjen që gjendet në kromozomin nr 19. Funksioni i gjenit në fjalë ka të bëjë me kodifikimin e receptorit të rianodinës – Ryr1.

Në jetën e përditshme pacientët me mutacionin e sipër-treguar janë totalisht të padallueshëm nga subjektet e tjera, pra totalisht josimptomatik. Kështu që gjetja e individëve të sëmurë me këtë tjetërsim gjenetik është shumë e vështirë. Sëmundja e hipertermisë malinje shfaqet në rast të një ndëryhrje kirurgjikale si një reaksion ndaj disa klasash të farmakëve të përdorur gjatë anestezisë së përgjithshme, si për shembull sucinilkolina.

Kjo gjendje ka shumë gjasa që të jetë vdekjeprurëse sepse provokon një rritje të pakontrolluar të metabolizmit oksidativ në indin muskulor, që i kalon aftësitë e organizmit për ta furnizuar me oksigjen dhe për të larguar dioksidin e karbonit.
Në këtë mënyrë mbërrihet në një gjendje kolapsi kardioqarkullues dhe në vdekjen e pacientit.

Hipertermia malinje është, pra, një kanalopati e trashëgueshme, me një mutacion që prek gjenin kodifikues të receptorit të rianodinës, i pranishëm në muskujt skeletikë. Receptori i rianodinës (Ryr1) në prani të sucinilkolinës aktivizohet dhe si pasojë lëshon sasi të mëdha kalciumi në citoplazmën e fibrës muskulore.
Ky lëshim masiv kalciumi shpie në tkurrjen masive të fibrave muskulore, duke prodhuar një rritje të temperaturës trupore deri në 46 gradë Celsius.

Simptomat që vihen re janë: ngurtësi dhe tkurrje muskulore, e ndjekur nga rritje e konsumit të oksigjenit dhe rritje e prodhimi të dioksidit të karbonit; acidozë metabolike dhe rritje e temperaturës trupore. Për më tepër ndodh një shkatërrim i indit muskulor, rhabdomiolizë, që mund të dallohet nga ngjyrosja e kuqe në të kaftë e urinës. Gjithashtu, ndodh edhe një ndryshim në ekuilibrin e elektroliteve.

Incidenca e sëmundjes është llogaritur të jetë mes 1:4.500 dhe 1:60.000 raste anestezie të përgjithshme.

Trajtimi i hipertermisë malinje bëhet me anë të një farmaku të quajtur Dantrolen, që vepron duke inhibuar kanalet e kalciumit të ndjeshëm nga rianodina.

Rinstinkt 2014

[Nëse postimi të pëlqeu, dhe do të qëndrosh i/e azhornuar, mos harro të vendoshësh një “Like” tek faqja e blogut në Facebook.]

—————————————————————————-

Lini një koment

Plotësoni më poshtë të dhënat tuaja ose klikoni mbi një nga ikonat për hyrje:

Stema e WordPress.com-it

Po komentoni duke përdorur llogarinë tuaj WordPress.com. Dilni / Ndryshojeni )

Foto Twitter-i

Po komentoni duke përdorur llogarinë tuaj Twitter. Dilni / Ndryshojeni )

Foto Facebook-u

Po komentoni duke përdorur llogarinë tuaj Facebook. Dilni / Ndryshojeni )

Foto Google+

Po komentoni duke përdorur llogarinë tuaj Google+. Dilni / Ndryshojeni )

Po lidhet me %s