Sindroma e Proteusit

Sindroma e Proteusit

Sindroma e Proteusit është një sëmundje e rallë e bashkëlindur, pra gjenetike, e cila është identifikuar apo diagnostikuar për herë të parë nga Dr. Michael Cohen në vitin 1979.

Mendohet se sëmundja ka si shkak një mutacion si (prej) mozaik(u), pra që godet materialin gjenetik të vetëm një pjese të qelizave të subjektit të prekur.

Gjithsesi emërtimi “Sindroma e Proteusit” i detyrohet doktor Hans-Rudolf Wiedemann (viti 1983), i cili zgjodhi kështu falë influencës mitologjike; Proteusi, sipas mitologjisë greke, ishte një perëndi – një nga të shumtat – i cili kishte aftësinë të transformonte pamjen e vetë fizike.

Joseph Merrick, 1889 – The Elephant Man (Wikipedia)

Nga kjo karakteristikë e perëndisë Proteus, vjen, në njëfarë mënyre detyrimisht, edhe emërtimi i zgjedhur nga Wiedemann, duke iu referuar qartësisht manifestimeve të shumëllojshme të sëmundjes, që siç mund të induktohet janë, çdo herë, të ndryshme në pacientë të ndryshëm të cilëve u diagnostikohet sëmundja në fjalë.

Sëmundja, që qëndron prapa Sindromës së Proteusit, shkakton rritje të pakontrolluar të lëkurës, kockave dhe indeve të tjera, në pjesë të ndyshme të trupit. Sëmundja, shpesh, shoqërohet edhe nga tumore, pra neoformacione, në një pjesë të mirë të sipërfaqes trupore.

Bibliografia:

  • Wiedemann HR, Burgio GR, The proteus syndrome. Partial gigantism of the hands and/or feet, nevi, hemihypertrophy, subcutaneous tumors, macrocephaly or other skull anomalies and possible accelerated growth and visceral affections.  – Eur J Pediatr. 1983 Mar;140(1):5-12.

 

Rinstinkt, 2013

—————————————————————————————

Advertisements

Lini një koment

Plotësoni më poshtë të dhënat tuaja ose klikoni mbi një nga ikonat për hyrje:

Stema e WordPress.com-it

Po komentoni duke përdorur llogarinë tuaj WordPress.com. Dilni / Ndryshoje )

Foto Twitter-i

Po komentoni duke përdorur llogarinë tuaj Twitter. Dilni / Ndryshoje )

Foto Facebook-u

Po komentoni duke përdorur llogarinë tuaj Facebook. Dilni / Ndryshoje )

Foto Google+

Po komentoni duke përdorur llogarinë tuaj Google+. Dilni / Ndryshoje )

Po lidhet me %s