Gjenomi u sekuencua – çfarë vjen pastaj?

Në fillimet e vitit 2001, u mbajt një konferencë për të lajmëruar se gjenomi njerëzor ishte sekuencuar. Ishte identifikuar e gjithë njëpasnjëshmëria e 3.1 bilion çifteve të bazave të azotuara që gjendet në ADN-në e (pothuajse) çdo qelize të trupit të njeriut.

Por çfarë vjen pas sekuencimit të gjenomit njerëzor?

Disa pyetje-përgjigje.

Kush e sekuencoi gjenomin?

Gjenomi u sekuencua nga Francis Collins dhe ekipi i tij në Human Genome Project (HGP), dhe nga Craig Venter dhe kompania e tij Celera Genomics. Venter-i zhvilloi një metodë të re më të fuqishme për sekuencimin e ADN-së, që konkurronte me HGP-në. U gjet një kompromis dhe dy kompanitë u akredituan për sekuencimin e gjenomit.

Sa i madh ishte ky projekt?

Mbi Human Genome Project u diskutuat fillimisht në mesin e viteve 1980 dhe filloi punimet në vitin 1990. Edhe pse parashikohej një punë 15 vjeçare, punimet përfunduan për 10 vite falë avancimeve teknologjike. 3.1 bilion çiftet e bazave të azotuara të ADN-së kodifikojnë vetëm për 25,000 gjene, dhe jo për 100,000 siç mendohej përpara se të fillonin punimet.

A do të ketë, për individët e thjeshtë, të mira (benefite) nga ky projekt?

Absolutisht. Sekuencimi i gjenomit ishte vetëm hapi i parë. Të njohurit e proteinave të prodhuara në trup, çfarë ato bëjnë dhe se si ndërveprojnë me njëra-tjetrën është thelbësore për të kuptuar proceset e trupit të njeriut.

Duke njohur shenjat gjenetike të sëmundjeve të ndryshme, ne jemi në gjendje të dizenjojmë teste diagnostikë jashtëzakonisht specifikë që detektojnë  mijëra sëmundjet gjenetike dhe format e tyre të ndryshme.

Për shembull, drogërat për kancerin, Iressa dhe Erbitux, janë aq specifike në aksionin e tyre saqë jepen vetëm pas një testi gjenetik të qelizave kanceroze që tregon se janë shënjestra të mira për drogërat në fjalë. Në këtë mënyre po krijohen teste diagnostike edhe më të efektshëm që mënjanojnë në maksimum efektet anësore.

“We finished the genome map, now we can’t figure out how to fold it!”

“We finished the genome map, now we can’t figure out how to fold it!”

Po pastaj?

Ndëra shumë njerëz ishin akoma duke “tretur”  gjenomin njerëzor (ekuivalenti i një libri me miliona faqe), kishte përfunduar sekuencimi i  gjenomit të mbi 5,000 organizmave dhe viruseve.  Nga krahasimi del se njerëzit kanë të përbashkët me shimpanzetë rreth 99% të gjenomit, me minjtë 80%, dhe 60% ngjashmëri me bimën e orizit.

Studimi i gjenomeve të mikrobeve ka hedhur dritë mbi origjinat evolutive dhe marrëdhëniet e (apo mes) patogjenëve që infektojnë njeriun si HIV-i apo agjenti që shkakton sifilizin.

Kërkuesit shkencorë kanë ekzaminuar mostra të gjenomeve njerëzore nga i gjithë bota dhe kanë gjetur se gjenomi njerëzor ndryshon vetëm me 0.1%, mes individëve të ndryshëm. Por edhe ky 0.1% i vogël i përket minimumi një milioni të ndyshëm haplotipesh (blloqe ADN-je të trashëguar si një njësi). Studimi i hartave të haplotipeve premton zhvillime interesante në fushën e sëmundjeve gjenetike dhe në studimin e evolucionit.

Rinstinkt 2013

——————————————————————-

Advertisements

Lini një koment

Plotësoni më poshtë të dhënat tuaja ose klikoni mbi një nga ikonat për hyrje:

Stema e WordPress.com-it

Po komentoni duke përdorur llogarinë tuaj WordPress.com. Dilni / Ndryshoje )

Foto Twitter-i

Po komentoni duke përdorur llogarinë tuaj Twitter. Dilni / Ndryshoje )

Foto Facebook-u

Po komentoni duke përdorur llogarinë tuaj Facebook. Dilni / Ndryshoje )

Foto Google+

Po komentoni duke përdorur llogarinë tuaj Google+. Dilni / Ndryshoje )

Po lidhet me %s