Gjeni i shenjave të gishtrinjve

Gjeni i shenjave të gishtrinjve

Në vitin 2007 një grua zvicerane u bllokua në hyrje për në SHBA sepse identiteti i saj nuk mund të verifikohej.

Gruaja në fjalë bënte pjesë në një nga pak familjet në botë të prekura nga adermatoglifia, e quajtur edhe “sindroma nga vonesa në aeroporte”, pikërisht për shkak të problemeve që u shkakton udhëtarëve në kufi.

Këta pacientë, që nga lindja, nuk kanë shenja gishtrinjsh dhe shfaqin shenja të çrregullimit të djersitjes në pllëmbët e duarve. Deri më sot janë përshkruar vetëm vetëm katër familje të prekura nga kjo sëmundje.

Nuk njiheshin shkaqet e këtij çrregullimi, derisa një grup dermatologësh të Sourasky Medical Center në Tel Aviv gjeti mutacionin e gjenit SMARCAD1, përgjegjës për këtë sëmundje të rrallë.

Eli Sprecher & co. analizuan anëtarët e familjes zvicerane, duke krahasuar ADNnë e 9 anëtarëve të prekur nga sëmundja me atë të 7 familjarëve të shëndetshëm, duke gjetur kështu një mutacion në kromozomin 4, në nivelin e gjenit SMACAD1 që duket se kontrollon efektin e gjeneve të tjerë të implikuar në procesin e zhvillimit.

Mutacioni i gjenit shkakton një ndryshim të procesit të splicing-ut (splaisingut), nëpërmjet të cilit ARNja pritet dhe qepet për të larguar intronet (segmentet, sekuenca që nuk kodifikojnë). Për këtë arsye anëtarët e familjes kanë një version më të shkurtër të gjenit, që shprehet vetëm në nivel të lëkurës, duke shpënë në mungesën e plotë të shenjave të gishtrinjve dhe duke zvogëluar numrin e gjëndrave të djersës.

Zbulimi nuk do të ketë ndonjë impakt të madh mbi shëndetin publik, por patjetër do të ndihmojë për të kuptuar më mirë mekanizmine e zhvillimit embrional. Shenjat e gishtrinjëve formohen gjatë zhvillimit embrionale (tek njeriu rreth javës së 10-12 të zhvillimit). Pas lindjes shenjat e gishtrinjëve nuk ndryshojnë më për tërë jetën.

Artikulli i plotë tek The American Journal of Human Genetics.

Rinstinkt 2013

—————————————————————————–

Advertisements

Lini një koment

Plotësoni më poshtë të dhënat tuaja ose klikoni mbi një nga ikonat për hyrje:

Stema e WordPress.com-it

Po komentoni duke përdorur llogarinë tuaj WordPress.com. Dilni / Ndryshoje )

Foto Twitter-i

Po komentoni duke përdorur llogarinë tuaj Twitter. Dilni / Ndryshoje )

Foto Facebook-u

Po komentoni duke përdorur llogarinë tuaj Facebook. Dilni / Ndryshoje )

Foto Google+

Po komentoni duke përdorur llogarinë tuaj Google+. Dilni / Ndryshoje )

Po lidhet me %s