Mutacioni i një gjeni të vetëm mund të jap efekte në shumë sisteme organesh

Mutacioni i një gjeni të vetëm mund të jap efekte në shumë sisteme organesh

Sëmundjet  nga akumulimi lizozomial janë procese patologjike të rënda që i detyrohen një mutacioni në gjenin kodifikues pë një ose më shumë enzima lizozomiale. Kjo mund të shpie në prodhimin e një enzimi me aktivitet katalitik të zbehur (të reduktuar) ose në mungesën e plotë të aktivitetit enzimatik.

Si pasojë, ndodh akumulimi i substratit të enzimës në disa qeliza; sëmundja mund të diagnostikohet me saktësi pikërisht falë identifikimit të këtij substrati në biopsi të përshtatshme, siç ndodh për sëmundjen Sachs apo për sëmundjen Gaucher.

Disa nga këto gjendje (kushte) patologjike janë të bashkëlidhura me një fenotip tipik të subjektit, sikundër në sindromën Hurler.

————————————————————————————

Advertisements

Një mendim mbi “Mutacioni i një gjeni të vetëm mund të jap efekte në shumë sisteme organesh

  1. Pingback: Roli i mutacioneve ne evolucion | rinstinkt

Lini një koment

Plotësoni më poshtë të dhënat tuaja ose klikoni mbi një nga ikonat për hyrje:

Stema e WordPress.com-it

Po komentoni duke përdorur llogarinë tuaj WordPress.com. Dilni / Ndryshoje )

Foto Twitter-i

Po komentoni duke përdorur llogarinë tuaj Twitter. Dilni / Ndryshoje )

Foto Facebook-u

Po komentoni duke përdorur llogarinë tuaj Facebook. Dilni / Ndryshoje )

Foto Google+

Po komentoni duke përdorur llogarinë tuaj Google+. Dilni / Ndryshoje )

Po lidhet me %s