Anemia me qeliza falciforme (në formë drapëri)

Anemia me qeliza falciforme (ne formë drapëri) është një sëmundje e molekulave te hemoglobines.

Anemia me qeliza falciforme është një sëmundje trashëguese e njeriut. Njihen te pakten 500 variante gjenetike te hemoglobines se njeriut, te gjitha shumë te rralla pervecse disa formave te vecanta. Pjesa me e madhe e varianteve te hemoglobines dallojnë nga njera-tjetra ne vetëm një mbetje aminoacidi (amminoacidi). Keto variacione (ne fakt, mutacione) ne strukturen dhe funksionin e hemoglobines shpesh nuk kanë efekte te rëndësishme, por ndonjehere kane pasoja te renda. Çdo variant i hemoglobines është produkt i një gjeni te alteruar (të ndryshuar), te quajtur alel.
Meqenese njeriu, pergjithesisht, zoteron dy kopje te çdo gjeni, çdo subjekt mund te zoterojë dy kopje te një aleli (dhe te jetë, pra, homozigot për ate gjen), ose te këtë një kopje te çdonjë prej dy aleleve te ndryshme (një normal dhe tjetri jo, dhe te jetë heterozigot).

Ky tip anemie godet (prek) ata individë qe trashegojne alelin e hemoglobines me qeliza falcifome, nga te dy prindërit. Numri i eritrocieve bie, zvogëlohet, por edhe forma e tyre ndryshon. Pervecse përmbajtjes me te madhe ne qeliza jomature, gjaku i ketyre individeve përmban edhe eritrocite te zgjatur, te holle, ne formë drapëri. Nëse hemoglobina e nxjerre nga qelizat falciforme (e quajtur hemoglobina S) deoksigjenohet (i hiqet oksigjeni), bëhet e patretshme dhe formon polimerë qe agregohen ne fibra tubulare. Hemoglobina normale (hemoglobina A) qendron e tretshme edhe nëse i largohet oksigjeni (pra, edhe nëse deoksigjenohet). Fibrat e patretshme te hemoglobines S te deoksigjenuar shkaktojnë deformimin e eritrociteve duke u dhene formen e drapërit. Sasia e qelizave, eritrociteve ne formë drapëri rritet me shpejtesi ndersa gjakut i largohet oksigjeni.

Karakteristikat e vecana te hemoglobines S janë rezultat i një zevendesimi te vetëm aminoacidi, një mbetje Valine ne vend te një Ac.Glutamik ne pozicionin 6 te dy vargjeve, zinxhireve beta. Grupi radikal i Valines nuk zoteron ngarkesa elektrike, ndersa grupi radikal i Ac. Glutamik zoteron një ngarkesë negative ne pH 7,4. Pra, hemoglobina S ka dy ngarkesa elektrike me pak ne krahasim me hemoglobinen A (një ngarkesë me pak për çdo varg beta). Zevendesimi i një Ac. Glutamik me një Valinë, krijon një pikë kontakti hidrofobike, “te ngjitshme”, ne pozicionin 6 te vargut beta, qe gjendet ne sipërfaqen e jashtme te molekules se hemoglobines. Keto zona te ngjitshme bejne qe molekulat e deoksihemoglobines S te asociohen ne mënyrë anomale njera me tjetren duke formuar agragate fibroze te zgjatura, tipike te semundjes. Anemia falciforme prek individët homozigot për alelin (e anemise me qeliza falciforme) e gjenit qe kodifikon për nennjesine (subunitetin) beta te hemoglobines.
Anemia me qeliza falciforme është një sëmundje e rende dhe e dhimbshme. Subjektet e prekur pesojne kriza te vazhdueshme sa herë qe kryejne sforco fizike. Vuajne nga gjendje konfuzionale, frymëmarrje te shkurter dhe te shpejte kjo për te marre me shumë oksigjen, probleme kardiake, takikardi dhe dobësi. Permbajtja e hemoglobines është sa rreth gjysma e vleres normale, qe vertitet rreth 15-16g/100ml, duke qene se qelizat falciforme janë te brishta dhe çahen lehtë. Një pasoje edhe me e rende është bllokimi i enëve te vogla te gjakut, kapilareve, pra bllokimi i qarkullimit te gjakut nëpër keto ene, çka shkakton një dhimbje te forte dhe alteron funksionet e organit te prekur. Kjo është edhe arsyeja kryesore e vdekjes premature te subjekteve te prekur.

Rinstinkt 2012

Advertisements

2 mendime mbi “Anemia me qeliza falciforme (në formë drapëri)

  1. Pingback: Anemia me qeliza në formë drapëri dhe malaria | instinkt

  2. Pingback: Terapia gjenike; azhurnim mbi terapinë gjenike | instinkt

Lini një koment

Plotësoni më poshtë të dhënat tuaja ose klikoni mbi një nga ikonat për hyrje:

Stema e WordPress.com-it

Po komentoni duke përdorur llogarinë tuaj WordPress.com. Dilni / Ndryshoje )

Foto Twitter-i

Po komentoni duke përdorur llogarinë tuaj Twitter. Dilni / Ndryshoje )

Foto Facebook-u

Po komentoni duke përdorur llogarinë tuaj Facebook. Dilni / Ndryshoje )

Foto Google+

Po komentoni duke përdorur llogarinë tuaj Google+. Dilni / Ndryshoje )

Po lidhet me %s