Gabime të lindura metabolike

 

Gabime të lindura metabolike
FENILKETONURIA (PKU)– sëmundje reçesive
Fenilalanina (enzima fenilalanin hidroksilazë) -> Tirozinë
Nëse enzima mungon atëherë formohet nje produkt i ndërmjetëm (acid fenilpiruvik) i cili helmon receptorët nervorë.
Fenilketonuria kurohet me dietë të kontrolluat ushqimore.
ALKAPTONURIA –sëmundje reçesive
Acid Homogentistik (enzima ac.homogentistikoksidaza) -> Acid maleilacetoacetik
Kur enzima mungon acidi homogentistik grumbullohet me tepricë… (shfaqje artritesh).

 

Reklama

Lini një koment

Plotësoni më poshtë të dhënat tuaja ose klikoni mbi një nga ikonat për hyrje:

Stema e WordPress.com-it

Po komentoni duke përdorur llogarinë tuaj WordPress.com. Dilni /  Ndryshoje )

Foto Google

Po komentoni duke përdorur llogarinë tuaj Google. Dilni /  Ndryshoje )

Foto Twitter-i

Po komentoni duke përdorur llogarinë tuaj Twitter. Dilni /  Ndryshoje )

Foto Facebook-u

Po komentoni duke përdorur llogarinë tuaj Facebook. Dilni /  Ndryshoje )

Po lidhet me %s