Gjeni i shenjave të gishtrinjve

Gjeni i shenjave të gishtrinjve

Në vitin 2007 një grua zvicerane u bllokua në hyrje për në SHBA sepse identiteti i saj nuk mund të verifikohej.

Gruaja në fjalë bënte pjesë në një nga pak familjet në botë të prekura nga adermatoglifia, e quajtur edhe “sindroma nga vonesa në aeroporte”, pikërisht për shkak të problemeve që u shkakton udhëtarëve në kufi.

Këta pacientë, që nga lindja, nuk kanë shenja gishtrinjsh dhe shfaqin shenja të çrregullimit të djersitjes në pllëmbët e duarve. Deri më sot janë përshkruar vetëm vetëm katër familje të prekura nga kjo sëmundje.

Nuk njiheshin shkaqet e këtij çrregullimi, derisa një grup dermatologësh të Sourasky Medical Center në Tel Aviv gjeti mutacionin e gjenit SMARCAD1, përgjegjës për këtë sëmundje të rrallë.

Eli Sprecher & co. analizuan anëtarët e familjes zvicerane, duke krahasuar ADNnë e 9 anëtarëve të prekur nga sëmundja me atë të 7 familjarëve të shëndetshëm, duke gjetur kështu një mutacion në kromozomin 4, në nivelin e gjenit SMACAD1 që duket se kontrollon efektin e gjeneve të tjerë të implikuar në procesin e zhvillimit.

Mutacioni i gjenit shkakton një ndryshim të procesit të splicing-ut (splaisingut), nëpërmjet të cilit ARNja pritet dhe qepet për të larguar intronet (segmentet, sekuenca që nuk kodifikojnë). Për këtë arsye anëtarët e familjes kanë një version më të shkurtër të gjenit, që shprehet vetëm në nivel të lëkurës, duke shpënë në mungesën e plotë të shenjave të gishtrinjve dhe duke zvogëluar numrin e gjëndrave të djersës.

Zbulimi nuk do të ketë ndonjë impakt të madh mbi shëndetin publik, por patjetër do të ndihmojë për të kuptuar më mirë mekanizmine e zhvillimit embrional. Shenjat e gishtrinjëve formohen gjatë zhvillimit embrionale (tek njeriu rreth javës së 10-12 të zhvillimit). Pas lindjes shenjat e gishtrinjëve nuk ndryshojnë më për tërë jetën.

Artikulli i plotë tek The American Journal of Human Genetics.

Rinstinkt 2013

—————————————————————————–

Diferencimi (përdallimi) qelizor

Diferencimi (përdallimi) qelizor

Një karakteristikë e rritjes dhe shumëfishimit të qelizave është diferencimi (apo specializimi). Diferencimi konsiston në modifikime të rëndësishme të vetive fizike dhe funksionale të qelizave, të cilat ndërsa rriten në embrion evoluojnë në mënyrë të diferenciuar (përdalluar) për të ndërtuar strukturat e ndryshme të organizmit.

Një eksperiment i rëndësishëm.

Bërthama e një qelize të mukozës intestinale të bretkosës izolohet dhe pastaj futet kirurgjikisht në një vezë bretkose, nga e cila më parë ishte hequr bërthama. Nga fekondimi i një veze të tillë, zakonisht zhvillohet një bretkosë normale. Kjo tregon se edhe një qelizë e mukozës intestinale, edhe pse mjaft e diferenciuar, përmban ende të gjithë informacionin gjenetik të nevojshëm për zhvillimin e të gjitha strukturave trupore të bretkosës.

Sot është e qartë se diferencimi është rezultati, jo i humbjes së gjeneve, por i represionit selektiv të operonëve të ndryshëm. Vëzhgime me mikroskopi elektronike sugjerojnë se disa segmente të helikës së ADN-së të përdredhura përreth histoneve kondensohen deri në pikën sa të mos jenë më në gjendje për t’u shpërdredhur dhe për të formuar molekula ARN-je. Një hipotezë për shkakun e kësaj dukurie është kjo: supozohet se në gjenom, një gjen rregullator në njëfarë stadi të diferencimit qelizor fillon dhe prodhon një proteinë rregullatore, e cila që nga ai moment e më pas kufizon aftësinë e shprehjes së një grupi të caktuar gjenesh. Këta gjene të ndrydhur (të frenuar) nuk do të mund, për këtë arsye, të aktivizohen më.

Nga kërkime mbi embrionë është parë se disa qeliza embrionale, kontrollojnë po në embrionin në zhvillim, diferencimin e qelizave fqinje. Për shembull, kordomezoderma e kryehershme emërtohet si organizatori kryesor i embrionit, sepse përbën një qendër, përreth të cilit zhvillohet gjithë embrioni.

Një tjetër shembull i induksionit verifikohet kur fshikëza optike, në formim e sipër, hyn në kontakt me ektodermën e rajonit të kreut dhe bën që të trashet në një lente të sheshtë, që duke u përthyerë së brendshmi formon thjerrëzën e syrit. Kështu, pjesa më e madhe e embrionit zhvillohet si pasojë e induksioneve të tilla të një pjese mbi një tjetër dhe të kësaj të fundit mbi një tjetër akoma.

Edhe pse njohuritë tona mbi diferencimin qelizor janë ende mjaft të cekëta, njihen deri më sot shumë mekanizma kontrolli me anë të të cilëve mund të realizohet diferencimi qelizor.

© Rinstinkt, 2012