Terapia gjenike; azhurnim mbi terapinë gjenike

Terapia gjenike

Azhurnim mbi terapinë gjenike

Shumë sëmundje janë të lidhura vetëm me një fraksion të ADN-së, një gjen që sillet në mënyrë anormale (Fibroza cistike, Sëmundja e Huntingtonit, Anemia me qeliza ne formë drapëri).

gjenPër këtë arsye gjatë fundit të viteve ’80 kërkuesit shkencorë të fushave biomjekësore shtruan pyetjen nëse ishte e mundur apo jo zëvendësimi i materialit gjenetik të dëmtuar me atë të shëndetshëm. Kjo, me qëllim parandalimin, ngadalësimin apo kurimin e plotë të sëmundjeve të caktuara, pra që kanë një substrat gjenetik.

Bëhet fjalë për terapinë gjenike. Terapaia gjenike, është ende një sektor i pazbuluar i Mjekësisë. Për të mësuar më shumë mbi terapinë gjenike, mbi aplikueshmërinë dhe më e rëndësishmja mbi efektshmërinë e saj, janë në zhvillim e sipër shumë studime.

Terpaia gjenike, mund potencialisht të kurojë shumë sëmundje; sëmundje të trashëgueshme, sëmundje kardiovaskulare, sëmundje neurodegjenerative dhe disa tipe tumoresh.

Por, si mund të modifikohet apo të zëvendësohet një pjesë e materialit tonë gjenetik?

Dihet se materiali gjenetik është kontrollori i aktivitetit të qelizës. Ne, për shembull, kemi zbuluar se një gjen sillet në mënyrë anormale sepse prodhon një proteinë jo-aktive ose të dëmshme për organizmin.

Kur jemi në gjendje të izolojmë gjenin e shëndetshëm, pra si-vëllain e të dëmtuarit, mund të fusim në qelizat e organizmit të sëmure, që janë edhe vet të sëmura. Këtë, pra futjen e materialit të “ri” gjenetik brenda një qelize e bëjmë me anë të një vektori.

Vektori mund të jetë vektor viral ose jo viral.

vektori viral dhe qelizat

Vektori viral dhe qelizat

Vektorët jo viralë prodhohen më thjeshtë, dhe kanë më pak mundësi refuzimi nga ana e qelizave të sëmura.  Vektorët viralë janë më efiçientë në transmetimin e materialit gjenetik për tek qelizat e sëmura, sepse shfrytëzojnë karaktaristika specifike të viruseve. Në rastin e vektorëve viralë zgjidhen viruse të pa dëmshëm për trupin e njeriut dhe që njohin në mënyrë specifike qelizav shënjestër. Disa tipe vektorësh viral bëjnë pjesë tek familjet virale: retrovirus, adenovirus dhe herpesvirus.

Vektori viral, sapo futet në aksion, bën atë që di të bëjë më mirë, si një makinë e vërtetë infektuese. Futet në qelizë dhe replikohet. Mëpastaj infekton qelizat fqinje dhe përhap gjenin e shëndetshëm. Pasoja? Efekti terapeutik! :)

Në dhjetëvjeçarin e parë të këtij mijëvjeçari janë realizuar shumë studime që përdornim terapinë gjenike (Sukseset e para me SCID, 2002)(Trajtimet e para të melanomës metastatike, National Institute of Health, Bethesda) (Zhvillimi i një protokolli që parandalon refuzimin, Instituti San Raffaele – Telethon, Itali).

Pavarësisht  rezultateve pozitive dhe numrit të madh të studimeve (Triali i parë për sëmundjet e trashëgueshme të rrjetëzës, University College, Londër), shumë pak prej tyre kanë mbërritur në stadin e eksperimentimit tek njeriu (Arrihet t’i jepet një ketri vizioni trikromatik, University of Washington, University of Florida, 2009).

Sigurisht, me kalimin e kohës kemi arritur të rrisim efiçencën e transferimit gjenetik, të rrisim kohëzgjatjen e shprehjes së gjenit “të ri”, dhe të rrisim sigurinë e procedurës. Po ashtu janë bërë hapa përpara në zvogëlimin e reaksioneve imunitare, pra rezufimin e trajtimit.

Puna e bërë deri më tash është shumë e madhe.
Gjenetistë, virologë, biologë qelizorë, bioinxhenierë dhe mjekë janë në punë… janë ata që identifikojnë gjenet përgjegjës për patologji të caktuara, pra me substrat gjenetik; janë ata që përpiqen të zbulojnë dhe krijojnë vektorë sa më të efektshëm për inokulimin e gjeneve të shëndetshëm dhe ata që shpien përpara studimet dhe trials-at klinikë. Sidosi ka ende shumë punë për të bërë.

-

© Rinstinkt 2013

————————————————————————————–

Cilat janë çështjet etike qe kanë te bëjnë me terapine e gjeneve?

Cilat janë çështjet etike qe kanë te bëjnë me terapine e gjeneve?

Duke qene se terapia e gjeneve (si teknikë) shkakton ndryshime  ne setin bazë te instruksioneve te trupit, ajo ngre disa probleme etike unike. Problemet etike qe rrethojne terapine gjenike janë:

  • Si munden te dallohet përdorimi “i mirë” dhe ai “i keq” i terapisë gjenike?
  • Kur vendos se cilat tipare janë normale dhe cilat përbëjnë çrregullim apo paaftesi.
  • Kostot e larta te terapise se gjeneve do ta bejen ate te perdorshme vetëm nga te pasurit?
  • Mundet qe pedorimi i gjërë i terapise gjenike ta beje shoqerine me pak tolerante (pranuese) ndaj njerezve qe janë te ndryshëm?
  • A duhet te lejohen njerezit qe ta perdorin terapine gjenike për te theksuar tipare si shtatlartesia, inteligjenca apo aftesia atletike?

Kërkimi aktual mbi terapine gjenike është fokusuar ne trajtimin e individeve duke e shënjestruar terapine drejt qelizave trupore si palca e kockave apo qelizat e gjakut. Ky tip i terapise gjenik nuk mund të kalohet, trashegohet tek femija e një individi. Terapia gjenike mund edhe te adresohet, shenjestrohet drejt vezës apo qelizave te spermës (spermatozoidëve), gametëve, por kjo do te lejonte qe gjeni i ri, i futur me ane e teknikes, te trashegohet tek gjeneratat e ardhshme. Kjo përqasje njihet si terapia gjenike e linjes g(j)erminative (germline gene therapy). Ideja e kësaj terapie, terapise gjenike mbi linjen germinative, është kontroverse (kunderthenese, kunderprodhuese). Ndërsa  mund të mbrojë gjeneratat e ardhshme te një familjeje nga probleme, çrregullime gjenetike, ajo mund edhe te prekë zhvillimin e fetusit ne një mënyrë te paparashikuar ose të ketë efekte afat-gjata që nuk njihen (nuk mund të parashikohen) akoma. Duke qene se njerezit e prekur nga terapia gjenike e linjes qelizore germinative nuk kanë lindur ende, ata nuk mund të vendosin nëse duan apo jo qe ti nenshtrohen trajtimit. Për shkak te ketyre çështjeve etike, qeveria e Shteteve te Bashkuara nuk lejon qe fondet federale te perdoren për kërkime shkencore mbi terapine gjenike te linjes germinative njerezore.

A është terapia gjenike e sigurt?

A është terapia gjenike e sigurt?

Terapia e gjeneve, si teknike, është nën studim për te percaktuar nëse mund te përdoret për te trajtuar sëmundjet. Kërkimi aktual po vlereson sigurine e terapise gjenike; studimet e ardhshme do te testojne nëse terapia gjenike është një alternative trajtimi efektive.

Studime të ndryshme kanë treguar se kjo perqasje mund të ketë rreziqe shumë serioze për shendetin, si toksiciteti, inflamacioni, dhe kanceri. Duke qene se teknika është nede e re, disa nga këto rreziqe mudnt e jene te pa parashikueshme; gjithsesi, kerkuesit mjekësor, institucionet, dhe agjensite rregullatore po punojnë për te bërë qe kërkimi mbi terapine e gjeneve te jetë i sigurit sa më s’ka.

Ligjet federale, rregulloret dhe udherrefyesit ndihmojnë në mbrojtjen (tutelimin!) e  njerëzve të cilët marrin pjesë ne studime kërkimi (clinical trial).

“U.S. Food and Drug Administration” (FDA) rregullon të gjitha produktet që kanë të bejne me terapine gjenike ne Shtetet e Bashkuara të Amerikes dhe vezhgon kerkimin dhkencor ne këtë fushe. Kerkuesit shkencor që duan te testojne një përqasje te re duhet te marrin lejen nga FDA-ja. FDA-ja ka autoritetin qe te hedh poshtë ose te pushoje, pezulloje kerkimet shkencore qe janë te dyshuara se janë jo te sigurta për pjesëmarrësit.

National Institutes of Health (NIH), luan, gjithashtu, një rol te rëndësishëm ne sigurine kerkimeve mbi terapine  e gjeneve. NIH siguron udherrefyesë për hetuesit dhe institucionet (si universitetet apo spitalet), te cilat ndiqen gjatë kerkimeve qe kanë te bejne me terapine e gjeneve.

Si funksionon terapia gjenike?

Si funksionon terapia gjenike?

Terapia e gjeneve është dizenjuar për te futur material gjenetik brenda qelizave për te kompensuar funksionin e gjeneve anormalë ose për te ndertuar një proteine te nevojshme. Nëse mutacioni ne një gjen ben qe një proteine e nevojshme te mungoje ose te jetë ne pakice, terapia e gjeneve mund te jetë e afte qe te fusi një kopje normale (që nuk ka pesuar mutacion), qe te risjelle, rivendosi funksionin e proteines.

Një gjen qe futet menjehere, drejteperdrejte ne një qelizë, zakonisht nuk funksionon. Një transportues, i quajtur vektor, është gjenetikisht i afte qe te shperndaje gjenin, atje ku duhet. Zakonisht perdoren disa viruse te caktuara ne funksionin e vektorit, sepse ata mund te transportojne gjenin e ri brenda qelizës duke e infektuar ate. Viruset modifikohen ne mënyrë që te mos mund te shkaktojnë sëmundje kur perdoren tek njerezit. Disa tipe virusesh, si retroviruset, integrojne (bashkojne) materialin e vet gjenetik, përfshirë ketu gjenin e ri, ne një kromozom ne qelizen e njeriut. Viruse të tjera, si adenoviruset, e fusin ADN-ne e tyre ne berthamen e qelizës, por ADN-ja nuk integrohet (futet apo bashkohet) ne një kromozom.

Vektori mund te injektohet ose jepet ne rrugë intravenoze (IV) direkt ne një ind specifik te trupit, ku merret individualisht nga qelizat e indit. Gjithashtu, mund te merret një kampion i qelizave te pacientit dhe te ekspozohen ndaj vektorit ne laborator, ne kushte laboratori. Qelizat qe përmbajnë vektorin i rikthehen trupit te pacientit. Nëse trajtimi është i suksesshem, gjeni i ri i shperndare nga vektori do te ndertoje një proteine funksionale.

Kerkuesit duhet te kalojne shumë sfida (probleme) teknike përpara se terapia gjenike te bëhet një qasje praktike ndaj trajtimit te sëmundjeve. Për shembull, shkencetaret duhet te gjejne menyra me te mira për te shperndare gjenet dhe për t’i drejtuar ata drejt qelizave specifike. Duhet gjithashtu te sigurohen se gjeni i ri, apo gjenet e reja, kontrollohen ne mënyrë precize nga trupi.

Çfarë është terapia e gjeneve?

Çfarë është terapia gjenike?

Terapia e gjeneve është një teknikë eksperimentale që përdor gjenet për të trajtuar ose parandaluar sëmundjet. Në të ardhmen, kjo teknikë mund të lejojë doktorët që të trajtojnë një crregullim duke futur një gjen në qelizën e një pacienti, në vend që të përdorin drogërat ose kirurgjinë.

Kërkuesit janë duke testuar disa perqasje ndaj terapisë së gjeneve, ku përfshihen:

  • Zëvendësimi i një gjeni mutant (që ka pësuar mutacion) me një kopje të shëndetshme të gjenit.
  • Inaktivizimi, apo “knocking out”, i një gjeni mutant që nuk po funksionon në mënyrën e duhur.
  • Futja e një gjeni të ri në trup, për të ndihmuar në luftën kundër një sëmundjeje.

Edhe pse terapia e gjeneve premton trajtime alternative për një numër të caktuar sëmundjesh (ku përfshihen, crregullime të trashëguara, disa tipe kanceri, dhe disa infeksione virale), teknika mbetet e rrezikshme dhe është akoma nën studim për tu siguruar se do të jetë e sigurt dhe efektive. Terapia e gjenike është aktualisht në përdorim vetëm për trajtimin e sëmundjeve që nuk   kanë kura te tjera.