Sindroma e Proteusit

Sindroma e Proteusit

Sindroma e Proteusit është një sëmundje e rallë e bashkëlindur, pra gjenetike, e cila është identifikuar apo diagnostikuar për herë të parë nga Dr. Michael Cohen në vitin 1979.

Mendohet se sëmundja ka si shkak një mutacion si (prej) mozaik(u), pra që godet materialin gjenetik të vetëm një pjese të qelizave të subjektit të prekur.

Gjithsesi emërtimi “Sindroma e Proteusit” i detyrohet doktor Hans-Rudolf Wiedemann (viti 1983), i cili zgjodhi kështu falë influencës mitologjike; Proteusi, sipas mitologjisë greke, ishte një perëndi – një nga të shumtat – i cili kishte aftësinë të transformonte pamjen e vetë fizike.

Joseph Merrick, 1889 – The Elephant Man (Wikipedia)

Nga kjo karakteristikë e perëndisë Proteus, vjen, në njëfarë mënyre detyrimisht, edhe emërtimi i zgjedhur nga Wiedemann, duke iu referuar qartësisht manifestimeve të shumëllojshme të sëmundjes, që siç mund të induktohet janë, çdo herë, të ndryshme në pacientë të ndryshëm të cilëve u diagnostikohet sëmundja në fjalë.

Sëmundja, që qëndron prapa Sindromës së Proteusit, shkakton rritje të pakontrolluar të lëkurës, kockave dhe indeve të tjera, në pjesë të ndyshme të trupit. Sëmundja, shpesh, shoqërohet edhe nga tumore, pra neoformacione, në një pjesë të mirë të sipërfaqes trupore.

Bibliografia:

  • Wiedemann HR, Burgio GR, The proteus syndrome. Partial gigantism of the hands and/or feet, nevi, hemihypertrophy, subcutaneous tumors, macrocephaly or other skull anomalies and possible accelerated growth and visceral affections.  – Eur J Pediatr. 1983 Mar;140(1):5-12.

 

-

Rinstinkt, 2013

—————————————————————————————

Forcat elektrike në biologjinë molekulare, strukturën e ADN-së dhe replikim

Forcat elektrike në biologjinë molekulare, strukturën e ADN-së dhe replikim

Studimi i strukturës dhe funksionimit të një qelize së gjallë në nivelin molekular njihet si biologjia molekulare, disiplinë e cila së fundmi është bërë mjaft e rëndësishme për aplikimin (zbatimin) e ligjeve të fizikës.

Përderisa brendësia e një qelize përmban ujë, si përbërësin e saj thelbësor, mund ta mendojme si nje det me molekula ne lëvizje të vazhdueshme (si në teorine kinetike) që përplasen me njëra-tjetrën duke zotëruar energji te ndryshme kinetike. Këto molekula veprojnë reciprokisht (me njëra-tjetrën) në mënyra të ndryshme, si për shembull: permes reaksioneve kimike (formim dhe shkëputje lidhjesh midis atomeve) dhe ndërveprimeve  më të dobeta ose lidhjeve që vijnë për shkak te tërheqjes elektrostatike mes molekulave.

Proceset e shumta qe ndodhin në qelizë, sot konsiderohen si rezultati i lëvizjes molekulare të rastësishme (termike) i lidhur me efektin e forcës elektrostatike.

Kjo që do të përshkruajme me poshte nuk është pare (ende) ne veprim. Është më shumë një model i asaj që ndodh bazuar në teori fizike dhe mbi një shumëllojshmëri rezultatesh eksperimentale.

Informacioni gjenetik që tejcohet nga breznia në brezni në të gjitha qeniet e gjalla përmbahet (gjendet) në kromozome, që janë të përbërë nga gjenet. Cdo gjen përmban informacionin e nevojshëm për të koduar një proteinë specifike.

Informacioni gjenetik që përmban një gjen asemblohet në molekulen kryesore që përbën kromozomin, ADN-në (acidi dezoksiribonukleik). Nje makromolekulë ADN-je është e ndërtuar nga një zinxhirr i gjatë molekulash të shumta të vogla, të njohura si bazat nukleotide. Vetëm katër tipe bazash janë të pranishme në këtë makromolëkulë: adenina (A), citozina (C), guanina (G) dhe timina (T).

ADN-ja e një kromozomi përbëhet nga dy zinxhirë të ndërlidhur në formë helike të dyfishtë midis tyre. Dy zinxhirët lidhen midis tyre me forca elektrostatike, që do të thotë tërheqje midis ngarkesave pozitive dhe negative. Adenina lidhet me timinën, në të njëjtën mënyrë guanina lidhet me citozinën. Kjo afërsi e madhe është e nevojshme për të siguruar forcën elektrostatike të nevojshme për të mbajtur të lidhura bazat për një periudhë të shkurtër,në mënyrë që të formohen ato që quhen ‘lidhje të dobëta’.

Foract elektrostatike midis A-T dhe G-C ekzistojnë për sa kohë këto molekula janë të ngarkuara elektrikisht në disa pjesë të tyre për shkak të elektroneve që orbitojnë për më shumë kohë rreth një atomi përkundrejt një tjetër atomi të vet molekulës. Për shembull, elektroni i atomit të hidrogjenit tek adenina, vendoset në  zonën orbitale ngjitur atomit të azotit, kështu N ka ngarkësë (-) ndërsa H (+). Atomi hidrogjenit të adeninës është i tërhequr nga atmi O(-) i timinës.

Kjo gjendje (figura) krijohet kur kromozomi dyfishohet (replikohet), pak para ndarjes qelizore. Në fakt, lidhja midis A-T dhe G-C garanton që informacioni gjenetik të tejcohet me përpikmëri në brezninë tjetër.

Procesi i replikimit jepet më i thjeshtuar. Dy gjysmat e helikës së dyfishtë të ADN-së ndahen (me ndihmën e enzimave; edhe këto veprojnë nëpërmjet  forcave elektrostatike) duke ekspozuar pjesët e ngarkuara të bazave të azotuara. Pa hyrë në detajet e fillimit të replikimit, shohim se si realizohet lidhja e saktë e bazave, duke u perqëndruar tek molekula e treguar me shigjetë, në filamentin e poshtëm në figurë. Ka shumë nukleotide të lira, të të 4 llojeve, që lëvizin në “lëngun” qelizor. Baza e vetme që do të shfaqi një tërheqje ndaj G do te jetë një T. Ngarkesat në bazat e tjera nuk janë të tilla që ti afrohen asaj të G, dhe kështu nuk do të këtë forcë të mjaftueshme tërheqëse mbi to; kujtojmë që forca zvogëlohet me rritjen e distancës. Në praktikë një bazë G nuk tërheq A, T ose vetë G; këto do të largohen nga forca lidhëse me molekula të tjera, para se enzimat t’i ngjitin në zinxhirin që po formohet. Por forca elektrostatike do të mbajë të lidhur një C pranë një G për mjaft gjatë sa të lejojë një enzimë të lidhi C në ekstremitetin në rritje të zinxhirit që po formohet. Në këtë mënyrë mund të kuptojmë që forca elektrostatike, jo vetëm mban te lidhur dy zinxhirët, por vepron edhe duke zgjedhur bazat saktë, në rendin e duhur gjatë replikimit.

Filamenti 4 ka të njëjtën vijimësi bazash si filamenti i vjetër 1 dhe filamenti i ri 3 si filamenti i vjetër 2. Kështu dy helikat e reja 1-3 dhe 2-4 janë identike të helikës origjinale 1-2. Frekuenca  e gabimeve (vendosje e gabuar e bazave të azotuara) është e rendit  104 [dhe bëhet edhe me e vogël, 1 në 108 apo 109, për ndërhyrjet e mekanizmave enzimatikë të tipit “korrigjim draftesh dhe riparim”]. Gabime të tilla përbëjnë (janë) mutacione spontane (të vetvetishme) dhe një ndryshimi mundshëm i disa karakteristikave të organizmit. Është e rëndësishme për mbijetesën e organizmit, që frekuenca me të cilën ndodhin këto gabimeve të jetë e vogël; por një numër i vogël gabimesh duhet të ndodhin gjithsesi, në mënyrë që të vëprojë akoma evolucioni(që mund të ndodh vetëm përmes mutacioneve).

Ky proces replikimi duket  sikur zhvillohet në mënyrë mekanike, sikur cdo molekulë të dinte rolin  e saj dhe të shkonte në vendin e caktuar. Por nuk është kjo që ndodh. Forcat tërheqëse midis molekulave janë të dobëta dhe forcohen vetëm kur ato afrohen me njëra-tjetrën, për të formuar shumë lidhje të dobeta.

Në fakt, nëqoftësë strukturat nuk janë përplotësuese praktikisht nuk krijohen forca(t) elektrostatike midis tyre. Koncepti më i rëndësishëm për t’u kuptuar është që qeliza ka shume molekula, por vetëm ato me formë të përcaktuar (përshtatshme) do të qëndrojnë afër zinxhirit në formim e sipër. Kështu për shkak të lëvizjes rastësore të molekulave, forcat elektrostatike veprojnë për të krijuar rregull nga kaosi.

-

© Rinstinkt

————————————————————————–

Fëmijët e Hënës – Individët me xeroderma pigmentosum

Fëmijët e Hënës – Individët me xeroderma pigmentosum

Sëmundja xeroderma pigmentosum

Për herë të parë lidhja mes riparimit jo të saktë të ADN-së dhe predispozitës ndaj kancerit u vu re në një sëmundje të rrallë të trashëgueshme të quajtur xeroderma pigmentosum. Individët që trashëgojnë këtë gjendje janë aq shumë të ndjeshëm ndaj rrezeve ultravjollcë të diellit (radiacionit ultravjollcë) saqë ekspozimi për pak minuta ndaj dritës së diellit është i mjaftë për të shkaktuar djegie të rënda të lëkurës dhe kancer të lëkurës.

Duke qenë se këta individë (me xeroderma pigmentosum) janë të sigurt nga rrezet e diellit, për ta të dëmshme, vetëm gjatë natës – pra mund të dalin vetëm natën – ata janë quajtur edhe “fëmijët e hënës”. Për këta fëmijë (individë) aktivitetet argëtuese fillojnë në orare të ndryshme nga ato të fëmijëve të tjerë. Aktiviteti i fëmijëve me xeroderma pigmentosum fillon në perëndim dhe zhvillohet gjatë natës. Shkencëtarë të NASA-s kanë zhvilluar dhe dizenjuar një kostum (hapsinor) special që u siguron mjaftueshëm mbrojtje nga rrezet e diellit fëmijëve me xeroderma pigmentosum në mënyrë që të mund të luajnë jashtë edhe gjatë ditës.

Shkencëtarë të NASA-s kanë zhvilluar dhe dizenjuar një kostum (hapsinor) special që u siguron mjaftueshëm mbrojtje nga rrezet e diellit fëmijëve me xeroderma pigmentosum në mënyrë që të mund të luajnë jashtë edhe gjatë ditës.

Ndjeshmëria apo predispozita ndaj kancerit të lëkurës, që është vula (apo shenja) e xeroderma pigmentosum-it, mund të lidhet me defekte të trashëguara në riparimin e ADN-së.

Dihet se rrezatimi ultravjollcë mund të shkaktojë dëme tek molekulat e ADN-së duke lehtësuar formimin e dimerëve të pirimidinës – që do të thotë formimi i lidhjeve kovalente mes bazave pirimidike që gjenden afër njëra-tjetrës. Nëse nuk riparohen, këto mutacione mund të shpien në zhvillimin e kancerit. Një mënyrë për të riparuar dëmtimin – pra dimerët e pirimidinave – është nëpërmjet  excision repair-it, një proces riparimi i ADN-së që përdor një sërë enzimash për të prerë rajonin e dëmtuar dhe për ta mbushur boshllëkun me sekuencën korrekte të nukleotideve.

Në fundvitet 1960, u raportua se qelizat nga shumica e individëve me xeroderma pigmentosum  ishin të paafta për të kryer excision repair–in (riparimin me anë të largimit). Si pasojë, akumuloheshin mutacione të vazhdueshme të ADN-së duke rezultuar më pas në lindjen e kancerit.

Defektet  e trashëguara nga fëmijët me xeroderma pigmentosum në riparimin e ADN-së shpien në probabilitete për shfaqjen e kancerit deri 2000 herë më të larta se normalisht. Individët e prekur e zhvillojnë kancerin mesatarisht në moshën 8 vjeçare. Mosha mesatare e zhvillimit të kancerit të lëkurës tek individët normal është 60 vjeç.

Përtej impaktit më të lartë të kancerit të lëkurës, defektet në riparimin e ADN-së tek fëmijët me xeroderma pigmentosum shkaktojnë një rritje deri në 20 herë të riskut për leuçemi dhe kancere të trurit, të mushkërive të gjirit, mitrës dhe testikujve (testeve).

 

Rinstinkt 2013

———————————————————————————————-

Mutacioni i një gjeni të vetëm mund të jap efekte në shumë sisteme organesh

Mutacioni i një gjeni të vetëm mund të jap efekte në shumë sisteme organesh

Sëmundjet  nga akumulimi lizozomial janë procese patologjike të rënda që i detyrohen një mutacioni në gjenin kodifikues pë një ose më shumë enzima lizozomiale. Kjo mund të shpie në prodhimin e një enzimi me aktivitet katalitik të zbehur (të reduktuar) ose në mungesën e plotë të aktivitetit enzimatik.

Si pasojë, ndodh akumulimi i substratit të enzimës në disa qeliza; sëmundja mund të diagnostikohet me saktësi pikërisht falë identifikimit të këtij substrati në biopsi të përshtatshme, siç ndodh për sëmundjen Sachs apo për sëmundjen Gaucher.

Disa nga këto gjendje (kushte) patologjike janë të bashkëlidhura me një fenotip tipik të subjektit, sikundër në sindromën Hurler.

————————————————————————————

Sëmundjet e trashëgueshme

Sëmundjet e trashëgueshme

Sëmundjet e trashëgueshme përbëjnë një grup heterogjen kushtesh patologjike, që janë objekt i studimit të Patologjisë gjenetike.

Të gjitha sëmundjet e trashëgueshme shkaktohen nga një ose më shumë ndryshime të gjenomit të personit, pra ndryshime të ADN-së së një individi.

Molekule ADNje ne dyfshim

Ndryshimet e ADN-së janë të tipeve të ndryshëm, por në terma të përgjithshëm mund të tregohen  si mutacione. Këto shkaktohen nga agjentë mutagjen të jashtëm si radiacione, agjentë kimik dhe sipas disa autorëve nga agjentë mutagjenë endogjenë, si radikalet e lirë.

Quhen mutacione të vetvetishme (spontane) ato për të cilat nuk arrihet të gjendet një shkak; mendohet gjithsesi se ato i detyrohen fondit natyror të radiacioneve.

Në pjesën më të madhe të rasteve ndryshimet që janë përgjegjëse për shfaqjen e sëmundjeve të trashëgueshme janë prezigotike duke qenë se ekzistojnë që përpara formimit të zigotës (qeliza që formohet në momentin e fekondimit nga bashkimi i një spermatozoidi me një qelizë vezë dhe që është qeliza e parë e organizmit të ri që do të formohet). Prej zigotës, pas një sërë procesesh rreptësisht sekuencialë shumëfishimi dhe përdallimi (diferencimi), derivojnë të gjitha qelizat e organizmit të ri. Kjo do të thotë se ndryshimet e pranishme në ADN-në e zigotës do të gjenden edhe në të gjitha qelizat e tjera somatike të organizmit që kanë të njëjtën sasi ADN-je sikundër zigota.

Diferencat morfologjike dhe funksionale që tipizojnë citotipet e ndryshme varen nga fakti se në çdo citotip, kur ka ndodhur diferencimi, 95% e ADN-së së përgjithshme është e heshtur (nuk shprehet) dhe vetëm një kuotë prej 5% shprehet. Në këtë kuotë funksionuese (funksionale) shprehen si gjenet që kodifikojnë për produkte të domosdoshme për mbijetesën dhe shumëfishimin qelizor, si gjene që kodifikojnë për produkte që karakterizojnë specifikisht për çdo citotip dhe që si pasojnë ndryshojnë nga njëri-tjetri.

Për më tepër, duhet patur parasysh se, ndryshimet e ADN-së  trashëgohen tek zigota nga një ose nga të dy prindërit, të cilët nga ana e tyre i kanë marrë me të njëjtën mënyrë. Në këtë rast sëmundja merr karakterin e familjaritetit, duke qenë se mund të prek më shumë (se një) përbërës të të njëjtës bërthamë familjare. Gjithsesi duhet patur parasysh se një mutacion mund të trashëgohet tek pasaardhësit si pasojë e një mutacioni që gjatë jetës së prindit (të ardhshëm) prek linjën germinale (burimore seksuale). Në këtë rast mungon karakteri i familjaritetit të ndryshimit gjentik.

Në thelb, Patologjia gjenetike merret me sëmundjet e trashëgueshme, tek të cilat analizon etiologjinë, patogjenezën, tipet, lokalizimin e ndryshimeve gjenomike, shfaqjet fenotipike, frekuencën dhe shpërndarjen në popullatë, si dhe mundësinë për parandalim dhe terapi.

Sëmundjet e trashëgueshme janë të pranishme në momentin e lindjes si në rastin kur simptomatologjia është e dukshme si në rastin kur simptomatologjia nuk është e dukshme. Për këtë arsye quhen edhe sëmundje të bashkëlindura (të lindura). Por është po ashtu e vërtetë se jo të gjitha sëmundjet e bashkëlindura njohin në aspektin etiologjik ndryshime të trashëgimisë gjenetike: këto sëmundje shkaktohen nga infeksione që prekin (godasin) nënën në shtatëzani e sipër me transmetim të agjentit etiologjik tek fetusi, nëpërmjet placentës (për shembull: sifilisi, toksoplazmoza, infeksioni nga citomegalovirus, SIDA) ose të shkaktuara nga aksioni keqformues i disa ilaçeve, si për shembull thalidomidit (talidomidit) apo agjentë toksikë si për shembull dioksina. Në këtë rast aksioni që kryen ndryshimin në zhvillimin e organizmit të ri tregohet me emrin teratogjenezë.

Nëse një gjen ndryshohet, ndryshimi reflektohet në produktin gjenetik që është gjithnjë një molekulë proteinike, enzimatike apo strukturore, që do të kodifikohet me një gabim në sekuencën aminoacidike që e bën në këtë mënyrë defiçitare në aspektin funksional. Për shembull, në aneminë me qeliza në formë drapëri molekula e hemoglobinës kodifikohet me një gabim që sjell një mungesë funksionale: një vargjet proteinike në pozicionin 6, acidi glutamik zëvendësohet me valinën. Në këtë rast është e thjeshtë të kuptohet se Patologjia gjenetike është shndërruar praktikisht në Patologji molekulare.

© Rinstinkt 2012, mbi tekstin

-

[Të pëlqeu postimi? Nëse po, atëhere mos harro të vendoshësh një "Like" tek faqja e blogut në Facebook.]

———————————————————————————————-

Çfarë janë SNP-te – single nucleotide polymorphisms?

Çfarë janë SNP-te – single nucleotide polymorphisms?

Polimorfizmi i një nukleotidi te vetëm, te quajtur shpesh SNP (single nucleotide polymorphisms) janë lloji i variacionit me i shpeshte midis njerezve. Çdo SNP përfaqëson një diference ne një njësi te vetme te ADN-së, te quajtur nukleotid. Për shembull, një SNP mund te zevendesoje nukleotidin citozinë (C) me një nukleotid timinë (T) ne një varg te caktuar te ADN-së.

SNP-te ndodhin, normalisht, ne ADN-në e një personi. Mesatarisht, ndodhin një ne çdo 300 nukleotide, qe do te thotë se ne gjenomin njerezor ka rreth 10 milion polimorfizma te tillë (SNP).

Me se shumti këto variacione (ndryshime) gjenden ne ADN-ne midis gjeneve. Ato mund te veprojne si marker-a biologjik, duke ndihmuar shkencetaret qe te lokalozojne gjenet qe janë te asociuar me një sëmundje te caktuar (gjenetike).

Kur SNP-te ndodhin brenda sekuences se një gjeni ose një rajon rregullator afer një gjeni, ato mund te luajne një rol me te drejteperdrejte ne sëmundje duke prekur (direkt) funksionin e gjenit.

Shumica e SNP-ve nuk kanë efekte ne shemdetin ose zhvillimin një organizmi. Gjithsesi, është provuar se disa nga këto ndryshime janë mjaft te rëndësishme ne studimin e shendetit njerezor. Kerkuesit shkencore kanë gjetur SNP qe mund te ndihmojne ne parashikimin e pergjigjeve individuale ndaj disa drogerave, ndaj disa faktoreve ambientale si toksinat, dhe riskut për te zhviluar një sëmundje te caktuar.

SNP-te munden te perdoren, gjithashtu, për te ndjekur udhen qe kanë kryer gjene te sëmurë brenda një familjeje. Studimet e te ardhmes dot e punojnë për te identifikuar SNP-te e asociuara me sëmundje komplekse si ato te zemrës, diabeti, dhe kanceri.

Mbi evolucionin e llojeve

Speciet/llojet pershtaten ndaj ndryshimeve ambjentale

Çdo organizëm është produkt i shumë nderveprimeve midis kushteve ambientale dhe gjeneve te trasheguara nga paraardhesit. Nese te gjithë orgaznizmat (ose te gjithë individet e një lloji) do te ishin egzaktesisht te njejte, ndryshimet ne ambjentin rrethues do te ishin shkaterrimtare per te gjithë, dhe te gjitha speciet (apo individet e një lloji) do te zhdukeshin. Pershtatjet ndaj ndryshimeve ambientale ndodhin si pasoje e proceseve evolutive qe ndodhin gjatë nje kohe relativisht te gjatë dhe qe prekin shumë breza (gjenerata).

Seleksioni natyror është një mekanizem i rendesishem nepermjet te cilit vazhdon evolucioni

Edhe pse filozofet dhe naturalistet diskutonin per konceptin e evolucionit prejshekujsh, Charles Darwin dhe Alfred Wallace ishin te paret qe paraqiten një teori te evolucionit dhe sugjeruan një mekanizem te pranueshem/te mundshem, seleksionin natyror, per ta shpjeguar ate (evolucionin). Ne librin e tij “On the Origin of Species by Natural Selection” te publikuar me 1859-në, Darvini sintetizon shumë zbulime te reja ne gjeologji dhe biologji. Ai prezantoi një sere faktesh qe mbeshtesnin hipotezen e tij se, format e jetës qe egzistojne sot e kanë prejardhjen nga forma jetë te meparshme, me disa modifikime.
Libri iDarvinit ngriti një stuhi te vertete si ne fushen fetare ashtu edhe ne ate shkencore. Teoria e Darvinit ka ndihmuar ne formesimin e shkencave biologjike deri ne ditet e sotme. Teoria e tij ka ngritur, si pasoje, një pune te madhe kerkimore shkencore e cila ka dhene shumë prova te tjera shtese qe tregojne se evolucioni është pergjegjes per diversitetin (shumellojshmërinë) e organizmave ne planetin tone. Edhe sot e kesaj dite, detajet e proceseve evolutive janë ne fokus te hetimeve dhe diskutimeve shkencore.
Darvini e bazoi teorine e tij te seleksionit natyror ne katër vezhgimet e meposhtme:
(1) Anetarët e një specie (lloji) shfaqin disa variacione nga njeri-tjetri.
(2) Organizmat prodhojne shumë pasardhes te cilet do te mbijetojne dhe do te riprodhohen.
(3) Organizmat konkurojne per resurset e nevojshme si ushqimi, drita e diellit dhe hapesira (territori). Individet me karakteristika qe u lejojne te zoterojne dhe perdorin resurset janë me te privilegjuar qe te mbijetojne deri ne moshen riprodhuese dhete riprodhohen. 
(4) Individet qe arrijne te mbijetojne dhe riprodhohen ua kalojne karakteristikat e tyre (gjenetike) pasardhesve.
Ambjenit seleksionon per te mbijetuar, organizmat qe pershtaten me mire. Duhet theksuar (dhe vene re) se pershtatjet shfaqen me ndryshime ne popullata.
Darvini nuk kishte njohuri per ADN-në apo per mekanizmat e trashegimise. Shkenctaret, sot kuptojne se shumica e ndryshimeve ndermjet individeve janë rezultat ivarietetit (ndryshueshmërisë) te gjeneve qe kodojne per karakteristika te vecanta te një organizmi. Burimi i vertete i ketyre variacioneve (ndryshueshmerive) ndermjet individeve janë mutacionet, ndryshime kimike ose fizike ne ADN, te cilat qendrojne dhe mund te trashegohen (nese nuk ndreqen). Mutacionet modifikojne gjenet dhe ne kete menyre sigurojne material bruto per evolucionin.

Popullatat evoluojnë si pasoje e seleksionimit nga ndryshimet ambientale

Teresia e gjeneve te një popullate perben gjenofondin e saj. Si virtyt i gjenofondit te vet, një popullatë është një rezervuar variacionesh (ndryshimesh). Seleksioni natyror vepron mbi individet brenda një popollate. Selekstioni natyror favorizon individet qe bartin gjene qe specifikojne per një karakteristike qe u lejon atyre një pergjigje me te mire ndaj ndryshimeve dhe presioneve te ushtruara nga ambienti. Keto organizma janë me te privilegjuarit per te mbijetuar dhe per te lene pasardhes. Ndersa organizmat e suksesshem ua kalojne receten e suksesit brezave pasardhes,karakteristikat e tyre (gjenetike) perhapen edhe me shumë ne popullatë. Mekalimin e kohes, ndersa popollatat vazhdojne te ndryshojnë (sikunder edhe ambienti rrethues, duke sjelle presione te reja selektive), anetaret e një popullate pershtaten me mire me ambientin e tyre dhe me pak me ate te paraardhesve te tyre.
Ndersa një popullatë pershtatet ndaj ndryshimeve ambientale dhe shfrytezon mundesi te reja per te gjetur ushqim, per te ruajtur sigurine e vet dhe per te shmangur grabitqaret, popullata ndryshon (modifikohet) dhe mund te shfaqen specie/lloje te reja.

© rinstinkt 

Sindroma Angelman

 
 
Pacient me sindromen Angelman, qe rezulton nga mikrodelecioni ne kromozomin memesor 15.
Nese defekti (i njejti lloj tjetersimi gjenetik) trashegohet nga kromozomi i babait, atehere kemi te bejme me sindromen Prader-Willi.
 
——————————————————————————–
 

Roli i mutacioneve ne evolucion

Roli i mutacioneve ne evolucion
Grumbullimi gradual i mutacioneve ne një kohe te gjatë shpie ne formimin e specieve/llojeve te reja, cdonjera me një sekuence te vecante/unike ADN-je.
Ne majë tregohet një sekuence, segment i shkurter ADN-je (një segment gjeni) i një paraardhesi te larget hipotetik te një organizmi. 

mutacioni dhe evolucioni
Me kalimin e kohes, ndryshimet ne sekuencen e nukleotideve (mutacionet, e treguara ne figure me kutite e ngjyrosura), një nukleotid çdo herë, rezultojne ne formimin e pasardhesve me sekuenca ADN-je te ndryshme. 
Edhe keta pasardhes mutantë pesojne mutacione te rastesishme duke formësuar origjinalitetin e pasardhesve te vet, me një sekuente unike ADN-je. 
Kur dy degë, linja ndryshojnë dhe largohen shumë ne perberjen e vet gjenetike, thuhet se janë krijuar dy specie/lloje te reja.

Rinstinkt 2012

Funksionet e ADN-së dhe ARN-së; Transkriptimi dhe Translatimi i informacionit gjenetik; Mutacionet e Gjeneve

Acidi dezoksiribonukleik (ADN) është materiali që mban udhezimet e trashëgimisë në bërthamën qelizore. Ai formohet nganennjesi te quajtura nukleotide. Te gjitha nukleotidet formohen nga një sheqer me pesë atome karboni (dezoksiriboz) dhe një grup fosfat. Gjithashtu, ato (nukleotidet) kanë një nga katër bazat eazotuara; bazat e azotuara janë: adenina,guanina, citozina, dhe timina.

Ne një molekule ADN-je, dy vargje nukleotidesh përdridhen sëbashku ne një strukturë të veteme duke formuar një helike të dyfishtë, dyvargeshe. Dy vargjet lidhen midis tyre me anë të lidhjeve hidrogjenore qeë formohen midis cifteve të bazave. Bazat në strulturën e ADN-së ciftezohen sipas një rregulli te caktuar, të induktuar nsa sktruktura kimike e bazave të azotuara: adenina e njerit varg ciftëzohet gjithmone me timinën e vargut perballe (A – dy lidhje hidrogjenore – T) dhe guanina lidhet me citozinen (G – tre lidhje hidrogjenore – C).

ADN-ja ka aftesi tedyfishohet. Fillimisht te dy vargjet e helikes se dyfishte shperdridhen duke undare nga njeri tjetri. Me pas, per secilin nga vargjet formohet një varg i riduke ndjekurrregullat e perplotesimit ose komplementaritetit. Ne kete menyre formohen dy helika te reja dyvargeshe, ne cdonjeren prej te cilave njeri vargështë “i vjeter” dhe tjetri “i ri”. Dyfishimi i ADN-së është një proces qekryhet nen veprimin e disa enzimave.

Rruga qe shkon ngainformacioni i ADN-së deri ne prodhimin e proteinave mund te permblidhet sipas kesaj skeme:

ADN (kopjim) –> ARN (përkthim) –> Proteina

Ne hapin e pare ose kopjimi, një zone e caktuar e njerit prej vargjeve te helikes se dyfishte te ADN-së sherben si baze per formimin e një vargu ARN-je. Vargu i ARN-së i formuar ne kete menyre është perplotesues me ate pjese te vargut e ADN-së prej te cilit është kopjuar informacioni. (Tek ARN-ja në vend të bazës së azotuar timinë gjendet baza e azotuar Uracil.)

Në hapin e dytë informacioni i kopjuar në formën e ARN-së “përkthehet” ne renditje aminoacidesh në vargun polipeptidik. Në këtë proces marrin pjese tre klasa ARN-je: mARN (ARN mesazhere), tARN (ARN transporti) dhe rARN (ARN ribozomiale) si dhe ribozomet. Gjithashtu, janë te pranishme shumë enzima me rolet përkatëse të llojllojshme. Përkthimi fillon me bashkimin e dy nënnjësivete ribozomit, tARN-së përkatëse dhe vargu të mARN-së të kopjuar nga një zonë ecaktuar e ADN-së. Vargu polipeptidik zgjatet ndërkohë që tARN-ja vendos aminoacidet ne ribozome në bazë të informacionit të mARN-së. Përkthimi ndalon kur ribozomi gjen një kodon të ashtuauajtur stop.

Marrëdhenia midis një renditje te caktuar nukleotidesh të ADN-së ose mARN-së dhe një renditjeje të aminoacideve në vargun polipeptidik përbën atë që quhet kodi gjenetik.

Një renditje e nukleotideve që lexohen sipas një grupi treshesh, e quajtur kodon.  Treshja përplotesuese perkatese e tARN-së quhet antikodon.

Ne pergjithesi, udhezimet per ndertimin e proteinave ne ADN ruhen nga njëri brez në tjetrin. Kryqkëmbimi dhe rikombinimi, ndryshimet në strukturen ose ne numrin e kromozomeve si dhe mutacionet gjenetike mund të ndryshojnë pjesë të caktuara të materialit gjenetik, e si pasojë të kornizës së leximit të informacionit. Për shembull një delecion, një shtim apo një zëvendesim i një ose me shumë bazave te azotuara ne renditjen e nukleotideve te një gjeni mund të shkaktoje një alteracion që quhet, pra mutacion gjenetik. Disa ngamutacionet gjenetike mund te shkaktohen nga faktore mjedisorë, te cilet sulmojne molekulat e ADN-së dhe ndryshojnë strukturen e saj. Disa viruse me enzimat përkatës, rrezatimi UV dhe disa perberes kimike janë shkaktare te mutacioneve. Elementët kimikë që shkaktojnë mutacione quhen mutagjenë.

—————————————————————————————

Mutacionet, popullatat dhe evolucioni

Mutacionet rrisin ndryshueshmerine (gjenetike) brenda nje populate

Ndryshimi futet brenda nje populate me ane te mutacionit, i cili eshte nje ndryshim i pa parashikueshem ne acidin dezoksiribonukleik (ADN). Mutacionet, qe jane burimi i aleleve te reja,perftohen nga (1) nje ndryshim ne ciftet e bazave te ADN-se te nje gjeni, (2) nga nje rivendosje apo ripozicionim i gjeneve ne kromozome, keshtu qe ndreveprimet e tyre te prodhojne efekte te ndryshme, ose (3) ndryshime ne strukturen e kromozomeve.

Mutacionet ndodhin ne menyre spontane.Nje lokus i vecante mund te kete nje sekuence ADN-je e cila ben qe disa lloje mutacionesh te ndodhin me shpesh se se te tjere. Shkalla e mutacioneve duket se eshte relativisht konstante per nje lokus te vecante, por mund te ndryshoje shume midis gjeneve te nje specieje (lloji) dhe specieve (llojeve) te ndryshme.

Jo te gjitha mutacionet kalojne nga nje brez ne tjetrin. Mutacionet qe ndodhin ne qelizat somatike (te trupit) nuk trashegohen. Kur nje individ me nje mutacion (ne qelizat somatike) vdes, mutacioni zhduket bashke me te. Disa mutacione, gjithsesi, ndodhin ne qelizat riprodhuese (seksuale). Keto mutacione mund te ndikojne ne zhvillimin e pasardhesve ose jo, sepse pjesa me e madhe e ADN-se se nje qelize eshte e fjetur (jo ne aktivitet) dhe nuk kodon per polieptide apo proteina specifike qe jane pergjegjese per nje karakteristike te caktuar fizike.

Edhe nese mutacioni ndodh ne ADN-ne qe kodon per nje polipeptid (proteine), ai (mutacioni) mund te kete akoma pak efekt mbi strukturen apo funksionin e atij polipeptidi (ndryshimi neutral i shkaktuar nga mutacionet). Gjithsesi, kur nje polipeptid eshte ndryshuar mjaftueshem, aq sa per ti ndryshuar strukturen dhe funksionin, mutacioni eshte zakonisht i demshem.

Duke vepruar kunder fenotipeve anormale, seleksioni natyror eliminon ose zvogelon deri ne frekuenca te vogla mutacionet me te rrezikshme. Mutacionet me efekte te pakta (te vogla) fenotipike, edhe pse lehtesisht te demshme, kane mundesi me te mira per tu perfshire ne populate, kune nje kohe te mevonshme, ato mund te prodhojne fenotipe qe jane ndihmese apo pershtatese ndaj faktoreve ambientale.

“Nevojat” e nje populate nuk percaktojne se cfare mutacionesh do te ndodhin. Merrni parasysh nje populate qe banon ne nje ambient (mjedis) shume te thate. Nje mutacion qe prodhon nje gjen aleli cili ndihmon nje individ te pershtatet ne kushtet e ketij ambienti, ka po te njejtat mundesi qe te ndodhi me nje mutacion qe e favorizon individin ndaj nje ambienti te lagesht, apo te njerit qe nuk ka lidhje fare me ndryshimet ambientale.

Prodhimi i mutacioneve te reja, rrit  ndryshueshmerine gjenetike, dhe keshtu rrit potencialin per pershtatje te reja. Mutacionet jane thelbesore per procesin e evolucionit sepse jane burimi i ndryshueshmerise gjentike.

Rinstinkt 2011

———————————————————————————————————

Mbi Kancerin: Çfarë është kanceri?

Çfarë është kanceri? 

Për një pyetje të tillë shkencëtarët e kanë të vështirë të japin një përgjigjë të saktë dhe bindëse. Dhe thonë se pyetja është e shtruar keq…

Qeliza “çmendet”

Në fakt nuk mund të flitet për një sëmunudje të vetme të quajtur kancer, por për tipa të ndryshme sëmundjesh, që kanë shkaqe të ndryshëm dhe të dallueshëm, që prekin inde dhe organe të ndryshme, dhe që kërkojnë diagnozë dhe zgjidhje terapeutike të ndryshme.
Por ka disa veçori të cilat i kanë të përbashkëta të gjithë tumoret, të cilat bejnnë të mundur një përgjigje të vlefshme për të gjitha format e sëmundjes. Për të përdorur një metaforë, mund të hemi se në njëfarë pike, një qelizë e trupit/organizmit “çmendet” – humbet disa nga veçorië e veta, fiton disa veçori të tjera – dhe fillon të shumëfishohet pa asnje rregull të caktuar.

Metastazat

Brenda çdo qelize ekzistojnë disa “gjene kontrollues”, përgjegjës për të mos lejuar që një qelize “e cmendur” të mbijetojë. Që të fillojë procesi tumoral, duhet që edhe këto “gjene kontrollues” të jenë jashtë përdorimit. Për shkak të këtij defekti, këto qeliza dyfishohen/shumëfishohen kur nuk duhet dhe pushtojnë një nuër shumë të madh qelizash të tjera, me po të njëjtin defekt (në rregullimin e ciklit jetësor qelizor). Në këtë mënyrë, qelizat e shëndetëshme zëvedësohen nga qelizat neoplastike.Si qelizat e një tumori beninj, ashtu edhe ato të një tumori malinj priren që të shumëfishohen në mënyrë jo normale por, vetëm qelizat e një umori malinj, si pasojë ndryshimesh të tjera në gjene, priren të shkëputen, të pushtojnë indet përreth, të migrojnë nga organi  përkatës (i origjinës) dhe të kolonizojnë pjesë të tjera të organizmit/trupit. Tumori beninj, pra, qëndron i kufizuar në indin/organin fillestar, nga edhe zhvillohet, ndërsa ai malinj e perhap (gjatë një procesi me kohë të luhatshme, që mundet kurrsesi të zgjas vite)sëmundjen në pjesë/organe të tjera, deri sa godet dhe dëmton organe jetësore si mushkëritë, trurin apo mëlçinë. Ky process merr emrin metastazizim dhe metastazat përfaqësojnë fazën më të avancuar të një progresioni tumoral, duke qënë arsyeja reale e vdekjes nga kanceri.Mutazionet gjenetikeDihet me siguri se kanceri fillon për shkak të grumbullimit të mutacioneve gjanetike, pra të ndryshimeve në gjenet që janë përgjegjës për kontrollin e dyfishimit, të mbijetesës së qelizave dhe të ngjitjes/kapjes/fiksimit dhe lëvizshmërisë së tyre. Mutacionet mund të zhvillohen në kohë të ndryshme dhe nën ndikimin, edhe, të faktorëve/stimujve të jashtëm. Tumori beninj, mund të konsiderohet si faza e pare e këtyre ndryshimeve. Gjithsesi, mjaft shpesh ky hap (pra, tumori beninj) kapërcehet dhe mbërrihet tek tumori malinj pa patur shenja të qarta për ekzitencën e tumorit.Por, cilat janë arsyet e mutacionit gjenetik? Sot, shkencëtarët dine vetëm se janë të rralla rastet kur shkaqet e nevojshme dhe të mjaftueshme për zhvillimin e tumorit janë të “shkruara” në gjene, pra që janë të trashëguara.

Shkaqe të tjera të kancerit

Në pjesën më të madhe të rasteve të tumoreve, ndryshimet në gjenet që janë pergjegjës për sëmundjen (kancerin: kupto, kontrollin e ciklit qelizor) shkaktohen nga faktorë mjedisorë. Provokohen/shkaktohen nga ekspozimi i zgjatur ndaj agjentëve kancerogjen, me origjinë kimike, fizikë apo virale. Kujdes, gjithsesi tymi i cigars, amianti, disa substance të prodhuara nga djegia e naftës dhe karbonit, alkoli, një dietë e çekuilibruar, rrezet ultravjollcë të diellit, dhe substance të tjera kimike me të cilat punëtorët mund të jenë në kontakt gjatë proceseve industriale apo agrokulturore, mund të shumohen (mblidhen sëbashku) me nje “dobësi” gjenetike të parapërcaktuar dhe të shkaktojnë kësisoj mutacionet që – edhe pse në të njëjtat doza dhe kohëgjatësi – nuk gjenden në individë të tjerë.

Për t’u përballur me këtë problematikë është bërë një punë kolosale në laborator, për të studjuar ADN-në dhe përbërësit gjenetikë që përcaktojnë prirjet për zhvillimit të tumorit.


-

 

[Të pëlqeu postimi? Nëse po, atëhere mos harro të vendoshësh një "Like" tek faqja e blogut në Facebook.]

————————————————————————————————