Farmakogjenetika

Farmakogjenetika

FarmakogjenetikaNjë ndër shumë shkencat e reja, të cilat lindin si domosdoshmëri e strukturimit të informacioneve të shumta, që njerëzimi përfton nëpërmjet metodës shkencore dhe investimit në kërkimin shkencor, është edhe farmakogjenetika.

Farmakogjenetika ka në bazë të saj mjekësinë e ngritur mbi gjenet. Kështu farmakogjenetika i personalizon farmakët (ilaçet) për t’i përputhur me strukturën personale të individit, e cila i detyrohet edhe gjeneve të këtij.

Me dijet e sotme, një doktor apo një kërkues shkencor nuk ka si ta dijë nëse një mjekim e veçantë (pra jo i zakonshëm!), do t’i japi të mira apo do t’i shkaktojë ndonjë dëm pacientit që i nështrohet trajtimit.

Gjenet e individit, e veçaërisht gjenet që kodifikojnë për proteina apo enzima që kanë të bëjnë me metabolizmin e drogërave dhe ilaçeve, kanë një efekt të madh, mjaft të rëndësishëm mbi mënyrën se si organizmi i individit reagon ndaj një droge specifike.

Këtu hynë në punë farmakogjenetika, e cila merr në shqyrtim diferenca mjaft të vogla, të cilat janë kushtetuese të ndrysheueshmërisë mes individëve… dhe mbi këto diferenca krejt të vogla përpiqet (të paktën aktualisht) të ndërtojë një terapi sa më të efektshme dhe të suksesshme.

Natyrisht, siç edhe çdo aktivitet tjetër i ri i sjellë në jetë nga njerëzimi, farmakogjenomika ka edhe implikime etike dhe morale. Duke filluar nga çështjet e ruajtjes së informacioneve private (privatësisë), nga perceptimi i gabuar i gjeneve dhe nga diskriminimi i mundshëm që mund të lindi, kryesish si pasojë e shtrembërimit të fakteve nga mediat dhe gazetarët e paditur, të cilët si në shumë raste të tjera nuk dinë ta kapin drejtë thelpin e çështjes, edhe duke mistifikuar dhe spekuluar shpesh paturpësisht.

Gjithsesi nuk duhet harruar, se farmakogjenetika kur të jetë mjaft e zhvilluar do të gjejë aplikime vetëm në raste specifike, ku një karakteristikë e veçantë e sëmundjes apo procesit patologjik ka një kolonë të fortë mbështetëse tek gjenet. Pa harruar edhe se pjesa më e madhe e sëmudjeve janë rezultat i një loje komplekse ku shenjat dhe simptomat janë rezultate të ndërveprimit mes faktorëve gjenetikë dhe ambientalë, apo jo gjenetikë.
-

Rinstinkt, 2014

—————————————————————————–

Forcat elektrike në biologjinë molekulare, strukturën e ADN-së dhe replikim

Forcat elektrike në biologjinë molekulare, strukturën e ADN-së dhe replikim

Studimi i strukturës dhe funksionimit të një qelize së gjallë në nivelin molekular njihet si biologjia molekulare, disiplinë e cila së fundmi është bërë mjaft e rëndësishme për aplikimin (zbatimin) e ligjeve të fizikës.

Përderisa brendësia e një qelize përmban ujë, si përbërësin e saj thelbësor, mund ta mendojme si nje det me molekula ne lëvizje të vazhdueshme (si në teorine kinetike) që përplasen me njëra-tjetrën duke zotëruar energji te ndryshme kinetike. Këto molekula veprojnë reciprokisht (me njëra-tjetrën) në mënyra të ndryshme, si për shembull: permes reaksioneve kimike (formim dhe shkëputje lidhjesh midis atomeve) dhe ndërveprimeve  më të dobeta ose lidhjeve që vijnë për shkak te tërheqjes elektrostatike mes molekulave.

Proceset e shumta qe ndodhin në qelizë, sot konsiderohen si rezultati i lëvizjes molekulare të rastësishme (termike) i lidhur me efektin e forcës elektrostatike.

Kjo që do të përshkruajme me poshte nuk është pare (ende) ne veprim. Është më shumë një model i asaj që ndodh bazuar në teori fizike dhe mbi një shumëllojshmëri rezultatesh eksperimentale.

Informacioni gjenetik që tejcohet nga breznia në brezni në të gjitha qeniet e gjalla përmbahet (gjendet) në kromozome, që janë të përbërë nga gjenet. Cdo gjen përmban informacionin e nevojshëm për të koduar një proteinë specifike.

Informacioni gjenetik që përmban një gjen asemblohet në molekulen kryesore që përbën kromozomin, ADN-në (acidi dezoksiribonukleik). Nje makromolekulë ADN-je është e ndërtuar nga një zinxhirr i gjatë molekulash të shumta të vogla, të njohura si bazat nukleotide. Vetëm katër tipe bazash janë të pranishme në këtë makromolëkulë: adenina (A), citozina (C), guanina (G) dhe timina (T).

ADN-ja e një kromozomi përbëhet nga dy zinxhirë të ndërlidhur në formë helike të dyfishtë midis tyre. Dy zinxhirët lidhen midis tyre me forca elektrostatike, që do të thotë tërheqje midis ngarkesave pozitive dhe negative. Adenina lidhet me timinën, në të njëjtën mënyrë guanina lidhet me citozinën. Kjo afërsi e madhe është e nevojshme për të siguruar forcën elektrostatike të nevojshme për të mbajtur të lidhura bazat për një periudhë të shkurtër,në mënyrë që të formohen ato që quhen ‘lidhje të dobëta’.

Foract elektrostatike midis A-T dhe G-C ekzistojnë për sa kohë këto molekula janë të ngarkuara elektrikisht në disa pjesë të tyre për shkak të elektroneve që orbitojnë për më shumë kohë rreth një atomi përkundrejt një tjetër atomi të vet molekulës. Për shembull, elektroni i atomit të hidrogjenit tek adenina, vendoset në  zonën orbitale ngjitur atomit të azotit, kështu N ka ngarkësë (-) ndërsa H (+). Atomi hidrogjenit të adeninës është i tërhequr nga atmi O(-) i timinës.

Kjo gjendje (figura) krijohet kur kromozomi dyfishohet (replikohet), pak para ndarjes qelizore. Në fakt, lidhja midis A-T dhe G-C garanton që informacioni gjenetik të tejcohet me përpikmëri në brezninë tjetër.

Procesi i replikimit jepet më i thjeshtuar. Dy gjysmat e helikës së dyfishtë të ADN-së ndahen (me ndihmën e enzimave; edhe këto veprojnë nëpërmjet  forcave elektrostatike) duke ekspozuar pjesët e ngarkuara të bazave të azotuara. Pa hyrë në detajet e fillimit të replikimit, shohim se si realizohet lidhja e saktë e bazave, duke u perqëndruar tek molekula e treguar me shigjetë, në filamentin e poshtëm në figurë. Ka shumë nukleotide të lira, të të 4 llojeve, që lëvizin në “lëngun” qelizor. Baza e vetme që do të shfaqi një tërheqje ndaj G do te jetë një T. Ngarkesat në bazat e tjera nuk janë të tilla që ti afrohen asaj të G, dhe kështu nuk do të këtë forcë të mjaftueshme tërheqëse mbi to; kujtojmë që forca zvogëlohet me rritjen e distancës. Në praktikë një bazë G nuk tërheq A, T ose vetë G; këto do të largohen nga forca lidhëse me molekula të tjera, para se enzimat t’i ngjitin në zinxhirin që po formohet. Por forca elektrostatike do të mbajë të lidhur një C pranë një G për mjaft gjatë sa të lejojë një enzimë të lidhi C në ekstremitetin në rritje të zinxhirit që po formohet. Në këtë mënyrë mund të kuptojmë që forca elektrostatike, jo vetëm mban te lidhur dy zinxhirët, por vepron edhe duke zgjedhur bazat saktë, në rendin e duhur gjatë replikimit.

Filamenti 4 ka të njëjtën vijimësi bazash si filamenti i vjetër 1 dhe filamenti i ri 3 si filamenti i vjetër 2. Kështu dy helikat e reja 1-3 dhe 2-4 janë identike të helikës origjinale 1-2. Frekuenca  e gabimeve (vendosje e gabuar e bazave të azotuara) është e rendit  104 [dhe bëhet edhe me e vogël, 1 në 108 apo 109, për ndërhyrjet e mekanizmave enzimatikë të tipit “korrigjim draftesh dhe riparim”]. Gabime të tilla përbëjnë (janë) mutacione spontane (të vetvetishme) dhe një ndryshimi mundshëm i disa karakteristikave të organizmit. Është e rëndësishme për mbijetesën e organizmit, që frekuenca me të cilën ndodhin këto gabimeve të jetë e vogël; por një numër i vogël gabimesh duhet të ndodhin gjithsesi, në mënyrë që të vëprojë akoma evolucioni(që mund të ndodh vetëm përmes mutacioneve).

Ky proces replikimi duket  sikur zhvillohet në mënyrë mekanike, sikur cdo molekulë të dinte rolin  e saj dhe të shkonte në vendin e caktuar. Por nuk është kjo që ndodh. Forcat tërheqëse midis molekulave janë të dobëta dhe forcohen vetëm kur ato afrohen me njëra-tjetrën, për të formuar shumë lidhje të dobeta.

Në fakt, nëqoftësë strukturat nuk janë përplotësuese praktikisht nuk krijohen forca(t) elektrostatike midis tyre. Koncepti më i rëndësishëm për t’u kuptuar është që qeliza ka shume molekula, por vetëm ato me formë të përcaktuar (përshtatshme) do të qëndrojnë afër zinxhirit në formim e sipër. Kështu për shkak të lëvizjes rastësore të molekulave, forcat elektrostatike veprojnë për të krijuar rregull nga kaosi.

-

© Rinstinkt

————————————————————————–

Gjenomi u sekuencua – çfarë vjen pastaj?

Në fillimet e vitit 2001, u mbajt një konferencë për të lajmëruar se gjenomi njerëzor ishte sekuencuar. Ishte identifikuar e gjithë njëpasnjëshmëria e 3.1 bilion çifteve të bazave të azotuara që gjendet në ADN-në e (pothuajse) çdo qelize të trupit të njeriut.

Por çfarë vjen pas sekuencimit të gjenomit njerëzor?

Disa pyetje-përgjigje.

Kush e sekuencoi gjenomin?

Gjenomi u sekuencua nga Francis Collins dhe ekipi i tij në Human Genome Project (HGP), dhe nga Craig Venter dhe kompania e tij Celera Genomics. Venter-i zhvilloi një metodë të re më të fuqishme për sekuencimin e ADN-së, që konkurronte me HGP-në. U gjet një kompromis dhe dy kompanitë u akredituan për sekuencimin e gjenomit.

Sa i madh ishte ky projekt?

Mbi Human Genome Project u diskutuat fillimisht në mesin e viteve 1980 dhe filloi punimet në vitin 1990. Edhe pse parashikohej një punë 15 vjeçare, punimet përfunduan për 10 vite falë avancimeve teknologjike. 3.1 bilion çiftet e bazave të azotuara të ADN-së kodifikojnë vetëm për 25,000 gjene, dhe jo për 100,000 siç mendohej përpara se të fillonin punimet.

A do të ketë, për individët e thjeshtë, të mira (benefite) nga ky projekt?

Absolutisht. Sekuencimi i gjenomit ishte vetëm hapi i parë. Të njohurit e proteinave të prodhuara në trup, çfarë ato bëjnë dhe se si ndërveprojnë me njëra-tjetrën është thelbësore për të kuptuar proceset e trupit të njeriut.

Duke njohur shenjat gjenetike të sëmundjeve të ndryshme, ne jemi në gjendje të dizenjojmë teste diagnostikë jashtëzakonisht specifikë që detektojnë  mijëra sëmundjet gjenetike dhe format e tyre të ndryshme.

Për shembull, drogërat për kancerin, Iressa dhe Erbitux, janë aq specifike në aksionin e tyre saqë jepen vetëm pas një testi gjenetik të qelizave kanceroze që tregon se janë shënjestra të mira për drogërat në fjalë. Në këtë mënyre po krijohen teste diagnostike edhe më të efektshëm që mënjanojnë në maksimum efektet anësore.

“We finished the genome map, now we can’t figure out how to fold it!”

“We finished the genome map, now we can’t figure out how to fold it!”

Po pastaj?

Ndëra shumë njerëz ishin akoma duke “tretur”  gjenomin njerëzor (ekuivalenti i një libri me miliona faqe), kishte përfunduar sekuencimi i  gjenomit të mbi 5,000 organizmave dhe viruseve.  Nga krahasimi del se njerëzit kanë të përbashkët me shimpanzetë rreth 99% të gjenomit, me minjtë 80%, dhe 60% ngjashmëri me bimën e orizit.

Studimi i gjenomeve të mikrobeve ka hedhur dritë mbi origjinat evolutive dhe marrëdhëniet e (apo mes) patogjenëve që infektojnë njeriun si HIV-i apo agjenti që shkakton sifilizin.

Kërkuesit shkencorë kanë ekzaminuar mostra të gjenomeve njerëzore nga i gjithë bota dhe kanë gjetur se gjenomi njerëzor ndryshon vetëm me 0.1%, mes individëve të ndryshëm. Por edhe ky 0.1% i vogël i përket minimumi një milioni të ndyshëm haplotipesh (blloqe ADN-je të trashëguar si një njësi). Studimi i hartave të haplotipeve premton zhvillime interesante në fushën e sëmundjeve gjenetike dhe në studimin e evolucionit.

-

Rinstinkt 2013

——————————————————————-

Pasojat e një gabimi

Pasojat e një gabimi

Vertebratët lindën rreth 500 milion vite më parë si pasojë e dy valë “gabimesh” në replikimin gjenetik që sollën dyfishimin e gjeneve në organizmat jorruazorë duke i dhënë fillesë linjës evolutive të rruazorëve si ne.

Këto dyfishime, që krijuan çifte të shumtë të të njëjtit gjen (disa të humbura dhe disa të tjera të ruajtura gjatë historisë evolutive), nga njëra anë përmirësuan sistemet e komunikimit qelizor, dhe nga ana tjetër ndihmuan disa sëmundje të mbijetojnë ndaj presioneve selektive.

Carol MacKintosh, i Universitetit të Dundee-s, dhe kolegë, kanë studiuar një kompleks prej qindra proteinash që në organizmin njerëzor koordinojnë përgjigjen qelizore ndaj faktorëve të rritjes dhe insulinës. Analiza biokimike e një nëngrupi “kyç” të këtyre proteinave tregoi se origjina e tyre u përket dyfishimeve të gjenomit.

Me kalimin e kohës proteinat në fjalë kanë evoluar për të punuar sëbashku dhe për tu përgjigjur më mirë ndaj faktorit të rritjes sesa do të bënte një proteinë e vetme. Çiftet e ndryshme, në fakt, mundësojnë shumëfishimin e sinjalit më shumë herë. Ky “shumëfishim” ka një aspekt negativ. Nëse proteina do të ekzistonte në një kopje të vetme, humbja e saj do të sillte vdekjen (pra, kështu nuk do të mund të përhapjen përmes brezave). Fakti i të paturit më shumë kopje ka një efekt “pozitiv”: nëse më shumë kopje punojnë në grup dhe njëra prej tyre pëson një mutacion, organizmi mund të mbijetojë dhe të përhap gjenin me defekt.

Sëmundje të bazuara në këtë mekanizëm mund të jenë diabeti i tipit 2 dhe kanceri.

 

——————————————————————————————-

GJENE DHE KROMOZOME

GJENE DHE KROMOZOME

cADN Microarray

Çdonjëra prej njollave përmban cADN-ne e një prej 6200 gjeneve qe ndodhen ne kromozomet e Saccharomyces cerevisiae. Është perdorur një sonde e perbere nga acid nukleik i fluoreshent i perftuar nga mARN-te e pranishem ne qelizë. Ne të gjelber: gjenet qe shprehen ne nivele relativisht me te larta krahasuar me rastet kur qelizat rriten normalisht. Ne te kuqe: gjenet qe shprehen me se shumti gjatë sporëzimit. Ne te verdhë: gjenet shprehja e te cileve nuk varion (nuk modifikohet) nga periudha e sporëzimit.

Pamje me mikroskopi elektronike e veshjes proteinike te bakteriofagut T2, i rrethuar nga molekula e tij lineare e ADN-së.

Ne strukturen e paprekur, e gjithë ADN-ja është, normalisht, e permbajtur ne koken e fagut, ndërsa bishti i jep fagu mundesine për t’u kapur dhe fiksuar ne sipërfaqen bakterore.
Bashkelineariteti i sekuencave nukleotidike te ADN-së, te mARN-se dhe sekuences aminoacidike ne vargun polipeptidik. Tripletat e njesive nukleotidike te ADN-së percaktojne sekuencen e aminoacideve tek proteina nëpërmjet formimit te ndermjetesit mARN. Vetëm një nga vargjet e ADN-së sherben si model për sintezen e mARN-se, qe ka tripleta nukleotidike (KODONE) komplementare me ato te ADN-së.
Gjeni: është një porcion i ADN-së qe kodifikon sekuencen primare te një produkti gjenik te perfunduar (polipeptid, por edhe rARN, tARN) me një funksion struktural dhe katalitik.

Kromozimet: struktura komplekse ne te cilat paketohet dhe kompaktohet ADN-ja.
Kromozomet e eukarioteve janë me komplekse se ato te prokarioteve (te cilet kanë vetëm një kromozom për qelizë, kromozom i cili, zakonisht, përmban vetëm një kopje për çdo gjen). Rreth 10% e ADN-së se miut konsiston ne sekuenca te shkurtra te perbera nga me pak se 10 çifte bazash, te perseritura miliona herë ne çdo qelizë (ADN me sekuence te thjeshtë apo ADN satelit)
Një tjetër 20% është i perbere nga fragmente qe shkojnë deri ne një gjatësi prej disa qindra çifte bazash, te perseritura te pakten 1000 herë (ADN e perseritur ne mënyrë te moderuar; psh “sekuencat Alu”).
70% i mbetur i ADN-së përbëhet nga segmente unike ose te perseritur vetëm pak herë (Gjenet).

Elemente strukturale te rëndësishme ne kromozomin e majasë.

Centromeri: sekuence ADN-je qe gjatë ndarjes qelizore funksionon si pikë kapjeje për proteinat qe lidhin kromozomin tek boshti mitotik. Tek majaja (apo majatë) sekuencat esenciale për funksionimin e centromerit janë te gjata rreth 130bp (kryesisht A-T).
Telomeri: sekuenca te vendosura ne ekstremitetet e kromozomeve eukariotikë me funksionin për te stabilizuar kromozomin. Pjeset terminale (fundore) të telomereve paraqesin perseritje të TG ose AC, nga 20 deri ne me shumë se 1500. Duke qene se sekuencat terminale te një molekulë lineare ADN-je nuk mund te replikohen, dyfishohen nga aparati replikues i qelizës, sekuencat telomerike (te telomerëve) te perseritura u shtohen kromozomeve eukariotikë nga enzima te quajtura telomeraza. Funksioni i telomerëve është, pra, mbrojtës; duke mos lejuar humbjen e materialit kodifikues.

Plasmidet


Janë elemente jashte-kromozimikë në formë qarku, te gjatë disa mijera bp; gjenden ne citozol. Përmbajnë informacion gjanetik dhe replikohen për te dhene plasmide bij, te cilet u transmetohen qelizave te reja gjatë ndarjes qelizore. Janë te pranishem edhe tek majatë dhe kerpudhat. Ne shumë raste nuk i japin asnjë avantazh qelizës (i vetmi funksion duket te jetë autopërhapja). Disa plasmide pembajne gjene qe e bejne qelizen rezistente ndaj agjenteve antibakterorë (psh. Plasmidet qe transportojne gjenin për enzimën beta laktamaza).

Ne mitokindrinë e një qelizë somatike gjendet rreth 0.1% i të gjithë ADN-së qelizor. mtADN-ja (ADN-ja mitokondriale) perrmban me pak se 20000 bp dhe është i pranishem si ADN qarkore me helikë te dyfishte. Kodifikon për tARN-te, rARN-te dhe disa proteina mitokondriale (rreth 5%).

Origjina e ADN-së mitokondriale ka qene objekt studimi i shumë kerkimeve shkencore. Një interpretim i pranuar gjeresishte sugjeron se mitokondritë janë “mbetje” te baktereve antikë qe kanë penetruar ne një qelizë dhe mepas janë transformuar ne organele brendaqelizore, njëfarë simbioze.

(c) rinstinkt blog

Kodi gjenetik

Kodi gjenetik, është bashkesia e kodeve me tripleta ne ADN-ne (ose ARN-ne) qe kodifikon aminoacidet e proteinave

Tre zbulimet e medha, mbi kodin gjenetik

Identifikimi i lokalizimit te sintezes proteinike. (Zamecnik, 1950)
  • Injektimi i AA radioaktivë tek minjtë;
  • Ne intervale te ndryshme, heqja, homogjenizimi dhe fraksionimi i mëlçisë;
  • Analiza e fraksioneve subqelizore me qellimin e percaktimit te pranise se proteinave radioaktive.
Nëse liheshin te kalonin disa dite, te gjitha fraksionet permbanin proteina te shënjuara (radioaktive); nëse mëlçia hiqej, pra largohej nga organizmi disa minuta pas inokulimit te AA radioaktivë, proteinat e shënjuara (radioaktive) gjendeshin vetem ne një fraksion  te pasur me thermija ribonukleoproteinike (Ribozome).
Identifikimi i amminoacil-tARN-së (Hoagland dhe Zamecnik)
  • AA “aktivizohen” nëse inkubohen ne prani te ATP-së dhe te fraksionit citosolik te hepatociteve (qelizave te mëlçisë);
  • Ata bashkohen me një tip te veçante ARN-je (tARN) me te cilen formojne një kompleks (amminoacil-tARN);
  • Enzimat qe katalizojne këtë proces janë amminoacil-tARNsintetazat.
Identifikimi i funksionit “pershtates” (“adaptues”) i tARN-se (Crick)
  • Një acid i vogel nukleik (shumë mundesisht ARN-ja) duhet te sherbeje si “adaptues” (“pershtates”) dhe duhet te jetë i strukturuar keshtu:
  • Një pjese (porcion) duhet te lexoje një amminoacid specifik
  • Një pjese (porcion) tjeter qe njeh një segment te shkurtet mARN-je kodifikues (qe kodifikon) për amminoacidin specifik.
Procesi i sintezes se proteinave i drejtuar nga mARN-ja quhet Traduksion (përkthim).
Ne gri, tripletat kodifikuese;
ne bojëqielli janë kodonet e reja qe rizultojne nga mutacionet
me “insercion” (hyrje e re) dhe “delecion” (fshirje) amminoacidi.


 

Korniza leximi te mundshme (potenciale) te një mARN-je

Ne një kod jo te mbivendosur, te gjitha mARN-te kanë tre korniza te mundshme (te ndryshme) leximi.
Efekti i një kodoni terminacioni (perfundimi) ne një sekuence ripetitive (te perseritshme)
Ne tre korniza te ndryshme leximi janë paraqitur me ngjyra te ndryshme. Kodonet e perfundimit (terminacionit) janë te te kuqe.
Kodone me funksione specifike
  • Kodoni i fillimit apo nisjes (AUG): shënjon fillimin e zinxhirit polipeptidik ne te gjitha qelizat; kodifikon për amminoacidin Metioninë
  • Kodoni i perfundimit apo terminacionit: janë tre (UAA, UAG, UGA) dhe nuk kodifikojne për asnjë amminoacid. Ata shënjojne fundin e zinxhirit polipeptidik.
  • Open reading frame (ORF) ose ne shqip, Korniza e Hapur e Leximit. Ne rast se një kornize nuk paraqet një kodon përfundimi (terminacioni) për me shumë se 50 nukleotide te njepasnjeshme.
  • Degjenerimi i kodit: është, mbase, karakteristika me mahnitese e kodit gjenetik.  Çdo amminoacidi mund ti perkase me shumë se një kodon. Diferenca zakonisht qendron tek nukleotidi i trete.
Lidhja kodon – antikodon

tARN-ja është i pajisur me një ekstremitet te vecante, e emeruar antikodon. Ky ekstremitet është ne gjendje qe te lexoje sekuencen e mARN-se dhe ti “komunikoje” ekstremitetit tjeter (te kundërt) amminoacidin e mundshem.












(c) Rinstintk blog 

Roli i mutacioneve ne evolucion

Roli i mutacioneve ne evolucion
Grumbullimi gradual i mutacioneve ne një kohe te gjatë shpie ne formimin e specieve/llojeve te reja, cdonjera me një sekuence te vecante/unike ADN-je.
Ne majë tregohet një sekuence, segment i shkurter ADN-je (një segment gjeni) i një paraardhesi te larget hipotetik te një organizmi. 

mutacioni dhe evolucioni
Me kalimin e kohes, ndryshimet ne sekuencen e nukleotideve (mutacionet, e treguara ne figure me kutite e ngjyrosura), një nukleotid çdo herë, rezultojne ne formimin e pasardhesve me sekuenca ADN-je te ndryshme. 
Edhe keta pasardhes mutantë pesojne mutacione te rastesishme duke formësuar origjinalitetin e pasardhesve te vet, me një sekuente unike ADN-je. 
Kur dy degë, linja ndryshojnë dhe largohen shumë ne perberjen e vet gjenetike, thuhet se janë krijuar dy specie/lloje te reja.

Rinstinkt 2012

Funksionet e ADN-së dhe ARN-së; Transkriptimi dhe Translatimi i informacionit gjenetik; Mutacionet e Gjeneve

Acidi dezoksiribonukleik (ADN) është materiali që mban udhezimet e trashëgimisë në bërthamën qelizore. Ai formohet nganennjesi te quajtura nukleotide. Te gjitha nukleotidet formohen nga një sheqer me pesë atome karboni (dezoksiriboz) dhe një grup fosfat. Gjithashtu, ato (nukleotidet) kanë një nga katër bazat eazotuara; bazat e azotuara janë: adenina,guanina, citozina, dhe timina.

Ne një molekule ADN-je, dy vargje nukleotidesh përdridhen sëbashku ne një strukturë të veteme duke formuar një helike të dyfishtë, dyvargeshe. Dy vargjet lidhen midis tyre me anë të lidhjeve hidrogjenore qeë formohen midis cifteve të bazave. Bazat në strulturën e ADN-së ciftezohen sipas një rregulli te caktuar, të induktuar nsa sktruktura kimike e bazave të azotuara: adenina e njerit varg ciftëzohet gjithmone me timinën e vargut perballe (A – dy lidhje hidrogjenore - T) dhe guanina lidhet me citozinen (G – tre lidhje hidrogjenore – C).

ADN-ja ka aftesi tedyfishohet. Fillimisht te dy vargjet e helikes se dyfishte shperdridhen duke undare nga njeri tjetri. Me pas, per secilin nga vargjet formohet një varg i riduke ndjekurrregullat e perplotesimit ose komplementaritetit. Ne kete menyre formohen dy helika te reja dyvargeshe, ne cdonjeren prej te cilave njeri vargështë “i vjeter” dhe tjetri “i ri”. Dyfishimi i ADN-së është një proces qekryhet nen veprimin e disa enzimave.

Rruga qe shkon ngainformacioni i ADN-së deri ne prodhimin e proteinave mund te permblidhet sipas kesaj skeme:

ADN (kopjim) –> ARN (përkthim) –> Proteina

Ne hapin e pare ose kopjimi, një zone e caktuar e njerit prej vargjeve te helikes se dyfishte te ADN-së sherben si baze per formimin e një vargu ARN-je. Vargu i ARN-së i formuar ne kete menyre është perplotesues me ate pjese te vargut e ADN-së prej te cilit është kopjuar informacioni. (Tek ARN-ja në vend të bazës së azotuar timinë gjendet baza e azotuar Uracil.)

Në hapin e dytë informacioni i kopjuar në formën e ARN-së “përkthehet” ne renditje aminoacidesh në vargun polipeptidik. Në këtë proces marrin pjese tre klasa ARN-je: mARN (ARN mesazhere), tARN (ARN transporti) dhe rARN (ARN ribozomiale) si dhe ribozomet. Gjithashtu, janë te pranishme shumë enzima me rolet përkatëse të llojllojshme. Përkthimi fillon me bashkimin e dy nënnjësivete ribozomit, tARN-së përkatëse dhe vargu të mARN-së të kopjuar nga një zonë ecaktuar e ADN-së. Vargu polipeptidik zgjatet ndërkohë që tARN-ja vendos aminoacidet ne ribozome në bazë të informacionit të mARN-së. Përkthimi ndalon kur ribozomi gjen një kodon të ashtuauajtur stop.

Marrëdhenia midis një renditje te caktuar nukleotidesh të ADN-së ose mARN-së dhe një renditjeje të aminoacideve në vargun polipeptidik përbën atë që quhet kodi gjenetik.

Një renditje e nukleotideve që lexohen sipas një grupi treshesh, e quajtur kodon.  Treshja përplotesuese perkatese e tARN-së quhet antikodon.

Ne pergjithesi, udhezimet per ndertimin e proteinave ne ADN ruhen nga njëri brez në tjetrin. Kryqkëmbimi dhe rikombinimi, ndryshimet në strukturen ose ne numrin e kromozomeve si dhe mutacionet gjenetike mund të ndryshojnë pjesë të caktuara të materialit gjenetik, e si pasojë të kornizës së leximit të informacionit. Për shembull një delecion, një shtim apo një zëvendesim i një ose me shumë bazave te azotuara ne renditjen e nukleotideve te një gjeni mund të shkaktoje një alteracion që quhet, pra mutacion gjenetik. Disa ngamutacionet gjenetike mund te shkaktohen nga faktore mjedisorë, te cilet sulmojne molekulat e ADN-së dhe ndryshojnë strukturen e saj. Disa viruse me enzimat përkatës, rrezatimi UV dhe disa perberes kimike janë shkaktare te mutacioneve. Elementët kimikë që shkaktojnë mutacione quhen mutagjenë.

—————————————————————————————