Sëmundjet e trashëgueshme

Sëmundjet e trashëgueshme

Sëmundjet e trashëgueshme përbëjnë një grup heterogjen kushtesh patologjike, që janë objekt i studimit të Patologjisë gjenetike.

Të gjitha sëmundjet e trashëgueshme shkaktohen nga një ose më shumë ndryshime të gjenomit të personit, pra ndryshime të ADN-së së një individi.

Molekule ADNje ne dyfshim

Ndryshimet e ADN-së janë të tipeve të ndryshëm, por në terma të përgjithshëm mund të tregohen  si mutacione. Këto shkaktohen nga agjentë mutagjen të jashtëm si radiacione, agjentë kimik dhe sipas disa autorëve nga agjentë mutagjenë endogjenë, si radikalet e lirë.

Quhen mutacione të vetvetishme (spontane) ato për të cilat nuk arrihet të gjendet një shkak; mendohet gjithsesi se ato i detyrohen fondit natyror të radiacioneve.

Në pjesën më të madhe të rasteve ndryshimet që janë përgjegjëse për shfaqjen e sëmundjeve të trashëgueshme janë prezigotike duke qenë se ekzistojnë që përpara formimit të zigotës (qeliza që formohet në momentin e fekondimit nga bashkimi i një spermatozoidi me një qelizë vezë dhe që është qeliza e parë e organizmit të ri që do të formohet). Prej zigotës, pas një sërë procesesh rreptësisht sekuencialë shumëfishimi dhe përdallimi (diferencimi), derivojnë të gjitha qelizat e organizmit të ri. Kjo do të thotë se ndryshimet e pranishme në ADN-në e zigotës do të gjenden edhe në të gjitha qelizat e tjera somatike të organizmit që kanë të njëjtën sasi ADN-je sikundër zigota.

Diferencat morfologjike dhe funksionale që tipizojnë citotipet e ndryshme varen nga fakti se në çdo citotip, kur ka ndodhur diferencimi, 95% e ADN-së së përgjithshme është e heshtur (nuk shprehet) dhe vetëm një kuotë prej 5% shprehet. Në këtë kuotë funksionuese (funksionale) shprehen si gjenet që kodifikojnë për produkte të domosdoshme për mbijetesën dhe shumëfishimin qelizor, si gjene që kodifikojnë për produkte që karakterizojnë specifikisht për çdo citotip dhe që si pasojnë ndryshojnë nga njëri-tjetri.

Për më tepër, duhet patur parasysh se, ndryshimet e ADN-së  trashëgohen tek zigota nga një ose nga të dy prindërit, të cilët nga ana e tyre i kanë marrë me të njëjtën mënyrë. Në këtë rast sëmundja merr karakterin e familjaritetit, duke qenë se mund të prek më shumë (se një) përbërës të të njëjtës bërthamë familjare. Gjithsesi duhet patur parasysh se një mutacion mund të trashëgohet tek pasaardhësit si pasojë e një mutacioni që gjatë jetës së prindit (të ardhshëm) prek linjën germinale (burimore seksuale). Në këtë rast mungon karakteri i familjaritetit të ndryshimit gjentik.

Në thelb, Patologjia gjenetike merret me sëmundjet e trashëgueshme, tek të cilat analizon etiologjinë, patogjenezën, tipet, lokalizimin e ndryshimeve gjenomike, shfaqjet fenotipike, frekuencën dhe shpërndarjen në popullatë, si dhe mundësinë për parandalim dhe terapi.

Sëmundjet e trashëgueshme janë të pranishme në momentin e lindjes si në rastin kur simptomatologjia është e dukshme si në rastin kur simptomatologjia nuk është e dukshme. Për këtë arsye quhen edhe sëmundje të bashkëlindura (të lindura). Por është po ashtu e vërtetë se jo të gjitha sëmundjet e bashkëlindura njohin në aspektin etiologjik ndryshime të trashëgimisë gjenetike: këto sëmundje shkaktohen nga infeksione që prekin (godasin) nënën në shtatëzani e sipër me transmetim të agjentit etiologjik tek fetusi, nëpërmjet placentës (për shembull: sifilisi, toksoplazmoza, infeksioni nga citomegalovirus, SIDA) ose të shkaktuara nga aksioni keqformues i disa ilaçeve, si për shembull thalidomidit (talidomidit) apo agjentë toksikë si për shembull dioksina. Në këtë rast aksioni që kryen ndryshimin në zhvillimin e organizmit të ri tregohet me emrin teratogjenezë.

Nëse një gjen ndryshohet, ndryshimi reflektohet në produktin gjenetik që është gjithnjë një molekulë proteinike, enzimatike apo strukturore, që do të kodifikohet me një gabim në sekuencën aminoacidike që e bën në këtë mënyrë defiçitare në aspektin funksional. Për shembull, në aneminë me qeliza në formë drapëri molekula e hemoglobinës kodifikohet me një gabim që sjell një mungesë funksionale: një vargjet proteinike në pozicionin 6, acidi glutamik zëvendësohet me valinën. Në këtë rast është e thjeshtë të kuptohet se Patologjia gjenetike është shndërruar praktikisht në Patologji molekulare.

© Rinstinkt 2012, mbi tekstin

-

[Të pëlqeu postimi? Nëse po, atëhere mos harro të vendoshësh një "Like" tek faqja e blogut në Facebook.]

———————————————————————————————-

Obeziteti

Obeziteti

Në vendet e zhvilluara po rritet me shpejtësi të madhe prevalenca e obezitetit – apo e ashtuquajtura “epidemia e obezitetit”. “Sindroma metabolike”,ka të bëjë me grumbullimin (akumulimin) e dhjamit, veçanërisht në zonën abdominale (të barkut). Sindroma metabolike lidhet me ndryshime të lipideve hematike (të gjakut), të hipertensionit (presionit të lartë të gjakut), rezistencë ndaj insulinës (pra humbje e efikasitetit të veprimit të insulinës) dhe një gjendje proinfiamatore-protrombike (pra që favorizon infiamacionin dhe ngjarjet koagulative).

Sindroma metabolike është shkaku kryesor i patologjive kardiovaskulare (bllokuese). Adipocitët (qelizat e dhjamit) jo vetëm që janë përgjegjës për depozitimin e lipideve, por kanë një rol të rëndësishëm edhe në metabolizmin e tij, falë sintetizimit të një varieteti citokinash* që veprojnë në nivel sistemik, pra të organizmit. Mendohet se faktorët që rrisin masën e adipocitëve kontribuojnë, edhe, në zhvillimin e sindromës metabolike.

Obeziteti është bashkëlidhur kryesisht me faktorë ambientalë si ushqyerja e tepërt dhe jo-aktiviteti fizik. Obeziteti gjithsesi lidhet edhe me faktorë gjenetikë, të trashëgueshëm. Në raste të rralla familjare, obeziteti shkaktohet nga mutacione të leptinës, të receptorit të leptinës, të prohormon-konvetrazës, të pro-opiomelanokortinës dhe të receptorit të melanokortinës 4. Obeziteti sporadik tek njeriu është bashkëlidhur me lokuse gjenetike (gjenike) që mund të favorizojnë lindjen e tij.

*Citokinat janë elementë sinjalizues të sistemit imunitar, e jo vetëm të këtij. Kimikisht janë glikoproteina të tretshme që veprojnë në përqëndrime nanomolare.

————————————————————————-

Sinteza moderne kombinon teorinë e Darvinit me gjenetikën

Sinteza moderne kombinon teorinë e Darvinit me gjenetikën.

Një nga premisat mbi të cilën Darvini bazoi teorinë e tij të evolucionit sipas seleksionim natyror ishte ajo që individët i transmetojnë traktet, tiparet, karakteret tek brezi i ardhshëm. Gjithsesi, Darvini nuk arriti të shpjegonte se si kjo mund të ndodhte ose pse individët ndryshojnë (janë te ndryshëm) brenda një popullate. Edhe pse Darvini ishte një bashkëkohës i Gregor Mendelit, i cili zbuloi modelet(skemat) bazë të trashëgimisë, ai nuk e kishte përvetësuar punën e Mendelit, e cila nuk u njoh nga komuniteti shkencor deri ne pjesën e parë të shekullit të 20-të.

Me fillimin e viteve ’30 dhe ’40 te shek. 20-të, biologët hasën në një kapërcim intelektual kur kombinuan principet Mendeliane të trashëgimisë me teorinë e Darvinit mbi seleksionin natyror. Rezultati ishte një shpjegim i unifikuar i evolucionit, i njohur si sinteza moderne, ose si teoria sintetike e evolucionit. Në këtë kontekst, “sinteza” i referohet kombinimit të pjesëve të ndryshme të teorive për të formuar një të unifikuar. Disa nga themeluesit e “sintezës moderne” ishin gjenetistët amerikanë Theodosius Dobzhansky, gjenetisti dhe statisticieni Ronald Fisher, gjenetisti britanik J.B.S. Haldane, biologu britanik Julian Huxley, bilogu amerikan Ernst Mayr, paleontologu amerikan George Gaylord Simpson, botanisti amerikan G.Leyard Stebins dhe gjenetisti amerikan Sewell Wright.

Sot, “sinteza moderne” trupëzon njohuritë tona ne rritje mbi gjenetikën, sistematikën, paleontologjinë, biologjinë zhvillimore, sjelljen dhe ekologjinë. Ajo shpjegon vëzhgimet e Darvinit mbi variacionin e pasardhësve në terma mutacionesh ose ndryshimesh në ADN, si zëvendësimet e nukleotideve. Mutacionet sigurojnë ndryshueshmërinë gjenetike mbi të cilën vepron seleksioni natyror, gjatë evolucionit. “Sinteza moderne”, e cila vë në dukje gjenetikën e popullatave si thelbin e evolucionit, i ka duruar mirë kritikat që kur u zhvillua. Ka dominuar të menduarit dhe kërkimin e biologëve që punojnë në shumë fusha, dhe ka rezultuar në akumulimin e shumë zbulimeve që konfirmojnë evolucionin sipas seleksionit natyror.

Pjesa më e madhe e biologëve jo vetëm që i pranon principet bazë të “sintezës moderne” por përpiqet edhe të kuptojë më mirë proceset rastësore të evolucionit. Për shembull, cili është roli i shansit në evolucion? Sa shpejt evoluojnë speciet? Këto dhe të tjera pyetje lindën pjesërisht nga një rivlerësim i të dhënave fosile dhe pjesërisht nga zbulimet e aspekteve molekulare të trashëgimisë. Këto analiza kritike janë një pjesë integrale e procesit shkencor sepse stimulojnë vëzhgimin dhe eksperimentimin shtesë pa përjashtuar riekzaminimin e  provave të mëparshme. Shkenca është një proces i vazhdueshëm, dhe informacioni që do të përftohet në të ardhmen mund të kërkojë modifikimin e disa pjesëve të caktuara të “sintezës moderne”.

 

© Rinstinkt, tetor 2012

Pasojat e një gabimi

Pasojat e një gabimi

Vertebratët lindën rreth 500 milion vite më parë si pasojë e dy valë “gabimesh” në replikimin gjenetik që sollën dyfishimin e gjeneve në organizmat jorruazorë duke i dhënë fillesë linjës evolutive të rruazorëve si ne.

Këto dyfishime, që krijuan çifte të shumtë të të njëjtit gjen (disa të humbura dhe disa të tjera të ruajtura gjatë historisë evolutive), nga njëra anë përmirësuan sistemet e komunikimit qelizor, dhe nga ana tjetër ndihmuan disa sëmundje të mbijetojnë ndaj presioneve selektive.

Carol MacKintosh, i Universitetit të Dundee-s, dhe kolegë, kanë studiuar një kompleks prej qindra proteinash që në organizmin njerëzor koordinojnë përgjigjen qelizore ndaj faktorëve të rritjes dhe insulinës. Analiza biokimike e një nëngrupi “kyç” të këtyre proteinave tregoi se origjina e tyre u përket dyfishimeve të gjenomit.

Me kalimin e kohës proteinat në fjalë kanë evoluar për të punuar sëbashku dhe për tu përgjigjur më mirë ndaj faktorit të rritjes sesa do të bënte një proteinë e vetme. Çiftet e ndryshme, në fakt, mundësojnë shumëfishimin e sinjalit më shumë herë. Ky “shumëfishim” ka një aspekt negativ. Nëse proteina do të ekzistonte në një kopje të vetme, humbja e saj do të sillte vdekjen (pra, kështu nuk do të mund të përhapjen përmes brezave). Fakti i të paturit më shumë kopje ka një efekt “pozitiv”: nëse më shumë kopje punojnë në grup dhe njëra prej tyre pëson një mutacion, organizmi mund të mbijetojë dhe të përhap gjenin me defekt.

Sëmundje të bazuara në këtë mekanizëm mund të jenë diabeti i tipit 2 dhe kanceri.

 

——————————————————————————————-

Mikrobiologjia (3)

Mikrobiologji (3)

Mikrobiologjia e tokës: transformimi bakteror i materies organike dhe joorganike.

  • S. Winogradsky (1856-1953)
    • Themelues i mikrobiologjisë së tokës (dheut).
    • Bakteret transformojnë elementët: mund të oksidojnë hekurin, squfurin dhe amonin për qëllime energjetike.
    • Disa baktere fiksojnë dioksidin e karbonit.
  • M. Beijerinck (1851-1931)
    • Izoloi N-fiksuesit dhe S-reduktuesit.
    • Koncepti i kudogjëndjes (kudondodhjes) së mikroorganizmave.
    • Përdori kulturat e rritjes të pasuruara (me lëndë specifike).
    • Bekteret azot-fiksues simbiotikë dhe jeta e lirë (Azotobacter, Rhizobium).

Zhvillimi i Mikrobiologjisë në shekullin e XX

  • 1928 – Flemingu zbulon penicilinën, e prodhuar nga Penicillium notatum.
  • Në vitet ’40 zbulohen (gjenden) sistemet gjenetike te bakteret dhe fagët.
  • Bakteret bëhen modeli kryesor për biologjinë molekulare.
  • Disa nga detajet e sintezës së proteinave, replikimit të ADN-së, etj. janë studiuar në baktere.

Metoda shkencore – Francis Bakon

Arsyetimi deduktiv

Zhvillimi i një sistemi eksperimental në gjëndje që t’u përgjigjet pyetjeve në mënyrë objektive është quajtur “metodë shkencore”.

Lindja e Kimioterapisë moderne

Kimioterapia – trajtimi me përbërje kimike.

Agjentët kimioterapikë të përdorur në trajtimin e infeksioneve mund të jenë sintetikë (kimioterapikë) ose të prodhuar nga mikroogranizmat kërpudhore apo bakterore ( natyror apo antibiotikë).

Paul Ehrilch, babai i kimioterapisë, në vitin 1910 zhvilloi kimioterapikun e parë: një përbërje sintetike me bazë arseniku organik (salvarsan, drug #606) për trajtimin e sifilizin.

Në 1928-ën, Alexander Fleming-u zbulon antibiotikun e parë.

Ai vëren se kërpudha e llojit Penicillium prodhonte një antibiotik, penicilinën, që ishte në gjendje të inaktivizonte Staphylococcus aureus-in.

Në 1940-ën, penicilina testohet klinikisht dhe prodhohet në shkallë industriale.

 

Evolucioni modern i Mikrobiologjisë

Bakteriologjia = studimi i baktereve.

Mikologjia = studimi i kërpudhave.

Parazitologjia = studimi i Protozoarëve dhe krimbave parazitë.

(Zbulimet më të fundit në gjenomikë, kanë dhënë instrumente të reja për klasifikimin e mikroorganizmave.)

Imunologjia = studimi i imunitetit. Vaksinat dhe sistemi i interferonëve janë studiuar për të parandaluar dhe kuruar sëmundjet virale.

  • Përdorimi i Imunologjisë për të identifikuar disa baktere në “sierotipa” (variante ndërspecifike) u propozua nga Rebecca Lancefield në vitin 1933.

Virologjia = studimi i viruseve.

  • 1892 – Iwanowski infekton disa bimë të shëndetshme të duhanit me virusin e mozaikut të duhanit.
  • 1917 – Herelle zbulon viruset bakterore (apo bakteriofagët, fagët).
  • 1935 – Stanley dëliron (pastron, “purifikon”) viruset e mozaikut të duhanit, duke treguar për të parën herë strukturën e një virusi.
  • 1954 – Salk ndërton vaksinën kundërpolio.
  • 1960 – Paul Berg fut ADN kafshe në ADN-në bakterore në mënyrë që bakteret të mund të prodhonin proteina të kafshës (teknologjia e ADN-së rikombinante = ADN e formuar nga dy burime të ndryshme).

Duke përdorur mikroorganizmat…

  • George Beadle dhe Edward Tatum treguan se gjenet kodifikojnë për enzimat qelizore (1942).
  • Oswald Avery, Colin MacLeod dhe Maclyn McCarty treguan se ADN-ja përfaqëson materialin trashëgues (1944).
  • Francois Jacob dhe Jacques Monod zbuluan rolin e ARN-së mesazhere në sintezën proteinike (1961).

Nobel për Mjekësinë

1901* von Behring – Kundërtoksina difterike

1902 Ross – Transmetimi i Malarjes

1905 Koch – Bakteri i Tuberkulozit (bacili i Kohut)

1908 Metchnikoff – Fagocitët

1945 Fleming, Chain, Florey – Penicilina

1952 Waksman – Streptomicina

1969 Delbrück, Hershey, Luria – Replikimi Viral

1987 Tonegawa – Gjenetika e kundërtrupave

1997 Prusiner – Prionët

*Nobeli i parë për Fiziologjinë dhe Mjekësinë.

Rreth 30% e Nobelëve për Mjeksësinë u janë dhën mikrobiologëve.

Fosilet dhe dokumentimi i zhvillimit të evolucionit

Fosilet japin prova të rëndësishme në dokumentimin e zhvillimit të evolucionit

Në fillim të shekullit të 19-të, natyralistët vëzhguan se fosilet gjendeshin në një renditje të caktuar në shtresat e shkëmbinjve sedimentarë. (Shkëmbinjtë sedimentarë janë formuar nga depozitimi i shresave të njëpasnjëshme të materialeve të derdhura në det nga lumenjtë e ndryshëm. Ndryshimet tektonike, të pllakave të Tokës, bëjnë që këto shtresa të dalin mbi det, duke formuar malet apo kodrat – që ne shohim sot, e ku gjejmë edhe fosilet.).Materialet më të vjetër janë të depozituar më në thellesi dhe shtrihen më afër fundit të shkëmbit sedimentar  krahasuar me sedimentet e depozituara në një kohë të mëvonshme, të cilët janë më sipërfaqësore. Gjithsesi,  ndonjëherë shkëmbinjtë më të vjetër mund të gjenden sipër shkembinjve më të rinj; kjo ndodh atje ku ka patur thyerje dhe njëkohësisht ngritje ose zbritje të një shtresë në raport me një tjetër.

Fosilet që u ngjajnë organizmave bashkëkohorë shfaqen në sedimentet e reja,  ndërsa fosilet që ngjajnë shumë pak me organizmat bashkëkohorë shfaqen në sedimentet më të vjetra. Bazuar në këto vëzhgime, shumë natyralistë, përfshirë gjyshin e Çarls Darvinit, propozuan teorinë sipas së cilës orgaznimat ndryshojnë me kalimin e kohës. Por, duhet thënë se ishin Çarls Darvini i dhe Alfred Russeli të parët që identifikuan seleksionin natyror si forcën tërheqëse që qëndronte pas evolucionit, ose atë që Darwini quajti “prejardhje me modifikim” (“descent with modification”).

Kur Darvini publikoi librin (studimin) e vet “Mbi Origjinën e Specieve” (On the Origin of Species) në vitin 1859, paleontologjia ishte ende një shkencë rudimentare, në fillimet e veta. Shkëmbinjë sedimentarë nga periudha të ndryshme kohore ishin të panjohur ose nuk ishin studiuar në mënyrën e duhur, bazuar mbi metoda shkencore. Darvini kaloi rreth 20 vite të jetës së vetë duke mbledhur prova që mbështesnin idenë e tij përpara se ta bënte atë publike.

Një shekull e gjysmë që prej atëhere, paleontologët kanë gjetur shumë forma të ndërmjetme që nuk ishin të njohura në kohen e Çarls Darvinit. Në një sërë vendesh, shkëmbinjtë sedimentarë që janë midis 540 milion dhe 635 milion vite të vjetër, përmbajnë gjurmë të organizmave shumëqelizorë me trup të butë, dhe shenja apo gjurmë të fosilizuara në sedimente me të hershme (rreth 1 miliard vite më parë) që tregojnë për një krijese krimb-ngjashme (të ngjashme me krimibin). Disa nga këto organizma, ka shumë mundësi  që  të kenë qënë forma të ndërmjetme midis organizmave shumë qelizorë, që ishin banorët e vetëm të Tokës për 2 ose me shumë miliard vitet e para të historisë së jetës në të, dhe organizmave me trup të fortë që shfaqen me shumicë në fosilet me vjetërsi rreth 540 milion vite. Në mënyrë të ngjashme disa nga organizmat që u shfaqën gjatë asaj periudhe ishin forma tranzitore, kalimtare, midis organizmave më të hershëm me trup të butë dhe linjave evolutive më të mëdha si peshqit, artropodët (këmbënyjëtuarit) dhe moluskët që kanë mbijetuar deri në ditët tona.

Fosili i Tiktaalik-ut

Sikundër mund të shihet në fotografinë përkrah, Tiktaalik-u[1] është një formë tranzitore, pra kalimtare, midis peshqve dhe tetrapodëve të hershëm që jetuan në Tokë. Fosilet prej 330 milion vitesh më parë dokumentojnë evolucionin e amfibëve nga katërkëmbëshve të hershëm. Skelete të mirëmbajtur nga shkembinjë që janë 230 milion vite të vjetër, tregojnë dinozaurët duke evoluar nga një linjë zvarranikësh, paraprirëse. Një shembull jetëgjatë i një formë kalimtare (tranziti) është Arkeopteriksi, një fosil i vjetër 155 milion vite që ka skeletin e një dinozauri të vogël por edhe krahë dhe pupla.


[1] Skeleti pothuajse i plotë i një fosili kalimtar zog-ngjashëm që u zbulua në Kinë në 2006-ën.

-

[Të pëlqeu postimi? Nëse po, atëhere mos harro të vendoshësh një "Like" tek faqja e blogut në Facebook.]

——————————————————————————————-

Çfarë janë SNP-te – single nucleotide polymorphisms?

Çfarë janë SNP-te – single nucleotide polymorphisms?

Polimorfizmi i një nukleotidi te vetëm, te quajtur shpesh SNP (single nucleotide polymorphisms) janë lloji i variacionit me i shpeshte midis njerezve. Çdo SNP përfaqëson një diference ne një njësi te vetme te ADN-së, te quajtur nukleotid. Për shembull, një SNP mund te zevendesoje nukleotidin citozinë (C) me një nukleotid timinë (T) ne një varg te caktuar te ADN-së.

SNP-te ndodhin, normalisht, ne ADN-në e një personi. Mesatarisht, ndodhin një ne çdo 300 nukleotide, qe do te thotë se ne gjenomin njerezor ka rreth 10 milion polimorfizma te tillë (SNP).

Me se shumti këto variacione (ndryshime) gjenden ne ADN-ne midis gjeneve. Ato mund te veprojne si marker-a biologjik, duke ndihmuar shkencetaret qe te lokalozojne gjenet qe janë te asociuar me një sëmundje te caktuar (gjenetike).

Kur SNP-te ndodhin brenda sekuences se një gjeni ose një rajon rregullator afer një gjeni, ato mund te luajne një rol me te drejteperdrejte ne sëmundje duke prekur (direkt) funksionin e gjenit.

Shumica e SNP-ve nuk kanë efekte ne shemdetin ose zhvillimin një organizmi. Gjithsesi, është provuar se disa nga këto ndryshime janë mjaft te rëndësishme ne studimin e shendetit njerezor. Kerkuesit shkencore kanë gjetur SNP qe mund te ndihmojne ne parashikimin e pergjigjeve individuale ndaj disa drogerave, ndaj disa faktoreve ambientale si toksinat, dhe riskut për te zhviluar një sëmundje te caktuar.

SNP-te munden te perdoren, gjithashtu, për te ndjekur udhen qe kanë kryer gjene te sëmurë brenda një familjeje. Studimet e te ardhmes dot e punojnë për te identifikuar SNP-te e asociuara me sëmundje komplekse si ato te zemrës, diabeti, dhe kanceri.

Cilat ishin (jane) disa nga implikimet etike, ligjore dhe sociale te Projektit te Gjenomit Human (“Human Genome Project”)?

Cilat ishin disa nga implikimet etike, ligjore dhe sociale te Projektit te Gjenomit Human (“Human Genome Project”)?

Programi mbi Implikacionet Etike, Legale dhe Sociale (ELSI) u themelua ne 1990 si pjesë integrale e “Human Genome Project”. Misioni, qellimi i programit ELSI ishte qe te identifikonte dhe adresonte çështjet e ngritura nga kërkimi gjenomik te cilat mund te preknin individët, familjet dhe shoqerine.

Një përqindje e buxhetiti te “Human Genome Project” iu dha kerkimit mbi programin ELSI. Programi ELSI u fokusua mi pasojat e mundshme te kerkimit gjenomik ne katër fusha te caktuara:

  • Privatësia (mëvetësia) dhe përdorimi i drejte i informacionit gjenetik, përfshirë edhe potencialin për diskriminin gjenetik ne punësim dhe sigurim(shendetesor!).
  • Integrimi i teknologjive te reja gjenetike, si testimi gjenetik, ne praktiken e klinikes mjekesore.
  • Çështje etike qe kishin te bënin me menyren e kryerjes se kerkimit gjenetik me(mbi) njerezit, përfshirë ketu procesin e konsensusit te informuar (!) (informed consent).
  • Edukimin e profesionisteve te kujdesit shendetesor, studenteve dhe te publikut rreth gjenetikes dhe çështjeve komplekse qe rezultojne nga kërkimi gjenomik.

 

Cilat janë hapat e ardhshem ne kerkimin gjenomik(!)?

Cilat janë hapat e ardhshem ne kerkimin gjenomik(!)?

Zbulimi i sekuences (njepasnjeshmerise) se gjenomit njerezor ishte vetëm hapi i pare ne te kuptuarit se si udhëzimet e koduara ne ADN cojne ne një qënie njerezore funksionale. Hapi i radhës ne kerkimin gjenomik do te jetë, derivimi i njohurive te rëndësishme nga sekuenca e ADN-së.

Okiektivat e kerkimeve gjenomike ne vazhdim perfshijne:

  • Percaktimi i funksionit te gjeneve dhe elementeve qe rregullojne gjenet ne te tërë gjenomin.
  • Te gjej variacione ne sekuencen e ADN-së midis njerezve dhe te percaktoje domethenien e tyre. Variacioni gjenetik me i shpeshte, i zakonshem, njihet si polimorfizem singell i një nukleotidi (single nucleotide polymorphism) – SNP. Këto diferenca te vogla mund te ndihmojne ne parashikimin e riskut qe një person ka për sëmundje te vecanta dhe te për pergjigjen ndaj medikamenteve te caktuara.
  • Zbulimi i strukturës 3-permasore te proteinave dhe identitfikimi i funksionit te tyre.
  • Eksplorimi se si ADN-ja dhe proteinat nderveprojne me njera-tjetren dhe me ambientin për te krijuar sisteme jetë komplekse.
  • Zhvillimi dhe aplikimi i strategjive te bazuara tek gjenomi për zbulimin e hershem, dignozen, dhe trajtimin e semundjeve.
  • Sekuencimi i gjenomeve te organizmave te tjerë, si miu, lopa dhe shimpanzeja, me qellim qe te krahasohen gjenet midis specieve.
  • Zhvillimi i teknologjive te reja për studimin e gjeneve dhe ADN-së ne një shkallë me te madhe dhe rezervimi i te dhenave gjenomike me me eficience.
  • Vazhdimi i eksplorimit te ceshtjeve etike, ligjore dhe sociale te ngritura nga kërkimi gjenomik.

Çfarë arriti “Human Genome Project”?

Çfarë arriti “Human Genome Project”?

Ne Prill te 2003 kerkuesit deklaruan se “Human Genome Project”(Projekti i Gjenomit Njerëzor) kishte perfunduar një sekuencim te cilesise se lartë të të gjithë gjenomit njerëzor. Kjo sekuence, ky sekuencim, kishte mbushur hapesirat e mbetura bosh nga një draft, ne punim e sipër, i gjenomit, i cili ishte publikuar ne 2001. Ai, gjithashtu, identifikoi vendndodhjen e shumë gjeneve te njeriut dhe dha informacion rreth strukturës dhe organizimit te tyre. Projekti,e beri sekuencen e gjenomit njerëzor dhe mjetet për analizimin e te dhenave te lire, pra falas, dhe te perdorueshme nëpërmjet Internetit.

Përveç gjenomit human (njerëzor), “Human Genome Project” sekuencoi edhe gjenomet e një sere organizmash te tjerë, ku perfshihen majaja e bukes, krimbi i rumbullaket, dhe miza e frutave. Ne 2002, kerkuesit deklaruan se, kishin perfunduar, gjithashtu, një draft te gjenomit te miut.

Duke studiuar ngjashmerite dhe diferencat midis gjeneve te njeriut dhe atyre te organizmave te tjerë, kerkuesit mund te zbulojne funksionin e gjeneve te vecante dhe te identifikojne se cilet gjene janë kritike për jeten.

Programi mbi Implikimet Etike, Legale dhe Sociale te Projektit (Ethical-Legal-Social-Implications) u be programi me i gjërë ne botë mbi bioetiken dhe një model për programe te tjera ELSI ne mbarëbotën.

Cilat ishin qellimet e “Human Genome Project” (Projekti Gjenomi Njerëzor )?

Cilat ishin qellimet e “Human Genome Project” (Projekti Gjenomi Njerëzor )?

Qellimet kryesore te “Human Genome Project” ishin qe te jepnin një sekuence te plotë dhe te imte të të 3 bilion cifteve te bazave te ADN-së qe përbëjnë gjenomin njerezor, dhe qe te gjenin te gjitha gjenet e parashikuara (qe do te sihin rreth 20000 deri 25000). Projekti synoi, gjithashtu, qe te sekuenconte gjenomet e një sere organizmash te tjerë qe janë te rëndësishëm ne kerkimin mjekesor, si për shembull miu dhe miza e frutes.

Përveç sekuencimit te ADN-së, “Human Genome Project” kerkoi te zhvillonte mjete te reja për te perftuar dhe analizuar te dhenat, dhe për ta bërë këtë informacion gjeresishte te arritshem nga kushdo. Gjithashtu, duke qene se avancimet ne gjenetike kanë pasoja për individët dhe shoqerine, “Human Genome Project” i shtoi këtij eksplorimi edhe pasojat e kerkimit gjenomik, nepermjat implikimeve etike, ligjore, dhe sociale (Ethical, Legal, and Social Implications – ELSI).

Çfarë është “Human Genome Project” (Projekti i gjenomit njerezor) dhe pse është (ishte) i rëndësishëm?

Çfarë është “Human Genome Project” (Projekti i gjenomit njerezor) dhe pse është (ishte) i rëndësishëm?

HGP ishte një punë kerkimore nderkombetare për te percaktuar sekuencen e gjenomit njerezor dhe për te identifikuar gjenet qe ai përmban.

Projekti u koordinua nga “National Institutes of Health” (Instituti Kombetar i Shendetit) dhe “U.S. Department of Energy” (Departamenti i Shteteve te Bashkuara mbi Energjine). Kontributore te tjerë perfshinin universitetet ne të gjithë SHBA-ne dhe partnerë nderkombetare ne Mbreterine e Bashkuar, France, Gjermani, Japoni dhe Kinë.

Projekti i Gjenomit Njerezor filloi zyrtarisht ne vitin 1990 dhe perfundoi ne vitin 2003, dy vite përpara programit origjinal.

Puna e “Human Genome Project” i ka ndihmuar shkencetaret qe te fillojnë te kuptojne skicat e para se si ndërtohet një njeri. Ndërsa kerkuesit mesojne me shumë mbi funksionet e gjeneve dhe proteinave, keto njohuri do te kene një impakt më e madh ne fushat mjekesore, bioeknologji dhe ne shkencat e jetës.