Çfarë arriti “Human Genome Project”?

Çfarë arriti “Human Genome Project”?

Ne Prill te 2003 kerkuesit deklaruan se “Human Genome Project”(Projekti i Gjenomit Njerëzor) kishte perfunduar një sekuencim te cilesise se lartë të të gjithë gjenomit njerëzor. Kjo sekuence, ky sekuencim, kishte mbushur hapesirat e mbetura bosh nga një draft, ne punim e sipër, i gjenomit, i cili ishte publikuar ne 2001. Ai, gjithashtu, identifikoi vendndodhjen e shumë gjeneve te njeriut dhe dha informacion rreth strukturës dhe organizimit te tyre. Projekti,e beri sekuencen e gjenomit njerëzor dhe mjetet për analizimin e te dhenave te lire, pra falas, dhe te perdorueshme nëpërmjet Internetit.

Përveç gjenomit human (njerëzor), “Human Genome Project” sekuencoi edhe gjenomet e një sere organizmash te tjerë, ku perfshihen majaja e bukes, krimbi i rumbullaket, dhe miza e frutave. Ne 2002, kerkuesit deklaruan se, kishin perfunduar, gjithashtu, një draft te gjenomit te miut.

Duke studiuar ngjashmerite dhe diferencat midis gjeneve te njeriut dhe atyre te organizmave te tjerë, kerkuesit mund te zbulojne funksionin e gjeneve te vecante dhe te identifikojne se cilet gjene janë kritike për jeten.

Programi mbi Implikimet Etike, Legale dhe Sociale te Projektit (Ethical-Legal-Social-Implications) u be programi me i gjërë ne botë mbi bioetiken dhe një model për programe te tjera ELSI ne mbarëbotën.

Cilat ishin qellimet e “Human Genome Project” (Projekti Gjenomi Njerëzor )?

Cilat ishin qellimet e “Human Genome Project” (Projekti Gjenomi Njerëzor )?

Qellimet kryesore te “Human Genome Project” ishin qe te jepnin një sekuence te plotë dhe te imte të të 3 bilion cifteve te bazave te ADN-së qe përbëjnë gjenomin njerezor, dhe qe te gjenin te gjitha gjenet e parashikuara (qe do te sihin rreth 20000 deri 25000). Projekti synoi, gjithashtu, qe te sekuenconte gjenomet e një sere organizmash te tjerë qe janë te rëndësishëm ne kerkimin mjekesor, si për shembull miu dhe miza e frutes.

Përveç sekuencimit te ADN-së, “Human Genome Project” kerkoi te zhvillonte mjete te reja për te perftuar dhe analizuar te dhenat, dhe për ta bërë këtë informacion gjeresishte te arritshem nga kushdo. Gjithashtu, duke qene se avancimet ne gjenetike kanë pasoja për individët dhe shoqerine, “Human Genome Project” i shtoi këtij eksplorimi edhe pasojat e kerkimit gjenomik, nepermjat implikimeve etike, ligjore, dhe sociale (Ethical, Legal, and Social Implications – ELSI).

Çfarë është “Human Genome Project” (Projekti i gjenomit njerezor) dhe pse është (ishte) i rëndësishëm?

Çfarë është “Human Genome Project” (Projekti i gjenomit njerezor) dhe pse është (ishte) i rëndësishëm?

HGP ishte një punë kerkimore nderkombetare për te percaktuar sekuencen e gjenomit njerezor dhe për te identifikuar gjenet qe ai përmban.

Projekti u koordinua nga “National Institutes of Health” (Instituti Kombetar i Shendetit) dhe “U.S. Department of Energy” (Departamenti i Shteteve te Bashkuara mbi Energjine). Kontributore te tjerë perfshinin universitetet ne të gjithë SHBA-ne dhe partnerë nderkombetare ne Mbreterine e Bashkuar, France, Gjermani, Japoni dhe Kinë.

Projekti i Gjenomit Njerezor filloi zyrtarisht ne vitin 1990 dhe perfundoi ne vitin 2003, dy vite përpara programit origjinal.

Puna e “Human Genome Project” i ka ndihmuar shkencetaret qe te fillojnë te kuptojne skicat e para se si ndërtohet një njeri. Ndërsa kerkuesit mesojne me shumë mbi funksionet e gjeneve dhe proteinave, keto njohuri do te kene një impakt më e madh ne fushat mjekesore, bioeknologji dhe ne shkencat e jetës.

Çfarë është një gjenom?

Çfarë është një gjenom?

Një gjenom është seti komplet i ADN-së se një organizmi, ku perfshihen te gjithë gjenet e tij. Çdo gjenom përmban të gjithë informacionin e nevojshem për te ndertuar dhe (mirë)mbajtur ate organizëm. Tek njerëzit, një kopje e të gjithë gjenomit – me shumë se 3 bilione çifte bazash ADN-je – gjendet ne te gjitha qelizat qe kanë një bërhamë.

Mbi evolucionin e llojeve

Speciet/llojet pershtaten ndaj ndryshimeve ambjentale

Çdo organizëm është produkt i shumë nderveprimeve midis kushteve ambientale dhe gjeneve te trasheguara nga paraardhesit. Nese te gjithë orgaznizmat (ose te gjithë individet e një lloji) do te ishin egzaktesisht te njejte, ndryshimet ne ambjentin rrethues do te ishin shkaterrimtare per te gjithë, dhe te gjitha speciet (apo individet e një lloji) do te zhdukeshin. Pershtatjet ndaj ndryshimeve ambientale ndodhin si pasoje e proceseve evolutive qe ndodhin gjatë nje kohe relativisht te gjatë dhe qe prekin shumë breza (gjenerata).

Seleksioni natyror është një mekanizem i rendesishem nepermjet te cilit vazhdon evolucioni

Edhe pse filozofet dhe naturalistet diskutonin per konceptin e evolucionit prejshekujsh, Charles Darwin dhe Alfred Wallace ishin te paret qe paraqiten një teori te evolucionit dhe sugjeruan një mekanizem te pranueshem/te mundshem, seleksionin natyror, per ta shpjeguar ate (evolucionin). Ne librin e tij “On the Origin of Species by Natural Selection” te publikuar me 1859-në, Darvini sintetizon shumë zbulime te reja ne gjeologji dhe biologji. Ai prezantoi një sere faktesh qe mbeshtesnin hipotezen e tij se, format e jetës qe egzistojne sot e kanë prejardhjen nga forma jetë te meparshme, me disa modifikime.
Libri iDarvinit ngriti një stuhi te vertete si ne fushen fetare ashtu edhe ne ate shkencore. Teoria e Darvinit ka ndihmuar ne formesimin e shkencave biologjike deri ne ditet e sotme. Teoria e tij ka ngritur, si pasoje, një pune te madhe kerkimore shkencore e cila ka dhene shumë prova te tjera shtese qe tregojne se evolucioni është pergjegjes per diversitetin (shumellojshmërinë) e organizmave ne planetin tone. Edhe sot e kesaj dite, detajet e proceseve evolutive janë ne fokus te hetimeve dhe diskutimeve shkencore.
Darvini e bazoi teorine e tij te seleksionit natyror ne katër vezhgimet e meposhtme:
(1) Anetarët e një specie (lloji) shfaqin disa variacione nga njeri-tjetri.
(2) Organizmat prodhojne shumë pasardhes te cilet do te mbijetojne dhe do te riprodhohen.
(3) Organizmat konkurojne per resurset e nevojshme si ushqimi, drita e diellit dhe hapesira (territori). Individet me karakteristika qe u lejojne te zoterojne dhe perdorin resurset janë me te privilegjuar qe te mbijetojne deri ne moshen riprodhuese dhete riprodhohen. 
(4) Individet qe arrijne te mbijetojne dhe riprodhohen ua kalojne karakteristikat e tyre (gjenetike) pasardhesve.
Ambjenit seleksionon per te mbijetuar, organizmat qe pershtaten me mire. Duhet theksuar (dhe vene re) se pershtatjet shfaqen me ndryshime ne popullata.
Darvini nuk kishte njohuri per ADN-në apo per mekanizmat e trashegimise. Shkenctaret, sot kuptojne se shumica e ndryshimeve ndermjet individeve janë rezultat ivarietetit (ndryshueshmërisë) te gjeneve qe kodojne per karakteristika te vecanta te një organizmi. Burimi i vertete i ketyre variacioneve (ndryshueshmerive) ndermjet individeve janë mutacionet, ndryshime kimike ose fizike ne ADN, te cilat qendrojne dhe mund te trashegohen (nese nuk ndreqen). Mutacionet modifikojne gjenet dhe ne kete menyre sigurojne material bruto per evolucionin.

Popullatat evoluojnë si pasoje e seleksionimit nga ndryshimet ambientale

Teresia e gjeneve te një popullate perben gjenofondin e saj. Si virtyt i gjenofondit te vet, një popullatë është një rezervuar variacionesh (ndryshimesh). Seleksioni natyror vepron mbi individet brenda një popollate. Selekstioni natyror favorizon individet qe bartin gjene qe specifikojne per një karakteristike qe u lejon atyre një pergjigje me te mire ndaj ndryshimeve dhe presioneve te ushtruara nga ambienti. Keto organizma janë me te privilegjuarit per te mbijetuar dhe per te lene pasardhes. Ndersa organizmat e suksesshem ua kalojne receten e suksesit brezave pasardhes,karakteristikat e tyre (gjenetike) perhapen edhe me shumë ne popullatë. Mekalimin e kohes, ndersa popollatat vazhdojne te ndryshojnë (sikunder edhe ambienti rrethues, duke sjelle presione te reja selektive), anetaret e një popullate pershtaten me mire me ambientin e tyre dhe me pak me ate te paraardhesve te tyre.
Ndersa një popullatë pershtatet ndaj ndryshimeve ambientale dhe shfrytezon mundesi te reja per te gjetur ushqim, per te ruajtur sigurine e vet dhe per te shmangur grabitqaret, popullata ndryshon (modifikohet) dhe mund te shfaqen specie/lloje te reja.

© rinstinkt 

Shkenca e seksit

Shkenca e seksit

Seksi është një temë që ndjell reaksione nga më kuriozet, që prej të skuqurit e buzëqeshja e deri tek indinjata. Përtej normave dhe moralit shoqëror, seksi është shumë i rëndësishëm. Pa të, asnjë nga ne nuk do të ishte këtu; në fakt, jeta ne Tokë mund të mos kishte evoluar përtej disa formave të thjesha.

Riprodhimi seksual – shkrirja e gametëve për të rikombinuar gjenomët prindëror në një gjenotip të ri – me probabilitet lindi rreth 1.2 miliardë vite më parë ndër eukariotët primitivë. E tepërt të themi se riprodhimi seksual u bë menjëherë një sukses i madh: seksi lejoi që evolucioni të ndërronte marshat, nga një ecje e qetë në një shpejtësi supersonike, në krijimin e formave të jetës me kompleksitet në rritje e sipër. Përpara seksit, diversiteti gjenetik realizohej vetëm nga mutacionet e rastësishme të gjeneve. Seksi e ndryshoj këtë gjëndje thellësisht.

Riprodhimi seksual mikson (përzien) dy sete alelesh prindërore dhe në këtë mënyrë krijon më shumë diversitet në një brez të vetëm, më shumë nga sa është e mundur nga mutacionet e rastësishme. Për më shumë, mutacionet potencialisht benefit-sjellëse kanë më pak mundësi për t’u zhdukur. Ne organizmat diploid, mutacioni do të rezervohej së bashku me alelet e tjera në pamje të parë  të pa nevojshme, në grumbullin gjenetik të një popullatë. Këto alele janë vazhdimisht, në menyrë konstante, të përziera me njëra tjetrën, për të krijuar fenotipe të reja që i përshtaten më mirë dhe që mund të lulëzojnë në botën që është në ndryshim e sipër. Në thelb, seksi e rrit ndjeshmërisht gjenerimin e diversitetit gjenetik dhe fenotipik, me të cilët mund  të punojë seleksioni (natyror). Ndërsa biologët njohin dhe vlerësojnë rëndësinë e madhe të seksit tek evolucioni, pyetjet se si dhe pse ai lindi mbeten ende pa përgjigje.

Seksi nuk është i rëndësishëm vetëm në terma evolutivë ose biologjik, ai gjithashtu ka patur një influencë të madhe në historinë njrëzore, kulturën dhe shoqërinë. Seksi inspiroi “Iliadën” e Homerit, “Romeo dhe Xhulieta” të Shekspirit, “Dekamerunin” e Bokaçios, dhe shumë vepra të tjera. Sa e mërzitshme do të ishte jeta pa seksin qe ngacmon dhe ngjall pasionet tona!?

Shoqëritë moderne gjithnjë e më tepër e kanë ndarë kënaqësinë e aktit seksual nga qëllimi i tij – riproshimi seksual – aq sa seksi dhe identiteti seksual janë bërë forma shprehjeje, më shumë se thjesht funksione biologjike. Shpikja e kontracepsionit ka bërë që çiftet t’i gëzohen aktit seksual pa u dashur që të përballen me pasojat e këtij akti. Gjithashtu ka patur një impakt të thellë në shoqërinë njerëzore, në veçanti duke i dhënë shkas revolucionit seksual që e liroi femrën nga kthetrat e shtatëzanisë së padëshiruar. Më së fundmi, teknologjitë për riprodhimin e asistuar i kanë lejuar njerëzit që të kenë bebe (foshnja) pa kryer interkursën seksuale (pra, pa patur një raport seksual fizik). Nuk është ende e qartë se kur dhe se si kjo do të prek shoqërinë, por mund të ketë pasoja të thella, edhe sepse teknikat janë ende mjaft jo efiçiente.

 

Rinstinkt 2012, (përshtatje)

——————————————————————————————-

Gjenet dhe Ambienti

Gjenet nderveprojne me ambientin për teformesuar fenotipin

Gjatë zhvillimit te një organizmi, si gjenotipi ashtu edhe faktorët ambientale ndikojne ne fenotip;  individe te njejte gjenetikisht mund te zhvillohen ne menyra te ndryshme ne ambiente te ndryshme.

 

Një shembull i ndikimit te ambientit ne shprehjen e gjeneve janë lepujt HimalajanëFenotipi i ketyre lepujve është i bardhë, pervec njollave te zeza ne veshë dhe hundë. Temperatura lokale (zonale) ne veshet dhe hunden e lepujve Himalajanë është e ulet kur ata jane ne ambientin e tyre natyror, dhe kjo temperature (e ulet) shkakton prodhimin e qimeve te errëta (te zeza).

Nese ju i rrisni lepujt Himalajanë ne një temperature rreth 30OC (te vakët), lepujt janë plotesisht te bardhe, pa njolla te zeza ne hunde apo veshe. Nese i ju rrisni lepujt Himalajanë ne një temperature rreth 20OC, ata do te zhvillojne njollat e zeza karakteristike. Keshtu, gjenet mund te funksionojne ndryshe ne ambiente te ndryshme (ne rastin e lepujve Himalajane, ne temperatura te ndryshme).

 

Le te ekzaminojme një shembull te njeriu – gjatesine; ne kontekstin e gjeneve dhe te ambientit. Trashëgimia e gjatësisë tek njeriu është poligjenike dhe perfshin alele qe perfaqesojne 10 ose me shumë loke (nga anglishtja- loci). Për shkak se për gjatesine kodifikojne shumë gjene dhe për shkak se ndikojne shumë faktorë ambientale, si dieta dhe shendeti i pergjithshem, gjatesia e shumicës së individeve te rritur luhatet nga 1.25 m deri ne 2.15 m. Gjenet qe janë pergjegjes për gjatesine, vendosin limite për fenotipin, por ambienti formeson fenotipin brenda kufijve (limiteve) te percaktuara nga gjenotipi.

 

Edhe pse nderveprimi midis gjenotipit dhe ambientit ndikon ne fenotipin e shumë karakteristikave, është shumë e veshtire te percaktohen kontributet e sakta te gjeneve dhe te ambientit ne një fenotip te dhene. Ne disa raste ambienti rregullon aktivitein e disa gjeneve, duke “i ndezur” (aktivizuar) ne disa kushte ambientale dhe duke “i fikur” (ç’aktivizuar) ne kushte te tjera.

 

Dihet se, edhe inteligjenca ka një përbërës gjenetik, por ambienti ka një ndikim, gjithashtu te madh. Për te testuar (provuar) efektet e gjeneve dhe te ambientit tek inteligjenca, do te duhej qe te ndanim dhe te risnim, ne ambiente tendryshme, fëmijë te njejte gjenetikisht. Por teste te tilla, janë etikisht dhe moralisht te papranueshme, dhe nuk mund te kryhen (mbi njerezit!).

 

Ne mund te themi, me siguri, së gjenet e çdo individi sigurojne/ofrojne një potencial (mundesi) për zhvillimin e një fenotipi te vecante por qe edhe ambienti ndikon formesimin e fenotipit.

 

 

Rinstinkt 2012

———————————————————————————————–


Cilat janë çështjet etike qe kanë te bëjnë me terapine e gjeneve?

Cilat janë çështjet etike qe kanë te bëjnë me terapine e gjeneve?

Duke qene se terapia e gjeneve (si teknikë) shkakton ndryshime  ne setin bazë te instruksioneve te trupit, ajo ngre disa probleme etike unike. Problemet etike qe rrethojne terapine gjenike janë:

  • Si munden te dallohet përdorimi “i mirë” dhe ai “i keq” i terapisë gjenike?
  • Kur vendos se cilat tipare janë normale dhe cilat përbëjnë çrregullim apo paaftesi.
  • Kostot e larta te terapise se gjeneve do ta bejen ate te perdorshme vetëm nga te pasurit?
  • Mundet qe pedorimi i gjërë i terapise gjenike ta beje shoqerine me pak tolerante (pranuese) ndaj njerezve qe janë te ndryshëm?
  • A duhet te lejohen njerezit qe ta perdorin terapine gjenike për te theksuar tipare si shtatlartesia, inteligjenca apo aftesia atletike?

Kërkimi aktual mbi terapine gjenike është fokusuar ne trajtimin e individeve duke e shënjestruar terapine drejt qelizave trupore si palca e kockave apo qelizat e gjakut. Ky tip i terapise gjenik nuk mund të kalohet, trashegohet tek femija e një individi. Terapia gjenike mund edhe te adresohet, shenjestrohet drejt vezës apo qelizave te spermës (spermatozoidëve), gametëve, por kjo do te lejonte qe gjeni i ri, i futur me ane e teknikes, te trashegohet tek gjeneratat e ardhshme. Kjo përqasje njihet si terapia gjenike e linjes g(j)erminative (germline gene therapy). Ideja e kësaj terapie, terapise gjenike mbi linjen germinative, është kontroverse (kunderthenese, kunderprodhuese). Ndërsa  mund të mbrojë gjeneratat e ardhshme te një familjeje nga probleme, çrregullime gjenetike, ajo mund edhe te prekë zhvillimin e fetusit ne një mënyrë te paparashikuar ose të ketë efekte afat-gjata që nuk njihen (nuk mund të parashikohen) akoma. Duke qene se njerezit e prekur nga terapia gjenike e linjes qelizore germinative nuk kanë lindur ende, ata nuk mund të vendosin nëse duan apo jo qe ti nenshtrohen trajtimit. Për shkak te ketyre çështjeve etike, qeveria e Shteteve te Bashkuara nuk lejon qe fondet federale te perdoren për kërkime shkencore mbi terapine gjenike te linjes germinative njerezore.

A është terapia gjenike e sigurt?

A është terapia gjenike e sigurt?

Terapia e gjeneve, si teknike, është nën studim për te percaktuar nëse mund te përdoret për te trajtuar sëmundjet. Kërkimi aktual po vlereson sigurine e terapise gjenike; studimet e ardhshme do te testojne nëse terapia gjenike është një alternative trajtimi efektive.

Studime të ndryshme kanë treguar se kjo perqasje mund të ketë rreziqe shumë serioze për shendetin, si toksiciteti, inflamacioni, dhe kanceri. Duke qene se teknika është nede e re, disa nga këto rreziqe mudnt e jene te pa parashikueshme; gjithsesi, kerkuesit mjekësor, institucionet, dhe agjensite rregullatore po punojnë për te bërë qe kërkimi mbi terapine e gjeneve te jetë i sigurit sa më s’ka.

Ligjet federale, rregulloret dhe udherrefyesit ndihmojnë në mbrojtjen (tutelimin!) e  njerëzve të cilët marrin pjesë ne studime kërkimi (clinical trial).

“U.S. Food and Drug Administration” (FDA) rregullon të gjitha produktet që kanë të bejne me terapine gjenike ne Shtetet e Bashkuara të Amerikes dhe vezhgon kerkimin dhkencor ne këtë fushe. Kerkuesit shkencor që duan te testojne një përqasje te re duhet te marrin lejen nga FDA-ja. FDA-ja ka autoritetin qe te hedh poshtë ose te pushoje, pezulloje kerkimet shkencore qe janë te dyshuara se janë jo te sigurta për pjesëmarrësit.

National Institutes of Health (NIH), luan, gjithashtu, një rol te rëndësishëm ne sigurine kerkimeve mbi terapine  e gjeneve. NIH siguron udherrefyesë për hetuesit dhe institucionet (si universitetet apo spitalet), te cilat ndiqen gjatë kerkimeve qe kanë te bejne me terapine e gjeneve.

Si funksionon terapia gjenike?

Si funksionon terapia gjenike?

Terapia e gjeneve është dizenjuar për te futur material gjenetik brenda qelizave për te kompensuar funksionin e gjeneve anormalë ose për te ndertuar një proteine te nevojshme. Nëse mutacioni ne një gjen ben qe një proteine e nevojshme te mungoje ose te jetë ne pakice, terapia e gjeneve mund te jetë e afte qe te fusi një kopje normale (që nuk ka pesuar mutacion), qe te risjelle, rivendosi funksionin e proteines.

Një gjen qe futet menjehere, drejteperdrejte ne një qelizë, zakonisht nuk funksionon. Një transportues, i quajtur vektor, është gjenetikisht i afte qe te shperndaje gjenin, atje ku duhet. Zakonisht perdoren disa viruse te caktuara ne funksionin e vektorit, sepse ata mund te transportojne gjenin e ri brenda qelizës duke e infektuar ate. Viruset modifikohen ne mënyrë që te mos mund te shkaktojnë sëmundje kur perdoren tek njerezit. Disa tipe virusesh, si retroviruset, integrojne (bashkojne) materialin e vet gjenetik, përfshirë ketu gjenin e ri, ne një kromozom ne qelizen e njeriut. Viruse të tjera, si adenoviruset, e fusin ADN-ne e tyre ne berthamen e qelizës, por ADN-ja nuk integrohet (futet apo bashkohet) ne një kromozom.

Vektori mund te injektohet ose jepet ne rrugë intravenoze (IV) direkt ne një ind specifik te trupit, ku merret individualisht nga qelizat e indit. Gjithashtu, mund te merret një kampion i qelizave te pacientit dhe te ekspozohen ndaj vektorit ne laborator, ne kushte laboratori. Qelizat qe përmbajnë vektorin i rikthehen trupit te pacientit. Nëse trajtimi është i suksesshem, gjeni i ri i shperndare nga vektori do te ndertoje një proteine funksionale.

Kerkuesit duhet te kalojne shumë sfida (probleme) teknike përpara se terapia gjenike te bëhet një qasje praktike ndaj trajtimit te sëmundjeve. Për shembull, shkencetaret duhet te gjejne menyra me te mira për te shperndare gjenet dhe për t’i drejtuar ata drejt qelizave specifike. Duhet gjithashtu te sigurohen se gjeni i ri, apo gjenet e reja, kontrollohen ne mënyrë precize nga trupi.

Çfarë është terapia e gjeneve?

Çfarë është terapia gjenike?

Terapia e gjeneve është një teknikë eksperimentale që përdor gjenet për të trajtuar ose parandaluar sëmundjet. Në të ardhmen, kjo teknikë mund të lejojë doktorët që të trajtojnë një crregullim duke futur një gjen në qelizën e një pacienti, në vend që të përdorin drogërat ose kirurgjinë.

Kërkuesit janë duke testuar disa perqasje ndaj terapisë së gjeneve, ku përfshihen:

  • Zëvendësimi i një gjeni mutant (që ka pësuar mutacion) me një kopje të shëndetshme të gjenit.
  • Inaktivizimi, apo “knocking out”, i një gjeni mutant që nuk po funksionon në mënyrën e duhur.
  • Futja e një gjeni të ri në trup, për të ndihmuar në luftën kundër një sëmundjeje.

Edhe pse terapia e gjeneve premton trajtime alternative për një numër të caktuar sëmundjesh (ku përfshihen, crregullime të trashëguara, disa tipe kanceri, dhe disa infeksione virale), teknika mbetet e rrezikshme dhe është akoma nën studim për tu siguruar se do të jetë e sigurt dhe efektive. Terapia e gjenike është aktualisht në përdorim vetëm për trajtimin e sëmundjeve që nuk   kanë kura te tjera.

GJENE DHE KROMOZOME

GJENE DHE KROMOZOME

cADN Microarray

Çdonjëra prej njollave përmban cADN-ne e një prej 6200 gjeneve qe ndodhen ne kromozomet e Saccharomyces cerevisiae. Është perdorur një sonde e perbere nga acid nukleik i fluoreshent i perftuar nga mARN-te e pranishem ne qelizë. Ne të gjelber: gjenet qe shprehen ne nivele relativisht me te larta krahasuar me rastet kur qelizat rriten normalisht. Ne te kuqe: gjenet qe shprehen me se shumti gjatë sporëzimit. Ne te verdhë: gjenet shprehja e te cileve nuk varion (nuk modifikohet) nga periudha e sporëzimit.

Pamje me mikroskopi elektronike e veshjes proteinike te bakteriofagut T2, i rrethuar nga molekula e tij lineare e ADN-së.

Ne strukturen e paprekur, e gjithë ADN-ja është, normalisht, e permbajtur ne koken e fagut, ndërsa bishti i jep fagu mundesine për t’u kapur dhe fiksuar ne sipërfaqen bakterore.
Bashkelineariteti i sekuencave nukleotidike te ADN-së, te mARN-se dhe sekuences aminoacidike ne vargun polipeptidik. Tripletat e njesive nukleotidike te ADN-së percaktojne sekuencen e aminoacideve tek proteina nëpërmjet formimit te ndermjetesit mARN. Vetëm një nga vargjet e ADN-së sherben si model për sintezen e mARN-se, qe ka tripleta nukleotidike (KODONE) komplementare me ato te ADN-së.
Gjeni: është një porcion i ADN-së qe kodifikon sekuencen primare te një produkti gjenik te perfunduar (polipeptid, por edhe rARN, tARN) me një funksion struktural dhe katalitik.

Kromozimet: struktura komplekse ne te cilat paketohet dhe kompaktohet ADN-ja.
Kromozomet e eukarioteve janë me komplekse se ato te prokarioteve (te cilet kanë vetëm një kromozom për qelizë, kromozom i cili, zakonisht, përmban vetëm një kopje për çdo gjen). Rreth 10% e ADN-së se miut konsiston ne sekuenca te shkurtra te perbera nga me pak se 10 çifte bazash, te perseritura miliona herë ne çdo qelizë (ADN me sekuence te thjeshtë apo ADN satelit)
Një tjetër 20% është i perbere nga fragmente qe shkojnë deri ne një gjatësi prej disa qindra çifte bazash, te perseritura te pakten 1000 herë (ADN e perseritur ne mënyrë te moderuar; psh “sekuencat Alu”).
70% i mbetur i ADN-së përbëhet nga segmente unike ose te perseritur vetëm pak herë (Gjenet).

Elemente strukturale te rëndësishme ne kromozomin e majasë.

Centromeri: sekuence ADN-je qe gjatë ndarjes qelizore funksionon si pikë kapjeje për proteinat qe lidhin kromozomin tek boshti mitotik. Tek majaja (apo majatë) sekuencat esenciale për funksionimin e centromerit janë te gjata rreth 130bp (kryesisht A-T).
Telomeri: sekuenca te vendosura ne ekstremitetet e kromozomeve eukariotikë me funksionin për te stabilizuar kromozomin. Pjeset terminale (fundore) të telomereve paraqesin perseritje të TG ose AC, nga 20 deri ne me shumë se 1500. Duke qene se sekuencat terminale te një molekulë lineare ADN-je nuk mund te replikohen, dyfishohen nga aparati replikues i qelizës, sekuencat telomerike (te telomerëve) te perseritura u shtohen kromozomeve eukariotikë nga enzima te quajtura telomeraza. Funksioni i telomerëve është, pra, mbrojtës; duke mos lejuar humbjen e materialit kodifikues.

Plasmidet


Janë elemente jashte-kromozimikë në formë qarku, te gjatë disa mijera bp; gjenden ne citozol. Përmbajnë informacion gjanetik dhe replikohen për te dhene plasmide bij, te cilet u transmetohen qelizave te reja gjatë ndarjes qelizore. Janë te pranishem edhe tek majatë dhe kerpudhat. Ne shumë raste nuk i japin asnjë avantazh qelizës (i vetmi funksion duket te jetë autopërhapja). Disa plasmide pembajne gjene qe e bejne qelizen rezistente ndaj agjenteve antibakterorë (psh. Plasmidet qe transportojne gjenin për enzimën beta laktamaza).

Ne mitokindrinë e një qelizë somatike gjendet rreth 0.1% i të gjithë ADN-së qelizor. mtADN-ja (ADN-ja mitokondriale) perrmban me pak se 20000 bp dhe është i pranishem si ADN qarkore me helikë te dyfishte. Kodifikon për tARN-te, rARN-te dhe disa proteina mitokondriale (rreth 5%).

Origjina e ADN-së mitokondriale ka qene objekt studimi i shumë kerkimeve shkencore. Një interpretim i pranuar gjeresishte sugjeron se mitokondritë janë “mbetje” te baktereve antikë qe kanë penetruar ne një qelizë dhe mepas janë transformuar ne organele brendaqelizore, njëfarë simbioze.

(c) rinstinkt blog

Gametogjeneza (2)

Gametogjeneza: konvertimi, shnderrimi i qelizave burimore (germinale) seksuale, ne gametë mashkullor dhe femëror.
Tek femra, maturimi i gameteve duke filluar nga qelizat seksuale burimore primitive, quhet oogjeneza, dhe fillon përpara lindjes. Tek mashkulli, ky procesquhet spermatogjenezë, dhe fillon ne pubertet (apo gjatë pubertetit). Tek femra, qelizat seksuale burimore primitive formojne oogonet. Pas ndarjesh te perseritura mitotike, disa nga ato ndalen ne profazën e mejozes I për te formuar oocitet primare (parësore). Rreth muajit te shtate, vetëm oocitet primare (parësore) qendrojne te rrethuara nga një shtrese qelizash folikulare me prejardhje nga epiteli sipërfaqësor i vezores. Se bashku ato formojne folikulin primordial. Ne pubertet, një grup me folikuj (shakuj) rekrutohet dhe formon një furnizim të fundem me folikuj primordial.
Çdo dite 15-20 folikuj fillojnë dhe rriten, dhe ndersa maturohen, kalojne ne tre stade (faza): 1 primar ose preantral; 2 sekondar ose antral (fshikëzor, Graafian); 3 preovulator. Oociti primar qendron ne profazen e ndarjes se pare mejotike deri sa maturohet folikuli sekondar. Ne këtë pikë, një shkarkim ,lëshim i hormonit luteinizues (luteinizing hormone LH) stimulon rritjen preovulatore: perfundon ndarja e pare mejotike dhe është formuar folikuli sekondar dhe trupat polarë. Pastaj, oociti sekondar ndalet ne metafazen e mejozes II rreth 3 ore para ovulimit dhe nuk e perfundon ndarjen, pra qendron ne kete gjendje, deri sa kryehet pllenimi.
Tek mashkulli, qelizat primordiale qendrojne te fjetura deri ne pubertet, dhe vetëm at’herë diferencohen ne spermatogone. Nga keto qeliza staminale lindin spermatocitet primarë, te cilet me ane te dy ndarjeve mejotike te mepasshme prodhojne katër spermatide (1 spermatocit primar->2 spermatocite sekondarë -> 4 spermatide).
Spermatidet u nenshtrohen një sërë ndryshimesh (spermiogjeneza) qe perfshijne a) formimin e akrozomit, b) kondensimin e berthames, materialit gjenetik, c) formimin e qafës, pjeses se mesme dhe bishtin, dhe d) humbjen e njëpjesës me te madhe te citoplazmes.
Koha e nevojshme qe një spermatogon te shnderrohet, kthehet apo me saktë, formoje një spermatozoid te pjekur është rreth 64 ditë.
  

—– 
(c) rinstinkt blog

Gametogjeneza (1)

Gametogjeneza: konvertimi, shnderrimi i qelizave burimore (germinale) seksuale, ne gametë mashkullor dhe femëror.


Qelizat burimore seksuale, primordiale, shfaqen ne javen e katert dhe migrojne ne gonadet e padiferencuara, ku mberrijne ne fund te javes se peste te zhvillimit. Ne pergatitje te pllenimit, qelizat g(j)erminative, burimore seksuale mashkullore dhe femërore  i nenshtrohen gametogjenezes, e cila perfshin mejozen dhe citodiferencimin.
Gjatë  mejozes I, kromozomet homologe çiftohen dhe shkembejne material gjenetik; mejoza II, qelizat kanë një numer haploid te kromozomeve dhe gjysmen e sasise se ADN-së te një qelizë somatike normale. Si pasoje gametet, e pjekur (te maturuar), mashkullor dhe femëror, kanë perkatesisht 22 + X ose 22 + Y kromozome.
anomali kromozomike

Skemë e anomalive numerike kromozomike

Defekte te lindjes mund te rezultojne si pasoje e anormaliteteve ne numrin e kromozomeve ose ne strukturen e tyre dhe nga mutacionet e gjeneve (sekuencave te ADN-se). Perafersisht 7% e defekteve te lindjes janë pasoje e anormaliteteve kromozomike dhe 8% janë pasoje e mutacioneve gjenetike.

Trisomitë (një kromozom me teper, nga dy qe janë normalisht) dhe monosomitë (humbje e njëkromozomi) e kanë origjinen nga mitoza dhe mejoza. Gjatë mejozes, kromozomet homologë, zakonisht, çiftohen dhe pastaj ndahen. Gjithsesi, nëse ndarja deshton (nondisjunction), një qelizë merrme shumë kromozome ndersa qeliza tjeter bije merr me pak (me pak, nga sa duhet te merrte nëse ndarja do te kryhej normalisht!).
kariotipi i njeriut

Kariotip i translokimit te kromozomit 21 tek ai 14, duke rezultuar ne sindromen Dowm

Anormalitetet kromozomike, ose me saktë shkalla me te cilën ato“godasin”, rriten me rritjen e moshes se nënës, veçanërisht me nenat me moshe35 vjeç e lartë.

Anormalitetet strukturore te kromozomeve perfshijne delecionet (fshirjet) e medha (sindroma cri-du-chat) dhe mikrodelecionet. Mikrodelecionet perfshijne gjenet fqinjë, ose te njepasnjeshem, dhe mund terezultoje ne defekte si sindroma Angelman (delecion mëmësor, nga nena, kromozomi15q11 – 15q13) ose sindroma Prader-Willi (delecion atëror, nga babai, kromozomi 15q11 – 15q13).
Duke qene se keto sindroma varen edhe nga prejardhja e materialit gjenetik te prekur, pra nëse prejardhja është mëmësore ose atërore, sindromat janë, edhe, shembuj “imprinting”-u.
Mutacionet gjenetike mund te jene dominane, mjafton te preket nga mutacioni, vetëm një nga gjenet e ciftit alelik për te prodhuar një ndryshim; ose recesive, duhet te preken nga mutacioni te dy gjenet e një cifti alelik përte prodhuar një ndryshim. Mutacionet qe janë përgjegjese për defekte e lindjes, prekin gjene qe janë te perfshira ne zhvillimin embriologjik normal.
-

Rinstinkt, Prill 2012

—————————————————————————-

Anemia me qeliza falciforme (në formë drapëri)

Anemia me qeliza falciforme (ne formë drapëri) është një sëmundje e molekulave te hemoglobines.

Anemia me qeliza falciforme është një sëmundje trashëguese e njeriut. Njihen te pakten 500 variante gjenetike te hemoglobines se njeriut, te gjitha shumë te rralla pervecse disa formave te vecanta. Pjesa me e madhe e varianteve te hemoglobines dallojnë nga njera-tjetra ne vetëm një mbetje aminoacidi (amminoacidi). Keto variacione (ne fakt, mutacione) ne strukturen dhe funksionin e hemoglobines shpesh nuk kanë efekte te rëndësishme, por ndonjehere kane pasoja te renda. Çdo variant i hemoglobines është produkt i një gjeni te alteruar (të ndryshuar), te quajtur alel.
Meqenese njeriu, pergjithesisht, zoteron dy kopje te çdo gjeni, çdo subjekt mund te zoterojë dy kopje te një aleli (dhe te jetë, pra, homozigot për ate gjen), ose te këtë një kopje te çdonjë prej dy aleleve te ndryshme (një normal dhe tjetri jo, dhe te jetë heterozigot).

Ky tip anemie godet (prek) ata individë qe trashegojne alelin e hemoglobines me qeliza falcifome, nga te dy prindërit. Numri i eritrocieve bie, zvogëlohet, por edhe forma e tyre ndryshon. Pervecse përmbajtjes me te madhe ne qeliza jomature, gjaku i ketyre individeve përmban edhe eritrocite te zgjatur, te holle, ne formë drapëri. Nëse hemoglobina e nxjerre nga qelizat falciforme (e quajtur hemoglobina S) deoksigjenohet (i hiqet oksigjeni), bëhet e patretshme dhe formon polimerë qe agregohen ne fibra tubulare. Hemoglobina normale (hemoglobina A) qendron e tretshme edhe nëse i largohet oksigjeni (pra, edhe nëse deoksigjenohet). Fibrat e patretshme te hemoglobines S te deoksigjenuar shkaktojnë deformimin e eritrociteve duke u dhene formen e drapërit. Sasia e qelizave, eritrociteve ne formë drapëri rritet me shpejtesi ndersa gjakut i largohet oksigjeni.

Karakteristikat e vecana te hemoglobines S janë rezultat i një zevendesimi te vetëm aminoacidi, një mbetje Valine ne vend te një Ac.Glutamik ne pozicionin 6 te dy vargjeve, zinxhireve beta. Grupi radikal i Valines nuk zoteron ngarkesa elektrike, ndersa grupi radikal i Ac. Glutamik zoteron një ngarkesë negative ne pH 7,4. Pra, hemoglobina S ka dy ngarkesa elektrike me pak ne krahasim me hemoglobinen A (një ngarkesë me pak për çdo varg beta). Zevendesimi i një Ac. Glutamik me një Valinë, krijon një pikë kontakti hidrofobike, “te ngjitshme”, ne pozicionin 6 te vargut beta, qe gjendet ne sipërfaqen e jashtme te molekules se hemoglobines. Keto zona te ngjitshme bejne qe molekulat e deoksihemoglobines S te asociohen ne mënyrë anomale njera me tjetren duke formuar agragate fibroze te zgjatura, tipike te semundjes. Anemia falciforme prek individët homozigot për alelin (e anemise me qeliza falciforme) e gjenit qe kodifikon për nennjesine (subunitetin) beta te hemoglobines.
Anemia me qeliza falciforme është një sëmundje e rende dhe e dhimbshme. Subjektet e prekur pesojne kriza te vazhdueshme sa herë qe kryejne sforco fizike. Vuajne nga gjendje konfuzionale, frymëmarrje te shkurter dhe te shpejte kjo për te marre me shumë oksigjen, probleme kardiake, takikardi dhe dobësi. Permbajtja e hemoglobines është sa rreth gjysma e vleres normale, qe vertitet rreth 15-16g/100ml, duke qene se qelizat falciforme janë te brishta dhe çahen lehtë. Një pasoje edhe me e rende është bllokimi i enëve te vogla te gjakut, kapilareve, pra bllokimi i qarkullimit te gjakut nëpër keto ene, çka shkakton një dhimbje te forte dhe alteron funksionet e organit te prekur. Kjo është edhe arsyeja kryesore e vdekjes premature te subjekteve te prekur.

Rinstinkt 2012