Baza patogjenetike e sëmundjeve prionike

Sëmundjet prionike

Baza patogjenetike e sëmundjeve prionike

Të gjitha sëmundjet prionike karakterizohen nga prania e formave të tjetërsuara të një proteine specifike (qelizore) e quajtur pikërisht PrP (proteinë prionike) që ka natyrë të trashëgueshme por edhe infektive.

Pra prionët janë forma anomale të një proteine qelizore që është në gjendje të shkaktojë, me grumbullimin e saj, çrregullime neurodegjenerative, nga ku rezulton edhe sëmundja.

Kryesisht sëmundjet nga prionët karakterizohen nga dëmtime sfungjer-ngjashme që shkaktuara nga vakuolat brendaqelizore në neurone dhe në qelizat gliale. Pjesa më e madhe e pacientëve, në terma klinikë, zhvillon një demencë progresive.

Patogjeneza & Gjenetika

Forma normale dhe ajo e tjetërsuar.

Forma normale dhe ajo e tjetërsuar.

PrP-ja është një proteinë qelizore që është normalisht e pranishme tek neuronet. Sëmundja shfaqet kur kjo proteinë pëson disa transformime konformacionale, duke kaluar nga forma (izoforma) normale me alfa-helikë në një izoformë anomale beta-të përthyer.

Si pasojë e këti transformimi në konformacionin e proteinës, kjo e fundit fiton rezistencë ndaj tretjes ptoteazike. Ndodh një akumulim (grumbullim) i proteinës anomale në indin nervor… që mendohet se qëndron edhe në thelp të mekanizmit patogjenetik të këtyre sëmundjeve.

Tjetërsimi konformacional që shpie në PrPsc (proteina prionike scrapie) mund të verifikohet në mënyrë të vetvetishme me një frekuencë jashtëzakonisht të vogël, raste sporadike, apo me një frekuencë të lartë nëse PrPc ka mutacione të ndryshme.

Sidosi, PrPsc (proteina pronike scrapie – e tjetërsuar) pavarësisht origjinës, favorizon në mënyrë koperative transformime analoge të proteinave të tjera prionike PrP (normale, qelizore).

Është pikërisht ky aktiviteti i fundit që i jep sëmundjeve nga proteinat prionike një natyrë infektive.

Skemë që ilustron procesin patogjenetik që sëmundjeve prionike.

Skemë që ilustron procesin patogjenetik që sëmundjeve prionike.

Gjeni që kodifikon për PrP-në quhet PRNP dhe shfaq një grad të lartë konservimi në llojet e ndryshme të gjallesave.

Megjithatë, ekzistojnë mutacione të shumta të gjenit PRNP, sidomos në format e sëmundjeve prionike me natyrë familjare.

Është zbuluar se një polimorfizëm i kodonit 129, që kodifikon për Metioninën ose/dhe Valinën, është i aftë që të infulencojë patologjinë nga proteinat prionike. Kështu, individët që janë homozigotë për kodonin 129, për Met apo Val, përfaqësohen në një shkallë tepër të lartë mes rasteve me CJD (një formë sëmundje prionike), krahasuar me popullatën e përgjithshme.

Ky fakt sugjeron se heterozigoziteti në kodonin 129 është mbrojtës përkundrejt zhvillimit të sëmundjes nga prionët.

Është sugjeruar se aminoacidi në këtë polimorfizëm është i aftë të ndryshojë/ndikojë në kinetikën e agregimit dhe të përftimit të formës së proteinave prionike qelizore (normale).

-

———————————————————————–

Pickimi i mushkonjës

Pickimi i mushkonjës

Evolucioni i pickimit të mushkonjës

Personalisht i urrej mushkonjat. Vetëm për faktin se edhe kur gjendem i shoqëruar me njerëz të tjerë, unë jam gjithnjë preja e parapëlqyer. Shpesh më ka ndodhur të mendoj se përse mushkonjat pickojnë pikërisht mua… por pa gjetur ndonjë përgjigje të kënaqshme. Megjithatë…

Mushkonja e llojit Aedes aegypti (Wikipedia)

Mushkonja e llojit Aedes aegypti (Wikipedia)

Sipas një studimi të ri shkencor mushkonjat e zgjedhin prenë e vet, nga ku thihin gjakun, sipas një skeme mjaft të ndërlikuar, të formësuar nga koha e gjatë evolutive.

Kjo skemë zgjedhjeje kërkon që mushkonjat të vlerësojnë një sërë elementësh si, dioksidi i karbonit (CO2), nxehtësia trupore apo edhe era e lëshuar nga trupi i njeriut. Të gjitha ndryshore që kontribuojnë në zgjedhjen e subjektit që do të pickohet.

Studimi rezultatet e të cilit po mundohem të bëj të njohur për lexuesin besnik të blogut tim, përfundon duke u shprehur se, për të shtyrë një mushkonjë që të pickojë një subjekt të caktuar, duhen të paktën dy nga tre ndryshoret e sipërcituara.

Studiuesit që kanë realizuar kërkimin shkencor i kanë përftuar këto të dhëna nëpërmjet inxhenjerisë gjenetike, duke ndërtuar një mutant të llojit  të mushkonjës Aedes aegypti, që është edhe vektori i etheve të verdha (një sëmundje infektive). Mutacioni që kanë induktuar tek kjo specie mushkonje kishte të bënte me mungesën e një gjeni specifik, që ishte përgjegjës për sintezën e receptorit që detekton dioksidin e karbonit në ambientin rrethues. Pra kur mungon gjeni, mungon edhe receptori për CO2, që nuk është gjë tjetër veçse një njëpasnjëshmëri aminoacidesh që formojnë mëpastaj një strukturë trepërmasore që në gjuhën popullore quhet proteinë.

Kështu, duke i lëshuar këto mushkonja të tjetërsuara në ambient, e duke krahasuar aktivitetin e tyre pickues me atë të mushkonjave të ashtuquajtura wild type, u vu re se këto mushkona të modifikuara – pa receptorë për dioksidin e karbonit – kishin 15% më pak mundësi për të kapur prenë e vet. Pra vetëm 15% më pak, mundësi/aftësi… meqë ekzistojnë, pra, edhe faktorë/ndryshore të tjera që kontribuonin, të cilët faktorë ishin të patjetërsuar (nxehtësia trupore dhe era e trupit).

Shpjegimi që japin shkencëtarët është ky: që kombimini i këtyre tre ndryshoreve kryesore e rrit jashtëzakonisht shumë aftësinë e mushkonjave për të kapur me efikasitet njerëzit dhe për t’i pickuar. Kjo ngase nëse mushkonjat do të ishin të tërhequra vetëm nga nexehtësia, kjo do të përbënta njëkohësisht edhe një humbje të madhe kohe, meqë nxehtësi lëshojnë një numër shumë i madh trupash. Për këtë arsye logjike gjatë kalimit të kohës, brez pas brezi, kanë mbijetuar (janë seleksionuar) ato mushkonja që kanë vlerësuar edhe ndryshore të tjera gjatë vendimmarrjes, si prania e dioksidit të karbonit dhe era e trupit.

Përse u intereson shkencëtarëve ky zbulim, apo edhe të tjera zbulime të ngjashme? Ndokush në pamje të parë mund të mendojë, gabimisht, se kjo është një humbje kohe. Në fakt nuk është kështu. Të njohurit e mekanizmave gjenetikë dhe më gjerë biologjikë, që udhëheqin jetën, dhe në rastin më specifik mushkonjat, na ndihmon që të gjejmë edhe pika të dobëta në fiziologjinë e tyre.
Kështu mund të krijojmë edhe ilaçe, “repelentë”, apo pesticide më të mirë, të cilët mund t’i përdorim kundër Aedes aegypti apo edhe kundër Anopheles gambiae (përhapësia e parazitëve të malaries). Shembuj analogë mund të jepen edhe për kërkimin shkencor në fusha të tjera.

Pra duhet kuptuar që kërkimi shkencor dhe financimi i tij, sidomos publik, është i një rëndësie të jashtë zakonshme, jo vetëm për mirëqenien e njeriut.

-

Rinstinkt, 2014

Bibliografia:

  • Multimodal Integration of Carbon Dioxide and Other Sensory Cues Drives Mosquito Attraction to Humans  - Cell, Volume 156, Issue 5, 27 February 2014, Pages 1060-1071

-

[Nëse postimi të pëlqeu, atëhere mos harro të vendoshësh një "Like" tek faqja e blogut në Facebook.]

——————————————————————————-

Gjeni dhe trashëgimia

Gjeni dhe trashëgimia

Çfarë është gjenetika? Do t’i përgjigjem kësaj pyetje në mënyrën time, edhe pse të thjeshtuar, për të mundësuar një qasje popullore dhe të gjithëkuptueshme. Gjenetika është shkenca, e bazuar mbi metodën dhe kriteret shkencore, e cila shkencë studion gjenet dhe, në përjgithësi, trashëgiminë.

Të gjithë njerëzit herët a vonë e vënë re se u ngjajnë prindëve të vet natyrorë; në më të shumtën e rasteve në paraqitje, ndërsa inteligjenca (e dallueshme nga “kultura”) dhe karakteristika të tjera që kanë një komponente të trashëgueshme, vihen më pak re. Prindërit dhe fëmijët priren të kenë një paraqitje të jashtme, pra fenotip të përafërt ngase fëmijët trashëgojnë gjenet nga prinëdrit, sipas një ligjësie të caktuar. Këto gjene influencojnë karakteristika fenotipike morfologjike dhe cilësore si ngjyra e lëkurës, ngjyra apo lloji i flokëve, forma e hundës etj.

Çfarë është një gjen?

Nukleotide, gjene, kromozome, qelizë...

Nukleotide, gjene, kromozome, qelizë…

Një gjen është një segment ADN-je. ADN-ja nga ana e vet është një makromolekulë në të cilën janë kodifikuar, nëpëmjet rrugëtimit të gjatë evolutiv, udhëzimet mbi ndërtimin e një proteine. Proteinat janë përbërësit kryesorë të organizmit tonë, dhe të gjithë organizmave në natyrë. Të paktën këtë mund ta themi për llojet dhe format e jetës me të cilat kemi rënë në kontakt gjatë ekzistencës sonë, fare të shkurtër krahasuar me jetën e planetit apo më tej të sistemit diellor apo universit. Duke qenë se proteinat janë përbërësit kryesorë të organizmit, ato influencojnë edhe karakteristikat kryesore fenotipike. Pra, nga gjenet, e kështu gjenotipi, kalohet në një stad, le ta quajmë të ndërmjetëm proteinik e mëpastaj në tiparet fenotipike, fenotipin individual (i cili nuk është tërësisht nën pushtetin e gjenotipit.) Gjenotipi i referohet kushtetutës gjenetike të individit, ndërsa fenotipi i referohet karakteristikave fizike dhe fiziologjike të vëzhgueshme në terma makroskopikë.

Një shembull ndihmon për të iilustruar konceptin: një gjen i caktuar jep udhëzimet për ndërtimin e një proteine enzimatike, e cila enzimë ndihmon në procesin e bërjes së melaninës. (Melanina është pigmenti që kontribuon në ngjyrosjen e lëkurës dhe të qimeve.) Ekzistojnë versione të ndryshme të gjenit në fjalë, të quajtura alele, që kodifikojnë për versione të ndryshme të proteinës enzimatike… duke rezultuar në ngjrë të ndryshme e të ndryshueshme të flokëve dhe lëkurës.

Trashëgimi i informacionit gjenetik

Gjenet, siç e thamë më lartë, janë segmente të caktuar të acidit nukleik, ADN—së. ADN-ja nga ana e vet gjendet në bërthamë, në struktura më të ndërlikuara të quajtura kromozome. Kur flasim për trashëgimi gjenetike, flasim për kalim gjenesh nga një gjeneratë në tjetrën, në terma qelizorë e mëpastaj të formimit të një organizmi të ri, e kështu të një jete të re.

Formimi i një individi të ri, kalon domosdoshmërisht nga bashkimi i qelizës vezë, me prejardhje nga nëna, me qelizën spermatike (spermatozoidin) nga babai. Shkrirja e materialit gjenetik të spermatozoidit me atë të qelizës vezë quhet pllenim, apo fertilizim. Nga kjo shkrirje dhe nga zhvillimi i mëtejshëm do të formohet zigota e mëpastaj organizmi i ri, që pas rreth nëntë muaj shtatëzani do të jap një individ, femër apo mashkull. Kujtoj se nga shkrirja e dy qelizave seksuale – të formuara nga procesi i mejozës në gonadet mashkullore dhe femërore – organizmi i ri do të ketë një kopje të gjeneve nga nëna dhe një kopje të gjeneve nga babai. Në përfundim do të ketë një komplet kromozomik dhe gjenetik të plotë, pra 2n.

-

———————————————————————

Çaktivizimi i kromozomit X

Natyra e çaktivizimit të kromozomit X

Çaktivizmi i kromozomit X është një proces që verifikohet në të gjithë gjitarët dhe që ka të bëjë me çaktivizimin selektiv të aleleve gjenikë në një nga dy kromozomet X, tek femra.
Çaktivizimi i kromozomit X është një mekanizëm që luan një rol kompensues, pra realizon një kompensim të dozës duke eliminuar diferencat që ekzistojnë mes dy sekseve, atij femër dhe atij mashkull. Meshkujt duke patur vetëm një kromozom X janë në konstitucionin e vet, në qenësinë e vet, hemizigotë për gjenet që ndodhen në kromozomin X; ndërsa femrat që kanë dy kromozome X, një me origjinë mëmësore dhe një me origjinë atësore, bëhen hemizigëote funksionale për çaktivizimin e aleleve gjenikë në një nga dy kromozomet X.

Ekzistojnë, gjithsesi, disa individë me një numër kromozomesh X jo-normal; për shembull:45,X; 47,XXX; 47,XXY etj. Edhe në këto raste, pas paktivizimit të kromozomit/eve X mbetet aktiv vetëm një prej tyre, pavarësisht numrit të atre fillestarë.
Kështu, nga këto fakte të paraqitura është hedhur, prej kohësh, hipoteza sipas së cilës duhet të ekzistojë një mekanizëm i cili mundëson që të mbetet aktiv vetëm një kromozom X.

Tek gjitarët, në stadet e hershme të zhvillimit, për shembull tek embrioni i seksit femër, janë aktivë të dy kromozomet X. Çaktivizimi i njërit prej kromozomeve X ndodh në fazat e para të zhviillimit. Në fakt, heshtja e një prej kromozomeve X, e si korolar edhe e të gjithë gjeneve që gjenden në të, fillon në fazën e vonë të blastulës.

Në çdonjë prej qelizave që do t’i japi origjinë fetusit të seksit femër një nga dy kromozomet X çaktivizohet në mënyrë rastësore. Pra nga këto qeliza fillestare, ku realizohet heshtja rastësore e një prej kromozomeve X, do të lindin qeliza të tjera, pasardhëse që do të trashëgojnë të njëjtin model heshtje të kromozomit X. Kështu heshtja e kromozomit X në këto grupe qelizash është e tipit klonal.
Kjo do të thotë se, individët e seksit femër janë mozaikë, për sa i përket heshtjes (çaktivizmit) të një prej kromozomeve X.

Mekanizmi i çaktivizimit të kromozomit X

Procesi i çaktivizimit të kromozomit X është një proces molekular mjaft i ndërlikuar që për t’u realizuar dhe ruajtur kërkon (nën)mekanizma të ndryshëm të njëkohshëm apo të njëpasnjësshëm molekularë.

Qëndra e çaktivizimit të kromozimit X, e quajtur “Xic”, tek njeriu lokalizohet në Xq13, që do të thotë në krahun e gjatë, zona 13, e kromozimit X. Xic kontrollon fillimin dhe përhapjen e procesit të çaktivizimit të kromozomit X. Në këtë qendër, gjeni XIST kodifikon për një ARN prej 15kb, që prodhohet vetëm nga kromozomi X jo-aktiv. Në qelizat e embrionit vendimi për heshtjen e një prej dy kromozomeve X (tek seksi femër) është krejt rastësor dhe i pavarur nga origjina prindërore.

XIST është thelpësor për funksionimin e qendrës Xic, për t’i dhënë shtysën e parë procesit të heshtjes (çaktivizimit) të njërit prej kromozomeve X, por gjthsesi jo i rëndësishëm për ruajtjen e çaktivizimit (heshtjes).

———————————————————————-

Farmakogjenetika

Farmakogjenetika

FarmakogjenetikaNjë ndër shumë shkencat e reja, të cilat lindin si domosdoshmëri e strukturimit të informacioneve të shumta, që njerëzimi përfton nëpërmjet metodës shkencore dhe investimit në kërkimin shkencor, është edhe farmakogjenetika.

Farmakogjenetika ka në bazë të saj mjekësinë e ngritur mbi gjenet. Kështu farmakogjenetika i personalizon farmakët (ilaçet) për t’i përputhur me strukturën personale të individit, e cila i detyrohet edhe gjeneve të këtij.

Me dijet e sotme, një doktor apo një kërkues shkencor nuk ka si ta dijë nëse një mjekim e veçantë (pra jo i zakonshëm!), do t’i japi të mira apo do t’i shkaktojë ndonjë dëm pacientit që i nështrohet trajtimit.

Gjenet e individit, e veçaërisht gjenet që kodifikojnë për proteina apo enzima që kanë të bëjnë me metabolizmin e drogërave dhe ilaçeve, kanë një efekt të madh, mjaft të rëndësishëm mbi mënyrën se si organizmi i individit reagon ndaj një droge specifike.

Këtu hynë në punë farmakogjenetika, e cila merr në shqyrtim diferenca mjaft të vogla, të cilat janë kushtetuese të ndrysheueshmërisë mes individëve… dhe mbi këto diferenca krejt të vogla përpiqet (të paktën aktualisht) të ndërtojë një terapi sa më të efektshme dhe të suksesshme.

Natyrisht, siç edhe çdo aktivitet tjetër i ri i sjellë në jetë nga njerëzimi, farmakogjenomika ka edhe implikime etike dhe morale. Duke filluar nga çështjet e ruajtjes së informacioneve private (privatësisë), nga perceptimi i gabuar i gjeneve dhe nga diskriminimi i mundshëm që mund të lindi, kryesish si pasojë e shtrembërimit të fakteve nga mediat dhe gazetarët e paditur, të cilët si në shumë raste të tjera nuk dinë ta kapin drejtë thelpin e çështjes, edhe duke mistifikuar dhe spekuluar shpesh paturpësisht.

Gjithsesi nuk duhet harruar, se farmakogjenetika kur të jetë mjaft e zhvilluar do të gjejë aplikime vetëm në raste specifike, ku një karakteristikë e veçantë e sëmundjes apo procesit patologjik ka një kolonë të fortë mbështetëse tek gjenet. Pa harruar edhe se pjesa më e madhe e sëmudjeve janë rezultat i një loje komplekse ku shenjat dhe simptomat janë rezultate të ndërveprimit mes faktorëve gjenetikë dhe ambientalë, apo jo gjenetikë.
-

Rinstinkt, 2014

—————————————————————————–

Tabula rasa

Tabula rasa

Për shkak të disa impenjimeve të jetës personale nuk kam mundur të trajtoj siç duhet disa tema pikante, të cilat përndryshe janë mjaft të rëndësishme, sipas pikëvështrimit tim.

Sibyl with Tabula Rasa - Diego Velázquez (Credit: Wikipedia)

Sibyl with Tabula Rasa – Diego Velázquez (Credit: Wikipedia)

Një nga këto ka të bëjë me mënyrën e konceptimit të mendjes, nga shoqëria njerëzore në përgjithësi, e nga shoqëria shqiptare në veçanti meqë në vijim do të jap nja dy shembuj emblematikë që ilustrojnë këtë tentakulë obskurantiste që tenton gjithnjë e më shumë të zgjerojë fushën e vet të influencës.

Ekziston një nocion humanist i mendjes së njeriut, sikur kjo të ishte njëfarë faqe e bardhë ku mund të shkruhet, fshihet e rishkruhet ex novo gjithë përmbajtja e individit, pra sjellja e individit dhe entiteti individ në terma të kulturës dhe të mësimit (tabula rasa – latinisht).

Por çfarë thotë kjo tezë mbi mendjen njerëzore?

Sipas tezës së tabula rasa-s (parafrazim): qeniet njerëzore janë të ndryshme nga kafshët e tjera, në disa aspekte. Para së gjithash sepse kafshët e transmetojnë të gjithë informacionin mes tyre, apo një pjesë të mirë të informacionit, në mënyrë gjenetike, pra pa praninë e komunikimit simbolik; kështu komunikimi mes kafshëve është në pjesën më të madhe i lindur, gjenetik, ndryshe nga ai njerëzor i cili realizohet nëpërmjet çdo lloj komunikimi simbolik. Për më tepër që, njerëzit – thotë teza tabula rasa – janë të lirë nga çdo llojë ngërçi apo kufizimi natyror.

Kështu, më tej, njerëzit nuk janë asfare të ndikuar nga substrati fizik trunor, i cili trashëgohet në mënyrë gjenetike. Sipas tabula rasas dhe një pjese të mirë të të ashtuquajturve humanistë, përbmajtja e medjes së njeriut rezulton të jetë vetëm e vetëm (!) një produkt i proceseve kulturore apo historike, duke e anashkaluar tërësisht përbërësen fizike të mendjes, pra substratin fizik mbi të cilin kjo zhvillohet (sikundër hardware-i i një kompjuteri), tanimë të gjithënjohur.

Por përse lindi dhe u përhap një tezë e tillë?

Modeli i trumpetuar nga tabula rasa lindi gjatë ’900-s, kryesisht, si një teori që i kundërvihej njëfarë mënyre të perceptimit të evolucionit; si një tentativë për të kundërshtuar evolucionizmin i cili perceptohej (gabimisht) si i drejtuar për tek H. sapiensi, me njëfarë determinizmi gjenetik kushtetues.

Për më tepër edhe në kundërshtim me konceptimin e shtrembëruar letraresk-filozofik të evolucionit në vitet ’900, një evolucion jo-darvinian, jo kritik, jo shkencor. Evolucioni ishte i shrembëruar nga fryma letrare-filozifike, e vetëquajtur humaniste, por që në të vërtetë po tjetërsonte një dije të rëndësishme të njerëzimit, duke i dhënë këtij të fundit një tezë të errët, me pasoja obskurantiste, si tabula rasa, mbi të cilën gjatë historisë janë ngritur dhe vazhdojnë të qëndrojnë influente në disa vende, disa pseudoshkenca (të një pseudo-intelektualizmi të pashoq).

Kështu, evolucioni ishte ortogjenetik, apo thënë ndryshe bergsonian, e që përkiste në fund të fundit me mbijetesën e më të përshtatshmit, e kuptuar kjo mbietesë si një përmirësim i vazhdueshëm, i orientuar drejtë një shkalle gjithnjë e më të madhe ndërlikimi. (Në të vërtetë nuk është kështu. “Mbi të qenit Njeri”)

Natyrisht, asokohe kishte edhe nga ata që e njihnin mirë evolucionin dhe implikimet që ky kishte mbi perceptimin e fenomeneve të jetës, por duhet thënë se ishin të paktë, të pa-zë, përballë turmës së të vetquajturve intelektualë letrarë.

Tabula rasa përqafohet menjëherë nga shkencat sociale, nga antropologët shoqërorë dhe kulturorë; bëhet kështu një tezë që shërben si model standard për zhvillimin e këtyre.

Fatkeqësisht, përhapja e këtij modeli të rrejshëm të mendjes njerëzore, implikon ndër të tjera edhe një rezufim foshnjërak – pa mundësi dialogimi – të substratit fiziologjik, funksional, evolutiv të trurit e mëpastaj mendjes si rezultante e aktivitetit elektriko-kimik.

Tabula rasa është sot e diskredituar; përballë avancimeve të biologjisë evolutive, e ngritur mbi një lloj kërkimi shkencor darvinian. Biologjia evolutive zbulonte dhe evidentonte njëra pas tjetrës modele të evolucionit mbi Tokë; zbulonte dhe demarkonte kufijë gjithnjë e më të imtë mes asaj çka është kulturë e çka jo.

Tabula rasa, e lindur nga spekulimet letrare-filozofike të një lloj të caktuar mbi procesin evolutiv, u mbyll në vetvete, e papenetrueshme nga kritikat biologjike e shkencore… duke përfunduar në shterpësi.

Sot, në fund, modeli antropologjik i tabula rasas është thyer, së pari nga gjenetika e popullatave e cila arrin t’i mbajë larg leximet dhe deformimet reciste të të dhënave; mëpastaj nga zbulimet shencore, të psikologjisë zhvillimore, etologjisë konjitive etj.

Tabula rasa është analizuar mirë nga Steven Pinker, i cili ndër të tjera identifikon edhe anët e errëta të këtij deformimi me origjinë letraro-humaniste të natyrës së mendjes, mbi kushtetutën e të cilës, fatmirësisht për të gjithë ne, sot flet vetëm shkenca. (Perifrazim nga Pinker: tabula rasa, me pretendimin e një boshllëku të lënë nga natyra, e mbushi zbrazëtinë me interpretime që i vinin përshtat regjimeve totalitare [pasojat dihen]).

[Përshkrimi i mësipërm e citon Pinkerin vetëm për sa i përket çështjes në fjalë; jo për të tjera koncepte, për të cilat nuk po shprehem aspak.]

© mbi tekstin Rinstinkt

———————————————————————————-

Terapia gjenike; azhurnim mbi terapinë gjenike

Terapia gjenike

Azhurnim mbi terapinë gjenike

Shumë sëmundje janë të lidhura vetëm me një fraksion të ADN-së, një gjen që sillet në mënyrë anormale (Fibroza cistike, Sëmundja e Huntingtonit, Anemia me qeliza ne formë drapëri).

gjenPër këtë arsye gjatë fundit të viteve ’80 kërkuesit shkencorë të fushave biomjekësore shtruan pyetjen nëse ishte e mundur apo jo zëvendësimi i materialit gjenetik të dëmtuar me atë të shëndetshëm. Kjo, me qëllim parandalimin, ngadalësimin apo kurimin e plotë të sëmundjeve të caktuara, pra që kanë një substrat gjenetik.

Bëhet fjalë për terapinë gjenike. Terapaia gjenike, është ende një sektor i pazbuluar i Mjekësisë. Për të mësuar më shumë mbi terapinë gjenike, mbi aplikueshmërinë dhe më e rëndësishmja mbi efektshmërinë e saj, janë në zhvillim e sipër shumë studime.

Terpaia gjenike, mund potencialisht të kurojë shumë sëmundje; sëmundje të trashëgueshme, sëmundje kardiovaskulare, sëmundje neurodegjenerative dhe disa tipe tumoresh.

Por, si mund të modifikohet apo të zëvendësohet një pjesë e materialit tonë gjenetik?

Dihet se materiali gjenetik është kontrollori i aktivitetit të qelizës. Ne, për shembull, kemi zbuluar se një gjen sillet në mënyrë anormale sepse prodhon një proteinë jo-aktive ose të dëmshme për organizmin.

Kur jemi në gjendje të izolojmë gjenin e shëndetshëm, pra si-vëllain e të dëmtuarit, mund të fusim në qelizat e organizmit të sëmure, që janë edhe vet të sëmura. Këtë, pra futjen e materialit të “ri” gjenetik brenda një qelize e bëjmë me anë të një vektori.

Vektori mund të jetë vektor viral ose jo viral.

vektori viral dhe qelizat

Vektori viral dhe qelizat

Vektorët jo viralë prodhohen më thjeshtë, dhe kanë më pak mundësi refuzimi nga ana e qelizave të sëmura.  Vektorët viralë janë më efiçientë në transmetimin e materialit gjenetik për tek qelizat e sëmura, sepse shfrytëzojnë karaktaristika specifike të viruseve. Në rastin e vektorëve viralë zgjidhen viruse të pa dëmshëm për trupin e njeriut dhe që njohin në mënyrë specifike qelizav shënjestër. Disa tipe vektorësh viral bëjnë pjesë tek familjet virale: retrovirus, adenovirus dhe herpesvirus.

Vektori viral, sapo futet në aksion, bën atë që di të bëjë më mirë, si një makinë e vërtetë infektuese. Futet në qelizë dhe replikohet. Mëpastaj infekton qelizat fqinje dhe përhap gjenin e shëndetshëm. Pasoja? Efekti terapeutik! :)

Në dhjetëvjeçarin e parë të këtij mijëvjeçari janë realizuar shumë studime që përdornim terapinë gjenike (Sukseset e para me SCID, 2002)(Trajtimet e para të melanomës metastatike, National Institute of Health, Bethesda) (Zhvillimi i një protokolli që parandalon refuzimin, Instituti San Raffaele – Telethon, Itali).

Pavarësisht  rezultateve pozitive dhe numrit të madh të studimeve (Triali i parë për sëmundjet e trashëgueshme të rrjetëzës, University College, Londër), shumë pak prej tyre kanë mbërritur në stadin e eksperimentimit tek njeriu (Arrihet t’i jepet një ketri vizioni trikromatik, University of Washington, University of Florida, 2009).

Sigurisht, me kalimin e kohës kemi arritur të rrisim efiçencën e transferimit gjenetik, të rrisim kohëzgjatjen e shprehjes së gjenit “të ri”, dhe të rrisim sigurinë e procedurës. Po ashtu janë bërë hapa përpara në zvogëlimin e reaksioneve imunitare, pra rezufimin e trajtimit.

Puna e bërë deri më tash është shumë e madhe.
Gjenetistë, virologë, biologë qelizorë, bioinxhenierë dhe mjekë janë në punë… janë ata që identifikojnë gjenet përgjegjës për patologji të caktuara, pra me substrat gjenetik; janë ata që përpiqen të zbulojnë dhe krijojnë vektorë sa më të efektshëm për inokulimin e gjeneve të shëndetshëm dhe ata që shpien përpara studimet dhe trials-at klinikë. Sidosi ka ende shumë punë për të bërë.

-

© Rinstinkt 2013

————————————————————————————–

Një pjesëz nga modeli molekular i ADNsë së Watson-it dhe Crick-ut, 1953.

Një pjesëz nga modeli molekular i ADNsë së Watson-it dhe Crick-ut, 1953

model baze te azotuar ADN

Credit © Science Museum / Science & Society Picture Library

 Ky model, kjo formë, në alumin që përfaqëson bazën timinë (T) është pjesë e modelit të ADNsë të Watson-it dhe Crick-ut.

Bazat e azotuara janë ato grupe atomesh që përbëjnë zinxhirët apo vargjet binjakë të ADN-së. Bazat e azotuara të çdo zinxhiri kombinohen me njëra-tjetrën në mënyrë përplotësuese (A-T; G-C) për të “gërmëzuar” kodin gjenetik të organizmit.

ADN-ja u zbulua nga James Dewey Watson dhe Francis Crick ndërsa punonin në Medical Research Council UnitCavendish Laboratory në Cambridge.

Në vitin 1953 ata ndërtuan një model molekular të materialit gjenetik të ndërlikuar të acidit dezoksiribonukleik (ADN). Analiza e formës së helikës të dyfishtë të ADN-së shpjegoi se si informacioni gjenetik mund të kopjohej dhe tejçohej nga një brez në tjetrin.

Për punën e tyre, dy shkencëtarët, u shpërblyen me Çmimin Nobel për Mjekësinë dhe Fiziologjinë në vitin 1962.

-

Nga: Science & Society Picture Library 

Qelizat burimore (staminale)

Qelizat burimore (staminale)

Çfarë janë qelizat staminale apo burimore? Nga vijnë ato? Përse dhe si pëdoren qelizat staminale? Pak informacion mbi qelizat staminale (burimore).

Në organizmin tonë ka qeliza primitive që mund të transformohen në qeliza kardiake, kockore, hepatike (të mëlçisë) etj. për të ripërtëritur indet e dëmtuara ose të vjetra – janë qelizat staminale apo burimore.

Qelizat staminale (burimore) edhe pse njihen prej kohësh, filluan të studiohen nga kërkimi shkencor në vitet ’90 për të shfrytëzuar aftësitë e tyre të jashtëzakonshme për qëllime terapeutike.

  • Në vitin 1992 u zbulua tek minjtë një burim i ri qelizash burimore (staminale), në tru. (University of Calgary – Kanada)
  • Në vitin 1998 u izoluan dhe u shumëfishuan in vivo qeliza burimore embrionale që në këtë mënyrë mund të mbahen në laborator. (University of Wisconsin – SHBA)

Sot qelizat burimore shfrytëzohen me sukses në trajtimin e dëmtimeve të lëkurës (psh. në trajtimin e djegieve), të kockave (kockore), e të leucemive.

Qelizat burimore konsiderohen edhe si një mjet që në të ardhmen mund të përdoret me sukses për të trajtuar sëmundje sot të pashërueshme si ajo e Parkinsonit, të disa sëmundjeve kardiake, të diabetit e të imunodefiçencave të trashëguara.

Çfarë janë dhe si përdoren qelizat burimore (staminale)?

Në organizmin e njeriut gjejmë qeliza të ndryshme mes tyre, në strukturë e në funksion; si ato të lëkurës, të muskulit, të kockave, të trurit (neuronet e qelizat gliale) e të shumë indeve të tjerë. Nëse shkojnë pas në historinë e zhvillimit të organizmit do të shohim se të gjithë indet, të gjitha qelizat kanë një origjinë të përbashkët, në të cilën qelizat nuk janë të diferencuara, të përdalluara nga njëra tjetra, pra nuk i janë nënshktuar akoma procesit të specializimit.

Qeliza staminale (burimore) totipotente

Gjatë zhvillimit të embrionit, nga ndarja e zigotës formohen disa qeliza totipotente, që mëpastaj duke u përdalluar do të formojnë indet e ndryshme të trupit të rritur. Këto janë qelizat burimore embrionale, të cilat fillimisht mund të shndërrohen/përdallohen në gjithçka. Por duke avancuar në zhvillim çdonjëra nga këto do të ndahet në nënndarje të tjera, duke formuar psh. endodermën nga e cila derivojnë indet epidermike dhe sistemi nervor, mezodermën nga e cila derivojnë muskujt, kockat, gjaku dhe aparati urogjenital dhe endodermën nga e cila derivojnë mushkëritë, pjesa e brendshme e stomakut dhe trakti gastrointestinal.

Në terapitë që bazohen mbi qelizat burimore (staminale) shfrytëzohet pikërisht ky proces përdallimi, kjo aftësi që kanë këto qeliza primitive për t’u shndërruar në gjithçka, e kjo në varësi të mikroambientit në të cilin vendosen.

Qelizat burimore adulte, të palcës së kockave e të kordonit umbelikal për të dhënë dy shembuj, trapjantohen në një organizëm të sëmurë për qëllime terapeutike, për riparimin e indeve të sëmura.

Dy janë problemet kryesore akoma të pazgjidhura. Së pari, si në çdo lloj trapianti ekziston mundësia për refuzim nga trupi. Së dyti, duke qenë se qelizat burimore janë në fillimin e jetës së vet, janë shumë të vështira për tu kontrolluar dhe mund t’i shpëtojnë kontrollit të ndarjes qelizore të indit ku janë trapjantuar e të formojnë kësisoj masa tumorale nga ndarja e pakriter.

Qelizat burimore embrionale, krahasuar me ato adulte, kanë disa përparësi ndër të cilat më të rëndësishmet: aftësia më e madhe ripërtëritëse dhe aftësia më e madhe përdalluese, diferencuese.
Për këto arsye shihen si më premtuese në kërkimin shkencor biomejkësor.
Gjithsesi, janë pikërisht këto që hapin edhe debate etike. Për të prelevuar qelizat burimore embrionale embrioni duhet të shkatërrohet… Pra, këtu fillon përballja mes qëndrimeve të ndryshme. Kur fillon jeta? Një grup qelizash në ndarje e sipër a ka të njëjtat të drejta me ato të një personi tashmë të lindur?  A është etike të prodhosh embrione e t’i përdorësh për kërkimin shkencor?

-

Rinstinkt  2013

—————————————————————————-

Sindroma e Proteusit

Sindroma e Proteusit

Sindroma e Proteusit është një sëmundje e rallë e bashkëlindur, pra gjenetike, e cila është identifikuar apo diagnostikuar për herë të parë nga Dr. Michael Cohen në vitin 1979.

Mendohet se sëmundja ka si shkak një mutacion si (prej) mozaik(u), pra që godet materialin gjenetik të vetëm një pjese të qelizave të subjektit të prekur.

Gjithsesi emërtimi “Sindroma e Proteusit” i detyrohet doktor Hans-Rudolf Wiedemann (viti 1983), i cili zgjodhi kështu falë influencës mitologjike; Proteusi, sipas mitologjisë greke, ishte një perëndi – një nga të shumtat – i cili kishte aftësinë të transformonte pamjen e vetë fizike.

Joseph Merrick, 1889 – The Elephant Man (Wikipedia)

Nga kjo karakteristikë e perëndisë Proteus, vjen, në njëfarë mënyre detyrimisht, edhe emërtimi i zgjedhur nga Wiedemann, duke iu referuar qartësisht manifestimeve të shumëllojshme të sëmundjes, që siç mund të induktohet janë, çdo herë, të ndryshme në pacientë të ndryshëm të cilëve u diagnostikohet sëmundja në fjalë.

Sëmundja, që qëndron prapa Sindromës së Proteusit, shkakton rritje të pakontrolluar të lëkurës, kockave dhe indeve të tjera, në pjesë të ndyshme të trupit. Sëmundja, shpesh, shoqërohet edhe nga tumore, pra neoformacione, në një pjesë të mirë të sipërfaqes trupore.

Bibliografia:

  • Wiedemann HR, Burgio GR, The proteus syndrome. Partial gigantism of the hands and/or feet, nevi, hemihypertrophy, subcutaneous tumors, macrocephaly or other skull anomalies and possible accelerated growth and visceral affections.  - Eur J Pediatr. 1983 Mar;140(1):5-12.

 

-

Rinstinkt, 2013

—————————————————————————————

Forcat elektrike në biologjinë molekulare, strukturën e ADN-së dhe replikim

Forcat elektrike në biologjinë molekulare, strukturën e ADN-së dhe replikim

Studimi i strukturës dhe funksionimit të një qelize së gjallë në nivelin molekular njihet si biologjia molekulare, disiplinë e cila së fundmi është bërë mjaft e rëndësishme për aplikimin (zbatimin) e ligjeve të fizikës.

Përderisa brendësia e një qelize përmban ujë, si përbërësin e saj thelbësor, mund ta mendojme si nje det me molekula ne lëvizje të vazhdueshme (si në teorine kinetike) që përplasen me njëra-tjetrën duke zotëruar energji te ndryshme kinetike. Këto molekula veprojnë reciprokisht (me njëra-tjetrën) në mënyra të ndryshme, si për shembull: permes reaksioneve kimike (formim dhe shkëputje lidhjesh midis atomeve) dhe ndërveprimeve  më të dobeta ose lidhjeve që vijnë për shkak te tërheqjes elektrostatike mes molekulave.

Proceset e shumta qe ndodhin në qelizë, sot konsiderohen si rezultati i lëvizjes molekulare të rastësishme (termike) i lidhur me efektin e forcës elektrostatike.

Kjo që do të përshkruajme me poshte nuk është pare (ende) ne veprim. Është më shumë një model i asaj që ndodh bazuar në teori fizike dhe mbi një shumëllojshmëri rezultatesh eksperimentale.

Informacioni gjenetik që tejcohet nga breznia në brezni në të gjitha qeniet e gjalla përmbahet (gjendet) në kromozome, që janë të përbërë nga gjenet. Cdo gjen përmban informacionin e nevojshëm për të koduar një proteinë specifike.

Informacioni gjenetik që përmban një gjen asemblohet në molekulen kryesore që përbën kromozomin, ADN-në (acidi dezoksiribonukleik). Nje makromolekulë ADN-je është e ndërtuar nga një zinxhirr i gjatë molekulash të shumta të vogla, të njohura si bazat nukleotide. Vetëm katër tipe bazash janë të pranishme në këtë makromolëkulë: adenina (A), citozina (C), guanina (G) dhe timina (T).

ADN-ja e një kromozomi përbëhet nga dy zinxhirë të ndërlidhur në formë helike të dyfishtë midis tyre. Dy zinxhirët lidhen midis tyre me forca elektrostatike, që do të thotë tërheqje midis ngarkesave pozitive dhe negative. Adenina lidhet me timinën, në të njëjtën mënyrë guanina lidhet me citozinën. Kjo afërsi e madhe është e nevojshme për të siguruar forcën elektrostatike të nevojshme për të mbajtur të lidhura bazat për një periudhë të shkurtër,në mënyrë që të formohen ato që quhen ‘lidhje të dobëta’.

Foract elektrostatike midis A-T dhe G-C ekzistojnë për sa kohë këto molekula janë të ngarkuara elektrikisht në disa pjesë të tyre për shkak të elektroneve që orbitojnë për më shumë kohë rreth një atomi përkundrejt një tjetër atomi të vet molekulës. Për shembull, elektroni i atomit të hidrogjenit tek adenina, vendoset në  zonën orbitale ngjitur atomit të azotit, kështu N ka ngarkësë (-) ndërsa H (+). Atomi hidrogjenit të adeninës është i tërhequr nga atmi O(-) i timinës.

Kjo gjendje (figura) krijohet kur kromozomi dyfishohet (replikohet), pak para ndarjes qelizore. Në fakt, lidhja midis A-T dhe G-C garanton që informacioni gjenetik të tejcohet me përpikmëri në brezninë tjetër.

Procesi i replikimit jepet më i thjeshtuar. Dy gjysmat e helikës së dyfishtë të ADN-së ndahen (me ndihmën e enzimave; edhe këto veprojnë nëpërmjet  forcave elektrostatike) duke ekspozuar pjesët e ngarkuara të bazave të azotuara. Pa hyrë në detajet e fillimit të replikimit, shohim se si realizohet lidhja e saktë e bazave, duke u perqëndruar tek molekula e treguar me shigjetë, në filamentin e poshtëm në figurë. Ka shumë nukleotide të lira, të të 4 llojeve, që lëvizin në “lëngun” qelizor. Baza e vetme që do të shfaqi një tërheqje ndaj G do te jetë një T. Ngarkesat në bazat e tjera nuk janë të tilla që ti afrohen asaj të G, dhe kështu nuk do të këtë forcë të mjaftueshme tërheqëse mbi to; kujtojmë që forca zvogëlohet me rritjen e distancës. Në praktikë një bazë G nuk tërheq A, T ose vetë G; këto do të largohen nga forca lidhëse me molekula të tjera, para se enzimat t’i ngjitin në zinxhirin që po formohet. Por forca elektrostatike do të mbajë të lidhur një C pranë një G për mjaft gjatë sa të lejojë një enzimë të lidhi C në ekstremitetin në rritje të zinxhirit që po formohet. Në këtë mënyrë mund të kuptojmë që forca elektrostatike, jo vetëm mban te lidhur dy zinxhirët, por vepron edhe duke zgjedhur bazat saktë, në rendin e duhur gjatë replikimit.

Filamenti 4 ka të njëjtën vijimësi bazash si filamenti i vjetër 1 dhe filamenti i ri 3 si filamenti i vjetër 2. Kështu dy helikat e reja 1-3 dhe 2-4 janë identike të helikës origjinale 1-2. Frekuenca  e gabimeve (vendosje e gabuar e bazave të azotuara) është e rendit  104 [dhe bëhet edhe me e vogël, 1 në 108 apo 109, për ndërhyrjet e mekanizmave enzimatikë të tipit “korrigjim draftesh dhe riparim”]. Gabime të tilla përbëjnë (janë) mutacione spontane (të vetvetishme) dhe një ndryshimi mundshëm i disa karakteristikave të organizmit. Është e rëndësishme për mbijetesën e organizmit, që frekuenca me të cilën ndodhin këto gabimeve të jetë e vogël; por një numër i vogël gabimesh duhet të ndodhin gjithsesi, në mënyrë që të vëprojë akoma evolucioni(që mund të ndodh vetëm përmes mutacioneve).

Ky proces replikimi duket  sikur zhvillohet në mënyrë mekanike, sikur cdo molekulë të dinte rolin  e saj dhe të shkonte në vendin e caktuar. Por nuk është kjo që ndodh. Forcat tërheqëse midis molekulave janë të dobëta dhe forcohen vetëm kur ato afrohen me njëra-tjetrën, për të formuar shumë lidhje të dobeta.

Në fakt, nëqoftësë strukturat nuk janë përplotësuese praktikisht nuk krijohen forca(t) elektrostatike midis tyre. Koncepti më i rëndësishëm për t’u kuptuar është që qeliza ka shume molekula, por vetëm ato me formë të përcaktuar (përshtatshme) do të qëndrojnë afër zinxhirit në formim e sipër. Kështu për shkak të lëvizjes rastësore të molekulave, forcat elektrostatike veprojnë për të krijuar rregull nga kaosi.

-

© Rinstinkt

————————————————————————–

A është i mundur klonimi i dinozaurve?

A është i mundur klonimi i dinozaurve?

Paleoart, Duria Antiquior

Duria Antiquior – Henry De la Beche (Wikipedia)

Ndokujt i kujtohen filma dhe vepra fantashkencore në të cilat tregohej se si shkencëtarët, duke u nisur nga një fragment ADN-je, arrinin të riprodhonin për së gjalli qenie prehistorike tanimë plotësisht të zhdukura.

Natyrisht, të shumtë janë ata që risjellin në memorjen e vet filmin fantastiko-shkencor “Jurassic Park”, të 1993-it, të krijuar nga Michael Chricton.

Në këtë film, mjaft të njohur për publikun e gjerë e jo vetëm për fansat e veprave fantastiko-shkencore, në fillim të tij, tregohet se shpikësi i parkut të lojrave u shfaq protagonistëve një video në të cilën përshkruhet një procedurë për nxjerrjen e materialit gjenetik nga fosile insektesh të rrëshirosura. Nga materiali gjenetik i nxjerrë nga mushkonjat (!) e fosilizuara në rrëshirë përftohej një organizëm kopje e zvarranikëve të lashtë, dinosaurve.
(Këtu gjendet një video e pjesës ku përshkruhet klonimi hipotetik i dinozaurve.)

Tani, përtej pëlqimit të jashtëzakonshëm të filmit nga publiku, qoftë për risitë që solli nga ana vizuale, për elegancën e dinozaurve të shfaqur në të, qoftë për faktin se “dilnin në skenë” qenie të zhdukura miliona vite më parë, arsyeja e përmendjes së “Jurassic Park” është një tjetër.

Ka të bëjë në fakt me idenë nga e cila lind mëpastaj e gjithë qenësia e filmit vetë, si me thënë premisa mbi të cilën bazohej, sadoqë tërësisht fantashkencore. Filmi supozonte se ishte teknikisht i mundur klonimi i gjallesave, kafshve parahistorike duke u nisur nga një mbetje fosile në të cilin ishte burgosur ADNja e gjallesës për të cilin lindte interesimi.

Por, a është aktualisht, realisht, shkencërisht e mundur kjo gjë?

Përgjigje na jep një artikull shkencor i botuar në revistën shkencore Plos One, i cili mohon se një gjë e tillë është e faktueshme. Pra një përgjigje negative.

Negativiteti nuk varet aq nga aftësitë e shkencëtarëve për të kryer me saktësi dhe realizëm hapat e nevojshëm… sepse nëse teorikisht materiali gjenetik do të ekzistonte, nëse teorikisht  materiali gjenetik mund të nxirret prej fosilit, po teorikisht, në varësit të sasisë së gjetur, mund të tentohet shprehja e tij në terma biologjikë.

Në studimin e cituar, i cili nuk ka lidhje me dinozaurët, janë analizuar fosilet e dy bletëve pa thumb, të fosilizuara në një lëndë rrëshirore, në kopal. Njëri insekt kishte 1000 vite, ndërsa tjetri vetëm 50 vite.

Puna e kërkuesve shkencorë ka konsistuar në shkrirjen e lëndës rrëshirore, në izolimin e insekteve, në nxjerrjen e materialit gjenetik (ADN-së) dhe në analizimin e tij me anë të një sekuenciatori të gjeneratës së fundit.

Rezultati? Asnjë gjurmë prej ADN-së së bletëve…

Për t’u paraprirë kritikave të paskrupullta shkencëtarët shkruajnë: “We do not believe that our negative results, from two sequencing libraries prepared from four extracts, can be ascribed entirely to technical incompetence.”

Pra autorët janë absolutisht të idesë se në ato materiale nuk kishte gjurmë ADNje. Shpjegojnë edhe se, degradimi i ADN-së mund të ndikohet nga faktorë të shumtë, mes të cilëve oksigjeni, temperatura, lagëstia dhe koha e kaluar që prej vdekjes së organizmit nga i cili kërkohet të nxirret materiali genetik për t’u analizuar.
Po ashtu duke qenë se dimë shumë pak mbi procesin e fosilizimit me anë të rrëshirës nuk dimë pra, si korolar të padijes, as efektet që ky proces mund të ketë mbi degradimin e ADN-së.

Përfundimi që na intereson neve, fansave të dinozaurve dhe të Jurassic Park është se, klonimi i zvarranikëve gjigand që mbizotëronin Tokën miliona vite më parë, është i pamundur, të paktën bazuar mbi të dhënat e derisotme. Kjo për shkak të degradimit të materialit gjenetik.

Shënim: koha e gjysmëjetës së ADN-së është 521 vite. (Edhe ADNja, që është një makromolekulë, si çdo molekulë tjetër ka një kohë specifike të gjysmëjetës). Një tjetër goditje e ashpër kjo për ata që shpresonin të shihnin ndonjë dinozaur të klonuar. :D

-

Bibliogafi:

  • Penney D, Wadsworth C, Fox G, Kennedy SL, Preziosi RF, et al. (2013) Absence of Ancient DNA in Sub-Fossil Insect Inclusions Preserved in ‘Anthropocene’ Colombian Copal. PLoS ONE 8(9): e73150. doi:10.1371/journal.pone.0073150
  • DNA has a 521-year half-life (Matt Kaplan) - Genetic material can’t be recovered from dinosaurs — but it lasts longer than thought.

-

Rinstinkt

—————————————————————————————

Patenta e gjeneve

Patenta e gjeneve – Gjenet me patentë

gjeneDje, Gjykata e Lartë Amerikane vendosi me unanimitet se gjenet njerëzorë nuk mund të patentohen. Pra, nuk mund të kihet apo kërkohet privilegji mbi gjenet, apo izolmimin e tyre, përjashtuar rastet kur ky material është mjaft i tjetërsuar krahasuar me atë që ekziston në natyrë.

Rreth 40% e gjeneve të mia, dhe tuaja (rreth 4000 gjene), janë tashmë të patentuara nga shoqëri të ndryshme private amerikane.

Në çështjen gjyqësore në fjalë u përballën, nga njëra anë Watson dhe American Civil Liberty Union, që ishin të idesë se patentat (për “shpikjen”) mbi gjenet janë një pengesë ndaj kërkimit shkencor, dhe nga ana tjetër kompania bioteknologjike dhe farmaceutike (Myriad Genetics) që mbështeste idenë se pa patenta, pra pa privilegjin e “zbulimit”, izolimit, (firmat) nuk kanë asnjë motiv për të investuar në kërkimin shkencor gjenetik, sepse nuk kanë përfitime.

Në rastin specifik Myriad Genetics, në vitet ’90 ka patentuar dy  gjene mjaftë të famshëm, BRCA1 dhe BRCA2, të kancerit të gjirit; kjo pasi ka zbuluar se disa mutacione në këta gjene krijonin predispozicion për kancerin e gjirit dhe të vezoreve.
Më pas Myriad Genetics patentoi edhe një metodë diagnostike për të gjetur këto mutacione. Myriad Genetics ka monopolin mbi këtë test, që kushton “vetëm” 3000$. Përtej kësaj, patentimi i gjeneve bën që kërkimi shkencor në këtë fushë, të mos avancoj, le të themi, pa “lejen” e firmës në fjalë.

Një situatë absurde, sepse gjenet janë objekte jo të shpikura, por ekzistuese në natyrë dhe mbi to nuk mund të aplikohet asnjë lloj patente.

Gjykata pati si motivacion të vendimit të marrë, faktin se, materiali gjenetik i izoluar nuk mund të patentohej sepse nuk është një produkt i njeirut apo firmës bioteknologjike në fjalë, por një produkt natyror. Fenomenet natyrore nuk mund të patentohen. Si të thuash, janë të të gjithëve dhe shërbejnë si bazë për punën shkencore kërkimore, bioteknologjike etj.

Vendimi i Gjykatës së Lartë amerikane ka vlerë të jashtëzakonshme sepse mund të përdoret si precedent për çështje të tjera, ndaj firmave të tjera, që kanë apo kërkojnë petenta mbi gjenet.

Rinstinkt 2013

——————————————————————————————–

Epigjenomika

Çfarë është epigjenomika? Cilët janë faktorët epigjenomikë?

Epigjenomika është një fushë relativisht e re studimore që ekzaminon ndryshimet tërësore që ndodhin në shprehjen e gjenomit si pasojë e rregullimit të aktivitetit të gjeneve nga faktorët epigjenomikë.

Mekanizma epigjenetikë - Nature

Mekanizma epigjenetikë – Nature

Faktorët gjenomikë, ndryshe nga faktorë të tjerë që ndikojnë mbi rregullimin e shprehjes së gjeneve nuk janë të varur nga sekuenca gjenike.

Mekanizmat epigjenetikë, që rregullojnë shprehjen e gjeneve, kanë të bëjnë me metilimin e ADN-së, me modifikomin post-tranzlacional të proteinave histonike dhe me ARN-në rregullatore jo-kodifikuese.

Të gjithë mekanizmat e mësipërm marrin pjesë në rregullimin e strukturës së ADN-së dhe shprehjes së gjeneve, secili në mënyrën e vet.

Studiuesit e gjenomit, i konsiderojnë të gjithë këta faktorë rregullatorë, së bashku, si “epigjenomi” qelizor.

Studimi i gjenomit nën këtë aspekt, apo epigjenomika, ka të bëjë pikërisht me identifikimin dhe zbulimin e rolit të saktë e të parashikueshëm të faktorëve epigjenomikë – epi, përsipër, apo pas gjenomikë – ka të bëjë në fund të fundit me njohjen e të gjithë faktorëve që ndikojnë në rritjen qelizore dhe të organizmit in toto, si bashkësi qelizash në marrëdhënie me njëra-tjetrën.

Rinstinkt 2013

——————————————————————————————————

Ndryshimet e kariotipit

Ndryshimet e kariotipit

Me kariotip kihet parasysh paketa kromozomike normale e një individi ose e një lloji. Tek njeriu kariotipi përbëhet nga 23 çifte kromozomesh (në total 46 kromozome), nga të cilat 22 çifte homologe autozomesh dhe një çift heterokromozomesh apo kromozomesh seksuale (XX tek seksi femër dhe XY tek seksi mashkull).

Ndryshimet e kariotipit janë në thelb dy llojesh: ato që i takojnë variacionit të numrit të kromozomeve dhe ato që i takojnë ndryshimeve strukturore, po të kromozomeve. Ndryshimet kromozomike që takohen tek produkti i shkrirjes së vezës me spermatozoidin, janë të shumta dhe mund të prekin kromozomet e çdo çifti. Vetëm pak prej këtyre ndryshimeve janë të pajtueshme me jetën siç tregon edhe vëzhgimi se ndryshimet e rënda kromozomike janë të pranishme në mënyrë konstante në produktet abortive.

Pjesa më e madhe e ndryshimeve sasiore të paketës kromozomike prek qelizat somatike dhe ndeshet në qelizat neoplastike…  Në këtë rast ato marrin shkas nga gabime në mitozën e qelizave somatike që ua transmetojnë qelizave bija. Por, kur ndryshime të tilla prekin totalitetin e qelizave të një organizmi, ato kanë origjinë pre-zigotike, pra formohen si pasojë e gabimeve gjatë Mejozës, që shpie në formimin e qelizave germinale të maturuara. Këto ndryshime mund të prekin si gametët femërorë (qelizat vezë) ashtu edhe ata mashkullorë (spermatozoidët). Këto gabime pre-zigotike vijnë në pjesën më të madhe nga ndarja (shkëputja) e munguar e një kromozomi (autozomi apo heterokromozomi) në procesin e mejozës duke rezultuar në formimin, si tek mashkulli edhe tek femra, të gametëve anormalë, një nga të cilët do t’i ketë të dy kromozomet e një çifti të caktuar kromozomik ndërsa gameti tjetër nuk do të ketë asnjë nga kromozomet e atij çifti kromozomik. Pasoja është se nga bashkimi i një gameti me paketë kromozomike normale me një gamet që ka një kromozom më shumë, do të rezultojë në një zigotë me 47 kromozome; ndërsa nga bashkimi i një gameti normal me një që ka një kromozom më pak do rezultojë një zigotë me 45 kromozome.

Anomalitë kromozomike që janë të përputhshme me jetën, janë së pari trisomitë e heterokromozomeve dhe autozomeve dhe monosomitë e kromozomit X… duke qenë se monosomitë autosomike janë të papërputhshme me jetën ashtu sikundër është e papërputhshme me jetën prania e kromozomit Y në mungesë së atij X.

Ndryshimet sasiore më të zakonshme të heterokromozomeve janë sindroma e Tërnerit (Turner) , sindroma e X-it të trefishtë, dhe sindroma e Klinefelterit. Shfaqja e tyre i detyrohet mos veçimit të kromozomeve seksuale gjatë ndarjes mejotike që shpie në formimn e gametëve të pjekur.

Ndryshimet strukturore (aberracionet) kromozomike mund të prekin një ose më shumë kromozome dhe manifestohen si pasojë e dëmtimit të tyre në një ose më shumë pika.

 

Rinstinkt 2013

—————————————————————————————————————-

Epigjenetika: Çfarë i ndryshon gjenomit me kalimin e kohës

Epigjenetika: Çfarë i ndryshon gjenomit me kalimin e kohës?

Faktorët epigjenetikë mund të kenë një rol domethënës në lindjen e sëmundjeve si diabeti, autizmi dhe kanceri.

Traktet e  ADN-së nuk ndryshojne me kalimin e kohës (përjashtuar mutacionet), ndërsa shprehja (leximi dhe përkthimi) i gjeneve të ndryshme në të po.

Këto ndryshime, të quajtura epigjenetike sepse nuk kanë të bëjnë me strukturën e ADN-së, mund të shpjegojnë se përse me rritjen e moshës rritet dhe rreziku i lindjes së disa sëmundjeve.

Epigjenetika po merr një rol gjithnjë e më të madh, në mjekësinë moderne, në studimin e sëmundjeve me bazë gjenetike. Kjo sepse në diferencë me sekuencën e ADN-së, e cila është gjithnjë e njëjta (përjashtuar mutacionet) në çdo qelizë, ndryshimet epigjenetike mund të verifikohen si pasojë e dietës apo ekspozimit ndaj faktorëve ambiental.

Ndryshimet epigjenetike kanë të bëjnë me një sërë faktorësh që ndikojnë në “ndezjen”, “fikjen”, transkriptimin dhe translatimin e gjeneve.

Ndryshimet epigjenetike mund të kenë një kontribut në zhvillimin e sëmundjeve falë ndërmjetësimit që bëjnë, pra si urë lidhëse mes ndikimt ambiental dhe gjeneve. Kështu faktorët epigjenetikë mund të ndryshojnë me kalimin e kohës, dhe me plakjen.

Faktorët epigjenetikë veprojnë kryesisht përmes metilimit të ADN-së. Metilimi i tepërt i materialit gjenetik mund të “fiki” disa gjene të nevojshëm, dhe mungesa e metilimit mund të “ndezi” disa gjene në qelizën e gabuar në momentin e gabuar.

Nivelet e metilimit ndryshojnë nga një person tek tjetri, dhe mënyra më e mirë për t’i studiuar është të studiohen tek i njëjti individ, në një kohë mjaft të gjatë.

Rinstinkt 2013

——————————————————————————