Ndryshimet e kariotipit

Ndryshimet e kariotipit

Me kariotip kihet parasysh paketa kromozomike normale e një individi ose e një lloji. Tek njeriu kariotipi përbëhet nga 23 çifte kromozomesh (në total 46 kromozome), nga të cilat 22 çifte homologe autozomesh dhe një çift heterokromozomesh apo kromozomesh seksuale (XX tek seksi femër dhe XY tek seksi mashkull).

Ndryshimet e kariotipit janë në thelb dy llojesh: ato që i takojnë variacionit të numrit të kromozomeve dhe ato që i takojnë ndryshimeve strukturore, po të kromozomeve. Ndryshimet kromozomike që takohen tek produkti i shkrirjes së vezës me spermatozoidin, janë të shumta dhe mund të prekin kromozomet e çdo çifti. Vetëm pak prej këtyre ndryshimeve janë të pajtueshme me jetën siç tregon edhe vëzhgimi se ndryshimet e rënda kromozomike janë të pranishme në mënyrë konstante në produktet abortive.

Pjesa më e madhe e ndryshimeve sasiore të paketës kromozomike prek qelizat somatike dhe ndeshet në qelizat neoplastike…  Në këtë rast ato marrin shkas nga gabime në mitozën e qelizave somatike që ua transmetojnë qelizave bija. Por, kur ndryshime të tilla prekin totalitetin e qelizave të një organizmi, ato kanë origjinë pre-zigotike, pra formohen si pasojë e gabimeve gjatë Mejozës, që shpie në formimin e qelizave germinale të maturuara. Këto ndryshime mund të prekin si gametët femërorë (qelizat vezë) ashtu edhe ata mashkullorë (spermatozoidët). Këto gabime pre-zigotike vijnë në pjesën më të madhe nga ndarja (shkëputja) e munguar e një kromozomi (autozomi apo heterokromozomi) në procesin e mejozës duke rezultuar në formimin, si tek mashkulli edhe tek femra, të gametëve anormalë, një nga të cilët do t’i ketë të dy kromozomet e një çifti të caktuar kromozomik ndërsa gameti tjetër nuk do të ketë asnjë nga kromozomet e atij çifti kromozomik. Pasoja është se nga bashkimi i një gameti me paketë kromozomike normale me një gamet që ka një kromozom më shumë, do të rezultojë në një zigotë me 47 kromozome; ndërsa nga bashkimi i një gameti normal me një që ka një kromozom më pak do rezultojë një zigotë me 45 kromozome.

Anomalitë kromozomike që janë të përputhshme me jetën, janë së pari trisomitë e heterokromozomeve dhe autozomeve dhe monosomitë e kromozomit X… duke qenë se monosomitë autosomike janë të papërputhshme me jetën ashtu sikundër është e papërputhshme me jetën prania e kromozomit Y në mungesë së atij X.

Ndryshimet sasiore më të zakonshme të heterokromozomeve janë sindroma e Tërnerit (Turner) , sindroma e X-it të trefishtë, dhe sindroma e Klinefelterit. Shfaqja e tyre i detyrohet mos veçimit të kromozomeve seksuale gjatë ndarjes mejotike që shpie në formimn e gametëve të pjekur.

Ndryshimet strukturore (aberracionet) kromozomike mund të prekin një ose më shumë kromozome dhe manifestohen si pasojë e dëmtimit të tyre në një ose më shumë pika.

 

Rinstinkt 2013

—————————————————————————————————————-

Klerokineza – një lloj i ri ndarje qelizore

Klerokineza

klerokinezaNë laboratorët e Universitetit të Wisconsin-it është bërë një zbulim i rëndësishëm në fushën e biologjisë. Mark Burkard & kollegë, vëzhguan një lloj ndarjeje qelizore (ose më mirë të them, një stad të ndarjes qelizore) të paparë më përpara; i pahasur më parë.

Zbulimi u bë publik më 17 dhjetor (2012) me rastin e kongresit vjetor të American Society of Cell Biology (Shoqata Amerikane e Biologjisë Qelizore).

Zbulimi u bë nga një grup onkologësh që ishin në kërkim të metodave për luftimin e një tipi kanceri që indukton ndarjen jonormale të qelizave të veta, një gjendje e njohur si poliploidi. Kjo gjëndje haset në rreth 14% të tumoreve (kancereve) të gjoksit dhe në rreth 35% të tumorevepankreasit.

Zbulimi ishte i rastësishëm. Ndodhi në tentativë për të përftuar eksperimentalisht qeliza njerëzore me kromozome të mbinumërt (me më shumë se një komplet kromozomik). Qëllimi ishte ai i riprodhimit të një “kanceri” artificial, mbi të cilin të kryheshin eksperimente të tjera për të kërkuar terapi të reja.

Disa qeliza epiteliale të retinës (rrjetëzës), u detyruan të ndërmerrnin rrugëtimin e ndarjes mitotike (ndarja qelizore më banale, e zakonshme), por duke inhibuar procesin e kariokinezës, që normalisht mundëson ndarjen e dy qelizave bija; pra ndarjen e citoplazmave të tyre.

Kështu qelizat e përftuara përmbanin secila nga dy bërthama, pra me dyfishim të numrit të të gjithë kromozomeve (set të dyfishtë të kromozomeve).

Tani vjen pjesa interesante, sepse Burkard & kolegë mendonin se kishin përftuar qeliza jonormale, me pjesën më të madhe të funksioneve biologjike të korruptuara dhe paaftësi për të vazhduar drejt një ndarjeje normale qelizore: pra njëfarë grupi qelizash tumorale. Pra, sikundër parashikon(te) teoria e Theodor Boveri-së.

Por, papritmas, disa qeliza filluan të sillen ndryshe nga sa pritej, duke i lënë shkencëtarët me gisht në gojë. Një e treta e qelizave filloi të ndahej në qeliza bija, pa nevojën (pa praninë) e proteinave që normalisht janë të nevojshme për ndarjen e membranës plazmatike së qelizës mëmë, gjatë citokinezës.

U desh pak kohë për t’u bindur për atë ç’ka po shihnim, sepse nuk ishte përshkruar në asnjë tekst – deklaroi Burkard – dhe në fund konkluduam se po vëzhgonim një tip të ti ndarjeje qelizore”.

Hipoteza është se, qelizat e përdorin këtë mekanizëm si strategji natyrore “back-up-i” që parandalon formimin e tumoreve në rast të keqfunksionimit mitotik. Kërkuesit i dhanë këtij procesi emrin “klerokinezë” (klerokineza).

Klerokineza është një mekanizëm primitiv ndarjeje qelizore që duket se është ruajtur (konservuar) edhe tek njeriu, duke qenë se të tilla ndarje qelizore ishin vëzhguar, deri më sot, vetëm tek disa organizma primitivë.

Këtu gjendet një video e procesit - SPOONFUL OF MEDICINE.

Shpresa është që zbulimi të mos shërbejë vetëm për rishkrimin e teksteve të biologjisë por të ndihmojë edhe në të kuptuarit se si mund të parandalohen tumoret në të ardhmen.

 

Rinstinkt 2012

———————————————————————————-

Fotografohet për herë të parë helika e ADN-së

DNA directly photographed for first time – Technology & science – Science – LiveScience | NBC News.

Fotografi me mikroskopi elektronike e helikës së ADN-së

Anomali citogjenetike

Anomali citogjenetike

Disa herë ndarja mejotike mund të mos funksionojë korrektësisht. Pjesa më e madhe e difekteve citogjenetike janë aq të rënda saqë mund të shpien në vdekje brenda-mitrore dhevijimisht në dështim (abort) të vetvetishëm, që në shumë raste kalon i pavëzhguar.

Vetëm pak anomali lejojnë përfundimin e shtatëzanisë; janë shembuj:trisomia e kromozomit 21 (tre kopje të kromozomit 21, patologji e njohur më mirë si sindroma Down), trisomia e kromozomit 18 (sindroma Edward) dhe trisomia e kromozomit 13 (sindroma Patau). Në dy gjendjet e fundit fëmija, zakonisht, vdes brenda vitit të parë të jetës; ndërsa individët me sindromën Down mund të jetojnë shumë gjatë.

Zakonisht trisomitë lindin për shkak të mos-ndarjes të çiftit të kromozomeve homologë gjatë ndarjes së parë mejotike, ose për shkak të mos-ndarjes së dy kromatidëve vëllezër gjatë ndarjes së dytë mejotike (vonesë anafazike). Gameti që del nga ky proces, zotëron dy kopje të të njëjtit kromozom dhe në momentin e  fekondimit i shtohet një kopje e tretë (nga kromozomet e individit të seksit tjetër). Në shumicën e rasteve, kromozomi i tepërt vjen nga nëna, dhe ka një rritje të rasteve të sindromës Down me rritjen e moshës së riprodhimit; shkaku i saktë i këtij fenomeni është ende i panjohur.

Anomali të mundshme citogjenetike mund të diagnostikohen me anë të kariotipizimit të qelizave të fetusit (fetale) të përftuara nëpërmjet amnioçentezës apo prelevimit të pushit të korionit (villi choriales).

 

© Rinstinkt 2012

Si arrijne gjenet qe te kontrollojnë rritjen dhe ndarjen e qelizave?

Një sërë gjenesh janë te përfshirë ne kontrollin e rritjes qelizore dhe te ndarjes qelizore. Cikli qelizor është menyra se si qeliza replikon (dyfishon) vetveten ne mënyrë te organizuar, hap pas hapi. Rregullimi i imët i këtij procesi siguron qe ADN-ja e çdo qelizë ne ndarje e sipër te kopjohet saktesisht, ne menyren e duhur; çdo gabim  i mundshëm ne ADN riparohet, dhe çdo qelizë bije merr setin e plotë kromozomik. Cikli i ndarjes qelizore ka pika kontrolli (checkpoints), te cilat lejojne qe gjene specifike te kontrollojnë për gabime dhe te ndalin ciklin për riparime (ne mënyrë qe te kryhen riparime) nëse dicka shkon keq.

Nëse një qelizë ka një gabim ne ADN qe nuk mund e riparohet, ajo mund ti nenshtrohet vdekjes se programuar qelizore (apoptoza). Apoptoza është një proces “i zakonshem” i jetës qelizore i cili ndihmon trupin (ne teresi) qe te largoje(te heq qafe) qelizat qe nuk i nevojiten.

Qelizat qe i nenshtrohen apoptozes, shkaterrohen mënjanë dhe riciklohen nga një tip leukociti i quajtur makrofag.

Apoptoza e mbron trupin duke larguar qelizat me material gjenetik te demtuar te cilat mund te cojne drejt kancerit; ajo (apoptoza) luan një rol te rëndësishëm ne zhvillimin e embrionit dhe ne ruajtjen e indeve tek i rrituri.

Canceri rezulton nga një crregullim i kontrollit mbi ciklin qelizor. Kur cikli qelizor procedon pa kontroll, qelizat mund te ndahen pa rregull dhe te akumolojne defekte gjentike te njepasnjeshme qe mund te sjellin lindjen e tumoreve kancerogjen.

Sa kromozome kanë njerezit?

Tek njerezit, çdo qelizë përmban, normalisht, 23 çifte kromozomesh, për një total prej 46 kromozomesh. 22 nga këto çifte, te quajtura autozome, duken, shfaqen, te ngjashme si tek femra dhe te mashkulli. Cifti i 23-te, kromozomet seksuale, dallojne nga mashkulli tek femra. Femrat kanë dy kopje te kromozomit X,  ndërsa meshkujt kanë një kromozom X dhe një kromozom Y.

22 autozomet numerohen sipas madhesise. Dy kromozomet e tjerë, kromozomi X dhe ai Y, janë kromozomet seksuale.

Kjo fotografi ne te cilën kromozomet e njeriut janë renditur ne çifte quhet kariotip.

GJENE DHE KROMOZOME

GJENE DHE KROMOZOME

cADN Microarray

Çdonjëra prej njollave përmban cADN-ne e një prej 6200 gjeneve qe ndodhen ne kromozomet e Saccharomyces cerevisiae. Është perdorur një sonde e perbere nga acid nukleik i fluoreshent i perftuar nga mARN-te e pranishem ne qelizë. Ne të gjelber: gjenet qe shprehen ne nivele relativisht me te larta krahasuar me rastet kur qelizat rriten normalisht. Ne te kuqe: gjenet qe shprehen me se shumti gjatë sporëzimit. Ne te verdhë: gjenet shprehja e te cileve nuk varion (nuk modifikohet) nga periudha e sporëzimit.

Pamje me mikroskopi elektronike e veshjes proteinike te bakteriofagut T2, i rrethuar nga molekula e tij lineare e ADN-së.

Ne strukturen e paprekur, e gjithë ADN-ja është, normalisht, e permbajtur ne koken e fagut, ndërsa bishti i jep fagu mundesine për t’u kapur dhe fiksuar ne sipërfaqen bakterore.
Bashkelineariteti i sekuencave nukleotidike te ADN-së, te mARN-se dhe sekuences aminoacidike ne vargun polipeptidik. Tripletat e njesive nukleotidike te ADN-së percaktojne sekuencen e aminoacideve tek proteina nëpërmjet formimit te ndermjetesit mARN. Vetëm një nga vargjet e ADN-së sherben si model për sintezen e mARN-se, qe ka tripleta nukleotidike (KODONE) komplementare me ato te ADN-së.
Gjeni: është një porcion i ADN-së qe kodifikon sekuencen primare te një produkti gjenik te perfunduar (polipeptid, por edhe rARN, tARN) me një funksion struktural dhe katalitik.

Kromozimet: struktura komplekse ne te cilat paketohet dhe kompaktohet ADN-ja.
Kromozomet e eukarioteve janë me komplekse se ato te prokarioteve (te cilet kanë vetëm një kromozom për qelizë, kromozom i cili, zakonisht, përmban vetëm një kopje për çdo gjen). Rreth 10% e ADN-së se miut konsiston ne sekuenca te shkurtra te perbera nga me pak se 10 çifte bazash, te perseritura miliona herë ne çdo qelizë (ADN me sekuence te thjeshtë apo ADN satelit)
Një tjetër 20% është i perbere nga fragmente qe shkojnë deri ne një gjatësi prej disa qindra çifte bazash, te perseritura te pakten 1000 herë (ADN e perseritur ne mënyrë te moderuar; psh “sekuencat Alu”).
70% i mbetur i ADN-së përbëhet nga segmente unike ose te perseritur vetëm pak herë (Gjenet).

Elemente strukturale te rëndësishme ne kromozomin e majasë.

Centromeri: sekuence ADN-je qe gjatë ndarjes qelizore funksionon si pikë kapjeje për proteinat qe lidhin kromozomin tek boshti mitotik. Tek majaja (apo majatë) sekuencat esenciale për funksionimin e centromerit janë te gjata rreth 130bp (kryesisht A-T).
Telomeri: sekuenca te vendosura ne ekstremitetet e kromozomeve eukariotikë me funksionin për te stabilizuar kromozomin. Pjeset terminale (fundore) të telomereve paraqesin perseritje të TG ose AC, nga 20 deri ne me shumë se 1500. Duke qene se sekuencat terminale te një molekulë lineare ADN-je nuk mund te replikohen, dyfishohen nga aparati replikues i qelizës, sekuencat telomerike (te telomerëve) te perseritura u shtohen kromozomeve eukariotikë nga enzima te quajtura telomeraza. Funksioni i telomerëve është, pra, mbrojtës; duke mos lejuar humbjen e materialit kodifikues.

Plasmidet


Janë elemente jashte-kromozimikë në formë qarku, te gjatë disa mijera bp; gjenden ne citozol. Përmbajnë informacion gjanetik dhe replikohen për te dhene plasmide bij, te cilet u transmetohen qelizave te reja gjatë ndarjes qelizore. Janë te pranishem edhe tek majatë dhe kerpudhat. Ne shumë raste nuk i japin asnjë avantazh qelizës (i vetmi funksion duket te jetë autopërhapja). Disa plasmide pembajne gjene qe e bejne qelizen rezistente ndaj agjenteve antibakterorë (psh. Plasmidet qe transportojne gjenin për enzimën beta laktamaza).

Ne mitokindrinë e një qelizë somatike gjendet rreth 0.1% i të gjithë ADN-së qelizor. mtADN-ja (ADN-ja mitokondriale) perrmban me pak se 20000 bp dhe është i pranishem si ADN qarkore me helikë te dyfishte. Kodifikon për tARN-te, rARN-te dhe disa proteina mitokondriale (rreth 5%).

Origjina e ADN-së mitokondriale ka qene objekt studimi i shumë kerkimeve shkencore. Një interpretim i pranuar gjeresishte sugjeron se mitokondritë janë “mbetje” te baktereve antikë qe kanë penetruar ne një qelizë dhe mepas janë transformuar ne organele brendaqelizore, njëfarë simbioze.

(c) rinstinkt blog

Gametogjeneza (1)

Gametogjeneza: konvertimi, shnderrimi i qelizave burimore (germinale) seksuale, ne gametë mashkullor dhe femëror.


Qelizat burimore seksuale, primordiale, shfaqen ne javen e katert dhe migrojne ne gonadet e padiferencuara, ku mberrijne ne fund te javes se peste te zhvillimit. Ne pergatitje te pllenimit, qelizat g(j)erminative, burimore seksuale mashkullore dhe femërore  i nenshtrohen gametogjenezes, e cila perfshin mejozen dhe citodiferencimin.
Gjatë  mejozes I, kromozomet homologe çiftohen dhe shkembejne material gjenetik; mejoza II, qelizat kanë një numer haploid te kromozomeve dhe gjysmen e sasise se ADN-së te një qelizë somatike normale. Si pasoje gametet, e pjekur (te maturuar), mashkullor dhe femëror, kanë perkatesisht 22 + X ose 22 + Y kromozome.
anomali kromozomike

Skemë e anomalive numerike kromozomike

Defekte te lindjes mund te rezultojne si pasoje e anormaliteteve ne numrin e kromozomeve ose ne strukturen e tyre dhe nga mutacionet e gjeneve (sekuencave te ADN-se). Perafersisht 7% e defekteve te lindjes janë pasoje e anormaliteteve kromozomike dhe 8% janë pasoje e mutacioneve gjenetike.

Trisomitë (një kromozom me teper, nga dy qe janë normalisht) dhe monosomitë (humbje e njëkromozomi) e kanë origjinen nga mitoza dhe mejoza. Gjatë mejozes, kromozomet homologë, zakonisht, çiftohen dhe pastaj ndahen. Gjithsesi, nëse ndarja deshton (nondisjunction), një qelizë merrme shumë kromozome ndersa qeliza tjeter bije merr me pak (me pak, nga sa duhet te merrte nëse ndarja do te kryhej normalisht!).
kariotipi i njeriut

Kariotip i translokimit te kromozomit 21 tek ai 14, duke rezultuar ne sindromen Dowm

Anormalitetet kromozomike, ose me saktë shkalla me te cilën ato“godasin”, rriten me rritjen e moshes se nënës, veçanërisht me nenat me moshe35 vjeç e lartë.

Anormalitetet strukturore te kromozomeve perfshijne delecionet (fshirjet) e medha (sindroma cri-du-chat) dhe mikrodelecionet. Mikrodelecionet perfshijne gjenet fqinjë, ose te njepasnjeshem, dhe mund terezultoje ne defekte si sindroma Angelman (delecion mëmësor, nga nena, kromozomi15q11 – 15q13) ose sindroma Prader-Willi (delecion atëror, nga babai, kromozomi 15q11 – 15q13).
Duke qene se keto sindroma varen edhe nga prejardhja e materialit gjenetik te prekur, pra nëse prejardhja është mëmësore ose atërore, sindromat janë, edhe, shembuj “imprinting”-u.
Mutacionet gjenetike mund te jene dominane, mjafton te preket nga mutacioni, vetëm një nga gjenet e ciftit alelik për te prodhuar një ndryshim; ose recesive, duhet te preken nga mutacioni te dy gjenet e një cifti alelik përte prodhuar një ndryshim. Mutacionet qe janë përgjegjese për defekte e lindjes, prekin gjene qe janë te perfshira ne zhvillimin embriologjik normal.
-

Rinstinkt, Prill 2012

—————————————————————————-

Histori mbi punimet e Mendelit

Punimet e Mendelit u njohen gjatë fillimit te shekullit te 20-te

Mendeli i raportoi gjetjet e tij ne një takim te “Brünn Society for the Study of Natural Science” ne vitin 1866. Ne ate kohe biologjia ishte një shkence pershkruese, dhe biologet nuk ishin shumë te interesuar qe te aplikonin metoda eksperimentale dhe sasiore sikundër kishte bere Mendeli. Biologet e tjere nuk i vlerësuar rezultatet e punimeve te tij dhe as interpretimet për ato rezultate. Për 34 vite, gjetjet e tija u neglizhuan.

Ne 1900-en, Hugo De Vries ne Hollande, Carl Correns ne Gjermani dhe Erich von Tschermak ne Austri njohen principet e Mendelit ne vet punimet (eksperimentet) e tyre; me vone ata zbuluan dokumentat, shkrimet e Mendelit dhe zbuluan se ai kishte shpjeguar (kohë me parë) vezhgimet e tyre. Ne kete kohe biologet u jepnin me shumë vlere metodave eksperimentale sasiore, keshtu qe punimet e Mendelit nuk mund te kalonin e serisht pa u vleresuar.

Carl Correns-i besoi tek Mendeli duke emertuar ligjet baze te trashegimise pas tij. Edhe pse teorite mbi gametet dhe pllenimin ishin te njohura ne kohen qe Mendeli kujdesej (merrej me) per kerkimet e tij, mitoza dhe mejoza nuk ishin zbuluar akoma. Eshte me te vertete e jashtezakonshme qe Mendeli formuloi idete e tij mbi bazen e abstraksioneve matematikore. Sot teorite e tij jane me te thjeshta per t’u kuptuar, sepse ne lidhim tejcimin e gjeneve me ekzistencen (pranine) e kromozomeve. Detajet e mitozes dhe mejozes ishin pershkruar gjate shek 19, dhe ne vitin 1902 biologu amerikan Walter Sutton dhe biologu gjerman Theodor Boveri ne menyre te pavarur vune ne dukje lidhjen midis vecimit te aleleve dhe ndrajes se kromozomeve homologe gjate mejozes. Kjo lidhje, u zhvillua ne teorine kromozomike te trashegimise, shpesh e njohur si “teoria Sutton-Boveri”, e cila thoshte se, trashegimia mund te shpjegohet duke supozuar se gjenet jane te vendosura ne pozicione te (para)percaktuara pergjate kromozomit. Teoria kromozomike e trashegimise ishte fillimisht ne diskutim, sepse ne ate kohe nuk kishte perfundime direkte qe tregonin se gjenet ndodhen ne kromozome. Sidoqofte, kerkesa te reja mundesuan gjetje te nevojshme per pranime me te gjera dhe zgjerim te ketyre ideve dhe implikimeve te tyre. Per shembull, puna e gjenetistit amerikan Thomas Hunt Morgan ne 1910 mundesoi perfundime per vendndodhjen e nje gjeni te vecante (qe ishte është pergjegjesper ngjyren e bardhe te syve) ne nje kromozom specifik (kromozomi X) ne insektet e frutave. Morgan dhe studentet e tij te diplomuar, me mprehtesine e tyre, gjeten menyren se si gjenet jane te organizuara ne kromozome.Rinstinkt, mars 2012

———————————————————-

Sindroma Angelman

 
 
Pacient me sindromen Angelman, qe rezulton nga mikrodelecioni ne kromozomin memesor 15.
Nese defekti (i njejti lloj tjetersimi gjenetik) trashegohet nga kromozomi i babait, atehere kemi te bejme me sindromen Prader-Willi.
 
——————————————————————————–
 

Funksionet e ADN-së dhe ARN-së; Transkriptimi dhe Translatimi i informacionit gjenetik; Mutacionet e Gjeneve

Acidi dezoksiribonukleik (ADN) është materiali që mban udhezimet e trashëgimisë në bërthamën qelizore. Ai formohet nganennjesi te quajtura nukleotide. Te gjitha nukleotidet formohen nga një sheqer me pesë atome karboni (dezoksiriboz) dhe një grup fosfat. Gjithashtu, ato (nukleotidet) kanë një nga katër bazat eazotuara; bazat e azotuara janë: adenina,guanina, citozina, dhe timina.

Ne një molekule ADN-je, dy vargje nukleotidesh përdridhen sëbashku ne një strukturë të veteme duke formuar një helike të dyfishtë, dyvargeshe. Dy vargjet lidhen midis tyre me anë të lidhjeve hidrogjenore qeë formohen midis cifteve të bazave. Bazat në strulturën e ADN-së ciftezohen sipas një rregulli te caktuar, të induktuar nsa sktruktura kimike e bazave të azotuara: adenina e njerit varg ciftëzohet gjithmone me timinën e vargut perballe (A – dy lidhje hidrogjenore - T) dhe guanina lidhet me citozinen (G – tre lidhje hidrogjenore – C).

ADN-ja ka aftesi tedyfishohet. Fillimisht te dy vargjet e helikes se dyfishte shperdridhen duke undare nga njeri tjetri. Me pas, per secilin nga vargjet formohet një varg i riduke ndjekurrregullat e perplotesimit ose komplementaritetit. Ne kete menyre formohen dy helika te reja dyvargeshe, ne cdonjeren prej te cilave njeri vargështë “i vjeter” dhe tjetri “i ri”. Dyfishimi i ADN-së është një proces qekryhet nen veprimin e disa enzimave.

Rruga qe shkon ngainformacioni i ADN-së deri ne prodhimin e proteinave mund te permblidhet sipas kesaj skeme:

ADN (kopjim) –> ARN (përkthim) –> Proteina

Ne hapin e pare ose kopjimi, një zone e caktuar e njerit prej vargjeve te helikes se dyfishte te ADN-së sherben si baze per formimin e një vargu ARN-je. Vargu i ARN-së i formuar ne kete menyre është perplotesues me ate pjese te vargut e ADN-së prej te cilit është kopjuar informacioni. (Tek ARN-ja në vend të bazës së azotuar timinë gjendet baza e azotuar Uracil.)

Në hapin e dytë informacioni i kopjuar në formën e ARN-së “përkthehet” ne renditje aminoacidesh në vargun polipeptidik. Në këtë proces marrin pjese tre klasa ARN-je: mARN (ARN mesazhere), tARN (ARN transporti) dhe rARN (ARN ribozomiale) si dhe ribozomet. Gjithashtu, janë te pranishme shumë enzima me rolet përkatëse të llojllojshme. Përkthimi fillon me bashkimin e dy nënnjësivete ribozomit, tARN-së përkatëse dhe vargu të mARN-së të kopjuar nga një zonë ecaktuar e ADN-së. Vargu polipeptidik zgjatet ndërkohë që tARN-ja vendos aminoacidet ne ribozome në bazë të informacionit të mARN-së. Përkthimi ndalon kur ribozomi gjen një kodon të ashtuauajtur stop.

Marrëdhenia midis një renditje te caktuar nukleotidesh të ADN-së ose mARN-së dhe një renditjeje të aminoacideve në vargun polipeptidik përbën atë që quhet kodi gjenetik.

Një renditje e nukleotideve që lexohen sipas një grupi treshesh, e quajtur kodon.  Treshja përplotesuese perkatese e tARN-së quhet antikodon.

Ne pergjithesi, udhezimet per ndertimin e proteinave ne ADN ruhen nga njëri brez në tjetrin. Kryqkëmbimi dhe rikombinimi, ndryshimet në strukturen ose ne numrin e kromozomeve si dhe mutacionet gjenetike mund të ndryshojnë pjesë të caktuara të materialit gjenetik, e si pasojë të kornizës së leximit të informacionit. Për shembull një delecion, një shtim apo një zëvendesim i një ose me shumë bazave te azotuara ne renditjen e nukleotideve te një gjeni mund të shkaktoje një alteracion që quhet, pra mutacion gjenetik. Disa ngamutacionet gjenetike mund te shkaktohen nga faktore mjedisorë, te cilet sulmojne molekulat e ADN-së dhe ndryshojnë strukturen e saj. Disa viruse me enzimat përkatës, rrezatimi UV dhe disa perberes kimike janë shkaktare te mutacioneve. Elementët kimikë që shkaktojnë mutacione quhen mutagjenë.

—————————————————————————————

Ndarja qelizore

Ndarja qelizore

Domethenia e kromozomeve ne termat e permbajtjes se tyre

Kromozom

Gjenet, njesite e informacionit te qelizes, jane te perbera prej ADN-je. Tek eukariotet, ADN-ja lidhet me proteina per te formuar fibrat e kromatines, te cilat perbejne kromozomet. Organizimi i ADN-se se eukarioteve ne forme kromozomesh i jep mundesi ADN-se qe te replikohet me saktesi dhe te shperndahet ne qelizat bija pa u mpleksur.

Krahasimi i organizimit te ADN-se tek eukariotet dhe prokariotet

Qelizat prokariote zakonisht kane nje molekule ADN-je qarkore. Kromozomet e eukarioteve kane disa nivele organizimi. ADN-ja eshte e lidhur me histonet (proteiona bazike) per te formuar nukleozomet. Nukleozomet jane, me tej, te organizuara ne vargje te gjate te mbajtur se bashku nga proteina johistonike qe kane nje funksion mbeshtetes.



Proteinat histonike dhe roli i tyre

Proteinat histonike dhe roli i tyre

Identifikimi i stazheve dhe ngjarjet kryesore gjate ciklit qelizor (eukariot-ik)

Me cikel qelizor nenkuptohet periudha qe nga fillimi i nje ndarjeje deri ne fillimin e ndarjes tjeter. Cikli qelizor perbehet nga interfaza (ndërfaza) dhe faza M. Ndërfaza (interfaza) konsiston ne nje faze te pare gap (G1), faza e


sintezes (S), dhe faza e dyte gap (G2). Gjate fazes G1, qeliza rritet dhe pergatitet per fazen S. Gjate fazes S, ADN-ja dhe proteinat e kromosomeve dyfishohen (sintetizohen te tjera) dhe ndodh duplikimi i kromozomeve. Gjate fazes G2, rritet sinteza e proteinave ne kuader te pergatitjes per ndarjen qelizore. Faza M perbehet nga Mitoza; ndarja berthamore qe prodhon dy berthama te njejta me berthamen nene, dhe citokineza, ndarja e citoplazmes ne dy pjese, per qelizat bija.

Domethenia e Mitozes dhe pershkrimi i procesit

Skemë e mitozës

Mitoza siguron ruajtjen e numrit te kromozomeve kur nje qelize eukariote ndahet per te dhene dy qeliz bija. Gjate mitozes kromozomet e njejte shperndahen ne polet e kunderta te qelizes dhe , me pas, rreth cdo grupi formohet nje menbrane (berthamore).

Gjate profazes, kromatina kondensohet (ngjishet, trashet) ne kromozomët e dyfishuar. Çdo kromozom esthe i perbere nga nje çift kromatidesh vëllezër. Membrana berthamore fillon te zhduket ndersa fillon te duket (te ndertohet) boshti mitotik.

Gjate prometafazes, mikrotubat (mikrogypthat) fiksohen tek cinetokoret e kromozomeve, dhe kromozomet fillojne te levizin drejt boshtit (planit) qendror te qelizes.

Gjate metafazes, kromozomet jane te renditur ne planin (boshtin) qendror te qelizës ose pllakën metafazore. Boshti mitotik eshte ndertuar plotesisht dhe cinetokoret e kromatideve vëllezër jante te lidhur me mikrotuba ne polet e kunderta te qelizes.

Gjate anafazes, kromatidet vëllezer ndahen dhe levizin drejt poleve te kundert te qelizes te drejtuar nga mikrotubat (mendohet se levizja shkaktohet nga rreshqitja e mikrotubave jopolare mbia ato polare, pra qe shkojne nga nje pol i qelizes ne polin tjeter…). Tani, çdo kromatid konsiderohet si nje kromozom me vete.

Gjate telofazes, ri-formohet mbeshtjella berthamore rreth cdo kompleti kromozomesh. Berthamëza (berthamëzat) behen te dukshme, kromozmet de-kondensohen (rikthehen ne gjendjen e meparshme, jo te ngjeshur), dhe zhduket boshti mitotik.

Citokineza (ndarja citoplazmatike) zakonisht fillon gjate telofazes.


Rinstinkt 2012

——————————————————————————————————-

Procesi i Mitozës

Mitoza

Për të kuptuar se si zhvillohet procesi i mitozës është e nevojshme të bëhet e ditur një premisë e rëndësishme; ajo që në qelizat që gjenden në një stad qetësie replikative (ndërfazë) kromatina, që është materiali që përbën kromozomet, është e pranishme në bërthamën qelizore në formë filamentesh të hollë, të cilët në terma morfologjikë mezi dallohen.

Ndarja mitotike praprihet nga i ashtuquajturi proces i despiralizimit të helikës së dyfishtë të ADN-së, në mënyrë që çdo filament i acidit nukleik të shërbejë si model për sintezën e një filamenti të ri, e si korolar i këtij procesi qeliza do të jetë e pajisur me dy helika të dyfishta ADN-je… që të dyja të përbëra përkatësisht nga një filament origjinal dhe nga një filament i neo-sintetizuar.

Rezultati i mitozës i jep çdo qelize bijë të njëjtin komplet kromozimik me të qelizës mëmë, meqë materiali gjenetik i kësaj dyfishohet.

Procesi i mitozës zhvillohet në qelizat somatike(trupore) të organizmit.

Mitoza ndahet në katë faza kryesore:

Mitoza (Credit: Wikipedia)

1- Profaza. Në profazë kromozomet që përmbajnë një sasi të dyfishuar të ADN-së, fillojnë të bëhen të dukshëm duke u paraqiitur në pamjen mikroskopike si shkoptha të ndarë në dy filamente, të quajtur kromatide, e të mbajtur në kontakt nga një masë e vogël e quajtur centromer. Membrana bërthamore zhduket duke provokuar si pasojë edhe zhdukjen e organelit apo njësisë morfoligjike “bërthamë”, në të cilin normalisht gjendet materiali gjenetik me udhëzimet e trashëgueshme.

Gjatë Profazës fillon të formohet boshti mitotik, me një formë pothuaj-vezore në polet e të cilit gjenden centriolet (organele qelizore) që janë përgjegjës për organizmin e boshtit mitotik. Boshti mitotik është një strukturë tkurrëse sepse përmban proteina citoskeletike tkurrëse, mes të cilave aktina dhe tubulina.

2- Metafaza. Metafaza zhvillohet në dy kohë. Fillimisht kromozomet bashkohen në pjesën qëndrore të boshtit mitotik e mëpastaj orientohen me centromerët në pjesën qëndore të boshtit mitotik (piasta ekuatoriale).

3- Anafaza. Anafaza karakterizohet nga ndarja e kromatideve që fitojnë pavarësinë nga njëri tjetri për shkak të prishjes së centromerit, që i mbante të bashkuar. Dy kromatidet që lindin nga ndarja e çdo kromozomi migrojnë në drejtime të kundërta, drejtë poleve të boshtit mitotik, që ndërkohë fillon e zgjatet.

4- Telofaza. Rreth e rrotul kromozomeve të vendosur në polet e kundërta të boshtit mitotik, fillon dhe formohet një membranë bërthamore. Ndërtimi i membranave bërthamore të qelizave bija fillon kur boshti mitotik është prishur. Ndjek ndarja e citoplazmave të dy qelizave të reja, ndërkohë kromozomet hollohen dhe pastaj zhduken duke formuar kromatinën karakteristike të bërthamës në ndërfazë.

 ——————————————————————————