Distrofia muskulore

Distrofia muskulore e Duschenne

Distrofia muskulore e Duschennit është një degjenerim apo nekrozë e fibrave muskulore skeletike që zëvendësohen nga ind adipoz dhe nga ind fibroz. Për pasojë të shkatërrimit dhe të zëvendësimit të fibrave muskulore skelektike subjekti i prekur ka dobësi, paralizë dhe vështirësi në frymëmarrje, meqë preket diagragma, muskuli kryesor që krijon presionin negativ gjatë procesit të frymëmarrjes.

Distrofia muskulore e Duschennit është një sëmundje gjenetike, ku gjeni që kodifikon për një proteinë specifike, që quhet distrofinë, pëson një tjetërsim, një mutacion. Rajoni që goditet është rajoni Xp21. Gjeni i distrofinës, që është një proteinë rolin e së cilës do ta përshkruaj pak më poshtë, është një gjen me përmasa të konsiderueshme; përbëhet nga 79 ekzonre dhe përbën rreth 2% të të gjithë kromozomit X.

Skemë ilustruese mbi Distrofinë muskulore të Duschenne

Skemë ilustruese mbi Distrofinë muskulore të Duschenne

Distrofina është një molekulë e gjatë proteinike që lidh fibrat e aktinës në korteksin e qelizës muskulore me shtresëzën bazale jashtëqelizore, pra mme indin lidhor jashtëqelizor. Nëpërmjet kësaj lidhjeje, të ndërmjetësuar nga proteina distrofinë, realizohet një uurë mes aktinës dhe një kompleksi glikoproteinik ndërmembranë (transmembranë), i quajtur Kompleksi i Sarkoglikanëve të Asociuar me Distrofinën dhe që gjendet në sarkolemë. Funksioni i distrofinës pra është që aksionin mekanik të tkurrjes së fibrave muskulore, pra të aktinës dhe miozinës, ta transmetojë fillimisht në membranën qelizore dhe njëkohësisht në ambientin jashtëqelizor nëpërmjet ankorimit tek indi lidhor i atyshëm. Në këtë mënyrë tkurrja e fibrës qelizore nuk është e shkëpuutur nga ambienti dhe është e efektshme. Përndryshe kur distrofina mungon, për arsye të ndryshme, tkurrja muskulore është jo e efektshme.

Dihet se gjeni i distrofinës pëson shumë mutacione, dhe mendohet se kjo frekuencë e lartë e mutacioneve i detyrohet gjatësisë së madhe të këtij gjeni, që siç e thashë më lartë është i përbërë nga 79 ekzone.

Kur mutacionet (delecionet) tjetërsojnë modulin e leximit të proteinës (distrofinës) rezulton sëmundja e distrofisë muskulore të Duschennit, që është ajo më e rënda, me grad më të lartë. Ndërsa kur moduli i leximit të proteinës distrofinike ruhet, kemi të bëjmë me një formë distrofie më të lehtë, pra distrofia e tipit të Beckerit.

 

Rinstinkt 2014

[Nëse postimi të pëlqeu, dhe do të qëndrosh i/e azhornuar, mos harro të vendoshësh një "Like" tek faqja e blogut në Facebook.]

——————————————————————-

Hipertrofia kardiake

Hipertrofia kardiake

Një shpjegim për hipertrofinë kardiake

Hipertrofia kardiake (lustrim) - Mund të shihet trashësia e ekzagjeruar e murit të barkushes së majtë (struktura në të djathtë të pamjes).

Hipertrofia kardiake (lustrim) – Mund të shihet trashësia e ekzagjeruar e murit të barkushes së majtë (struktura në të djathtë të pamjes).

Me hipertrofi kardiake kihet parasysh një rritje e përmasave të miociteve, që janë qelizat muskulore të zemrës, që si korolar në fund shkakton një rritje të përmasave dhe/ose peshës së zemrës.

Hipertrofia kardiake, varet nga sintetizimi i proteinave të reja; pra sintetizimi i sarkomerëve shtesë, dhe mund të ndodh në një sërë fenomenesh fiziologjikë apo patologjikë. Ndër këto fenomene janë: rritja e presionit të gjakut, për shkaqe hipertensioni sistemik apo të ndonjë stenoze të aortës, rritja e vëllimit të gjakut, apo rritje e stimujve nga mesazherë molekularë që nxisin aktivizimin e receptorëve beta-adrenergjikë.

Në varësi të stimulit, apo më mirë të them shkakut, dallohen disa forma hipertrofie kardiake.
Hipertrofia e shkaktuar nga rritja e presionit të gjakut e cila ka si karakteristikë të vetën rritjen e  trashësisë së murit të zemrës. Kjo ndodh sepse sarkomerët e rinj që sintetizohen vendosen në paralel me ata ekzistuesit, duke zgjeruar prerjen tërthore të miociteve.

Në hipertrofinë e shkaktuar nga rritja e vëllimit të gjakut, karakteristika qëndron në faktin se sarkomerët e neosintetizuar vendosen në seri me ata që tashmë ekzistojnë. Si pasojë trashësia e miociteve në këtë rast mund ose jo të jetë e rritur.

Thënë këto, mënyra më e mirë për të vlerësuar një hipertrofi nuk është trashësia e murit të zemrës sesa pesha e gjithë organit, meqë siç e shpjegova më lartë mund të ketë raste hipertrofie në të cilat rritja e trashësisë nuk vihet re për shkak të shpërndarjes fiziologjik-ngjashme të proteinave të neosintetizuara.

-

————————————————————-

Çaktivizimi i kromozomit X

Natyra e çaktivizimit të kromozomit X

Çaktivizmi i kromozomit X është një proces që verifikohet në të gjithë gjitarët dhe që ka të bëjë me çaktivizimin selektiv të aleleve gjenikë në një nga dy kromozomet X, tek femra.
Çaktivizimi i kromozomit X është një mekanizëm që luan një rol kompensues, pra realizon një kompensim të dozës duke eliminuar diferencat që ekzistojnë mes dy sekseve, atij femër dhe atij mashkull. Meshkujt duke patur vetëm një kromozom X janë në konstitucionin e vet, në qenësinë e vet, hemizigotë për gjenet që ndodhen në kromozomin X; ndërsa femrat që kanë dy kromozome X, një me origjinë mëmësore dhe një me origjinë atësore, bëhen hemizigëote funksionale për çaktivizimin e aleleve gjenikë në një nga dy kromozomet X.

Ekzistojnë, gjithsesi, disa individë me një numër kromozomesh X jo-normal; për shembull:45,X; 47,XXX; 47,XXY etj. Edhe në këto raste, pas paktivizimit të kromozomit/eve X mbetet aktiv vetëm një prej tyre, pavarësisht numrit të atre fillestarë.
Kështu, nga këto fakte të paraqitura është hedhur, prej kohësh, hipoteza sipas së cilës duhet të ekzistojë një mekanizëm i cili mundëson që të mbetet aktiv vetëm një kromozom X.

Tek gjitarët, në stadet e hershme të zhvillimit, për shembull tek embrioni i seksit femër, janë aktivë të dy kromozomet X. Çaktivizimi i njërit prej kromozomeve X ndodh në fazat e para të zhviillimit. Në fakt, heshtja e një prej kromozomeve X, e si korolar edhe e të gjithë gjeneve që gjenden në të, fillon në fazën e vonë të blastulës.

Në çdonjë prej qelizave që do t’i japi origjinë fetusit të seksit femër një nga dy kromozomet X çaktivizohet në mënyrë rastësore. Pra nga këto qeliza fillestare, ku realizohet heshtja rastësore e një prej kromozomeve X, do të lindin qeliza të tjera, pasardhëse që do të trashëgojnë të njëjtin model heshtje të kromozomit X. Kështu heshtja e kromozomit X në këto grupe qelizash është e tipit klonal.
Kjo do të thotë se, individët e seksit femër janë mozaikë, për sa i përket heshtjes (çaktivizmit) të një prej kromozomeve X.

Mekanizmi i çaktivizimit të kromozomit X

Procesi i çaktivizimit të kromozomit X është një proces molekular mjaft i ndërlikuar që për t’u realizuar dhe ruajtur kërkon (nën)mekanizma të ndryshëm të njëkohshëm apo të njëpasnjësshëm molekularë.

Qëndra e çaktivizimit të kromozimit X, e quajtur “Xic”, tek njeriu lokalizohet në Xq13, që do të thotë në krahun e gjatë, zona 13, e kromozimit X. Xic kontrollon fillimin dhe përhapjen e procesit të çaktivizimit të kromozomit X. Në këtë qendër, gjeni XIST kodifikon për një ARN prej 15kb, që prodhohet vetëm nga kromozomi X jo-aktiv. Në qelizat e embrionit vendimi për heshtjen e një prej dy kromozomeve X (tek seksi femër) është krejt rastësor dhe i pavarur nga origjina prindërore.

XIST është thelpësor për funksionimin e qendrës Xic, për t’i dhënë shtysën e parë procesit të heshtjes (çaktivizimit) të njërit prej kromozomeve X, por gjthsesi jo i rëndësishëm për ruajtjen e çaktivizimit (heshtjes).

———————————————————————-

Detektimi i hershëm i kancerit (1): Pap Testi

Detektimi i hershëm i kancerit (1): Pap Testi

Testi i Papanikolaut dhe kanceri i qafës së mitrës

Kanceri… le ta përkufizojmë këtë si një entitet biologjik, si një qelizë e mëpastaj një grup qelizash që rriten pa ndonjë kontroll mbi ciklin qelizor.

Kanceri në rastet më të mira rezulton në rritjen e një mase qelizore të kufizuar, pra të ashtuquajturit tumore beninj. Ndonjëherë tjetër këto qeliza pa kontroll mbi ciklin e vet qelizor mund edhe të përftojnë karakteristika si invaziviteti apo metastazizimi, e në këto raste flitet substancialisht për tumore malinj apo kancere.

Kur kanceri, pra tumori malinj, kapet në fazat e hershme të zhvillimit të vet, pra përpara se të migrojë nëpër rajone të tjera të trupit, masat kurative priren të jenë relativisht më të larta krahasuar me rastet kur kanceri kapet në fazë të vonë.

testi i Papanikolaut - Në të majtë një Pap Test normal, ku shihen qeliza relativisht uniforme në masë dhe formë, me bërthama sferike normale. Në të djathtë një Pap Test jo-normal, me qeliza që shfaqin një ndryshueshmëri të lartë në madhësi dhe në formë, me bërthama relativisht të zmadhuara në krahasim me përmasën e vet qelizave.

Testi i Papanikolaut – Në të majtë një Pap Test normal, ku shihen qeliza relativisht uniforme në masë dhe formë, me bërthama sferike normale. Në të djathtë një Pap Test jo-normal, me qeliza që shfaqin një ndryshueshmëri të lartë në madhësi dhe në formë, me bërthama relativisht të zmadhuara në krahasim me përmasën e vet qelizave.

Kështu, mbi këto të dhëna, prej kohësh janë bërë e bëhen akoma tentativa për gjetjen e teknikave të hetimit (screening-ut) të cilat mund ta detektojnë kancerin në një stad të hershëm.

Një nga këto teknika apo procedura hetimi të popullatës (screening) është Pap Testi, që përdoret për detektimin e hershëm të kancerit të qafës së mitrës. Pap Testi u zhvillua në fillim-vitet 1930-të nga George Papanicolau, nga i cili ka marrë edhe emrin.

Arsyeja logjike që qëndron pas kësaj procedure, për të cilën do të them diçka më poshtë, është se pamja mikroskopike e qelizave kanceroze është mjaft e ndryshme nga ajo e qelizave normale e kështu mund të realizohet përdallimi mes këtyre dy “tipologjive” fenotipike.

Kështu nëpërmjet Pap Testit, pra vetëm falë ekzaminimit të një numri të vogël qelizash, mund të bëjmë një diagnozë kanceri.

Pap testi realizohet duke marrë disa mostra nga sekrecionet vagjinale të femrës dhe ekzaminimi i tyre nën mikroskop.

Nëse qelizat e vëzhguara nën mikroskop shfaqin karakteristika të pazakonta – si për shembull bërthama të mëdha dhe të çrregullta apo ndryshueshmëri të theksuar në përmasat dhe format qelizore – kjo është një shenjë se kanceri mund të jetë i pranishëm, dhe lind nevoja për kryerjen e testimeve të mëtejshme, për ta konfirmuar apo refuzuar këtë përfundim apo më mirë të themi tezë paraprake.

Meqnënse Pap testi mundëson detektimin e kancerit të qafës së mitrës në stadet e veta më të hershëm, kjo procedurë edhe pse mjaft e thjeshtë, ka dhënë një kontribut të rëndësishëm në shpëtimin e jetës së shumë pacienteve.

[]

 

[Nëse postimi të pëlqeu, mos harro të vendoshësh një "Like" tek faqja e blogut në Facebook.]

——————————————————————————–

Si ta shikojmë Nobelin e Mjekësisë 2013?

Si ta shikojmë Nobelin e Mjekësisë 2013?

Mbase, në këto ditë të pas Nobelit, shumë pak e dinë historinë e gjatë, të lodhshme, të mërzitshme të punës së tre shkencëtarëve të vlerësuar me çmimin Nobel për Mjekësinë 2013.

Së pari, kujt iu dha çmimi Nobel për Mjekësinë?

Thomas Südhof, James Rothman dhe Randy Schekman - çmimi Nobel per Mjekesine 2013 (PNAS)

Thomas Südhof, James Rothman dhe Randy Schekman – çmimi Nobel per Mjekesine 2013 (PNAS)

Iu dha tre kërkesve shkencorë; Thomas Südhof-it, James Rothman-it dhe Randy Schekman-it, mbi punën e kryer në 30-40 vitet e shkuara mbi makanizmat e imët të punës së transportit brendaqelizor.

Nga sapo pohova më sipër, them se lind një pyetje tjetër, më se e justifikuar: përse ky Nobel vjen kaq vonë, dhe a është vërtet i merituar?

Janë të dyja pyetje themelore, të cilat kërkojnë përgjigje, të cilat gazetave apo edicioneve të lajmeve të mbrëmjes pak iu interesojnë, meqënëse këto, lajme të tilla, i kanë sa për të mbushur faqen apo për të plotësuar minutazhin e edicionit të lamjeve, e kështu nuk interesohen asfare për historikun apo për mësimet që mund të nxirren nga të tilla ngjarje.

Do të shkruaj së pari nja dy gjëra mbi punën e zhvilluar, ndër vite, nga kërkuesit në fjalë.

Randy Schekman, në përpjekje për të kuptuar se si fshikëzat brendaqelizore e transportonin përmbajtjen e tyre në vendin dhe kohën e caktuar, eksperimenton, në vitet 1970-të, mbi qelizat e majasë. Qelizat e majasë, – që për kuriozitet është majaja e përdorur për të bërë bukën apo birrën – në këtë rast shërbejnë si “kavie”, si organizëm model për të eksperimentuar mbi një fenomen ende të panjohur mirë, për kohën të cilën po flasim (vitet 1970-të).

Puna seminale e Schekman-it realizohet gjatë viteve 70-80-të. Ai zbulon, duke eksperimentuar mbi majanë Saccharomyces cerevisiae, gjenet përgjegjës për transportin e fshikëzave brenda qelizave.

Ndërsa James Rothman eksperimentonte një tjetër askpekt të fenomenit, asokohe të panjohhur, atë të proteinave përgjegjëse të transportit.

Südhof, nga ana tjetër ishte i interesuar të zbulonte  se si neurotransmetuesit lëshoheshin nga neuronet në mënyrë të saktë, nën impulse të caktuar.
Kështu, u zbulua se sinjalet elektrike lëvizin nëpërmjet neuroneve, e kur mbërrijnë në terminalin presinaptik shkaktojnë brenda-hyrjen e joneve kalcium në qelizën nervore duke vepruar mbi kanalet jonikë të aktivizuar, pra, nga voltazhi.

Jonet kalcium aktivizojnë proteina të pranishme në sipërfaqen e fshikëzave që përmbajnë neurotransmetues, të rreshtuara në terminalin pre-sinaptik gati për lëshim.
Veprimi i kalciumit mbi këto proteina bën që fshikëzat me neurotransmetues të shkrihen me membranën qelizore presinaptike duke u shpërhapur në hapësirën sinaptike.

Kjo është baza e tejçimit të impulseve nga një neuron tek tjetri (ekziston, përveç kësaj rruge kimike, edhe një mënyrë elektrike e tejçimit të impulseve ndërmjet neuroneve – gap junctions).

Ajo çfarë nuk dinin këta tre zotërinj ishte impakti i jashtëzakonshëm që zbulime të tilla do të kishin në biologji, në fiziologji e më tej mjekësi e patologji… Për këtë natyrisht duhet të kalonte pak kohë.

Sot njihen dhe studiohen edhe më tej implikimet në sëmundjen e diabetit, në sëmundjet neurodegjenerative si Parkinsoni, Alzaimeri dhe Huntingtoni etj.
Po ashtu, siç e përmenda disi edhe më sipër, trafiku i fshikëzave është i rëndësishëm sidomos në funksonimin e sistemit sinaptik.

Çmimi Nobel vjen 30-40 më vonë nga koha e botimit të punëve shkencore. Kjo tregon se impakti real dhe vlera e një zbulimi bazë si ky nuk mund kurrsesi të vihen re në mënyrë imediate.

Kjo, mendoj se duhet të jetë mënyra e të parit  të këtij Nobeli për Mjekësinë. Një shembull se si kërkimi shekncor nuk duhet të vendoset nën presionin e buxheteve të vendeve përkatëse.

Një shembull se kërkimi shekencor bazë në një moment të caktuar mund të mos gjejë aplikime praktike, e në një tjetër të jetë thelbësor për të kuptuarit e fenomeneve të univerisit njerëzor e jo vetëm.

Një shembull se kërkim shekncor ka nevojë për mbështetjen e të gjithëve e jo vetëm të Nobelit.

-

© mbi tekstin, Rinstinkt

—————————————————————————————–

Përgjigjje për një pyetje – Lëvizja ameboidale e leukociteve dhe amebave

Përgjigjje për një pyetje – lëvizja ameboidale e leukociteve dhe amebave

Një anonim interneti, ka lënë kohë më parë në një blog  shqiptar komentin e mëposhtëm, i cili në thelb shpreh pamundësinë e komentuesit në fjalë për të rrokur mekanizmin që u mundëson qelizave lëvizjen nëpër indet e trupit tonë. 

Pyetja që kërkon përgjigjje...

Pyetja që kërkon përgjigjje…

Komentuesi tregon se kohë më parë po i shpjegohej

“sesi [...] diktohen dhe azgjesohen trupat e huaj.[...][Ç]’e shtyn hiçin, qelizën e bardhë, psh, të veprojë ashtu si vepron?”.

Natyrisht, siç ndodh shpesh nëpër blogosferë pyetjet mbeten pa përgjigje. Shumë futen për të thënë të tyren, për pak muhabet, për shumë pak dëgjim, dhe shumë shumë llomotitje.

Do të përpiqem t’i jap një përgjigje kësaj pyetje, që tek e fundit është mjaft elementare, dhe gjithkush që ka kaluar prej gjimnazit duhej të dinte t’i vetpërgjigjej. Kjo sepse gjimnazi ofron një substrat, një tërësi njohurish bazë, pa të cilin do të ishte  e pamundur të kuptoheshin mekanizmat e tjerë, më të ndërlikuar.

Qeliza në lëvizje

Shumë tipe qelizash janë të afta për lëvizje, në një mënyrë ose në një tjetër. Më karakteristiket janë ato të gjakut. Ndër qelizat e gjakut, leukocitet apo qelizat e bardha të gjakut janë më të veçantat sepse mund të lëvizin me shpejtësi jashtë rrymës hematike për t’u drejtuar nga një plagë apo infeksion.

Qelizat e bardha të gjakut kanë shumë funksione, por më kryesori është ai i mbrojtjes së trupit nga infeksionet. Kështu, leukociteve u duhet të spostohen, për të lëvizur dhe mbërritur në vendin e infeksionit, i cili luftohet në mënyra dhe me mjete të ndryshme: duke prodhuar kundërtrupa, duke gëlltitur baktere apo duke lëshuar lëndë kimike mbi mikrobet.
Për kuriozitet, dhembja nga inflamacioni, sikundër ajo e shkaktuar nga djegia e diellit, është një pasojë e lëvizjes së leukociteve drejt vendit të dëmtimit/ infeksionit.

Por si arrijnë qelizat e bardha të lëvizin vrullshëm drejtë plagës? Ndokujt mund t’i duket e çuditshme, por leukocitet përdorin për të lëvizur, të njëjtin proces sikundër organizmat primitiv, si amebat.

Lëvizje ameboidale – një mikrografi me mikroskopi optike e Amoeba proteus, një protozoar që lëviz me anët ë zgjatjes së pseudopodeve.

Lëvizje ameboidale – një mikrografi me mikroskopi optike e Amoeba proteus, një protozoar që lëviz me anët ë zgjatjes së pseudopodeve.

Organizmat njëqelizorë, si amebat, lëvizin drejtë burimit të ushqimit falë një procesi të quajtur kemiotaksi. Amebat janë organizma-model të shkëlqyer për të studiuar lëvizjen qelizore ngase lindin, hanë, jetojnë dhe vdesin shumë shpejtë.

Biologët kanë mësuar se qelizat e bardha të gjakut lëvizin duke zgjatur fillimisht një pjesë të vetën, si këmbë. Ky pseudopod shërben si një shqisë kimike për ambientin rrethues, duke diskriminuar drejtimin me përqëndrimin më të lartë të molekulave tërheqëse. Molekulat tërheqëse, për amebat janë ato ushqyese, ndërsa për qelizat e bardha të gjakut (leukocitet) është “aroma” e mikrobeve pushtues. Pseudopodi i ndjekur nga e gjithë qeliza, lëviz drejt molekulave shënjestër, duke alternuar ngjitjen dhe shqitjen mbi sipërfaqen në të cilën lëviz.

Lëvizja realizohet nga zëvendësimi apo shtimi i disa lloje të caktuara lyrash në fragmentin e membranës që i përket pseudopodit në zgjatje e sipër. Njëkohsësisht, qartësisht për shkaqet kimike, endoskeleti qelizor pëson ndryshime, me tubtha që diku ndërtohen e diku tjetër prishen, për të mundësuar shiftimin e formës së qelizës. Formimi i mikrotubthave, mikrofilamenteve dhe agregatëve të aktinës ndodh në afërsi të këmbës në zgjatje e sipër, e cila quhet lamelipod apo filopod (prodhimi i polarizuar i mikrotubthave, mikrofilementeve dhe aktinës).

E gjithë kjo ndodh sepse qeliza në normalitetin e vet funksional është, përveç të tjerash, edhe një tërësi reaksionesh kimike dhe stukturash brendaqelizore, natyrisht të ndërlidhura me ambientin e jashtëm.

Elementi kimik, sikundër një molekulë e lëshuar nga mikrobi i një infeksioni, futet detyrimisht në qelizë dhe modifikon/influencon mekanizmat e formësuar evolutivisht. Mekanizmat janë së pari kimikë; substanca influencon një rrugë kimike. Kjo e fundit mund, nga ana e saj, të influencojë një tjetër rrugë kimike brendaqelizore,e cila në përfundim influencon metabolizmin e proteinave të citoskeletit. Citoskeleti i modifikuar flet për një modifikim të formës së qelizës, dhe modifikimi i formës është gjithçka i duhet një entiteti për të lëvizur, ngase përmban në mënyrë intrinseke një ndërveprim me ambientin rrethues.

Thelbi në procesin e migrimit të qelizave në trup qëndon në migrimin e drejtuar. Siç u tha më sipër një nga mënyrat për të realizuar migrimin e drejtuar është ajo e zgjatimit (protruzionit) kryesisht në një kah të qelizës.

Molekulat e shpërhapura në ambient mund të shërbejnë si shenja të rëndësishme për të orentuar mirgimin e drejtuar. Kur një qelizë migruese lëviz drejt një gradienti më të madh apo më të vogël të përqëndrimit të një kimikati, thuhet se i nënshtrohet procesit të kemiotaksis.

Molekulat që shkaktojnë përgjigjen e qelizës ameboidale quhen: kemiotërheqës, kur qeliza lëviz drejt përqëndrimit më të madh të molekulave; kemiorepelentë, kur qeliza lëviz larg përqëndrimit më të madh të molekulave.

Më lartë u përmendën amebat, si shembull i shkëlqyer studimor. Ameba në të cilën më së shumti është studiuar fenomeni të cilin po tentohet t’i jepet shpejgim është Dictyostelium. Në rast ndyshimi të përqëndrimit të molekulave kemiotërheqëse, ndodhin (pasojnë) ndryshime dramatike në citoskeletin prej aktine, duke përfshirë ndryshimet biokimike tek proteinat aktin-lidhëse dhe migrimin e qelizës drejt burimit të molekulave kemiotërheqëse. Ndryshimet në përqëndrimin e kemiotërheqësit jashtë qelizor përçohen në brendësi që qelizës nëprmjet receptorëve të pozicionuar në sipërfaqen e membranës qelizore. Janë receptorë të lidhur me proteina G. Aktivizimi i receptorëve në fjalë shpie në akumulimin lokal të fosfoinozitideve , që mendohet se është shkaku i rekrutimit të polarizuar të makinerisë citoskeletike, duke rezultuar kështu në një migrim të drejtuar qelizor.

-

Bibliografi minimale:

  • Taylor, D. L., and J. S. Condeelis. Cytoplasmic structure and contractility in amoeboid cells. Int. Rev. Cytol. 56 (1979): 57.

© Rinstinkt, mbi tekstin

[Postim shkruar fillimisht në Shtator, 2012]

———————————————————————————————————

Indi muskulor (2): Ndërtimi i muskujve, miofibrilat dhe tkurrja muskulore

Ndërtimi i muskujve; miofibrilat dhe tkurrja muskulore

Ndërtimi i miofibrilave

Miofibrilat janë të përbëra nga proteinat tkurrëse, që shtrihen nga një skaj në skajin tjetër të qelizës muskulore. Çdo miofibrilë ndahet  në segmente  – sarkomerët – nga ndarje të errëta – linjat Z apo telofragma. Linjat Z të miofibrilave fqinje janë  paralele me njëra-tjetrën dhe organizmi i tyre i rregullt i jep muskulit skeletik, vijëzimin karakteristik që mund të vëzhgohet me mikroskopi optike dhe elektronike.

Filamentet proteinike - aktina dh emiozina

Filamentet proteinike – aktina dh emiozina

Sarkomerët janë të përbërë nga filamente proteinike të holla dhe të trasha. Filamentet proteinike të trasha përbëhen nga miozina dhe disa proteina shtesë, si proteina M dhe proteina C. Filamentët e hollë janë të përbërë nga aktina, edhe kjo një proteinë. Molekula e aktinës është e përbër nga dy vargje G aktine të polimerizuara, që rrotullohen njëra me tjetrën për të formuar një varg helikoidal. Në miofibrila janë gjetur edhe proteina të tjera rregullatore si troponina, tropomiozina dhe me rol mekanik si distrofina (Distrofia muskulore).

Miofibrilat janë të rrethuara nga sarkoplazma. Sarkoplazma është e përbërë nga kanale të rrjetit sakroplazmatik të lëmuar të quajtur sarkotubuj. Përveç sarkotubujve miofibrilat rrethohen edhe nga një tjetër sistem tubujsh të quajtur tubuj T. Tubujt T formohen nga thellimi i zgjatimeve të sarkolemës nëpër miofibrila. Në brendësi të miofibrilave, përkrah çdo tubuli T qëndrojnë dy cisterna të formuara nga zgjerime të sarkotubujve. Cisternat së bashku me tubulin T formojnë një triadë.

Tkurrja muskulore

Muskujt shërbejnë për tkurrje. Tkurrja muskulore është një proces komplek që kërkon energji. Kur stimulohet një fibër muskulore,  gjatësia e fibrës muskulore në fjalë zvogëlohet për shkak të rrëshkitjes sëë filamenteve të aktinës dhe miozinës. Kështu, sarkomerët reduktohen dhe fibrat muskulore tkurren.

Stimulimi i fibrave muskulore i detyrohet një sinjali elektrik që vjen përmes fibrave nervore nga sistemi nervor qëndror dhe përcillet në brendësi që qelizave muskulore përmes tubujve T, të cilët, siç thamë, futen në brendësi të qelizave.

Si pasojë e mbërritjes së impulsit nervor, nga rrjeti sarkoplazmatik lëshohen jone kalcium Ca++, të cilët shpërhapen në sarkoplazmë, pra në citoplazmën e fibrës muskulore. Mëpastaj, jonet kalcium Ca++ lidhen me troponinën  duke shkaktuar lëvizjen e tropomiozinës dhe lejuar bashkëveprimin e miozinës me aktinën. Si pasojë ndodh rrëshkitja e filamenteve mbi njëri-tjetrin duke prodhuar tkurrjen muskulore.

Nga ana tjetër relaksimi i fibrave muskulore shfaqet vetvetiu kur sinjali elektrik mbaron, dhe rrjeti sarkoplazmatik fillon e fikson jonet kalcium Ca++ të gjendura në sarkoplazmë. Njëkohësish troponina lëshon jonet kalcium që kishte lidhur më parë, duke shkaktuar përfundimin e ndërveprimit mes filamenteve të aktinës dhe miozinës.

Energjia muskulore

Energjia e nevojshme për tkurrjen muskulore vjen nga hidroliza e ATP-së. ATP-ja ndahet në ADP dhe fosfat inorganik.

ATP-ja prodhohet në disa mënyra. Së pari ADP-ja mund të marrë një grup fosfat nga kreatinfosfati duke prodhuar ATP dhe kreatinë. ATP-ja prodhohet edhe nga glikoliza aerobike dhe anaerobike. Kjo e fundit është edhe mënyra më e rëndësishme e prodhimit të energjisë, pra ATP-së, tek muskuli.

[Lexo dhe: Indi muskulor (1): Llojet e muskujve, llojet e fibrave muskulore]

 

© mbi tekstin, Rinstinkt 2013

———————————————————————————–

Indi muskulor (1): Llojet e muskujve, llojet e fibrave muskulore

Muskujt; llojet e muskujve, llojet e fibrave muskulore

Muskujt kanë funksionin që të tkurren dhe të lëshohen (relaksohen). Rezultati i këtyre veprimeve është lëvizja.

Gjenden tre lloje muskujsh:

  • Muskuj të vijëzuar apo skeletikë
  • Muskuj të lëmuar
  • Muskul kardiak (i zemrës)

Muskujt skeletikë janë të fiksuar në kocka. Muskujt e vijëzuar (skeletikë) prodhojnë lëvizje dhe janë nën kontroll të vullnetshëm. Muskujt e vijëzuar (skeletikë) përbëjnë rreth 36% të masës trupore të femrës dhe 42% të masës trupore të mashkullit.

Muskujt e lëmuar (e përbrendshëm) gjenden në muret e organeve të brendshme. Për shembull: në traktin tretës, në muret e enëve të gjakut, më murin e mitrës tek femra etj.

Muskuli i zemrës formon zemrën. Miokardi (grupe të specializuara qelizash të tij) ka aftësinë e jashtëzakonshme që të tkurret e lëshohet në mënyrë të vetvetishme, edhe nëse hiqet nga trupi dhe vendoset në një ambient adeguat.

Muskujt e përbrendshëm dhe ai kardiak nuk janë nën kontroll të vullnetshëm.

Muskujt e lëmuar tkurren më ngadalë se muskujt e vijëzuar, por tkurrja (kontraktimi) i tyre zgjat më shumë. Muskulatura e lëmuar është përgjegjëse për lëvizjet peristaltike të traktit tretës. Po ashtu është përgjegjës për për lëvizjet e mitrës dhe të tubave të saj. Edhe kurrja e mureve të enëve të gjakut që rregullojnë fluksin e gjakut rregullohet nga muskulatura e lëmuar.

Në ndryshim nga muskuli i vijëzuar, muskuli i lëmuar përbëhet nga qeliza njëbërthamëshe. Këto qeliza përmbajnë disa fibrila të cilat kanë një orientim të çrregullt hapsinor, pra nuk janë të organizuara sipas një modeli, sikundër tek muskuli skeletik. Kështu, nuk mund të identifikohen vijzime transversale. Gjithsesi, muskuli i lëmuar përmban proteina tkurrëse si ato të muskulit të vijëzuar; aktinë dhe miozinë. Po ashtu, për t’u tkurrur kërkon ATP.

Ndërtimi i një fibre muskulore

Ndërtimi i një fibre muskulore

Të gjithë muskujt skeletikë janë të rrethuar nga një membranë lidhore fibroze – epimizi. Epimizi lëshon shtresa indi lidhor në brendësi të muskulit, të quajtura perimiz. Perimizi “degëzohet” vazhdimisht duke rrethuar njëra pas tjetrës, tufa fibrash muskulore gjithnjë e më të vogla derisa rrethon çdo fibër muskulore veças. Kjo është e veshur nga një shtresë kolagjeni e quajtur endomiz.

Fibra muskulore është elementi bazë funksional i muskulit. Fibra muskulore është e përbërë nga qeliza muskulore apo miociti. Miocitët janë qeliza cilindrike, që ndonjëherë arrijnë gjatësinë e vet muskulit, dhe që përmbajnë disa bërthama të shpërndara në periferinë e qelizës. Çdo fibër muskulore ka në brendësi të vet nënnjësi cilindrike të quajtira miofibrila.

Ka dy lloje miofibrilash – të kuqe dhe të bardha. Fibrat e kuqe janë më të pasura me mioglobinë dhe përmbajnë më shumë glikogjen, mitokondri dhe enzima oksidativë, krahasuar me fibrat e bardha. Tkurrja e fibrave të kuqe është e ngadaltë por e zgjatur në kohë.

Fibrat e bardha kanë më pak mioglobinë, glikogjen dhe mitokondri; tkurrja e tyre është e shpejtë por më pak e zgjatur në kohë.

[Lexo dhe: Indi muskulor është specializuar për tkurrje]

© mbi tekstin, Rinstinkt 2013

———————————————————————————

Ndryshimet e kariotipit

Ndryshimet e kariotipit

Me kariotip kihet parasysh paketa kromozomike normale e një individi ose e një lloji. Tek njeriu kariotipi përbëhet nga 23 çifte kromozomesh (në total 46 kromozome), nga të cilat 22 çifte homologe autozomesh dhe një çift heterokromozomesh apo kromozomesh seksuale (XX tek seksi femër dhe XY tek seksi mashkull).

Ndryshimet e kariotipit janë në thelb dy llojesh: ato që i takojnë variacionit të numrit të kromozomeve dhe ato që i takojnë ndryshimeve strukturore, po të kromozomeve. Ndryshimet kromozomike që takohen tek produkti i shkrirjes së vezës me spermatozoidin, janë të shumta dhe mund të prekin kromozomet e çdo çifti. Vetëm pak prej këtyre ndryshimeve janë të pajtueshme me jetën siç tregon edhe vëzhgimi se ndryshimet e rënda kromozomike janë të pranishme në mënyrë konstante në produktet abortive.

Pjesa më e madhe e ndryshimeve sasiore të paketës kromozomike prek qelizat somatike dhe ndeshet në qelizat neoplastike…  Në këtë rast ato marrin shkas nga gabime në mitozën e qelizave somatike që ua transmetojnë qelizave bija. Por, kur ndryshime të tilla prekin totalitetin e qelizave të një organizmi, ato kanë origjinë pre-zigotike, pra formohen si pasojë e gabimeve gjatë Mejozës, që shpie në formimin e qelizave germinale të maturuara. Këto ndryshime mund të prekin si gametët femërorë (qelizat vezë) ashtu edhe ata mashkullorë (spermatozoidët). Këto gabime pre-zigotike vijnë në pjesën më të madhe nga ndarja (shkëputja) e munguar e një kromozomi (autozomi apo heterokromozomi) në procesin e mejozës duke rezultuar në formimin, si tek mashkulli edhe tek femra, të gametëve anormalë, një nga të cilët do t’i ketë të dy kromozomet e një çifti të caktuar kromozomik ndërsa gameti tjetër nuk do të ketë asnjë nga kromozomet e atij çifti kromozomik. Pasoja është se nga bashkimi i një gameti me paketë kromozomike normale me një gamet që ka një kromozom më shumë, do të rezultojë në një zigotë me 47 kromozome; ndërsa nga bashkimi i një gameti normal me një që ka një kromozom më pak do rezultojë një zigotë me 45 kromozome.

Anomalitë kromozomike që janë të përputhshme me jetën, janë së pari trisomitë e heterokromozomeve dhe autozomeve dhe monosomitë e kromozomit X… duke qenë se monosomitë autosomike janë të papërputhshme me jetën ashtu sikundër është e papërputhshme me jetën prania e kromozomit Y në mungesë së atij X.

Ndryshimet sasiore më të zakonshme të heterokromozomeve janë sindroma e Tërnerit (Turner) , sindroma e X-it të trefishtë, dhe sindroma e Klinefelterit. Shfaqja e tyre i detyrohet mos veçimit të kromozomeve seksuale gjatë ndarjes mejotike që shpie në formimn e gametëve të pjekur.

Ndryshimet strukturore (aberracionet) kromozomike mund të prekin një ose më shumë kromozome dhe manifestohen si pasojë e dëmtimit të tyre në një ose më shumë pika.

 

Rinstinkt 2013

—————————————————————————————————————-

Aspekti i bërthamës, karakteristikë e tipologjisë dhe gjendjes qelizore

Aspekti i bërthamës, karakteristikë e tipologjisë dhe gjendjes qelizore

Në përgjithësi, forma dhe aspekti i bërthamës janë tipike të çdo tipi qelizor. Për shemull, qelizat muskulore të lëmuara kanë bërthama në formë vezake të zgjatur, shpesh të përkufizuara si “bërthama cigare”; qelizat epiteliale kanë bërthama të rrumbullakëta, ndërsa qelizat nervore kanë bërthama të mëdha, me fshikëza dhe me bërthamëza të dukshme.

Pamja e bërthamës mund të modifikohet në bazë të rrethanave në të cilat gjendet qeliza. Për shembull, qelizat epiteliale që ndahen për të riparuar një plagë kanë bërthama më të mëdha, me bërthamëza më të dukshme krahasuar me ato të një qelize të zakonshme në gjendje qetësie, kusht shpesh i përkufizuar si “rigjenerues” apo “reaktiv”, duke qenë se reflekton rritjen e sintezës së proteinave dhe ADN-së, të domosdoshme për ndarjen qelizore.

Bërthamat e qelizave neoplastike shfaqen, edhe ato, të ndryshme nga blrthamat normale të indit që i përkasin. Këto qeliza malinje (të kqija) kanë bërthama më të mëdha dhe më të ngjyrosshëm krahasuar me bërthamat e qelizave të shëndetshme, kjo për shkak të sasisë më të madhe të kromatinës: qelizat “e kqija” (malinje) kanë ekstrakromozome apo edhe një numër të dyfishuar kromozomesh krahasuar me qelizat e shëndetshme. Këto karakteristika janë të nevojshme për diagnozën histopatologjike të kancerit.

Rinstinkt

———————————————————————————————————–

Çfarë janë telomerët?

Çfarë janë telomerët?

Telomerët janë sekuenca nukleotidike, jo koduese, që ndodhen në fundin e kromozomeve linearë. Telomerët përbëhen nga sekuenca nukleotidike hekzamerike të përësitura qindra mijëra herë. Tek njeriu sekuenca e nukleotideve është TTAGGG.

Telomerët mbrojnë sekuencat kodifikuese, funksionale të ADNsë – pra ato sekuenca që kodifikojnë për proteinat – gjatë ndarjeve të njëpasnjëshme të qelizës.

Shkurtimi i telomerëve gjatë ndarjes qelizore mendohet se është një tregues i jetëgjatësisë së një qelize (edhe pse çështja është më e ndërlikuar).

Rinstinkt 2013
———————————————————–

Klerokineza – një lloj i ri ndarje qelizore

Klerokineza

klerokinezaNë laboratorët e Universitetit të Wisconsin-it është bërë një zbulim i rëndësishëm në fushën e biologjisë. Mark Burkard & kollegë, vëzhguan një lloj ndarjeje qelizore (ose më mirë të them, një stad të ndarjes qelizore) të paparë më përpara; i pahasur më parë.

Zbulimi u bë publik më 17 dhjetor (2012) me rastin e kongresit vjetor të American Society of Cell Biology (Shoqata Amerikane e Biologjisë Qelizore).

Zbulimi u bë nga një grup onkologësh që ishin në kërkim të metodave për luftimin e një tipi kanceri që indukton ndarjen jonormale të qelizave të veta, një gjendje e njohur si poliploidi. Kjo gjëndje haset në rreth 14% të tumoreve (kancereve) të gjoksit dhe në rreth 35% të tumorevepankreasit.

Zbulimi ishte i rastësishëm. Ndodhi në tentativë për të përftuar eksperimentalisht qeliza njerëzore me kromozome të mbinumërt (me më shumë se një komplet kromozomik). Qëllimi ishte ai i riprodhimit të një “kanceri” artificial, mbi të cilin të kryheshin eksperimente të tjera për të kërkuar terapi të reja.

Disa qeliza epiteliale të retinës (rrjetëzës), u detyruan të ndërmerrnin rrugëtimin e ndarjes mitotike (ndarja qelizore më banale, e zakonshme), por duke inhibuar procesin e kariokinezës, që normalisht mundëson ndarjen e dy qelizave bija; pra ndarjen e citoplazmave të tyre.

Kështu qelizat e përftuara përmbanin secila nga dy bërthama, pra me dyfishim të numrit të të gjithë kromozomeve (set të dyfishtë të kromozomeve).

Tani vjen pjesa interesante, sepse Burkard & kolegë mendonin se kishin përftuar qeliza jonormale, me pjesën më të madhe të funksioneve biologjike të korruptuara dhe paaftësi për të vazhduar drejt një ndarjeje normale qelizore: pra njëfarë grupi qelizash tumorale. Pra, sikundër parashikon(te) teoria e Theodor Boveri-së.

Por, papritmas, disa qeliza filluan të sillen ndryshe nga sa pritej, duke i lënë shkencëtarët me gisht në gojë. Një e treta e qelizave filloi të ndahej në qeliza bija, pa nevojën (pa praninë) e proteinave që normalisht janë të nevojshme për ndarjen e membranës plazmatike së qelizës mëmë, gjatë citokinezës.

U desh pak kohë për t’u bindur për atë ç’ka po shihnim, sepse nuk ishte përshkruar në asnjë tekst – deklaroi Burkard – dhe në fund konkluduam se po vëzhgonim një tip të ti ndarjeje qelizore”.

Hipoteza është se, qelizat e përdorin këtë mekanizëm si strategji natyrore “back-up-i” që parandalon formimin e tumoreve në rast të keqfunksionimit mitotik. Kërkuesit i dhanë këtij procesi emrin “klerokinezë” (klerokineza).

Klerokineza është një mekanizëm primitiv ndarjeje qelizore që duket se është ruajtur (konservuar) edhe tek njeriu, duke qenë se të tilla ndarje qelizore ishin vëzhguar, deri më sot, vetëm tek disa organizma primitivë.

Këtu gjendet një video e procesit - SPOONFUL OF MEDICINE.

Shpresa është që zbulimi të mos shërbejë vetëm për rishkrimin e teksteve të biologjisë por të ndihmojë edhe në të kuptuarit se si mund të parandalohen tumoret në të ardhmen.

 

Rinstinkt 2012

———————————————————————————-