Gjeni i shenjave të gishtrinjve

Gjeni i shenjave të gishtrinjve

Në vitin 2007 një grua zvicerane u bllokua në hyrje për në SHBA sepse identiteti i saj nuk mund të verifikohej.

Gruaja në fjalë bënte pjesë në një nga pak familjet në botë të prekura nga adermatoglifia, e quajtur edhe “sindroma nga vonesa në aeroporte”, pikërisht për shkak të problemeve që u shkakton udhëtarëve në kufi.

Këta pacientë, që nga lindja, nuk kanë shenja gishtrinjsh dhe shfaqin shenja të çrregullimit të djersitjes në pllëmbët e duarve. Deri më sot janë përshkruar vetëm vetëm katër familje të prekura nga kjo sëmundje.

Nuk njiheshin shkaqet e këtij çrregullimi, derisa një grup dermatologësh të Sourasky Medical Center në Tel Aviv gjeti mutacionin e gjenit SMARCAD1, përgjegjës për këtë sëmundje të rrallë.

Eli Sprecher & co. analizuan anëtarët e familjes zvicerane, duke krahasuar ADNnë e 9 anëtarëve të prekur nga sëmundja me atë të 7 familjarëve të shëndetshëm, duke gjetur kështu një mutacion në kromozomin 4, në nivelin e gjenit SMACAD1 që duket se kontrollon efektin e gjeneve të tjerë të implikuar në procesin e zhvillimit.

Mutacioni i gjenit shkakton një ndryshim të procesit të splicing-ut (splaisingut), nëpërmjet të cilit ARNja pritet dhe qepet për të larguar intronet (segmentet, sekuenca që nuk kodifikojnë). Për këtë arsye anëtarët e familjes kanë një version më të shkurtër të gjenit, që shprehet vetëm në nivel të lëkurës, duke shpënë në mungesën e plotë të shenjave të gishtrinjve dhe duke zvogëluar numrin e gjëndrave të djersës.

Zbulimi nuk do të ketë ndonjë impakt të madh mbi shëndetin publik, por patjetër do të ndihmojë për të kuptuar më mirë mekanizmine e zhvillimit embrional. Shenjat e gishtrinjëve formohen gjatë zhvillimit embrionale (tek njeriu rreth javës së 10-12 të zhvillimit). Pas lindjes shenjat e gishtrinjëve nuk ndryshojnë më për tërë jetën.

Artikulli i plotë tek The American Journal of Human Genetics.

Rinstinkt 2013

—————————————————————————–

Histori e shkurtër e Eukariotëve

Histori e shkurtër e Eukariotëve

Prova nga paleontologjia tregojnë se qelizat e para eukariote u shfaqën në Tokë rreth 2 miliardë vite më parë. Disa qeliza të fosilizuara, që duken si alga të kohëve moderne apo protozoarë, janë gjetur në sedimente rreshpore në Kinë, Rusi dhe Australi dhe datojnë nga 850 milion në 950 milion vite më parë.

Biologët kanë zbuluar prova bindëse që sugjerojnë se qelizat eukariote kanë evoluar nga organizma prokariotë me anë të një simbioze brendaqelizore. Qelizat e para eukariote ishin rezultati i takimit të sy qelizave prokariote që shkrihen me njëra-tjetrën. Kjo ngjarje mund të ketë ndodhur kur një qelizë prokariote më e madhe ka gëlltitur një qelizë prokariote më të vogël duke e mbajtur atë të gjallë, pra duke mos e vrarë. Pas miliona vitesh, ky kombinim evoluoi në një partneritet që u sillte të mira të dyja njësive. Disa nga qelizat e vogla prokariote ngecën brenda këtyre qelizave në evoluim e sipër dh eu shndërruan në organele qelizore, karakteristikë e qelizave eukariote. Shembulli klasik është ai i mitokondrive.

Ndoshta, eukariotët e parë primitivë ishin mikroorganizma njëqelizorë, që me kalimin e kohës filluan të jetonin në grupime të përhershme duke formuar koloni. Me evoluimin e mëtejshëm disa nga këto qeliza u specializuan, duke u përshtatur për të kryer një funksion të veçantë që sillte avantazhe për të tërë koloninë, si lokomocioni, ushqyerja apo riprodhimi. Organizmat shumëqelizorë kompleks evoluan  kur qelizat e kolonisë e humbën aftësinë për të jetuar të veçuara nga njëra-tjetra, pra mënjanë kolonisë. Edhe pse një organizëm shumëqelizor është i përbërë nga shumë qeliza, ai nuk është thjesht një grumbull qelizash si ato të kolonisë.  Në të kundërt, përbëhet nga grupime të ndryshme qelizore, që nuk mund të jetojnë të pavaruara nga pjesa e mbetur e organizmit. Grupimet qelizore në organizmat shumëqelizorë që kanë funksione specifike quhen inde, dhe grupet e indeve formojnë organet.

Fotografohet për herë të parë helika e ADN-së

DNA directly photographed for first time – Technology & science – Science – LiveScience | NBC News.

Fotografi me mikroskopi elektronike e helikës së ADN-së

Pasojat e një gabimi

Pasojat e një gabimi

Vertebratët lindën rreth 500 milion vite më parë si pasojë e dy valë “gabimesh” në replikimin gjenetik që sollën dyfishimin e gjeneve në organizmat jorruazorë duke i dhënë fillesë linjës evolutive të rruazorëve si ne.

Këto dyfishime, që krijuan çifte të shumtë të të njëjtit gjen (disa të humbura dhe disa të tjera të ruajtura gjatë historisë evolutive), nga njëra anë përmirësuan sistemet e komunikimit qelizor, dhe nga ana tjetër ndihmuan disa sëmundje të mbijetojnë ndaj presioneve selektive.

Carol MacKintosh, i Universitetit të Dundee-s, dhe kolegë, kanë studiuar një kompleks prej qindra proteinash që në organizmin njerëzor koordinojnë përgjigjen qelizore ndaj faktorëve të rritjes dhe insulinës. Analiza biokimike e një nëngrupi “kyç” të këtyre proteinave tregoi se origjina e tyre u përket dyfishimeve të gjenomit.

Me kalimin e kohës proteinat në fjalë kanë evoluar për të punuar sëbashku dhe për tu përgjigjur më mirë ndaj faktorit të rritjes sesa do të bënte një proteinë e vetme. Çiftet e ndryshme, në fakt, mundësojnë shumëfishimin e sinjalit më shumë herë. Ky “shumëfishim” ka një aspekt negativ. Nëse proteina do të ekzistonte në një kopje të vetme, humbja e saj do të sillte vdekjen (pra, kështu nuk do të mund të përhapjen përmes brezave). Fakti i të paturit më shumë kopje ka një efekt “pozitiv”: nëse më shumë kopje punojnë në grup dhe njëra prej tyre pëson një mutacion, organizmi mund të mbijetojë dhe të përhap gjenin me defekt.

Sëmundje të bazuara në këtë mekanizëm mund të jenë diabeti i tipit 2 dhe kanceri.

 

——————————————————————————————-

Biologjia molekulare dhe evoluconi

Biologjia molekulare ka konfirmuar dhe zgjeruar përfundimet e përftuara mbi evolucionin nga lloje të tjera provash.

Charles Darwini dhe biologë të tjerë të shekullit të 19-të mbërritin në përfundimet e tyre duke mos ditur pothuajse asgjë rreth bazave molekulare të jetës. Që prej atëhere aftësia për të ekzaminuar molekulat biologjike në detaj ka dhenë prova të tjera të reja mbi mekanizmat dhe udhën e evolucionit. Këto prova të reja konfirmuan plotësisht konkluzionin e përgjithshëm të skicuar nga mbetjet fosile, nga shpërndarja gjeografike e specieve, dhe nga lloje të tjera vëzhgimesh. Për më tepër, ajo ka dhënë informacion të ri mbi marrëdhëniet evolutive midis specieve dhe mbi mënyrën se si evolucioni ndodh.

ADN-ja kalohet nga një gjeneratë në tjetrën drejpërsëdrejti nga një prind tek pasardhësi (në organizmat me riprodhim joseksual) ose nëpërmjet bashkimit të qelizave ADN-përmbajtëse, spermatozoidit dhe qelizës vezë (në organizmat me riprodhim seksual). Sekuenca e nukleotidëve të ADN-së mund të ndryshojë nga një brez në tjetrin për shkak të mutacioneve; nëse këto ndryshime bëjnë që të lindin trakte avantazhuese, sekuenca e re e ADN-së ka shumë mundësi që të perhapet në një popullatë në  brezat e ardhshëm. Për më tepër, mutacionet neutrale që nuk kanë asnjë efekt në traktet e një organizmi mund të ruhen brenda një popullate ndërsa ADN-ja kalon midis brezave. Si rezultat, ADN-ja përmban një regjistër (regjistrim) të ndryshimeve gjenetike të shkuara, përfshirë ndryshimet përgjegjëse për përshtatjet evolutive.

Duke krahasuar sekuencat e ADN-së të dy organizmave, biologët mund të zbulojnë ndryshimet gjenetike që kanë ndodhur që prej kohes kur këto dy organizma ndanin (apo kishin) një paraardhes të perbashket. Nëse dy specie kanë një paraardhes të perbashket relativisht të afert, sekuencat e ADN-së se tyre do të kenë me shumë ngjashmëri sesa ato (sekeuencat e ADN-se) të dy organizmave me një paraardhësi të perbashket mjaft të largët. Për shembull, sekuencat e ADN-së se njerëzve, të cilat ndryshojnë (variojnë) në një shkallë të vogël  ndërmjet individeve dhe popullatave, mesatarisht diferencohen vetëm nga pak përqind nga ADN-ja e shimpanzeve, duke reflektuar kësisoj prejardhjen tonë të përbashkët relativisht të afërt (të vonë!, të re!!!). por sekuencat e ADN-së njerëzore janë shumë me shumë të ndryshme nga ato të miut, pulës apo peshkut, duke reflektuar rritjen e distancës evolutive midis nesh dhe këtyre organizmave. Diferenca edhe më të mëdha të sekuencave të ADN-së vërehen kur krahasohet ADN-ja  jonë (njerëzore) me atë të mizave, krimbave dhe bimëve. Gjithashtu, mund të vërehen ngjashmëri të sekuencave të ADN-së midis formave të jetës, pavaresisht distancës kohore që ka kaluar që prej paraardhësit të tyre të përbashkët. Njerëzit dhe bakteret, për shembull, ndajnë disa ngjashmëri në sekuencat e ADN-së në disa gjene, dhe këto ngjashmëri përputhen me sistemet molekulare dhe ngjashmëritë funksionale. Evolucioni biologjik shpjegon se pse mund të studiohen organizmat e tjerë për të kuptuar proceset biologjike kritike të jetës njerëzore. Një pjesë e mirë e kërkimit shkencor biomjekësor bazohet në të përbashkëtat biologjike të të gjitha qenieve të gjalla.

Studimi i molekulave biologjike ka bërë më shumë se dokumentimi i marrëdhënieve evolutive  ndërmjet gjallesave. Ajo, gjithashtu, mund të tregojë se si ndryshimet gjenetike prodhojnë tipare të reja tek organizmat gjatë kursit të historise evolutive. Për shembull, biologët molekularë kanë qenë duke ekzaminuar funksionin e proteinave rregullatore që bëjnë që  gjenet e tjera të një qelizë “të ndizen” apo “fiken”  ndërsa organizmi zhvillohet nga një vezë e pllenuar. Ndryshime të vogla në këto proteina, në  rajonin e ADN-së në të cilin këto proteina lidhen, ose edhe në molekula të vogla të ARN-së mund të kenë efekte dramatike (të rëndësishme) në anatominë dhe funksionin e një organizmi. Këto ndryshime mund të jenë përgjegjese për disa nga inovacionet më të rëndësishme evolutive që kanë ndodhur me kalimin e kohës, si zhvillimi i gjymtyrëve nga tetrapodët e hershëm të organizmave më të thjeshtë. Për më tepër, biologët kanë zbuluar se proteina rregullatore të ngjashme veprojnë në organizma mjaft të ndryshëm si miza, miu dhe njerëzit, pavaresisht miliona  e miliona viteve që ndajnë këto organizma nga paraardhësi i tyre i përbashkët. Provat e ADN-së sugjerojnë se mekanizmat themelore që kontrollojnë format biologjike janë vendosur, apo konsoliduar përpara ose gjatë evolucionit të organizmave shumë qelizore dhe janë konservuar (ruajtur), me modifikime të vogla, që prej asaj kohe.

Forma dhe permasat e Viruseve

Këto mikrografi elektronike ilustrojne diversitetin morfologjik te viruseve.

Viruse qe përmbajnë ARN polio virus, virusi i mozaikut të duhanit, Rous sarkoma

Viruse qe përmbajnë ADN si material gjenetik papilloma virus, herpes simplex virus

Bakteriofagë (viruse) qe përmbajnë ADN, T4, T7 dhe landa l

Çfarë janë SNP-te – single nucleotide polymorphisms?

Çfarë janë SNP-te – single nucleotide polymorphisms?

Polimorfizmi i një nukleotidi te vetëm, te quajtur shpesh SNP (single nucleotide polymorphisms) janë lloji i variacionit me i shpeshte midis njerezve. Çdo SNP përfaqëson një diference ne një njësi te vetme te ADN-së, te quajtur nukleotid. Për shembull, një SNP mund te zevendesoje nukleotidin citozinë (C) me një nukleotid timinë (T) ne një varg te caktuar te ADN-së.

SNP-te ndodhin, normalisht, ne ADN-në e një personi. Mesatarisht, ndodhin një ne çdo 300 nukleotide, qe do te thotë se ne gjenomin njerezor ka rreth 10 milion polimorfizma te tillë (SNP).

Me se shumti këto variacione (ndryshime) gjenden ne ADN-ne midis gjeneve. Ato mund te veprojne si marker-a biologjik, duke ndihmuar shkencetaret qe te lokalozojne gjenet qe janë te asociuar me një sëmundje te caktuar (gjenetike).

Kur SNP-te ndodhin brenda sekuences se një gjeni ose një rajon rregullator afer një gjeni, ato mund te luajne një rol me te drejteperdrejte ne sëmundje duke prekur (direkt) funksionin e gjenit.

Shumica e SNP-ve nuk kanë efekte ne shemdetin ose zhvillimin një organizmi. Gjithsesi, është provuar se disa nga këto ndryshime janë mjaft te rëndësishme ne studimin e shendetit njerezor. Kerkuesit shkencore kanë gjetur SNP qe mund te ndihmojne ne parashikimin e pergjigjeve individuale ndaj disa drogerave, ndaj disa faktoreve ambientale si toksinat, dhe riskut për te zhviluar një sëmundje te caktuar.

SNP-te munden te perdoren, gjithashtu, për te ndjekur udhen qe kanë kryer gjene te sëmurë brenda një familjeje. Studimet e te ardhmes dot e punojnë për te identifikuar SNP-te e asociuara me sëmundje komplekse si ato te zemrës, diabeti, dhe kanceri.

Çfarë është “Human Genome Project” (Projekti i gjenomit njerezor) dhe pse është (ishte) i rëndësishëm?

Çfarë është “Human Genome Project” (Projekti i gjenomit njerezor) dhe pse është (ishte) i rëndësishëm?

HGP ishte një punë kerkimore nderkombetare për te percaktuar sekuencen e gjenomit njerezor dhe për te identifikuar gjenet qe ai përmban.

Projekti u koordinua nga “National Institutes of Health” (Instituti Kombetar i Shendetit) dhe “U.S. Department of Energy” (Departamenti i Shteteve te Bashkuara mbi Energjine). Kontributore te tjerë perfshinin universitetet ne të gjithë SHBA-ne dhe partnerë nderkombetare ne Mbreterine e Bashkuar, France, Gjermani, Japoni dhe Kinë.

Projekti i Gjenomit Njerezor filloi zyrtarisht ne vitin 1990 dhe perfundoi ne vitin 2003, dy vite përpara programit origjinal.

Puna e “Human Genome Project” i ka ndihmuar shkencetaret qe te fillojnë te kuptojne skicat e para se si ndërtohet një njeri. Ndërsa kerkuesit mesojne me shumë mbi funksionet e gjeneve dhe proteinave, keto njohuri do te kene një impakt më e madh ne fushat mjekesore, bioeknologji dhe ne shkencat e jetës.

Steroidët anabolikë

Steroidët anabolikë

Atletet gjithnj janë ne kerkoim te një performance me te mirë ne sportin e vet. Shumë atlete qendrojne në formë te mirë (atletike, fizike etj) nëpërmjet një trajnimi rigoroz ne fitnes dhe ushqim, qe u jep atyyre fuqine dhe aftesine për t’i shtyre trupat e tyre drejt limitit fizik.

Por disa atlete i drejtohen edhe biokimise për te permiresuar, apo rritur edhe me performancen e vet. Ka disa menyra për t’i dhene natyres një shtuse artificiale, për te shkuar me afer limitit te trupit te vet. Praktikisht, disa atletë rrisin artificialisht numrin e rruazave te kuqe ne trup, ose duke injektuar qeliza te purifikuara ose duke perdorur hormonin stimulues te gjakut – eritropoietinën. Qelizat (rruazat) e kuqe te gjakut (eritrocitet) ekstra, shtese, transportojne me shumë oksigjen drejt muskujve qe janë duke punuar, duke u dhene atyre (muskujve dhe atletëve!) me shumë rezistence. Ngjashmerisht, shumë atletë meshkuj perdorin hormone steroide di testosteroni për te stimuluar rritjen e muskujve te tyre me shumë se sa është e mundur normalisht, duke u dhene atyre (muskujve dhe atletëve!) me shumë fuqi.

Këto metoda janë kontroverse (!) dhe nga shumë veta shikohen si jo etike, dhe janë zakonisht te perjashtuara nga evente sportive te organizuara. Gjithsesi, skandalet e testimit te drogerave qe tragohen herë pas herë tregojne se këto metoda janë akoma ne perdormin te gjere.

Steroidet anabolikë si testosteroni janë nder drogerat me te perdrorura nga atletët për rritjen e performances. Steroidet anabolike kanë dy funksione kryesore. Së pari, ata janë androgjenik, duke qene përgjegjës për kontrollin e karakteristikave “mashkullore”. Përpara lindjes, testosteroni drejton formimin e karkateristikave mashkullore tek embrioni ne rritje, dhe ne pubertet, nivelet e larta (te rritura) te testosteronit drejtojne ndryshimet fizike qe bejne kalimin nga dajle ne burre. Se dyti, këto steroide janë anabolikë: pra, ata rregullojne proceset anabolike si sinteza e proteinave ne muskuj, formimi i eritrociteve, dhe aspekte emocionale dhe fizike te funksionit seksual.
Aksioni i tesoseronit

Globulina që lidh hormonet seksualë

Testosteroni prodhohet ne mënyrë natyrale ne teste (testikuj) dhe qarkullone nëpërmjet gjakut, duke vepruar ne qelizat ne të gjithë trupin. Shumica e këtij testosteroni transportohet brenda proteinave transportuese (carrier proteins) ne gjak, ku bejne pjesë albumina (serum albumin) dhe globulina qe lidh hormonet seksuale (sex hormone binding globulin) e treguar ne figure.

Këto transportues e leshojne testosteronin me ngadale… testosteroni futet nëpërmjet membranave qelizore ne qeliza. Kur është brenda, një enzimë qelizore, zakonisht, e kthen ate ne një formë me aktive, 5-alfadihidrotestosteron (ne anglidht: 5-alphadihydrotestosterone). Pastaj, ai, drejtohet për ne bërhamë, ku lidhet me një receptor androgjen dhe ndryshon shprehjen e një sere gjenesh, duke “ndezur” funksione anabolike dhe androgjenike te ndryshme.

17-beta hidroksisteroid dehidrogjenaza

Ne vitet e hershme 1960-te, peshengritesit dhe bodybuilders-at zbuluan se steroidet anabolikë rrisnin performancen ne sportet aerobike dhe ne ato me rezistence. Testosteroni u zbulua me heret, ne 1935, por u pa menjëherë se ai nuk mund te merrej oralisht (nga goja, nëpërmjet gojes) – ai hiqet menjëherë nga gjaku nga mëlçia. Ne te kundërt, një sere formash te modifikuara te testosteronit, ose mimojne (imitojne) testosteronin ose kthehen, shnderrohen, ne testosteron ne trup. Qe prej atehere, këto përbërje janë perdorur dhe keqperdorur nga atletët profesioniste dhe amatorë. Ne 1975, Komiteti Olimpik Nderkombëtar (International Olympic Committee) i vendosi setroidet ne listen e vet te substancave te perjashuara, te ndaluara, sikunder edhe shumica e organizatave sportive profesioniste. Kjo ka sjelle nej lufte te ashper ndërmjet atleteëve ambicioze dhe rregullave sportive, duke krijuar te ashtuquajturit “designer steroids”, te krijuar për te genjyer meodat e zakonshme te testimit dhe protokollet normale te testimit qe kapin atletet te cilet i perdorin rregullisht steroidet por qe ndalojne disa jave përpara, për te qene te paster për kontrollet e programuara. Testosteroni krijohet hap pas hapi nga një sere enzimash, një varg enzimash, duke filluar nga kolesteroli. Enzima e treguar ne figure, 17-beta hidroksisteroid dehidrogjenaza, kryen transformimin e fundit ne këtë proces, duke kthyer androstenedionin ne testosteron. Ne këtë figure androstenedioni tregohet me te gjelber dhe kofaktori NADP tregohet me lejla. Struktura

Kur testosteroni është brenda qelizës, ai lidhet me një receptor për androgjenet dhe modifikon shprehjen e gjeneve anabolikë dhe androgjenë. Receptori për androgjenët është mjaft i ngjashem me receptorin e estrogjenit, me një domin (pjesë, njësi) qe lidhet me sekuencen e duhur te ADN-së dhe një domin, pjesë, njësi, qe lidhet me testosteronin.
Duke qene se molekula është fleksibël, këto dy domine, pjesë, njësi, janë studiuar veças nëpërmjet kristalografise me rreze-X.

Domini qe lidh testosteroni

Domini qe lidh testosteroni

Dy struktura te dominit qe lidh testosteronin tregohen ne figurat e meposhteme: sipër është një domin i lidhur me testosteronin, ndërsa tek figura tjetër është një strukture e lidhur me një steroid sintetik (“designer steroid”), tetrahidrogestrinoni (THG). TGH-ja është steroidi anabolik i zbuluar ne 2003, ne skandalin e dopingut BALCO.

—————————————————————————————————–

Çfarë është një gjenom?

Çfarë është një gjenom?

Një gjenom është seti komplet i ADN-së se një organizmi, ku perfshihen te gjithë gjenet e tij. Çdo gjenom përmban të gjithë informacionin e nevojshem për te ndertuar dhe (mirë)mbajtur ate organizëm. Tek njerëzit, një kopje e të gjithë gjenomit – me shumë se 3 bilione çifte bazash ADN-je – gjendet ne te gjitha qelizat qe kanë një bërhamë.

Mbi evolucionin e llojeve

Speciet/llojet pershtaten ndaj ndryshimeve ambjentale

Çdo organizëm është produkt i shumë nderveprimeve midis kushteve ambientale dhe gjeneve te trasheguara nga paraardhesit. Nese te gjithë orgaznizmat (ose te gjithë individet e një lloji) do te ishin egzaktesisht te njejte, ndryshimet ne ambjentin rrethues do te ishin shkaterrimtare per te gjithë, dhe te gjitha speciet (apo individet e një lloji) do te zhdukeshin. Pershtatjet ndaj ndryshimeve ambientale ndodhin si pasoje e proceseve evolutive qe ndodhin gjatë nje kohe relativisht te gjatë dhe qe prekin shumë breza (gjenerata).

Seleksioni natyror është një mekanizem i rendesishem nepermjet te cilit vazhdon evolucioni

Edhe pse filozofet dhe naturalistet diskutonin per konceptin e evolucionit prejshekujsh, Charles Darwin dhe Alfred Wallace ishin te paret qe paraqiten një teori te evolucionit dhe sugjeruan një mekanizem te pranueshem/te mundshem, seleksionin natyror, per ta shpjeguar ate (evolucionin). Ne librin e tij “On the Origin of Species by Natural Selection” te publikuar me 1859-në, Darvini sintetizon shumë zbulime te reja ne gjeologji dhe biologji. Ai prezantoi një sere faktesh qe mbeshtesnin hipotezen e tij se, format e jetës qe egzistojne sot e kanë prejardhjen nga forma jetë te meparshme, me disa modifikime.
Libri iDarvinit ngriti një stuhi te vertete si ne fushen fetare ashtu edhe ne ate shkencore. Teoria e Darvinit ka ndihmuar ne formesimin e shkencave biologjike deri ne ditet e sotme. Teoria e tij ka ngritur, si pasoje, një pune te madhe kerkimore shkencore e cila ka dhene shumë prova te tjera shtese qe tregojne se evolucioni është pergjegjes per diversitetin (shumellojshmërinë) e organizmave ne planetin tone. Edhe sot e kesaj dite, detajet e proceseve evolutive janë ne fokus te hetimeve dhe diskutimeve shkencore.
Darvini e bazoi teorine e tij te seleksionit natyror ne katër vezhgimet e meposhtme:
(1) Anetarët e një specie (lloji) shfaqin disa variacione nga njeri-tjetri.
(2) Organizmat prodhojne shumë pasardhes te cilet do te mbijetojne dhe do te riprodhohen.
(3) Organizmat konkurojne per resurset e nevojshme si ushqimi, drita e diellit dhe hapesira (territori). Individet me karakteristika qe u lejojne te zoterojne dhe perdorin resurset janë me te privilegjuar qe te mbijetojne deri ne moshen riprodhuese dhete riprodhohen. 
(4) Individet qe arrijne te mbijetojne dhe riprodhohen ua kalojne karakteristikat e tyre (gjenetike) pasardhesve.
Ambjenit seleksionon per te mbijetuar, organizmat qe pershtaten me mire. Duhet theksuar (dhe vene re) se pershtatjet shfaqen me ndryshime ne popullata.
Darvini nuk kishte njohuri per ADN-në apo per mekanizmat e trashegimise. Shkenctaret, sot kuptojne se shumica e ndryshimeve ndermjet individeve janë rezultat ivarietetit (ndryshueshmërisë) te gjeneve qe kodojne per karakteristika te vecanta te një organizmi. Burimi i vertete i ketyre variacioneve (ndryshueshmerive) ndermjet individeve janë mutacionet, ndryshime kimike ose fizike ne ADN, te cilat qendrojne dhe mund te trashegohen (nese nuk ndreqen). Mutacionet modifikojne gjenet dhe ne kete menyre sigurojne material bruto per evolucionin.

Popullatat evoluojnë si pasoje e seleksionimit nga ndryshimet ambientale

Teresia e gjeneve te një popullate perben gjenofondin e saj. Si virtyt i gjenofondit te vet, një popullatë është një rezervuar variacionesh (ndryshimesh). Seleksioni natyror vepron mbi individet brenda një popollate. Selekstioni natyror favorizon individet qe bartin gjene qe specifikojne per një karakteristike qe u lejon atyre një pergjigje me te mire ndaj ndryshimeve dhe presioneve te ushtruara nga ambienti. Keto organizma janë me te privilegjuarit per te mbijetuar dhe per te lene pasardhes. Ndersa organizmat e suksesshem ua kalojne receten e suksesit brezave pasardhes,karakteristikat e tyre (gjenetike) perhapen edhe me shumë ne popullatë. Mekalimin e kohes, ndersa popollatat vazhdojne te ndryshojnë (sikunder edhe ambienti rrethues, duke sjelle presione te reja selektive), anetaret e një popullate pershtaten me mire me ambientin e tyre dhe me pak me ate te paraardhesve te tyre.
Ndersa një popullatë pershtatet ndaj ndryshimeve ambientale dhe shfrytezon mundesi te reja per te gjetur ushqim, per te ruajtur sigurine e vet dhe per te shmangur grabitqaret, popullata ndryshon (modifikohet) dhe mund te shfaqen specie/lloje te reja.

© rinstinkt 

Si funksionon terapia gjenike?

Si funksionon terapia gjenike?

Terapia e gjeneve është dizenjuar për te futur material gjenetik brenda qelizave për te kompensuar funksionin e gjeneve anormalë ose për te ndertuar një proteine te nevojshme. Nëse mutacioni ne një gjen ben qe një proteine e nevojshme te mungoje ose te jetë ne pakice, terapia e gjeneve mund te jetë e afte qe te fusi një kopje normale (që nuk ka pesuar mutacion), qe te risjelle, rivendosi funksionin e proteines.

Një gjen qe futet menjehere, drejteperdrejte ne një qelizë, zakonisht nuk funksionon. Një transportues, i quajtur vektor, është gjenetikisht i afte qe te shperndaje gjenin, atje ku duhet. Zakonisht perdoren disa viruse te caktuara ne funksionin e vektorit, sepse ata mund te transportojne gjenin e ri brenda qelizës duke e infektuar ate. Viruset modifikohen ne mënyrë që te mos mund te shkaktojnë sëmundje kur perdoren tek njerezit. Disa tipe virusesh, si retroviruset, integrojne (bashkojne) materialin e vet gjenetik, përfshirë ketu gjenin e ri, ne një kromozom ne qelizen e njeriut. Viruse të tjera, si adenoviruset, e fusin ADN-ne e tyre ne berthamen e qelizës, por ADN-ja nuk integrohet (futet apo bashkohet) ne një kromozom.

Vektori mund te injektohet ose jepet ne rrugë intravenoze (IV) direkt ne një ind specifik te trupit, ku merret individualisht nga qelizat e indit. Gjithashtu, mund te merret një kampion i qelizave te pacientit dhe te ekspozohen ndaj vektorit ne laborator, ne kushte laboratori. Qelizat qe përmbajnë vektorin i rikthehen trupit te pacientit. Nëse trajtimi është i suksesshem, gjeni i ri i shperndare nga vektori do te ndertoje një proteine funksionale.

Kerkuesit duhet te kalojne shumë sfida (probleme) teknike përpara se terapia gjenike te bëhet një qasje praktike ndaj trajtimit te sëmundjeve. Për shembull, shkencetaret duhet te gjejne menyra me te mira për te shperndare gjenet dhe për t’i drejtuar ata drejt qelizave specifike. Duhet gjithashtu te sigurohen se gjeni i ri, apo gjenet e reja, kontrollohen ne mënyrë precize nga trupi.