Biologjia molekulare dhe evoluconi

Biologjia molekulare ka konfirmuar dhe zgjeruar përfundimet e përftuara mbi evolucionin nga lloje të tjera provash.

Charles Darwini dhe biologë të tjerë të shekullit të 19-të mbërritin në përfundimet e tyre duke mos ditur pothuajse asgjë rreth bazave molekulare të jetës. Që prej atëhere aftësia për të ekzaminuar molekulat biologjike në detaj ka dhenë prova të tjera të reja mbi mekanizmat dhe udhën e evolucionit. Këto prova të reja konfirmuan plotësisht konkluzionin e përgjithshëm të skicuar nga mbetjet fosile, nga shpërndarja gjeografike e specieve, dhe nga lloje të tjera vëzhgimesh. Për më tepër, ajo ka dhënë informacion të ri mbi marrëdhëniet evolutive midis specieve dhe mbi mënyrën se si evolucioni ndodh.

ADN-ja kalohet nga një gjeneratë në tjetrën drejpërsëdrejti nga një prind tek pasardhësi (në organizmat me riprodhim joseksual) ose nëpërmjet bashkimit të qelizave ADN-përmbajtëse, spermatozoidit dhe qelizës vezë (në organizmat me riprodhim seksual). Sekuenca e nukleotidëve të ADN-së mund të ndryshojë nga një brez në tjetrin për shkak të mutacioneve; nëse këto ndryshime bëjnë që të lindin trakte avantazhuese, sekuenca e re e ADN-së ka shumë mundësi që të perhapet në një popullatë në  brezat e ardhshëm. Për më tepër, mutacionet neutrale që nuk kanë asnjë efekt në traktet e një organizmi mund të ruhen brenda një popullate ndërsa ADN-ja kalon midis brezave. Si rezultat, ADN-ja përmban një regjistër (regjistrim) të ndryshimeve gjenetike të shkuara, përfshirë ndryshimet përgjegjëse për përshtatjet evolutive.

Duke krahasuar sekuencat e ADN-së të dy organizmave, biologët mund të zbulojnë ndryshimet gjenetike që kanë ndodhur që prej kohes kur këto dy organizma ndanin (apo kishin) një paraardhes të perbashket. Nëse dy specie kanë një paraardhes të perbashket relativisht të afert, sekuencat e ADN-së se tyre do të kenë me shumë ngjashmëri sesa ato (sekeuencat e ADN-se) të dy organizmave me një paraardhësi të perbashket mjaft të largët. Për shembull, sekuencat e ADN-së se njerëzve, të cilat ndryshojnë (variojnë) në një shkallë të vogël  ndërmjet individeve dhe popullatave, mesatarisht diferencohen vetëm nga pak përqind nga ADN-ja e shimpanzeve, duke reflektuar kësisoj prejardhjen tonë të përbashkët relativisht të afërt (të vonë!, të re!!!). por sekuencat e ADN-së njerëzore janë shumë me shumë të ndryshme nga ato të miut, pulës apo peshkut, duke reflektuar rritjen e distancës evolutive midis nesh dhe këtyre organizmave. Diferenca edhe më të mëdha të sekuencave të ADN-së vërehen kur krahasohet ADN-ja  jonë (njerëzore) me atë të mizave, krimbave dhe bimëve. Gjithashtu, mund të vërehen ngjashmëri të sekuencave të ADN-së midis formave të jetës, pavaresisht distancës kohore që ka kaluar që prej paraardhësit të tyre të përbashkët. Njerëzit dhe bakteret, për shembull, ndajnë disa ngjashmëri në sekuencat e ADN-së në disa gjene, dhe këto ngjashmëri përputhen me sistemet molekulare dhe ngjashmëritë funksionale. Evolucioni biologjik shpjegon se pse mund të studiohen organizmat e tjerë për të kuptuar proceset biologjike kritike të jetës njerëzore. Një pjesë e mirë e kërkimit shkencor biomjekësor bazohet në të përbashkëtat biologjike të të gjitha qenieve të gjalla.

Studimi i molekulave biologjike ka bërë më shumë se dokumentimi i marrëdhënieve evolutive  ndërmjet gjallesave. Ajo, gjithashtu, mund të tregojë se si ndryshimet gjenetike prodhojnë tipare të reja tek organizmat gjatë kursit të historise evolutive. Për shembull, biologët molekularë kanë qenë duke ekzaminuar funksionin e proteinave rregullatore që bëjnë që  gjenet e tjera të një qelizë “të ndizen” apo “fiken”  ndërsa organizmi zhvillohet nga një vezë e pllenuar. Ndryshime të vogla në këto proteina, në  rajonin e ADN-së në të cilin këto proteina lidhen, ose edhe në molekula të vogla të ARN-së mund të kenë efekte dramatike (të rëndësishme) në anatominë dhe funksionin e një organizmi. Këto ndryshime mund të jenë përgjegjese për disa nga inovacionet më të rëndësishme evolutive që kanë ndodhur me kalimin e kohës, si zhvillimi i gjymtyrëve nga tetrapodët e hershëm të organizmave më të thjeshtë. Për më tepër, biologët kanë zbuluar se proteina rregullatore të ngjashme veprojnë në organizma mjaft të ndryshëm si miza, miu dhe njerëzit, pavaresisht miliona  e miliona viteve që ndajnë këto organizma nga paraardhësi i tyre i përbashkët. Provat e ADN-së sugjerojnë se mekanizmat themelore që kontrollojnë format biologjike janë vendosur, apo konsoliduar përpara ose gjatë evolucionit të organizmave shumë qelizore dhe janë konservuar (ruajtur), me modifikime të vogla, që prej asaj kohe.

Forma dhe permasat e Viruseve

Këto mikrografi elektronike ilustrojne diversitetin morfologjik te viruseve.

Viruse qe përmbajnë ARN polio virus, virusi i mozaikut të duhanit, Rous sarkoma

Viruse qe përmbajnë ADN si material gjenetik papilloma virus, herpes simplex virus

Bakteriofagë (viruse) qe përmbajnë ADN, T4, T7 dhe landa l

Çfarë janë SNP-te – single nucleotide polymorphisms?

Çfarë janë SNP-te – single nucleotide polymorphisms?

Polimorfizmi i një nukleotidi te vetëm, te quajtur shpesh SNP (single nucleotide polymorphisms) janë lloji i variacionit me i shpeshte midis njerezve. Çdo SNP përfaqëson një diference ne një njësi te vetme te ADN-së, te quajtur nukleotid. Për shembull, një SNP mund te zevendesoje nukleotidin citozinë (C) me një nukleotid timinë (T) ne një varg te caktuar te ADN-së.

SNP-te ndodhin, normalisht, ne ADN-në e një personi. Mesatarisht, ndodhin një ne çdo 300 nukleotide, qe do te thotë se ne gjenomin njerezor ka rreth 10 milion polimorfizma te tillë (SNP).

Me se shumti këto variacione (ndryshime) gjenden ne ADN-ne midis gjeneve. Ato mund te veprojne si marker-a biologjik, duke ndihmuar shkencetaret qe te lokalozojne gjenet qe janë te asociuar me një sëmundje te caktuar (gjenetike).

Kur SNP-te ndodhin brenda sekuences se një gjeni ose një rajon rregullator afer një gjeni, ato mund te luajne një rol me te drejteperdrejte ne sëmundje duke prekur (direkt) funksionin e gjenit.

Shumica e SNP-ve nuk kanë efekte ne shemdetin ose zhvillimin një organizmi. Gjithsesi, është provuar se disa nga këto ndryshime janë mjaft te rëndësishme ne studimin e shendetit njerezor. Kerkuesit shkencore kanë gjetur SNP qe mund te ndihmojne ne parashikimin e pergjigjeve individuale ndaj disa drogerave, ndaj disa faktoreve ambientale si toksinat, dhe riskut për te zhviluar një sëmundje te caktuar.

SNP-te munden te perdoren, gjithashtu, për te ndjekur udhen qe kanë kryer gjene te sëmurë brenda një familjeje. Studimet e te ardhmes dot e punojnë për te identifikuar SNP-te e asociuara me sëmundje komplekse si ato te zemrës, diabeti, dhe kanceri.

Çfarë është “Human Genome Project” (Projekti i gjenomit njerezor) dhe pse është (ishte) i rëndësishëm?

Çfarë është “Human Genome Project” (Projekti i gjenomit njerezor) dhe pse është (ishte) i rëndësishëm?

HGP ishte një punë kerkimore nderkombetare për te percaktuar sekuencen e gjenomit njerezor dhe për te identifikuar gjenet qe ai përmban.

Projekti u koordinua nga “National Institutes of Health” (Instituti Kombetar i Shendetit) dhe “U.S. Department of Energy” (Departamenti i Shteteve te Bashkuara mbi Energjine). Kontributore te tjerë perfshinin universitetet ne të gjithë SHBA-ne dhe partnerë nderkombetare ne Mbreterine e Bashkuar, France, Gjermani, Japoni dhe Kinë.

Projekti i Gjenomit Njerezor filloi zyrtarisht ne vitin 1990 dhe perfundoi ne vitin 2003, dy vite përpara programit origjinal.

Puna e “Human Genome Project” i ka ndihmuar shkencetaret qe te fillojnë te kuptojne skicat e para se si ndërtohet një njeri. Ndërsa kerkuesit mesojne me shumë mbi funksionet e gjeneve dhe proteinave, keto njohuri do te kene një impakt më e madh ne fushat mjekesore, bioeknologji dhe ne shkencat e jetës.

Steroidët anabolikë

Steroidët anabolikë

Atletet gjithnj janë ne kerkoim te një performance me te mirë ne sportin e vet. Shumë atlete qendrojne në formë te mirë (atletike, fizike etj) nëpërmjet një trajnimi rigoroz ne fitnes dhe ushqim, qe u jep atyyre fuqine dhe aftesine për t’i shtyre trupat e tyre drejt limitit fizik.

Por disa atlete i drejtohen edhe biokimise për te permiresuar, apo rritur edhe me performancen e vet. Ka disa menyra për t’i dhene natyres një shtuse artificiale, për te shkuar me afer limitit te trupit te vet. Praktikisht, disa atletë rrisin artificialisht numrin e rruazave te kuqe ne trup, ose duke injektuar qeliza te purifikuara ose duke perdorur hormonin stimulues te gjakut – eritropoietinën. Qelizat (rruazat) e kuqe te gjakut (eritrocitet) ekstra, shtese, transportojne me shumë oksigjen drejt muskujve qe janë duke punuar, duke u dhene atyre (muskujve dhe atletëve!) me shumë rezistence. Ngjashmerisht, shumë atletë meshkuj perdorin hormone steroide di testosteroni për te stimuluar rritjen e muskujve te tyre me shumë se sa është e mundur normalisht, duke u dhene atyre (muskujve dhe atletëve!) me shumë fuqi.

Këto metoda janë kontroverse (!) dhe nga shumë veta shikohen si jo etike, dhe janë zakonisht te perjashtuara nga evente sportive te organizuara. Gjithsesi, skandalet e testimit te drogerave qe tragohen herë pas herë tregojne se këto metoda janë akoma ne perdormin te gjere.

Steroidet anabolikë si testosteroni janë nder drogerat me te perdrorura nga atletët për rritjen e performances. Steroidet anabolike kanë dy funksione kryesore. Së pari, ata janë androgjenik, duke qene përgjegjës për kontrollin e karakteristikave “mashkullore”. Përpara lindjes, testosteroni drejton formimin e karkateristikave mashkullore tek embrioni ne rritje, dhe ne pubertet, nivelet e larta (te rritura) te testosteronit drejtojne ndryshimet fizike qe bejne kalimin nga dajle ne burre. Se dyti, këto steroide janë anabolikë: pra, ata rregullojne proceset anabolike si sinteza e proteinave ne muskuj, formimi i eritrociteve, dhe aspekte emocionale dhe fizike te funksionit seksual.
Aksioni i tesoseronit

Globulina që lidh hormonet seksualë

Testosteroni prodhohet ne mënyrë natyrale ne teste (testikuj) dhe qarkullone nëpërmjet gjakut, duke vepruar ne qelizat ne të gjithë trupin. Shumica e këtij testosteroni transportohet brenda proteinave transportuese (carrier proteins) ne gjak, ku bejne pjesë albumina (serum albumin) dhe globulina qe lidh hormonet seksuale (sex hormone binding globulin) e treguar ne figure.

Këto transportues e leshojne testosteronin me ngadale… testosteroni futet nëpërmjet membranave qelizore ne qeliza. Kur është brenda, një enzimë qelizore, zakonisht, e kthen ate ne një formë me aktive, 5-alfadihidrotestosteron (ne anglidht: 5-alphadihydrotestosterone). Pastaj, ai, drejtohet për ne bërhamë, ku lidhet me një receptor androgjen dhe ndryshon shprehjen e një sere gjenesh, duke “ndezur” funksione anabolike dhe androgjenike te ndryshme.

17-beta hidroksisteroid dehidrogjenaza

Ne vitet e hershme 1960-te, peshengritesit dhe bodybuilders-at zbuluan se steroidet anabolikë rrisnin performancen ne sportet aerobike dhe ne ato me rezistence. Testosteroni u zbulua me heret, ne 1935, por u pa menjëherë se ai nuk mund te merrej oralisht (nga goja, nëpërmjet gojes) – ai hiqet menjëherë nga gjaku nga mëlçia. Ne te kundërt, një sere formash te modifikuara te testosteronit, ose mimojne (imitojne) testosteronin ose kthehen, shnderrohen, ne testosteron ne trup. Qe prej atehere, këto përbërje janë perdorur dhe keqperdorur nga atletët profesioniste dhe amatorë. Ne 1975, Komiteti Olimpik Nderkombëtar (International Olympic Committee) i vendosi setroidet ne listen e vet te substancave te perjashuara, te ndaluara, sikunder edhe shumica e organizatave sportive profesioniste. Kjo ka sjelle nej lufte te ashper ndërmjet atleteëve ambicioze dhe rregullave sportive, duke krijuar te ashtuquajturit “designer steroids”, te krijuar për te genjyer meodat e zakonshme te testimit dhe protokollet normale te testimit qe kapin atletet te cilet i perdorin rregullisht steroidet por qe ndalojne disa jave përpara, për te qene te paster për kontrollet e programuara. Testosteroni krijohet hap pas hapi nga një sere enzimash, një varg enzimash, duke filluar nga kolesteroli. Enzima e treguar ne figure, 17-beta hidroksisteroid dehidrogjenaza, kryen transformimin e fundit ne këtë proces, duke kthyer androstenedionin ne testosteron. Ne këtë figure androstenedioni tregohet me te gjelber dhe kofaktori NADP tregohet me lejla. Struktura

Kur testosteroni është brenda qelizës, ai lidhet me një receptor për androgjenet dhe modifikon shprehjen e gjeneve anabolikë dhe androgjenë. Receptori për androgjenët është mjaft i ngjashem me receptorin e estrogjenit, me një domin (pjesë, njësi) qe lidhet me sekuencen e duhur te ADN-së dhe një domin, pjesë, njësi, qe lidhet me testosteronin.
Duke qene se molekula është fleksibël, këto dy domine, pjesë, njësi, janë studiuar veças nëpërmjet kristalografise me rreze-X.

Domini qe lidh testosteroni

Domini qe lidh testosteroni

Dy struktura te dominit qe lidh testosteronin tregohen ne figurat e meposhteme: sipër është një domin i lidhur me testosteronin, ndërsa tek figura tjetër është një strukture e lidhur me një steroid sintetik (“designer steroid”), tetrahidrogestrinoni (THG). TGH-ja është steroidi anabolik i zbuluar ne 2003, ne skandalin e dopingut BALCO.

—————————————————————————————————–

Çfarë është një gjenom?

Çfarë është një gjenom?

Një gjenom është seti komplet i ADN-së se një organizmi, ku perfshihen te gjithë gjenet e tij. Çdo gjenom përmban të gjithë informacionin e nevojshem për te ndertuar dhe (mirë)mbajtur ate organizëm. Tek njerëzit, një kopje e të gjithë gjenomit – me shumë se 3 bilione çifte bazash ADN-je – gjendet ne te gjitha qelizat qe kanë një bërhamë.

Mbi evolucionin e llojeve

Speciet/llojet pershtaten ndaj ndryshimeve ambjentale

Çdo organizëm është produkt i shumë nderveprimeve midis kushteve ambientale dhe gjeneve te trasheguara nga paraardhesit. Nese te gjithë orgaznizmat (ose te gjithë individet e një lloji) do te ishin egzaktesisht te njejte, ndryshimet ne ambjentin rrethues do te ishin shkaterrimtare per te gjithë, dhe te gjitha speciet (apo individet e një lloji) do te zhdukeshin. Pershtatjet ndaj ndryshimeve ambientale ndodhin si pasoje e proceseve evolutive qe ndodhin gjatë nje kohe relativisht te gjatë dhe qe prekin shumë breza (gjenerata).

Seleksioni natyror është një mekanizem i rendesishem nepermjet te cilit vazhdon evolucioni

Edhe pse filozofet dhe naturalistet diskutonin per konceptin e evolucionit prejshekujsh, Charles Darwin dhe Alfred Wallace ishin te paret qe paraqiten një teori te evolucionit dhe sugjeruan një mekanizem te pranueshem/te mundshem, seleksionin natyror, per ta shpjeguar ate (evolucionin). Ne librin e tij “On the Origin of Species by Natural Selection” te publikuar me 1859-në, Darvini sintetizon shumë zbulime te reja ne gjeologji dhe biologji. Ai prezantoi një sere faktesh qe mbeshtesnin hipotezen e tij se, format e jetës qe egzistojne sot e kanë prejardhjen nga forma jetë te meparshme, me disa modifikime.
Libri iDarvinit ngriti një stuhi te vertete si ne fushen fetare ashtu edhe ne ate shkencore. Teoria e Darvinit ka ndihmuar ne formesimin e shkencave biologjike deri ne ditet e sotme. Teoria e tij ka ngritur, si pasoje, një pune te madhe kerkimore shkencore e cila ka dhene shumë prova te tjera shtese qe tregojne se evolucioni është pergjegjes per diversitetin (shumellojshmërinë) e organizmave ne planetin tone. Edhe sot e kesaj dite, detajet e proceseve evolutive janë ne fokus te hetimeve dhe diskutimeve shkencore.
Darvini e bazoi teorine e tij te seleksionit natyror ne katër vezhgimet e meposhtme:
(1) Anetarët e një specie (lloji) shfaqin disa variacione nga njeri-tjetri.
(2) Organizmat prodhojne shumë pasardhes te cilet do te mbijetojne dhe do te riprodhohen.
(3) Organizmat konkurojne per resurset e nevojshme si ushqimi, drita e diellit dhe hapesira (territori). Individet me karakteristika qe u lejojne te zoterojne dhe perdorin resurset janë me te privilegjuar qe te mbijetojne deri ne moshen riprodhuese dhete riprodhohen. 
(4) Individet qe arrijne te mbijetojne dhe riprodhohen ua kalojne karakteristikat e tyre (gjenetike) pasardhesve.
Ambjenit seleksionon per te mbijetuar, organizmat qe pershtaten me mire. Duhet theksuar (dhe vene re) se pershtatjet shfaqen me ndryshime ne popullata.
Darvini nuk kishte njohuri per ADN-në apo per mekanizmat e trashegimise. Shkenctaret, sot kuptojne se shumica e ndryshimeve ndermjet individeve janë rezultat ivarietetit (ndryshueshmërisë) te gjeneve qe kodojne per karakteristika te vecanta te një organizmi. Burimi i vertete i ketyre variacioneve (ndryshueshmerive) ndermjet individeve janë mutacionet, ndryshime kimike ose fizike ne ADN, te cilat qendrojne dhe mund te trashegohen (nese nuk ndreqen). Mutacionet modifikojne gjenet dhe ne kete menyre sigurojne material bruto per evolucionin.

Popullatat evoluojnë si pasoje e seleksionimit nga ndryshimet ambientale

Teresia e gjeneve te një popullate perben gjenofondin e saj. Si virtyt i gjenofondit te vet, një popullatë është një rezervuar variacionesh (ndryshimesh). Seleksioni natyror vepron mbi individet brenda një popollate. Selekstioni natyror favorizon individet qe bartin gjene qe specifikojne per një karakteristike qe u lejon atyre një pergjigje me te mire ndaj ndryshimeve dhe presioneve te ushtruara nga ambienti. Keto organizma janë me te privilegjuarit per te mbijetuar dhe per te lene pasardhes. Ndersa organizmat e suksesshem ua kalojne receten e suksesit brezave pasardhes,karakteristikat e tyre (gjenetike) perhapen edhe me shumë ne popullatë. Mekalimin e kohes, ndersa popollatat vazhdojne te ndryshojnë (sikunder edhe ambienti rrethues, duke sjelle presione te reja selektive), anetaret e një popullate pershtaten me mire me ambientin e tyre dhe me pak me ate te paraardhesve te tyre.
Ndersa një popullatë pershtatet ndaj ndryshimeve ambientale dhe shfrytezon mundesi te reja per te gjetur ushqim, per te ruajtur sigurine e vet dhe per te shmangur grabitqaret, popullata ndryshon (modifikohet) dhe mund te shfaqen specie/lloje te reja.

© rinstinkt 

Si funksionon terapia gjenike?

Si funksionon terapia gjenike?

Terapia e gjeneve është dizenjuar për te futur material gjenetik brenda qelizave për te kompensuar funksionin e gjeneve anormalë ose për te ndertuar një proteine te nevojshme. Nëse mutacioni ne një gjen ben qe një proteine e nevojshme te mungoje ose te jetë ne pakice, terapia e gjeneve mund te jetë e afte qe te fusi një kopje normale (që nuk ka pesuar mutacion), qe te risjelle, rivendosi funksionin e proteines.

Një gjen qe futet menjehere, drejteperdrejte ne një qelizë, zakonisht nuk funksionon. Një transportues, i quajtur vektor, është gjenetikisht i afte qe te shperndaje gjenin, atje ku duhet. Zakonisht perdoren disa viruse te caktuara ne funksionin e vektorit, sepse ata mund te transportojne gjenin e ri brenda qelizës duke e infektuar ate. Viruset modifikohen ne mënyrë që te mos mund te shkaktojnë sëmundje kur perdoren tek njerezit. Disa tipe virusesh, si retroviruset, integrojne (bashkojne) materialin e vet gjenetik, përfshirë ketu gjenin e ri, ne një kromozom ne qelizen e njeriut. Viruse të tjera, si adenoviruset, e fusin ADN-ne e tyre ne berthamen e qelizës, por ADN-ja nuk integrohet (futet apo bashkohet) ne një kromozom.

Vektori mund te injektohet ose jepet ne rrugë intravenoze (IV) direkt ne një ind specifik te trupit, ku merret individualisht nga qelizat e indit. Gjithashtu, mund te merret një kampion i qelizave te pacientit dhe te ekspozohen ndaj vektorit ne laborator, ne kushte laboratori. Qelizat qe përmbajnë vektorin i rikthehen trupit te pacientit. Nëse trajtimi është i suksesshem, gjeni i ri i shperndare nga vektori do te ndertoje një proteine funksionale.

Kerkuesit duhet te kalojne shumë sfida (probleme) teknike përpara se terapia gjenike te bëhet një qasje praktike ndaj trajtimit te sëmundjeve. Për shembull, shkencetaret duhet te gjejne menyra me te mira për te shperndare gjenet dhe për t’i drejtuar ata drejt qelizave specifike. Duhet gjithashtu te sigurohen se gjeni i ri, apo gjenet e reja, kontrollohen ne mënyrë precize nga trupi.

Çfarë është terapia e gjeneve?

Çfarë është terapia gjenike?

Terapia e gjeneve është një teknikë eksperimentale që përdor gjenet për të trajtuar ose parandaluar sëmundjet. Në të ardhmen, kjo teknikë mund të lejojë doktorët që të trajtojnë një crregullim duke futur një gjen në qelizën e një pacienti, në vend që të përdorin drogërat ose kirurgjinë.

Kërkuesit janë duke testuar disa perqasje ndaj terapisë së gjeneve, ku përfshihen:

  • Zëvendësimi i një gjeni mutant (që ka pësuar mutacion) me një kopje të shëndetshme të gjenit.
  • Inaktivizimi, apo “knocking out”, i një gjeni mutant që nuk po funksionon në mënyrën e duhur.
  • Futja e një gjeni të ri në trup, për të ndihmuar në luftën kundër një sëmundjeje.

Edhe pse terapia e gjeneve premton trajtime alternative për një numër të caktuar sëmundjesh (ku përfshihen, crregullime të trashëguara, disa tipe kanceri, dhe disa infeksione virale), teknika mbetet e rrezikshme dhe është akoma nën studim për tu siguruar se do të jetë e sigurt dhe efektive. Terapia e gjenike është aktualisht në përdorim vetëm për trajtimin e sëmundjeve që nuk   kanë kura te tjera.

Escherichia coli është bakteri më i studiuar

Escherichia coli është bakteri më i studiuar

Skemë e E. Colit

Qelizat bakterore kanë te perbashketa disa karakteristika strukturale, por shfaqin edhe disa karakteristika qe janë grup-specifike.
Qeliza e Escherichia coli-t është e gjatë rreth 2 mikrometra dhe ka një diametër pak me pak se 1 mikrometer; është një bakter jo-patogjen i gypit tretës te njeriu dhe ka një membranë te jashtme mbrojtese dhe një membranë plazmatike te brendshme qe kufizon citoplazmen dhe nukleoidin.

Midis membranes se jashtme dhe asaj te brendshme ka një shtrese të holle dhe rezistente te një polimeri, peptidoglikani qe i jep qelizes formë dhe fortësi. Membrana plazmatike dhe shtresat me te jashtme përbëjnë veshjen (mbeshtjellën) qelizore. Ne archea-t fortësia i detyrohet pranise te një polimeri te ndryshem (pseudopeptidoglikani).

Membranat plazmatike te baktereve janë te perbera nga një shtrese e holle dyfishe lipidesh ne te cilën janë te zhytura proteina. Citoplazma e Escherichia coli-t përmban rreth 15000 ribozome, rreth1000 enzima, rreth 1000 përbërje organike me peshe molekulare me te ulet se 1000, metabolitë dhe kofaktorë dhe një sërë ionesh inorganikë.

Nukle(o)idi përmban vetëm një molekulë qarkore ADN-je dhe citoplazma (si ne shumicen e baktereve) përmban një ose me shumë segmente qarkor ADN-je, te permasave te vogla, te quajtur plasmide. Ne natyre, plasmidet japin rezistence ndaj toksinave dhe antibiotikëve te pranishem ne ambjentin rrethues. Ne laborator, keto segmente ADN-je janë (mjete) instrumente  (mjaft) te (dobishëm) ne manipulimin e gjeneve dhe në inxhenjerinë gjenetike.

[Lexo dhe: Escherichia Coli prodhon edhe lëndë djegëse]

Rinstinkt 2012

————————————————————————————————————-

Si arrijne gjenet qe te kontrollojnë rritjen dhe ndarjen e qelizave?

Një sërë gjenesh janë te përfshirë ne kontrollin e rritjes qelizore dhe te ndarjes qelizore. Cikli qelizor është menyra se si qeliza replikon (dyfishon) vetveten ne mënyrë te organizuar, hap pas hapi. Rregullimi i imët i këtij procesi siguron qe ADN-ja e çdo qelizë ne ndarje e sipër te kopjohet saktesisht, ne menyren e duhur; çdo gabim  i mundshëm ne ADN riparohet, dhe çdo qelizë bije merr setin e plotë kromozomik. Cikli i ndarjes qelizore ka pika kontrolli (checkpoints), te cilat lejojne qe gjene specifike te kontrollojnë për gabime dhe te ndalin ciklin për riparime (ne mënyrë qe te kryhen riparime) nëse dicka shkon keq.

Nëse një qelizë ka një gabim ne ADN qe nuk mund e riparohet, ajo mund ti nenshtrohet vdekjes se programuar qelizore (apoptoza). Apoptoza është një proces “i zakonshem” i jetës qelizore i cili ndihmon trupin (ne teresi) qe te largoje(te heq qafe) qelizat qe nuk i nevojiten.

Qelizat qe i nenshtrohen apoptozes, shkaterrohen mënjanë dhe riciklohen nga një tip leukociti i quajtur makrofag.

Apoptoza e mbron trupin duke larguar qelizat me material gjenetik te demtuar te cilat mund te cojne drejt kancerit; ajo (apoptoza) luan një rol te rëndësishëm ne zhvillimin e embrionit dhe ne ruajtjen e indeve tek i rrituri.

Canceri rezulton nga një crregullim i kontrollit mbi ciklin qelizor. Kur cikli qelizor procedon pa kontroll, qelizat mund te ndahen pa rregull dhe te akumolojne defekte gjentike te njepasnjeshme qe mund te sjellin lindjen e tumoreve kancerogjen.

GJENE DHE KROMOZOME

GJENE DHE KROMOZOME

cADN Microarray

Çdonjëra prej njollave përmban cADN-ne e një prej 6200 gjeneve qe ndodhen ne kromozomet e Saccharomyces cerevisiae. Është perdorur një sonde e perbere nga acid nukleik i fluoreshent i perftuar nga mARN-te e pranishem ne qelizë. Ne të gjelber: gjenet qe shprehen ne nivele relativisht me te larta krahasuar me rastet kur qelizat rriten normalisht. Ne te kuqe: gjenet qe shprehen me se shumti gjatë sporëzimit. Ne te verdhë: gjenet shprehja e te cileve nuk varion (nuk modifikohet) nga periudha e sporëzimit.

Pamje me mikroskopi elektronike e veshjes proteinike te bakteriofagut T2, i rrethuar nga molekula e tij lineare e ADN-së.

Ne strukturen e paprekur, e gjithë ADN-ja është, normalisht, e permbajtur ne koken e fagut, ndërsa bishti i jep fagu mundesine për t’u kapur dhe fiksuar ne sipërfaqen bakterore.
Bashkelineariteti i sekuencave nukleotidike te ADN-së, te mARN-se dhe sekuences aminoacidike ne vargun polipeptidik. Tripletat e njesive nukleotidike te ADN-së percaktojne sekuencen e aminoacideve tek proteina nëpërmjet formimit te ndermjetesit mARN. Vetëm një nga vargjet e ADN-së sherben si model për sintezen e mARN-se, qe ka tripleta nukleotidike (KODONE) komplementare me ato te ADN-së.
Gjeni: është një porcion i ADN-së qe kodifikon sekuencen primare te një produkti gjenik te perfunduar (polipeptid, por edhe rARN, tARN) me një funksion struktural dhe katalitik.

Kromozimet: struktura komplekse ne te cilat paketohet dhe kompaktohet ADN-ja.
Kromozomet e eukarioteve janë me komplekse se ato te prokarioteve (te cilet kanë vetëm një kromozom për qelizë, kromozom i cili, zakonisht, përmban vetëm një kopje për çdo gjen). Rreth 10% e ADN-së se miut konsiston ne sekuenca te shkurtra te perbera nga me pak se 10 çifte bazash, te perseritura miliona herë ne çdo qelizë (ADN me sekuence te thjeshtë apo ADN satelit)
Një tjetër 20% është i perbere nga fragmente qe shkojnë deri ne një gjatësi prej disa qindra çifte bazash, te perseritura te pakten 1000 herë (ADN e perseritur ne mënyrë te moderuar; psh “sekuencat Alu”).
70% i mbetur i ADN-së përbëhet nga segmente unike ose te perseritur vetëm pak herë (Gjenet).

Elemente strukturale te rëndësishme ne kromozomin e majasë.

Centromeri: sekuence ADN-je qe gjatë ndarjes qelizore funksionon si pikë kapjeje për proteinat qe lidhin kromozomin tek boshti mitotik. Tek majaja (apo majatë) sekuencat esenciale për funksionimin e centromerit janë te gjata rreth 130bp (kryesisht A-T).
Telomeri: sekuenca te vendosura ne ekstremitetet e kromozomeve eukariotikë me funksionin për te stabilizuar kromozomin. Pjeset terminale (fundore) të telomereve paraqesin perseritje të TG ose AC, nga 20 deri ne me shumë se 1500. Duke qene se sekuencat terminale te një molekulë lineare ADN-je nuk mund te replikohen, dyfishohen nga aparati replikues i qelizës, sekuencat telomerike (te telomerëve) te perseritura u shtohen kromozomeve eukariotikë nga enzima te quajtura telomeraza. Funksioni i telomerëve është, pra, mbrojtës; duke mos lejuar humbjen e materialit kodifikues.

Plasmidet


Janë elemente jashte-kromozimikë në formë qarku, te gjatë disa mijera bp; gjenden ne citozol. Përmbajnë informacion gjanetik dhe replikohen për te dhene plasmide bij, te cilet u transmetohen qelizave te reja gjatë ndarjes qelizore. Janë te pranishem edhe tek majatë dhe kerpudhat. Ne shumë raste nuk i japin asnjë avantazh qelizës (i vetmi funksion duket te jetë autopërhapja). Disa plasmide pembajne gjene qe e bejne qelizen rezistente ndaj agjenteve antibakterorë (psh. Plasmidet qe transportojne gjenin për enzimën beta laktamaza).

Ne mitokindrinë e një qelizë somatike gjendet rreth 0.1% i të gjithë ADN-së qelizor. mtADN-ja (ADN-ja mitokondriale) perrmban me pak se 20000 bp dhe është i pranishem si ADN qarkore me helikë te dyfishte. Kodifikon për tARN-te, rARN-te dhe disa proteina mitokondriale (rreth 5%).

Origjina e ADN-së mitokondriale ka qene objekt studimi i shumë kerkimeve shkencore. Një interpretim i pranuar gjeresishte sugjeron se mitokondritë janë “mbetje” te baktereve antikë qe kanë penetruar ne një qelizë dhe mepas janë transformuar ne organele brendaqelizore, njëfarë simbioze.

(c) rinstinkt blog

Kodi gjenetik

Kodi gjenetik, është bashkesia e kodeve me tripleta ne ADN-ne (ose ARN-ne) qe kodifikon aminoacidet e proteinave

Tre zbulimet e medha, mbi kodin gjenetik

Identifikimi i lokalizimit te sintezes proteinike. (Zamecnik, 1950)
  • Injektimi i AA radioaktivë tek minjtë;
  • Ne intervale te ndryshme, heqja, homogjenizimi dhe fraksionimi i mëlçisë;
  • Analiza e fraksioneve subqelizore me qellimin e percaktimit te pranise se proteinave radioaktive.
Nëse liheshin te kalonin disa dite, te gjitha fraksionet permbanin proteina te shënjuara (radioaktive); nëse mëlçia hiqej, pra largohej nga organizmi disa minuta pas inokulimit te AA radioaktivë, proteinat e shënjuara (radioaktive) gjendeshin vetem ne një fraksion  te pasur me thermija ribonukleoproteinike (Ribozome).
Identifikimi i amminoacil-tARN-së (Hoagland dhe Zamecnik)
  • AA “aktivizohen” nëse inkubohen ne prani te ATP-së dhe te fraksionit citosolik te hepatociteve (qelizave te mëlçisë);
  • Ata bashkohen me një tip te veçante ARN-je (tARN) me te cilen formojne një kompleks (amminoacil-tARN);
  • Enzimat qe katalizojne këtë proces janë amminoacil-tARNsintetazat.
Identifikimi i funksionit “pershtates” (“adaptues”) i tARN-se (Crick)
  • Një acid i vogel nukleik (shumë mundesisht ARN-ja) duhet te sherbeje si “adaptues” (“pershtates”) dhe duhet te jetë i strukturuar keshtu:
  • Një pjese (porcion) duhet te lexoje një amminoacid specifik
  • Një pjese (porcion) tjeter qe njeh një segment te shkurtet mARN-je kodifikues (qe kodifikon) për amminoacidin specifik.
Procesi i sintezes se proteinave i drejtuar nga mARN-ja quhet Traduksion (përkthim).
Ne gri, tripletat kodifikuese;
ne bojëqielli janë kodonet e reja qe rizultojne nga mutacionet
me “insercion” (hyrje e re) dhe “delecion” (fshirje) amminoacidi.


 

Korniza leximi te mundshme (potenciale) te një mARN-je

Ne një kod jo te mbivendosur, te gjitha mARN-te kanë tre korniza te mundshme (te ndryshme) leximi.
Efekti i një kodoni terminacioni (perfundimi) ne një sekuence ripetitive (te perseritshme)
Ne tre korniza te ndryshme leximi janë paraqitur me ngjyra te ndryshme. Kodonet e perfundimit (terminacionit) janë te te kuqe.
Kodone me funksione specifike
  • Kodoni i fillimit apo nisjes (AUG): shënjon fillimin e zinxhirit polipeptidik ne te gjitha qelizat; kodifikon për amminoacidin Metioninë
  • Kodoni i perfundimit apo terminacionit: janë tre (UAA, UAG, UGA) dhe nuk kodifikojne për asnjë amminoacid. Ata shënjojne fundin e zinxhirit polipeptidik.
  • Open reading frame (ORF) ose ne shqip, Korniza e Hapur e Leximit. Ne rast se një kornize nuk paraqet një kodon përfundimi (terminacioni) për me shumë se 50 nukleotide te njepasnjeshme.
  • Degjenerimi i kodit: është, mbase, karakteristika me mahnitese e kodit gjenetik.  Çdo amminoacidi mund ti perkase me shumë se një kodon. Diferenca zakonisht qendron tek nukleotidi i trete.
Lidhja kodon – antikodon

tARN-ja është i pajisur me një ekstremitet te vecante, e emeruar antikodon. Ky ekstremitet është ne gjendje qe te lexoje sekuencen e mARN-se dhe ti “komunikoje” ekstremitetit tjeter (te kundërt) amminoacidin e mundshem.












(c) Rinstintk blog 

Roli i mutacioneve ne evolucion

Roli i mutacioneve ne evolucion
Grumbullimi gradual i mutacioneve ne një kohe te gjatë shpie ne formimin e specieve/llojeve te reja, cdonjera me një sekuence te vecante/unike ADN-je.
Ne majë tregohet një sekuence, segment i shkurter ADN-je (një segment gjeni) i një paraardhesi te larget hipotetik te një organizmi. 

mutacioni dhe evolucioni
Me kalimin e kohes, ndryshimet ne sekuencen e nukleotideve (mutacionet, e treguara ne figure me kutite e ngjyrosura), një nukleotid çdo herë, rezultojne ne formimin e pasardhesve me sekuenca ADN-je te ndryshme. 
Edhe keta pasardhes mutantë pesojne mutacione te rastesishme duke formësuar origjinalitetin e pasardhesve te vet, me një sekuente unike ADN-je. 
Kur dy degë, linja ndryshojnë dhe largohen shumë ne perberjen e vet gjenetike, thuhet se janë krijuar dy specie/lloje te reja.

Rinstinkt 2012

Pak trashëgimi

 
Keni shtatlartesine e babait dhe ngjyren e syve te nenes tuaj? Ju keni trasheguar keto dhe shume karakteristika te tjera, te kaluara nga nje brez ne tjetrin.
Trashegimia, transmetimi i informacionit gjenetik nga prinderit tek femijet, pergjithesisht, ndjek modele te parashikueshme si tek njerezit ashtu edhe ne organizma te tjere (pinguini, luledielli, mace, gomari etj). Gjenetika, shkenca e trashegimise,studion ngjashmerite gjenetike por edhe variacionet gjentike, pra ndryshimet,diferencat, midis prinderve dhe femijeve ashtu edhe variacionet (dhe ngjashmerite) ne shkalle popullate.
Studimi i trashegimise si nje dege moderne e shkences fillon ne mesin e shekullit te 19 -të me punen e Gregor Mendel-it(1822-1884), qe ishte nje murg qe kultivonte bime bizeleje. Mendeli ishte i pari shkencetar qe aplikoi metodat sasiore ne studimin e trashegimise.Ai nuk pershkroi thjesht vezhgimet e tij; ai i planifikoi eksperimentet e tijme kujdes, regjistroi te dhenat dhe analizoi rezultatet matematikisht. Edhe pse e pa vleresuar gjate jetes se tij, puna e tij u rizbulua ne 1900-ën.
Gjate dekadave qe ndoqen rizbulimin e punimeve te Mendelit, gjenetistet i zgjeruan konceptet e Mendelit duke bashke-lidhur transmetimin e informacionit gjenetik nga gjenerata ne gjenerate me sjelljen e kromozomeve gjate mejozës. Duke studjuar nje varietet te gjere organizmash, gjenetistet vertetuan gjetjet e Mendelit dhe shtuan nje sere “perjashtimesh” ne principet e tij. Gjenetistet nuk studjojne vetem transmetimin e gjeneve por edhe shprehjen e informacionit qe ata permbajne.
Te kuptuarit e marredhenies midis gjeneve te nje organizmi dhe karakteristikave te tij kerkon prej studjuesve nje pune jashtezakonisht te sofistikuar dhe te gjate.
© rinstinkt