Gjeni dhe trashëgimia

Gjeni dhe trashëgimia

Çfarë është gjenetika? Do t’i përgjigjem kësaj pyetje në mënyrën time, edhe pse të thjeshtuar, për të mundësuar një qasje popullore dhe të gjithëkuptueshme. Gjenetika është shkenca, e bazuar mbi metodën dhe kriteret shkencore, e cila shkencë studion gjenet dhe, në përjgithësi, trashëgiminë.

Të gjithë njerëzit herët a vonë e vënë re se u ngjajnë prindëve të vet natyrorë; në më të shumtën e rasteve në paraqitje, ndërsa inteligjenca (e dallueshme nga “kultura”) dhe karakteristika të tjera që kanë një komponente të trashëgueshme, vihen më pak re. Prindërit dhe fëmijët priren të kenë një paraqitje të jashtme, pra fenotip të përafërt ngase fëmijët trashëgojnë gjenet nga prinëdrit, sipas një ligjësie të caktuar. Këto gjene influencojnë karakteristika fenotipike morfologjike dhe cilësore si ngjyra e lëkurës, ngjyra apo lloji i flokëve, forma e hundës etj.

Çfarë është një gjen?

Nukleotide, gjene, kromozome, qelizë...

Nukleotide, gjene, kromozome, qelizë…

Një gjen është një segment ADN-je. ADN-ja nga ana e vet është një makromolekulë në të cilën janë kodifikuar, nëpëmjet rrugëtimit të gjatë evolutiv, udhëzimet mbi ndërtimin e një proteine. Proteinat janë përbërësit kryesorë të organizmit tonë, dhe të gjithë organizmave në natyrë. Të paktën këtë mund ta themi për llojet dhe format e jetës me të cilat kemi rënë në kontakt gjatë ekzistencës sonë, fare të shkurtër krahasuar me jetën e planetit apo më tej të sistemit diellor apo universit. Duke qenë se proteinat janë përbërësit kryesorë të organizmit, ato influencojnë edhe karakteristikat kryesore fenotipike. Pra, nga gjenet, e kështu gjenotipi, kalohet në një stad, le ta quajmë të ndërmjetëm proteinik e mëpastaj në tiparet fenotipike, fenotipin individual (i cili nuk është tërësisht nën pushtetin e gjenotipit.) Gjenotipi i referohet kushtetutës gjenetike të individit, ndërsa fenotipi i referohet karakteristikave fizike dhe fiziologjike të vëzhgueshme në terma makroskopikë.

Një shembull ndihmon për të iilustruar konceptin: një gjen i caktuar jep udhëzimet për ndërtimin e një proteine enzimatike, e cila enzimë ndihmon në procesin e bërjes së melaninës. (Melanina është pigmenti që kontribuon në ngjyrosjen e lëkurës dhe të qimeve.) Ekzistojnë versione të ndryshme të gjenit në fjalë, të quajtura alele, që kodifikojnë për versione të ndryshme të proteinës enzimatike… duke rezultuar në ngjrë të ndryshme e të ndryshueshme të flokëve dhe lëkurës.

Trashëgimi i informacionit gjenetik

Gjenet, siç e thamë më lartë, janë segmente të caktuar të acidit nukleik, ADN—së. ADN-ja nga ana e vet gjendet në bërthamë, në struktura më të ndërlikuara të quajtura kromozome. Kur flasim për trashëgimi gjenetike, flasim për kalim gjenesh nga një gjeneratë në tjetrën, në terma qelizorë e mëpastaj të formimit të një organizmi të ri, e kështu të një jete të re.

Formimi i një individi të ri, kalon domosdoshmërisht nga bashkimi i qelizës vezë, me prejardhje nga nëna, me qelizën spermatike (spermatozoidin) nga babai. Shkrirja e materialit gjenetik të spermatozoidit me atë të qelizës vezë quhet pllenim, apo fertilizim. Nga kjo shkrirje dhe nga zhvillimi i mëtejshëm do të formohet zigota e mëpastaj organizmi i ri, që pas rreth nëntë muaj shtatëzani do të jap një individ, femër apo mashkull. Kujtoj se nga shkrirja e dy qelizave seksuale – të formuara nga procesi i mejozës në gonadet mashkullore dhe femërore – organizmi i ri do të ketë një kopje të gjeneve nga nëna dhe një kopje të gjeneve nga babai. Në përfundim do të ketë një komplet kromozomik dhe gjenetik të plotë, pra 2n.

-

———————————————————————

Një pjesëz nga modeli molekular i ADNsë së Watson-it dhe Crick-ut, 1953.

Një pjesëz nga modeli molekular i ADNsë së Watson-it dhe Crick-ut, 1953

model baze te azotuar ADN

Credit © Science Museum / Science & Society Picture Library

 Ky model, kjo formë, në alumin që përfaqëson bazën timinë (T) është pjesë e modelit të ADNsë të Watson-it dhe Crick-ut.

Bazat e azotuara janë ato grupe atomesh që përbëjnë zinxhirët apo vargjet binjakë të ADN-së. Bazat e azotuara të çdo zinxhiri kombinohen me njëra-tjetrën në mënyrë përplotësuese (A-T; G-C) për të “gërmëzuar” kodin gjenetik të organizmit.

ADN-ja u zbulua nga James Dewey Watson dhe Francis Crick ndërsa punonin në Medical Research Council UnitCavendish Laboratory në Cambridge.

Në vitin 1953 ata ndërtuan një model molekular të materialit gjenetik të ndërlikuar të acidit dezoksiribonukleik (ADN). Analiza e formës së helikës të dyfishtë të ADN-së shpjegoi se si informacioni gjenetik mund të kopjohej dhe tejçohej nga një brez në tjetrin.

Për punën e tyre, dy shkencëtarët, u shpërblyen me Çmimin Nobel për Mjekësinë dhe Fiziologjinë në vitin 1962.

-

Nga: Science & Society Picture Library 

Forcat elektrike në biologjinë molekulare, strukturën e ADN-së dhe replikim

Forcat elektrike në biologjinë molekulare, strukturën e ADN-së dhe replikim

Studimi i strukturës dhe funksionimit të një qelize së gjallë në nivelin molekular njihet si biologjia molekulare, disiplinë e cila së fundmi është bërë mjaft e rëndësishme për aplikimin (zbatimin) e ligjeve të fizikës.

Përderisa brendësia e një qelize përmban ujë, si përbërësin e saj thelbësor, mund ta mendojme si nje det me molekula ne lëvizje të vazhdueshme (si në teorine kinetike) që përplasen me njëra-tjetrën duke zotëruar energji te ndryshme kinetike. Këto molekula veprojnë reciprokisht (me njëra-tjetrën) në mënyra të ndryshme, si për shembull: permes reaksioneve kimike (formim dhe shkëputje lidhjesh midis atomeve) dhe ndërveprimeve  më të dobeta ose lidhjeve që vijnë për shkak te tërheqjes elektrostatike mes molekulave.

Proceset e shumta qe ndodhin në qelizë, sot konsiderohen si rezultati i lëvizjes molekulare të rastësishme (termike) i lidhur me efektin e forcës elektrostatike.

Kjo që do të përshkruajme me poshte nuk është pare (ende) ne veprim. Është më shumë një model i asaj që ndodh bazuar në teori fizike dhe mbi një shumëllojshmëri rezultatesh eksperimentale.

Informacioni gjenetik që tejcohet nga breznia në brezni në të gjitha qeniet e gjalla përmbahet (gjendet) në kromozome, që janë të përbërë nga gjenet. Cdo gjen përmban informacionin e nevojshëm për të koduar një proteinë specifike.

Informacioni gjenetik që përmban një gjen asemblohet në molekulen kryesore që përbën kromozomin, ADN-në (acidi dezoksiribonukleik). Nje makromolekulë ADN-je është e ndërtuar nga një zinxhirr i gjatë molekulash të shumta të vogla, të njohura si bazat nukleotide. Vetëm katër tipe bazash janë të pranishme në këtë makromolëkulë: adenina (A), citozina (C), guanina (G) dhe timina (T).

ADN-ja e një kromozomi përbëhet nga dy zinxhirë të ndërlidhur në formë helike të dyfishtë midis tyre. Dy zinxhirët lidhen midis tyre me forca elektrostatike, që do të thotë tërheqje midis ngarkesave pozitive dhe negative. Adenina lidhet me timinën, në të njëjtën mënyrë guanina lidhet me citozinën. Kjo afërsi e madhe është e nevojshme për të siguruar forcën elektrostatike të nevojshme për të mbajtur të lidhura bazat për një periudhë të shkurtër,në mënyrë që të formohen ato që quhen ‘lidhje të dobëta’.

Foract elektrostatike midis A-T dhe G-C ekzistojnë për sa kohë këto molekula janë të ngarkuara elektrikisht në disa pjesë të tyre për shkak të elektroneve që orbitojnë për më shumë kohë rreth një atomi përkundrejt një tjetër atomi të vet molekulës. Për shembull, elektroni i atomit të hidrogjenit tek adenina, vendoset në  zonën orbitale ngjitur atomit të azotit, kështu N ka ngarkësë (-) ndërsa H (+). Atomi hidrogjenit të adeninës është i tërhequr nga atmi O(-) i timinës.

Kjo gjendje (figura) krijohet kur kromozomi dyfishohet (replikohet), pak para ndarjes qelizore. Në fakt, lidhja midis A-T dhe G-C garanton që informacioni gjenetik të tejcohet me përpikmëri në brezninë tjetër.

Procesi i replikimit jepet më i thjeshtuar. Dy gjysmat e helikës së dyfishtë të ADN-së ndahen (me ndihmën e enzimave; edhe këto veprojnë nëpërmjet  forcave elektrostatike) duke ekspozuar pjesët e ngarkuara të bazave të azotuara. Pa hyrë në detajet e fillimit të replikimit, shohim se si realizohet lidhja e saktë e bazave, duke u perqëndruar tek molekula e treguar me shigjetë, në filamentin e poshtëm në figurë. Ka shumë nukleotide të lira, të të 4 llojeve, që lëvizin në “lëngun” qelizor. Baza e vetme që do të shfaqi një tërheqje ndaj G do te jetë një T. Ngarkesat në bazat e tjera nuk janë të tilla që ti afrohen asaj të G, dhe kështu nuk do të këtë forcë të mjaftueshme tërheqëse mbi to; kujtojmë që forca zvogëlohet me rritjen e distancës. Në praktikë një bazë G nuk tërheq A, T ose vetë G; këto do të largohen nga forca lidhëse me molekula të tjera, para se enzimat t’i ngjitin në zinxhirin që po formohet. Por forca elektrostatike do të mbajë të lidhur një C pranë një G për mjaft gjatë sa të lejojë një enzimë të lidhi C në ekstremitetin në rritje të zinxhirit që po formohet. Në këtë mënyrë mund të kuptojmë që forca elektrostatike, jo vetëm mban te lidhur dy zinxhirët, por vepron edhe duke zgjedhur bazat saktë, në rendin e duhur gjatë replikimit.

Filamenti 4 ka të njëjtën vijimësi bazash si filamenti i vjetër 1 dhe filamenti i ri 3 si filamenti i vjetër 2. Kështu dy helikat e reja 1-3 dhe 2-4 janë identike të helikës origjinale 1-2. Frekuenca  e gabimeve (vendosje e gabuar e bazave të azotuara) është e rendit  104 [dhe bëhet edhe me e vogël, 1 në 108 apo 109, për ndërhyrjet e mekanizmave enzimatikë të tipit “korrigjim draftesh dhe riparim”]. Gabime të tilla përbëjnë (janë) mutacione spontane (të vetvetishme) dhe një ndryshimi mundshëm i disa karakteristikave të organizmit. Është e rëndësishme për mbijetesën e organizmit, që frekuenca me të cilën ndodhin këto gabimeve të jetë e vogël; por një numër i vogël gabimesh duhet të ndodhin gjithsesi, në mënyrë që të vëprojë akoma evolucioni(që mund të ndodh vetëm përmes mutacioneve).

Ky proces replikimi duket  sikur zhvillohet në mënyrë mekanike, sikur cdo molekulë të dinte rolin  e saj dhe të shkonte në vendin e caktuar. Por nuk është kjo që ndodh. Forcat tërheqëse midis molekulave janë të dobëta dhe forcohen vetëm kur ato afrohen me njëra-tjetrën, për të formuar shumë lidhje të dobeta.

Në fakt, nëqoftësë strukturat nuk janë përplotësuese praktikisht nuk krijohen forca(t) elektrostatike midis tyre. Koncepti më i rëndësishëm për t’u kuptuar është që qeliza ka shume molekula, por vetëm ato me formë të përcaktuar (përshtatshme) do të qëndrojnë afër zinxhirit në formim e sipër. Kështu për shkak të lëvizjes rastësore të molekulave, forcat elektrostatike veprojnë për të krijuar rregull nga kaosi.

-

© Rinstinkt

————————————————————————–

A është i mundur klonimi i dinozaurve?

A është i mundur klonimi i dinozaurve?

Paleoart, Duria Antiquior

Duria Antiquior – Henry De la Beche (Wikipedia)

Ndokujt i kujtohen filma dhe vepra fantashkencore në të cilat tregohej se si shkencëtarët, duke u nisur nga një fragment ADN-je, arrinin të riprodhonin për së gjalli qenie prehistorike tanimë plotësisht të zhdukura.

Natyrisht, të shumtë janë ata që risjellin në memorjen e vet filmin fantastiko-shkencor “Jurassic Park”, të 1993-it, të krijuar nga Michael Chricton.

Në këtë film, mjaft të njohur për publikun e gjerë e jo vetëm për fansat e veprave fantastiko-shkencore, në fillim të tij, tregohet se shpikësi i parkut të lojrave u shfaq protagonistëve një video në të cilën përshkruhet një procedurë për nxjerrjen e materialit gjenetik nga fosile insektesh të rrëshirosura. Nga materiali gjenetik i nxjerrë nga mushkonjat (!) e fosilizuara në rrëshirë përftohej një organizëm kopje e zvarranikëve të lashtë, dinosaurve.
(Këtu gjendet një video e pjesës ku përshkruhet klonimi hipotetik i dinozaurve.)

Tani, përtej pëlqimit të jashtëzakonshëm të filmit nga publiku, qoftë për risitë që solli nga ana vizuale, për elegancën e dinozaurve të shfaqur në të, qoftë për faktin se “dilnin në skenë” qenie të zhdukura miliona vite më parë, arsyeja e përmendjes së “Jurassic Park” është një tjetër.

Ka të bëjë në fakt me idenë nga e cila lind mëpastaj e gjithë qenësia e filmit vetë, si me thënë premisa mbi të cilën bazohej, sadoqë tërësisht fantashkencore. Filmi supozonte se ishte teknikisht i mundur klonimi i gjallesave, kafshve parahistorike duke u nisur nga një mbetje fosile në të cilin ishte burgosur ADNja e gjallesës për të cilin lindte interesimi.

Por, a është aktualisht, realisht, shkencërisht e mundur kjo gjë?

Përgjigje na jep një artikull shkencor i botuar në revistën shkencore Plos One, i cili mohon se një gjë e tillë është e faktueshme. Pra një përgjigje negative.

Negativiteti nuk varet aq nga aftësitë e shkencëtarëve për të kryer me saktësi dhe realizëm hapat e nevojshëm… sepse nëse teorikisht materiali gjenetik do të ekzistonte, nëse teorikisht  materiali gjenetik mund të nxirret prej fosilit, po teorikisht, në varësit të sasisë së gjetur, mund të tentohet shprehja e tij në terma biologjikë.

Në studimin e cituar, i cili nuk ka lidhje me dinozaurët, janë analizuar fosilet e dy bletëve pa thumb, të fosilizuara në një lëndë rrëshirore, në kopal. Njëri insekt kishte 1000 vite, ndërsa tjetri vetëm 50 vite.

Puna e kërkuesve shkencorë ka konsistuar në shkrirjen e lëndës rrëshirore, në izolimin e insekteve, në nxjerrjen e materialit gjenetik (ADN-së) dhe në analizimin e tij me anë të një sekuenciatori të gjeneratës së fundit.

Rezultati? Asnjë gjurmë prej ADN-së së bletëve…

Për t’u paraprirë kritikave të paskrupullta shkencëtarët shkruajnë: “We do not believe that our negative results, from two sequencing libraries prepared from four extracts, can be ascribed entirely to technical incompetence.”

Pra autorët janë absolutisht të idesë se në ato materiale nuk kishte gjurmë ADNje. Shpjegojnë edhe se, degradimi i ADN-së mund të ndikohet nga faktorë të shumtë, mes të cilëve oksigjeni, temperatura, lagëstia dhe koha e kaluar që prej vdekjes së organizmit nga i cili kërkohet të nxirret materiali genetik për t’u analizuar.
Po ashtu duke qenë se dimë shumë pak mbi procesin e fosilizimit me anë të rrëshirës nuk dimë pra, si korolar të padijes, as efektet që ky proces mund të ketë mbi degradimin e ADN-së.

Përfundimi që na intereson neve, fansave të dinozaurve dhe të Jurassic Park është se, klonimi i zvarranikëve gjigand që mbizotëronin Tokën miliona vite më parë, është i pamundur, të paktën bazuar mbi të dhënat e derisotme. Kjo për shkak të degradimit të materialit gjenetik.

Shënim: koha e gjysmëjetës së ADN-së është 521 vite. (Edhe ADNja, që është një makromolekulë, si çdo molekulë tjetër ka një kohë specifike të gjysmëjetës). Një tjetër goditje e ashpër kjo për ata që shpresonin të shihnin ndonjë dinozaur të klonuar. :D

-

Bibliogafi:

  • Penney D, Wadsworth C, Fox G, Kennedy SL, Preziosi RF, et al. (2013) Absence of Ancient DNA in Sub-Fossil Insect Inclusions Preserved in ‘Anthropocene’ Colombian Copal. PLoS ONE 8(9): e73150. doi:10.1371/journal.pone.0073150
  • DNA has a 521-year half-life (Matt Kaplan) - Genetic material can’t be recovered from dinosaurs — but it lasts longer than thought.

-

Rinstinkt

—————————————————————————————

Origjina e qytetërimit minoik – origjina e Agamemnonit

Origjina e qytetërimit minoik – origjina e Agamemnonit

Një grup shkencëtarësh amerikanë dhe grekë përdorën analizën e ADN-së mitokondriale të mbetjeve skeletike minoike, për të përcaktuar origjinën e  paraardhësve të mundshëm  të këtyre popujve antikë.

maska e agamemnonitRezultatet u botuan, para disa ditësh, në revistën Nature Communications, dhe sugjerojnë se qytetërimi minoik ka lindur 5,000 vite më parë në Kretë, nga një popullatë ancestrale neolitike që kishte mbërritur në rajon rreth 4,000 më përpara. Studimi tregon edhe se, popullata neolitike që qëndron në origjinë të minoikëve, është e njëjta që u ka dhënë origjinë popujve të tjerë modern europianë.

Diçka mbi mitokondritë dhe mtADN

Mitokondritë janë organele qelizore, që kanë funksionin e centraleve energjitike të qelizave, dhe përmbajnë ADN (mtADN).
ADN-ja mitokondriale mund të trashëgohet vetëm në linjën mëmësore, pra nga nëna, kjo sepse, kur qeliza vezë bashkohet me spermatozoidin (pllenimi) mitokondritë e këtij të fundit nuk derpëtojnë në brendësi të vezës.
Kështu mitokondritë e organizmit të ri që do të zhvillohet, janë të gjitha nga ana e nënës.

Kërkuesit shkencorë kanë analizuar mostra të ADN-së të përftuara nga 37 skelete të gjetura në një shpellë në Kretë, që datojnë 4.400-3.700 vite më parë. Këto mostra ADN-je janë krahasuar me sekuenca të ADN-së mitokondriale të 135 popullatave njerëzore të lashta dhe moderne.

Analiza e polimorfizmave të ADN-së mitokondriale e kryer duke përdorur dy metoda të ndryshme, për më tepër të aplikuara në dy laboratorë të ndryshëm, dhe kalkulimi i mëpasshëm i distancave gjenetike, treguan se, banorët aktualë të ishullit janë pasardhës të drejtëpërdrejtë të minoikëve të lashtë. Gjithashtu u përjashtua mundësia  e origjinës veriafrikane.

Për shumë kohë ekzistonte bindja se kultura minoike kishte origjinë veriafrikane, me shumë mundësi Egjiptiane, nga një migrim i kohëve më të vona.

File:Snake Goddess Crete 1600BC.jpg

Perëndesha e gjarpërinjve – Wikipedia

Origjina e bindjes se qytetërimi i parë i madh i lindur në tokë europiane kishte origjinë veriafrikane i përket fillimeve të shekullit të kaluar, kur sër Arthur Evans zbuloi mbetjet e tempullit të Knosit. Evans-i kishte vëzhguar ngjashmëri të ndryshme mes artit minoik dhe atij egjiptian. Dalloi se, varret rrethore të banorëve të parë të anës jugore të Kretës ishin të ngjashme me varret e ndërtuar nga banorët e brigjeve libiane (të Libisë). Duhet thënë se ka patur edhe teorira të tjera  mbi origjinën e qytetërimit minoik, deri edhe një që fliste për zhvillim autokton, të pavarur.

Rikthehemi tek rezultatet e studimit në fjalë. Nga analiza rezulton se ka një afinitet të lartë gjenetik me popullatat europiane neolitike dhe moderne, veçanërisht me grekët e ishullit Eubea e të Peloponezit. Themeluesit e qytetërimit minoik, pra, duket se. janë pasardhësit e bujqve të parë indoeuropianë të neolitikut, të cilët mbërritën në Kretë gjatë migrimit përmes Anatolisë e më pas u përhapën në tërë Europën.

  • Hughey, J. R. et al. A European population in Minoan Bronze Age Crete.Nat. Commun. 4:1861 doi: 10.1038/ncomms2871 (2013).

© Rinstinkt 2013

————————————————————————

30 vite për organizmat e modifikuar gjenetikisht!

30 vite për organizmat e modifikuar gjenetikisht!

Në 19 maj të vitit 1983 revista shkencore me famë botërore Nature publikonte artikullin e parë shkencor i cili përshkruan përdorimin e një bakteri të tokës (agrobakteri – Agrobacterium tumefaciens) për të modifikuar gjenetikisht një bimë. Ishin hapat e parë drejtë zhvillimit të organizmave të modifikuar gjenetikisht.

  • Expression of chimaeric genes transferred into plant cells using a Ti-plasmid-derived vector – Nature 303, 209 – 213 (19 May 1983); doi:10.1038/303209a0

 

 

———————————————————————————

Epigjenomika

Çfarë është epigjenomika? Cilët janë faktorët epigjenomikë?

Epigjenomika është një fushë relativisht e re studimore që ekzaminon ndryshimet tërësore që ndodhin në shprehjen e gjenomit si pasojë e rregullimit të aktivitetit të gjeneve nga faktorët epigjenomikë.

Mekanizma epigjenetikë - Nature

Mekanizma epigjenetikë – Nature

Faktorët gjenomikë, ndryshe nga faktorë të tjerë që ndikojnë mbi rregullimin e shprehjes së gjeneve nuk janë të varur nga sekuenca gjenike.

Mekanizmat epigjenetikë, që rregullojnë shprehjen e gjeneve, kanë të bëjnë me metilimin e ADN-së, me modifikomin post-tranzlacional të proteinave histonike dhe me ARN-në rregullatore jo-kodifikuese.

Të gjithë mekanizmat e mësipërm marrin pjesë në rregullimin e strukturës së ADN-së dhe shprehjes së gjeneve, secili në mënyrën e vet.

Studiuesit e gjenomit, i konsiderojnë të gjithë këta faktorë rregullatorë, së bashku, si “epigjenomi” qelizor.

Studimi i gjenomit nën këtë aspekt, apo epigjenomika, ka të bëjë pikërisht me identifikimin dhe zbulimin e rolit të saktë e të parashikueshëm të faktorëve epigjenomikë – epi, përsipër, apo pas gjenomikë – ka të bëjë në fund të fundit me njohjen e të gjithë faktorëve që ndikojnë në rritjen qelizore dhe të organizmit in toto, si bashkësi qelizash në marrëdhënie me njëra-tjetrën.

Rinstinkt 2013

——————————————————————————————————

60 vjetori i zbulimit të helikës së dyfishtë të ADN-së

Sot është 60 vjetori i zbulimit të helikës së dyfishtë të ADN-së.

James Watson (majtas) dhe Francis Crick (djathtas) në punë me modelin e tyre të ADN-së

James Watson (majtas) dhe Francis Crick (djathtas) në punë me modelin e tyre të ADN-së

Në 25 prill të vitit 1953, ekzaktësisht 60 vite më parë, u publikuan rezultatet e studimit (të pasuar nga të tjerë studime) që përcaktonin për herën e parë strukturën trepërmasore të ADN-së (Acidi dezoksiribo nukleik).

ADN-ja është makromolekula në të cilën ruhet informacioni gjenetik i gjallesave (edhe pse ka viruse – të cilët, kujtoj, se nuk konsiderohen qenie të gjalla – që si material gjentik përdorin ARN-në).

helika e adnAdn-ja ka një strukturë prej heliksi të dyfishtë, djathtacake (!), të përbërë nga dy filamente antiparalelë përplotësues (komplementarë). Nga ana e vet, çdonjë prej filamenteve antiparalelë që përbëjnë heliklën e dyfishtë të ADN-së është i përbërë nga një njëpasnjëshmëri monomerësh, nukleotidesh, që i japin fillesë një sekuence si shkronjat e alfabetit. Nukleotidet e ADN-së janë katër: adenina, timina, guanina dhe citozina.

ADN-ja është një shembull biologjik i shkëlqyer që tregon për marrëdhënien mes strukturës dhe funksionit…

Këtu gjendet studimi i botuar plot 60 vite më parë: “A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid” nga James Watson e Francis Crick.

Rinstinkt, prill 2013

————————————————————————————————-

Çfarë janë telomerët?

Çfarë janë telomerët?

Telomerët janë sekuenca nukleotidike, jo koduese, që ndodhen në fundin e kromozomeve linearë. Telomerët përbëhen nga sekuenca nukleotidike hekzamerike të përësitura qindra mijëra herë. Tek njeriu sekuenca e nukleotideve është TTAGGG.

Telomerët mbrojnë sekuencat kodifikuese, funksionale të ADNsë – pra ato sekuenca që kodifikojnë për proteinat – gjatë ndarjeve të njëpasnjëshme të qelizës.

Shkurtimi i telomerëve gjatë ndarjes qelizore mendohet se është një tregues i jetëgjatësisë së një qelize (edhe pse çështja është më e ndërlikuar).

Rinstinkt 2013
———————————————————–

Themele të biologjisë evolutive (1) – Tjetërsimet e materialit gjenetik

Themele të biologjisë evolutive

Në Biologji s’ka kuptim asgjë, nëse nuk shihet nën dritën e evolucionit.

Theodosius Dobzhansky, mars 1973

Progreset e biologjisë molekulare dhe të biokimisë në dhjetëvjeçarët e fundit kanë konfirmuar thënien e Dobzhansky-t. Ngjashmëria e madhe e rrugëve metabolike dhe sekuencave gjenetike mes phyla-ve është në favor të hipotezës se organizmat aktualë janë trashëgimtarë të një paraardhësi të përbashkët, të përftuar nëpërmjet një serie ndryshimesh të vogla (mutacionet), çdonjëra prej të cilave i jep një avantazh selektiv organizmave në ambiente të veçanta.

Ndryshimet (tjetërsimet) në udhëzimet trashëguese qëndrojnë në bazë të evolucionit

Pavarësisht besnikërisë pothuajse perfekte të procesit të replikimit të ADN-së, gjatë tij kryhen edhe gabime (edhe pse jo shumë të shpeshtë) që provokojnë ndryshime të sekuencës nukleotidike të ADN-së, duke gjeneruar mutacione gjenetike dhe modifikime të udhëzimeve për sintezën e përbërjeve qelizore (proteinave).

Një dëmtim i çfarëdoshëm në një nga vargjet e ADN-së, nëse nuk riparohet siç duhet, shpie në të njëjtin efekt. Mutacione të ADN-së të trashëgueshme ndaj pasardhësve, pra mutacione të pranishme në qelizat riprodhuese, që mund të jenë të dëmshme dhe letale (vdekjeprurëse) për organizmin e ri ose për qelizën e re.

Për shembull, mutacionet mund të provokojnë sintetizimin (prodhimn) e një enzime difektoz, që nuk është më në gjendje të katalizojë një reaksion metabolik thelbësor për qelizën apo organizmin.

Por, rastësisht, ndodhin edhe mutacione që përmirësojnë karakteristikat e organizmit apo të qelizës. Enzima e ndryshuar mund të ketë përftuar një specificitet lehtësisht të ndryshëm, që e bën atë të aftë të përdori një përbërje që më parë nuk e përdorte dot (nuk e metabolizonte dot). Nëse një popullatë qelizash ndodhet, për shkaqe të ndryshme, në një ambient ku ajo përbërje është e vetmja apo gjendet më me shumicë  se të tjera, për nevoja ushqyese, qelizat e ndryshuara do të kenë një avantazh selektiv përkundrejt qelizave që nuk e kanë pësuar muacionin (wild type – tipi i egër). Qeliza e ndryshuar dhe pasardhësit e saj do të mbijetonin (më) mirë në ambientin e ri; ndërsa qelizat e tipit të egër nuk do të kishin me çfarë të ushqeheshin ndaj do të vdisnin. Kjo është ajo çka Darvini donte të thoshte me “mbijetesa e më të mirit nën presionin selektiv”: procesi i seleksionit natyror.

Formimi i llojeve të reja nëpërmejt tjetërsimit të materialit gjenetik

Formimi i llojeve të reja nëpërmejt tjetërsimit të materialit gjenetik

Ndonjëherë, në setin (kompletin) gjenetik të një qelize (apo organizmi) futet një kopje (tjetër) gjeni në një kromozom, si rezultat i replikimit difektoz të kromozomit. Kopja e dytë është e tepërt dhe mutacionet që ndodhin mbi të nuk kanë efekte shkatërruese, apo dëmtuese. Por, (kopja e dytë) kthehet në një mjet nëpërmjet të cilit qeliza mund të evoluojë, duke prodhuar përveç gjenit origjinal një gjen me një funksion të ri.

Parë në këtë aspekt, molekulat e ADN-së të organizmave aktualë janë dokumente që sjellin të gdhendur rrugëtimin e gjatë të historisë evolutive, që nga qelizat e para e deri tek organizmat e sotëm. Por, ende, nuk dimë gjithçka mbi ADN-në. Në evoluim e sipër shumë mutacione mund të jenë fshirë ose modifikuar. Gjithsesi, nuk ka dyshime se, ADN-ja mbetet burimi më i mirë që kemi në dispozicion për të shkruar historinë e gjatë të biologjisë.

Frekuenca e gabimeve në dyfishimin e ADN-së përfaqëson një kompromis mes një numri tepër të madh gabimesh që do të prodhonte qeliza bija jo të shëndetshme, dhe një numri tepër të vogël gabimesh që nuk do të mundësonte atë variacion gjenetik që lejon mbijetesën e qelizave të ndryshuara në ambiente të reja.

Miliona vite seleksioni përshtatës i kanë perfeksionuar sistemet qelizore, për të përftuar avantazhin maksimal nga vetitë kimike e fizike të materialit bruto të gjendshëm në ambient për nevoja ushqyese.

Variacionet gjenetike të rastësishme të  individëve të një popullate, së bashku me selsksionin natyror, kanë sjellë gjatë rrugëtimit të evolucionit në shfaqjen e  një  larmishmërie organizmash, çdonjëri i aftë për të jetuar në një ambient të veçantë.

Rinstinkt, Mars 2013

—————————————————————

Fëmijët e Hënës – Individët me xeroderma pigmentosum

Fëmijët e Hënës – Individët me xeroderma pigmentosum

Sëmundja xeroderma pigmentosum

Për herë të parë lidhja mes riparimit jo të saktë të ADN-së dhe predispozitës ndaj kancerit u vu re në një sëmundje të rrallë të trashëgueshme të quajtur xeroderma pigmentosum. Individët që trashëgojnë këtë gjendje janë aq shumë të ndjeshëm ndaj rrezeve ultravjollcë të diellit (radiacionit ultravjollcë) saqë ekspozimi për pak minuta ndaj dritës së diellit është i mjaftë për të shkaktuar djegie të rënda të lëkurës dhe kancer të lëkurës.

Duke qenë se këta individë (me xeroderma pigmentosum) janë të sigurt nga rrezet e diellit, për ta të dëmshme, vetëm gjatë natës – pra mund të dalin vetëm natën – ata janë quajtur edhe “fëmijët e hënës”. Për këta fëmijë (individë) aktivitetet argëtuese fillojnë në orare të ndryshme nga ato të fëmijëve të tjerë. Aktiviteti i fëmijëve me xeroderma pigmentosum fillon në perëndim dhe zhvillohet gjatë natës. Shkencëtarë të NASA-s kanë zhvilluar dhe dizenjuar një kostum (hapsinor) special që u siguron mjaftueshëm mbrojtje nga rrezet e diellit fëmijëve me xeroderma pigmentosum në mënyrë që të mund të luajnë jashtë edhe gjatë ditës.

Shkencëtarë të NASA-s kanë zhvilluar dhe dizenjuar një kostum (hapsinor) special që u siguron mjaftueshëm mbrojtje nga rrezet e diellit fëmijëve me xeroderma pigmentosum në mënyrë që të mund të luajnë jashtë edhe gjatë ditës.

Ndjeshmëria apo predispozita ndaj kancerit të lëkurës, që është vula (apo shenja) e xeroderma pigmentosum-it, mund të lidhet me defekte të trashëguara në riparimin e ADN-së.

Dihet se rrezatimi ultravjollcë mund të shkaktojë dëme tek molekulat e ADN-së duke lehtësuar formimin e dimerëve të pirimidinës – që do të thotë formimi i lidhjeve kovalente mes bazave pirimidike që gjenden afër njëra-tjetrës. Nëse nuk riparohen, këto mutacione mund të shpien në zhvillimin e kancerit. Një mënyrë për të riparuar dëmtimin – pra dimerët e pirimidinave – është nëpërmjet  excision repair-it, një proces riparimi i ADN-së që përdor një sërë enzimash për të prerë rajonin e dëmtuar dhe për ta mbushur boshllëkun me sekuencën korrekte të nukleotideve.

Në fundvitet 1960, u raportua se qelizat nga shumica e individëve me xeroderma pigmentosum  ishin të paafta për të kryer excision repair–in (riparimin me anë të largimit). Si pasojë, akumuloheshin mutacione të vazhdueshme të ADN-së duke rezultuar më pas në lindjen e kancerit.

Defektet  e trashëguara nga fëmijët me xeroderma pigmentosum në riparimin e ADN-së shpien në probabilitete për shfaqjen e kancerit deri 2000 herë më të larta se normalisht. Individët e prekur e zhvillojnë kancerin mesatarisht në moshën 8 vjeçare. Mosha mesatare e zhvillimit të kancerit të lëkurës tek individët normal është 60 vjeç.

Përtej impaktit më të lartë të kancerit të lëkurës, defektet në riparimin e ADN-së tek fëmijët me xeroderma pigmentosum shkaktojnë një rritje deri në 20 herë të riskut për leuçemi dhe kancere të trurit, të mushkërive të gjirit, mitrës dhe testikujve (testeve).

 

Rinstinkt 2013

———————————————————————————————-

Gjenomi u sekuencua – çfarë vjen pastaj?

Në fillimet e vitit 2001, u mbajt një konferencë për të lajmëruar se gjenomi njerëzor ishte sekuencuar. Ishte identifikuar e gjithë njëpasnjëshmëria e 3.1 bilion çifteve të bazave të azotuara që gjendet në ADN-në e (pothuajse) çdo qelize të trupit të njeriut.

Por çfarë vjen pas sekuencimit të gjenomit njerëzor?

Disa pyetje-përgjigje.

Kush e sekuencoi gjenomin?

Gjenomi u sekuencua nga Francis Collins dhe ekipi i tij në Human Genome Project (HGP), dhe nga Craig Venter dhe kompania e tij Celera Genomics. Venter-i zhvilloi një metodë të re më të fuqishme për sekuencimin e ADN-së, që konkurronte me HGP-në. U gjet një kompromis dhe dy kompanitë u akredituan për sekuencimin e gjenomit.

Sa i madh ishte ky projekt?

Mbi Human Genome Project u diskutuat fillimisht në mesin e viteve 1980 dhe filloi punimet në vitin 1990. Edhe pse parashikohej një punë 15 vjeçare, punimet përfunduan për 10 vite falë avancimeve teknologjike. 3.1 bilion çiftet e bazave të azotuara të ADN-së kodifikojnë vetëm për 25,000 gjene, dhe jo për 100,000 siç mendohej përpara se të fillonin punimet.

A do të ketë, për individët e thjeshtë, të mira (benefite) nga ky projekt?

Absolutisht. Sekuencimi i gjenomit ishte vetëm hapi i parë. Të njohurit e proteinave të prodhuara në trup, çfarë ato bëjnë dhe se si ndërveprojnë me njëra-tjetrën është thelbësore për të kuptuar proceset e trupit të njeriut.

Duke njohur shenjat gjenetike të sëmundjeve të ndryshme, ne jemi në gjendje të dizenjojmë teste diagnostikë jashtëzakonisht specifikë që detektojnë  mijëra sëmundjet gjenetike dhe format e tyre të ndryshme.

Për shembull, drogërat për kancerin, Iressa dhe Erbitux, janë aq specifike në aksionin e tyre saqë jepen vetëm pas një testi gjenetik të qelizave kanceroze që tregon se janë shënjestra të mira për drogërat në fjalë. Në këtë mënyre po krijohen teste diagnostike edhe më të efektshëm që mënjanojnë në maksimum efektet anësore.

“We finished the genome map, now we can’t figure out how to fold it!”

“We finished the genome map, now we can’t figure out how to fold it!”

Po pastaj?

Ndëra shumë njerëz ishin akoma duke “tretur”  gjenomin njerëzor (ekuivalenti i një libri me miliona faqe), kishte përfunduar sekuencimi i  gjenomit të mbi 5,000 organizmave dhe viruseve.  Nga krahasimi del se njerëzit kanë të përbashkët me shimpanzetë rreth 99% të gjenomit, me minjtë 80%, dhe 60% ngjashmëri me bimën e orizit.

Studimi i gjenomeve të mikrobeve ka hedhur dritë mbi origjinat evolutive dhe marrëdhëniet e (apo mes) patogjenëve që infektojnë njeriun si HIV-i apo agjenti që shkakton sifilizin.

Kërkuesit shkencorë kanë ekzaminuar mostra të gjenomeve njerëzore nga i gjithë bota dhe kanë gjetur se gjenomi njerëzor ndryshon vetëm me 0.1%, mes individëve të ndryshëm. Por edhe ky 0.1% i vogël i përket minimumi një milioni të ndyshëm haplotipesh (blloqe ADN-je të trashëguar si një njësi). Studimi i hartave të haplotipeve premton zhvillime interesante në fushën e sëmundjeve gjenetike dhe në studimin e evolucionit.

-

Rinstinkt 2013

——————————————————————-